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El nio mariposa que regener el 80% de su piel gracias a clulas madre

transgnicas
El menor recibi un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir la enfermedad
gentica
BRUNO MARTN

8 NOV 2017 - 19:04 CET

Los mdicos cultivaron casi un metro cuadrado de piel para el trasplante. GETTY IMAGES

En junio de 2015, un nio de siete aos, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital
universitario de Ruhr, en Bochum, Alemania. Haba perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo, y
los
mdicos ya barajaban tratamientos paliativos. No era una quemadura: sufra una condicin gentica rara
llamada epidermlisis ampollosa que resulta en una piel extremadamente sensible. A veces se llama piel de
mariposa, porque el tejido sufre lceras y puede desprenderse al menor contacto. Su situacin haba empeorado
repentinamente al adquirir una infeccin por la superficie descubierta. Pero vivi.

Sus cirujanos y varios investigadores describen esta semana en la revista cientfica Nature
MS INFORMACIN
cmo le salvaron la vida, gracias a injertos de piel transgnica. La piel de mariposa puede tener

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Qu es la causas,
varias Piel de pero la versin de la enfermedad que padece el nio se debe a una mutacin

que le impide producir la protena laminina 5, encargada de unir las dos capas ms externas de
la piel, la dermis y la epidermis.

Mariposa?
Los mdicos contactaron con el investigador que haba demostrado, casi 10 aos antes, que
era posible curar clulas mariposa individuales mediante terapia gnica, para luego cultivarlas
y trasplantar la piel sana. Era el cientfico italiano Michele De Luca, de la Universidad de
Mdena y Reggio Emilia. Su tcnica se basa en tomar una biopsia de piel e inocular las clulas
con un retrovirus que contenga una versin corregida del gen defectuoso causante de la
Frgil como una
enfermedad. El gen viral se inserta ms o menos aleatoriamente en el genoma de las clulas
mariposa, fuerte
como Popeye humanas, que desde ese momento son capaces de producir laminina 5 sin problemas. Luego
cultivan la biopsia, hasta tener una superficie de piel tratada que se pueda trasplantar al
paciente.

El nico problema era que De Luca solo haba intentado esto en un rea pequea de la pierna
Realizado el primer
de otro paciente. A este nio le faltaban dos tercios de la piel. Uno de los riesgos asociados a la
trasplante de piel
creada con clulas insercin de genes virales en clulas humanas es que, al no ser un proceso dirigido, el gen
del paciente puede acabar en cualquier lugar dentro de los cromosomas. Las interacciones con genes o
secuencias reguladoras de ADN contiguas son aleatorias y pueden tener consecuencias
inesperadas, como la proliferacin de tumores. Por este motivo los investigadores solo haban probado con
superficies pequeas de clulas, constantemente monitorizadas.

No haba un tratamiento alternativo para este nio

No haba un tratamiento alternativo para este nio, asegura De Luca. Segn los mdicos, los padres aceptaron
la terapia experimental porque su hijo estaba en peligro de muerte. As que le tomaron la biopsia: cuatro
centmetros cuadrados de piel de la ingle, una de las pocas zonas donde no presentaba heridas. La muestra fue
enviada a Mdena, donde el equipo de De Luca aplic el tratamiento retroviral y, durante el mes siguiente, cultiv
el tejido hasta obtener casi un metro cuadrado de piel sana. Como medida de precaucin, los cientficos
secuenciaron el genoma completo para asegurarse de que el gen viral no se haba insertado en regiones de ADN
asociadas al cncer de piel.

Los cirujanos cubrieron el 80% del cuerpo del nio con su epidermis nueva, en varias operaciones a lo largo de
unos meses. Hoy juega al ftbol, y cuando se cae sus heridas se cierran al cabo de dos semanas, como un nio
normal, dice Tobias Rothoeft, su mdico en Alemania. No es piel perfecta, ya que no presentar una distribucin
normal de vello y probablemente carezca de glndulas sudorparas, seala Jos Luis Jorcano, un investigador
ajeno a este estudio de la Unidad Mixta CIEMAT/UC3M de Ingeniera Biomdica. Sin embargo, los autores afirman
que la piel s es elstica, no produce picores y no necesita crema, lo cual es un logro importante para cualquier

trasplante drmico.

La piel nueva se regenera a partir de un grupo limitado de las clulas madre

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Los investigadores han estado siguiendo con inters la evolucin de la piel, ya que cualquier epidermis sana
debera regenerarse completamente al cabo de un mes. Concretamente, queran saber si todas las clulas
trasplantadas se regeneran por igual. Resulta que no es as: las clulas que ahora cubren la piel transgnica del
nio son descendientes de un nmero limitado de clulas madre del tejido original. Lo saben porque todas las
clulas de un mismo linaje tienen el ADN viral en idntica posicin dentro de su genoma, y en el tejido original
haba muchos ms puntos de insercin que los observados en la revisin. Esto significa que algunas clulas las
que ya se haban especializado antes del injerto no crean ms clulas; se desprenden de la piel cuando llega su
hora.

Dos compaeros de Jorcano, los investigadores biomdicos Marcela del Ro y Fernando Larcher, estn utilizando
el preciso sistema de edicin gentica CRISPR para corregir una variante an ms severa de epidermlisis
ampollosa en ratones. En los ltimos aos se han desarrollado tecnologas maravillosas de edicin genmica que
nos permiten corregir el ADN en las propias clulas del paciente, sin introducir ningn gen externo, explica
Jorcano a Materia. sta, seguramente, ser la terapia del futuro para los pacientes con piel de mariposa.

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