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http://2.bp.blogspot.com/_6fYRBtPgB3c/TEo8gmu3YwI/AAAAAAAAACw/8JemVHDLgQA/s1600/09-42-07-1975750750.gif.jpg (polidactilia)
EXPLOREMOS:
Observa las imgenes y responde:
1. Qu representa la primera imagen?
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5. Consideras que las personas con necesidades especiales deben ser rechazadas por los
dems?
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CTA FICHA DE REFORZAMIENTO N 13 CUARTO GRADO
SABAS QUE?
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a
hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar
protenas. Estas son las que realizan la mayor parte de las
funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas
de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas
y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A veces, se
produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas
y esto hace que las protenas no funcionen correctamente o
falten. Esto puede causar una enfermedad gentica. Pero, nos
preguntamos:
Existir una relacin entre las enfermedades genticas y las enfermedades congnitas?
Cules son las diferencias?
Tomado de: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html
https://adriboschmagazine.files.wordpress.com/2014/03/5321af78c51df.jpg (IMAGEN)
APRENDEMOS:
Lee el siguiente texto titulado: Qu es una
Enfermedad Gentica?, luego responde las preguntas.
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1. Basndote en las leyes de Mendel, explica Por qu es necesario conocer las caractersticas
hereditarias que se transmiten de generacin en generacin dentro de la especie humana?
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2. Qu explicacin cientfica podras dar si te enteras que vas a tener un hermano con
Sndrome de Down? Habr antecedentes de parientes con tal sndrome?
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3. Una mala maniobra por parte de los profesionales de salud que atienden el parto podra
ocasionar una malformacin en el organismo que puede durar toda la vida, y muchos no
asumen su responsabilidad Esta malformacin podra considerarse una enfermedad de tipo
hereditario? Por qu sucede esto y cmo afectara la calidad de la persona en todos sus
aspectos?
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ANALIZAMOS
Lee la siguiente informacin sobre Las Mutaciones, luego
responde las preguntas planteadas.
A veces mientras el ADN se duplica o durante la formacin de los
cromosomas, durante la mitosis o bien la meiosis se pueden
producir cambios en el ordenamiento del cdigo de ese ADN o
incluso se pueden modificar partes enteras de un gen en el
cromosoma, ya sea perdindose, sustituyndose, invirtindose o
duplicndose bases (A, T, C o G) o partes de genes; a esto se le
llama mutacin gentica (cuando cambian solo los genes) y cromosmica (cuando cambia el
cromosoma). http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/mutacion.png
La seleccin natural acta para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es
como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen
ms posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.
La seleccin natural acta para eliminar las mutaciones desventajosas. Sin embargo, las
poblaciones nunca estn completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los
genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades
genticas que pueden transmitirse a la siguiente generacin.
Por otro lado las mutaciones son de suma importancia en las ciencias biolgicas modernas, tales
como la biologa molecular y la biotecnologa, ya que utilizan las mutaciones para la creacin de
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1. Explica Por qu las Leyes de Mendel son esenciales en el desarrollo de las ciencias biolgicas
modernas?
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PRACTICAMOS
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riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o forma de
herencia que tiene cada patologa.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generacin en generacin son las
dislipidemias primarias. A nivel general, entre un 4 y 5% de la poblacin puede tener algn
trastorno hereditario del metabolismo de los lpidos. Este se caracteriza por el aumento del
colesterol y de los triglicridos, as como tambin por el elevado riesgo de infarto al
miocardio.
c. Las enfermedades congnitas o anomalas congnitas se denominan tambin defectos de
nacimiento, trastornos congnitos o malformaciones congnitas. Se trata de anomalas
estructurales o funcionales, como los trastornos metablicos, que ocurren durante la vida
intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de
la vida.
1. Existir una relacin entre las enfermedades genticas y las enfermedades congnitas?
Fundamente la respuesta.
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Lee el siguiente texto Insensibilidad Congnita al Dolor y luego responde las preguntas:
La insensibilidad congnita al dolor es un desorden gentico que afecta al sistema nervioso
autnomo, que es el que controla la presin sangunea, el ritmo cardaco, el sudor, el sistema
sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la
padecen interpretan de forma anormal los
estmulos dolorosos. Como consecuencia,
corren el riesgo de sufrir lesiones
(traumatismos, fracturas, luxaciones,
quemaduras...) y morir ms jvenes. Deben
estar bajo supervisin en edades tempranas
para que no se autolesionen
involuntariamente, por ejemplo
mordindose la lengua.
Es causada por una mutacin o defecto en el
gen NTRK1, encargado de la sntesis de un
tipo de canal de sodio que se encuentra en las
neuronas encargadas de recibir y transmitir el
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estmulo doloroso, lo que imposibilita la conexin nerviosa y neuronal, que lo hace incapaz de
diferenciar sensaciones fsicas. Se hereda o se transmite entre familias, como un rasgo
autosmico recesivo. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso NTRK1 (una
copia de cada padre) para que la enfermedad aparezca. Las personas que heredan un gen
mutado de uno de los padres se les llaman portadores de la enfermedad, y pueden transmitir
la mutacin a sus hijos. Hay menos de 100 casos conocidos en los Estados Unidos. Es ms comn
entre las personas del norte de Israel, Ecuador, Suecia y Japn. La incidencia de la enfermedad
es ms alta entre las personas cuyos padres estn estrechamente relacionados entre s (con
grado de consanguinidad).
Tomado y adaptado de: http://www.ecured.cu/Insensibilidad_cong%C3%A9nita_al_dolor
Tomado de: http://www.noticiassalud.com/5545/insensibilidad-congenita-al-dolor-con-anhidrosis-icda.html
IMAGEN: http://www.noticiassalud.com/wp-content/uploads/2012/12/Insensibilidad-cong%C3%A9nita-al-dolor-
con-anhidrosis-ICDA.png
3. Por qu es necesario que conozcamos el historial de los familiares de las personas que
sufren de Insensibilidad Congnita al Dolor? En alguna generacin se presentar esta
enfermedad? Fundamenta tu respuesta.
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Esta alteracin tiene un origen gentico; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es
decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales (el ser humano tiene 46
pares de cromosomas de los cuales 22 pares son autosmicos y un par es sexual).
En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir que todos los
hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso padecern el trastorno y que las
mujeres, en cambio, solo lo padecern en caso de que ambos cromosomas presenten el gen (lo
cual es bastante improbable, ya que requerira que los dos progenitores portasen dicho gen).
Esto explica que los casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo.
4. Considerando las leyes de Mendel y utilizando el cuadro de Punnett explica por que el
daltonismo se da ms en hombres que en mujeres.
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El Sndrome de Turner es un trastorno gentico que slo se da en mujeres, y que est causado
por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas
de crecimiento.
En su mayora, los casos sospechosos de Sndrome de Turner son diagnosticados por los
pediatras, pues conocen las caractersticas clnicas de estos pacientes. Lo que ms sobresalta es
la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la lnea de implantacin
del cabello baja en el cuello y el cbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera).
Cuando se ha confirmado el diagnstico de Sndrome de Turner, se deben realizar estudios
genticos moleculares ms profundos para determinar si la paciente tiene genes del cromosoma
Y, ya que cuando ste se encuentra presente existe un riesgo incrementado (del 15-25%) de
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IMAGENES:
http://www.webconsultas.com/sites/default/files/styles/encabezado_articulo/public/articulos/diagnostico-
sindrome-turner.jpg?itok=CjvqTrNw
http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2012/01/Noonan-Syndrome-Pictures-212x300.jpg
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-7019
6. A qu se debe que esta enfermedad afecte ms a las nias que a los nios? Fundamenta
cientficamente tu respuesta.
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Las medidas de salud pblica preventivas ofrecidas en los servicios de atencin reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las anomalas congnitas
implica:
i. Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de
vitaminas y minerales en la alimentacin, en especial de cido flico, mediante el
suministro diario de complementos por va oral o el enriquecimiento de alimentos bsicos
como las harinas de maz o de trigo;
ii. Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas,
particularmente el alcohol;
iii. Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a travs de asesoramiento, control
del peso, dieta y administracin de la insulina cuando sea necesario;
iv. Evitar la exposicin ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los
plaguicidas, durante el embarazo;
v. Garantizar que durante el embarazo la exposicin a los medicamentos y a radiaciones por
razones mdicas (por ejemplo, para el diagnstico por la imagen) est justificada,
basndose en un anlisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
vi. Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola, en las nias y las
mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin en la infancia. La vacuna
antirrubelica tambin puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las
mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
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7. Consideras que los mdicos deben tratar ticamente a los pacientes que presenten
sntomas de alguna enfermedad hereditaria, gentica o congnita, al utilizar equipos e
instrumentos tecnolgicos, y que no afecte su forma de vida en diversos aspectos?
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8. Consideras que los bancos de esperma, clnicas, centros de fertilizacin y los hospitales,
que ofrecen sus servicios para generar maternidad y paternidad asistida, deben hacer un
estudio minucioso de los donantes de esperma y de la calidad de esperma que dejan en los
bancos? De qu manera podra afectar la forma de vida de las personas asistidas al
desconocerse la procedencia del vulo y/o espermatozoide de la reproduccin asistida?
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La fusin del proceso nasal y del maxilar se produce tan pronto como en la 5 semana de
embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genticos
predisponentes y factores ambientales que lo desencadenan.
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Observa y analiza la siguiente infografa sobre Las 5 enfermedades ms raras. Luego responde
la pregunta planteada.
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http://altonivel.impresionesaerea.netdna-cdn.com/extras/landings/enfermedades_raras/InfoEnfermedadesRaras.jpg
10. Crees que estas enfermedades repercuten en la vida de las personas que la padecen?
Cmo podras ayudar para que las personas estn alertas a estas enfermedades raras?
Fundamenta tu respuesta.
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