LA GENETICA

La gentica (del griego antiguo: , guennetiks, genetivo, y este

de , gunesis, origen)123 es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y
explicar cmo se transmite la herencia biolgica de generacin en generacin. Se trata de una
de las reas fundamentales de la biologa moderna, abarcando en su interior un gran nmero
de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioqumica y
la biologa celular.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada clula, tiene la capacidad de crear copias exactas de s mismo tras un
proceso llamado replicacin.

Primeros estudios genticos]

Artculo principal:

Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224-6 de enero de 1884) fue un

monje agustino catlico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynice, distrito
Nov Jin, Repblica Checa) que descubri, por medio de la experimentacin de mezclas de
diferentes variedades de guisantes, chcharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia gentica.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN
mensajero codifican protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron
que la estructura del ADN es una doble hlice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en
direccin 5' a 3', para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

La ciencia de la gentica
Aunque la gentica juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento
de los organismos, es la combinacin de la gentica, replicacin, transcripcin y
procesamiento (maduracin del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el
resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcin
(sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucletidos es la
informacin gentica que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los
de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena
de aminocidos, creando protenas el orden de los aminocidos en una protena
corresponde con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre de cdigo
gentico. Los aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una forma
tridimensional y responsable del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi
todas las funciones que las clulas necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular.
Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos se refiere solo al ADN contenido
en el ncleo, organizado en cromosomas, pero tambin la mitocondria contiene genes y es
llamada genoma mitocondrial.

Subdivisiones de la gentica
La gentica se subdivide en varias ramas, como:

Citogentica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinmica,

as como el estudio del ciclo celular y su repercusin en la herencia. Est muy vinculada a
la biologa de la reproduccin y a la biologa celular.
Clsica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos
caracteres o enfermedades. La gentica clsica tambin analiza como el fenmeno de la
recombinacin o el ligamiento alteran los resultados esperados segn las leyes de
Mendel.
Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente
cuando estos tienen efectos de pequea escala.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una
poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.
Gentica del desarrollo: Estudia cmo los genes son regulados para formar un organismo
completo a partir de una clula inicial.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As mismo,
estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su
informacin hasta llegar a sintetizar protenas.
Mutagnesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes
niveles del material gentico.
Ingeniera gentica[editar]
Artculos principales: Ingeniera gentica e Ingeniera gentica humana.

La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la manipulacin y

trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genticas. Mediante la ingeniera gentica se pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el laboratorio (vase Organismo genticamente modificado). Por
ejemplo, se pueden corregir defectos genticos (terapia gnica), fabricar antibiticos en las
glndulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfeccin (lisar clulas y usar material
gentico libre), conjugacin (plsmidos) y transduccin (uso de fagos o virus), entre otras
formas. Adems se puede ver la manera de regular esta expresin gentica en los
organismos.
Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que decir que todava no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que
an no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos
mtodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos
beneficios econmicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se
consiga mejorar la tcnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirn.

Cronologa de descubrimientos genticos notables[

Ao Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el
1900
trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia

1905 El bilogo britnico William Bateson acua el trmino "Genetics".5

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Adems,
1910 gracias al fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la posicin de
diversos genes en los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of

1918
Mendelian inheritance la sntesis moderna comienza.

1923 Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas
 Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea
1928
esta evidente o no en el fenotipo

Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible

1928
entre bacterias (vase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes
1941
codifican protenas; vase el dogma central de la Biologa

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es
1944
el material gentico (denominado entonces principio transformante)

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas
1950 reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad
de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de

1952
los fagos reside en el ADN

James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble
1953
hlice

Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero

1956
de cromosomas es 46

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es

1958
replicacin semiconservativa

1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes

Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de

1964
Watson
 Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que
1970
permite a los cientficos manipular el ADN

El estudio de linajes celulares mediante anlisis clonal y el estudio de mutaciones

hometicas condujeron a la teora de los compartimentos propuesta por Antonio
1973 Garca-Bellido et l. Segn esta teora, el organismo est constituido por
compartimentos o unidades definidas por la accin de genes maestros que ejecutan
decisiones que conducen a varios clones de clulas hacia una lnea de desarrollo.

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez
1977 trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacterifago -X174

Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la

1983
amplificacin del ADN

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen
1989
codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los
1990
Institutos de la Salud de los Estados Unidos

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un

1995
organismo de vida libre

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la

1996
levadura Saccharomyces cerevisiae

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el

1998
nematodo Caenorhabditis elegans

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la

2001
secuencia del genoma humano

(14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del
2003
genoma secuenciado con una precisin del 99,99 %6