El sndrome de Achard es una enfermedad que consiste en aracnodactilia, retroceso de la mandbula, y

la laxitud de articulaciones limitada a las manos y los pies. La hiperlaxitud y subluxaciones de las
articulaciones, aumento de excursin lateral de las rtulas y otros hallazgos reflejan la mayor laxitud
ligamentosa. No est claro si se trata de una entidad distinta.

Cuadro clnico
Pulgares pequeos
Laxitud articular en las manos
Laxitud articular en los pies
Braquicefalia
Ramas de la mandbula cortas
El sndrome de Achard es un sndrome que consiste en aracnodactilia, mordaza inferior
retrocedente y laxitud articular limitada a manos y pies. Hipermovilidad y subluxaciones
de las articulaciones, aumento de la excursin lateral de las patellas y otros hallazgos
reflejan el aumento de la laxitud del ligamento. No est claro si es una entidad distinta.
Sntomas - Sndrome de Achard

Pequeos pulgares
Laxitud articular en las manos
Laxitud articular en pies
Braquicefalia
Rama mandibular corta
Cuerpo delgado
Cuerpo largo).
Crneo largo y estrecho
Orejas prominentes
Paladar arqueado
Armas largas
Patas largas
Dedos largos y delgados
Cifoscoliosis
Cuerpo cncavo
Pies planos
Martille los dedos
Grasa subcutnea escasa
Articulaciones del pie hiperextensibles
Articulaciones de mano hiperextensibles
Dislocaciones articulares
Hipotona
Miopa
Ojos cruzados
Miosis
 Movimientos rpidos de los ojos involuntarios
Dislocacin de la lente ocular
Trmulo del iris
Cataract
Coloboma
Deformidades de la vlvula cardaca
Defectos septal
Dilatacin de la raz artica
Dilatacin de la aorta ascendente
Incompetencia de la vlvula aorta
Diseccin artica
Aneurisma de las arterias pulmonares
Defectos pulmonares
Defectos renales
Fusin vertebral
Labio leporino
Paladar hendido
Anomalas en la mandbula
Causas - Sndrome de Achard

El sndrome de Achard es una coleccin de defectos de nacimiento que se cree que son
debidos a una mutacin gentica o un defecto. Es Se hereda como un rasgo autosmico
dominante del cromosoma 15. Es causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1
produciendo cambios en los tejidos elsticos, especialmente de la aorta, los ojos y la piel.
Las mutaciones de la fibrilina-1 tambin causan sobrecrecimiento de los huesos largos.
En el 85% de los pacientes con esta enfermedad, la historia familiar tambin confirma el
sndrome de Marfan en uno de los padres. En el 15% restante, una historia familiar
negativa sugiere una nueva mutacin, posiblemente a partir de la edad paterna avanzada.
Tratamiento - Sndrome de Achard
Los intentos por detener el proceso degenerativo han tenido poco xito. Por lo tanto, el
tratamiento del sndrome de Marfan est bsicamente dirigido a aliviar los sntomas - por
ejemplo, reparacin quirrgica de aneurismas y deformidades oculares. En pacientes
jvenes con dilatacin temprana de la aorta, el tratamiento rpido con bloqueadores beta-
adrenrgicos puede disminuir la eyeccin ventricular y proteger la aorta; La dilatacin
extrema requiere el reemplazo quirrgico de la aorta y de la vlvula artica. Los
esteroides y las hormonas sexuales han tenido xito (especialmente en las nias) en la
induccin de la pubertad precoz y el cierre epifisario temprano para prevenir la altura
anormal del adulto. El asesoramiento gentico es importante, sobre todo porque el
embarazo y el consiguiente aumento de la carga de trabajo cardiovascular pueden
producir una ruptura artica.