FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE PSICOLOGA

MONOGRAFA

Sndrome de Down

Autor(es):

FLORES TAHUA, Melvin.

 Sndrome de Down

Todas las personas somos nicas y diferentes, sin embargo cuando nos
regimos a partir de un concepto sobre lo que es adecuado y correcto segn
nuestra cultura y edad, podemos encontrar algunas diferencias significativas
en aspectos como el desarrollo cognitivo, adaptativo y social esperado que
dificultaran en algn modo una adecuada convivencia en la sociedad. Sin
embargo, con esto no se quiere decir que la convivencia sea imposible, pero si
tal vez con mayor implicancia de esfuerzo. Me refiero a las personas con algn
tipo de discapacidad, a personas con alguna limitacin o en todo caso a
personas con habilidades diferentes, trmino ms global.
Se ha asociado mucho a dicho trmino un sndrome en especial, el muy
mencionado sndrome de Down, pero qu es en s un sndrome de Down?,
cmo son las personas que lo padecen?, cul es el perfil? , si bien es cierto
es muy famoso, el desconocimiento es grande, as que resulta conveniente la
investigacin de los aspectos ms resaltantes del tema.

Podemos empezar diciendo que el sndrome de Down es un conjunto de

problemas de salud que se manifiestan en: ciertos rasgos de la cara y el
cuerpo, un grado variable de retraso mental y, ocasionalmente, otras
alteraciones en el funcionamiento de su organismo. La gravedad de estos
problemas es diferente en cada nio y por eso puede ser que algunos
presenten menos signos externos que otros.

En trminos biolgicos, viene a ser una alteracin gentica causada por la

triplicacin del material gentico correspondiente al cromosoma 21. Esta
alteracin gentica consiste en que las clulas poseen en su ncleo un
cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de
46. Esto genera dificultades en las diversas funciones del cerebro:
sensoriales, motricas, cognitivas y conductuales. Pero lo harn con una
enorme variabilidad en el modo en que se expresen en cada individuo, y la
intensidad de su expresin. Es decir, en una determinada persona con
sndrome de Down puede haber predominio de la alteracin cognitiva
(discapacidad intelectual) sobre la sensorial; y dos personas con sndrome de
Down pueden mostrar alteraciones cognitivas de intensidad muy diferente.

Son tres los tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin),

translocacin y mosaicismo.

El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin

celular llamado 'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin
con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en
la concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el vulo no se
puede separar. Como el embrin se desarrolla, se replica el cromosoma extra
en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down, que representa el
95% de los casos, se denomina trisoma 21.

Existe tambin el tipo Translocacin, el cual representa aproximadamente el

4% de los casos de sndrome de Down. En la translocacin, parte del
cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a otro
cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total de
cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra
del cromosoma 21 causa las caractersticas del sndrome de Down.

Y con un menor porcentaje (1%) existe el tipo Mosaicismo, el cual ocurre

cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos -
de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto
ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46
cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas clulas con 47
cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Las causas por las que ocurren este tipo de malformaciones no estn
totalmente claras, sin embargo s se sabe que la relacin entre la edad
materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de Down est
firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos, siendo la
edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.

Centrndonos ahora en sus caractersticas, estas personas presentan un

cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y sistemas.

Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son: Hipotona

muscular marcada (falta de fuerza en los msculos), retraso mental, fisonoma
caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada hacia
arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal
deprimida, hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la
lengua (el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea,
de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera). Adems tambin
presentan anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema
digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable,
atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del
intestino). Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo
(falta de desarrollo de la falange media del meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal).
Es habitual suponer que las personas con sndrome de Down tienen unas
peculiaridades comunes que las diferencian de los dems. Su aspecto fsico
invita a ubicarlos en un grupo homogneo. Sin embargo, la variabilidad
existente entre estas personas es tan grande e incluso mayor que la que se da
en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por ejemplo, los mrgenes
temporales en que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo
como la marcha o el habla, son ms amplios.

Presuponer unos rasgos propios y exclusivos de las personas con sndrome

de Down lleva consigo dos peligros que suelen acompaar a los tpicos
aplicados a cualquier grupo humano. Por un lado, el efecto inmediato de
etiquetaje que nos llevar a suponer que cualquier sujeto por el solo hecho de
tener sndrome de Down ya contar con esos atributos, configurando un
prejuicio difcil de superar posteriormente. En segundo lugar, la creacin de
unas expectativas respecto a las posibilidades futuras de esa persona, por lo
general, limitando sus opciones.

No obstante, parece que existen algunos elementos comunes en su forma de

ser y de actuar, lo que permite describir algunas caractersticas propias como:
la escasa iniciativa que se observa en la utilizacin reducida de las
posibilidades de actuacin que su entorno les proporciona y en la baja
tendencia a la exploracin; la menor capacidad para inhibirse, ya que Les
cuesta inhibir su conducta, en
situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las
manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas; la
tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio, les
cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que
en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en otras
ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la realizacin
de actividades que no son de su inters; la baja capacidad de respuesta y
de reaccin frente al ambiente, puesto que
responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos,
aparentando desinters frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems
una ms baja capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos
externos y por otro lado la constancia, tenacidad, puntualidad, de adultos,
una vez se han
incorporado al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su
personalidad en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de
una determinada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica
del sndrome de Down. Son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y
responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfeccin.
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.
Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50,
pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su
entorno.

Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de

Down siempre se acompaa de deficiencia intelectual. La mayora de las
personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para medir la
inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto se
mueve en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad
intelectual lmite (habitualmente son personas con mosaicismo) y otra minora
con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patologa
asociada o un ambiente poco estimulante. En pocas anteriores se les
consideraba con sujetos con deficiencia mental grave o profundo o, como
mucho, entrenables pero no educables. Esta calificacin les llev a ser
ingresados en instituciones para enfermos mentales o deficientes graves. En
el mejor de los casos eran entrenados en niveles elementales de autonoma,
como el aseo, el vestido o la comida independiente. Salvo raras excepciones
nadie les preparaba para tareas acadmicas. Afortunadamente, la labor de
muchos padres y profesionales que han credo en ellos y su propio esfuerzo,
han permitido demostrar lo que son capaces de hacer, incluso en el campo
acadmico. En la actualidad un alto porcentaje de nios con sndrome de
Down puede llegar a leer de forma comprensiva si se utilizan programas
educativos adecuados, y alcanzar niveles de formacin ms elevados.

La mayora se maneja en el terreno de la inteligencia concreta, por lo que la

diferencia intelectual se nota ms en la adolescencia, cuando otros jvenes de
su edad pasan a la fase del pensamiento formal abstracto. Por otro lado, en
los tests estandarizados para medir la inteligencia obtienen mejores resultados
en las pruebas manipulativas que en las verbales, lo que les penaliza como
grupo, dadas las dificultades que tienen en el mbito lingstico y el alto
contenido verbal que suelen incluir estas escalas. Respecto a los tests de
inteligencia (Ruiz, 2001), es preferible hablar de edades mentales antes que
de C.I., al objeto de poder recoger las mejoras que se producen en su
capacidad intelectual con entrenamiento apropiado, incluso en la etapa adulta.

Aunque podemos calificar como caractersticas de personalidad a las

anteriormente enumeradas, entendiendo sta como una combinacin de
rasgos heredados e influencias ambientales, no han de ser consideradas
como inmutables. Por el contrario, se ha de actuar intentando potenciar las
capacidades y habilidades que les puedan facilitar su incorporacin a la
sociedad y corregir aquellos otros que les limiten ese acceso.
Por ltimo, conviene destacar el aumento en ms de 20 puntos de la media del
C.I. de las personas con sndrome de Down producido en los ltimos 25 aos,
que es posiblemente uno de los mayores logros educativos alcanzados en el
ltimo tramo del siglo pasado, equiparable a la mejora de su esperanza de
vida en 20 aos, en el mismo periodo de tiempo. Estos datos han mostrado
cmo el progreso en las condiciones sanitarias unido a una intervencin
educativa apropiada han originado unos resultados inimaginables hace unos
aos.
 Conclusiones:

Trisoma 21 es el tipo de sndrome de Down que representa el 95% de los

casos.

La edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de Down

est firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos,
siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50,
pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de
su entorno.

La escasa iniciativa la menor capacidad para inhibirse, la tendencia a la

persistencia de las conductas y resistencia al cambio, la baja capacidad de
respuesta y de reaccin frente al ambiente son algunas de sus
caractersticas psicolgicas.

Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de

Down siempre se acompaa de deficiencia intelectual

El desarrollo es un proceso, por lo tanto los resultados irn de acorde a la

creacin de expectativas con las que se los trate y al ambiente que rodea
a la persona con sndrome de Down.

Referencias bibliogrficas

Sndrome de Down http://www.webconsultas.com/sindrome-de-

down/caracteristicas-del-sindrome-de-down-2241
Sndrome de Down: Hacia un mundo mejor: Gua para los padres 2da
Edicin. Siegfried M. Pueschel , Masson, 2002.
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria: Informacin general:
http://www.downcantabria.com/psicologia.htm
Canal down21.org.
El sndrome de Down:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.h
tml#
Bebs con sndrome de Down: Nueva Gua Para Padres. (tercero
edicin). Skallerup, S. (Ed.) Bethesda, MD: Woodbine House. (2009).
Sndrome de Down- Ministerio de Salud:
http://www.msal.gob.ar/index.php/0-800-salud-responde/137-sindrome-
de-down