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M I S E A U P O I N T

Le syndrome de West
C. Chiron*

P O I N T S F O R T S actuelle des syndromes pileptiques (Commission de classification,


1989) sous la rubrique pilepsies et syndromes pileptiques
P O I N T S F O R T S dont le caractre focal ou gnralis nest pas dtermin ;
il peut avoir des causes trs varies : des lsions crbrales de
Le syndrome de West est une pilepsie ge-dpendante diffrents types et de diffrentes tendues, uniques ou mul-
(dbut avant lge de 1 an). tiples, voire aucune lsion dcelable ;
Devant des secousses du tronc, des membres ou des de ce fait, son pronostic est galement variable, allant de la
rvulsions oculaires en salves chez un nourrisson, il faut gurison totale la persistance dune pilepsie pharmacorsis-
penser des spasmes et ne pas sobstiner en faire des tante avec retard mental svre.
coliques et faire faire un EEG. Pourtant, malgr cette apparente htrognit, le syndrome de
Ne pas donner de traitement, surtout une benzodiaz- West rpond des critres diagnostiques simples et prcis :
pine, avant de faire lEEG. des crises dbutant toujours avant lge de 1 an, avec un pic
Le diagnostic repose sur lEEG mais lhypsarythmie 4 mois ;
typique peut manquer. un type de crises particulier, les spasmes pileptiques
Les diffrentes causes de spasmes donnent au tableau (contractions brusques de la tte et du tronc en flexion ou en
des particularits qui peuvent drouter : des crises partielles extension avec rvulsion oculaire et survenant en salves) carac-
associes, des pointes focales plutt que diffuses sur lEEG. triss sur lEEG par une grande onde lente possiblement art-
factielle suivie dun aplatissement sur lequel se greffent sou-
Toutes les lsions crbrales dorigine ant-, per- ou vent des rythmes rapides ;
postnatales peuvent donner des spasmes chez un nourrisson.
un aspect EEG caractristique entre les spasmes, lhypsa-
Devant des spasmes confirms, le plus urgent est de rythmie (figure 1a), avec une dsorganisation complte du
mettre en route le traitement par Sabril 100 mg/kg/j. trac, des ondes lentes et des pointes diffuses et asynchrones ;
Lenqute tiologique nest pas urgente. Elle repose sur une rgression psychomotrice (le nourrisson devient hypo-
lexamen de la peau, le fond dil et lIRM (la tomodensi- tonique et perd, par exemple, la tenue assise, il perd le contact
tomtrie peut suffire au dbut). On ajoutera un caryotype oculaire et ne ragit plus aux stimuli sonores, il perd la prhen-
sil y a une dysmorphie. Cest tout, initialement. sion volontaire des objets sil lavait acquise au pralable).
Le but du traitement des spasmes est leur disparition Il y a grand risque mconnatre le diagnostic de syndrome de
complte (cliniques et infracliniques) et celle des pointes West, car les spasmes traits avec retard sont plus rsistants (il
sur lEEG. ny a toutefois pas urgence au jour prs, il vaut beaucoup
Il faut traiter des spasmes mme symptomatiques, mieux sassurer du diagnostic en prenant le temps de faire un
mme chez un nourrisson avec un gros retard prexistant, EEG que de donner demble un traitement qui risque de mas-
car cette pilepsie aggrave encore plus et dfinitivement le quer transitoirement les anomalies lectriques), et ils sont plus
handicap de ces enfants. dltres sur le dveloppement mental et comportemental.
Cest pourquoi les diffrents critres de diagnostic et leurs
variantes mritent dtre dtaills :
les spasmes pileptiques sont malheureusement encore trop

L
e syndrome de West est un syndrome pileptique bien
souvent ngligs et pris pour des coliques, frquentes chez le
particulier divers titres :
nourrisson, alors quun simple EEG permet de rectifier le dia-
il dbute toujours chez le nourrisson, avant lge de gnostic et de ne pas diffrer le traitement. Le caractre en
1 an ; salves nest pas toujours signal spontanment par les parents,
il peut associer la fois des crises partielles et des crises il faut savoir le demander. Parfois, ils dcriront cela comme des
gnralises, et de ce fait on le trouve dans la classification secousses, ou des accs de raideur, voire des chutes de tte
ou des mouvements oculaires anormaux ;
* Service de neuropdiatrie, hpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris ;
chercheur INSERM, U29, Marseille ; le phnomne pileptique une fois identifi, il peut tre diffi-
attache au service hospitalier Frdric-Joliot, CEA, Orsay. cile de distinguer les spasmes dautres types de crises qui peu-

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vent cliniquement leur ressembler, les myoclonies et les crises


toniques. Dans ces cas, cest lenregistrement polygraphique
des muscles deltodes ou de la nuque qui, coupl lEEG, per-
met de trancher et de prescrire le traitement appropri ;
lhypsarythmie peut tre modifie par la lsion crbrale
sous-jacente, voire tre absente. Cela ne doit surtout pas faire
rejeter le diagnostic de spasmes infantiles (en fait, pour clarifier
ce point, il a t propos de rserver le terme de syndrome de
West aux formes avec hypsarythmie typique et dappeler
spasmes infantiles toutes les formes prsentant des spasmes
pileptiques) ;
la rgression psychomotrice peut manquer ou tre trs mod-
6 mois
re au tout dbut de lpilepsie ou dans les formes sans lsion
a crbrale qui ont un pronostic favorable. Un des signes les plus
frquents est la perte du contact visuel, une sorte dindiffrence
du bb son entourage et ses jouets favoris ; inversement, la
persistance dun bon contact visuel est un lment de bon pro-
nostic (Dulac et al., 1993). Par ailleurs, la rgression se com-
pare au dveloppement psychomoteur antrieur : affirmer quil
est normal est souvent chose difficile chez un nourrisson de
4-5 mois ; un bon signe est lacquisition pralable de la prhen-
sion volontaire (la prhension active, pas seulement la prhen-
sion au contact), qui apparat normalement entre 4 et 5 mois ;
b enfin, quelques rares cas de spasmes peuvent apparatre aprs
lge de 1 an (5 % environ), on parle de spasmes tardifs. Le
diagnostic est difficile si on ny pense pas, car ils se traduisent
plutt par des chutes, mais le caractre en salves est souvent
vocateur.
ce stade, le diagnostic de spasmes infantiles est fait. Bien
que ce syndrome ne reprsente que 5 10 % des pilepsies de
lenfant, cest la plus frquente des pilepsies du nourrisson.
Mais avant de dbuter le traitement (tableau, p. 130), dont le but
c nest pas seulement la diminution du nombre des spasmes mais
leur disparition complte ainsi que celle des pointes sur lEEG,
il reste une tape essentielle dont dpendront le choix des
mdicaments et le pronostic : identifier la cause des spasmes
(tableau, p. 130). En cas de spasmes symptomatiques, chaque
lsion est susceptible de donner des signes caractristiques qui
aide au diagnostic (pour revue, voir Dulac et al., 1993 et 1994) :
parmi les malformations corticales, la lissencphalie ou le
syndrome dAicardi saccompagnent dune absence complte
4 mois
de dveloppement avant lapparition des spasmes (il est donc
d difficile de parler de rgression), les spasmes sont souvent intri-
qus des crises partielles, le trac intercritique est vocateur
(figure 1d) (asynergie interhmisphrique dans le syndrome
Figure 1. Diffrents aspects EEG intercritiques rencontrs dans les dAicardi), et le diagnostic de la malformation est fait sur le CT
spasmes infantiles (de haut en bas) :
scan et surtout lIRM (figures 2a-2b). Dans le syndrome dAi-
hypsarythmie typique : trac compltement dsorganis sans rythme de cardi, qui natteint que les filles, il existe aussi des lacunes
base identifiable avec des ondes lentes de grande amplitude, asynchrones
entremles de pointes diffuses et asynchrones sur les deux hmi-
choriortiniennes pathognomoniques au fond dil. Les
sphres ; spasmes sont rsistants tous les traitements et peuvent persis-
maladie de Bourneville : EEG non hypsarythmique mais foyer de ter aprs lge de 10 ans, ce qui nest observ que dans les ano-
pointes et d'ondes lentes ; malies corticales diffuses. Les enfants ne feront aucune acquisi-
hmi-mgalencphalie : aspect assez comparable celui de la lissen- tion psychomotrice. Une dltion du chromosome 17 est en
cphalie mais seulement du ct malform ; cause dans la majorit des cas de lissencphalie mais peut
lissencphalie : ondes lentes de frquence alpha, diffuses et amples. ntre dtecte que sur lhybridation in situ ou la biologie

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Tableau I. Traitement des spasmes infantiles. molculaire, tandis que dans lAicardi on incrimine une muta-
Sabril (vigabatrin) en premire intention
tion dominante sur lX, non encore identifie ;
100 mg/kg/j en 2 prises (comprims et sachets 500 mg) dans lhmi-mgalencphalie, les patients dbutent, souvent
J3, si des spasmes persistent, augmenter 150 mg/kg/j ds la naissance, par des crises partielles qui partent de lhmi-
J7, si des spasmes ou des pointes sur lEEG persistent, ajouter : sphre pathologique, ont une hmiplgie et une hmianopsie, et
Hydrocortisone les spasmes sont asymtriques avec un EEG intercritique carac-
15 mg/kg/j en 2 prises pendant 15 jours, tristique (figure 1c) et un diagnostic ais de la malformation
associ rgime hyposod sur lIRM (figure 2c). Les spasmes sont en gnral rsistants
complmentation en potassium, calcium, aux traitements et leur persistance entrane lapparition dano-
et vitamine D malies sur lhmisphre controlatral suppos sain, signes dune
pansement gastrique
pilepsie maintenant gnralise que seule la chirurgie prcoce
J15, si les spasmes ont cess et si les pointes ont disparu
de lEEG, (hmisphrectomie ou hmisphrotomie) peut contrler ;
arrter lhydrocortisone en 15 jours la dysplasie corticale focale est un exemple de malformation
si les spasmes et/ou les pointes persistent, focale qui peut donner une pilepsie gnralise. Les patients
relais par Synacthne Retard 15 jours ont un dveloppement subnormal et souvent des crises par-
puis hydrocortisone reprise 10 mg/kg/j
et arrte progressivement sur 2 mois
tielles avant les spasmes. LIRM fait le diagnostic de la malfor-
mation (figure 2d), mais souvent difficilement avant lge de
Si chec, discuter Dpakine (valproate de sodium), 2 ans, du fait dune mylinisation encore incomplte cet ge.
Urbanyl (clobazam) ou Rivotril (clonazpam), Si les spasmes rpondent en rgle aisment au traitement par
Lamictal (lamotrigine),
pitomax (topiramate),
Sabril ou strodes, les crises partielles sont trs pharmaco-
Taloxa (felbamate), rsistantes et la chirurgie dexrse focale est souvent nces-
rgime ctogne. saire (Chugani et al., 1990) ;
Si rechute aprs contrle initial des spasmes et persistance de
pointes diffuses sur lEEG, reprendre Hydrocortisone 10 mg/kg/j
en baissant progressivement sur 6 mois.

Tableau II. Causes des spasmes infantiles.


Spasmes symptomatiques (environ 70 % des cas)
1) Malformations crbrales (causes les plus frquentes) a b c
Diffuses : lissencphalie, syndrome dAicardi,
Unilatrales : hmi-mgalencphalie,
Multifocales : sclrose tubreuse de Bourneville,
polymicrogyries,
Focales : dysplasie corticale focale, poly-microgyries
localises.

2) Lsions anoxo-ischmiques
Prinatales : leucomalacie priventriculaire du prmatur, d e f
anoxo-ischmie terme, porencphalie,
Postnatales : mort subite du nourrisson rattrape,
anoxies accidentelles (noyade, accident danesthsie, etc.). Figure 2. IRM de diffrentes lsions donnant des spasmes infantiles.
3) Lsions dorigine infectieuse a- Lissencphalie : absence de sillons corticaux, ouverture anormale de
la valle sylvienne, cortex paissi, substance blanche rduite, et ventri-
Bactriennes : abcs crbral du nouveau-n,
virales : ftopathie cytomgalovirus,
cules largis.
encphalite herptique, b- Syndrome dAicardi : agnsie calleuse (htrotopies qui bombent
dans les ventricules) et micro-polygyries.
Parasitoses : toxoplasmose ftale.
c- Hmi-mgalencphalie gauche : gros hmisphre pachygyrique, ven-
4) Autres causes tricule largi du ct du gros hmisphre, cortex trop pais et anomalie
Aberrations chromosomiques : trisomie 21, de signal de la substance blanche.
Troubles inns du mtabolisme : pyridoxino-dpendance,
d- Dysplasie corticale focale frontale droite : paississement localis du
ruban cortical avec perte de la diffrenciation substance blanche/
Exceptionnelles : tumeurs nonatales.
substance grise.
Spasmes cryptogniques (environ 20 % des cas) e- Sclrose tubreuse de Bourneville : tubers, nodules sous-pendymaires
(et calcifications).
Spasmes idiopathiques (environ 10 % des cas) f- Leucomalacie priventriculaire : aspect typique de dformation des
contours ventriculaires.

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la maladie de Bourneville est une malformation multifocale pilepsie dvolution favorable, avec arrt des spasmes au prix
dorigine gntique (2 gnes identifis) qui donne des spasmes dun traitement souvent minime et dveloppement intellectuel
infantiles dans prs dun tiers des cas. Elle associe des taches normal (Dulac et al., 1993a). Sont hautement suspects de lsion
achromiques sur la peau (et parfois une atteinte cardiaque, crbrale les patients qui prsentent (Dulac et al., 1994) :
rnale, oculaire ou hpatique rechercher) et des tubers cr- un dficit neurologique ;
braux bien visibles en IRM (figure 2e). Avant les spasmes, le un retard psychomoteur prexistant aux spasmes ;
dveloppement est souvent normal et les crises partielles des spasmes asymtriques ou avec une dviation unilatrale
frquentes ; pendant les spasmes, lEEG nest que rarement des yeux ;
hypsarythmique (figure 1b). Dans ce cas prcis, le pronostic
des crises partielles ou des dcharges focales associes aux
terme tait sombre si les spasmes persistaient, voluant aprs
spasmes ou les ayant prcds, ce qui ncessite des enregistre-
5-6 ans vers des crises toniques avec un comportement psycho-
ments EEG prolongs au moins sur 24 heures et avec vido, car
tique et un retard mental svre. Ce pronostic a t transform
les crises partielles sont souvent mconnues cet ge ;
par le Sabril qui contrle les spasmes de faon spectaculaire
dans cette tiologie (Chiron et al., 1997) ; un ou plusieurs foyers dtectables au sein de lhypsarythmie,
au besoin aprs injection de Valium pendant lEEG (qui
parmi les lsions anoxo-ischmiques, la leucomalacie pri-
gomme transitoirement les pointes et peut rvler un foyer
ventriculaire du prmatur est une lsion diffuse diagnostique
dondes lentes masqu) ;
sur les antcdents et lIRM (figure 2f) et qui donne un retard
svre du developpement et une atteinte neurologique vidente labsence de reprise de lhypsarythmie entre les spasmes
avant les spasmes. Lenfant va perdre ses quelques acquisitions dune mme salve ;
au moment des spasmes, tandis quil prsente souvent une un hypomtabolisme ou un hypodbit localis sur la TEP
hypsarythmie typique. Les spasmes sont en gnral sensibles au (tomographie par mission de positons) ou la TEMP (tomogra-
traitement par les corticodes, qui, malgr sa lourdeur, permet phie dmission monophotonique) intercritique, surtout si ce
aux enfants de retrouver leur tat de dveloppement initial. En dernier correspond la localisation dun foyer EEG.
comparaison, lanoxo-ischmie du nouveau-n terme et les
lsions circulatoires dorigine postnatale (mort subite du R F R E N C E S B I B L I O G R A P H I Q U E S

nourrisson rattrape, noyade, accident danesthsie, etc.) sont Chiron C, Dumas C, Jambaqu I et al. Randomized trial comparing vigabatrin
encore plus svres, car les lsions prexistantes aux spasmes and hydrocortisone in infantile spasms due to tuberous sclerosis. Epilepsy
sont avant tout corticales. La porencphalie, lsion kystique Research 1997 ; 26 : 389-95.
focale, associe un dveloppement relativement satisfaisant avant Chugani HT, Shields WD, Shewmon DA et al. Infantile spasms : PET identifies

les spasmes, des crises partielles, et plutt un foyer dondes focal cortical dysgenesis in cryptogenic cases for surgical treatment. Ann Neurol
1990 ; 27 : 406-13.
lentes et de pointes quune hypsarythmie typique. Si les Commision on Classification and Terminilogy of the International League
spasmes sont rsistants, lenfant peut bnficier dun affaisse- Against Epilepsy. Proposal for Revised Classification of Epilepsies and Epileptic
ment chirurgical du kyste susceptible de contrler les crises. syndromes. Epilepsia 1989 ; 30 : 389-99.
Dans les cas o aucune lsion anatomique nest visible sur Dulac O, Plouin P, Jambaque I. Predicting favourable outcome in idiopathic

lIRM, le problme est de savoir sil existe une lsion non West syndrome. Epilepsia 1993a ; 34 : 747-56.
Dulac O, Plouin P. Infantile spasms and West syndrome. In : Wyllie E (ed). The
dtecte (spasmes cryptogniques) ou sil ny a pas de lsion
treatment of epilepsy : principles and practice. Philadelphia : Lea and Febiger,
crbrale (spasmes idiopathiques). Sil y a une lsion, le pro- 1993b : 464-91.
nostic sera celui des spasmes symptomatiques avec lsion In : Dulac O, Chugani HT, Dalla Bernardina B (eds). Infantile spasms and West
focale. Sil ny a pas de lsion, on se trouvera dans le cas dune syndrome. Londres : WB Saunders, 1994.

ERRATUM :
Une erreur sest glisse dans le hors-srie davril de La Lettre du
Neurologue consacr aux Journes de neurologie de langue franaise.
Les coordonnes du Pr Y. Agid mentionnes en p. 23 sont :
Fdration de neurologie, hpital de la Salptrire, Paris et Inserm
U289 et non Inserm U329.

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