Manual Practico de Patologia Pediatrica T2

Primeras - Tomo I ERGON 27/11/09 10:40 Página 03
EDITORES
J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, R. Camino León
Autores
Antón Gamero, Montserrat Cañete Estrada, Ramón

Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Jefe de Sección. Unidad de Endocrinología
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y
Urgencias. Hospital Universitario Reina Urgencias. Hospital Universitario Reina
Sofía. Córdoba. Sofía. Córdoba.
Arizón de Prada, José María Casares Mediavilla, Jaime
Jefe de Sección de Trasplante Cardiaco. Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del
Servicio de Cardiología. Hospital Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular.
Universitario Reina Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía.
Arroyo Marín, María José Córdoba.
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Cobos Ceballos, María José
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Médico Residente. Servicio de Neumología.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Hospital Universitario Reina Sofía.
Reina Sofía. Córdoba. Córdoba.
Ávalos Prieto, Rosa Díaz Morales, Olga
Médico Residente. Servicio de Cirugía Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Cardiovascular. Hospital Universitario Reina Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Sofía. Córdoba. Reina Sofía. Córdoba.
Azpilicueta Idarreta, María Fernández Gutiérrez, Fernando
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y
Reina Sofía. Córdoba. Urgencias. Hospital Universitario Reina
Burón Romero, Antonio Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Unidad de Medicina Fernández Ramos, Joaquín
Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Urgencias. Hospital Universitario Reina Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Calvo Fernández, Marina Frías Pérez, Manuel Ángel
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Reina Sofía. Córdoba. Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Camino León, Rafael Reina Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Unidad de Neurología Galán Gutiérrez, Manuel
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Médico Adjunto. Servicio de Dermatología.
Urgencias. Hospital Universitario Reina Hospital Universitario Reina Sofía.
Sofía. Córdoba. Córdoba.
Gámez López, Antonio Gómez Guzmán, Elena

Médico Residente. Servicio de Cardiología. Médico Adjunto. Área Pediátrica del
Hospital Universitario Reina Sofía. Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y
Córdoba. Urgencias. Hospital Universitario Reina
García Aldana, David Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Gómez Vázquez, Joaquín
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Médico Adjunto. Unidad de Medicina
Hospital Universitario Reina Sofía. Pediátrica. Diabetología. Servicio de
Córdoba. Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital
García Cabezas, Sonia Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Servicio de Oncología González de Caldas Marchal, Rafael
Radioterápica. Hospital Universitario Reina Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Sofía. Córdoba. Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
García Ceballos, Ana María Reina Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. González Manchen, Alberto
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Médico Residente. Servicio de Anatomía
García Martínez, Elena Patológica. Hospital Universitario Reina
Médico Adjunto. Unidad de Nefrología Sofía. Córdoba.
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Guerrero Expósito, Susana
Urgencias. Hospital Universitario Reina Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Sofía. Córdoba. Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Garnacho Saucedo, Gloria María Reina Sofía. Córdoba.
Médico Residente. Servicio de Guzmán Cabañas, Juana María
Dermatología. Hospital Universitario Reina Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Sofía. Córdoba. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Garrido Pérez, José Ignacio Hospital Universitario Reina Sofía.
Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil. Córdoba.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Herraiz Perea, Cristina
Gázquez Serrano, Isabel Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Córdoba.
Gil Campos, Mercedes Huertas Muñoz, María Dolores
Médico Adjunto. Unidad de Metabolismo e Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Investigación Pediátrica. Servicio de Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Pediatría, Críticos y Urgencias. Hospital Hospital Universitario Reina Sofía.
Universitario Reina Sofía. Córdoba. Córdoba.
Gilbert Pérez, Juan José Ibarra de la Rosa, Ignacio
Médico Adjunto. Unidad de Jefe de Sección. Unidad de Cuidados
Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Infantil. Servicio de Pediatría, Críticos y Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Urgencias. Hospital Universitario Reina Reina Sofía. Córdoba.
Sofía. Córdoba. Izquierdo Palomares, Lucía
Gómez García, Pedro Médico Adjunto. Sección de Radiología
Jefe de Sección. Servicio de Hematología.. Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Jaraba Caballero, Susana Montero Yéboles, Raúl

Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Montes Mendoza, Carmen
Reina Sofía. Córdoba. Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Lasso Betancor, Chelsy Eduvigis Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Médico Residente. Servicio de Cirugía Reina Sofía. Córdoba.
Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Moreno Giménez, José Carlos
Córdoba. Jefe de Servicio de Dermatología.
López Cillero, Pedro Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Jefe de Sección. Servicio de Cirugía General Moreno Solís, Gloria
y Aparato Digestivo. Unidad de Trasplante Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Hepático. Hospital Universitario Reina Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
López Laso, Eduardo Moyano Pulido, María José
Médico Adjunto. Unidad de Neurología. Médico Residente. Unidad Docente de
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Medicina Familiar y Comunitaria.
Maqueda Cuenca, María Teresa Núñez Adán, Alex Francisco
Licenciada en Medicina. Colaboradora Jefe de Sección Urgencias Pediátricas.
Servicio de Dermatología. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba
Márquez Moyano, Juan Andrés Ordóñez Díaz, María Dolores
Médico Adjunto. Servicio de Médico Residente. Servicio de Pediatría,
Otorrinolaringología. Hospital de Montilla. Críticos y Urgencias. Hospital Universitario
Córdoba. Reina Sofía. Córdoba.
Mata Rodríguez, Cristina Ortega Salas, Rosa
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Servicio de Anatomía
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Patológica. Hospital Universitario Reina
Reina Sofía. Córdoba. Sofía. Córdoba.
Mateos González, María Elena Ortiz Vergara, Francisco de Paula
Médico Adjunto. Unidad de Oncología. Médico Adjunto. Unidad de Infecciosos.
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Merino Cejas, Carlos Párraga Quiles, María José
Médico Adjunto. Unidad Pediátrica del Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Corazón. Servicio de Cirugía Cardiovascular. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Molina Hurtado, José Ramón Peña Rosa, María José
Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Médico Adjunto. Unidad de Oncología.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Molina Terán, Ana Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Pérez Navero, Juan Luis
Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Jefe de Servicio de Servicio de Pediatría,
Pérez Seoane, Carlos Ruiz González, María Dolores

Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Patológica. Hospital Universitario Reina Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Porras Pozo, Azahara María Ruiz Hierro, Cristina
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Residente. Servicio de Cirugía
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía.
Reina Sofía. Córdoba. Córdoba.
Raya Pérez, Inmaculada Rumbao Aguirre, José Manuel
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Unidad de Infectología.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Reina Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Rodríguez Benítez, Victoria Salido Vallejo, Rafael
Médico Adjunto. Unidad de Urgencias. Médico Residente. Servicio de
Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Dermatología.
Rodríguez Salas, Mónica Salvatierra Velázquez, Ángel
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Jefe de Servicio Cirugía Torácica y
Críticos y Urgencias. trasplante pulmonar.
Hospital Universitario Reina Sofía. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Córdoba. Sánchez Carrión, Adela
Rodríguez Villa, Antonia Médico Adjunto. Servicio de Pediatría.
Médico Adjunto. Servicio de Hematología. Hospital Nuestra Señora de la Merced.
Hospital Universitario Reina Sofía. Osuna. Sevilla
Córdoba. Sánchez Corral, Pilar
Romero Espinosa, Ana María Médico adjunto. Unidad de Investigación.
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario La Paz. Madrid
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Sánchez Gutiérrez, Rafael
Reina Sofía. Córdoba. Médico Adjunto. Servicio de
Romero Urrutia, Alicia Otorrinolaringología. Hospital
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Críticos y Urgencias. Sanmartín Sánchez, Luciano
Hospital Universitario Reina Sofía. Médico Adjunto. Servicio de Neurocirugía.
Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Roncero Sánchez-Cano, Inés Santamaría Osorio, Manuel
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Servicio de Inmunología.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Reina Sofía. Córdoba.
Tejero Hernández, María de los Ángeles
Rubio Gómez, Irene Médico Adjunto. Área Pediátrica del
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Corazón. Servicio de Pediatría, Críticos y
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Urgencias. Hospital Universitario Reina
Reina Sofía. Córdoba. Sofía. Córdoba.
Ruiz Díaz, Daniel Tofé Valera, Inés
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Médico Adjunto. Unidad de Neonatología.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Reina Sofía. Córdoba. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Tornero Patricio, Sebastián Vázquez Rueda, Fernando

Médico Residente. Servicio de Pediatría. Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Infantil.
Hospital Universitario Virgen Macarena. Hospital Universitario Reina Sofía.
Sevilla. Córdoba.
Torres Borrego, Javier Velasco Jabalquinto, María José
Médico Adjunto. Unidad de Neumología y Médico Adjunto. Unidad de Cuidados
Alergia. Servicio de Pediatría, Críticos y Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría,
Ulloa Santamaría, Esther Vélez García-Nieto, Antonio
Médico Adjunto. Unidad de Cuidados Médico Adjunto. Servicio de Dermatología.
Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Reina Sofía.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Córdoba.
Reina Sofía. Córdoba. Vicente Rueda, Josefina
Vargas Cobo, Verónica Médico Adjunto. Sección de Radiología
Médico Residente. Servicio de Cirugía Infantil. Servicio de Radiodiagnóstico.
Infantil. Hospital Universitario Reina Sofía. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
Córdoba. Zapatero Martínez, Mercedes
Varo Cobos, Rosauro Jefe de Sección. Unidad de Neonatología.
Médico Residente. Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias.
Críticos y Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía.
Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. Córdoba.
Vázquez León, Gabriel Zurera Tendero, Luis
Médico Adjunto. Unidad de Medicina Médico Adjunto. Unidad de Radiología
Pediátrica. Servicio de Pediatría, Críticos y Intervencionista. Servicio de
Urgencias. Hospital Universitario Reina Radiodiagnóstico. Hospital Universitario
Indice
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
RECIEN NACIDOS
Caso 56 Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio

inmediato al nacimiento ........................................................................................ 15
Caso 57. Recién nacido de 6 días de vida que consulta por ictericia intensa
e hipoactividad............................................................................................................ 21
Caso 58. Recién nacido con lesión erosivo-costrosa en cuero cabelludo y
lesiones queratósicas, eritematosas y descamativas en miembros..... 27
Caso 59. Recién nacido pretérmino con microcefalia, facies tosca y ligera
hipertonía de miembros.......................................................................................... 31
Caso 60. Recién nacido que a los 8 días de vida presenta cansancio con las
tomas, polipnea e hiperhidrosis........................................................................... 37
Caso 61. Recién nacido que a las pocas horas de vida presenta mal estado
general, cianosis central, polipnea y pulsos palpables, sin soplos......... 45
Caso 62. Recién nacido con distrés respiratorio inmediato al nacimiento

y sospecha de hernia diafragmática congénita derecha........................... 51
Caso 63. Recién nacido con tumoración escrotal bilateral.......................................... 57
LACTANTES Y NIÑOS HASTA 2 AÑOS
Caso 64. Varón de 4 meses con vómitos postprandiales que han ido
incrementándose desde el nacimiento........................................................... 63
Caso 65. Varón de 34 días de vida con asimetría facial, episodios de
hipotonía y cianosis................................................................................................. 67
Caso 66. Varón 4 meses que presenta dificultad respiratoria, irritabilidad,
cianosis con el llanto y rechazo de las tomas................................................ 71
Caso 67. Lactante de 10 meses que presenta retraso pondero-estatural............ 77
Caso 68. Lactante de 7 meses con síndrome febril de 8 días de evolución,
vómitos y decaimiento........................................................................................... 81
Caso 69. Varón de 5 meses con atresia de vías biliares extrahepáticas,
ascitis y oliguria........................................................................................................ 87
Caso 70. Varón de 2 meses y medio que presenta crisis de tos cianosante
y rechazo de las tomas.......................................................................................... 93
Caso 71. Lactante de 8 meses con Síndrome de Beckwith-Wiedemann
a la que se le detecte una masa en renal derecha.................................... 99
Caso 72. Niño de 14 meses con lesiones papulosas en miembros inferiores,

de 3 días de evolución............................................................................................105
Caso 73. Lactante de 5 meses con lesiones eritematosas sobreelevadas
en el contexto de un cuadro catarral.............................................................. 109
NIÑOS DE 2 A 5 AÑOS
Caso 74. Varón de 4 años con dolor abdominal recurrente de 4 meses

de evolución..................................................................................................................... 113
Caso 75. Niña de 5 años con tumoración latero-cervical, no dolorosa,
de 4 meses de evolución............................................................................................. 119
Caso 76. Niña de 2 años que consulta por politraumatismo fortuito. Presenta
signos de shock, con defensa abdominal y hematomas múltiples.......... 125
Caso 77. Niña de 4 años con neumonías de repetición, que consulta por
episodio de tos y fiebre............................................................................................... 131
Caso 78. Niño de 3 años que consulta por desnutrición severa y cansancio
ante mínimos esfuerzos............................................................................................. 137
Caso 79. Niña de 3 años con dolor abdominal y lesiones purpúricas........................ 143
Caso 80. Niña de 4 años con fiebre alta resistente a antitérmicos, tos,
rinorrea y dolor torácico.............................................................................................. 149
Caso 81. Niño de 2 años que consulta por fiebre, palidez, malnutrición y
distensión abdominal.................................................................................................. 155
Caso 82. Varón de 4 años que presenta masa abdominal palpable y leve
dolor abdominal............................................................................................................. 163
Caso 83. Varón de 2 años que presenta retraso madurativo global............................ 167
Caso 84. Niña de 2 años con antecedentes de cuadro catarral, que consulta
por edemas palpebrales.............................................................................................. 173
Caso 85. Niño de 4 años con hemiparesia y parálisis facial ipsilateral, de
instauración en 48 horas............................................................................................ 179
Caso 86. Niño de 4 años con exantema vesiculoso generalizado y
tumefacción en miembro inferior.......................................................................... 185
Caso 87. Niña de 3 años de edad que despierta con fiebre y llanto inconsolable.191
Caso 88. Varón de 3 años con hipernatremia severa persistente................................... 197
NIÑOS DE 6 A 10 AÑOS
Caso 89. Niña de 7 años con telarquia bilateral y pubarquia de 6 meses de

evolución...................................................................................................................... 203
Caso 90. Niña de 6 años con hematomas y lesiones hemorrágicas en
mucosa oral, de 48 horas de evolución........................................................... 209
Caso 91. Varón de 6 años que presenta en las últimas 48 horas debilidad
en ambos miembros inferiores que le impide la deambulación.......... 215
Caso 92. Varón de 10 años con talla baja y rasgos dismórficos.............................. 221
Caso 93. Niña de 8 años que consulta por visión borrosa, decaimiento
progresivo y pérdida de conciencia................................................................... 225
Caso 94. Niño de 8 años con retraso madurativo y rasgos dismórficos
craneofaciales............................................................................................................. 231
Caso 95. Mujer de 9 años con afasia y trastornos de comportamiento............... 235
Caso 96. Niña de 6 años que consulta por sobrepeso e hiperpigmentación
de pliegues cutáneos.............................................................................................. 241
Caso 97. Niño de 7 años con dolor abdominal tras caída en bicicleta.................. 245
Caso 98. Niño de 8 años con lesiones vesiculosas y erosiones costrosas,
distribuidas de forma lineal en miembro inferior...................................... 251
Caso 99. Niña de 6 años con faringoamigdalitis de evolución desfavorable... 255
Caso 100. Niño de 6 años que presenta fiebre y hepatoesplenomegalia
de 15 días de evolución........................................................................................... 261
Caso 101. Varón de 8 años con exantema en mejillas, tronco y extremidades,
con fiebre en los dos días previos...................................................................... 265
PREADOLESCENTES Y ADOLESCENTES
Caso 102. Varón de 12 años con pérdida ponderal, astenia y disnea

nocturna y tras ejercicio........................................................................................ 269
Caso 103. Niña de 11 años con dolor abdominal, que se irradia a hipocondrio
derecho y empeora con la ingesta.................................................................... 275
Caso 104. Adolescente de 13 años que presenta desde hace 3 meses, tras
traumatismo previo, tumoración dolorosa en miembro inferior........ 281
Caso 105. Adolescente de 13 años con clínica de congestión venosa
sistémica, fiebre, sudoración, tos y disnea de larga evolución.............. 287
Caso 106. Varón de 12 años que 20 minutos después de la administración

de amoxicilina oral, episodio de urticaria generalizada y edema
palpebral......................................................................................................................... 293
Caso 107. Niño de 11 años, trasplantado de corazón, que presenta rechazo
agudo del injerto......................................................................................................... 299
Caso 108. Adolescente de 12 años con astenia, anorexia y distensión
abdominal de 2 semanas de evolución.............................................................. 307
Caso 109. Varón de 13 años de edad con cefalea, midriasis y vómitos
matutinos, de dos semanas de evolución......................................................... 313
Caso 110. Episodios recurrentes de habones pruriginosos en adolescente
de 12 años........................................................................................................................ 317
Caso 111. Adolescente de 12 años con angioma facial desde el nacimiento........... 321
Casos 1-352 17/11/09 15:31 Página 41
56 Recién nacido pretérmino con

oligoamnios y distrés respiratorio
inmediato al nacimiento
I. Tofé Valera, C. Herráiz Perea, V. Rodríguez Benítez
CASO CLÍNICO
RN pretérmino de 30 semanas con dis-

trés respiratorio inmediato al nacimiento.
ANTECEDENTES PERSONALES
Madre de 29 años. Multípara y multi-
gesta. Grupo sanguíneo O (+). Fumadora.
Embarazo controlado. Serologías prenata-
les negativas. Amniorrexis en la semana
18. Oligoamnios. Administración prenatal
de corticoides. Parto espontáneo en sema-
na 30, finaliza vaginal eutócico. Presenta-
ción cefálica. Apgar 2/3/6, reanimación tipo
IV. pH en sangre de cordón: 7,01, EB-13. FIGURA 1. Tórax pequeño. Opacidad difusa de
ambos hemitórax.
EXPLORACIÓN A SU INGRESO
Peso: 1.450 g PC: 28 cm Longitud: 42cm;
Distrés respiratorio severo, con resto de
exploración por órganos y sistemas sin se inicia ventilación de alta frecuencia; el
hallazgos reseñables. gradiente de saturación transcutánea de
O2 pre-postductal es del 10% y presenta
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO signos ecocardiográficos de hipertensión
A su ingreso se conecta a ventilación pulmonar persistente (HTPP), por lo que
mecánica, se administra primera dosis de se administra NO inhalado a 20ppm. En
surfactante a 200 mg/kg, se repite a las 8 las siguientes 96 horas se produce una
horas, inotrópicos a dosis altas (dopamina, clara mejoría, permitiendo la extubación
adrenalina y milrinona) y expansores plas- a los 8 días, pasando a CPAP nasal, que
máticos por situación de shock. se retira definitivamente al mes. Pese a la
La Rx de tórax es compatible con hipo- presencia de parámetros biológicos de
plasia pulmonar (Fig. 1); ante la presencia hipoxia elevados, la ecografía cerebral y la
de hipoxemia e hipercapnia progresivas, evolución neurológica son normales.
15
Casos 1-352 17/11/09 15:31 Página 42
16 I. Tofé Valera, C. Herráiz Perea, V. Rodríguez Benítez
TABLA I. Principales condiciones asociadas a hipertensión pulmonar persistente en el RN.
HTPP sin patología pulmonar significativa HTPP secundaria a patología pulmonar

(HTPP primaria) significativa
• Patología pulmonar leve: maladaptación • SAM (síndrome de aspiración de meconio)
pulmonar • Neumotórax
• Asociada a asfixia perinatal • Bronconeumonía/sepsis
• Asociada a policitemia • Distrés respiratorio del RN
• Asociada a hijos de madre diabética • Hernia diafragmática congénita
• Hipoplasia pulmonar
• Displasia alveolo capilar
HIPERTENSIÓN PULMONAR PERSISTENTE no de patología pulmonar como causa

DEL RECIÉN NACIDO desencadenante.
Es un síndrome caracterizado por cia- DIAGNÓSTICO

nosis central grave debido a un cortocir- Se basa en una serie de criterios diag-
cuito derecha-izquierda a través de los nósticos epidemiológicos, clínicos y eco-
canales fetales (ductus arterioso y fora- cardiográficos y en la traducción clínica
men oval), en ausencia de cardiopatía sub- de cada uno de ellos. Los principales hallaz-
yacente. gos se resumen en la tabla II.
FISIOPATOLOGÍA TRATAMIENTO
• Se produce por el fallo de la circulación a) Conducta anticipatoria
pulmonar neonatal en alcanzar o man- • Evitar estímulos (sedación, analgesia,
tener una baja resistencia vascular tras relajación, mínima manipulación)
el nacimiento, persistiendo elevadas • Corregir: anemia, trastornos hidroelec-
las resistencias vasculares pulmonares trolíticos, equilibrio ácido-base, hipo-
(RVP). termia.
• En la génesis pueden intervenir un fallo
en la liberación de dilatadores endóge- b) Corrección de hipoxemia/hipercapnia:
nos (ON, PGI2), aumento en la produc- oxigenoterapia y reclutamiento pulmonar
ción de vasoconstrictores (tromboxa- adecuado
nos, leucotrienos, factor activador pla- • Parámetros ventilatorios para PaCO2
quetario, endotelinas), fallo en la res- 35-45 mmHg y PaO2 > 60 mmHg.
puesta ante estímulos mecánicos o quí- • Valorar ventilación mecánica de alta
micos y remodelación vascular restric- frecuencia.
tiva. • Surfactante exógeno si compromiso
del parénquima.
ETIOPATOGENIA
Las condiciones asociadas más frecuen- c) Corrección resistencias vasculares
temente a HTPP se resumen en la tabla pulmonares/resistencias vasculares
I, clasificadas en función de la presencia o sistémicas
Casos 1-352 17/11/09 15:31 Página 43
Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio inmediato al nacimiento 17
TABLA II. Criterios diagnósticos de HTPP.
Criterios diagnósticos Características clínicas

EG ≥ 34 semanas (habitualmente) Gravedad extrema. Alta mortalidad
Hipoxemia refractaria: Inestable con las manipulaciones
IO ≥ 20 (IO=PAMxFiO2x100/PaO2 postductal)
PaO2 < 80 torr con FiO2 =1
Ecocardiográfico (ausencia cardiopatia congénita) Gradiente pre-postductal Sat O2 > 5%
Cortocircuito D→I o bidireccional (ausente si el cortocircuito es a través
Rectificación tabique y regurgitación tricuspídea del foramen oval)
no son suficientes aisladamente
• Soporte hemodinámico para mante- además de su efecto vasodilatador

ner PAM > 45 mmHg. directo, atenúa el efecto vasocons-
• Disminución RVP trictor de inotrópicos. Sus principa-
- Alta frecuencia les efectos secundarios (a altas dosis)
- Óxido nítrico inhalado: Vasodilata- son metahemoglobinemia y disfun-
dor pulmonar selectivo (Fig. 2) que ción plaquetaria.
AA
L-Arginina
COX-1
ONs Célula
PGH2 endotelial
PGIs
ON PGI2
Guanilato ciclasa Adenilato ciclasa
GTP ATP
cGMP cAMP Célula
GMP AMP músculo
liso
PDE5 PDE3
SILDENAFILO MILRINONA
AMP: adenosín monofosfato; ATP: adenosín trifosfato; COX: ciclooxigenasa; GMP: guanosín monofosfa-
to; GTP: guanosín trifosfato; ON: óxido nítrico; PDE: fosfodiesterasa; PGI: Prostaciclina.
FIGURA 2. Vías de actuación del ON y PG (prostaciclina). El ON activa a la guanil ciclasa generando GMPc
que relaja la musculatura lisa vascular al inhibir la elevación del calcio intra citosólico. Los inhibidores de
la fosfodiesterasa 5 (PDE5) como sildenafilo, aumentan la vida media del GMPc. La Prostaciclina, formada
por la prostaciclin sintetasa a partir del ácido araquidónico, activa a la adenilato ciclasa y forma AMPc. Los
inhibidores de la PDE3 como milrinona aumentan la vida media del AMPc, favoreciendo la vasodilatación.
Casos 1-352 17/11/09 15:31 Página 44
20 ppm (100% O2)
PaO2 ≥ 20 mmHg en 2 gases (30’)

Continuar con NO a 20 ppm
FiO2 a 0,6 (PaO2 ≥ 60 torr) Si empeora

o notablemente la
4 h con ON oxigenación,
reiniciar NO a dosis
previa e intentarlo
Iniciar descenso de un 50% NO en 12 horas
cada hora (10 - 5 ppm)
No aumenta PAP ni incremento FiO2 > 75%

FiO2 > 15% del valor previo para
sat > 92% o
FiO2 ≥ 40% PaO2 > 80
mmHg
Descenso punto a punto
REEVALUAR
DESTETE 60’
FIGURA 3. Retirada
del ON en pacien-
tes respondedores.
. Recomendaciones de uso de ON sobre los valores previos; en este

inhalado caso se puede elevar el ON al
- Indicaciones globalmente acep- doble durante 2 h (respuesta
tadas: poco probable); si no se consigue
. RN ≥ 34 semanas con HTPP: respuesta, debe retirarse el ON.
PaO 2 < 60 mmHg, gradiente . Retirada del ON en respondedores
saturación O2 pre-postductal > (Fig. 3)
5% y/o ecocardiografía compa- . Aspectos a considerar durante el
tible. destete de ON
. RN ≥ 34 semanas con hipoxe- - La dosis de 5 ppm se mantendrá
mia grave rebelde: IO ≥ 25 en 2 hasta que la FiO 2 sea < 0,6 ó si
controles separados 30’. el paciente hubiera sido tratado
En los RN pretérmino no hay > 96 h o tuviera > 7 días de vida
evidencia científica, aunque se - Se considera fracaso del trata-
ha usado a dosis bajas (5 ppm). miento cuando no tolera baja-
- Dosis: diferentes ensayos reco- da de dosis a las 24 horas de ini-
miendan la dosis inicial de ata- ciado el tratamiento o si no se
que de 20 ppm. puede suspender pasadas 96
- Mal respondedor: Si a las 2 h de horas
instaurar terapia con ON la PaO2 - Se considera efecto rebote si al
postductal no asciende un 20% retirar el ON precisa aumentar la
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 45
Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio inmediato al nacimiento 19
FiO2 o aumenta el índice de oxi- • Antagonistas de las endotelinas:

genación más del 15%, o cuan- - Bosentan: antagonista del receptor
do existe de nuevo evidencia eco- de las endotelinas dual.
cardiográfica de HTP. - Sitaxentan: antagonista selectivo del
receptor de la endotelina A (vaso-
d) Otros tratamientos farmacológicos constrictora).
• Milrinona: inhibidor de la PDE3. Espe- Ambrisentan (selectivo)
cialmente indicado cuando la función • Terapia que actúa sobre el remodela-
miocárdica está deteriorada (inotrópi- do vascular:
co positivo y vasodilatador). Puede - Inhibidores de la HMGCoA: efecto
potenciar el efecto VD pulmonar del antiproliferativo y antiinflamatorio.
ON. Inicio con perfusión a dosis baja: - Inhibidores de las Rho quinasas: éstas
0,25 μg/kg/min y en función de la res- son GTP asas.
puesta aumentar la dosis; dosis máxi- - Antagonistas de factor de crecimien-
ma: 0,5 μg/kg/min. to plaquetario.
• Tratamientos que actúan en la vía de - Células progenitoras endoteliales.
la COX (ciclooxigenasa): - Inhibidores de serín elastasas.
- Prostaciclina: metabolito del ácido
araquidónico que por la acción de la e) ECMO (oxigenación con membrana
prostaciclin-sintetasa en el endote- extracorpórea)
lio vascular, estimula la adenilato Son indicaciones de ECMO:
ciclasa generando AMPc que es un • IO ≥ 40 en varias determinaciones con-
vasodilatador. Puede utilizarse vía: secutivas tomadas cada 30’.
. Intravenosa: 2 ng/kg/min con incre- • PaO2 ≤ 40 mmHg durante > 2 horas.
mentos de 2 ng/kg/min hasta que • Deterioro progresivo hemodinámico
la presión arterial decrezca un 25%. que no responde a las medidas habi-
. Inhalada: vida media corta por lo tuales. Siempre y cuando:
que aconseja su administración - Peso ≥ 2.000 g con ausencia de mal-
continua. Se emplean dosis varia- formación congénita o cromosomo-
das en los distintos estudios: 25-50 patía.
ng/kg/min. - No diátesis hemorrágica incontrolada.
• Tratamientos que actúan a nivel del - No patología cerebral con riesgo ele-
GMPc: vado de secuelas graves.
- Inhibidores de la PDE5 (Sildenafilo
oral): 0,35-2 mg/kg cada 4 horas por BIBLIOGRAFÍA
sonda nasogástrica hasta mejoría. 1. Barrington KJ, Finer NN. Inhaled NO for respira-
- L-arginina y L-citrullina: precursores tory failure in preterm infants. Cochrane data-
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siguen la retirada de ROS (reactive oxi- 3. Clark R, Kueser T, Walker M, Southgate M, Huc-
gen species). kaby J, Perez J, et al. Low dose NO therapy for
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 46
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 47
57 Recién nacido de 6 días de vida

que consulta por ictericia intensa e
hipoactividad
R. Varo Cobos, M. Gil-Campos
CASO CLÍNICO • Sistemático de orina: normal. Urocul-

tivo: negativo.
Niña de 6 días de vida que acude a • Ecografía cerebral: normal.
Urgencias derivado por su pediatra por • Ecografía abdominal: leve hepatome-
ictericia generalizada de piel y mucosas. galia.
• Ecografía tiroidea: ausencia de tiroides
ANTECEDENTES PERSONALES en región anterior cervical.
Recién nacido a término de peso ade- • Gammagrafía tiroidea: ausencia de teji-
cuado a la edad gestacional. Gestación do captante de contraste.
controlada. Ecografías prenatales norma-
les. Parto vaginal eutócico. Isoinmuniza- EVOLUCIÓN
ción anti-A. Con el diagnóstico de hipotiroidismo
congénito y agenesia tiroidea, se instau-
ANTECEDENTES FAMILIARES ra fototerapia intensiva y fluidoterapia i.v.,
Sin interés. descendiendo progresivamente los nive-
les de bilirrubina, junto a tratamiento sus-
EXPLORACIÓN FÍSICA titutivo con L-Tiroxina a dosis de 10
Hipoactiva. Facies tosca. Macroglosia. μg/kg/día. La paciente ha tenido una evo-
Implatación baja del cuero cabelludo. Icte- lución adecuada y han ido disminuyendo
ricia intensa hasta miembros inferiores. los rasgos toscos faciales (Fig. 1). El desa-
Piel muy seca. Cutis marmorata. Fontane- rrollo psicomotor es normal.
la anterior 2x3cm. Auscultación cardiorres-
piratoria: soplo sistólico II/VI. Buena ven-
tilación bilateral. Abdomen globuloso, HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
hepatomegalia. Caderas normales.
CONCEPTO
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS El hipotiroidismo congénito se produ-
• Hemograma: normal ce por una disminución de la actividad bio-
• Bioquímica: bilirrubina total: 28,4 lógica de las hormonas tiroideas a nivel
mg/dL; bilirrubina indirecta: 27,7 mg/dL; tisular. Supone la endocrinopatía más fre-
bilirrubina directa: 0,6 mg/dL.TSH: 300 cuente (1/2.000 nacidos vivos). Su etiolo-
mU/ml; T4: indetectable. gía se resume en la figura 2.
21
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 48
22 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos
por el diagnóstico precoz, aunque hay que

recordar la clínica para diagnosticar pre-
cozmente los casos que puedan aparecer,
tanto por problemas en el screening como
por no realización de éste, como ocurre en
países subdesarrollados:
• Retraso crecimiento: Recién nacido
disarmónico.
• Alteración de la maduración ósea y den-
tal.
• Afectación psíquica y neurológica: som-
nolencia, hipotonía, y retraso psicomo-
tor variable.
• Afectación de otros órganos y apara-
FIGURA 1. Aspecto de la paciente con hipotiroi- tos: disminución del volumen minuto
dismo congénito tras la instauración del trata- cardiaco, estreñimiento, distrés respi-
miento sustitutivo. ratorio, anemia, pubertad retrasada.
• Inspección general: apatía, facies tos-
ca, fontanela amplia, implantación del
CLÍNICA pelo baja, llanto ronco y macroglosia,
Actualmente, dada la eficacia de los hernia umbilical, piel moteada y seca.
programas de screening en recién naci- • Otros signos: rechazo de tomas, bocio,
dos, sólo el 5% de los hipotiroidismos son formas monosintomáticas como en
sospechados por la clínica. alteraciones cardiovasculares, anémi-
Así, en nuestro medio no es frecuente cas, musculares, pseudooclusivas, o
la aparición de toda esta sintomatología malformaciones congénitas.
Clasificación etiológica
Permanente Transitorio Adquirido
Hipotalámico Tiroideo
Hipofisiario Yatrogénico Tiroiditis
Tiroideo o primario: Carencia de yodo neonatal Infiltraciones tumorales
Disgenesia tiroidea Inmune Cistinosis
Dishormogénesis Idiopático Yatrogénico
Inmadurez Carencia de yodo
Resistencia hormonas tiroideas
FIGURA 2. Clasificación etiológica del hipotiroidismo.

Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 49
Recién nacido de 6 días de vida que consulta por ictericia intensa e hipoactividad 23
TSH (μU/ml), papel de filtro (sangre) 48-72 h
TSH < 10 TSH > 50
Normalidad 2ª determinación Caso positivo
TSH < 10 TSH > 10 TSH > 50
Caso dudoso Unidad Endocrinología
Confirmación diagnóstica
Tratamiento
FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito en relación al screening neonatal.
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
• En el recién nacido se realiza el • El tratamiento sustitutivo se realiza con
screening neonatal en la mayoría de L-tiroxina, a una dosis con la que se con-
los países desarrollados mediante la sigan niveles terapéuticos, que varían
medida de TSH en papel de filtro entre en función de la edad: En el neonato
el tercer y el quinto día de vida. No obs- debe comenzarse con dosis de 10-15
tante, hay que estar alerta, ya que en μg/kg/día, aunque las necesidades en
ocasiones puede haber falsos nega- niños de mayor edad suelen disminuir
tivos. hasta 2-4 μg/kg/día.
• En primer lugar, se debe realizar una • Se debe realizar un control evolutivo clí-
anamnesis detallada para descartar nico y bioquímico. Al iniciar el tratamien-
enfermedades tiroideas o autoinmu- to se harán controles de hormonas tiroi-
nes en la familia, valorar la ingesta de deas cada 15 días, que posteriormente
yodo de la madre y el niño, o la utili- se espaciarán a cada mes. Cuando se
zación de fármacos que contengan consigan niveles de hormonas norma-
yodo. les, y pasados los 4 años, se podrán ir
• El diagnóstico se basa en la medición realizando controles semestrales.
de hormonas tiroideas y pruebas de
imagen (Figs. 3, 4 y 5), teniendo en cuen- BIBLIOGRAFÍA
ta otras pruebas añadidas, como el 1. Albisu Aparicio MA, Ares Segura S, Pérez Yuste
estudio de autoanticuerpos. P, Rodríguez Arnao D, Mayayo Dehesa E. Hipoti-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 50
24 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos
T4 libre / TSH suero
TSH elevada TSH normal

T4 normal
T4 baja T4 normal Hipotiroidismo

transitorio
Hipotiroidismo Hipertirotropinemia
Hipotiroidismo Suspender LT4
compensado
Gammagrafía
Tratamiento LT4 Ecografía
FIGURA 4. Evolución de los niveles de hormonas tiroideas en relación con la etiología.
Gammagrafía
Ecografía
Ectopia Agenesia Tiroides

“in situ”
Reevaluación
diagnóstica Hipoplasia Normal
(3 años) Bocio
Agenesia Dishormogénesis Hipoplasia H. transitorio
Dx diferencial TSH normal

T4 normal
LT4 de por vida
FIGURA 5. Diagnóstico de imagen y seguimiento y tratamiento en relación con la etiología.

Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 51
Recién nacido de 6 días de vida que consulta por ictericia intensa e hipoactividad 25
rodismo congénito. Consensos de la Sociedad 4. Oyarzábal M, Chueca M, Elso J, Sola A y la Comi-

Española de Endocrinología Pediátrica. 2002; sión de Tiroides de la SEEP. Screening neonatal
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Madrid: Editorial Grupo Aula Médica, 2004. p. crinología Pediátrica y de la Adolescencia. 2.ª ed.
317-34. Barcelona: Doyma; 2000. p. 647-700.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 52
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 53
58 Recién nacido con lesión erosivo-costrosa

en cuero cabelludo y lesiones queratósicas,
eritematosas y descamativas en miembros
M. Galán Gutiérrez, Mª T. Maqueda Cuenca, G. Garnacho Saucedo,
J.C. Moreno Giménez
CASO CLÍNICO
Recién nacida de parto eutócico a las

38 semanas que consulta porque desde el
nacimiento presenta lesiones en brazo y
pierna derechos y una lesión de aspecto
estrellado en vértex, acompañadas de cier-
ta letargia.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Lesiones de aspecto queratósico junto
FIGURA 1. Lesiones de aspecto queratósico, sobre
a zonas eritematosas y descamativas, que base eritematosa, con algunas zonas descama-
comienzan en la raíz del miembro llegan- tivas que afectan a extremidad superior derecha.
do hasta la zona distal del mismo, adop-
tando un aspecto lineal siguiendo las líne-
as de Blaschko (Figs. 1 y 2). En vértex de
cuero cabelludo se aprecia una lesión ero-
siva y costrosa que adopta un aspecto
estrellado (Fig. 3).
DIAGNÓSTICO Y EVOLUCIÓN
Es diagnosticada de Incontinencia pig-
menti (con aplasia cutis asociada), reali-
zándose estudio genético que confirma la
mutación del gen NEMO.
Se practican ecografía cerebral y TC que
FIGURA 2. Lesiones lineales y pigmentadas, con
muestran la existencia de múltiples infar- algún elemento córneo más acentuado, que se
tos isquémicos. El examen oftalmológico distribuye desde raíz de muslo hasta el pie.
no muestra nada patológico.
La paciente sigue controles periódicos,
en los que se comprueba como las lesio- ales pigmentadas, y realiza tratamiento
nes han evolucionado hacia lesiones line- rehabilitador por retraso psicomotor.
27
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 54
28 M. Galán Gutiérrez, Mª T. Maqueda Cuenca, G. Garnacho Saucedo, J.C. Moreno Giménez
• Se ha sugerido una transmisión domi-

nante ligada al cromosoma X, que es
letal en varones. En la mayoría de las
ocasiones la incidencia de abortos está
incrementada en pacientes con IP,
supuestamente representados por
fetos masculinos, aunque nunca se han
realizados determinaciones del sexo
de estos abortos.
• La ocasional supervivencia de estos
fetos se atribuye a la presencia de un
cromosoma X extra (síndrome de Kli-
nefelter), mosaicismos somáticos o ale-
FIGURA 3. Lesión erosiva y costrosa de morfolo-
los hipomórficos, con pequeñas muta-
gía estrellada, Localizada en vértex de cuero cabe- ciones deletéreas.
lludo, con ausencia de piel en la misma.
CLÍNICA
• Las manifestaciones clínicas varían con-
siderablemente, incluso entre miem-
INCONTINENCIA PIGMENTI bros de una misma familia. Estas dife-
rencias en la expresividad han sido atri-
GENERALIDADES buidas al fenómeno de lyonización en
• La incontinencia pigmenti (IP), también mujeres, resultando en un mosaicismo
conocida como S. de Bloch-Sulzberger, funcional. En la piel, estas manifesta-
es una genodermatosis poco frecuen- ciones siguen las líneas curvilíneas de
te que afecta generalmente a mujeres Blaschko, siendo la extensión y expre-
y es letal intraútero en varones. sión reflejo del porcentaje de células
• Recientemente se ha descubierto que que expresan el cromosoma X mutado.
el locus Xq28 podría estar implicado • Los hallazgos dermatológicos son a
en su génesis. Este locus codifica el gen menudo el primer signo observado de
NEMO (modulador esencial del factor IP y están presentes al nacimiento en
nuclear B), también conocido como todos los pacientes. Las manifestacio-
subunidad ‚ del inhibidor de la kina- nes cutáneas se han dividido clásica-
sa, cuya mutación determina el feno- mente en 4 estadios (Tabla I).
tipo de la IP. • Junto a las manifestaciones cutáneas
existen otras manifestaciones tricoló-
EPIDEMIOLOGÍA gicas, ungueales, dentarias, oculares
• A pesar de que la prevalencia de la IP y neurológicas (Tabla II).
es desconocida, han sido descritos más • A nivel de laboratorio, durante el primer
de 700 casos en la literatura. estadio cutáneo de la IP destaca una
• La mayoría de ellos han aparecido en marcada leucocitosis en sangre perifé-
personas de raza blanca, aunque esta rica, así como la eosinofilia. General-
enfermedad puede afectar a todas las mente, el recuento celular vuelve a la
razas por igual. normalidad en las etapas siguientes.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 55
Recién nacido con lesión erosivo-costrosa en cuero cabelludo y lesiones queratósicas, ... 29
TABLA I. Manifestaciones cutáneas de la incontinencia pigmenti.
Edad de Edad de
Estadio Frecuencia (%) inicio resolución Hallazgos clínicos
1 90% 0-2 meses 4 meses Eritema, vesículas en distribución
lineal en torso y/o extremidades
2 70% 2-6 semanas 6 meses Pápulas verrugosas hiperqueratósicas
y placas en extremidades
3 98% 12-26 semanas Pubertad Líneas y espirales de color marrón
siguiendo las líneas de Blaschko en
torso
4 42% Pubertad a Placa pálida, pelada y atrófica y/o
adulto hipopigmentación
TABLA II. Otras manifestaciones de la incontinencia pigmenti.
Tricológicas Alopecia de vértex Aplasia cutis

Ungueales Distrofia ungueal Pitting Tumores queratósicos
Ondulación sub y periungueales
Dentarias Anodoncia parcial Dientes cónicos Dientes
Dientes en clavija Anomalías de corona supernumerarios
Oftalmológicas Manifestaciones Manifestaciones no
retinianas: retinianas:
- Hipoplasia de la fóvea - Estrabismo
- Epitelio retiniano - Atrofia del nervio
hipopigmentado o óptico
moteado - Pigmentación
- Retina avascular conjuntival
- Neovascularización - Hipoplasia de iris
- Hemorragias vítreas - Nistagmus
- Proliferación fibrovascular - Uveítis
Neurológicas Espasmos infantiles Retraso mental Sordera congénita
Convulsiones Microcefalia Paresia muscular
Parálisis espástica Ataxia cerebelosa Encefalomielitis aséptica
Otras Anomalías pectorales: Malformaciones Anomalías esqueléticas:
- Pezones supernumerarios bucales: - Condrodistrofia
- Hipoplasia del pezón - Alteraciones del - Estatura baja
- Aplasia e hipoplasia paladar - Espina bífida
pectoral - Labio leporino - Deformidades craneales
- Esclerodactilia
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La tabla III resume los principales proce-

Este ha de establecerse en función sos implicados en el diagnóstico diferen-
del estadio en el que nos encontremos. cial.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 56
30 M. Galán Gutiérrez, Mª T. Maqueda Cuenca, G. Garnacho Saucedo, J.C. Moreno Giménez
TABLA III. Diagnóstico diferencial de la inconti- quilizar a la familia. El estadio 1 es muy

nencia pigmenti. bien manejado con gasas estériles para
prevenir la posible sobreinfección bac-
Estadio 1
teriana.
• Infecciones • Un examen neurológico completo es
• Histiocitosis de células de Langerhans imprescindible en todo recién nacido
• Abuso sexuales
• Enfermedades mediadas inmunológica- con diagnóstico de IP. Estudios radio-
mente: dermatitis herpetiforme, epider- lógicos, como una TC, RM o angiogra-
molisis ampollosa adquirida, lupus erite- fía son recomendados para las altera-
matoso sistémico ampolloso, dermatosis ciones oftalmológicas y neurológicas.
ampollosa Ig A lineal, penfigoide ampo- • Algunos autores proponen las visitas
lloso, pénfigo vulgar, epidermolisis ampo-
regulares al oftalmólogo pediátrico o
llosa congénita, mastocitosis ampollosa
a un especialista de retina durante el
Estadio 2 primer año. Además, un descubrimien-
• Verrugas vulgares
to precoz de las anormalidades vascu-
• Nevo epidérmico lineal lares retinianas es esencial para una
• Liquen estriatus intervención precoz para preservar la
visión.
Estadio 3
• Hipermelanosis nevoide BIBLIOGRAFÍA
• Dermatopatía pigmentosa reticularis 1. Ehrenreich M,Tarlow MM, Godlewska-Janusz E,
• Síndrome de Naegeli-Franceschetti- Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-
Jadassohn Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis.
• Condrodisplasia punctata ligada al X 2007; 79: 355-62.
• Mosaicismo pigmentario 2. Feito-Rodríguez M, García-Macarrón J, Bravo-
Burguillos ER, Vera-Casaño A, de Lucas-Laguna
Estadio 4 R. Incontinentia pigmenti: three new cases that
demonstrate it is not only a matter of women.
• Síndrome de Goltz (Hipoplasia dérmica
Actas Dermosifiliogr. 2007; 98: 112-5.
focal)
3. Lorda-Sánchez I, de Paula M, Bardaro T, Martín
R, Villegas C, Ayuso C. Incontinencia pigmenti
associated with Klinefelter’s syndrome. An Esp
Pediatr. 2001; 55: 177-8.
TRATAMIENTO 4. Nso Roca AP, Baquero-Artigao F, García-Miguel
• La piel de los pacientes con IP raramen- MJ, Guerrero Vázquez J, Guerrero Fernández J,
te es un problema y más significativa- Vicente Cuevas M, de Lucas Laguna R. Inconti-
nentia pigmenti. Initial and long-term charac-
mente representa un marcador de la
teristics. An Pediatr (Barc). 2008; 68: 9-12.
enfermedad. La mejoría espontánea
5. Portaleone D,Taroni E, Micheli S, Moioli M, Pedraz-
y la resolución de las lesiones cutáneas zini A, Carnelli V. Incontinentia pigmenti: case
es la norma general, debiéndose tran- report. Pediatr Med Chir. 2007; 29: 343-5.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 57
59 Recién nacido pretérmino con

microcefalia, facies tosca y ligera
hipertonía de miembros
M.D. Ruiz González, V. Rodríguez Benítez, C. Herráiz Perea
CASO CLÍNICO
Recién nacido pretérmino de 35 sema-

nas de edad gestacional con bajo peso al
nacimiento.
ANTECEDENTES FAMILIARES Y
PERSONALES
Madre 27 años sana. Embarazo contro-
lado. Grupo sanguíneo O (+). Serologías
de toxoplasma, lues, VIH y AgHBs, negati-
vas. Diagnóstico intraútero de malforma- FIGURA 1. Ecografía cerebral. Calcificaciones peri-
ción cerebral (posible síndrome de Dandy- ventriculares.
Walker). Presentación cefálica. Parto eutó-
cico. Apgar 9/10.
• DNA de CMV por PCR en sangre posi-
EXPLORACIÓN FÍSICA tivo: 4.150 copias/ml.
Peso: 2.150 g (<p10); Longitud: 44 cm • Bioquímica LCR: hipoglucorraquia,
(p25); Perímetro cefálico: 29cm (<p10). hiperproteinorraquia. Citología: 10 leu-
Microcefalia. Facies tosca. Ligera hiper- cocitos, 100% linfocitos.
tonía de miembros superiores e inferio- • IgG e IgM a CMV en LCR positivas: 1,4
res. Auscultación cardiorrespiratoria nor- ui/ml y 29 AU/ml, respectivamente.
mal. Abdomen blando sin megalias. Geni- • DNA de CMV por PCR en LCR: < 400
tales: hidrocele bilateral. Resto de explo- copias/ml.
ración física sin hallazgos de interés. • Potenciales auditivos evocados a la
semana de vida, normales.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Fondo de ojo: en ojo izquierdo cicatriz
• Ecografía cerebral: leve dilatación ven- coriorretiniana, macular atrófica con
tricular. Calcificaciones periventricula- fondo hipopigmentado bilateral alta-
res (Fig. 1). mente sugestivo de infección por CMV.
• IgG e IgM a CMV en sangre positivas: • TC craneal: Leve dilatación ventricu-
22ui/ml y 77,40 AU/ml,respectivamente. lar y múltiples calcificaciones periven-
31
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 58
32 M.D. Ruiz González, V. Rodríguez Benítez, C. Herráiz Perea
FIGURA 2. TC craneal. Leve dilatación ventricular y calcificaciones periventriculares.
triculares y en ganglios de la base (Fig. 41cm (3 cm < -2 DS) y un retraso psicomo-

2). tor severo.
EVOLUCIÓN
Con el diagnóstico de infección congé- INFECCIÓN CONGÉNITA POR CMV
nita por CMV se inicia tratamiento con
ganciclovir 7 mg/kg./dosis por vía i.v. duran- El CMV es un DNA virus de la familia
te seis semanas, continuando durante dos del herpesvirus y es la causa más frecuen-
semanas más con valganciclovir vía oral. te de infección viral congénita en huma-
No se observan complicaciones inhe- nos en los países desarrollados.
rentes a la medicación y la PCR de CMV se
negativiza a las seis semanas de trata- EPIDEMIOLOGÍA
miento, con descenso progresivo de IgG e La transmisión de CMV persona a per-
IgM. sona se produce por contacto estrecho
Los potenciales auditivos evocados a los con fluidos o secreciones corporales
2 y 10 meses de vida continúan normales. infectadas. El virus permanece durante
La RM craneal a los 8 meses de edad horas en las secreciones infectadas en
muestra atrofia cerebral difusa, sistema las superficies de plástico y juguetes.
ventricular aumentado de tamaño, alte- Estos fómites juegan el papel principal
ración de la intensidad de señal de la sus- en la transmisión del virus en las guar-
tancia blanca periventricular y subcorti- derías.
cal, con hipodensidad de la sustancia blan- La viruria se presenta en el 70% de los
ca de los centros semiovales e imágenes niños infectados de 2-3 años de edad.
sugestivas de encefalomalacia multiquís- En EE.UU., las causas más frecuente de
tica (Fig. 3). infección primaria en embarazadas son la
La exploración física a los 10 meses presencia de hijos pequeños en guarderí-
demuestra importante microcefalia (PC as y la transmisión sexual de su pareja.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 59
Recién nacido pretérmino con microcefalia, facies tosca y ligera hipertonía de miembros 33
A B C
FIGURA 3. RM cerebral. A) Sagital T1: atrofia cerebral difusa, sistema ventricular aumentado de tama-
ño, alteración de la intensidad de señal de la sustancia blanca periventricular y subcortical. B) Axial
T1: hipodensidad de la sustancia blanca de los centros semiovales. C) Axial T2: imágenes sugestivas
de encefalomalacia multiquística.
TABLA I. Características de la transmisión pre- TABLA II. Características de la transmisión natal.

natal o congénita.
• Tras exposición a secreciones vaginales y
• Transmisión intraútero a través de la cervicales infectadas
placenta por diseminación hematógena. • 2-28% embarazadas seropositivas
Más raramente, por vía ascendente en excretan CMV durante el embarazo
una mujer con rotura de membrana y
• 50% de niños expuestos se infectarán y
secreciones cervicales infectadas
desarrollarán enfermedad a las 4-6
• Infección fetal más severa tras infección semanas de edad
primaria materna
• Incidencia de infección primaria durante
el embarazo: 1-4%
• Riesgo de infección congénita del 40%. MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA
• Coinfección materna CMV y VIH favorece INFECCIÓN CONGÉNITA
la transmisión de CMV y de enfermedad
Están presentes al nacimiento en el
clínicamente aparente, incluso en niños
de madres con infección recurrente 10%-15% de los RN infectados. La hipoacu-
sia neurosensorial es la manifestación clí-
nica más frecuente; la mayor parte del daño
otológico se produce después del perío-
TRANSMISIÓN do neonatal y tiende a ser progresivo.
El CMV se puede transmitir al feto o al • Hallazgos clínicos más comunes:
RN tras una infección materna primaria, - Retraso del crecimiento intrauterino.
tras una reactivación o tras una reinfec- - Hepatoesplenomegalia.
ción con una cepa diferente. Basándonos - Ictericia.
en el tiempo de adquisición de la infec- - Petequias o púrpura.
ción en el feto o en el RN, la transmisión - Manchas “blueberry muffin”.
es clasificada en pre, natal o postnatal - Microcefalia.
(Tablas I, II y III). - Coriorretinitis.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 60
34 M.D. Ruiz González, V. Rodríguez Benítez, C. Herráiz Perea
TABLA III. Mecanismos de transmisión postna- MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA

tal. INFECCIÓN POSTNATAL
• Asintomática en RN a término.
• A través del contacto con líquidos corpo- • 15-20% de RN pretérmino infectados
rales infectados como leche o saliva
a través de leche materna pueden
• 50-60% de los RN alimentados con leche
desarrollar un cuadro “sepsis like”. Se
humana con CMV serán infectados
desconoce si estos niños desarrolla-
• Del 9-88% de las mujeres seropositivas
excretan CMV en su leche (reactivación rán secuelas neurológicas a largo pla-
de infección). La infección sintomática es zo.
más frecuente en el prematuro. La tasa de • La infección adquirida a través de
infección en el RN a término es muy baja hemoderivados puede ser muy severa
gracias a la presencia de Anticuerpos IgG en RN con extremado bajo peso al naci-
maternos frente a CMV
miento con una mortalidad del 10%.
• Transfusión de sangre no tratada proce-
dente de donante seropositivo a un
receptor seronegativo. Incidencia de DIAGNÓSTICO
infección cercana al 15% (fundamental- • Se basa en la detección del virus o su
mente en niños < 1.330 g) DNA:
- Cultivo Shell-Vial en saliva u orina:
método ideal para el diagnóstico de
infección congénita.
- Sordera neurosensorial. - DNA de CMV por PCR: Método ideal
- Calcificaciones cerebrales. para el diagnóstico de infección
• Hallazgos ecográficos: adquirida natal o postnatal. Su posi-
- Hepatoesplenomegalia. tividad indica infección activa. Es el
- Intestino ecogénico. método de elección para detectar el
- Ventriculomegalia. virus en LCR.
- Calcificaciones intracraneales. - Detección de Ag p65 en leucocitos:
• Hallazgos de laboratorio: de elección en inmunocomprometi-
- Anemia hemolítica Coombs negati- dos.
va. - Serología IgM e IgG: No recomenda-
- Trombocitopenia. das por posibles falsos negativos y
- Elevación enzimas hepáticas. positivos.
- Elevación proteínas en LCR. • Pruebas de imagen:
- Ecografía y TC craneal: Permiten iden-
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA tificar calcificaciones intracraneales.
INFECCIÓN NATAL - RM craneal: Aporta información a cer-
• Período de incubación 4-12 semanas. ca de la presencia de polimicrogiria,
• La gravedad de la enfermedad en el RN displasia de hipocampo e hipoplasia
a término es mediana y no da lugar a cerebelar.
secuelas neurológicas, ni sordera. • Se consideran factores de mal pronós-
• En los RN prematuros < 1.500 g reviste tico:
mayor gravedad. El 50% presentan neu- - Microcefalia.
monía afebril. Raramente hepatitis y - Calcificaciones intracraneales.
encefalitis. - Anomalías en la neuroimagen.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 61
Recién nacido pretérmino con microcefalia, facies tosca y ligera hipertonía de miembros 35
- Detección de DNA de CMV por PCR BIBLIOGRAFÍA

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de acción: inhibidor de DNA polimera- tive Antiviral Study Group. Effect of ganciclovir
therapy on hearing in symptomatic congenital
sa viral. Efectos beneficiosos: impide o cytomegalovirus disease involving the central
mejora el deterioro otológico, mejo- nervous system: a randomized,controlled trial.
ría de ganancia de peso y del crecimien- J Pediatr. 2003; 143: 16-25.
to del perímetro cefálico. Efectos adver- 3. De Vries LS, Gunardi H, Barth PG, Bok La, Ver-
sos: neutropenia y trombopenia. boon-Maciolek MA, Groenendaal F.The spec-
trum of cranial ultrasound and magnetic reso-
• Actualmente está en estudio fase I/II nance imaging abnormalities in congenital cyto-
para evaluar la farmacocinética del Val- megalovirus infection. Neuropediatrics. 2004;
ganciclovir oral en RN con infección 35: 113-9.
congénita. 4. Nigro G, Adler SP, La Torre R, Best AM; Congeni-
tal Cytomegalovirus Collaborating Group. Pas-
sive immunization during pregnancy for con-
PREVENCIÓN
genital cytimegalovirus infection. N Engl J Med.
Dado que aún no se dispone de vacu- 2005; 353: 1350-62.
na frente a CMV, la principal prevención 5. Malm G, Engman ML. Congenital cytomegalo-
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inmunocomprometidos es la preven- lli L, Guerra B, et al. Neonatal Cytomegalovirus
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ción más efectiva para las embaraza- tic and asymptomatic congenitally infected
das. newborns. Pediatrics. 2006; 117: 76-83.
• En transfusión de hemoderivados se 7. Meine Jansen CF,Toet MC, Rademaker CM, Ver-
utilizará sangre con Ac CMV negativos. vers TF, Gerards LJ, van Loon AM. Treatment of
Se debe usar filtro de leucocitos o san- symptomatic congenital cytomegalovirus infec-
tion with valganciclovir. J Perinat Med. 2005; 33:
gre desleucotizada.
364-6.
• La pasteurización de la leche materna
8. Michaels MG, Greenberg DP, Sabo DL, Wald ER.
evita la transmisión por esta vía pues Treatment of children with congenital cytome-
se consigue la neutralización comple- galovirus infection with ganciclovir. Pediatr Infect
ta del virus. Dis J. 2003; 22: 504-9.
• El CMV es la causa no genética más fre- 9. Schleiss MR. Antiviral therapy of congenital cyto-
cuente de sordera neurosensorial. Por megalovirus infection. Semin Pediatr Infect Dis.
2005; 16: 50-9.
tanto, los RN que no pasan el screening
10. Stehel EK, Sánchez PJ. Cytomegalovirus infec-
auditivo al nacimiento deben ser inves- tion in the fetus and neonate. NeoReviews. 2005;
tigados para CMV. 5: 38-45.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 62
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 63
60 Recién nacido que a los 8 días de vida

presenta cansancio con las tomas,
polipnea e hiperhidrosis
E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, C. Merino Cejas,
J. Casares Mediavilla
CASO CLÍNICO
Neonato de 8 días de vida que consul-

ta porque hace 2 días que presenta can-
sancio con las tomas, hiperhidrosis y polip-
nea.
Embarazo bien controlado, sin patolo-
gía. Ecografías prenatales normales. Serolo-
gía toxoplasma, rubeola, sífilis, VIH negati-
vas. AgHBs y VHC negativos. EGB negativo.
Parto espontáneo a término, vaginal,
eutócico, presentación cefálica. Bolsa rota FIGURA 1. Cardiomegalia con plétora.
12 horas antes del parto con líquido claro.
Apgar 9-10. pH 7,38; EB-1.
Exploración inicial del recién nacido
normal, siendo dado de alta de la mater- Abdomen blando, depresible, con híga-
nidad a las 30 horas de vida. do a 3 cm brc. Pulsos periféricos llenos.
Resto de la exploración sin hallazgos
EXPLORACIÓN FÍSICA clínicos significativos No evidencia de
• Peso 3,800 kg; longitud 51 cm; PC 38 malformaciones físicas.
cm.
• TA 75/42 (45) mmHg, sin diferencia EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
entre los miembros. FC 165 lpm en rit- • Gasometría arterial: pH 7,20; PaO2 98
mo sinusal. FR: 58 rpm; SatTcO2 98%. mmHg; SatO2 100%; PaCO2 35; lactato
• BEG. Muy reactivo. Normoperfundido 2 mmol/L.
y normocoloreado. Polipnea sin aumen- • Hemograma, bioquímica y coagulación:
to del trabajo respiratorio. AR normal. Normales.
Latido hiperdidámico; AC: tonos rítmi- • Radiografía tórax: Cardiomegalia con
cos con soplo sistólico 2/6 en borde plétora (Fig. 1).
paraesternal izquierdo; 2º ruido único. • ECG: Normal (Fig. 2).
37
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 64
38 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, C. Merino Cejas, J. Casares Mediavilla
FIGURA 2. ECG: Normal. Eje

derecho.
• Ecocardiografía: Situs solitus. Concor- mínima insuficiencia tricuspídea. CIV

dancia aurículo-ventricular y ventrícu- amplia, no restrictiva. Único vaso aca-
lo-arterial. Ventrículo izquierdo no dila- balga sobre CIV, con válvula truncal
tado con función normal; no insuficien- competente (mínima insuficiencia); de
cia mitral. Ventrículo derecho normal; aorta ascendente sale un vaso del que
FIGURA 3. Ecocardiografía
2D: a) Eje paraesternal lar-
go: CIV subaórtica con vaso
acabalgando > 50% sobre
CIV. b) Paso I-D a través de la
CIV. c) Eje paraesternal cor-
to ausencia de válvula y
tronco de arteria pulmonar.
d) Visión supraesternal:
Único vaso, truncus del que
depende aorta y pulmonar.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 65
Recién nacido que a los 8 días de vida presenta cansancio con las tomas, polipnea e hiperhidrosis 39
TABLA I. Síndrome de Di George (S. velocardiofa-

cial o microdelección 22q11).
• Presente en un 3-10% de los neonatos con

malformaciones conotruncales
• En un 10% tiene carácter familiar
• Asocia:
- Ausencia de timo
- Hipoparatiroidismo
- Anomalías faciales (Fig. 6)
- Malformaciones renales y digestivas
- Anomalías de la cresta neural
- Cardiopatías congénitas
. Truncus
. Tetralogía Fallot / Pseudotruncus
. Anomalías arco aórtico (coartación,
interrupción, doble arco)
FIGURA 4. Cateterismo cardiaco. Angiografía en
. TGA, DSVD
OAI 40º Truncus tipo 1 con válvula truncal compe-
tente. Arco aórtico derecho. Buen desarrollo de
TGA; Trasposción de grandes arterias; DSVD:
ramas pulmonares. No anomalías coronarias. Doble salida ventrículo derecho
emergen las ramas pulmonares. Arco

aórtico derecho sin gradiente. No per-
sistencia del ductus (Fig. 3). TRUNCUS ARTERIOSO PERSISTENTE
• Cateterismo cardiaco: A los 3 días del
ingreso se procede a estudio hemodi- GENERALIDADES
námico programado bajo anestesia • Incidencia 3-5/100.000 RN vivos.
general. Se objetiva un ventrículo • Se produce por una alteración en la
izquierdo no dilatado, con función nor- bifurcación en espiral del tronco arte-
mal y CIV amplia no restrictiva. Trun- rioso, que normalmente tiene lugar
cus arterioso tipo 1 con arco aórtico hacia la 3-4ª semana de vida embrio-
derecho, buen desarrollo de ramas pul- naria (Fig. 5).
monares. No anomalías coronarias aso- • Como el resto de malformaciones cono-
ciadas. Presión pulmonar sistémica y truncales, se asocia con frecuencia al
Qp/Qs mayor de 3 (Fig. 4). síndrome de DiGeorge (Tabla I, Fig. 6).
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO ANATOMÍA Y CLASIFICACIÓN

A su ingreso en neonatología se intro- • Existe un tronco arterial común que
duce en ambiente térmico neutro, se cana- acabalga sobre el tabique interven-
lizan arteria y vena umbilicales, se inicia tricular.
tratamiento con digital y diuréticos y, una • La válvula truncal rara vez es normal,
vez establecido el diagnóstico, se progra- con velos engrosados y deformados.
ma para cirugía cardiovascular, que se rea- Puede ser estenótica o insuficiente, uni,
liza con éxito a las tres semanas de vida. bi, tri o tetracúspide.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 66
Septum
transverso
B Ventrículo
Aurícula
imero y segundo
arcos aórticos
Tro
Tronco art
arterioso
Bulbo cardiaco Ven
Au
Sen
C
Ventrículo
Aurícula
Seno venoso FIGURA 5. Desarrollo

embrionario cardia-
Vena cardinal co: septación helicoi-
ú
dal conotruncal.
• Existe una CIV perimembranosa, gene-

ralmente grande.
• Asocia arco aórtico derecho (35%), inte-
rrupción del arco aórtico (11%) y ano-
malías coronarias (4-18%).
• Dependiendo del origen de la arteria
pulmonar, se describen distintas varian-
tes de truncus arterioso (Fig. 7).
CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO
• El truncus tipo I simple sin otra mal-
formación asociada debuta con insu-
ficiencia cardiaca congestiva en las dos
primeras semanas de vida, cuando se
produce de forma fisiológica la caída
de las resistencia pulmonares y comien-
za a amentar el flujo hacia el pulmón. FIGURA 6. Síndrome de Di George: facies típica.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 67
Clasificación de Collet y Edwards (1949)
Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Tipo 4
Clasificación de Van Praagh y Van Praagh (1965)
FIGURA 7. Distintas
clasificaciones del
truncus en función
Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Tipo 4 del origen de las arte-
rias pulmonares
• La clínica es de insuficiencia cardiaca: pulmonares. En ocasiones puede ser

cansancio con las tomas, hiperhidrosis, necesaria la realización de cateteris-
polipnea y escasa ganancia ponderal. mo cardiaco para definir mejor la ana-
• Si la situación de hiperaflujo masivo tomía de la vascularización pulmonar
persiste sin tratamiento puede haber y descartar malformaciones asocia-
cianosis por hipertensión pulmonar. das.
• El diagnóstico se sospecha por la clíni-
ca de insuficiencia cardiaca en un neo- TRATAMIENTO
nato con latido hiperdinámico, soplo a) Médico: Cuando caen las presiones pul-
sistólico paraesternal izquierdo (en oca- monares y el paciente debuta con insu-
siones puede asociar soplos diastólico ficiencia cardiaca congestiva debe ini-
y segundo ruido único), hepatomega- ciarse tratamiento con digital y diuréti-
lia y pulsos saltones. cos. Cuando existe insuficiencia de la
• La radiografía muestra cardiomegalia válvula truncal o gran plétora pulmonar
y plétora y el ECG es inespecífico, aun- se asocian vasodilatadores sistémicos.
que pueden existir signos de crecimien- b) Quirúrgico: El truncus tipo I es indica-
to biventricular. ción absoluta de cirugía correctora total
• La ecocardiografía 2D y doppler color bajo circulación extracorpórea, no
es la prueba de elección para el diag- estando indicado actualmente el ban-
nóstico y en la mayoría de las ocasio- ding de la arteria pulmonar.
nes es suficiente para indicar la ciru- La cirugía debe realizarse en los tres
gía, ya que puede establecer el tipo de primeros meses de la vida para evitar
truncus arterioso, el defecto interven- el establecimiento de hipertensión pul-
tricular y la anatomía de las ramas monar fija con enfermedad vascular
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 68
FIGURA 8. Cirugía: a) Visión anatómica del truncus tipo 1. b) Visualización de ramas pulmonares y
zona de inserción en el vaso truncal. c) Cierre de CIV. d) Desinsercción de ramas pulmonares del
vaso truncal.
pulmonar. La tendencia es hacia una entre el ventrículo derecho y las arte-

corrección precoz, en periodo neona- rias pulmonares con conducto valvu-
tal incluso en casos de pacientes asin- lado, homoinjerto o contegra según
tomáticos con buena respuesta a tra- la disponibilidad por tamaño.
tamiento médico. Los resultados de la cirugía de repa-
Los pasos de la reparación quirúrgica ración completa son en la actualidad
son: muy buenos, asumiendo que al reali-
1. Separación de las arterias pulmona- zar la cirugía en periodo neonatal a
res de la arteria truncal y reconstruc- medio-largo plazo el conducto de VD
ción de la aorta. a pulmonar debe recambiarse, ya que
2. Reparación de la válvula truncal si con el crecimiento del paciente queda
procede. de un tamaño insuficiente. El uso de
3. Apertura del ventrículo derecho y cie- un homoinjerto valvulado o un Conte-
rre de la comunicación interventri- gra se sigue de su degeneración y cal-
cular. cificación, quedando estenótico en un
4.Reconstrucción de la continuidad tiempo que varía entre 5 y 10 años.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 69
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Di George syndrome and microdeletion 22q11.
80.
Progress in Pediatric Cardiology. 2002; 15: 9-17
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 70
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 71
61 Recién nacido que a las pocas horas de

vida presenta mal estado general,
cianosis central, polipnea y pulsos
palpables, sin soplos
E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, J.M. Guzmán Cabañas,
J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
CASO CLÍNICO tro, se canaliza arteria y vena umbili-

cal y, ante la sospecha de cardiopatía
Recién nacido a término de peso ade- ductus dependiente, se administra una
cuado a la edad gestacional que ingresa dosis en bolo de prostaglandinas a 0,1
procedente de la maternidad por cianosis μg/kg en media hora, con lo que la
central importante que ha comenzado a SatO 2 aumenta desde el 20 al 75%.
los 10 horas de vida. Dada la buena respuesta, se mantiene
perfusión continua de prostaglandi-
ANTECEDENTES PERSONALES nas a 0,03 μg/kg/m.
Embarazo bien controlado, sin patolo-
gía. Serologías y EGB negativos. Parto espon- EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
táneo a término vaginal eutócico, presen- • pH arterial 7,25; PaO2 10 mmHg; SatO2
tación cefálica. Bolsa rota intraparto, con 24%; PaCO2: 45 mmHg.
líquido claro. Apgar 9-10. pH 7,31; EB -2. • Hemograma, bioquímica y coagula-
ción: Normales.
EXPLORACIÓN FÍSICA • Radiografía de tórax: Corazón ovoideo,
• Peso 3,850 kg; longitud 51 cm; PC 38 cm. con pedículo estrecho y congestión pul-
FC: 143 lpm en ritmo sinusal. FR: 63 rpm. monar (Fig. 1).
TA: 63/39 (40) mmHg, sin diferencia • ECG: Eje derecho muy acusado (Fig. 2).
significativa entre los 4 miembros; • Ecocardiograma: Compatible con tras-
SatTcO2: 20%. posición de grandes arterias, con sep-
• Mal estado general. Escasa respuesta to íntegro y foramen oval restrictivo
a estímulos. Cianosis central importan- (Fig. 3).
te. Normoperfundido. Polipneico, sin
tiraje. Auscultación pulmonar normal. EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Auscultación cardiaca: tonos rítmicos, Con el diagnóstico ecográfico de tras-
sin soplos, 2º ruido único y fuerte. No posición de grandes arterias (TGA) con sep-
hepatomegalia. Pulsos periféricos pal- to íntegro, se programa para corrección
pables y simétricos. No evidencia de quirúrgica (Jatene). No obstante, a las dos
malformaciones físicas. horas del ingreso comienza con desatura-
• Ingresa en neonatología, donde se ción de hasta 50%, oliguria y acidosis meta-
introduce en ambiente térmico neu- bólica. Se intuba, se conecta a ventilación
45
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 72
46 E. Gómez Guzmán, M.A.Tejero Hernández, J.M. Guzmán Cabañas, J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
FIGURA 1. ECG: Ritmo sinusal. Eje muy derecho. FIGURA 2. Rx de tórax: Corazón ovide, con pedícu-
lo estrecho; congestión pulmonar.
mecánica, se inicia perfusión de dopa-

mina a 10 μg/kg/m para mantener ten-
sión arterial y se realiza cateterismo diag- TRASPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS
nóstico-terapéutico (atrioseptostomía de
Rashkind) (Fig. 4). GENERALIDADES
Tras atrioseptostomía se mantiene con • Supone el 5% de las cardiopatías con-
SatO2 en torno al 83%, sin acidosis y sin génitas, con una incidencia de 1/2.000-
precisar soporte ventilatorio ni inotrópi- 4.000 nacimientos.
co. Se mantiene perfusión de prostaglan- • Es más frecuente en varones.
dinas a dosis muy bajas hasta la cirugía • No tiene asociación genética eviden-
extracorpórea, que se realiza a los 9 días te.
de vida (corrección anatómica de Jatene • Se produce por un defecto en la septa-
o switch arterial). ción del tronco arterioso.
FIGURA 3. Ecocardiografía 2D y doppler: Trasposición de grandes arterias con foramen oval restricitivo.
1) Apical 4 cámaras: dicordancia ventrículo-arterial. 2) Paraesternal eje largo: imagen en cañón de
escopeta con pulmonar que sale de VI y Ao de VD. 3) Subcostal: FOP restrictivo.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 73
Recién nacido que a las pocas horas de vida presenta mal estado general, cianosis central, ... 47
FIGURA 4. A) Ventriculografía derecha: Aorta saliendo de ventrículo derecho. Se observa también duc-
tus y arteria pulmonar. B) Atrioseptostomía: Balón de Rashkind en inflado en aurícula izquierda para
ruptura/ampliación del foramen oval.
• La aorta surge en posición anterior des- ductus permite la mezcla de las circula-
de el VD y la pulmonar sale del VI, esta- ciones, la TGA no produce problemas has-
bleciéndose una circulación en parale- ta después del nacimiento, cuando se cie-
lo. rra el ductus arterioso (Fig. 5).
• Es necesaria la existencia de una comu-
nicación interauricular, interventricu- MANEJO PREOPERATORIO
lar y/o un ductus arterioso, para ase- El tratamiento de la TGA es quirúrgico,
gurar una mezcla entre las dos circu- idealmente una corrección anatómica den-
laciones. tro de las tres primeras semanas de vida.
• Debuta en periodo neonatal con cia- Sin embargo, antes debe estabilizarse al
nosis y signos de insuficiencia cardia- paciente:
ca. • Asegurando la mezcla sanguínea mien-
tras las circulaciones sistémica y pul-
FISIOPATOLOGÍA monar estén en paralelo:
En condiciones normales la circulación - Canalización de vena umbilical e infu-
se produce en serie a través del circuito sión de prostaglandinas a la dosis
pulmonar y el circuito sistémico. En los mínima eficaz para mantener el duc-
pacientes con D-TGA la sangre circula en tus abierto.
paralelo, de manera que la sangre oxige- - Atrioseptostomía percutánea (Rash-
nada no llega a la circulación sistémica ni kind) para asegurar la mezcla entre
la sangre del retorno venoso sistémico lle- las aurículas.
ga a la circulación pulmonar. Dado que en • Evitando o tratando, si apareciese, la
la vida fetal el pulmón no juega ningún acidosis metabólica, hipoglucemia ó
papel en la oxigenación de la sangre y el hipocalcemia.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 74
48 E. Gómez Guzmán, M.A.Tejero Hernández, J.M. Guzmán Cabañas, J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
FIGURA 5. Fisiopatología de la circulación en la TGA con septo íntegro. La mezcla de sangre se produ-
ce a través del ductus y/o el foramen oval.
• Si esta medidas no son suficientes, mentar la saturación venosa mixta y

tomando además medidas para incre- disminuir el consumo de oxígeno
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 75
Recién nacido que a las pocas horas de vida presenta mal estado general, cianosis central, ... 49
mediante sedación, relajación y venti- del ventrículo izquierdo al circuito pul-

lación mecánica. Si es preciso aumen- monar (de baja presión) provoque su
tar el gasto cardiaco con inotrópicos. desfuncionalización.
• Si la SatO2 continúa muy baja se debe
sospechar la existencia de hiperten- BIBLIOGRAFÍA
sión arterial pulmonar, que debe ser 1. Fulton DR, Fyler DC. Transposition of the great
tratada (FiO 2 elevadas, óxido nítrico arteries. En: Keane JF, Lock JE, Fyler DC, editores.
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taglandinas y la atrioseptostomía per- colos/protocolos/Capitulo_13.pdf
cutánea, son suficientes para que el 3. Wernouusky G. Transposition of Great Arteries.
paciente se estabilice y llegue en las Moss and Adams eds. Heart Disease in infants,
mejores condiciones a la cirugía. children and adolescents: including the fetus
and young adults, seventh edition. Baltimore:
Lippincott-Williams-Wilkins; 2008. p. 1038-86.
CIRUGÍA
• Aunque existen muchas alternativas 4. Morell V et all.Trasposición de grandes arterias.
quirúrgicas, la cirugía de intercambio En: Muñoz R, Da Cruz E, Palacios G, Maroto C,
editores. Cuidados Críticos en cardiopatías con-
arterial conocida como Cirugía de Jate- génitas ó adquiridas. Bogotá: Distribunia; 2007.
neo o switch arterial es la preferida en p. 245-51.
la mayoría de los centros que practi- 5. Roofthooft MT, Bergman KA et al Persistent pul-
can cirugía cardiaca infantil (Fig. 6). monary hypertension of the newborn with
• Debe realizarse en las primeras sema- transposition of the great arteries. Ann Tho-
nas de vida, antes de que la conexión rac Surg. 2007; 83: 1446-50.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 76
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 77
62 Recién nacido con distrés respiratorio

inmediato al nacimiento y sospecha de
hernia diafragmática congénita derecha
V. Vargas Cruz, F. Vázquez Rueda, C.E. Lasso Betancor
CASO CLÍNICO
Recién nacido varón a término, trasla-

dado desde un hospital comarcal por pre-
sentar distrés respiratorio inmediato al
nacimiento, que precisa intubación oro-
traqueal, con sospecha de hernia diafrag-
mática congénita derecha no diagnosti-
cada prenatalmente.
Peso: 2450 g; longitud: 49 cm. Fenoti-
po normal. Sedado y relajado, en ventila-
ción mecánica. Buena coloración y perfu-
sión periférica. TA: 75/42 mmHg; FC: 145
L/m. SatO2: 94%. A la auscultación presen- FIGURA 1. Radiografía de tórax:ocupación de hemi-
tórax derecho con imágenes aéreas que parecen
ta murmullo vesicular conservado en
corresponder a asas intestinales y otra de mayor
ambos campos pulmonares, con ruidos densidad que parece ser la silueta renal derecha.
hidroaéreos en hemitórax derecho. Abdo- En cavidad abdominal solo se visualiza aire en estó-
men blando, depresible, sin megalias. Res- mago y duodeno.
to de la exploración sin hallazgos pato-
lógicos significativos.
• Ecocardiografía: ductus arterioso per-
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS sistente, sin otras anomalías asociadas.
• Radiografía de tórax: hemitórax dere-
cho ocupado por imágenes aéreas com- EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
patibles con asas intestinales y una Con el diagnóstico de hernia de
imagen, de mayor densidad, que pare- Bochdalek, una vez descartadas otras mal-
ce corresponder al riñón derecho (Fig. formaciones asociadas y comprobada la
1). estabilidad hemodinámica, se procede a
• Hemograma, bioquímica y estudio de realizar la intervención quirúrgica para la
coagulación: normales. corrección del defecto.
51
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 78
52 V. Vargas Cruz, F. Vázquez Rueda, C.E. Lasso Betancor
FIGURA 2. Laparotomía subcostal derecha: híga- FIGURA 3. Reducción progresiva del contenido her-
do y parte de colon que se introduce en tórax. niado que corresponde a colon e intestino delga-
do. La flecha blanca señala el defecto diafragmá-
tico.
Se accede a cavidad abdominal median-
te una laparotomía subcostal derecha y se
confirma el diagnóstico de hernia diafrag- derecha (Fig. 6). Se administra CPAP nasal
mática derecha con un defecto posterola- y tras 24 h sin mejoría, se realiza nuevo
teral de gran tamaño (6-7 cm de diámetro control radiológico en el que se observa
mayor).Tras reducir el contenido herniado, recidiva parcial de la hernia (Fig. 7).
que corresponde a intestino delgado, colon, Ante esta situación se reinterviene qui-
segmento VII hepático, riñón derecho y rúrgicamente, utilizando para el cierre del
glándula suprarrenal derecha, se visualiza defecto un parche de politetrafluoroetile-
un pulmón derecho muy hipoplásico. no. El resto del postoperatorio es favora-
El contenido herniario no presenta mal- ble, sin más complicaciones, mantenien-
formaciones ni atresias, y se comprueba do buena oxigenación y con control radio-
viabilidad del riñón herniado, tras abrir peri- lógico posterior normal (Fig. 8).
toneo posterior que lo recubre y que pos-
teriormente se cierra mediante sutura con-
tinua. Se introduce el contenido herniado ECTOPIA RENAL INTRATORÁCICA
en el interior de la cavidad abdominal y se ASOCIADA A HERNIA DE BOCHDALEK
realiza cierre directo del defecto con sutu-
ra irreabsorbible sin tensión. Se deja tubo GENERALIDADES
de drenaje en hemitórax derecho y se cie- • Durante el desarrollo embriológico de
rra por planos la laparotomía (Figs. 2 a 5). los riñones se pueden producir anoma-
La evolución postoperatoria es favora- lías tales como la ectopia renal.
ble, sin complicaciones postquirúrgicas • La mayoría de los riñones ectópicos se
inmediatas, extubándose al 6º día post- localizan en la zona lumbar baja o en
operatorio sin dificultades. Al 9º día la región pélvica como consecuencia
comienza con distrés respiratorio e ima- del fallo del ascenso renal durante la
gen radiológica de atelectasia pulmonar vida intrauterina.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 79
Recién nacido con distrés respiratorio inmediato al nacimiento y sospecha de hernia diafragmática ... 53
FIGURA 4. Contenido herniado:buen aspecto tan- FIGURA 5. Riñón derecho con coloración y consis-
to del intestino delgado como del grueso. tencia adecuada. La flecha blanca señala el gran
defecto diafragmático.
FIGURA 6. Rx AP de tórax: atelectasia pulmonar FIGURA 7. Rx AP tórax: recidiva parcial de la hernia

derecha. diafragmática derecha.
EPIDEMIOLOGÍA • La ectopia renal torácica es más fre-

• La presencia de riñones intratoráci- cuente en el lado izquierdo (62%),
cos es extremadamente rara, siendo su menos frecuente en el derecho (36%)
prevalencia menor del 0,01%. y muy raras veces es bilateral (2%).
• La hernia diafragmática se presenta en
1/2.000-5.000 recién nacidos, y es dere- DIAGNÓSTICO
cha sólo en el 19% de los casos. • Los riñones ectópicos intratorácicos
• La asociación de riñón ectópico intra- deben ser considerados en el diagnós-
torácico con hernia de Bochdalek es tico diferencial de una masa torácica,
menor del 0,25%. especialmente en los casos en los que
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 80
54 V. Vargas Cruz, F. Vázquez Rueda, C.E. Lasso Betancor
elongación del uréter y/o de los vasos

renales.
• De acuerdo con Pfister-Goedeke y Bru-
ñiré los riñones torácicos se clasifican
en 4 grupos:
- Ectopia renal torácica con diafragma
íntegro.
- Ectopia renal torácica con eventra-
ción diafragmática.
- Ectopia renal torácica en Hernia Dia-
fragmática (como la de Bochdalek).
- Ruptura traumática diafragmática
con ectopia renal torácica.
FIGURA 8. Rx AP de tórax postoperatoria: hiperin- • Los riñones ectópicos se pueden aso-
suflación pulmonar derecha, sin signos de pérdi-
ciar con aneuploidía. También se pue-
da de la integridad diafragmática.
den encontrar junto con malformacio-
nes o anormalidades craneofaciales,
cardiovasculares, gastrointestinales y
no se puede determinar la anatomía y del sistema nervioso central. Se debe
estructura renal normal. realizar un examen minucioso tanto del
• Los riñones intratorácicos son gene- feto, en el caso del diagnóstico prena-
ralmente asintomáticos y muchos tal, como del niño, en busca de anoma-
casos se diagnostican casualmente lías asociadas. Si el diagnóstico es pre-
en una radiografía realizada por otro natal se debe realizar una amniocente-
motivo. sis para determinar el cariotipo del feto.
• Estos riñones ectópicos pueden tener • En la ecografía prenatal los riñones
deformidades, una rotación anormal, se pueden visualizar desde una etapa
FIGURA 9. Ecografía doppler

fetal, plano longitudinal: se
aprecian riñón derecho y
arteria renal derecha de
características normales; sin
embargo, no se consigue
visualizar la arteria renal
izquierda lo que hace sospe-
char una ectopia o ausencia
renal. El riñón izquierdo no se
visualiza en la fosa renal
izquierda.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 81
Recién nacido con distrés respiratorio inmediato al nacimiento y sospecha de hernia diafragmática ... 55
ma o por debajo del diafragma), y la

ratio pulmón/cabeza son los factores
predictivos más importantes sobre la
supervivencia, fundamentalmente
cuando se combinan entre sí.
• La herniación del hígado y una ratio
< 1 predicen una baja supervivencia,
mientras que la ausencia de herniación
hepática y una ratio > 1.6 incrementan
la supervivencia al 83%.
BIBLIOGRAFÍA
1. Darracq-Paries JC, Dombriz M, Coste G, Barbier
FIGURA 10. RMN fetal: se observa el riñón izquier- J, Aubert J. Thoracic ectopic kidney. J Urol. 1980;
do dentro del tórax (flecha blanca). El pulmón 86: 695-8.
izquierdo (flecha negra) está comprimido por el 2. Dingeldein MW, Kane D, Kim AW, Kabre R, Pes-
riñón herniado.También se distinguen asas intes- citelli MJ Jr, Holterman MJ. Bilateral intrathora-
tinales parcialmente herniadas (puntero negro) cic kidneys and adrenal glands associated with
así como el bazo (puntero blanco). posterior congenital diaphragmatic hernias.
Ann Thorac Surg. 2008; 86: 651-4.
3. Karaoglanoglu N, Turkyilmaz A, Eroglu A, Alici
temprana de la gestación aproxima- HA. Right-sided Bochdalek hernia with intra-
damente hacia la semana 12 de gesta- thoracic kidney. Pediatr Surg Int. 2006; 22: 1029-
31.
ción, localizados a ambos lados del
4. Masturzo B, Kalache K.D, Cockell A, Pierro A,
raquis en la región abdominal poste-
Rodeck CH. Prenatal diagnosis of an ectopic
rior. intrathoracic kidney in right-sided congenital
• Los hallazgos ecográficos que pode- diaphragmatic hernia using color Doppler ultra-
mos encontrar en un riñón intratorá- sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;
cico ectópico incluyen una masa intra- 18: 173–4.
torácica, desviación mediastínica, 5. Panda B, Rosenberg V, Cornfeld D, Stiller R. Pre-
natal Diagnosis of Ectopic Intrathoracic Kidney
ausencia del riñón ectópico en su lugar in a Fetus with a Left Diaphragmatic Hernia. J
habitual, la fosa renal, y alteraciones Clin Ultrasound. 2009; 37: 47-9.
en la arteria renal (Fig. 9). 6. Sfaxi M, Miladi M, Loussaief H, Mnif A, Chebil
• Muchos autores sugieren que la reso- M, Ayed M. Intrathoracic kidney due to diaph-
nancia magnética juega un papel ragmatic hernia: a case report. Prog Urol. 2002;
importante en el diagnóstico del riñón 12: 477-8.
intratorácico y de la caracterización del 7. Sözübir S, Demir H, Ekingen G, Güvenç BH. Ecto-
pic thoracic kidney in a child with congenital
defecto diafragmático (Fig. 10).
diaphragmatic hernia. Eur J Pediatr Surg. 2005;
15: 206-9.
PRONÓSTICO 8. Vásquez J, Lupi Herrera E, Kasep J. Congenital
• Para las hernias diafragmáticas en intrathoracic right kidney. Arch Inst Cardiol Mex.
general, la posición del hígado (por enci- 1984; 54: 377-9.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 82
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 83
63 Recién nacido con tumoración

escrotal bilateral
V. Vargas Cruz, F. Vázquez Rueda, J. Fernández Ramos
CASO CLÍNICO aumento de tamaño escrotal bilateral y

piel eritematosa. En el lado izquierdo se
Recién nacido de 18 horas de vida que palpa tumoración de consistencia pétrea,
es remitido desde otro hospital por tumo- no dolorosa, con cordón espermático ten-
ración escrotal bilateral. so y engrosado que parece compatible con
torsión testicular diferida. En el lado dere-
ANTECEDENTES PERSONALES cho no se consigue palpar con facilidad el
Embarazo controlado sin patología. Par- testículo por hidrocele importante, sien-
to vaginal eutócico a las 39 semanas de do doloroso a la palpación (Fig. 1). Resto de
vida. Apgar 9/10. la exploración sin hallazgos patológicos
significativos.
Peso: 3.065 gramos, longitud: 49 cm. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Fenotipo normal. Buen estado general. A Hemograma, bioquímica y estudio de
la exploración inguinoescrotal presenta coagulación normales. Aporta ecografía-
FIGURA 1. Aumento de tamaño de ambas bolsas escrotales, más llamativo en el hemiescroto derecho
por hidrocele.
57
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 84
58 V. Vargas Cruz, F. Vázquez Rueda, J. Fernández Ramos
A B
FIGURA 2. Ecografía testicular. A) Zona hipoecoica central en el testículo izquierdo, que corresponde a
una zona avascular (recuadro). B) Testículo derecho con características ecogénicas dentro de la norma-
lidad e importante hidrocele derecho.
doppler testicular que informan como tes- do, encontrándose una torsión testicular
te izquierdo aumentado de tamaño, con extravaginal diferida, con testículo necro-
área hipoecoica central avascular, compa- sado e irrecuperable; se realiza orquidec-
tible con torsión diferida (Fig. 2A). Mode- tomía y ligadura del cordón espermático
rado hidrocele derecho (Fig. 2B). ipsilateral (Fig. 3). A continuación se explo-
ra el lado contralateral y se encuentra el
EVOLUCIÓN testículo derecho con torsión extravagi-
Ante los hallazgos clínicos y ecográfi- nal, que parece ser asincrónica respecto a
cos se decide exploración quirúrgica bila- la del lado izquierdo. Se realiza detorsión
teral urgente vía inguinal bajo anestesia del mismo y tras aplicación de calor con
general. Se explora primero el lado izquier- suero fisiológico y vasodilatadores locales
FIGURA 3. Exploración quirúrgica:Torsión testicu- FIGURA 4. Exploración quirúrgica:Torsión testicu-

lar extravaginal diferida izquierda. lar extravaginal derecha.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 85
Recién nacido con tumoración escrotal bilateral 59
A B
FIGURA 5. Ecografía-doppler testicular. A) Cambios postquirúrgicos y vascularización en epidídimo con
el doppler color. B) Testículo que mide aproximadamente 1,27 cm.
se aprecia cierta recuperación de la vas- tad técnica, pero se aprecia una ecoestruc-
cularización testicular, practicándose orqui- tura más homogénea en el testículo con-
dopexia derecha (Fig. 4). servado.
La evolución postoperatoria fue favo- El paciente sigue controles en consul-
rable, sin complicaciones postquirúrgicas. tas externas, manteniendo una explora-
Se realizan controles ecográficos seriados, ción del testículo derecho dentro de la nor-
el primero a las 72 horas de la interven- malidad y con una ecografía doppler tes-
ción (Fig. 5). ticular, realizada a los 5 meses, en la que
Previo al alta se realiza nuevo control conserva ecoestructura y flujos testicula-
ecográfico (Fig. 6) en el que no se consi- res normales, con un tamaño de aproxi-
gue visualizar flujo testicular por dificul- madamente 2 cm (Fig. 7).
A B
FIGURA 6. Ecografía-doppler color testicular previa al alta: Pese a no visualizar flujo testicular (A), la ecoge-
nicidad del teste es más homogénea y el tamaño se mantiene en torno a 1 cm,como en el control previo (B).
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 86
A B
FIGURA 7. Ecografía-doppler testicular a los 5 meses. A) Flujo testicular normal con doppler-color. B)
Testículo de aproximadamente 2 cm y con ecogenicidad normal.
TORSIÓN TESTICULAR PERINATAL • La mayoría es unilateral y suceden

durante el período prenatal en el 72%
GENERALIDADES de los casos, lo que explica la alta tasa
• La torsión testicular perinatal (TTP) de pérdida testicular, hasta en el 95%
incluye tanto la que tiene lugar en el de los casos.
periodo prenatal como postnatal has- • Menos frecuente es la bilateral, gene-
ta los 30 días de vida. ralmente sincrónica, siendo la presen-
• Tras 4-6h de isquemia se ven afecta- tación asincrónica extremadamente
das las espermatogonias y tras 10-12h, rara. Hasta el 2004 están recogidos en
se produce daño en la función hormo- la literatura 6 casos de TTP bilateral
nal, como se ha demostrado en mode- asincrónica y 28 casos de TTP bilate-
los experimentales en ratas. ral sincrónica.
• A diferencia de la torsión testicular
postpuberal, en la TTP no se producen DIAGNÓSTICO
anticuerpos contra los elementos esper- • El diagnóstico se basa principalmente
matogénicos, que podrían afectar al en la exploración física del recién naci-
testículo sano contralateral, debido a do y es fundamental para determinar
que las células inmaduras no produ- si la TTP ha ocurrido en el periodo pre-
cen el estímulo antigénico necesario. natal o en el postnatal, lo que influye
• Hay controversia en el manejo ideal de decisivamente en su manejo posterior.
la TTP, tanto en los aspectos diagnós- • Generalmente, en la TTP prenatal se
ticos como terapéuticos. encuentra una masa dura, no doloro-
sa, en el hemiescroto afecto, adherida
EPIDEMIOLOGÍA a la piel y con cambios en la coloración
• La torsión testicular perinatal ocurre de la misma.
en 1/7.500 recién nacidos y suponen el • En las TTP postnatales puede aparecer
12% de las torsiones testiculares de la la clásica presentación de un escroto
infancia. agudo, con aumento del tamaño escro-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 87
Recién nacido con tumoración escrotal bilateral 61
TABLA I. Diagnóstico diferencial de la TTP.

TTP
• Tumores (malignos y benignos)
• Hernia inguinoescrotal
Exploración
• Hematocele traumático quirúrgica urgente
• Peritonitis meconial
• Orquiepididimitis (muy rara en el Detorsión testicular
neonato)
Testículo no Recuperación
viable Vascularización
tal, dolor, eritema y signos agudos de
inflamación.
Orquidectomía Orquidopexia
• La ecografía-doppler testicular juega un + pexia bilateral
importante papel como prueba de con- contralateral
firmación, al poner de manifiesto tanto
la ausencia de flujo testicular como los FIGURA 8. Algoritmo sobre el manejo de la tor-
cambios estructurales en el mismo. No sión testicular perinatal (TTP).
obstante,los resultados no son tan defi-
nitivos como en otras edades, ya que en
el recién nacido estos aspectos son difí- - Hoy en día el riesgo anestésico es
ciles de valorar y dependen mucho de similar en los recién nacidos respec-
la habilidad del radiólogo que la realiza. to a otras edades de la infancia.
• El diagnóstico diferencial en el neona- - El diagnóstico de TTP es de sospecha
to debe incluir los procesos que se deta- y no será confirmado hasta su explo-
llan en la tabla I. ración.
- Existe cierta viabilidad testicular y en
TRATAMIENTO caso de necrosis, es aconsejable su
• Clásicamente, en el caso de torsiones extirpación, exploración y eventual
“diferidas”, es decir, las que suceden en fijación contralateral, ya que hasta
el periodo prenatal, se realiza una explo- en el 28% de los casos pueden apa-
ración bajo anestesia general en los recer torsiones bilaterales, en algu-
primeros días de vida, que generalmen- no de ellos asincrónicas, lo que per-
te termina con la orquidectomía del mite salvar uno de los testículos.
testículo afectado y la orquidopexia del • En el caso de la TTP postnatal, no exis-
contralateral. ten dudas respecto al tratamiento, que
• La vía de abordaje suele ser la inguinal, debe ser la exploración quirúrgica
que expone mejor el cordón testicular, urgente, lo más precoz posible, para
pero también se puede realizar por vía tener más garantías a la hora de encon-
escrotal, quedando este aspecto a elec- trar un testículo viable tras la detor-
ción del cirujano. sión del cordón espermático.
• Actualmente existe cierta tendencia • En el caso de las torsiones bilaterales
hacia la exploración quirúrgica precoz es preciso ser lo más conservadores
por varias razones: posibles, y si existen dudas de la viabi-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 88
lidad testicular tras la detorsión, se reco- 3. Gatti JM, Murphy JP. Current management of
mienda la aplicación durante unos the acute scrotum. Semin Pediatr Surg. 2007;
16: 56-63.
minutos de calor con suero salino fisio-
4. Cuervo JL, Grillo A,Vecchiarelli C, Osio C, Prudent
lógico e incluso el uso de vasodilatado-
L. Perinatal testicular torsion: a unique strategy.
res locales como la papaverina. J Pediatr Surg. 2007; 42: 699-703.
La figura 8 resume el algoritmo de 5. Kalfa N,Veyrac C, Baud C, Couture A, Averous M,
manejo de la TTP. Galifer RB. Ultrasonography of the spermatic
cord in children with testicular torsion: impact
PRONÓSTICO of the surgical strategy. J Urol. 2004; 172: 1692-5.
Estos pacientes deben tener un segui- 6. Sorensen MD, Galansky SH, Striegl AM, Koyle
miento a largo lazo para diagnosticar y MA. Prenatal bilateral extravaginal testicular
torsion: a case presentation. Pediatr Surg Int.
tratar las alteraciones hormonales que 2004; 20: 892-3.
pueden ocurrir durante su desarrollo, así
7. Ahmed SJ, Kaplan GW, DeCambre ME. Perinatal
como estudiar el potencial de fertilidad testicular torsion: preoperative radiological fin-
en los casos de las torsiones unilaterales. dings and the argument for urgent surgical
exploration. J Pediatr Surg. 2008; 43: 1563-5.
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sion: a surgical emergency. J Pediatr Surg. 2007; lar torsion of the testis in the first month of life
42: 1887-91. is a salvageable event. Urology. 2003; 62: 132-4.
2. Bartsch G, Frank S, Marberger H, Mikuz G. Testi- 9. Brown SM, Casillas VJ, Montalvo BM, Albores-
cular torsion: late results with special regard to Saavedra J. Intrauterine Spermatic Cord Torsion
fertility and endocrine function. J Urol. 1980; in the Newborn: Sonographic and Pathologic
124: 375-6. Correlation. Radiology. 1990; 177: 755-7.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 137
64 Varón de 4 meses con vómitos

postprandiales, que han ido
incrementándose desde el nacimiento
O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal, J.J. Gilbert Pérez,
G. Moreno Solís, A. Núñez Adán
CASO CLÍNICO intervenidas). Déficit de GH por rama

materna.
Varón de 4 meses que presenta vómi-
tos alimenticios postprandiales prácti- EXPLORACIÓN FÍSICA
camente desde el nacimiento, que han ido Aspecto hipotrófico, con escaso desa-
aumentando en número e intensidad des- rrollo ponderal (Fig. 1). Peso: 3.450 g (p3).
de entonces. Longitud: 53 cm (p3). PC 39,5 cm (p3). Muco-
sa oral seca. Signo del pliegue (Fig. 2). ACR:
ANTECEDENTES PERSONALES soplo pansistólico polifocal II/VI. Abdo-
Embarazo controlado, sin patología. men: Distensión abdominal epigástrica
Parto a las 36 semanas por cesárea pro- con ondas peristálticas de lucha visibles.
gramada, Peso RN 2.550 g. Lactancia arti- Se visualiza y se palpa oliva pilórica (Fig.
ficial. 3). Genitourinario: Hipospadias glandis.
Resto de exploración física sin interés.
ANTECEDENTES FAMILIARES
Historia familiar de estenosis hipertró- PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
fica de píloro (madre y hermana mayor • Gasometría venosa, hematimetría y
bioquímica: alcalosis metabólica hipo-
clorémica e hipopotasémica con
aumento del exceso de bases e hipo-
natremia leve. Resto normal.
FIGURA 1. Aspecto hipotrófico. FIGURA 2. Deshidratación con signo de pliegue (+).
63
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 138
64 O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal, J.J. Gilbert Pérez, G. Moreno Solís, A. Núñez Adán
FIGURA 3. Oliva pilórica visible. FIGURA 4. Pilorotomía de Fredet-Ramstedt.
• Sistemático de orina y urocultivo: nega-

tivos. Hiperatrofia fibras musculares
• Ecografía abdominal: Compatible con
estenosis hipertrófica de píloro. Obstáculo
+ contracción
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Ondas peristálticas
Tras corrección intravenosa de la des-
hidratación y de las alteraciones del esta-
Dificultad
do ácido-base y electrolitos, se realiza pilo- evacuación
romiotomía de Fredet-Ramstedt (píloro-
miotomía extramucosa) (Fig. 4), tras la cual
Vómito alimenticio proyectivo
reinicia tolerancia oral gradualmente sin
incidencias.
Pérdida de H+,
Cl–, Na+, K+
ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO

FIGURA 5. Fisiopatología de la EHP.
GENERALIDADES
• Afección quirúrgica más frecuente del
lactante contenido gástrico, los cuales a su vez
• Una de las causas de vómitos más producen pérdida de líquidos y ácido
importante en 1er trimestre de vida clorhídrico, induciendo de este modo
• Incidencia: 2-3/1000 RN. un estado de deshidratación con alca-
losis metabólica hipoclorémica.
FISIOPATOLOGÍA • Estas pérdidas promueven la reabsor-
• La estenosis hipertrófica de píloro (EHP) ción tubular renal de HCO3–, por lo que
se produce por la hipertrofia e hiper- se agrava la alcalosis metabólica. Por
plasia de las capas circular y longitudi- otro lado, se activa la aldosterona, que
nal del píloro más el antro gástrico que reabsorbe sodio y cloro pero excreta
ocasiona una obstrucción y dificultad potasio por el riñón, lo que agrava la
para la evacuación del alimento. hipopotasemia inducida por los vómi-
• Esta obstrucción ocasiona vómitos de tos (Fig. 5).
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 139
Varón de 4 meses con vómitos postprandiales, que han ido incrementándose desde el nacimiento 65
dia, hidrocele, hernia inguinal, e hipos-

Riesgo en hijos de padres afectos padias.
Padre 6% 2%
DIAGNÓSTICO
Madre 19% 7% El diagnóstico se basa en la sospecha
clínica, los datos de laboratorio y la con-
Hijo Hija firmación radiológica.
• Los síntomas clínicos son vómitos pos-
FIGURA 6. Factor hereditario poligénico en EHP. tpandriales explosivos (“en escopeta-
Incidencia en la descendencia dependiendo del zo”), no biliosos, estreñimiento y bajo
progenitor afecto y el sexo del paciente. peso para la edad. Si el cuadro progre-
sa aparecen deshidratación y puede
llegar a palparse la oliva pilórica en un
hemiabdomen superior distendido y
ETIOPATOGENIA con ondas peristálticas observables de
• Existe un factor hereditario poligénico izquierda a derecha.
(Fig. 6), ya que existe hasta un 19% de • El inicio de los síntomas clínicos se pro-
incidencia de EHP en hijos de varón- duce con mayor frecuencia en torno
madre afecta. a las 3 semanas de vida, aunque pue-
• Es un cuadro de predominio en indivi- de aparecer entre las primeras 24 horas
duos de raza blanca, más frecuente en de vida (no es lo habitual) y los 5 meses.
hijos primogénitos y es predominante • Las alteraciones de laboratorio más fre-
en el sexo masculino. cuentes son la alcalosis metabólica
• Otros factores relacionados son: lac- hipoclorémica y la hipopotasemia.
tancia materna, tabaquismo durante • La prueba fundamental de confirma-
el embarazo, infecciones maternas, ción es la ecografía de píloro (Fig. 7): El
ansiedad y estrés durante la gestación, músculo pilórico normal tiene un espe-
mayor edad materna, tratamiento con sor de 2 mm y el canal pilórico una lon-
eritromicina por parte de la madre. gitud de 10 mm.
• Existe también una mayor asociación • En la EHP se obtiene transversalmen-
con malformaciones como: criptorqui- te una imagen típica de diana con un
FIGURA 7. Ecografía pilórica en el paciente con EHP. Diámetro longitudinal: 22 mm; diámetro transversal:
18 mm.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 140
66 O. Díaz Morales, R. González de Caldas Marchal, J.J. Gilbert Pérez, G. Moreno Solís, A. Núñez Adán
diámetro superior a 15 mm un espesor talidad, una rápida recuperación, pocas

de pared de más de 4 mm. En cortes complicaciones y un bajo porcentaje de
longitudinales se aprecia un doble trac- restenosis y perforación.
to muscular hipoecoico que rodea a un Aunque el tratamiento es quirúrgico,
doble tracto curvo de mucosa ecogé- no se trata de una emergencia quirúrgi-
nica, con una longitud superior a 17 mm ca si no médica, ya que lo realmente apre-
en lactantes no prematuros. miante es la corrección de la deshidrata-
• Las longitudes entre 12-17 mm están ción y de las alteraciones del estado ácido-
en el límite de lo patológico, por lo que base y de electrolitos antes de la cirugía.
es útil valorar el vaciamiento gástri-
co, colocando al niño en decúbito late- BIBLIOGRAFÍA
ral derecho después de administrar 1. García MJ. Estenosis hipertrófica de píloro: Un
líquidos por vía nasogástrica. Un buen enfermedad de la que cada vez sabemos más.
BSCP Can Ped. 2004; 28: 39-46.
vaciamiento descarta EHP.
• En niños pretérmino y/o de bajo peso, 2. Marta Hernanz-Schulman MD. Infantile hyper-
trophic pyloric stenosis. Radiology. 2003; 227:
estas medidas no son válidas ya que 319-31
existe una relación significativa entre 3. Ohshiro K, Puri P. Pathogenesis of infantile hyper-
la medida del canal pilórico y el peso trophic pyloric stenosis: recent progress. Pediatr
corporal, con independencia de otros Surg Int. 1998; 13: 243-52.
factores como sexo, antecedentes fami- 4. San Román D. Estenosis hipertrófica píloro en
liares y edad. La longitud pilórica imágenes. Arch Argent Pediatr. 2006; 104: 189-
91.
aumenta una media de 1,13 mm por
5. Sardón Prado O, Esparza Paz P, Arostegi Karea-
cada kg de peso, por lo que en niños ga N, Echeverría Lecuona J, Paisan Grisolía L. Este-
prematuros debemos de tener en cuen- nosis hipertrófica en gemelos. An Pediatr. 2004;
ta la siguiente fórmula: 61: 446-8.
LONGITUD PILÓRICA (mm) = 14,2 + 1,13 6. St Peter SD, Holcomb GW 3rd, Calkins CM,
x kg de peso Murphy JP, Andrews WS, Sharp RJ, et al. Open
Versus Laparoscopic Pyloromyotomy for Pyloric
Stenosis: A Prospective, Randomized Trial. Ann
TRATAMIENTO Surg. 2006; 244: 363-70.
Es quirúrgico. En la actualidad se utili- 7. To, T, Wajja, A, Wales, PW, Langer, JC. Population
za la piloromiotomía de Fredet-Ramstedt, demographic indicators associated with inci-
que ofrece unos excelentes resultados, es dence of pyloric stenosis. Arch Pediatr Adolesc
técnicamente sencilla, tiene una baja mor- Med. 2005; 159: 520-5.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 141
65 Varón de 34 días de vida con asimetría

facial, episodios de hipotonía y cianosis
R. González de Caldas Marchal, Mª J. Párraga Quiles,
Mª C. Montes Mendoza
CASO CLÍNICO EXPLORACIÓN FÍSICA

Buen estado general, bien hidratado y
Lactante de 34 días de vida que 20 perfundido. Leve ictericia facial. Durante
horas antes de su ingreso presenta cua- el llanto se evidencia asimetría facial con
dro de hipotonía y cianosis sin respuesta menor descenso de la comisura bucal
a estímulos. En el hospital de origen había izquierda (Fig. 1). En la auscultación car-
presentado tres episodios de similares diopulmonar destaca soplo sistólico II/VI
características y es remitido para estudio. en borde para esternal izquierdo. Resto de
exploración sin interés.
Embarazo controlado con parto a tér- PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
mino, eutócico. A las 24h de vida se evi- Se realiza hematimetría, y bioquimími-
dencia desviación de la comisura bucal ca sanguínea que presentan resultados
hacia la derecha, siendo diagnosticado de normales, excepto bilirrubina total en 5.9
parálisis facial. mg/dL a expensas de fracción indirecta (5,4
mg/dL). Se realiza equilibrio ácido-base,
ANTECEDENTES FAMILIARES EEG y ECG todos con resultados normales.
Tía materna diagnosticada de síndro- En las pruebas de imagen (radiografía de
me de Lennox. columna y miembros superiores, ecografía
FIGURA 1. Desviación de la comisura bucal hacia la derecha durante el llanto; asimetría facial con menor
descenso de la comisura bucal izquierda.
67
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 142
68 R. González de Caldas Marchal, Mª J. Párraga Quiles, Mª C. Montes Mendoza
TABLA I. Síndrome de Cayler. Anomalías asociadas.
Malformaciones cardiacas CIA, CIV, Tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente,

coartación de aorta.
Malformaciones genitourinarias Riñón poliquístico, duplicidad ureteral, hipospadias,
criptorquidia
Malformaciones esqueléticas Sindactilias, hemivértebras, hipoplasia de radios
Malformaciones cérvico-faciales Micrognatia, fisura palatina, anomalías de pabellones
auriculares
Anomalías de desarrollo del Agenesia del cuerpo calloso, atrofia cerebral/cerebelosa,
SNC y alteraciones psicomotoras retraso psicomotor, trastornos del aprendizaje
Otras Hipoparatiroidismo, neuroblastoma
Hemihipertrofia, teratoma mediastínico
Colodion, neurofibromatosis tipo I
transfontanelar,abdominal y radiografía de • Pape y Pickering en 1972 fueron los pri-

tórax) no se evidenciaron hallazgos patoló- meros que recomendaron la búsque-
gicos. En la ecocardiografía se detecta CIV da de otras anomalías asociadas ante
muscular de 8 mm con paso amplio I-D. la presencia de la hipoplasia de DAOM.
La incidencia varía entre un 5 y un 20%,
EVOLUCIÓN siendo las más frecuentes las malfor-
Permanece monitorizado durante su maciones cardiacas (8%). Las principa-
ingreso sin reaparición de las crisis. Es dado les anomalías se resumen en la tabla
de alta tras 21 días de vida con diagnósti- I; la tabla II recoge las más prevalentes.
cos de EPISODIO APARENTEMENTE LETAL y
SINDROME DE CAYLER (CARDIOFACIAL) Se GENÉTICA
remite a domicilio con monitor de apnea, • Se ha sugerido una herencia autonó-
que se retira en posteriores revisiones. mica dominante de penetrancia y
expresividad variables.
• En 1994 se determinó una microdelec-
FACIES DE LLANTO ASIMETRICO ción del 22q11 en 5 niños con el síndro-
me cardiofacial. Posteriormente se ha
GENERALIDADES detectado este asociación hasta en un
• Se debe a una hipoplasia o agenesia 33% de los casos según las series. Esta
del músculo depresor del ángulo de la delección del 22q11 presenta un amplio
boca (anguli oris) (DAOM). Afecta al 0,6- abanico de presentaciones clínicas
0,8% de los RN vivos y suele ser más como se recoge en la tabla III.
frecuente en el lado izquierdo. • Aunque el origen más frecuente de esta
• En 1969 Cayler describe 14 casos aso- asimetría es neuromuscular (afecta-
ciados a cardiopatía congénita, llaman- ción del VII par secundaria a trauma
do a esta asociación síndrome cardio- obstétrico), debemos tener presente la
facial o de Cayler. posibilidad de esta mutación genética
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 143
Varón de 34 días de vida con asimetría facial, episodios de hipotonía y cianosis 69
TABLA II. Síndrome de Cayler. Anomalías asocia- TABLA III. Manifestaciones clínicas asociadas a
das más prevalentes. la delección del 22q11.
• Defectos de los septos auricular/ventricular • Anomalías inmunológicas. Sd Di George

• Riñón poliquístico (hasta 90%)
• Hemivértebras • Malformaciones velocardiofaciales (hasta
un 85%)
• Hipoplasia de radios
• Malformaciones cardiacas (hasta un75%).
• Fisura palatina
Defectos septales
• Retraso motor
• Anomalías faciales aisladas. Hipoplasia
• Trastornos del aprendizaje DAOM
• Hipoparatiroidismo • Hipoacusia de conducción (OMA
repetidas)
• Anomalías esqueléticas: alteraciones
vertebrales, anomalías. costales,
TABLA IV. Hipoplasia DAOM aislada. Manejo clí- sindactilias…
nico.
• Anomalías urinarias:riñón único, poliquístico
y en herradura, reflujo vésico-ureteral,
• Examen clínico exhaustivo duplicidad ureteral, criptorquidia …
• Estudios adicionales: ecografía • Retraso psicomotor y/o del lenguaje
abdominal, ecocardiografía si (entre el 70 y 100%). Asociadas o no a
auscultación patológica malformaciones del SNC
• Seguimiento durante el primer mes.
Detección signos de alerta de patología
asociada
TABLA V. Microdelección 22q11. Manejo clínico-
• Si patología asociada: Estudio
diagnóstico.
microdelección 22q11
• Estudios inmunológicos
• Estudios cardiológico
y el planteamiento de una búsqueda • Sistema genitourinario
de anomalías asociadas que en el caso • Sistema esquelético
de estar presentes, obligará a la reali- • Seguimiento desarrollo psicomotor
zación de un estudio genético en bus- • Seguimiento clínico
ca de la microdelección 22q11. Tablas IV
y V.
An analysis of 16 observations with special
BIBLIOGRAFÍA emphasis on the neurological manifestations.
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 144
70 R. González de Caldas Marchal, Mª J. Párraga Quiles, Mª C. Montes Mendoza
cohort study. Am J Med Genet A. 2007; 143: 305- 8. Sapin SO, Miller AA, Bass HN. Neonatal asymme-
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2008; 61: 1403-4.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 145
66 Varón de 4 meses que presenta dificultad

respiratoria, irritabilidad, cianosis con el
llanto y rechazo de las tomas
M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán, J. Casares Mediavilla,
C. Merino Cejas
CASO CLÍNICO Tía materna con muerte súbita a los 6

meses de edad.
Lactante de 4 meses que comienza los
días previos a su ingreso con cuadro de EXPLORACIÓN FÍSICA
dificultad respiratoria, irritabilidad, ciano- Peso 5,5 kg; SatO2 95%; FC: 120 lpm. TA:
sis con el llanto, rechazo de las tomas y oli- 75/51 mmHg. Regular estado general. Pali-
guria. No fiebre ni mucosidad. En las últi- dez cutánea. Cianosis peribucal leve. Res-
mas horas empeoramiento evidente con piración irregular. Tiraje intercostal y sub-
mala coloración, frialdad de miembros y costal moderado. ACP: Soplo sistólico II/VI
decaimiento llamativo. polifocal. Latido hiperdinámico. Buena ven-
tilación bilateral. Abdomen blando y depre-
ANTECEDENTES PERSONALES Y sible. Hepatomegalia de 3 cm bajo rebor-
FAMILIARES de costal. Pulsos periféricos palpables aun-
Embarazo controlado. Peso al nacimien- que débiles y simétricos. Resto de explo-
to 3360 g. Retraso ponderal. ración física sin hallazgos.
FIGURA 1. ECG que muestra ondas Q profundas en precordiales izquierdas.
71
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 146
72 M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán, J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
FIGURA 2A. Ecografía modo M: Hipoquinesia ven- FIGURA 2B. Ecografía 2D, eje paraesternal largo:
tricular, con disminución de la fracción de acorta- Movimiento paradójico del septo IV.
miento.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Radiografía de tórax: Importante car-
diomegalia. Congestión vascular
• ECG: ritmo sinusal. Ondas Q profundas
en III, AVF y precordiales izquierdas (Fig.
1).
• Ecocardiograma: situs solitus. Ventrí-
culo izquierdo (VI) muy dilatado, con
disfunción moderada-severa (diáme-
tro diastólico VI 36 mm, diámetro sis-
tólico VI 30 mm, fracción de eyección
39%). Movimiento paradójico del sep-
to interventricular (hipoquinesia ante-
ro-septo-apical marcada). Insuficien-
cia mitral leve-moderada, con prolap- FIGURA 3. Coronariografía: Se rellena solamente
la arteria coronaria derecha sin visualizarse la
so de valva mitral posterior. Ventrículo
izquierda.
derecho normal, sin insuficiencia tri-
cuspídea. Septo interauricular e inter-
ventricular íntegros. Arco aórtico per-
meable, sin gradiente. Tronco y ramas EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
pulmonares normales (Figs. 2a y 2b). • Con el diagnóstico de miocardiopatía
• Cateterismo: Se confirma mediante dilatada (MCD) secundaria a origen
angiografía miocardiopatía dilatada anómalo de coronaria izquierda (S. de
severa. Origen de la coronaria derecha Alcapa), se procede a estabilización
en raíz aórtica, origen de coronaria médica con digoxina, diuréticos intra-
izquierda de tronco pulmonar. Resto de venosos y dobutamina. Es necesaria la
hallazgos similar a ecocardiografía (Fig. intubación y conexión a ventilación
3). mecánica para mejorar la insuficien-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 147
Varón de 4 meses que presenta dificultad respiratoria, irritabilidad, cianosis con el llanto y ... 73
FIGURA 4. Rx de tórax con

cardiomegalia y congestión
vascular en parénquima pul-
monar. (posterior a la inter-
vención).
cia cardiaca previamente a la cirugía. para la insuficiencia cardiaca, sin tole-

• En quirófano se comprueba el origen rar carvedilol por hipotensión arterial.
de la coronaria izquierda en seno pos- • La paciente puede ser dada de alta, con
terior-izquierdo de arteria pulmonar; un aceptable estado general, siguien-
se realiza sección de arteria pulmonar, do en la actualidad control ambulato-
disección de botón coronario, con movi- rio.
lización de coronaria izquierda proxi-
mal, que se transfiere a aorta de forma
directa. Reconstrucción pulmonar con MIOCARDIOPATÍA DILATADA
parche de pericardio y anastomosis ter-
mino-terminal. GENERALIDADES
• En postoperatorio inmediato mantie- • La MCD es una enfermedad grave tan-
ne cardiomegalia (Fig. 4). Se observa to en niños como en adultos. En esta
mejoría lenta de los signos de insufi- situación es frecuente la aparición de
ciencia cardiaca y descenso progresivo arritmias ventriculares así como de epi-
de CK y troponina hasta su normaliza- sodios de muerte súbita.
ción. • La incidencia y prevalencia de la enfer-
• En cateterismo posterior se comprue- medad parece haber ido aumentando,
ba buen resultado de la cirugía de la estimándose un número de 5-
coronaria anómala, sin mejoría de la 8/100.000 casos nuevos al año aun-
disfunción ventricular izquierda. que probablemente sea mayor.
• Mejoría clínica progresiva, mantenien- • La etiología es muy variada, siendo la
do taquicardia leve y mínima hepato- más frecuente la idiopática, seguida de
megalia. Se mantiene el tratamiento miocarditis y otras que incluyen fárma-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 148
TABLA I. Etiología de la miocardiopatía dilatada.
VIRUS BACTERIAS
Coxsackievirus A,B Meningococo
Echovirus Klebsiella
Parvovirus Leptospira
CMV, VEB Salmonella, Clostridium
Rubéola,Parotidis Tuberculosis
Adenovirus Legionella, Brucella
VHS, VVZ Streptococco
Rinovirus
Virus Hepatitis
Influenza virus
RICKETTSIAS PROTOZOOS
Rickettsia Rickettsi Trypanosoma Cruzi
Rickettsia Tsutsugamushi Toxoplasmosis
Amebiasis
PARÁSITOS HONGOS
Toxocara canis Actinomicosis
Esquistosomas Coccidioidomicosis
Equinococcus Histoplasmosis
Cisticercosis Candida
Larva migrans
AUTOINMUNES TÓXICOS
Lupus Anfotericina
Artritis reumatoide Fenitonina
Sarcoidosis Indometacina
Isoniazida
METABÓLICAS OTRAS
Alteraciones de la β-oxidación Anomalías coronarias (S. Alcapa, etc)
Enfermedades por depósito
cos, tóxicos, metabolopatías, afeccio- dro de irritabilidad, pérdida de apetito,

nes inflamatorias y trastornos familia- vómitos, fiebre, sudoración y palidez
res (Tabla I). En lactantes debe descar- que se sigue de los síntomas de insu-
tarse origen anómalo de la coronaria ficiencia cardiaca congestiva. También
izquierda. se han descrito casos de muerta súbi-
ta.
CLÍNICA • En niños mayores y adolescentes los
• En recién nacidos y lactantes se suele síntomas iniciales incluyen letargia,
presentar típicamente como un cua- febrícula, palidez, sudoración, anore-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 149
Varón de 4 meses que presenta dificultad respiratoria, irritabilidad, cianosis con el llanto y ... 75
xia, palpitaciones e intolerancia al ejer- viral a partir de muestras de exudado

cicio traqueal, reduciendo la necesidad de
biopsia miocárdica.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • Estudio metabólico (en lactantes peque-
• Radiografía de tórax: Datos poco espe- ños o alta sospecha): glucosa, láctico,
cíficos: cardiomegalia, edema pulmo- pirúvico, cuerpos cetónicos, carnitina
nar. total y libre, aminoácidos y ácidos orgá-
• ECG: lo más frecuente es la taquicar- nicos en sangre y orina. La biopsia mus-
dia sinusal. Pueden aparecer arritmias cular para alteraciones de la cadena res-
de cualquier tipo. En la coronaria anó- piratoria no se realizara en el screening
mala se puede ver un patrón de infar- inicial.
to miocárdico, con cambios en el ST y • La biopsia endomiocárdica tiene un
onda Q. valor limitado y los resultados son varia-
• Ecocardiograma: dilatación de las cavi- bles. En menores de 2 años existe mio-
dades cardiacas, sobre todo del ventrí- carditis en el 45%, fibrosis endomiocár-
culo izquierdo con función deprimida, dica en el 25% y no se identifica la cau-
a veces de carácter focal, y bajo gasto sa en el resto. Los estudios con isóto-
cardiaco. Frecuentemente derrame peri- pos radiactivos van a permitir de for-
cárdico asociado. El doppler puede mos- ma no invasiva cuantificar la fracción
trar regurgitación mitral. Es necesa- de eyección.
rio descartar malformaciones corona-
rias, como S. ALCAPA (origen anómalo TRATAMIENTO
de la coronaria izquierda), especialmen- De acuerdo al nivel de evidencia dispo-
te en lactantes. nible en cada caso, se pueden clasificar los
• Estudios virológicos: El patrón de oro distintos tratamientos en:
para demostrar etiología viral es el ais- • Clase I:diuréticos.Inhibidores de la enzima
lamiento en cultivos realizados de teji- conversora de la angiotensina (IECA),inotró-
do miocárdico. Cultivos a partir de picos (dopamina,dobutamina,levosimen-
muestras de tejidos periféricos tales dan),vasodilatadores (nitroprusiato) y antia-
como sangre, heces u orina son poco gregantes (AAS).
fiables. También la serología compa- • Clase IIa: Digoxina., heparina, dicuma-
rando títulos de anticuerpos, y las téc- rínicos, L-carnitina.
nicas de análisis molecular mediante • Clase IIb: Carvedilol.
hibridación in situ sobre muestras de Los IECA han demostrado ser los únicos
tejido miocárdicos, se han utilizado para que proporcionan una mejoría de los sín-
identificar Coxsackievirus, pero debido tomas, de la supervivencia y de la clase fun-
a su dificultad no son empleadas habi- cional. Los más utilizados son captopril y
tualmente. Técnicas de PCR han logra- enalapril.
do identificar una gran cantidad de
genomas virales en tejido cardiaco, BIBLIOGRAFÍA
siendo los análisis a partir de sangre 1. Bowles NE, Vallejo J. Viral causes of cardiac
poco útiles, aunque algunos autores inflammation.Curr Opin Cardiol.2003;1:182-8.
han podido demostrar la capacidad de 2. Daubeney PE, Nugent AW, Chondros P, Carlin JB,
este método para demostrar etiología Colan SD, Cheung M, et al; National Australian
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 150
Childhood Cardiomyopathy Study. Clinical fea- 4. Galve Basilio E, Alonso Manterota F, Ballester
tures and outcomes of childhood dilated car- Rodés M, Castro Beiras A, Fernández de Soria
diomyopathy: results from a national popula- Pantoja R, Penas Lado M, et al. Guías de prácti-
tion-based study. Circulation. 2006; 114: 2671-8. ca clínica de la Sociedad Española de Cardio-
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 151
67 Lactante de 10 meses que presenta

retraso pondero-estatural
G. Moreno Solís, O. Díaz Morales, R. Cañete Estrada, M. Gil Campos
CASO CLÍNICO • Anticuerpos de celiaquía: negativos.

• Cariotipo 46, XY.
Lactante de 10 meses que consulta por • Rx mano y muñeca izquierdas: edad
estancamiento ponderoestatural. ósea retrasada.
• Hormona de crecimiento (GH) basal:
ANTECEDENTES PERSONALES 33ng/mL.
Embarazo: Microcefalia detectada a las • IGF-1: normal.
28 semanas de edad gestacional. Parto • IGF-BP3: normal.
vaginal eutócico a las 37 semanas de edad
gestacional. Ingresado al nacimiento por JUICIO CLÍNICO
bajo peso y ligeros rasgos dismórficos: Retraso de crecimiento intrauterino y
Peso: 1.585 g, Longitud: 41 cm. Facies alar- talla baja asociada.
gada, microftalmia y microcórnea.
TRATAMIENTO
ANTECEDENTES FAMILIARES Tras ser incluido en un ensayo clínico,
Padre y madre con talla baja. el paciente recibe tratamiento con GH,
progresando hacia percentiles normales
EXPLORACIÓN FÍSICA tanto en peso como en talla, sin efectos
Peso: 4.420 g (p<1), longitud: 60 cm (p<1, adversos añadidos (Fig. 1).
SDS -5,4), nutrición muy deficiente. Índi-
ce de masa corporal: 12,6 kg/m 2. Cara
pequeña y triangular, ojos con oblicuidad CRECIMIENTO INTRAUTERINO
antimongoloide, fontanela bregmática RETARDADO Y TRATAMIENTO CON
cerrada, sinostosis frontal. Resto de explo- HORMONA DE CRECIMIENTO
ración por órganos y aparatos normal.
GENERALIDADES
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • El retraso de crecimiento intrauterino
• Hematimetría, sideremia, transferrina (CIR) puede asociarse con retraso de cre-
y ferritina: normales. cimiento postnatal. Del 3-10% de los
• Colesterol y triglicéridos: normales. recién nacidos son CIR en nuestro medio.
• Perfil tiroideo: normal. • En el 90% de los casos, se recupera el
• Insulinemia: normal. déficit pondero-estatural durante los
77
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 152
78 G. Moreno Solís, O. Díaz Morales, R. Cañete Estrada, M. Gil Campos
FIGURA 1. Varón con retraso de crecimiento intrauterino. Gráficas de evolución de peso y talla.
2 primeros años de vida y el 10% res- TABLA I. Indicaciones del tratamiento con GH en
tante pueden ser subsidiarios de ini- niños CIR aprobadas por el Ministerio de Sani-
ciar tratamiento con hormona de cre- dad y Consumo de España.
cimiento (GH) según indicaciones apro-
• Longitud y peso al nacimiento < 2 SDS
badas (Tabla I). respecto de la edad gestacional
• Las causas que impiden la recupera- • Talla < 2,5 SDS a partir de los 4 años de
ción en el crecimiento durante los pri- edad
meros años de vida no son bien cono- • Velocidad de crecimiento < del promedio
cidas. En condiciones normales, la GH para la edad
va aumentando exponencialmente en • Déficit de talla individual corregida por
la 2ª mitad de la gestación, pero no talla familiar
desarrolla su papel en el crecimiento
hasta la etapa postnatal.
• Intraútero, en los niños con CIR parece
haber una disminución en el número males, teniendo en cuenta la talla fami-
de células de los tejidos, disminuyen- liar, y la velocidad de crecimiento a par-
do la síntesis de insulina y factores de tir del año de vida (Fig. 1).
crecimiento, alterando la producción o • Si cumple los criterios de la tabla I, se
actuación de la GH (Fig. 2). confirma la alteración en el crecimien-
to asociado al CIR, y se puede solici-
DIAGNÓSTICO tar tratamiento con GH y valorar la
• Se realizará un seguimiento de la recu- respuesta para confirmar el diagnós-
peración de la talla a percentiles nor- tico.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 153
Lactante de 10 meses que presenta retraso pondero-estatural 79
12 sem 16-20 sem 38 sem
50 μg 150 μg 20 μg
–
↑ IGF-1
Hipotálamo
Hormona de Pituitaria
crecimiento
Receptor IGF-I GHR

Endocrino
Insulina Tejido
diana Autocrino/Paracrino Hígado
IGF-1
CIR ↓ ↑ GH ALS
IGF-2
IGFBP-3
IGF-I
IGFBP
FIGURA 2. Fisiología fetal de la GH, y situación en el niño con CIR.
TABLA II. Efectos a largo plazo del tratamiento con GH en CIR.
Resistencia insulínica
Síndrome metabólico Enfermedad cardiovascular
Reducción de la sensibilidad insulínica Alteración de la tensión arterial
en niños con CIR
Tratamiento con GH Perfil lipídico con niveles suprafisiológicos de GH
TRATAMIENTO TABLA III. Parámetros a monitorizar en el segui-

• Se iniciará tratamiento con GH a la dosis miento del tratamiento con GH.
de 0,035-0,067 mg/kg/día, reajustan-
• T4 libre
do en función de la respuesta que ten-
• IGF-1 e IGF-BP3
ga el factor de crecimiento IGF-1.
• La respuesta al tratamiento es inde- • Glucemia basal e insulinemia basal
pendiente de la GH basal endógena, si • Hemoglobina glicosilada
bien existen otros factores que pueden • Lipidograma
influir, como la dosis de GH, la edad de • Presión arterial
inicio del tratamiento y el déficit de
talla.
• En los niños con CIR, existen riesgos de ción y/o acentuadas por el tratamien-
enfermedad a largo plazo, que pueden to con GH a largo plazo (Tabla II) por lo
estar favorecidos por la propia situa- que es necesario un seguimiento clíni-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 154
80 G. Moreno Solís, O. Díaz Morales, R. Cañete Estrada, M. Gil Campos
co estrecho para mayor seguridad en ne (GH) treatment in non-GH-deficient children

el tratamiento (Tabla III). born small for gestational age induces growth
responses related to pretreatment GH secre-
tion and associated with a reversible decrease
BIBLIOGRAFÍA in insulin sensitivity. J Clin Endocrinol Metab.
1. Argente J, Gracia R, Ibáñez L, Oliver A, Borrajo 2002; 87(1): 148-51
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young children born small for gestational age of the growth hormona receptor is associated
and without spontaneus catch-up growth: with increased responsiveness to growth hor-
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 155
68 Lactante de 7 meses con síndrome febril

de 8 días de evolución, vómitos y
decaimiento
M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, M. Santamaría
CASO CLÍNICO pados. Microadenias cervicales, axilares e

inguinales. Auscultación cardiaca: soplo
Lactante mujer de 7 meses de vida que sistólico I/VI. Auscultación pulmonar: sub-
ingresa por síndrome febril de 8 días de crepitantes bibasales. Abdomen distendi-
evolución, acompañado de vómitos en las do, no doloroso con hepatomegalia de 7
últimas 48 horas, rechazo de las tomas y cm. Edema de labios mayores. Fontanela
decaimiento. En tratamiento con amoxi- anterior normotensa.
cilina durante los últimos 5 días por sos-
pecha de infección urinaria no confirma- EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
da, sin experimentar mejoría. Al ingreso se solicita hemograma, bio-
química sérica, estudio de coagulación,
ANTECEDENTES PERSONALES sedimento de orina, radiografía de tórax,
Nacida de forma programada a las 32 ecografía de abdomen, ecocardiografía,
semanas de edad gestacional por insufi- serología para CMV, EBV, HIV, HSV, HHV6
ciencia cervical que precisó cerclaje. Peso y 8, rubeola, VVZ, hepatitis A, B y C, par-
2.400 g. Reanimación tipo I. Lactancia vovirus, legionella, toxoplasma, adenovi-
materna hasta los 6 meses de vida. Calen- rus, leishmania, brucelosis, micoplasma y
dario vacunal actualizado. Bronquitis hace virus respiratorios, hemocultivo, uroculti-
1 mes. vo, exudado faríngeo para bacterias y lava-
do nasal para virus.
Padres sanos, no consanguíneos. Tra- EVOLUCIÓN, EXÁMENES
bajan en un centro de atención a drogo- COMPLEMENTARIOS Y TRATAMIENTO
dependientes en zona rural. Hermano de • Se pauta sueroterapia y se instaura anti-
18 meses sano. bioterapia de amplio espectro endove-
nosa (cefotaxima 150 mg/kg/día). La
EXPLORACIÓN FÍSICA paciente vivía en ambiente rural con
Peso 8.700 g; Longitud 71 cm; TA 84/54 contacto frecuente con perros. Sospe-
mmHg; Temp 39,2ºC; Sat O2 97%. Regu- chándose una posible infección por Leis-
lar estado general con decaimiento y dis- hmania se inicia también tratamien-
creta polipnea con tiraje subcostal leve. to con anfotericina B liposomal 10
Palidez cutáneo-mucosa. Petequias en pár- mg/kg/día.
81
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 156
82 M.E. Mateos González, M.J. Peña Rosa, M. Santamaría
TABLA I. Evolución de los parámetros analíticos.
Parámetro, unidades Ingreso 72 horas 10 días 1 mes 3 meses

Neutrófilos/mm 3 1.250 1.000 160 2.190 1.550
Hemoglobina, g/dl 7,6 6,8 11,2 9,4 10,8
Plaquetas/mm3 128.000 19.000 63.000 86.000 443.000
Fibrinógeno, g/L 2,4 1,2 1,7 2,6 2,6
Actividad protrombina, % 85 32,5 100 100 100
GOT/GPT, U/L 32/35 746/142 80/70 31/52 29/32
Triglicéridos, mg/dl 337 427 499 295 281
Ferritina, ng/ml 3.329 >40.000 1.304 716 346
LDH, U/L 1.600 2.721 337 263 245
Proteínas/albúmina, g/dl 5,4/3,1 5,2/2,9 5,8/3,2 6/3,5 6,3/3,6
PCR, mg% 13,4 94 24 10 -
• La radiografía de tórax muestra míni- transfunde concentrado de hematíes

ma línea de derrame pleural bilateral, y se administra oxigenoterapia. El elec-
en la ecografía abdominal se objetiva troencefalograma es compatible con
hepatoesplenomegalia homogénea sin encefalopatía leve grado I.
lesiones ocupantes de espacio y la eco- • Ante la sospecha de síndrome hemo-
cardiografía evidencia pequeño derra- fagocítico se determinó la expresión
me pericárdico sin alteraciones estruc- intracelular de perforina sobre células
turales. El sedimento de orina fue nor- CD56+ CD3+ que se encontró muy dis-
mal. minuida, aunque detectable (Fig. 1) y
• A las 72 horas, debido a la persistencia se cuantificó el CD25 soluble que reve-
de la fiebre y a un empeoramiento clí- ló una cifra elevada, 2.906 pg/ml (nor-
nico, con incremento de la hepatoes- mal 0-1900).
plenomegalia a 10 cm e importante • El aspirado de médula ósea puso de
decaimiento; y analítico (Tabla I), la manifiesto una ligera hiperplasia de
paciente es ingresada en la UCI-P. Se células reticulares maduras con fenó-
FIGURA 1. Expresión de perforina en células CD3, CD16 y CD56.

Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 157
Lactante de 7 meses con síndrome febril de 8 días de evolución, vómitos y decaimiento 83
menos de hemofagocitosis, sin obser-

varse parásitos. Se realizó PCR para leis- Herencia autosómica recesiva
hmania en muestra de dicho aspirado.
• La paciente reunía criterios de síndro- ↓ Apoptosis
me hemofagocítico, probablemente
reactivo, con importante afectación clí-
Gen perforina hMunc Sintaxina 11
nica por lo que se inició tratamiento 20-40% 17-30% ≈ 19%
para linfohistiocitosis hemofagocítica
según el protocolo establecido que
incluye dexametasona inicialmente a FIGURA 2. LHH familiar.
10 mg/m2/día, etopósido 150 mg/m2/día
y ciclosporina A 6 mg/kg/día.
• La respuesta fue excelente, mejoran- 2) y la forma secundaria (Tabla II), ya
do paulatinamente el estado clínico de que en ocasiones la forma familiar pue-
la paciente a la par que los parámetros de desencadenarse por una infección.
analíticos, realizando solo el tratamien- • La incidencia de la forma familiar es
to de inducción con una duración total aproximadamente de 1.2: 1000000
de 8 semanas y suspendiéndose el eto- niños, con un leve predominio en varo-
pósido tras la segunda dosis. nes, siendo el debut antes del año de
• La serología para leishmania fue posi- edad en el 70-80% de los casos.
tiva así como la PCR para la misma tan-
to en suero como en médula ósea. El CLÍNICA
resto de las serologías y cultivos fue- • Los hallazgos más frecuente en la LHH
ron negativos. se detallan en las figuras 3 y 4.
• Se secuenció el gen de la perforina • Otros hallazgos menos frecuentes son
(PRF1), localizado en el cromosoma la presencia de linfoadenopatías, rash
10q22, sin detectarse mutaciones. cutáneo, ictericia y edema.
• En los estudios de laboratorio pueden
existir hipoproteinemia, hiponatremia,
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA elevación de VLDL y disminución de
HDL; y en el líquido cefalorraquídeo,
DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA hiperproteinorraquia y pleocitosis
• El término histiocitosis hace referen- moderada.
cia a un grupo de desórdenes que tie-
nen en común la proliferación de célu- DIAGNÓSTICO
las del sistema mononuclear fagocí- • El diagnóstico de la LHH se basa en el
tico, siendo el histiocito la célula cen- cumplimiento de 5 criterios de los 8
tral. expresados en la Tabla III o bien que se
• La linfohistiocitosis hemofagocítica establezca un diagnóstico molecular
(LHH) incluye a la mayoría de los de LHH independientemente del
pacientes con alteraciones relaciona- número de criterios que cumpla el
das con el macrófago. paciente.
• Existen 2 formas difíciles de diferen- • Los estudios complementarios que
ciar, la forma primaria o familiar (Fig. debe realizarse ante la sospecha de esta
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 158
TABLA II. Características clínicas más frecuentes en pacientes con anemia de Fanconi*
LHH SECUNDARIA
• Síndrome de activación del macrófago
• Enfermedades malignas
• Desórdenes reumatológicos
• Trastornos metabólicos
• Nutrición parenteral prolongada
• INFECCIONES:
Virus Hongos
Virus de Epstein Barr Babesia microtii
CMV Histoplasma capsulatum
Virus del herpes simple Candida albicans
Virus de la varicela zóster Cryptococcus neoformans
Adenovirus
Parvovirus B 19 Micobacterias
Virus de la hepatitis A y C M. tuberculosis
M. leprae
Bacterias
Gram negativos entéricos Rikettsias
Haemophilus influenzae Coxiella brunetii
Streptococcus pneumoniae
Staphylococcus aureus Parásitos
Brucella abortus Leishmania donovani
Mycoplasma pneumoniae
Síntomas SNC 32%
Coagulopatía 75%
Adenopatías 43%
Ictericia 55%
Hepato-esplenomegalia 84%
Fallo hepático 95%
Citopenia 96%
Fiebre 100%
FIGURA 3. Hallazgos clínicos más frecuentes en la LHH
entidad se detallan en la Tabla IV, apar- ca e historia familiar de fallecimiento

te de una exhaustiva exploración físi- a edades tempranas.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 159
Lactante de 7 meses con síndrome febril de 8 días de evolución, vómitos y decaimiento 85
Fibrinógeno bajo 56%
Triglicéridos elevados 50%
Act NK disminuida 38%
FN Gamma elevado 80%
L2-R elevada 97%
LDH elevada 100%
Ferritina elevada 100%
Hemofagocitosis 100%
FIGURA 4. Hallazgos de laboratorio más frecuentes en la LHH.
TABLA III. Criterios diagnósticos de LHH. TABLA IV. Estudios complementarios.
• Fiebre • Hemograma con reticulocitos

• Esplenomegalia • Perfil hepato-renal con iones en suero,
• Citopenias (2 de 3): LDH, ácido úrico
- hemoglobina < 9 g/dL • Perfil lipídico
- neutrófilos < 1.000/mm3
• Serologías (CMV, EBV, HIV, HSV, HHV6 y 8,
- plaquetas < 100.000/mm3
rubéola, VVZ, parvovirus, adenovirus,
• Hipertrigliceridemia > 265 mg/dL y/o leishmaniasis, brucelosis, micoplasma y
Hipofribrinogenemia < 1,5 g/L sífilis)
• Hemofagocitosis en médula ósea, bazo o • Ferritina
ganglio linfático
• Inmunoglobulinas
• Disminución o ausencia de la actividad
• Mantoux
NK
• Rx de tórax
• Hiperferritinemia > 500 μg/L
• Ecografía abdominal
• CD25 >24.00U/ml o receptor de IL2
soluble elevado • Aspirado de médula ósea
• RM cerebral si clínica neurológica
• Actividad NK y CD25 soluble o R-IL2
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Se debe de plantear con los siguientes
cuadros: - Síndrome de DiGeorge.
- Síndrome linfoproliferativo ligado al - Síndrome de Ommen.
X.
- Enfermedad de Chédiak-Higashi. TRATAMIENTO
- Síndrome de Griscelli. • Si se trata de una LHH familiar se ins-
- Intolerancia lisinúrica. taurará tratamiento según el protoco-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 160
ving etoposide-containing regimens. Br J Hae-

Medidas de soporte matol. 1998; 103: 756-62.
Enfermedad de base 2. Dofourcq-Lagelouse R, Jabado N, Le Diest F, Ste-
phan J, Souillet G, Bruin M, et al. Linkage of fami-
Pacientes con Inducir la apoptosis lial hemophagocytic lymphohistiocytosis to
LHHF o y disminuir el 10q21-22 and evidence for heterogeneity. Am J
enfermedad estado Hum Genet. 1999; 64: 172-9.
severa proinflamatorio 3. Esumi N, Ikshima S, Hibi S, Todo S, Imashuku S.
High serum ferritin level as a marker of malig-
nant histiocytosis and virus-associated haemo-
Dexametasona, Etopósido, Ciclosporina A phagocytic syndrome. Cancer. 1988; 61(10): 2071-
Trasplante de progenitores 6.
hematopoyéticos 4. Gogusev J, Nezelof C. Malignant histiocitosis.
Hematol Oncol Clin North Am. 1998; 12: 445-59.
FIGURA 5. Esquema terapéutico. 5. Gupta A,Tyrrell P,Valani R, Benseler S,Weitzman
S, Abdelhaleem M. The role of the initial bone
marrow aspirate in the diagnosis of hemopha-
gocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Can-
lo de la Sociedad Internacional del His- cer. 2008; 51: 402-4.
tiocito (Fig. 5), siendo el tratamiento 6. Henter JI, Arico M, Elinder G, Imashuku S, Janka
definitivo el trasplante de progenito- G. Familial hemophagocytic lymphohistiocyto-
res hematopoyéticos. sis. Primary hemophagocytic lymphohistiocy-
tosis. Hematol Oncol Clin North Am. 1998; 12:
• En el caso de una LHH secundaria se
417-33.
aplicará el mismo tratamiento si la
7. Henter JI, Horne A, Aricó M, Egeler RM, Filipo-
enfermedad amenaza la vida. vich AH, Imashuku S et al. HLH-2004: Diagnos-
• Además, si se sospecha un agente tic and therapeutic guidelines for hemopha-
desencadenante, deberá aplicarse una gocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Can-
terapia específica. cer. 2007; 48: 124-31.
• En ocasiones, debido a la gravedad de 8. Herrero-Hernández A, Ramírez-Jiménez S, Gar-
cía-Martín F, Martínez-Valverde A. Síndromes
la presentación clínica del cuadro, estos hemofagocíticos. An Esp Pediatr. 1998; 49: 230-
pacientes requieren ingreso en inten- 36.
sivos pediátricos. 9. Janka GE. Hemophagocytic syndromes. Blood
• El pronóstico depende del tipo de sín- Rev. 2007; 21: 245-53.
drome hemofagocítico de que se tra- 10. Reiner AP, Spivak JL. Haemophagocytic lympho-
te. La mortalidad promedio puede ser histiocytosis: a report of 23 new patients and a
review of the literature. Medicine (Baltimore).
de 60%. 1998; 67: 369-88.
11. Stephan JL, Kone-Paut 1, Galambrun C, Mouy R,
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1. Chen J, Lin K, Lin D, Chen R, Jou S, Su I. Longitu- phagocytic syndrome in children with inflam-
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childhood haemophagocytic syndrome recei- patients. Rheumatology. 2001; 40: 1285-92.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 161
69 Varón de 5 meses con atresia de vías

biliares extrahepáticas, ascitis y oliguria
E. Ulloa Santamaría, MªJ. Arroyo Marín, I. Ibarra de la Rosa
CASO CLÍNICO PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

• Hemograma: Hb 9 g/dl, Hto 26%, pla-
Varón de 5 meses, diagnosticado de quetas 155.000/mm3.
atresia de vías biliares extrahepáticas, que • Bioquímica: urea 34 mg/dl, creatinina
consulta por decaimiento progresivo, 0,4 mg/dl, glucosa 90 mg/dl, Na 132
rechazo de la tomas y aumento de tama- mEq/L, K 3,8 mEq/L, Cl 108 mEq/L, cal-
ño del perímetro abdominal en los últi- cio 9,9 mg/dl, proteínas totales 4,4 g/dl.
mos días. AST 150 U/L, ALT 256 U/L, GGT 122 U/L,
bilirrubina total 16 mg/dl (B. directa 13
ANTECEDENTES PERSONALES Y mg/dl). Amonio 78 μg/dl.
FAMILIARES • Estudio de coagulación: TTPaRatio: 1.3,
RNAT de PAEG. Hepatoyeyunostomía actividad de protrombina 36%, fibrinó-
(intervención de Kasai) a los 2 meses de geno 1,8 g/dl.
vida. Ha sido revisado periódicamente en • Rx de tórax: normal.
consulta, presentando un adecuado desa- • Ecografía abdominal: hígado aumen-
rrollo ponderal. tado de tamaño, de ecogenicidad
Hace un mes presentó un episodio de homogénea. Gran cantidad de líquido
colangitis, tratado con ceftriaxona iv duran- libre entre asas intestinales.
te 10 días.
Antecedentes familiares sin interés. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Se inicia tratamiento con diuréticos
EXPLORACIÓN FÍSICA (furosemida y espironolactona). En los
Peso: 6 kg. Regular estado general. Icte- días posteriores presenta un aumento
ricia verdínica de piel y mucosas. Buena progresivo de la dificultad respirato-
perfusión periférica, pulsos llenos. Taquip- ria, secundario a incremento del perí-
nea, con leve retracción intercostal. Aus- metro abdominal, con abdomen ten-
cultación cardiopulmonar normal. Abdo- so, brillante, doloroso a la palpación. Oli-
men globuloso, con oleada ascítica. Her- guria (< 0,5 ml/kg/h), a pesar de inten-
nia umbilical. Hepatomegalia de 6 cm y sificar el tratamiento diurético, y ede-
esplenomegalia de 3 cm bajo reborde cos- mas palpebrales y de extremidades infe-
tal. Resto de exploración sin hallazgos rese- riores. Controles analíticos similares a
ñables. los previos, excepto hiponatremia de 123
87
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 162
88 E. Ulloa Santamaría, MªJ. Arroyo Marín, I. Ibarra de la Rosa
mEq/L. Cifras de urea y creatinina sin SÍNDROME HEPATORRENAL

cambios.
Con el diagnóstico de Síndrome hepa- CONCEPTO
torrenal se traslada a UCIP donde se inser- • Síndrome que ocurre en pacientes con
ta un catéter venoso central para monito- enfermedad hepática avanzada y con
rización de PVC, se inicia nutrición enteral hipertensión portal, caracterizado por
a débito continuo y se pauta seroalbúmi- empeoramiento de la función renal y
na al 5% (0,5 g/k cada 12 horas), seguida alteraciones en la circulación arterial y
de furosemida. en la actividad de los sistemas vasoac-
Tras una aceptable respuesta diuréti- tivos endógenos. En el riñón existe una
ca, la diuresis disminuye progresivamen- vasoconstricción marcada, que resulta
te y la ascitis progresa, hasta provocar comen una disminución del filtrado glome-
promiso respiratorio. Se sustituye la nutri- rular. En la circulación extrarrenal pre-
ción enteral, por nutrición parenteral y se domina la vasodilatación arterial, lo que
realiza paracentesis evacuadora, sin mejo- provoca una caída de las resistencias
ría sustancial, precisando intubación y ven- sistémicas e hipotensión arterial.
tilación mecánica. Posteriormente se ini- • Generalmente afecta a pacientes con
cia tratamiento con terlipresina iv a dosis cirrosis, aunque también se ha descri-
de 0,02 μg/kg cada 4 horas, que inicial- to en pacientes sin ascitis, en el curso
mente provoca un incremento de la ten- de un fallo hepático agudo.
sión arterial (cifras en el p90) y de la diu-
resis. CLASIFICACIÓN
Sin embargo, 5 días después se esta- Se distinguen dos tipos de síndrome
blece una oliguria refractaria, por lo que hepatorrenal (SHR):
se inicia hemofiltración venovenosa con- • Tipo 1: Rápido empeoramiento de la
tinua vía yugular derecha (catéter de función renal, con caída del 50% del fil-
hemofiltración de 7F), retirándose los diu- trado glomerular en el curso de dos
réticos. El paciente permanece desde semanas. Pronóstico muy malo.
entonces sedado y conectado a ventila- • Tipo 2: curso más benigno, con reduc-
ción mecánica, con nutrición parenteral y ción del filtrado glomerular a lo largo
hemofiltración, hemodinámicamente esta- de semanas o meses, acompañado de
ble, con perfusión de dopamina a 5 ascitis resistente a diuréticos y reten-
μg/K/min, en anuria, sin alteraciones elec- ción de sodio.
trolíticas. Función hepática sin cambios
apreciables, con cifras de bilirrubina total FISIOPATOLOGÍA
de 20 mg/dl, AST/ALT 200 U/L, y actividad Se describe en la figura 1.
de protrombina 25%, sin signos de sangra-
do. FACTORES PRECIPITANTES
A los 10 días de iniciar la hemofiltra- • En el SHR tipo 1 pueden identificarse
ción se realiza trasplante hepático ortotó- factores precipitantes hasta en un 70%
pico, con buena evolución posterior. Se reti- de los casos. Los más frecuentes son:
ra hemofiltración a los 15 días postrasplan- peritonitis espontánea, paracentesis
te, con recuperación completa de la fun- terapéutica sin reposición de volumen,
ción renal. y hemorragia gastrointestinal.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 163
Varón de 5 meses con atresia de vías biliares extrahepáticas, ascitis y oliguria 89
Enfermedad hepática
Secuestro esplácnico Vasodilatación esplácnica
Disminución del volumen circulante
SNC Vasos renales Barorreceptores
Vasopresina Eje renina-angiotensina- SN simpático

aldosterona
Vasoconstricción renal Taquicardia
Retención de sodio
↓ excreción de agua libre Riñón
Hiponatremia dilucional
↓ filtrado glomerular
FIGURA 1. Fisiopatología del síndrome hepatorrenal.
• No está clara la teoría de que la deple- en pacientes con enfermedad hepática:

ción de volumen inducida por diuré- generalmente hay una disminución de
ticos pueda ser un factor precipitante la masa muscular, y por tanto, de la pro-
en su desarrollo. ducción de creatinina. Así, cuando se
compara el aclaramiento de creatinina
DIAGNÓSTICO con el aclaramiento de inulina en estos
• Se basa en los criterios de la Interna- pacientes, se comprueba que el filtrado
tional Ascites Club (IAC) (Tabla I). glomerular puede estar sobreestimado.
• Únicamente son necesarios los crite- • En general, el diagnóstico de SHR se
rios mayores para el diagnóstico. En los hace por exclusión. Es necesario des-
niños además es necesario ajustar los cartar otras posibles causas de fallo
criterios de insuficiencia renal a la edad renal en pacientes con enfermedad
(Tabla II). hepática, tales como:
• Existen importantes limitaciones en el - Depleción de volumen: por diuréti-
uso de los niveles de creatinina plasmá- cos, vómitos, diarrea, escasa ingesta,
tica como marcador de la función renal hemorragia digestiva
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 164
TABLA I. Síndrome hepatorrenal: Criterios diag- TABLA II. Criterios de insuficiencia renal en fun-
nósticos del International Ascites Club. ción de la edad y la creatinina plasmática.
Criterios mayores Edad Creatinina plasmática (mg/dl)

• Disminución del filtrado glomerular,indicado 7 días - 1 mes > 0,9
por creatinina plasmática > 1,5 mg/dl, o 1 - 6 meses >1
aclaramiento de creatinina < 40 ml/min 6 meses - 1 año > 1,3
• Ausencia de shock, infección bacteriana, 1 - 2 años >1
depleción de líquidos o tratamiento con > 2 años > 1,4
drogas nefrotóxicas
• No mejoría de la función renal tras la
retirada de diuréticos y expansión de
volumen plasmático • Retirada del tratamiento con diuréti-
• No evidencia de proteinuria, ni patología cos.
obstructiva o parenquimatosa en ECO renal • Buscar factores precipitantes: En
pacientes con peritonitis espontánea,
Criterios adicionales (actualmente no se la administración de albúmina previe-
consideran esenciales)
ne la disfunción circulatoria, mante-
• Volumen urinario < 500 ml/24 h niendo un adecuado volumen circulan-
• Sodio en orina < 10 mEq/L te, lo que previene la activación de los
• Osmolaridad urinaria mayor que mecanismos vasoconstrictores.
osmolaridad plasmática • Nutrición: son pacientes habitualmen-
• No evidencia de hematuria te malnutridos. Sin embargo, es preci-
• Sodio en plasma < 130 mEq/L so limitar el aporte de proteínas, que
puede precipitar la encefalopatía hepá-
tica.
- Necrosis tubular aguda, secundaria • Paracentesis más albúmina: En los
a shock hipovolémico o sepsis pacientes con SHR, la ascitis produce
- Medicación nefrotóxica, en especial un aumento de presión intraabdomi-
AINES y aminoglucósidos. nal, que puede contribuir al desarrollo
- Enfermedad renal. del fallo renal. La paracentesis puede
• En general, una mejoría rápida de la ser de utilidad, siempre que se man-
función renal va a favor de fallo prerre- tenga un adecuado volumen circulan-
nal, mientras que si no existe mejoría, te mediante la infusión de albúmina.
indica posible SHR o necrosis tubular.
Los agentes vasoconstrictores pueden 2. Tratamiento farmacológico
utilizarse para distinguir entre SHR y El objetivo es revertir el fallo renal y pro-
necrosis tubular, ya que mejoran el fil- longar la supervivencia del paciente has-
trado glomerular (FG) en el SHR. ta el trasplante hepático.
• Vasodilatadores renales: Ningún estu-
TRATAMIENTO dio ha podido probar la mejoría del fil-
1. Medidas generales trado glomerular con su utilización.
• La inserción de un catéter venoso cen- Además, sus efectos adversos hacen
tral puede ser útil como guía de admi- que estos fármacos hayan dejado de
nistración de fluidos. emplearse.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 165
Varón de 5 meses con atresia de vías biliares extrahepáticas, ascitis y oliguria 91
• Vasoconstrictores sistémicos: Su efica- tratamiento, a menudo es efectivo

cia se basa en el hecho de que inhibien- de nuevo si se reinicia. Puede consi-
do la vasodilatación esplácnica se con- derarse que la terlipresina + albúmi-
sigue evitar la intensa vasoconstricción na es un tratamiento eficaz para
renal. Se utilizan los análogos de la vaso- mejorar la función renal en pacien-
presina (ornipresina y terlipresina), los tes que están en situación pretras-
análogos de la somatostatina (octreó- plante.
tido) y los agonistas alfa-adrenérgicos - Se utilizan dosis de 0.02 - 0.04 μg/K
(midocrina y noradrenalina). cada 4-6 horas en bolos iv (máxima
- Los análogos de la vasopresina actú- dosis 2 mg), o en perfusión continua,
an en los receptores V1, presentes en a 10–20 μg/kg/h, con control de la
la musculatura lisa de la pared arte- PVC.
rial. La administración de ornipresi- - Octreótido: no se ha probado su efi-
na con expansión de volumen pro- cacia
duce una mejoría de la función renal, - Noradrenalina: Un estudio realizado
con incremento del FG y de la excre- en 12 pacientes, con SHR tipo 1, trata-
ción de sodio. Sin embargo, a pesar dos con noradrenalina (a dosis que
de su eficacia, ha dejado de utilizar- aumente la TAM en 10 mmHg), aso-
se por sus efectos adversos (fenóme- ciada a albúmina y furosemida, revir-
nos isquémicos en un 30% de los tió el SHR en 10 de los casos. Además,
pacientes). cabe destacar que dos de los pacien-
- La terlipresina es el fármaco más tes respondedores no habían mejo-
estudiado. Se ha demostrado que, rado con terlipresina. Sin embargo,
asociada a albúmina, produce un todavía no hay estudios suficientes
incremento del FG y de la presión que avalen su eficacia, ni sus benefi-
arterial con disminución de la hipo- cios frente al tratamiento con terli-
natremia dilucional, casi normali- presina, más probado.
zación de los niveles neurohumora-
les, reducción de la creatinina y 3. Técnicas de depuración extrarrenal
aumento de la supervivencia. Los • Hemofiltración: La progresión del SHR
beneficios de la terlipresina también conlleva la necesidad de utilización de
se extienden al SHR tipo 2, aunque técnicas de reemplazo renal. Debe con-
hay menor respuesta que en el tipo siderarse sólo como puente al trasplan-
1. Los efectos adversos isquémicos te hepático, y no utilizarse en pacien-
son raros. No está claro el tiempo tes que no se van a incluir en lista por
óptimo de tratamiento. La mayoría otras contraindicaciones.
de los estudios utilizan terlipresina • MARS: Es una técnica de diálisis modi-
hasta conseguir unas cifras de crea- ficada, que puede depurar sustancias
tinina <1.5 mg/dl en adultos o por un solubles en agua y otras unidas a albú-
tiempo máximo de 15 días. No se sabe mina, utilizando una combinación de
si terapias más prolongadas puede diálisis enriquecida con albúmina y
producir mayor beneficio. En todo hemofiltración. La utilización de MARS
caso, aunque el SHR recurre en un en el SHR tiene la ventaja de la depu-
20% de los pacientes al retirar el ración de tóxicos unidos albúmina (áci-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 166
dos biliares), los cuales tiene un efec- in cirrhosis. Relation to blood volume distribu-
to deletéreo en los hepatocitos y otros tion, arterial compliance and severity of disea-
se. J. Hepatol. 2003; 39: 24-31.
órganos, incluido el riñón, lo que esta-
3. Debray D,Yousef N, Durand P. New management
biliza la función hepática y evita el daño options for end-stage chronic liver disease and
de otros órganos. Además, puede depu- acute liver failure: potential for pediatric patients.
rar citokinas solubles en agua, como Paediatr Drugs. 2006; 8: 1-13.
TNF-alfa, IL-6, y otros agentes vasoac- 4. Duvoux C. Zanditenas D, Hezode C et al. Effects
tivos unidos a albúmina (NO), que están of noradrenalin and albumin in patients with
type 1 hepatorenal sindrome: a pilot stuydy.
implicados en la patogénesis del SHR. Hepatology. 2002; 36: 374-80.
Sin embargo, hasta la fecha, aunque 5. Klammt S, Mitzner SR, Stange J, Loock J, Hee-
los resultados de esta técnica son pro- mann U, Emmrich J, et al. Improvement of hepa-
metedores como puente al trasplante, torenal sindrome with extracorporeal albumin
todavía no se recomienda como trata- dialisis MARS: Results of a prospective, rando-
mized, controlled clinical trial. Liver Transpl. 2000;
miento fuera de los ensayos clínicos. 6: 227-36.
En niños por ahora no hay datos que 6. Ortega R, Ginès P, Uriz J, Cárdenas A, Calahorra
justifiquen su utilización. B, De Las Heras D, et al.Terlipressin therapy with
and without albumin for patients with hepa-
4. Trasplante hepático torenal syndrome: results of a prospective, non-
randomized study. Hepatology. 2002; 36: 941-8.
• Es el tratamiento de elección en el SHR,
7. Salerno F, Gerbes A, Ginès P, Wong F, Arroyo V.
y revierte tanto la enfermedad hepáti-
Diagnosis, prevention and treatment of hepa-
ca como la disfunción renal. torenal syndrome in cirrosis. Gut. 2007; 56: 1310-
• Tras el trasplante, muchos pacientes 8.
siguen precisando técnicas de diálisis, 8. Tissières P, Sasbón JS, Devictor D. Liver support
aunque se ha comprobado que los tras- for fulminant hepatic failure: is it time to use
tornos hemodinámicos y neurohormo- the molecular adsobents recycling sytem in chil-
dren? Pediatr Crit Care Med. 2005; 6: 616-7.
nales asociados al SHR desaparecen en
9. Turban S, Thuluvath PJ, Atta MG. Hepatorenal
el curso del primer mes postrasplante. syndrome.World J Gastroenterol. 2007; 13: 4046-
• Así, aunque la morbilidad postrasplan- 55.
te es mayor en los pacientes con SHR, 10. Umgelter A, Reindl W, Wagner KS, Franzen M,
la supervivencia a largo plazo sólo es Stock K, Schmid RM, et al. Effects of plasma
ligeramente menor. expansion with albumin and paracentesis on
haemodynamics and kidney function in criti-
cally ill cirrhotic patients with tense ascites and
BIBLIOGRAFÍA hepatorenal syndrome: a prospective uncontro-
1. Betrosian AP, Agarwal B, Douzinas EE. Acute renal lled trial. Crit Care. 2008; 12: R4 1-9.
dysfunction in liver diseases.World J Gastroen- 11. Wadei HM, Mai ML, Ahsan N, Gonwa TA. Hepa-
terol. 2007; 13: 5552-9. torenal syndrome: pathophysiology and mana-
2. Brinch K, Møller S, Bendtsen F, Becker U, Henrik- gement. Clin J Am Soc Nephrol. 2006; 1: 1066-
sen JH. Plasma volume expansion by albumin 79.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 167
70 Varón de 2 meses y medio que presenta

crisis de tos cianosante y rechazo de las
tomas
C. Mata Rodríguez, J.M. Rumbao Aguirre, F. Ortiz Vergara
CASO CLÍNICO EXÁMENES COMPLEMENTARIOS,

EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
Lactante de 2 meses y medio que con- • Se decide ingreso hospitalario. Se rea-
sulta en el servicio de urgencias por cua- liza una radiografía de tórax en la que
dro de tos cianosante en salvas de 2 días se aprecia atrapamiento aéreo sin sig-
de evolución y rechazo de tomas en las nos de condensación (Fig. 1).
últimas 12 horas. Hace una semana que • Se toma muestra de nasofaringe para
comenzó con secreción seromucosa. Afe- cultivo y PCR de Bordetella pertussis.
bril. Presentaba ambiente epidémico fami- Los resultados de hemograma y bio-
liar, madre con tos y mucosidad. química mostraron una leucocitosis
(20.000) con linfocitosis absoluta. Reac-
ANTECEDENTES PERSONALES tantes de fase aguda normales.
Recién nacido a término de 38 sema- • Con la clínica y los resultados analíti-
nas con peso adecuado para la edad ges- cos se llegó al diagnóstico de sospecha
tacional (3.250 g), no presentó complica- de síndrome pertusoide.
ciones en el período neonatal. Alimenta- • Se indicó tratamiento con Azitromici-
do con lactancia materna exclusiva. na a 10mg/kg/día en una dosis duran-
te 5 días vía oral, se le elevó la cabece-
EXPLORACIÓN ra de la cama a 30° y se le fragmenta-
Buen estado general, con frecuencia ron las tomas en cantidades pequeñas
cardiaca de 120 lpm, 30 respiraciones por y más frecuentes. Se inició tratamien-
minuto y 37°C axilar de temperatura. Con to a los contactos: padre, madre y un
el depresor lingual se desencadena una hermano de 5 años con azitromicina y
tos cianosante y disneizante de unos 15 se recomendó aislamiento de gotitas
segundos de duración. Auscultación car- en la habitación.
diopulmonar: tonos rítmicos sin soplos, • Evolución favorable de la clínica con
con murmullo vesicular conservado sin disminución progresiva de la tos tan-
ruidos añadidos. Resto de exploración físi- to en número como en intensidad.Tole-
ca normal. rancia oral adecuada.
93
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 168
94 C. Mata Rodríguez, J.M. Rumbao Aguirre, F. Ortiz Vergara
FIGURA 1. Radiografía sim-

ple de tórax: atrapamiento
aéreo.
TOS FERINA do la hiperlinfocitosis la más carac-

terística.
GENERALIDADES - Pertactina
• La tos ferina es una enfermedad infec- - Hemaglutinina filamentosa
to-contagiosa caracterizada por la pre- - Aglutinógenos de las fimbrias que
sencia de una tos paroxística típica en contribuyen a la fijación de la bacte-
accesos (“quintas”). ria a los cilios del epitelio respirato-
• El agente epidemiológico más carac- rio (“adhesinas”).
terístico es la Bordetella pertussis aun- - La toxina dermonecrótica, adenila-
que también pueden ser debida a otras tociclasa y citotoxina traqueal dañan
especies de Bordetella (B. parapertus- el epitelio a nivel local.
sis y B. bronchiseptica) y virus respira- - La adenilatociclasa y toxina pertúsi-
torios. ca facilitan el desarrollo de la infec-
• Bordetella parapertussis se ha detecta- ción inhibiendo la acción de los
do en el 40% de los casos, provocando macrófagos.
en general un cuadro clínico más leve
y menos duradero. CLÍNICA
• No existe inmunidad cruzada entre • Enfermedad clásica (Tabla II:)
ellos, siendo el hombre el único reser- - Tras un período de incubación de 7 a
vorio. 10 días, en el que no hay síntomas,
comienza la fase catarral de 1 a 2
VIRULENCIA DE LA BORDETELLA semanas de duración que trascurre
• Intervienen diversos factores de viru- como una infección de vías altas. Esta
lencia de Bordetella (Tabla I y Fig. 2): es la fase más contagiosa.
- Toxina pertúsica (TP): provoca, por sí - Posteriormente se entra en la fase de
sola alteraciones a nivel general sien- estado caracterizada por una tos
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 169
Varón de 2 meses y medio que presenta crisis de tos cianosante y rechazo de las tomas 95
TABLA I. Factores de virulencia de la Bordetella.
Factores Patogenia Inmunidad

Toxina Pertussis Fijación, daño celular, linfocitosis Importante
Hemoaglutinina filamentosa Factor menor de fijación Posible importancia
Fimbrias 2 y 3 Fijación Importante
Pertactina Fijación La más importante
Adenilato ciclasa Daño celular Probable no importante
Dermonecrótica Posible daño celular Ninguna
Citotoxina traqueal Daño celular Ninguna
Factor colonización traqueal Fijación Posible importancia
Lipopolisacaridos Fijación Posible importancia
Vías Unión a los HA, Pert. TP,

respiratorias cilios FCT, FRS
Alteración Dermonecrótica
defensas locales Tox. traqueal
Inhibición TP, adenilato

macrófagos ciclasa
FIGURA 2. Virulencia de la
Bordetella.
TABLA II. Clínica.
Fase Fase de
Incubación Fase catarral paroxística recuperación
Tiempo 7-10 d 1-2 sem 2-3 sem >3 sem
Clínica Asintomático Catarro inespecífico Crisis de tos, Mejoría de la tos.
alteraciones Complicaciones:
analíticas SNC, sobreinfección
Positividad -/+ +++ ++ -/+
de cultivos
quintosa, productiva, emetizante, con tina de los episodios tusígenos de unas

“gallo”, de predominio nocturno y que 3-4 semanas de media de duración.
cursa sin fiebre. Se puede prolongar • Otras formas:
de uno a dos meses. - En el recién nacido y lactante no vacu-
- Finalmente la fase de convalecencia nado predominan las crisis de apnea
en la que existe una remisión paula- y la clínica de tipo sincopal o asfíc-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 170
tico, pasando a episodios de tos moniae, Mycoplasma pneumoniae y

menos intensa y poco característica. virus respiratorios como adenovirus,
- En los niños y adolescentes previa- virus respiratorio sincitial (bronquioli-
mente inmunizados o adultos la tos tis) y citomegalovirus.
es menos característica y de menor • Se deben descartar procesos de obs-
duración. Esto ocurre en ellos porque trucción de vía aérea debido a cuerpo
la inmunidad vacunal o natural se ha extraño y pausas de apneas de origen
atenuado o perdido. central.
DIAGNÓSTICO CRITERIOS DE INGRESO

• El diagnóstico de sospecha se basa en • Edad: menores de 3 meses, prematu-
criterios clínicos como las característi- ros.
cas de la tos, evolución de la enferme- • Distrés respiratorio: taquipnea, tiraje,
dad y contactos familiares. Tanto la aleteo nasal, utilización de musculatu-
exploración física como la auscultación ra accesoria.
cardiopulmonar suelen resultar normal. • Neumonía (frecuentemente por
• El apoyo diagnóstico nos lo dan las sobreinfección).
pruebas complementarias realizadas • Problemas con la alimentación.
inicialmente desde urgencias: • Cianosis.
- Hemograma (fase catarral y paroxís- • Apnea.
tica): leucocitosis con linfocitosis
absoluta. TRATAMIENTO
- Radiografía de tórax: sin hallazgos El objetivo del tratamiento es conse-
patológicos. guir limitar el número de paroxismos, así
- Determinación de virus respiratorios como vigilar la severidad de los accesos
negativos. de tos, ofrecer el máximo descanso y posi-
• Pruebas que apoyan el diagnóstico una bilidades de nutrición, así como prevenir
vez ingresado el paciente en planta de y tratar las complicaciones:
hospitalización: - Bronconeumonía.
- PCR B. pertussis obtenido mediante - Neumotórax.
lavado nasofaríngeo. - Enfisema subcutáneo.
- Cultivo: método diagnóstico confir- - Hemorragias conjuntivales.
mativo si se realiza dentro de las 3 - Petequias.
primeras semanas del cuadro. - Afectación del Sistema Nervioso Cen-
- Serología: nos aporta una confirma- tral: convulsiones.
ción retrospectiva del diagnóstico 1. Medidas generales:
• Estos estudios deben extraerse antes - Evitar estímulos que puedan desen-
de la instauración del tratamiento anti- cadenar las crisis de tos
biótico. - Cuna/cama semiincorporada
- Tomas fraccionadas (mantener lac-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL tancia materna)
• Se debe realizar con los diversos micro- - Aislamiento respiratorio los 5 prime-
organismos que pueden provocar un ros días de tratamiento.
síndrome pertusoide: Chlamydia pneu- - Tener cuidado con el aspirado nasal
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 171
Varón de 2 meses y medio que presenta crisis de tos cianosante y rechazo de las tomas 97
TABLA III. Tratamiento y profilaxis (mismas dosis y duración) de la tos ferina.
Eritromicina Claritromicina Azitromicina

(máx 2 g día) (máx 1 g día) (máx 500 mg día)
Neonato Evitar* Evitar** 5-10 mg/kg/día
1-6 meses 40 mg/kg/día/6 h 15 mg/kg/día/12 h 10 mg/kg/día
6 meses-14 años 40 mg/kg/día/6 h 15 mg/kg/día/12 h 1º día 10 mg/kg/día
2- 5 día 5 mg/kg/día
Adultos 500 mg/ 6 h 500 mg/12 h 1º día 500 mg
2-5 día 250 mg
Duración 14 días 7 días 5 días
*Relacionada con estenosis hipertrófica de píloro.

** No datos sobre resultados
preventivo, pues puede desencade- . Aerosoles de Salbutamol: Podrían

nar crisis de tos disminuir los paroxismos.
2. Tratamiento antibiótico: Macrólidos . Salbutamol oral: no se ha visto
(Tabla III) beneficios.
- El objetivo del tratamiento farmaco- . Corticoides: Prednisolona oral, si se
lógico se dirige a acortar la duración inicia precozmente. En formas gra-
e intensidad de los síntomas y dismi- ves.
nuir la transmisión a los contactos . Inmunoglobulina estándar i.m. o
más cercanos. i.v.: no está justificado su empleo
- La instauración del tratamiento se
recomienda en casos de sospecha PROFILAXIS
diagnóstica clínica y de diagnóstico • Se debe realizar quimioprofilaxis anti-
de certeza. biótica a los contactos domiciliarios,
- El inicio del tratamiento a partir de independientemente de la edad, de si
la 3ª semana de clínica suele tener presentan síntomas o no y del estado
escasos resultados. vacunal.
3. Tratamiento adyuvante: • La inmunización activa que se realiza
- No es necesario instaurarlo inicial- con la vacuna acelular, no se recomien-
mente. da en aquellos lactantes con infección
- No se ha visto que modifique el cur- confirmada (cultivo). Sí se recomienda
so de la enfermedad ni que disminu- la dosis de recuerdo a los 18 meses.
yan la sintomatología acompañan-
te. Tampoco se han encontrado dife- BIBLIOGRAFÍA
rencias en la estancia media por el 1. Altunaiji S, Kukuruzovic R, Curtis N, Massie J.
empleo de tratamiento adyuvante. Antibiotics for whooping cough (pertussis).Coch-
rane Database Syst Rev. 2007; 3: CD004404.
- Como tratamiento adyuvante se ha
Review.
utilizado:
2. Carbonetti NH. Immunomodulation in the patho-
. Antitusígenos: Contraindicados. genesis of Bordetella pertussis infection and
. Sedantes: Fenobarbital (5 mg/kg/d). disease. Curr Opin Pharmacol. 2007; 7: 272-78.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 172
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2007. vention. Paediatr Respir Rev. 2008; 9: 201-11.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 173
71 Lactante de 8 meses con síndrome de

Beckwith Wiedemann a la que se le
detecte una masa en polo renal derecho
M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González, F. Vázquez Rueda
CASO CLÍNICO g. Nefromegalia. Hernia umbilical. No hipo-

glucemia en periodo neonatal.
Lactante mujer de 8 meses diagnos-
ticada de síndrome de Beckwith Wiede- EXPLORACIÓN FÍSICA
mann en período prenatal, a la que en eco- Peso 11.985 g (>P95);Talla 75 cm (>P95);
grafía abdominal de control se objetiva TA 120/70 mmHg;Temperatura 36,8°C; FC
una masa dependiente del polo renal supe- 130 lpm. Buen estado general, bien hidra-
rior derecho. No refieren fiebre ni clínica tada, nutrida y perfundida. Fenotipo:
miccional. Buena curva ponderal. macrosomía con importante macroglosia
(Fig. 1). Auscultación cardiaca: soplo sistó-
ANTECEDENTES PERSONALES lico I/VI. Auscultación pulmonar: normal.
Embarazo controlado. En el 5º mes Abdomen blando, no doloroso, globuloso,
hallazgos ecográficos compatibles con sín- hepatomegalia (6 cm del rcd en línea
drome de Beckwith Wiedemann. Cesárea mamilar) con hernia umbilical. Se palpan
programada a las 35 sem de EG. PRN 3.370 ambos riñones. Diástasis de rectos. ORL:
FIGURA 1. Macroglosia.
99
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 174
100 M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González, F. Vázquez Rueda
FIGURA 2. TC abdominal: masa sólida en polo

superior del riñón derecho.
macroglosia. Resto sin hallazgos reseña-

bles.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma y bioquímica con perfil
hepatorrenal: normal. Coagulación: nor-
mal.
• Alfa-fetoproteína elevada: 50 ng/mL.
• Función renal: índices dentro de la nor-
malidad. FIGURAS 3 y 4. RM abdomino-pélvica: masa sóli-
• Metabolitos de las catecolaminas en ori- da en polo superior del riñón derecho y múltiples
na de 24 horas (AHV Y AVM): normales. lesiones en ambos riñones.
• Estudio genético: síndrome de Beck-
with Wiedemann debido a alteración
epigenética en mosaico. Se aprecia EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
exceso de metilación del gen H19 (cro- • Se inició tratamiento quimioterápico
mosoma 11p15). específico según protocolo SIOP 2001
• Rx de tórax: normal. para el nefroblastoma. En RM de con-
• TC abdominal al diagnóstico: masa sóli- trol (4, 8 y 16 semanas) se apreció dis-
da en polo superior del riñón derecho minución progresiva del tamaño de la
y múltiples lesiones en ambos riñones, masa principal, así como de los focos
la mayor en riñón izquierdo, compati- de nefroblastomatosis, con estabiliza-
ble con nefroblastomatosis con posi- ción del volumen tumoral.
ble foco de nefroblastoma (Fig. 2). • Se intervino quirúrgicamente en la
• RM abdominal al diagnóstico: confir- semana 25 (nefrectomía parcial de
ma los hallazgos de la TC. No se visua- riñón derecho y resección en cuña de
liza invasión vascular ni adenopatías la tumoración del polo renal inferior
(Figs. 3 y 4). izquierdo).
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 175
Lactante de 8 meses con síndrome de Beckwith Wiedemann a la que se le detecte una masa... 101
TABLA I. Trastornos asociados con mayor riesgo de sufrir tumor de Wilms.
S. Beckwith-Wiedemann: Macrosomía + vísceromegalias + onfalocele + macroglosia

S. de Perlman: Macrocefalia + facies peculiar + retraso mental
S. de Sotos: Retraso mental + Talla alta
S. Denys-Drash: Pseudohermafroditismo + insuficiencia renal
S. WAGR: Wilms+ Aniridia + Malformación Genitourinarias + Retraso mental
TABLA II. Protocolo de seguimiento del niño con SBW (riesgo incrementado de nefroblastoma/hepa-
toblastoma).
Ecografía abdominal Cada 12 semanas durante todo el período de mayor riesgo

(hasta los 8 años)
Alfa-fetoproteína Cada 6 semanas.

(valor de adulto a partir Si la cifra es dudosa, repetir a las 2 semanas y realizar otra prueba
de los 10-11 meses) de imagen, RM o TC.
A partir de los 4 años se puede suspender este control
• Anatomía patológica: • La relación hombre: mujer es 1:1. La

- Riñón derecho: nefroblastoma de his- mayoría son esporádicos y solo un 2%
tología mixta. son familiares.
- Riñón izquierdo: nefroblastoma de • Se han descrito 2 genes relacionados
histología epitelial. Ambos con bor- con el Tumor de Wilms:
des de resección negativos. - Gen 1 (WT1): se localiza en el cromo-
- Muestra de hígado: sin alteraciones. soma 11p13 (gen supresor de tumo-
• Finalizado el tratamiento quimiote- res que se expresa en el tejido renal).
rápico, se realizó glosectomía parcial - Gen 2 (WT2) localizado en el cromo-
con resección central en cuña para soma 11p15 y su alteración se encuen-
correccción de la macroglosia. tra en los tumores de Wilms asocia-
dos al síndrome de Beckwith-Wiede-
mann (SBW).
TUMOR DE WILMS
ASOCIACIONES Y FACTORES DE RIESGO
GENERALIDADES En aproximadamente un 7% de los
• El tumor de Wilms o nefroblastoma casos se asocia a otras patologías y sín-
corresponde al 8% de los tumores de dromes (presentación a edad más tem-
la edad pediátrica, siendo el tercer prana y suelen ser bilaterales en un 5-10%)
tumor sólido maligno más común en (Tablas I y II).
la infancia.
• El 80% de los casos ocurren en meno- CLÍNICA
res de 5 años, con un pico de inciden- • En la mayoría de los casos el tumor de
cia a los 3,6 años. Wilms es clínicamente silente, cons-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 176
102 M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González, F. Vázquez Rueda
TABLA III. Estadificación. • Ecografía abdominal:

- Se observa masa grande, bien deli-
Estadío Descripción mitada, hiperecogénica.
I Limitado al riñón, resecable, - La ecogenicidad es similar a la del
cápsula intacta. hígado y menos heterogénea que la
El seno puede estar infiltrado, del neuroblastoma.
pero no el hilio.
- Áreas hipoecogénicas en su espesor
II Tumor con extensión local, representan hemorragia, necrosis o
completamente resecable.
cálices dilatados.
III Resección incompleta, tumor - Pueden existir pequeñas áreas eco-
residual confinado al abdomen,
génicas que corresponden a calcifi-
sin metástasis a distancia.
caciones.
IV Diseminación hematógena,
- El Doppler ayuda a confirmar trom-
pulmón, hígado, cerebro, huesos.
bos tumorales intravenosos o auri-
V Compromiso bilateral. culares.
• TC de abdomen con contraste:
- Confirma la presencia de una masa
tituyendo un hallazgo en la explora- intrarrenal, determina extensión y la
ción abdominal, palpándose una masa caracteriza morfológicamente.
que ocupa fosa renal, móvil, que rara- - Se pueden evaluar estructuras vas-
mente sobrepasa línea media, de super- culares, nódulos linfáticos y estudiar
ficie dura, lisa y bordes redondeados. metástasis hepáticas y el riñón con-
• A veces se precede de: tralateral.
- Anorexia. - Las características tomográficas inclu-
- Fiebre. yen una masa sólida redondeada, de
- Dolor abdominal sordo. baja atenuación, que capta poco con-
- Hematuria (20%). traste o presenta captación hetero-
- Hipertensión arterial (20-30%), génea, con una pseudocápsula.
secundaria a la elevación de renina, - Las calcificaciones aparecen en un
procedente del tumor o del parén- 15%.
quima renal hipóxico. • RM de abdomen:
• El tumor crece localmente por invasión - Resultados similares a los de la TC
de la cápsula renal y se extiende por vía helicoidal multicorte.
linfática a las cadenas ganglionares - En general, el comportamiento en
regionales. Las metástasis hematóge- RM es baja intensidad de señal en T1
nas se producen con más frecuencia en y alta en T2, heterogéneo.
el pulmón (85%) y el hígado (15%). - La angioRM y la angioTC podrían
tener utilidad cuando se considera
DIAGNÓSTICO nefrectomía parcial, en pacientes con
1. Estudio local riñón único y en enfermad bilateral.
• Rx simple abdomen: Efecto masa de
partes blandas, que desplaza asas intes- 2. Estudio de extensión
tinales. Calcificaciones en el 5% de los • La Rx de tórax y la TC de tórax se emple-
casos. an para descartar metástasis pulmo-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 177
Lactante de 8 meses con síndrome de Beckwith Wiedemann a la que se le detecte una masa... 103
TABLA IV. Diagnóstico diferencial entre neuroblastoma y tumor de Wilms.
Método diagnóstico Neuroblastoma Tumor de Wilms

Nefrorradiología Distorsión de pelvis renal o cálices escasa Evidente
Desplazamiento renal intenso Menor
Calcificaciones Raras
Rx tórax Metástasis pulmonares raras Frecuentes
Mapa óseo Metástasis frecuentes Muy raras
Médula espinal Invasión canal medular frecuente Excepcional
Catecolaminas orina Aumentadas Normales
Médula ósea Células tumorales frecuentes Excepcional
nares (imagen en “suelta de globos”), Group). Ambos emplean quimiotera-

presentes en un 20% al diagnóstico. pia diferenciándose en el momento de
• Gammagrafía ósea para descartar la cirugía, tras bloque de quimiotera-
metástasis óseas. pia en el primer grupo e iniciamente
cirugía, el segundo grupo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Debe realizarse con otros tumores de BIBLIOGRAFÍA
la misma localización: neuroblastoma, 1. Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, Grigoriev YA,
nefroma multilocular quístico, sarco- Peterson SM, Green DM. End stage renal disea-
ma de células claras y tumor rabdoide se in patients with Wilms tumor: results from
the National Wilms Tumor Study Group and the
del riñón. En niños mayores considerar United States Renal Data System. J Urol. 2005;
también el carcinoma de células rena- 174 (5): 1972-75.
les (Tabla IV). 2. Clauser L, Tieghi R, Polito J, Treament of macro-
glossia in Beckwith- Wiedemann syndrome. J
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Cranofac Surg. 2006;17(2):369-72.
• La quimioterapia previa a cirugía se uti- 3. Dotto J, Reyes-Múgica M. Renal medullary
liza en tumores grandes dysplasia is diagnostic of Beckwith-Wiedemann
syndrome. Int J Surg Pathol. 2007;15(1):60- 61.
• El tratamiento definitivo es la resec-
4. Kang M. Inherited microdeletions that give rise
ción quirúrgica.
to Beckwith-Wiedemann syndrome. Clin Genet.
• También se puede usar la quimiotera- 2005; 67: 299-300.
pia y la radioterapia postquirúrgica- 5. Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth
mente. syndromes: A comprehensive review. Am J Med
• Trasplante de médula ósea, en recaídas. Genet C Semin Med Genet. 2005;137:53-71.
• El 80-90% de los niños sobreviven con 6. Narea Matamala G, Fernández Toro ML, Villala-
la multiterapia actual. beitía Ugarte E, Landaeta Mendoza M. Beck-
• Existen dos grandes grupos cooperati- with-Wiedemann syndrome: presentation of a
case report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008;
vos de tratamiento de los tumores 13: 640-43.
renales pediátricos: SIOP (Internatio- 7. Rump P, Zeegers MP, Van Essen AJ. Tumor risk in
nal Society of Paediatric Oncology) y Beckwith-Wiedemann syndrome: A review and
NWTSG (National Wilms Tumor Study meta-analysis.Am J Med Genet A.2005;136:95-104.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 178
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 179
72 Niño de 14 meses con lesiones papulosas

en miembros inferiores, de 3 días de
evolución
G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez,
CASO CLÍNICO existen otros miembros de la familia

afectos.
Varón de catorce meses, sin antece-
dentes personales de interés, que acude EXPLORACIÓN FÍSICA
a urgencias por la presencia de lesiones Exantema constituido por lesiones
en cara y miembros, distribuidas de for- papulosas y en ocasiones pápulo-vesicu-
ma bilateral y simétrica, de 3 días de evo- losas color piel, milimétricas, distribuidas
lución. No se acompaña de fiebre, aste- de forma bilateral y simétrica en mejillas
nia, anorexia, ni otra sintomatología sis- y superficies de extensión de miembros
témica. La madre refiere que el pacien- inferiores (Figs. 1 y 2) y superiores (Fig. 3).
te está un poco más inquieto desde que No afectación de tronco, manos y pies.
comenzó el cuadro y que en una ocasión Mucosas respetadas. Adenopatías latero-
había tenido un pico febril de 38,5°C. No cervicales y axilares bilaterales de peque-
FIGURA 2.
FIGURA 1. Lesiones papulosas en cara anterior de Detalle de las
ambas rodillas. lesiones.
105
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 180
106 G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
FIGURA 3. Detalle de la afec-

tación de codo izquierdo con
lesiones papulosas.
ño tamaño, rodaderas, no dolorosas. No • El paciente fue revisado a las 2 y 6

visceromegalias. semanas, apreciándose una desapa-
rición progresiva de las lesiones, sin
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS dejar lesión residual ni cicatriz.
• Hemograma: serie roja y plaquetas den-
tro de la normalidad.Linfomonocitosis rela-
tiva con número normal de leucocitos. SÍNDROME DE GIANOTTI-CROSTI
• Bioquímica: glucosa, función renal, fun-
ción hepática y reactantes de fase agu- GENERALIDADES
da dentro de la normalidad. • La causa más frecuente en nuestro
• Serología: IgM VEB+ e IgG VEB+. medio es el virus de Epstein-Barr.
• Otras causas relacionadas se exponen
DIAGNÓSTICO en la tabla I.
Acropapulosis infantil o síndrome de • Aparece en niños de edades compren-
Gianotti-Crosti. didas entre los 3-6 meses y los 12-15
años, existiendo un pico de inciden-
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN cia entre los 1 y 6 años.
• Se pautó tratamiento sintomático con • Más frecuente en primavera y otoño.
paracetamol si aparecía fiebre y loción • Susceptibilidad especial en niños con
de calamina si se quejaba de prurito. síndrome de Down.
TABLA I. Etiología del síndrome de Gianotti-Crosti.
VEB VHB VHC CMV Adenovirus

ECHO tipo 9 Coxsackie Parainfluenza VIH VRS
VVZ TOX SBH Vacunaciones: poliomelitis,
BCG y antitetánica.
VEB: virus Epstein-Barr; VHB: virus hepatitis B; VHC: virus hepatitis C; CMV: citomegalovirus; VIH: virus de
la inmunodeficiencia humana; VRS: virus respiratorio sincitial; VVZ: virus varicela zoster; TOX: toxoplasma;
SBH: estreptococo beta hemolítico.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 181
Niño de 14 meses con lesiones papulosas en miembros inferiores, de 3 días de evolución 107
TABLA II. Diagnóstico diferencial síndrome Gianotti-Crosti.
Edad
Enfermedad (años) Clínica SS AM Evolución
S. Gianotti-Crosti 1a6 Pápulas eritematosas No No Brote único no
milimétricas, bilaterales, recidivante 2-4 sem
simétricas en cara, duración
nalgas y extremidades
P. Scholein-Henoch 4 a 11 Púrpura palpable tamaño Sí No Brotes 1 a 2 sem
pequeño, bilateral, duración recurrentes
simétrica en nalgas y
extremidades inferiores
Eritema Multiforme 14 a 18 Lesiones en diana Sí Sí Brotes 1 a 2 sem
distribución simétrica duración recurrentes
y acral
E. Mano-pie-boca 1a7 Pápulas eritemato- Sí Sí Brotes 7 a 10 días
vesiculosas en boca, duración. Posible
manos y pies. Afectación recurrencia
palmo-plantar
Dermatitis liquenoide 4 a 12 Pápulas planas No No Aparición primavera
friccional hipopigmentadas hasta fin del verano
liquenoides que pueden
confluir en placas en dorso
manos, codos y rodillas
SS: Síntomas sistémicos. AM: Afectación mucosas.
CLÍNICA tánea en unas 3 ó 4 semanas, aunque

• Exantema de múltiples elementos existen casos que pueden extenderse
pápulo-eritematosos, a veces purpúri- hasta los 2 meses.
cos o vesiculosos, milimétricos, no con- • El fenómeno de Koebner puede ser
fluentes (salvo en zonas de roce y trau- positivo. No suele ser pruriginosa.
matismos) que en las fases finales (3 ó • La afectación del estado general es
4 semanas) pueden cubrirse de una escasa pero en ocasiones puede acom-
fina escama. Distribución simétrica en pañarse de astenia, anorexia, fiebre,
cara (pabellones auriculares y mejillas), adenopatías reactivas, rinofaringitis,
glúteos y extremidades (superficies artralgias, síntomas gastrointestinales
extensoras, dorso de manos y pies y en y parotiditis.
ocasiones palmas y plantas). Ocasio- • Ocasionalmente puede existir el ante-
nalmente puede acompañarse de un cedente previo de un proceso respira-
exantema transitorio en tronco. torio de vías altas.
• Suele ser un brote único no recidivan- • En los casos en los que existe hepati-
te que se desarrolla en unos 4 ó 5 días tis, ésta suele iniciarse de forma simul-
y tiene tendencia a la involución espon- tánea o durante los primeros días de
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 182
108 G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
la erupción, persiste unos 2 ó 3 meses TRATAMIENTO

y sólo excepcionalmente progresa a • No existe ningún tratamiento especí-
una hepatopatía crónica. fico.
• En casos con intenso prurito pueden
DIAGNÓSTICO ser necesarios los antihistamínicos ora-
• Fundamentalmente clínico. les y las lociones de calamina.
• Es importante realizar serologías en
todos los niños para descartar infec- BIBLIOGRAFÍA
ciones por virus potencialmente impor- 1. Torrelo A. Infecciones víricas. En: A. Torrelo. Der-
tantes, fundamentalmente VEB y VHC. matología en Pediatría General. Grupo Aula
• En caso de duda se podría realizar biop- Médica; 2007. p. 109-11.
sia de una de las lesiones aunque los 2. Pujol RM. Manifestaciones cutáneas de las enfer-
hallazgos histopatológicos suelen ser medades víricas en pediatría. En: Fonseca Cap-
devilla E. Dermatología Pediátrica. Grupo Aula
inespecíficos. Médica; 2000. Tomo II. p. 354-6.
• Puede detectarse en la analítica una
3. Gelmetti C. Gianotti-Crosti Syndrome. En: Har-
discreta anemia y leucopenia con leve per J, Oranje A, Prose N. Textbook of Pediatric
monocitosis y alteración de la función Dermatology, 2ª edition. Massachusetts, USA:
hepática. Blackwell Publishing; 2006. Volumen 1. p. 419-
• El diagnóstico diferencial se muestra 23.
en la tabla II.
Casos Tomo I 1-352 27/11/09 10:45 Página 183
73 Lactante de 5 meses con lesiones

eritematosas sobreelevadas en el
contexto de un cuadro catarral
S. Guerrero Expósito, M. Calvo Fernández, A. Molina Terán,
J. Torres Borrego
CASO CLÍNICO tos no himenópteros. Madre 33 años, sana,

veterinaria. 1º hijo de 1º embarazo. No
Lactante de 5 meses que consulta en el enfermedades familiares de interés.
Servicio de Urgencias por aparición de lesio-
nes eritematosas sobreelevadas que ANTECEDENTES PERSONALES
comienzan en los 4 días previos en forma Embarazo controlado y tolerado. Parto
de pápula, en el contexto de un cuadro a las 40 semanas mediante vacuoextrac-
catarral. Refieren afectación del estado ción. Peso RN: 3.870 g. Adecuado crecimien-
general con ligera somnolencia. Alimenta- to estaturoponderal. Vacunación correcta
ción: lactancia materna exclusiva hasta la (VHB). No enfermedades previas.
introducción de leche de fórmula hace una
semana. Fármacos administrados de for- EXPLORACIÓN FÍSICA
ma habitual: Vitamina D3 y dimeticona. Peso: 5.750 g. BEG, afebril. ACR: buen
murmullo vesicular. Tonos rítmicos, sin
ANTECEDENTES FAMILIARES roces ni soplos. Abdomen: blando, depre-
Padre 37 años, rinitis estacional y res- sible, no masas, ni megalias. SNC: fon-
puesta local grande tras picadura de insec- tanela anterior normotensa. ORL: oro-
FIGURA 1. Lesiones con for-

ma habonosa, sobreeleva-
das, eritematosas, generali-
zadas, localizadas en MMSS,
MMII, tronco y cabeza.
109
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 184
110 S. Guerrero Expósito, M. Calvo Fernández, A. Molina Terán, J. Torres Borrego
TABLA I. Diagnóstico diferencial de la urticaria aguda.
Edema agudo hemorrágico

(enfermedad de Finkelstein) Lupus subagudo Eritema multiforme Mastocitosis cutánea
Extremidades, distal, cara Cara y MM.SS Variable Tronco
Pabellones auriculares
Edema distal No edema
faringe y otoscopia normal. Piel y muco- URTICARIA AGUDA

sas (Fig. 1): lesiones con forma habo-
nosa, sobreelevadas, eritematosas, gene- GENERALIDADES
ralizadas, no confluentes, sobre todo • La urticaria se define como una reac-
localizadas en MMSS, MMII, tronco y ción de la piel y mucosas caracterizada
cabeza. por pápulas edematosas dérmicas pru-
riginosas, ocasionadas por extravasa-
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ción de plasma transitoria y circunscri-
• Hematimetría: 11.170 leucocitos/μl ta de la dermis, que dura algunas horas.
(42,5% N; 53,5% L; 1,1% M). 3.920.000 • Las lesiones cutáneas son generalmen-
hematíes/μl. Hb 11,6 g/dl. 404.000 pla- te eritematosas, edematosas y prurigi-
quetas/μl. nosas, que se blanquean a la presión.
• Bioquímica sanguínea normal. Sedi- • La lesión típica es el “habón” o “roncha”,
mento orina normal. siendo muy característico la evanes-
• Ig E específicas para α-lactoalbúmina, cencia.
β-lactoglobulina y caseína < 0,35 KU/L • Localización, forma y tamaño variables.
(negativos). • Pueden persistir minutos, días o sema-
nas.
EVOLUCIÓN • El angioedema se manifiesta como
El día siguiente al ingreso comenzó edema asimétrico causado por la pre-
con febrícula y discreto edema en dor- sencia de plasma en tejido celular sub-
so de manos y pies, no doloroso a la pal- cutáneo y mucosas.
pación. Se valoró horas después, y ya • El diagnóstico es eminentemente clí-
habían desaparecido las lesiones y el nico y es preciso realizar el diagnósti-
edema a dicho nivel. Posteriormente co diferencial con otras entidades con
continuó con lesiones de iguales carac- síntomas parecidos (Tabla I).
terísticas hasta remitir. Durante su ingre- • En la Tabla II se indica la clasificación
so no se constató afectación del estado de la urticaria aguda, en la Tabla III se
general. reseña la etiología y en la IV el diagnós-
tico diferencial de la misma.
DIAGNÓSTICO
Urticaria aguda, sin desencadenante TRATAMIENTO
conocido. Posiblemente secundaria a viria- 1. ETIOLÓGICO: eliminando la causa si es
sis. posible descubrirla.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 185
Lactante de 5 meses con lesiones eritematosas sobreelevadas en el contexto de un cuadro catarral 111
TABLA II. Clasificación de la urticaria.
Morfológica Evolutiva Etiológica

Circinada Aguda (< 6 semanas) Inmunológica
Serpeginosa Crónica (> 6 semanas) No inmunológica
Lineal
TABLA III. Etiología de la urticaria aguda 2. Evitar desencadenantes inespecíficos:

estrés, cualquier medicamento innece-
Mediada por Ig E sario, irritantes tópicos, cambios brus-
• Alimentos cos de temperatura, sudoración, presión.
• Medicamentos 3. SINTOMÁTICO:
• Picaduras de insectos a.ANTIHISTAMÍNICOS (anti H1 de pri-
• Aéreo alérgenos mera y segunda generación), por vía
• Por contacto
oral.
Por agentes infecciosos - Hidroxicina: 1-2 mg/kg/día c/ 6-8
horas (máximo 100 mg/día).
• Estreptococos
- Dexclorfeniramina:0,2-0,3 mg/kg/día
• Helicobacter pylori
c/ 6-8 horas (máximo 12 mg/día).
• Mycoplasma
• Otros: virus, parásitos, hongos - Desloratadina, 3ª generación, menos
sedante: Para pesos <30 kg, dosis de
Por agentes físicos 2,5 mg/día; >30 kg, 5 mg/día.
• Por estímulo mecánico b.CORTICOIDES ORALES.
• Por estímulo térmico - Prednisolona
• Por estímulo lumínico - Deflazacort
• Por ejercicio 4. SITUACIONES ESPECIALES. Además de
los antihistamínicos (que pueden admi-
Asociada a enfermedad sistémica nistrarse por vía i.v.):
• Enfermedades del colágeno a.Urticaria/angioedema intensos y/o
• Tumores que afecten las vías respiratorias:
• Hipertiroidismo - Adrenalina al 1:1.000 (1 ml = 1 mg),
• Mastocitosis 0,01 ml/kg por vía subcutánea
(máximo 0,3 ml). Se puede repetir
Asociada a trastornos genéticos
en 20 min.
• Urticaria familiar por frio o calor - Prednisona: 1-2 mg/kg/día por vía
• Angioedema hereditario (déficit de C1 oral (máximo 50 mg), o metilpred-
esterasa inhibidor)
• Déficit de C3b inhibidor
nisolona por vía parenteral a igual
dosis.
Urticaria idiopática b.Anafilaxia: ingreso en Observación/
• Causas infecciosas, sobre todo las de
UCIP, monitorización, oxígeno, igual
origen vírico medicación que en el caso anterior,
toda por vía parenteral.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 186
112 S. Guerrero Expósito, M. Calvo Fernández, A. Molina Terán, J. Torres Borrego
TABLA IV. Diagnóstico diferencial de la urticaria aguda.
Patología Etiología Características

Eritema polimorfo Virus herpes simple Lesiones rojizas, elevadas,
Medicamentos simétricas en todo el cuerpo
Otras enfermedades infecciosas “Blancos”: círculos oscuros
Algunas vacunas con centro gris violáceo
Urticaria vasculitis Desconocida Duración > 24 horas
Habones
Pueden tener lesiones
petequiales, poco pruriginosas
Dejan lesión hiperpigmentada
Lupus subagudo Genéticos Cara y miembros superiores
Estrógenos No edema
Ambientales (UV fármacos)
Inmunológicos
Edema agudo hemorrágico Desconocida Lesiones en escarapela,
(Enfermedad de Finkelstein) hemorrágicas, en
extremidades, cara y
pabellones auriculares
Edema distal.
Urticaria pigmentosa Mastocitosis cutánea Lesiones residuales: máculas
(mastocitosis) pigmentadas
En tronco
BIBLIOGRAFÍA 3. Kozel MM, Sabroe RA. Chronic urticaria: etio-

logy, management and current and future
1. Ibáñez Sandín MD, Muñoz Martínez MC, Laso
treatment options. Drugs. 2004; 64(22): 2515-
Borrego MT. Actitud ante el niño con urticaria-
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angiodema y anafilaxia. En: Protocolos diagnós-
ticos y terapéuticos en pediatría. España: Aso- 4. Poonawalla T, Kelly B. AJ Urticaria: A review. Cli-
ciación Española de Pediatría; 2003. p. 33-45. nical Dermatology. 2009; 10(1): 9-21.
2. Leung DYM. Urticaria y angioedema. En: Behr- 5. Guillén Escalón J, Vargas Rosas MA, Mendoza
man R, Kliegman, Jenson H (eds). Nelson Tra- Magana E, Zepeda Ortega B, Sienra Monge JJL,
tado de Pediatría. 17 ª ed. Madrid: Elsevier; 2004. Del Río Navarro BE. Urticaria y angioedema. Rev
p. 778-80 Alerg Méx. 2007; 54(2): 54-65.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 263
74 Varón de 4 años con dolor abdominal

recurrente de 4 meses de evolución
J.L. Pérez-Navero, F. Vázquez Rueda, J.I. Garrido Pérez, J. Vicente Rueda

Peso: 19,500 kg. (p50),Talla: 110 cm (p50),
Varón de de 4 años de edad que pre- PC: 51,5 cm (p50). Buen estado general, bien
senta cada 10-15 días, desde hace 4 hidratado y perfundido, sin exantemas ni
meses, episodios de dolor periumbilical adenopatías. No lesiones cutáneas. Aus-
intenso, de corta duración (1-2 horas), cultación cardiorrespiratoria normal. Abdo-
que interfiere con el juego y que cede men blando y depresible, sin masas ni
espontáneamente tras presentar un megalias, no doloroso a la palpación, ni
vómito y una deposición diarreica sin signos de irritación peritoneal. No lesio-
moco ni sangre (salvo en una ocasión en nes perianales. Tacto rectal normal. Explo-
que una deposición de menor consisten- ración ORL: normal, no aftas orales. Otos-
cia contenía sangre roja oscura en esca- copia normal. Sistema nervioso normal.
sa cuantía). El dolor no le despierta por
la noche, no se acompaña de fiebre, pér- EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
dida de peso, anorexia ni otra sintoma- a) En hospital de origen
tología de interés. • Hemograma, bioquímica, PCR y glico-
proteína: normales.
ANTECEDENTES PERSONALES • Parásitos y antígeno de Helicobacter
Embarazo controlado, parto vaginal pylori en heces negativos.
eutócico a término. No antecedentes peri- • Sangre oculta en heces positiva.
natales de interés. Lactancia materna Durante su estancia hospitalaria no
durante 5 meses. Introducción de alimen- presenta crisis de dolor abdominal ni fie-
tación complementaria sin incidencias. bre ni vómitos, deposiciones normales.
Hábito intestinal normal. Faringoamigda- El paciente es remitido al hospital de refe-
litis de repetición. Adenoidectomía a los 3 rencia por dolor abdominal recurrente con
años. No otras enfermedades previas ni características de organicidad (cumple los
tratamientos. criterios de Apley y Nora Naish: dolor abdo-
minal de ≥ 3 meses de evolución, al menos
ANTECEDENTES FAMILIARES 3 episodios de dolor intenso que inter-
Padre con pericarditis y episodios de fiere con actividades diarias, asintomáti-
artritis. Resto sin interés. co intercrisis).
113
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 264
114 J.L. Pérez-Navero, F. Vázquez Rueda, J.I. Garrido Pérez, J. Vicente Rueda
• Rx de abdomen: probable obstrucción

intestinal (Fig. 1).
• Ecografía abdominal: masa en forma
de rosquilla o diana (típica imagen
de “donuts”) en cortes transversales
compatible con invaginación intesti-
nal (Fig. 2).
• Con el diagnóstico de sospecha de
invaginación intestinal recidivante
como responsable de cuadros obs-
tructivos de repetición, se practica
gammagrafía abdominal con pertec-
netato de TC 99m, siendo diagnos-
ticado de Divertículo de Meckel (DM)
FIGURA 1. Rx simple de abdomen:distribución anó- (Fig. 3).
mala del gas y dilatación de asas de intestino del- • El paciente es intervenido a las 72 horas
gado. del ingreso, practicándosele resección
del divertículo de Meckel (Fig. 4). En
la evolución presenta un episodio de
b) En hospital de referencia anemización (Hb: 4,3 g/dl) en el post-
• Hemograma, estudio de coagulación, operatorio inmediato, sin repercusión
bioquímica, colesterol, triglicéridos, hemodinámica importante, que se
enzimas hepáticas, bilirrubina total/ sigue de deposiciones melénicas, sin
directa/ indirecta, proteínas totales, signos de abdomen agudo. Precisa
albúmina, pre-albúmina, PCR, alfa1-gli- reposición con concentrado de hema-
coproteína, hierro/ ferritina/ transfe- tíes para su corrección, siendo la evo-
rrina: normales. lución favorable.
FIGURA 2. Ecografía abdominal: masa en forma de rosquilla o diana en cortes transversales.

Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 265
Varón de 4 años con dolor abdominal recurrente de 4 meses de evolución 115
• Tras la cirugía el paciente no presen-

ta más episodios de dolor abdominal,
vómitos ni deposiciones melénicas.
DIVERTÍCULO DE MECKEL
GENERALIDADES
• Es una evaginación de unos 3-6 cm y 2
cm de diámetro, en borde antemesen-
térico ileal, a unos 40-90 cm de la vál-
vula ileocecal (mayor a más edad del
paciente).
• Su irrigación se produce a través de la
arteria mesentérica superior (arteria
vitelina primitiva).
• En un porcentaje importante contiene FIGURA 3. Gammagrafía abdominal. Las flechas
tejidos heterotópicos: mucosa gástri- indican la captación de pertecnetato de TC 99m
ca (62%) y tejido pancreático (6-16%). en divertículo de Meckel.
• La Incidencia es de 2% y es dos veces
más frecuente común en varones.
• Puede hacerse sintomático antes de do el diagnóstico un hallazgo casual
los 2 años de edad, pero la mayor par- en autopsias, laparotomías o estudios
te de los casos son asintomáticos, sien- baritados.
FIGURA 4. Divertículo de
Meckel:resección quirúrgica.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 266
116 J.L. Pérez-Navero, F. Vázquez Rueda, J.I. Garrido Pérez, J. Vicente Rueda
CLÍNICA
• El DM sólo es sintomático en el 4% de
los casos, en relación con la aparición
de complicaciones: obstrucción intes-
tinal (40%), hemorragia digestiva baja
(38%), diverticulitis (14%) o neoplasias
(tumor carcinoide 3%).
• Obstrucción intestinal:
- Es frecuente en niños mayores.
- Se produce por distintos mecanis-
mos:
. Invaginación/vólvulo.
. Hernia interna. Figura 5. Gammagrafía isotópica. Las flechas indi-
. Hernia de Littré (hernia inguinal can la captación del contraste por la mucosa gás-
que contiene un DM). trica del divertículo.
. Aumento de tamaño del DM (com-
presión de asa intestinal).
. Torsión del DM en su propio eje. heterotópica y obstrucción de la luz
- La clínica de obstrucción intestinal diverticular.
produce dolor, distensión abdominal, - Origina un cuadro clínico similar al
náuseas, vómitos y sangrado rectal. de apendicitis aguda, con compli-
• Hemorragia digestiva baja: caciones parecidas (perforación).
- Es una complicación frecuente y peli-
grosa en niños durante los 10 prime- DIAGNÓSTICO
ros años de vida, sobre todo en meno- • La invaginación intestinal en niños
res de 2-3 años (serie de Cullen y Kelly: mayores obliga a búsqueda de una cau-
56-83%). sa orgánica y entre las más frecuentes
- Se produce por ulceración de la está el DM.
mucosa ileal adyacente a la muco- • Gammagrafía con radioisótopos: es la
sa gástrica ectópica. prueba más útil por su sensibilidad y
- Se manifiesta como una rectorragia especificidad (Fig. 5).
indolora, importante e intermitente • Rx simple de abdomen: es útil si hay
con heces típicas de color ladrillo o un cuadro obstructivo (invaginación,
frambuesa. vólvulo).
- Puede ser aguda, crónica o intermi- • Ecografía abdominal: puede encontrar-
tente y aunque puede originar ane- se doble invaginación, obstrucción del
mia, habitualmente ésta es leve ya divertículo o diverticulitis sin obstrucción.
que la contracción de los vasos esplé- • Estudio digestivo baritado: es de esca-
nicos limita el sangrado. sa utilidad diagnóstica. Presenta un
• Diverticulitis de Meckel: patrón trirradiado en la unión de las
- Se produce en el 14% de los casos, mucosas, rugosidades gástricas en el
generalmente en niños mayores, por interior del divertículo o, si el divertí-
una inflamación secundaria a secre- culo está invertido, un defecto de relle-
ción ácida por la mucosa gástrica no de la luz intestinal.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 267
Varón de 4 años con dolor abdominal recurrente de 4 meses de evolución 117
hallazgo casual. En una serie de 145

pacientes intervenidos se observó que el
riesgo a largo plazo de complicaciones
del DM fue del 4% frente a un riesgo del
2% de desarrollar complicaciones a largo
plazo tras diverticulectomía incidental
(bridas).En pacientes operados por com-
plicaciones del DM la morbilidad fue del
7%. Es por esto que la tendencia actual
es la resección ileal del divertículo de Mec-
kel y la diverticulectomía incidental.
BIBLIOGRAFÍA
FIGURA 6. Arteriografía arteria mesentérica supe- 1. Cullen JJ, Kelly KA, Moir CR, Hodge DO, Zinsmeis-
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sa gástrica ectópica diverticular o la 4. Mohammad Haleem Taj, Din Mohammad, Sho-
extravasación de contraste (si sangra- aib Ahmed Qureshi. Management of the synto-
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útil, dada la dificultad en diferenciar kel. Rev Enf Ap Dig. 2002; 5: 34-36.
un asa intestinal de un divertículo de 6. Rodrigo Parra R, Dimitri Parra R, Cristian Gar-
Meckel. Es más útil si existen compli- cía B, Raúl Rojas C Diagnóstico por imágenes de
divertículo de Meckel: presentación de un caso
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• Existe controversia con respecto al mane- A. Meckel´s diverticulum: Collective review. J Am
jo del divertículo asintomático como Coll Surg. 2001; 192: 658-62.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 268
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 269
75 Niña de 5 años con tumoración

latero-cervical, no dolorosa, de 4 meses
de evolución
J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
CASO CLÍNICO • TC (Fig. 1):

- Adenopatías latero-cervicales izquier-
Niña de 5 años de edad que presenta das inferiores a 2 cm de diámetro
desde hace cuatro meses una tumoración transverso.
latero-cervical izquierda de aproximada- - Adenopatías milimétricas axilares
mente 4 centímetros de diametro mayor, bilaterales.
no dolorosa, de consistencia dura y adhe- - Tórax, abdomen y pelvis sin hallaz-
rida a planos profundos. No refiere aste- gos.
nia, sudoración nocturna, fiebre ni pérdi- • PET:
da de peso. En base a otros datos clínicos - Adenopatías laterocervicales izquier-
y analíticos, fue al principio diagnostica- das de 1,5x1 cm y 1,6x1 cm.
da de faringoamigdalitis vírica. - Adenopatía laterocervical derecha,
de 1,5x1,7 cm.
EXPLORACIÓN FÍSICA - Captación en timo (fisiológica).
Hipertrofia amigdalar bilateral. Tumo- - Llamativa captación en anillo de Wal-
ración latero-cervical izquierda, dura y deyer, que impresiona de proceso
adherida a planos profundos. Resto de la inflamatorio, más que de malignidad.
exploración física negativa. • En TC-PET de punción: imágenes en
ambas bases pulmonares, de captación
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS difusa con SUV de 1,3, sugestivas de pro-
• Hemograma: Leucocitos 5.940/mm3, ceso infeccioso.
granulocitos 2.520/mm3, hemoglobina • Biopsia de la tumoración: Linfoma de
12,8 g/dl, plaquetas 369.000/mm3.VSG: Hodgkin, subtipo celularidad mixta.
4 mm.
• Bioquímica: LDH 235 U/L, ferritina 13,5 TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
ng/ml, Cupremia 1,64 mg/L. Resto nor- • Se diagnostica de Linfoma de Hodgkin,
mal. subtipo celularidad mixta, estadío II-A
• Estudio de coagulación: TPact%: 100. supradiafragmático.
TTPa ratio: 1. • Inicia tratamiento recibiendo un total
• B2-microglobulina: 1,82 μg/L. de 4 ciclos de VAMP (vinblastina, adria-
• Serología Hepatitis B: vacunación. Sero- micina, metotrexate y prednisona) más
logía EBV: IgM e IgG positivas. Serolo- radioterapia local entre el 2 y 3 ciclo.
gía CMV: IgG positivo e IgM negativo. • Alcanza remisión completa.
119
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 270
120 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
FIGURA 1. TC cervical de la
paciente al diagnóstico. Ade-
nopatías laterocervicales.
LINFOMA DE HODGKIN CLASIFICACIÓN

• En la actualidad se reconocen dos
GENERALIDADES enfermedades distintas dentro de la
• Es una neoplasia del tejido linfoide defi- denominación de Linfoma de Hodgkin:
nida histopatológicamente por la pre- Predominio Linfocítico Nodular y Lin-
sencia de la célula de Reed-Sternberg, foma de Hodgkin Clásico.
de origen B, en un contexto celular ade- • La introducción de datos inmunológi-
cuado. cos y moleculares, en esta clasificación,
• Tan sólo el 10% de los Linfomas de ayuda a diferenciar los distintos subti-
Hodgkin corresponden a pacientes con pos entre sí y de otras entidades que
menos de 15 años. La incidencia en en el pasado fueron frecuentemente
estos pacientes es de 4-14 nuevos casos clasificadas como Linfoma de Hodgkin
por 100.000 habitantes/año en países (Tabla I).
desarrollados. Muy rara en niños meno-
res de 5 años de edad.
• Más frecuente en varones, 4: 1 por deba-
jo de los 10 años.
• Diversos estudios han relacionado el TABLA I. Clasificación OMS Linfoma de Hodgkin.
virus de Epstein-Barr (EBV) con el Lin-
foma de Hodgkin, encontrándose en el • Predominio linfocítico nodular
58% de los pacientes con dicha enfer- • Enfermedad de Hodgkin clásica
- Rico en linfocitos
medad el genoma del EBV en las célu-
- Esclerosis nodular
las tumorales, mediante técnicas de - Celularidad mixta
reacción en cadena de la polimerasa - Depleción linfocítica
(PCR).
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 271
Niña de 5 años con tumoración latero-cervical, no dolorosa, de 4 meses de evolución 121
FIGURA 2. Linfoma de Hodg-

kin. Celularidad mixta.
CLÍNICA matología B se define por la presencia

• En más del 80%, la presentación clí- de sudores nocturnos y/o pérdida de
nica inicial es la aparición de adenopa- peso de al menos un 10% en los últi-
tías indoloras, elásticas, generalmente mos seis meses y/o fiebre recurrente o
de localización cervical. En el 60% de inexplicable. No se consideran como
los casos asociadas a afectación del síntomas B, la presencia de prúrito ni
mediastino, a veces asintomática, o con el dolor adenopático tras la ingesta de
tos persistente o no productiva, o un alcohol.
síndrome de vena cava superior. Los
nódulos linfático axiales, como los DIAGNÓSTICO
mesentéricos y epitrocleares, están rara- • En primer lugar se ha de realizar una
mente afectados. anamnesis y exploración física detalla-
• Las localizaciones extranodales prima- da, junto con un estudio hematológi-
rias son raras y varían según el subti- co, que incluya hemograma y VSG, y
po histológico. La infiltración de la bioquímico en el que no puede faltar
médula ósea indica una diseminación la LDH, la B2-microglobulina y la cupre-
vascular de la enfermedad y, por tan- mia.
to, un estadío IV. Se han descrito una • Sin embargo, el diagnóstico viene defi-
serie de localizaciones primarias atípi- nido por la biopsia ganglionar (Fig. 2),
cas, como la ósea (2%), que puede dar incluyéndose en la misma un estudio
un cuadro de compresión de la médu- inmunofenotípico básico (Tabla II).
la espinal si se localiza en vértebra, cutá- • Por último es necesario realizar un
nea, mielinosis pontina central. estudio de extensión, con el que
• La sintomatología constitucional sue- detectar todas las localizaciones exis-
le presentarse en el 30% de todos los tentes, sacar conclusiones pronósti-
casos, variando desde un 5% en esta- cas y planificar el tratamiento. En este
dios I a un 81% en estadios IV. La sinto- sentido debe realizarse un TC cérvi-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 272
122 J.R. Molina Hurtado, P. Gómez García, A. Rodríguez Villa
TABLA II. Inmunofenotipo según tipo histológico.
Marcador EMA CD15 CD20 CD30 CD45 CD79a Oct2

PLN +/- - + +/- + + +
LHC - + - + - -/+ -/+
PLN: Predominio linfocítico nodular. LHC: Linfoma Hodgkin clásico
TABLA III. Clasificación de Ann-Arbor. Revisión reunión de Costwold.
Estadio Definición
I Afectación de una única región ganglionar o de un órgano linfoide
II Dos regiones ganglionares linfoides en el mismo lado del diafragma
III Regiones ganglionares afectas a ambos lados del diafragma
III 1: Enfermedad abdominal superior
III 2: Ganglios paraaórticos, ilíacos y mesentéricos
III 3: Ganglios pélvicos con o sin otras localizaciones abdominales
IV Localizaciones extranodales (exceptuando las denominadas E)
Subclasificación A: No síntomas B
B: Síntomas B
Modificaciones X: Masa bulky; ganglionar > 10cm en niños >12 años y > 5 cm en menores
de 12 años; ensanchamiento mediastínico >1/3 diámetro torácico a nivel
de T5-T6
E: Afecciones de una única localización extranodal contigua o próxima a
una afección nodal conocida
M: médula ósea; L: pulmón. H: hígado; P: pleura; O: hueso; D: piel
co-tóraco-abdómino-pélvico, siendo tomatología B, el sexo masculino, la

recomendable asimismo la indicación presencia de masa bulky, el tipo histo-
de un PET, pudiendo realizarse ambas lógico del linfoma y las alteraciones
pruebas conjuntamente mediante un hemoperiféricas.
TC-PET. • Sin embargo, es el estadiaje (Tabla III),
• La biopsia de médula ósea sólo se reco- el único factor pronóstico que se repi-
mienda en estadios avanzados, presente en todos los estudios, confiriendo
cia de síntomas B, lesiones óseas o alte- peor pronóstico un estadio IV. Básico
raciones en el hemograma. es, también, la respuesta al tratamien-
to.
PRONÓSTICO • En líneas generales, la supervivencia
• Según la literatura médica actual, son en los estadios iniciales es superior al
varios los factores pronósticos que exis- 95%, siendo en los estadios avanzados
ten, destacando la presencia de sin- ligeramente inferior al 80%.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 273
Niña de 5 años con tumoración latero-cervical, no dolorosa, de 4 meses de evolución 123
TABLA IV. Grupos de riesgo, en base a distintas clasificaciones.
Bajo riesgo Riesgo intermedio Alto riesgo

Estadio I-II Estadio I-II/ B, bulky Estadio III B-IV
Ausencia Enfermedad bulky Estadio III A Bulky mediastínico
Ausencia síntomas B Enfermedad extranodal Enfermedad extranodal
Síntomas B
TRATAMIENTO • El trasplante alogénico queda para

• Se basa en la terapia combinada adap- aquellos pacientes con recaída tras el
tada al riesgo de recidiva (Tabla IV) y autólogo, refractariedad al tratamien-
en el concepto de respuesta precoz al to quimioterápico o recaídas precoces
tratamiento inicial, para conseguir la con factores de mal pronóstico asocia-
mayor eficacio o respuesta y, al mis- dos, siendo recomendable realizarlo
mo tiempo, limitar toxicidades deriva- con acondicionamientos de intensidad
das. reducida.
• En la actualidad, en el tratamiento de
los estadios iniciales (bajo riesgo), se BIBLIOGRAFÍA
pautan de dos a cuatro ciclos de qui- 1. Olson MR, Donaldson SS. Treatment of pedia-
mioterapia más radioterapia sobre tric Hodgkin lymphoma. Curr Treat Options
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campo afecto.
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• En pacientes refractarios al tratamien- 3. Keegan TH, Glaser SL, Clarke CA, Gulley ML, Craig
to o que presentan una recaída de la FE, Digiuseppe JA et al. Epstein-Barr virus as a
enfermedad el tratamiento indicado marker of survival after Hodgkin´s lymphoma:
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dependerá de varios factores como la 23(30): 7604-13.
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pos previamente irradiados y la dosis ma in adolescents. Cancer Treat Rev. 2005: 31(5):
acumulada de quimioterapia. 339-60.
• En estos pacientes se debe valorar la 5. Hudson MM, Krasin MJ, Kaste SC. PET imaging
realización de un trasplante autólogo in pediatric Hodgkin´s lymphoma. Pediatr Radiol.
2004; 34(3): 190-8.
de progenitores Hematopoyéticos.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 274
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 275
76 Niña de 2 años que consulta por

politraumatismo fortuito. Presenta signos
de shock, con defensa abdominal y
hematomas múltiples
J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, J.M. Rumbao Aguirre,
P. López Cillero
CASO CLÍNICO • Bioquímica: elevación de transamina-

sas (AST 6.223 U/L, ALT: 3.175 U/L).
Niña de 2 años que es traída por sus • Estudio de coagulación: Coagulopatía
familiares a urgencias por traumatismo grave (rTTPa 2,24, fibrinógeno 1 g/dl,
fortuito tras caída de la cama. actividad de protrombina 31,3%).
• Ecografía abdominal: líquido libre en
ANTECEDENTES PERSONALES Y peritoneo, con distensión gástrica y de
FAMILIARES intestino delgado.
Sin interés clínico. • TC tóraco-abdominal: contusión pul-
monar bilateral, hemoperitoneo, frac-
EXPLORACIÓN FÍSICA tura esplénica, estallido hepático fun-
FC 160 lpm,TA 50/35 mmHg. Obnubila- damentalmente del lóbulo hepático
da (GCS 14/15), sin signos de focalidad y con derecho (Fig. 2).
pupilas normales. Intensa palidez mucocu- • Fondo de ojo: sin hallazgos significa-
tánea, con mala perfusión periférica y pul- tivos.
sos débiles. AC:Normal; AR:Hipoventilación • Mapa óseo: ausencia de signos de frac-
en hemitórax izquierdo. Abdomen, inicial- turas antiguas en cráneo, huesos lar-
mente blando aunque doloroso,rápidamen- gos y costillas.
te se torna tenso, distendido y duro a la pal-
pación. Se aprecian múltiples hematomas EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
dispersos, en diferentes estadios evolutivos, • Con el diagnóstico de shock hipovolémi-
algunos de aparición reciente en forma de co por posible rotura de víscera maciza
impresiones digitales localizadas en región ingresa en UCIP donde se procede a
lumbar, glútea y hemiabdomen derecho. expansión de volumen e infusión de
Cicatrices en miembros inferiores (Fig. 1). hemoderivados, precisando además
soporte inotrópico y ventilación asistida.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS • Tras confirmar el diagnóstico con las
• Gasometría arterial: acidosis metabó- pruebas de imagen y conseguir esta-
lica (pH 7.06, CO3H– 14 mEq/L, EB -18). bilizar la TA, se practica laparotomía,
• Hemograma: anemia grave (Hb 4,6 que confirma el diagnóstico de trau-
g/dl, Hto: 16%). ma hepático grado IV, con fractura de
125
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 276
126 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, J.M. Rumbao Aguirre, P. López Cillero
FIGURA 2. TC de abdomen: estallido y fracturas

hepáticas fundamentalmente en lóbulo hepáti-
co derecho, colapso de aorta y cava inferior, frac-
tura esplénica.
diacas de las que se recupera con

maniobras de RCP.
• El curso postoperatorio inicial fue com-
plejo, precisando ventilación mecáni-
ca y sedoanalgesia profunda, con dis-
función hemodinámica y edema pul-
monar. No obstante, la paciente pudo
ser extubada al 5º día del postopera-
torio, con normalización progresiva de
la función hepática. Fue dada de alta
de UCIP a los 10 días del ingreso sin
nuevas complicaciones.
• La ecografía abdominal de control 14
días después de su ingreso mostró un
hígado con ecogenicidad uniforme y
pequeña colección subcapsular y
periesplénica.
FIGURA 1. Múltiples lesiones dérmicas en diferen- • La investigación policial subsiguiente
tes estadios evolutivos, algunas con hematomas probó que la paciente había sido obje-
recientes con aspecto de impresiones digitales así to de maltrato físico por parte de la
como cicatrices.
pareja de la madre.
los segmentos 7 y 8, que se resecan, MALTRATO INFANTIL

desgarro de arteria suprahepática dere-
cha y hematoma en peritoneo y retro- GENERALIDADES
peritoneo (Fig. 3). Durante la interven- • El maltrato físico es un grave proble-
ción la paciente sufre dos paradas car- ma en los Servicios de Urgencias. Deno-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 277
Niña de 2 años que consulta por politraumatismo fortuito. Presenta signos de shock, con ... 127
minado desde el año 1962 “Síndrome

del niño maltratado”, incluye maltrato
físico, sexual, psicológico y negligen-
cia, cada una de estos con sus caracte-
rísticas peculiares.
• En EEUU casi el 3% de la población
menor de 18 años de edad sufre maltra-
to, presentando lesiones graves con ries-
go vital unos 160.000 niños/año, de los
que aproximadamente 1.200 fallecen.
• La prevalencia y las características del
maltrato infantil varían de unos países
a otros: Los países industrializados, con
un importante desarrollo de los Servi-
cios Sociales, tienen una incidencia
similar a EEUU. UNICEF estima que
anualmente mueren en el mundo
industrializado 3.500 niños menores
de 15 años a causa de malos tratos físi-
cos y abandono, siendo los menores de
tres años los que más riesgo corren.
• En España, el Centro Reina Sofía para
estudio de la violencia ha publicado
una incidencia de maltrato físico infan-
til de 7,16 por cada 10.000 menores de
18 años. El 59,5% corresponde a negli-
gencia, el 24,33% a maltrato emocio-
nal, el 13’8% a maltrato físico y el 2,4%
a abuso sexual.
FIGURA 3. Resección del área hepática lesiona-
da, correspondiente a los segmentos 6-7-8.
DIAGNÓSTICO
• Este caso ilustra la necesidad de man-
tener un alto grado de sospecha en el
diagnóstico de maltrato infantil. • Las fracturas de cráneo, huesos largos,
• Una explicación no convincente de la costillas y las hemorragias retinianas
familia, que no corresponda con la seve- en el examen del fondo de ojo, son las
ridad del trauma o la presencia de lesio- lesiones que más frecuentemente se
nes asociadas y en diferentes estadios asocian al maltrato infantil (Fig. 6). No
evolutivos, no suelen relacionarse con obstante, su ausencia no excluye el
lesiones accidentales; esto es especial- diagnóstico de maltrato.
mente evidente en hematomas o • Ante el diagnóstico de maltrato,además
tatuajes con forma de manos o de obje- de un examen físico exhaustivo, que
tos contundentes o las quemaduras en incluya el área genital y rectal, es preci-
guante o calcetín (Figs. 4 y 5). so practicar una exploración radiológica
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128 J.L. Pérez Navero, I. Ibarra de la Rosa, J.M. Rumbao Aguirre, P. López Cillero
FIGURA 4. Estadios evoluti-

vos de un hematoma: de
izquierda a derecha hema-
toma de 3 días (rojo o azul
rojizo), de 3 a 7 días (azul-
púrpura/verde que evolucio-
na a amarillo verdoso) y de
7 a 30 días (amarillo, amari-
llo-marronáceo a pardo).
FIGURA 5. Escaldaduras en guante y calcetín por

inmersión en agua caliente.
FIGURA 6. Hemorragias retinianas extensas en
un lactante víctima de mal trato (shaken baby
syndrome).
del esqueleto, sobre todo cráneo, parri-
lla costal y huesos largos, y visualizar el
fondo de ojo para detectar hemorragias de leyes protectoras de la infancia y de
retinianas. En función de los resultados equipos multidisciplinarios con pedia-
de estos exámenes y de la forma de pretras, psicólogos, enfermeras y trabaja-
sentación, el estudio deberá ser comple- doras sociales entre otros, son necesa-
tado con otras pruebas de imagen diri- rios para luchar contra esta lacra social.
gidas, como ecografía y en determina-
das ocasiones TC, o con otros estudios BIBLIOGRAFÍA
complementarios que se precisen. 1. American Academy of Pediatrics Committee on
• Es necesaria la evaluación psicológica Hospital Care: Medical necessity for the hos-
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Editorial Ariel; 1999.
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77 Niña de 4 años con neumonías de

repetición, que consulta por episodio de
tos y fiebre
D. García Aldana, Mª E. Mateos González, Mª J. Peña Rosa
CASO CLÍNICO ca, hipertelorismo e implantación baja de

los pabellones auriculares. Microcefalia
Niña de 4 años y 11 meses, con ante- y cuello corto. Leve pectus excavatum con
cedentes de retraso psicomotor, agene- asimetría torácica por protrusión discre-
sia de cuerpo calloso y neumonías de ta de hemitórax derecho. Auscultación res-
repetición desde los 2 años de vida. Pre- piratoria: disminución del murmullo vesi-
senta desde 3 días antes del ingreso cua- cular en base derecha. ORL: amígdalas
dro de fiebre y tos, en tratamiento anti- hipertróficas y moco en cavum. Neuroló-
biótico por sospecha clínico-radiológica gico: Retraso psicomotor. Resto de la explo-
de neumonía. ración sin hallazgos reseñables.
EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Peso: 15,6 kg.Talla 103 cm.Tª axilar 36ºC. • Radiografía de tórax (Fig. 1):
TA 87/36 mmHg. Aceptable estado gene- - AP: masa probablemente extrapul-
ral, bien hidratada y prefundida. Facies tos- monar, que remodela del 6º al 8º
FIGURA 1. Rx de tórax. A) AP: masa extrapulmonar derecha, que remodela los arcos costales 6º al 8º;
escoliosis torácica. B) Lateral: Masa mediastínica posterior.
131
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132 D. García Aldana, Mª E. Mateos González, Mª J. Peña Rosa
FIGURA 2. RM de tórax,T1 sin (A) y con gadolinio (B): masa paravertebral derecha, sin aparente exten-
sión intrarraquídea, y con intenso realce tras administración de contraste; no patología pulmonar.
arcos costales derechos, con escolio- EVOLUCIÓN

sis a nivel de columna torácica. • La paciente ha seguido clínicamente
- Lateral: Masa en mediastino poste- estable, sin cambios significativos de
rior la masa. Debido a escoliosis progresi-
• Resonancia magnética de tórax: masa va se ha realizado resección práctica-
paravertebral derecha, de 8x8 cm, que mente total de la masa con posterior
ocupa los dos tercios inferiores del estabilización de la columna dorsal.
mediastino posterior en íntimo con-
tacto con pared costal posterior y unio-
nes costovertebrales, sin aparente MASAS MEDIASTÍNICAS
extensión intrarraquídea, y con inten-
so realce tras administración de con- GENERALIDADES
traste; no patología parenquimatosa • Las masas mediastínicas en los niños
pulmonar (Fig. 2). son un grupo heterogéneo de lesiones
• Laboratorio: hemograma y bioquími- congénitas, infecciosas o neoplásicas,
ca normales, LDH 603 U/L (elevada), la mayoría asintomáticas, siendo con
alfa-fetoproteína y beta-HCG norma- frecuencia hallazgos casuales en la
les radiografía de tórax.
• Ecografía y RM abdomen: normales • La ubicación de este tipo de tumo-
• Gammagrafía ósea normal res dentro del mediastino varía de
• Gammagrafía MIBG normal acuerdo con la edad del paciente. En
• Ante la imposibilidad de resección com- los niños, en torno al 65% de estos
pleta, se realiza biopsia con aguja grue- tumores asientan en el mediastino
sa guiada por ecografía, con informe posterior y son con frecuencia de ori-
anatomopatológico de ganglioneu- gen neurogénico; un 25% lo hacen en
roma, sin amplificación N-myc ni delec- mediastino anterior y un 10% en el
ción 1p36. medio.
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Niña de 4 años con neumonías de repetición, que consulta por episodio de tos y fiebre 133
El mediastino es la región anatómica del tórax situa-

da entre ambos pulmones y que contiene todos los
Anterior órganos intratorácicos, excepto los pulmones. Está
separado de las cavidades pleurales y de los pul-
mones por las pleuras mediastínicas.
Los límites del mediastino son:
• Anterior: Esternón
• Posterior: Cuerpos vertebrales y costillas
• Lateral: Las pleuras mediastínicas
Medio
• Superior: Estrecho torácico superior (1ª costilla
y escotadura yugular del esternón)
• Inferior: Diafragma e hiatos del diafragma
Posterior
FIGURA 3. Recuerdo anatómico del mediastino
ETIOLOGÍA febril) o específica, por las caracterís-

• Para el estudio de su patología el ticas hormonosecretoras de algunos
mediastino se ha dividido en compar- tumores endocrinos (síndrome de
timientos que contienen estructuras Cushing, ginecomastia, hipertensión
diversas; esta división permite clasifi- arterial, hipoglucemia).
car las masas según su lugar de origen - Síntomas por compresión:
(Fig. 3). . Síndrome del mediastino superior:
• La edad del paciente y la localización Se debe a compresión de la vena
de la masa madiastínica (mediastino cava superior, lo que provoca: cia-
anterior, medio o posterior) nos orien- nosis (intermitente al principio;
tan sobre su etiología (Tabla I). se acentúa con los esfuerzos y la
tos haciéndose luego permanen-
CLÍNICA te y progresiva) y abotargamien-
• Aproximadamente un tercio de los to facial, quemosis conjuntival,
pacientes se presentan asintomáticos edema en cuello y brazos (edema
en el momento del diagnóstico; en ellos en esclavina: duro, elástico, sin
el tumor es descubierto por un estu- fóvea y muy acentuado), circula-
dio radiológico de control. ción colateral e ingurgitación
• La ausencia de síntomas tiene un 80- yugular.
90% de correlación con lesión benig- Los pacientes despiertan con cefa-
na, sobre todo si corresponde a tumo- lea, que cede al levantarse tras
res del compartimiento anterior. mejorar el retorno venoso con el
• Cuando están presentes, lo síntomas ortostatismo. Pueden presentar
se dividen en: también vértigos, zumbidos de
- Sintomatología general: puede ser oídos y epistaxis.
inespecífica (anorexia, adelgazamien- El síndrome de la vena cava supe-
to, molestias torácicas, síndrome rior se halla en más del 95% de los
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134 D. García Aldana, Mª E. Mateos González, Mª J. Peña Rosa
TABLA I. Tumores del mediastino según localización y edad.
M. posterior < 2 años > 2 años

Frecuentes Tumor neurogénico (neuroblastoma, Tumor neurogénico
ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma
Raros Linfoma, quistes bronco-entéricos, masas y divertículos esofágicos, abscesos
paravertebrales, quiste hidatídico, sarcomas
M. anterior < 2 años > 2 años

Frecuentes Hiperplasia tímica, tumor células Linfoma, infiltración leucémica
germinales tímica, adenopatía infecciosa
Raros Timomas, seminomas primarios, tumores mesenquimales benignos
(fibroma, hemangioma) y malignos (sarcomas), masas tiroideas
M. medio < 2 años > 2 años

Frecuentes Quiste broncogénico Linfoma, quiste broncogénico,
adenopatía infecciosa
Raros Linfangioma quístico, tumores mesenquimales benignos (hamartomas,
angiomas), granulomas.
casos asociado a tumores malig- DIAGNÓSTICO

nos, aunque existen excepciones. • Palpación cervical: es la primera apro-
. Síndrome del mediastino medio: La ximación diagnóstica, más útil para
compresión de la traquea ocasio- masas de mediastino anterior.
na disnea inspiratoria, tiraje, tos, • Analítica complementaria: hemogra-
estridor y cianosis. ma y bioquímica, LDH, alfa-fetoprotei-
. Síndrome del mediastino posterior: na y beta-HCG, estudio hormonal y
La compresión del esófago se reve- enolasa neuronal específica.
la por disfagia permanente y pro- • Pruebas de imagen: Rx de tórax (pue-
gresiva. La disfagia intermitente es de mostrar un ensanchamiento del
imputable más bien a la compre- mediastino y es frecuente que aparez-
sión del nervio neumogástrico. La ca como un hallazgo casual al realizar-
excitación del simpático cervical se por otro motivo). Más información
produce midriasis, exoftalmia y ofrecen la TC con contraste, y la RM en
aumento de la hendidura palpe- caso de duda diagnóstica o para mayor
bral (síndrome de Pourfour du caracterización de la masa.
Petit). La parálisis del simpático pro- • Pruebas en función de la sospecha
voca miosis, disminución de la hen- diagnóstica: Incluyen la ecografía para
didura palpebral y enoftalmia (sín- determinar la naturaleza quística o sóli-
drome de Claude Bernard Horner). da de la masa y en la patología tiroi-
Además presentan diaforesis en dea; la gammagrafía-MIBG que es de
brazos y cara, congestión facial y utilidad en el diagnóstico de tumores
conjuntival. neurogénicos; y el PET-TC, que permi-
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Niña de 4 años con neumonías de repetición, que consulta por episodio de tos y fiebre 135
te una mejor valoración de los linfo- 3. Frush DP. Imaging of paediatric mediastinal
mas. masses. Ann Acad Med Singapore. 2003; 32: 525-
35.
4. Hidalgo A. Masas mediastínicas. Disponible en:
BIBLIOGRAFÍA www.radiolegsdecatalunya.cat/formacio/resums/
1. Franco A, Mody NS, Meza MP. Diagnóstico por GB08BT08_R.pdf
imagen de masas mediastínicas en pediatría. 5. Teves JJ. Patología del mediastino y síndrome
Radiol Clin N Am. 2005; 43: 325-53. mediastinal. Revista de Postgrado de la VI Cáte-
2. Williams HJ, Alton HM. Imaging of paediatric dra de Medicina. 2006; 157: 26-29.
mediastinal abnormalities. Paediatr Respir Rev.
2003; 4: 55-66.
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78 Niño de 3 años que consulta por

desnutrición severa y cansancio ante
mínimos esfuerzos
E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, A. Gámez López,
J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
CASO CLÍNICO do. Abdomen distendido, blando, depresi-

ble, con circulación colateral; se palpa híga-
Paciente de 3 años que consulta en do de consistencia dura y pulsátil a 6-7 cm
urgencias por fallo de medro, a pesar de bajo reborde costal. Ingurgitación yugu-
ingesta adecuada, y cansancio ante míni- lar. Pulsos periféricos normales. Resto de
mos esfuerzos. Refieren que desde hace la exploración sin hallazgos de interés.
tres meses la ganancia ponderal es nula,
apareciendo progresivamente un abdo- EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
men globuloso y un descenso de la acti- • Hemograma: Normal
vidad física, hasta negarse a caminar o • Bioquímica: Glucosa, urea, creatinina
subir escaleras. e iones normales.
• Enzimas hepáticas y de colestasis nor-
ANTECEDENTES PERSONALES males. Bilirrubina total elevada a expen-
Periodo neonatal normal. No enferme- sas de la fracción directa. Prealbúmina
dades de interés. Bien vacunado. Al inicio baja. Coagulación: actividad de pro-
del cuadro fue diagnosticado de probable trombina 53,1%.Resto normal.
mononucleosis infecciosa, pero no se rea- • Colesterol, triglicéridos, hierro, ferriti-
lizó serología. na, índice de saturación de transferri-
na y hormonas tiroideas normales
ANTECEDENTES FAMILIARES • Radiografía tórax: Importante cardio-
Sin interés. megalia a expensas de ambas aurícu-
las y plétora (Fig. 1).
EXPLORACIÓN FÍSICA • ECG: Ritmo sinusal. Eje derecho. Signos
Peso 12,500 kg (p3) TA 104/60 mmHg. de importante crecimiento auricular
SatO2 98%. FC 102 lpm. (Fig. 2).
Regular estado general. Normoperfun- • Ecocardiografía: Ventrículo izquierdo
dido, tinte subictérico. Desnutrición impor- no dilatado con función normal (diá-
tante: abdomen globuloso (perímetro metro diastólico de ventrículo izquier-
abdominal 59 cm), con piernas y brazos do 27 mm, diámetro sistólico 19 mm,
sin panículo adiposo. Leve polipnea, con fracción de eyección del 60%). No insu-
AR normal. AC tonos rítmicos, con soplo ficiencia mitral. Llenado ventricular res-
sistólico 1/6 en borde paraesternal izquier- trictivo. Ventrículo derecho normal.
137
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 288
138 E. Gómez Guzmán, M.A. Tejero Hernández, A. Gámez López, J. Casares Mediavilla, C. Merino Cejas
FIGURA 1. Radiografía de
tórax: Cardiomegalia con
plétora.
FIGURA 2. ECG: Ritmo sinu-

sal. Eje derecho. Crecimien-
to auricular.
Insuficiencia tricuspídea moderada, • Cateterismo cardiaco: Los resultados

que permite estimar una presión sis- se resumen en la figura 4. Se realiza
tólica en arteria pulmonar de 34 mmHg también biopsia endomiocárdica.
+ PVC. Ambas aurículas muy dilatadas. • Despistaje de enfermedades sistémi-
No valvulopatías asociadas. Arco aór- cas: Se descartan metabolopatías
tico permeable, sin gradiente (Fig. 3). mediante distintas determinaciones
• Registro Holter: Sin arritmias durante analíticas: bioquímica sanguínea, lác-
las 24 horas del registro. tico, amonio, aminoácidos y ácidos orgá-
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Niño de 3 años que consulta por desnutrición severa y cansancio ante mínimos esfuerzos 139
FIGURA 3. Ecocardiograma:Ventrículo izquierdo no dilatado con función normal; fracción de eyección

del 60%. No insuficiencia mitral. Llenado ventricular restrictivo. Ventrículo derecho normal. Insufi-
ciencia tricuspídea moderada (PSAP estimada 34 mmHg + PVC). Aurículas muy dilatadas. Arco aór-
tico normal.
nicos en sangre y orina y cultivo de fibro- Coincidiendo con un episodio de febrí-

blastos), así como enfermedades de cula, se produce un deterioro clínico sig-
depósito mediante biopsia cardiaca. nificativo, ingresando en UCIP para moni-
• Estudio genético: Sin mutación en el torización de presiones invasivas, admi-
gen de la troponina nistración de inotrópicos intravenosos y
• Protocolo pretrasplante cardiaco: Gru- optimización de tratamiento diurético.
po sanguíneo, VIH, serología de hepa- Dado que el único tratamiento eficaz
titis, Epstein-Barr y CMV, anticuerpos en la miocardiopatía restrictiva es el tras-
citotóxicos, estudio inmunológico, tira- plante cardiaco, el paciente es incluido en
je HLA… lista de espera de trasplante cardiaco.
Con el diagnóstico de miocardiopatía MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA
restrictiva, se inicia tratamiento con ena-
lapril, furosemida, espironolactona y áci- GENERALIDADES
do acetil salicílico. La respuesta inicial es • La miocardiopatía restrictiva (MCR) es
favorable, mejorando levemente los sig- una enfermedad muy rara en la edad
nos de insuficiencia cardiaca, incluyendo pediátrica (2 al 5% del total de las mio-
la ascitis (perímetro abdominal 54cm) y la cardiopatías en el niño).
hepatomegalia, aunque persiste a 5 cm • La edad media de presentación es de
brc, con ingurgitación yugular. 6 años. Al tiempo del diagnóstico 7%
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FIGURA 4. Resultados del cateterismo cardiaco. Respuesta positiva con test de vasodilatación pulmo-
nar.
son menores de un año, 81% entre 2-11 ponina I, troponina T o MYBPC3. Tam-
años y 12% entre 12-19 años bién se han descrito mutaciones en
• Se caracteriza por una disfunción dias- otros 2 genes gen de la desmina y de
tólica biventricular, con dilatación la transtiretina.
importante de ambas aurículas y fun- • En el adulto es más frecuente la MCR
ción sistólica conservada. secundaria a enfermedades infiltrati-
• Tiene un período silente muy prolon- vas como amiloidosis, sarcoidosis, Gau-
gado, apareciendo los síntomas cuan- cher, Hurler, infiltración grasa ó enfer-
do la afectación cardiaca es severa. medades de depósito como hemocro-
matosis, enfermedad de Fabry o gluco-
ETIOLOGÍA genosis
• La forma más frecuente de MCR en la
edad pediátrica en nuestro medio es CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO
la idiopática. • La clínica de MCR deriva del fallo res-
• En menos del 10% de los casos se tra- trictivo biventricular que produce con-
ta de una MCR hereditaria con patrón gestión pulmonar (con historia de
de herencia autonómico dominante. infecciones frecuentes del tracto res-
Se han descrito varias mutaciones en piratorio inferior) y/o clínica de insufi-
varios genes siendo las más frecuen- ciencia cardiaca derecha (ascitis, hepa-
tes las mutaciones en el gen de la tro- tomegalia, edemas).
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Niño de 3 años que consulta por desnutrición severa y cansancio ante mínimos esfuerzos 141
• El motivo de derivación al cardiólogo vidad vascular pulmonar. Aquellos

suele ser el hallazgo de cardiomegalia, pacientes con RVP elevadas y no reac-
alteraciones en el ECG o alteraciones tivas no se consideran candidatos idó-
en la auscultación (aparición de soplo neos para trasplante cardiaco. En éstos
cardiaco, tercer o cuarto tono cardiaco casos puede ser beneficioso el trata-
o galope o bien 2º ruido fuerte). miento médico con vasodilatadores
• En algunas ocasiones puede debutar pulmonares (prostanoides, sildenafilo
como dolor torácico ó sincope que y bosentán), en un intento de dismi-
sugieren isquemia ó arritmias siendo nuir las RVP y permitir así el trasplan-
más probable en éstos pacientes la te.
muerte súbita • La biopsia endomiocárdica puede ser
• Hasta el 95% de los pacientes con MCR útil para el diagnóstico etiológico pero
tienes anomalías en el ECG con ondas no es imprescindible.
p prominentes por crecimiento auricu-
lar y alteraciones de la repolarización. PRONÓSTICO
• La radiología de tórax es anormal en el • Los niños con MCR tienen un mal pro-
90% de los casos, con cardiomegalia y nóstico sin trasplante cardiaco, suelen
congestión venosa pulmonar. deteriorarse en los primeros meses tras
• La ecocardiografía 2D y doppler es diag- el diagnóstico.
nóstica, mostrando marcada dilatación • El 50% de los niños mueren a los 2 años
auricular con tamaño y función ventri- del diagnostico.
cular normal. Las anomalías del dop- • La muerte súbita es una causa común
pler mitral para valoración de la disfun- de muerte en estos pacientes, que es
ción diastólica y la utilidad del doppler más frecuente entre los que tienen sig-
tisular es importante en este tipo de nos y síntomas de isquemia como el
MC para además establecer el diagnós- sincope y el dolor torácico.
tico diferencial con pericarditis cons- • Otros factores de mal pronóstico des-
trictiva critos son cardiomegalia, congestión
• El cateterismo cardiaco es una prueba venosa pulmonar, edad inferior a 5
fundamental y obligada en la evalua- años, tromboembolismo e IRVP ele-
ción del paciente en el momento del vado.
diagnóstico. Se caracteriza por eleva-
ción de la presión telediastólica de ven- TRATAMIENTO
trículo izquierdo, la presión de aurí- • El tratamiento médico no modifica la
cula izquierda y la presión capilar pul- historia natural de la enfermedad. Su
monar más que la presión en aurícula utilidad es únicamente aliviar los sín-
derecha AD y la presión telediastólica tomas y se basa en el empleo de diu-
de ventrículo derecho. réticos de asa, inhibidores de la aldos-
• La hipertensión pulmonar suele estar terona y restricción salina.
presente en el momento del diagnós- • Aunque los diuréticos son útiles en
tico y el índice de resistencias vascula- pacientes con signos y síntomas de
res pulmonares (IRVP) puede ser nor- congestión venosa pulmonar o sisté-
mal o ser elevado. En caso de IRVP ele- mica, debe ajustarse cuidadosamente
vado debe realizarse un test de reacti- la dosis, ya que estos pacientes son muy
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 292
sensibles a alteraciones de la precar- cias superiores a 6 U/m, la única opción

ga. posible es el trasplante cardiopulmo-
• La digoxina, los IECA y los antagonis- nar
tas del calcio no aportan beneficios.
• Está indicada la antiagregación o la BIBLIOGRAFÍA
anticoagulación para prevenir trombo- 1. Davis J, Wen H, Edwards T, Metzger JM. Allele
embolismos, que se desarrollan has- and species dependent contractile defects by
restrictive and hypertrophic cardiomyopathy
ta en el 20% de los casos.
linked troponin I mutants. J Mol Cell Cardiol.
• El trasplante cardiaco es la única opción 2008; 44: 891-904.
aceptada en estos pacientes. 2. Gambarin FI, Tagliani M, Arbustini E. Pure res-
• En la miocardiopatía restrictiva la pre- trictive cardiomyopathy associated with cardiac
sión pulmonar elevada es un dato cons- troponin I gene mutation: mismatch between
tante, y las resistencias vasculares pul- the lack of hypertrophy and the presence of
disarray. Heart. 2008; 94: 1257.
monares se elevan en los primeros 4
3. Menon SC, Michels VV, Pellikka PA. Cardiac tro-
años del comienzo de los síntomas. ponin T mutation in familial cardiomyopathy
Aunque muchos pacientes sobreviven with variable remodeling and restrictive physio-
entre 8 y 10 años después del diagnós- logy. Clin Genet. 2008; 74: 445-54.
tico de la enfermedad, el desarrollo de 4. Russo L M,Webber S A. Idiopathic restrictive car-
resistencias vasculares pulmonares ele- diomyopathy in children. Heart. 2005; 91: 1199 -
202.
vadas y la irreversibilidad de la enfer-
5. Thebault C, Ollivier R, Leurent G, Marcorelles P,
medad, obligan a que el trasplante se
Langella B, Donal E. Mitochondriopathy: a rare
plantee de forma precoz. Se deben rea- aetiology of restrictive cardiomyopathy. Eur J
lizar estudios hemodinámicos cada 6- Echocardiogr. 2008; 9: 840-5.
12 meses e incluir al paciente en lista 6. Villa A, Di Santo M, La Fuente V, Marantz P, Cape-
de espera cuando las resistencias vas- lla H. Miocardiopatía restrictiva en pediatría:
culares pulmonares se sitúen entre 4 hallazgos clínicos, hemodinámicos y evolución.
Arch Argent Pediatr. 2003; 101: 245-9.
y 6 U/m. En los pacientes con resisten-
79 Niña de 3 años con dolor abdominal y

lesiones purpúricas
M. Antón Gamero, E. García Martínez, V. Rodríguez Benítez, A.
González Manchen
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
CASO CLÍNICO • Estudio de función renal: aclaramien-

to de creatinina de 115 ml/min/1,73 m2,
Niña de 3 años que presenta exante- índice proteínas/creatinina 12 mg/mg.
ma purpúrico generalizado de predomi- • Estudio inmunológico con determina-
nio en glúteos y miembros inferiores de ción de inmunoglobulinas, C3, C4, ANA
unas horas de evolución. Refiere además y ANCA normal, excepto discreta ele-
dolor abdominal y vómitos de instaura- vación de los niveles de Ig A.
ción brusca. En las siguientes horas de su
ingreso hospitalario continua con dolor EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
abdominal y realiza una deposición abun- Con el diagnóstico de púrpura de
dante con rectorragia. Schönlein-Henoch ingresa y se mantie-
ne en reposo en cama. En las siguientes
EXPLORACIÓN FÍSICA horas presenta rectorragia abundante
Buen estado general. Exantema púrpu- y dolor abdominal con defensa. Ante la
rico generalizado ya descrito.Abdomen dolo- sospecha de abdomen agudo se realiza
roso con defensa abdominal y sensación de laparotomía exploradora, que muestra
masa en vacío derecho.Tacto rectal doloro- un íleon hiperémico y congestivo, no inva-
so, ampolla vacía y restos de sangre fresca. ginado.
No signos de afectación hemodinámica. La evolución posterior es tórpida, per-
sistiendo la rectorragia durante una sema-
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS na junto con cuadros pseudobstructivos
• Hemograma: 9.000 leucocitos/mm3, abdominales, que se resuelven con trata-
hemoglobina 10 g/dl, 175.000 plaque- miento conservador. Se inicia tratamien-
tas/mm3. to con prednisona oral por afectación intes-
• Bioquímica sanguínea: urea 20 mg/dl, tinal severa en el contexto de una púrpu-
creatinina 0,5 mg/dl, iones normales ra de Schönlein-Henoch.
Estudio de coagulación: normal. A los 15 días del inicio de la púrpura,
• Sistemático y sedimento de orina: pH con función renal y TA normales, comien-
6, densidad 1015, resto negativo. za con microhematuria, que evoluciona
• Ecografía abdominal: sin hallazgos sig- a hematuria macroscópica, y proteinu-
nificativos. No signos de invaginación ria en rango nefrótico, realizándose biop-
intestinal. sia renal. Se obtienen dos cilindros rena-
143
144 M. Antón Gamero, E. García Martínez, V. Rodríguez Benítez, A. González Manchen
FIGURA 1. Microscopía ópti-

ca 30x (hematoxilina-eosi-
na): Proliferación de células
y matriz mesangial en la
mayoría de los glomérulos
y en algunos de ellos presen-
cia de crecimiento extraca-
pilar (semilunas).

ca 40x (metenamina-Plata):
Semiluna circunferencial, de
predominio celular como
signo de actividad aguda
les por punción percutánea bajo control Ante estos hallazgos se aumenta la
ecográfico que se remitien para estudio dosis de prednisona que ya recibía por los
anatomopatológico con microscopio síntomas digestivos, hasta 2 mg/kg/día,
óptico (Figs. 1-3), inmunofluorescencia manteniéndose durante 6 meses. La evo-
(Figs. 4 y 5) y microscopio electrónico lución es satisfactoria, con descenso pro-
(Figs. 6), permitiendo realizar el diagnós- gresivo de la proteinuria, que se negativi-
tico de nefritis de Schönlein-Henoch pro- za a los 6 meses, y resolución de la micro-
liferativa difusa, con 28% de semilunas hematuria. Actualmente mantiene una
celulares. función renal normal.
Niña de 3 años con dolor abdominal y lesiones purpúricas 145

ca 40x (Tricrómico de Mas-
son): Semiluna glomerular
con exudación y fibrina en
espacio de Bowman.
FIGURA 4. Inmunofluores-
cencia directa (40x): Depó-
sito de Inmunoglobulina A
en patrón mesangial y difu-
so.
PÚRPURA DE SCHÖNLEIN- HENOCH • Generalmente aparece precedida por

infecciones, sobre todo respiratorias.
GENERALIDADES • El mecanismo patogénico reside en una
• Es una vasculitis leucocitoclástica reacción alérgica o de hipersensibili-
de pequeños vasos, de afectación dad resultante de la interacción de
multiorgánica (principalmente piel, agentes ambientales (microorganis-
intestino y riñón). Se engloba den- mos, drogas) y una respuesta del hués-
tro de las vasculitis de la infancia ped determinada por determinados
(Tabla I). polimorfismos genéticos.
146 M. Antón Gamero, E. García Martínez, V. Rodríguez Benítez, A. González Manchen
cencia directa (40x): C3 en
distribución similar a Ig A
pero más irregular y menor
intensidad.
FIGURA 6. Microscopía elec-

trónica (2000x): Mesangio
muy prominente en células
y matriz, con presencia de
depósitos electrón-densos
y aisladas células inflama-
torias.
• La lesión anatomopatológica se carac- - Artritis o artralgia.

teriza por depósitos de inmunocom- - Afectación renal (hematuria o pro-
plejos (Ig A) y complemento. teinuria).
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS NEFRITIS DE SCHÖNLEIN-HENOCH

• Púrpura palpable junto al menos uno • La afectación renal se produce en el
de los siguientes: 50% de los casos.
- Dolor abdominal difuso. • Generalmente no es severa, aunque
- Cualquier biopsia con depósito pre- hasta un 5-7% evoluciona a insuficien-
dominante de Ig A. cia renal terminal.
Niña de 3 años con dolor abdominal y lesiones purpúricas 147
TABLA I. Clasificación de las vasculitis de la infan- más frecuentes son: Hematuria micros-
cia (Conferencia de Consenso Internacional. Vie- cópica, hematuria macroscópica, pro-
na 2005). teinuria-hematuria, síndrome nefríti-
co, síndrome nefrótico.
I Vasculitis predominantemente de vasos
grandes
- Arteritis de Takayasu TRATAMIENTO DE LA NEFRITIS DE
SCHÖNLEIN-HENOCH
II Vasculitis predominantemente de vasos • Es controvertido y existen escasas evi-
medios dencias científicas de sus indicaciones
- Poliarteritis nodosa de la infancia
y resultados.
- Poliarteritis cutánea
- Enfermedad de Kawasaki • No se recomienda tratamiento con
prednisona para prevenir la afectación
III Vasculitis predominantemente de peque- renal severa.
ños vasos • Aunque no existe suficiente evidencia
- Granulomatosa científica, en casos de afectación renal
- Granulomatosis de Wegener
- Síndrome de Churg-Strauss severa, las posibilidades terapéuticas
- No granulomatosa son: prednisona, ciclofosfamida, aza-
- Poliangeítis microscópica tioprina, ciclosporina, micofenolato.
- Púrpura de Schonlein-Henoch
- Vasculitis leucocitoclástica aislada BIBLIOGRAFÍA
- Vasculitis urticarial hipocomplementé-
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 298
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 299
80 Niña de 4 años con fiebre alta resistente a

antitérmicos, tos, rinorrea y dolor torácico
D. Ruiz Diaz, J. Torres Borrego, J.M. Rumbao Aguirre
CASO CLÍNICO ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES

Embarazo normal. Parto vaginal eutó-
Niña de 4 años que presenta fiebre > cico. Periodo neonatal sin incidencias.Vacu-
39°C de 5 días de evolución,resistente a anti- naciones correctas, incluida neumocócica
térmicos, tos seca y rinorrea, acompañán- heptavalente.
dose en días posteriores de dolor torácico. Antecedentes familiares sin interés clí-
Diagnosticada de neumonía de lóbulo infe- nico.
rior derecho (Fig. 1), sigue tratamiento con
amoxicilina-clavulánico (50 mg/kg/día de EXPLORACIÓN FÍSICA
amoxicilina), a pesar de lo cual ha empeo- Regular estado general, febril. Bien
rado el estado general. hidratada, pálida, con cercos periorbitarios
FIGURA 1. Rx AP de tórax con

patrón de ocupación alve-
olar en lóbulo inferior dere-
cho.
149
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 300
150 D. Ruiz Diaz, J. Torres Borrego, J.M. Rumbao Aguirre
FIGURA 2. Rx AP de tórax:
Condensación neumónica
con aumento de densidad
en lóbulo inferior. Ocupación
del seno costofrénico dere-
cho.
marcados. Taquipnea a 38 rpm, con tiraje EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO

intercostal y supraesternal. Auscultación • Se cambia tratamiento antibiótico a
respiratoria con hipoventilación en hemi- cefotaxima intravenosa (200 mg/kg/d),
tórax derecho; crepitantes en base dere- sin mejoría clínica evidente.
cha. Auscultación cardiaca normal. Abdo- • Ante la mala evolución, se decide rea-
men blando y depresible sin masas ni vis- lizar toracocentesis e inserción de
ceromegalias. Orofaringe hiperémica. tubo de drenaje pleural, obteniéndo-
se inicialmente 300 ml de un líquido
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS serofibrinoso espeso, con las siguien-
• Hemograma: Hemoglobina 13,1g/dl. tes características bioquímicas: pH:
Leucocitos 18.000/mm3 con 80% de 7.224, Glucosa: 43 mg/dL, Proteínas:
neutrófilos. 3,86 g/L, Amilasa: 35 U/L, ADA: 44 U/L,
• Bioquímica: glucosa, urea, creatinina e LDH: 2319 U/L. El examen microscó-
iones dentro de los parámetros norma- pico muestra hematies y numerosos
les. leucocitos, con marcado predominio
• PCR: 278,9 mg/L; PCT: 4,2 ng/mL. de neutrófilos. Estudio microbiológi-
• Hemocultivo: negativo. co: negativo.
• Radiografía de tórax al ingreso: Ima- • A las 48 h desaparece la fiebre, sien-
gen de aumento de densidad en lóbu- do mínima la cantidad de líquido que
lo inferior, con ocupación del seno cos- se obtiene por el drenaje, por lo que se
tofrénico derecho (Fig. 2). procede a su retirada, siendo alta hos-
• Ecografía torácica: cantidad modera- pitalaria 4 días después. El control radio-
da de líquido libre en la cavidad pleu- lógico realizado al mes y medio es nor-
ral, sin presencia de tabiques. mal.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 301
Niña de 4 años con fiebre alta resistente a antitérmicos, tos, rinorrea y dolor torácico 151
TABLA I. Etiología de la neumonía según los grupos de edad.
R. nacido 2 sem-3 mes 3 mes-5 años 5-9 años 9-14 años

EGB Virus Virus Neumococo Mycoplasma
Gram negativos Gram negativos Neumococo Mycoplasma Chlamydia
pneumoniae
Listeria Estafilococo Mycoplasma Chlamydia Neumococo
pneumoniae
Chlamydia Chlamydia Virus
trachomatis pneumoniae
NEUMONÍA ADQUIRIDA EN LA TRATAMIENTO

COMUNIDAD Y SUS POSIBLES • Debe ir dirigido frente al principal agen-
COMPLICACIONES te causal, que es el Streptococcus pneu-
moniae (Tabla II). La decisión de ingre-
GENERALIDADES so hospitalario dependerá de los fac-
• La Neumonía Adquirida en la Comu- tores indicados en la tabla III.
nidad (NAC) se define como la presen- • Consideraciones respecto al tratamien-
cia de un infiltrado radiológico agu- to:
do, o signos de auscultación propios - La dosis óptima de amoxicilina para
de esta patología, acompañado de el tratamiento de las NAC es de 100
algún síntoma/signo de infección, en mg/kg/día.
niños que no han sido hospitalizados - El ácido clavulánico no es necesa-
en los últimos 7 días o que aparece en rio, pues las resistencias que mues-
las primeras 48h del ingreso hospita- tra el neumococo no se deben a la
lario. presencia de beta-lactamasas.
• La etiología más frecuente por grupos - En caso de mala evolución con trata-
de edad se presenta en la tabla I. miento oral o en los que persista el
mal estado general, debe indicarse
CLÍNICA el ingreso hospitalario.
• Comienzo agudo. - En estos pacientes debe instaurarse
• Afectación del estado general. tratamiento antibiótico intravenoso,
• Fiebre alta y escalofríos. siendo la primera elección ampicilina,
• Tos, dolor de costado y/o dolor abdo- a dosis de 200 mg/kg/día en 3-4 dosis.
minal. - Ante la existencia de derrame pleu-
ral con líquido abundante, debe inser-
DIAGNÓSTICO tarse un drenaje torácico.
• Se basa en la historia clínica y la explo- - En caso de organización del derrame,
ración física: hipoventilación en la zona con tabicación, estaría indicado el
del pulmón afecta por la neumonía así uso de fibrinolíticos (uroquinasa) y/o
como la presencia de crepitantes o sub- la toracoscopia para desbridamien-
crepitantes en dicha zona. to pleural.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 302
152 D. Ruiz Diaz, J. Torres Borrego, J.M. Rumbao Aguirre
TABLA II. Tratamiento de la neumonía adquirida en la comunidad.
Neumonía sin criterios de gravedad (tratamiento ORAL ambulatorio)

Amoxicilina oral: 80-100 mg/kg/d en 3 dosis, 7 días
Alternativas: Amoxicilina-Ácido clavulánico 100/12,5mg: 80-100mg/kg/d
Cefuroxima axetilo 30 mg/kg/d en 2 dosis
Cefpodoxima proxetilo 10 mg/kg/d en 2 dosis
Neumonía moderada-grave (tratamiento INTRAVENOSO hospitalario)

Ampicilina 100-200mg/kg/día en 4 dosis 2-4 días, según evolución, sustituir por amoxicilina oral
a 80-100 mg/kg/día hasta completar 7-10 días
Alternativa: Amoxicilina-Ácido clavulánico 100mg/kg/día en 4 dosis
Cefotaxima 150-200mg/kg/día en 3 dosis
Ceftriaxona 100mg/kg/día en 2 dosis
Neumonía con derrame

No cavitada: Ampicilina IV: 100-200mg/kg/día
Cefotaxima i.v.: 200 mg/kg/día en 3 dosis
Cavitada: Cloxacilina IV 100 mg/kg/día en 4 dosis
Alternativa: Vancomicina o Clindamicina IV
FIGURAS 3 y 4. TC torácico en un paciente con absceso pulmonar.
- En caso de absceso pulmonar (Figs. BIBLIOGRAFÍA

3 y 4), estaría contraindicada la fibri- 1. Barson W. Clinical features and diagnosis of
nolisis. Una vez resuelto puede cavi- community-acquired pneumonia in children.
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tarse, produciéndose un neumato-
2. Castillo F. Manejo racional de la neumonía agu-
cele (Fig. 5), que puede tardar varios da de la comunidad. An Esp Pediatr. 1999; 51:
meses en resolverse. 609-16.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 303
Niña de 4 años con fiebre alta resistente a antitérmicos, tos, rinorrea y dolor torácico 153
TABLA III. Criterios de ingreso hospitalario en la neumonía adquirida en la comunidad.
Factores de riesgo
1. Edad inferior a 6-12 meses.
2. Patología previa (inmunodeficiencias, cardiopatías, fibrosis quística).
3. Ambiente familiar que se prevea que no vaya a cumplimentar el tratamiento.
Criterios clínicos
4. Signos de gravedad: convulsiones, inestabilidad hemodinámica, distrés respiratorio, hipoxia o
aspecto séptico.
5. Deshidratación, vómitos.
6. Falta de respuesta al tratamiento antibiótico oral.
Criterios radiológicos
7. Afectación multilobar.
8. Derrame pleural, pioneumotórax, absceso pulmonar.
FIGURA 5. Neumatocele en
LSD tras la resolución de una
Neumonía abscesificada.
3. Escribano A. Manual de diagnóstico y tratamien- 6. Sandora, T. Neumonía en niños hospitalizados.

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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 304
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 305
81 Niño de 2 años que consulta por fiebre,

palidez, malnutrición y distensión
abdominal
M.D. Ordóñez Díaz, M.E. Mateos González, J. Vicente Rueda
CASO CLÍNICO de diámetro. Hiperemia faríngea con

tímpano derecho hiperémico.
Varón de 2 años y 10 meses que con- • Auscultación cardiopulmonar: dismi-
sulta por fiebre y síntomas catarrales de nución discreta de ventilación en base
3 días de evolución junto con disminución izquierda con subcrepitantes aislados.
de la ingesta. Soplo sistólico polifocal II/VI.
• Abdomen (Fig. 1): blando y depresible,
ANTECEDENTES PERSONALES distendido y globuloso con protrusión
Embarazo controlado, parto a término en flanco derecho, palpándose en
sin incidencias. Período neonatal adecua- hemiabdomen derecho una masa de
do. Come mal, aunque mantiene siempre consistencia dura homogénea de 6x9
percentiles de talla y peso normales. En cm de diámetro discretamente dolo-
los 3-4 meses previos al ingreso, episodios rosa a la palpación, sobrepasando la
febriles frecuentes. Ingresado 2 meses línea media. Hepatomegalia de 5 cm.
antes por cuadro de diarrea y vómitos, con
sospecha de enfermedad celíaca que no
se confirmó. En tratamiento con cefixima
y aerosolterapia con beta 2 agonistas en
las 48 h previas al ingreso. Vacunación
correcta. No otros antecedentes de inte-
rés.
Antecedentes familiares
Padres sanos, hermanos de 14 años y
18 años sanos. Varios antecedentes fami-
liares de cáncer.
• Aceptable estado general con palidez
facial y aspecto de malnutrición. Micro-
adenias laterocervicales, inguinales y FIGURA 1. Abdomen globuloso con efecto masa
axilares inespecíficas, menores de 1 cm en hemiabdomen derecho.
155
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 306
156 M.D. Ordóñez Díaz, M.E. Mateos González, J. Vicente Rueda
FIGURA 2. Ecografía abdo-

minal: masa abdominal en
hipocondrio y flancos dere-
chos, de 12 cm de diámetro,
homogénea con áreas de
calcificación, desplazamien-
to de vena cava inferior sin
infiltración.
No esplenomegalia ni signos de irrita- sa neuronal específica (>370 ng/ml) y

ción peritoneal. Puño percusión renal catecolaminas en orina de 24 (HVA: 9.4
bilateral negativa. mg/24 h; VMA 0,8 mg/24 h cociente
• Resto de exploración sin hallazgos pato- 11,8), datos compatibles con el diagnós-
lógicos. tico de sospecha.
• Como estudio de extensión se solicita
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS gammagrafía con Tc 99m y con MIBG
• Hemograma: hemoglobina: 9.5 g/dl, I-123I (Fig. 4), y biopsia/aspirado de
hematocrito: 29,6%, VCM: 77. Leucoci- médula ósea (Fig. 5), que confirman
tos 6500/mm3. Plaquetas 159.000/mm3. la diseminación a distancia del tumor
• Bioquímica: glucosa, urea, creatinina, y por tanto la existencia de Neuroblas-
iones normales, AST/ALT: 206/25 mg/dL. toma de glándula suprarrenal derecha
PCR: 7,35 mg/L. Resto normal. estadio IV (según clasificación INSS) de
• Coagulación: Actividad TP: 62%. Resto alto riesgo. La anatomía patológica de
normal. la biopsia tumoral muestra un neu-
• Radiografía de tórax normal. roblastoma completamente indiferen-
• Radiografía de abdomen: imagen com- ciado. En el estudio citogenético se evi-
patible con una masa abdominal. dencia la presencia de amplificación
• Con la sospecha diagnóstica de pato- homogénea del gen N-myc sin delec-
logía tumoral se solicitan ecografía ción del 11q.
abdominal (Fig. 2) y tomografía com-
putarizada de alta resolución (TC AR) TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
abdominales (Fig. 3), donde se eviden- • Tras el diagnóstico se inicia tratamien-
cian datos compatibles con neuroblas- to según protocolo HR- NBL-1/SIOP
toma de glándula suprarrenal derecha. 2002, que incluye:
• En el estudio complementario se evi- - Primera fase: quimioterapia (vincris-
dencian niveles elevados de ferritina tina, carboplatino, etopósido, cispla-
(3.856 ng/ml), LDH (11.520 U/L), enola- tino y ciclofosfamida).
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 307
Niño de 2 años que consulta por fiebre, palidez, malnutrición y distensión abdominal 157
FIGURA 3. Tomografía computarizada de alta resolución abdominal: Masa retroperitoneal dependien-

te de glándula suprarrenal derecha de 11,1 cm de diámetro mayor, con calcio en su interior, que des-
plaza riñón derecho e hígado en sentido caudal y anterior. Cruza la línea media, desplazando aorta
y cava sin infiltrarlas.
FIGURA 4. Gammagrafía
con 123I-MIBG: asimetría en
la captación del trazador a
nivel de metáfisis proximal
tibial izquierda.
- Segunda fase: resección quirúrgica nitores hematopoyéticos (TPH) alma-

de los restos tumorales y leucoafére- cenados.
sis (recogida de progenitores hema- - Cuarta fase: radioterapia.
topoyéticos) con estudio de enferme- - Quinta fase: administración de áci-
dad mínima residual (Fig. 6). do cis-retinoico.
- Tercera fase: acondicionamiento con • La reevaluación de la enfermedad
régimen BUMEL e infusión de proge- a los 2 meses del inicio del trata-
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 308
FIGURA 5. Estudio de médula ósea: numerosas metástasis de neuroblastoma.
NEUROBLASTOMA
GENERALIDADES
• El neuroblastoma (NB) es un tumor
derivado de las células de la cresta neu-
ral que emigran en el embrión para for-
mar los ganglios simpáticos y la médu-
la suprarrenal.
• La disposición celular en rosetas alre-
dedor de un ovillo de fibras nerviosas
(Pseudorrosetas de Homer-Wright) se
encuentra presente en el 15-50% de los
casos de NB.
FIGURA 6. Aspecto macroscópico de neuroblas-
toma adrenal derecho tras tratamiento. Tamaño • Se ha visto asociado a diferentes enti-
de 6x3,5x3 cm, ausencia de configuración adre- dades: neurofibromatosis, enfermedad
nal con necrosis generalizada de la misma. de Hirschprung, síndrome de Beckwith-
Wiedemann y nesidioblastosis.
• Constituye el tumor sólido extracra-
neal maligno más frecuente en la infan-
miento muestra una normalización cia (8-10%), diagnosticándose en el 90%
de los parámetros analíticos tumo- de los casos antes de los 5 años (edad
rales (Fig. 7), reducción importante media al diagnóstico de 2 años).
del tamaño tumoral en las pruebas • Su localización abdominal es la más
de imagen (Figs. 8 y 9) y ausencia de frecuente (65% de los casos).
infiltración neoplásica en médula
ósea. CLÍNICA
• Actualmente el paciente se encuentra • La forma de presentación es muy
en remisión completa, en la última fase variable y los síntomas dependen del
del tratamiento. tumor en si mismo, de la enfermedad
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 309
FIGURA 7. Evolución de algunos parámetros analíticos durante el tratamiento del neuroblasto-

ma según protocolo NBL-1/SIOP 2002: la mielosupresión fue la complicación más importante, con
cifras de hasta 6 g/dL de hemoglobina (Hb), 0 neutrófilos/mm3 y 5.000 plaquetas/mm3 acompa-
ñado de fiebre en ocasiones y/o mucositis. Obsérvese la recuperación de dichos parámetros tras
administración de factor de crecimiento granulocítico. El eje de abscisas representa los días de evo-
lución.
FIGURAS 8 y 9. RM y ecografía abdominales: masa suprarrenal derecha de unos 4 cm de diámetro

que no sobrepasa línea media y con densidad sugerente de importante fibrosis/necrosis.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 310
TABLA I. Clínica de presentación. TABLA II. Diagnóstico diferencial del neuroblas-

toma.
• Masa palpable fija y dura que sobrepasa
la línea media. • Radiografía simple: efecto masa,
• Síndrome tóxico: fiebre, anorexia, astenia, calcificaciones, hepatomegalia, erosiones
pérdida peso. óseas, reacción perióstica, menos
• Hipertensión arterial, disfunción vesical o frecuente lesiones osteoblásticas
intestinal secundarias a compresión. • Ecografía: método inicial. Masa sólida,
• Dolor óseo fijo o migratorio. ecogénica, heterogénea con densidad
calcio en ocasiones. Detecta
• Síndrome de. Horner, signos neurológicos
desplazamiento, compresión e infiltración
focales o de hipertensión intracraneal.
vascular o de órganos vecinos
• Nódulos cutáneos (estadio IV S).
• TC y/o RM: imprescindibles para
• Diarrea acuosa (Síndrome de Kerner- evaluación de extensión, resecabilidad,
Morrison). pronóstico y seguimiento
• MIBG o Gamagrafía ósea Tc99: para
detección de metástasis óseas (2/3 al
diagnóstico)
TABLA III. Diagnóstico diferencial del neuroblas- • Radiografía/TC tórax: metástasis
toma. pulmonares
• Catecolaminas en orina: homovanílico y
• Masas renales (Tumor de Wilms, vanilmandélico, dopamina
hidronefrosis, carcinoma,
• Ferritina, LDH y enolasa neuronal
angiomiolipoma)
específica.
• Masas retroperitoneales no renales
• Aspiración/biopsia de médula ósea.
(teratoma, carcinoma suprarrenal,
feocromocitoma) • Genética: Amplificación del oncogen N-
myc (20%). Delección brazo corto
• Masas pélvicas/genitales (ováricas:
cromosoma. 1. Translocación 1 p 36.
quistes, teratoma; rabdomiosarcoma)
• Masa gastrointestinales (absceso
apendicular, invaginación, quistes)
• Masas hepatobiliares (hemangioma,
hemangioendotelioma, abscesos, quistes, renal. Cruza la línea media y engloba a
hamartoma, hepatoblastoma) los vasos retroperitoneales. Se extien-
de a ganglios linfáticos retroperitonea-
les, al hígado y al canal vertebral. Sue-
le tener morfología irregular y no pre-
metastásica o de la actividad hormo- senta cápsula.
nal (tabla I). • El diagnóstico diferencial del neuro-
blastoma se reseña en la tabla III.
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL ESTADIAJE
• Las técnicas de imagen junto con las De acuerdo al International Neuroblas-
características clínicas son críticas para toma Staging System-INSS, el neuroblas-
establecer el diagnóstico (Tabla II). toma se puede clasificar en 4 estadios:
• El NB es extrarrenal y desplaza el riñón • I: Localizado, resección completa
sin distorsionar los cálices o la pelvis macroscópica
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 311
Buen Pronóstico
pronóstico RIESGO pobre
Bajo Riesgo Riesgo intermedio Alto Riesgo

Estadio 1 Estadio 3 N-myc neg Etadio 4 en < 1 año
Estadio 2 y 4s Estadio 4 en < 1 año Estadios (excepto 1)

N-myc neg N-myc +
PRONÓSTICO
Buen pronóstico Mal pronóstico

Diag. < 1 año Diag. > 1 año
HVA/VMA > 1 Diploidia
Triploidia Amplificación del N-myc y
Esstadio I, II y IVs delección 1p
Expresión altratrkA Estadio III y IV
Hisología favorable Histología desfavorable
LDH x 3
Enolasa > 110 FIGURA 10. Grupos de riesgo
Ferritina > 140
y grupos pronósticos en el
NB.
• IIA: Unilateral, resección incompleta y TRATAMIENTO

ganglios negativos • En los casos de bajo riesgo sólo cirugía.
• IIB: Unilateral, con ganglios positivos • En casos de riesgo intermedio, cirugía
ipsilaterales más quimioterapia.
• III: Sobrepasa línea media o unilateral • En riesgo elevado se tratará con qui-
con ganglios positivos contralaterales mioterapia más cirugía más TPH autó-
• IV: Diseminación del tumor a distancia logo + RT local, Retinoides +/- Ac
• IVs: Estadio I o II con metástasis limi- MoGD2.
tadas a piel, hígado y/o médula ósea
(<10% células) en <1 año. BIBLIOGRAFÍA
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• Tras el diagnóstico del tumor es esen-
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cial establecer un pronóstico y deter- cacy, hematopoietic reconstitution and long-
minar su riesgo (Fig. 10), que condicio- term outcome in children with high-risk neu-
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• Los pacientes con estadio IVs presen- lar detection of minimal residual disease in bone
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Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 313
82 Varón de 4 años que presenta masa

abdominal palpable y leve dolor
abdominal
J. Fernández Ramos, F. Vázquez Rueda, V. Vargas Cruz
CASO CLÍNICO
Niño de 4 años que ingresa para estu-

dio de masa abdominal palpable asocia-
da a leve dolor abdominal difuso de varios
días de evolución. No refieren cambio de
carácter ni síndrome constitucional. Ante-
cedentes familiares y personales sin datos
de interés clínico.
Buen estado general, con buena nutri-
ción e hidratación. Se palpa masa de con-
sistencia duro-elástica, no dolorosa, en
hemiabdomen derecho, que sobrepasa
línea media. No visceromegalias. Resto de
exploración normal. FIGURA 1. Rx abdomen: Imagen de efecto masa
inframesocólica, sin calcificaciones.
• Radiografía abdominal (Fig. 1): silencio
aéreo central, con efecto masa. No cal-
cificaciones.
• Ecografía y TAC abdominopélvicas con
contraste (Fig. 2): masa quística de con-
tenido líquido-graso de 15x11 cm que
desplaza asas y estructuras retroperi-
toneales, sin adenopatías.
• Gammagrafía con MIBG (metaiodoben-
zilguanidina) (Fig. 3): área de hipocap-
tación coincidente con área quística.
• Gammagrafía ósea y marcadores tumo- FIGURA 2. TC abdominopélvico con contraste:
rales normales. masa quística de contenido líquido-graso .
163
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 314
164 J. Fernández Ramos, F. Vázquez Rueda, V. Vargas Cruz
FIGURA 3. Gammagrafía con MIBG: hipocapta- FIGURA 4. Pieza quirúrgica constituida por una
ción coincidente con zona quística. formación quística mayor y otras menores aso-
ciadas.
• Se practica laparotomía media con exé- • La incidencia de los quistes mesenté-
resis radical de tumoración quística de ricos y epiploicos es variable, encon-
20 cm de diámetro a nivel de epiplón trando desde 1/ 20.000 hasta 1/250.000
mayor, sin comunicación con luz intes- ingresos hospitalarios. La mayoría de
tinal (Fig. 4). ellos son mesentéricos, entre 2 y 10
• El estudio histológico es compatible veces más frecuentes que los epiploi-
con quiste mesotelial de epiplón mayor. cos.
• Dado su carácter benigno, no precisa • La patogenia es desconocida, aunque
tratamiento adyuvante. se cree que los hay de origen congéni-
• Postoperatorio favorable, mantenién- to y postraumáticos.
dose actualmente asintomático. • Macroscópicamente pueden ser úni-
cos o múltiples, uni o multiloculados,
de tamaño variable.
QUISTES MESENTERICOS Y EPIPLOICOS • Los quistes epiploicos se diferencian
de los mesentéricos, porque los epi-
GENERALIDADES ploicos suelen ser únicos y se movili-
• Son lesiones quísticas intraabdomina- zan en cualquier dirección, mientras
les de origen intestinal. que los mesentéricos generalmente
• Se pueden clasificar por su localización: son múltiples y tienen movilidad
- Quistes mesentéricos: pueden apare- transversal. Generalmente, presentan
cer desde el duodeno hasta el recto, paredes finas, salvo la duplicación
siendo su localización más frecuente en entérica y pueden tener tabiques
el mesenterio del intestino delgado. internos, siendo el contenido del quis-
- Quistes epiploicos:la clasificación histo- te líquido, aunque pueden tener detri-
lógica los divide en cinco grupos (Tabla I). tus o sangre.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 315
Varón de 4 años que presenta masa abdominal palpable y leve dolor abdominal 165
TABLA I. Clasificación histológica quistes intraab- • Dada la baja frecuencia de estos quis-
dominales epiploicos. (De Perrot et al. 2000) tes debe realizarse un diagnóstico dife-
rencial de masa abdominal, que es
Quistes de origen linfático variable según la edad y la dependen-
• Quiste linfático simple
• Linfangioma quístico cia del órgano (Fig. 5 y Tabla II).
Quistes de origen mesotelial

DIAGNÓSTICO
• Quiste mesotelial simple
• Mesotelioma quístico benigno • La sospecha clínica se apoya con prue-
• Mesotelioma quístico maligno bas de imagen, siendo la ecografía
abdominal el método de elección para
Quistes de origen entérico
• Quistes entéricos de duplicación el diagnóstico.
• Quistes entéricos • La ecografía distingue el contenido
quístico, definiendo el grosor de la
Quistes de origen urogenital
pared, la presencia de septos o niveles
Teratoma ovárico maduro (Quiste dermoide) hemorrágicos.
Pseudoquistes no pancreáticos • En ocasiones, la primera prueba reali-
zada es la radiografía de abdomen que
es inespecífica, pudiendo observarse
CLÍNICA una imagen densa homogénea que
• Masa palpable. desplaza las asas intestinales.
• Dolor leve o distensión abdominal • La TC abdominal es necesaria para:
como síntoma de inicio en el 50%. - Definir la dependencia del quiste, que
• Abdomen agudo ocasionalmente, por en muchas ocasiones no ha precisa-
complicaciones del quiste como rotu- do la ecografía y describir los órga-
ra, hemorragia, obstrucción intestinal nos vecinos a la lesión.
o peritonitis localizada o difusa. - Ver la extensión y afectación de otras
• A veces se presenta como ascitis. estructuras.
Hepatomegalia Esplenomegalia Masa renal Masa pancreática
Masa ovárica Vesícula bibliar Vejiga urinaria Masa en FID FIGURA 5. Localización de
masa abdominal palpable.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 316
166 J. Fernández Ramos, F. Vázquez Rueda, V. Vargas Cruz
TABLA II. Etiología y diagnóstico diferencial de la masa abdominal palpable.
Renal Retroperitoneal Gastrointestinal/ Genital

(55%) (25%) Hepatobiliar (18%) (4%)
Tumor de Wilms Neuroblastoma Absceso/Plastrón Quiste/Torsión
apendicular ovárica
Hidronefrosis Rabdomiosarcoma Invaginación Teratoma ovárico
Enfermedad quística Teratoma Estreñimiento/Hirschprung Hidrometrocolpos
Absceso perinéfrico Linfoma Quiste mesentérico
Trombosis venosa Linfoma
renal
Otras neoplasias Hepatoblastoma
- Ayudar en el diagnóstico diferencial 3. Cieza Becerra N. Quiste de epiplón gigante: a

con los tumores intraperitoneales y propósito de un caso con divertículo de Meckel.
Cir Pediatr. 1989; 6(3): 36-40.
definir ciertas características como
4. De la Parra Márquez M, Ibarra Prado J, Delga-
heterogenicidad interna, densidad do Gaona M, Arzoz Gálvez R, López Martínez H.
grasa, formación quística y calcifica- Quiste gigante de epiplón: informe de un caso
ciones. en un sujeto pre-escolar. Cir Gen. 2004; 26(1):
• El diagnóstico sólo se confirma median- 55-57.
te el estudio anatomopatológico. 5. De Perrot M, Brudler M, Totsch M, Mentha G,
Morel P. Mesenteric cyst. Toward less confu-
sion? Dig Surg. 2000; 17 (4): 323-28.
TRATAMIENTO
6. Flores Rivera AR. Quiste gigante del epiplón
• La exéresis completa del quiste por vía mayor. Cir Gen. 1991; 13(4):163-65.
laparoscópica o laparotomía, según el 7. Narchi H. Special feature: Radiological case of
tamaño del quiste, es el tratamiento the month. Denouement and discussion: omen-
más eficaz y seguro. tal cyst presenting as pseudoascites. Arch Pediatr
• Otras técnicas quirúrgicas como la exé- Adolesc Med. 2000; 154:957-58.
resis parcial o el drenaje interno a cavi- 8. Ros PR, Olmsted WW, Moser RP, Dachman AH,
Hjermstad BH, Sobin LH. Mesenteric and
dad peritoneal no son útiles. omental cysts: Histologic classification with
imaging correlation. Radiology. 1987; 164:327-
PRONÓSTICO 32.
• Muy favorable, siendo poco frecuentes 9. Siderakis L, Ramos G, Voogd A, Retegui M. Lin-
las complicaciones quirúrgicas. fangioma quístico de epiplón mayor. Rev Argent
Cir. 1998; 75(6): 220-22.
• Mínimas las posibilidades de recidiva.
10. Vázquez Rueda F, Pizarro FJ, Salas J, Escassi A,
Paredes RM, Castillo R et al. Linfangiomas
BIBLIOGRAFÍA quísticos mesentéricos en niños: A propósi-
1. Bannura G. Contreras J, Peñaloz P. Quiste meso- to de cinco casos. An Esp Pediatr. 1994; 41(3):
telial simple gigante abdómino-pélvico. Rev Chil 201-25.
Cir. 2008; 60(1): 67-70. 11. Yao CC, Wu TL, Wong HH, Yang CC, Liew SC, Lin
2. Castillo Caro S, Rodriguez M, Vargas Serrano B. CS. Laparoscopic resection of an omental cyst
Quistes mesentéricos y omentales: Hallazgos with pedicle torsion. Surg Laparosc Endosc Per-
de imagen. Radiología. 2004; 46(1): 29-32. cutan Tech. 1999; 9: 372-74.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 317
83 Varón de 2 años que presenta retraso

madurativo global
M.D. Ordóñez Díaz, E López-Laso, R. Camino León
CASO CLÍNICO ANTECEDENTES FAMILIARES

Padres sanos no consanguíneos. Her-
Niño de 2 años remitido a la consulta mana de 4 años sana. No antecedentes
de neuropediatría por retraso motor y del de enfermedades neurológicas de inte-
lenguaje. rés.
ANTECEDENTES PERSONALES EXPLORACIÓN FÍSICA

Embarazo controlado, cursó sin pato- • Perímetro cefálico: 45 cm (< p3). No
logía. Ecografías prenatales normales. Par- lesiones cutáneas. Pelo rubio con piel
to vaginal a término. Test de Apgar 9 y 10. clara, facies algo peculiar con barbilla
Período neonatal normal. No enfermeda- prominente y triangular, nariz afilada,
des previas de interés. Los padres refieren sonrisa muy frecuente y alto grado de
un retraso leve en la adquisición de los actividad. Estrabismo convergente
hitos del desarrollo psicomotor. alternante (Fig. 1).
FIGURA 1. Fenotipo peculiar.
167
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 318
168 M.D. Ordóñez Díaz, E López-Laso, R. Camino León
Cen
BP1
HERC2
GCP5
p CYFIP1
NIPA2
BP2 NIPA1
HERC2
MKRN3
MAGEL2
NDN Genes expresados cr
C150RF12 materno (genes S.
Angelman)
IC
SNURF-SNRPN
HBII-436/13 Genes expresados cr
snoRNAs HBII-438ª paterno (genes
HBII-85 candidatos S. Prader-
IPWexons Willi)
HBII-52
HBII-438B
Genes expresados
ambos cromosomas
q
UBE3A Genes con expresión
ATP10C paternal parcial
GABRB3
Expresión genética
GABRA5 no confirmada
GABRG3
P(OCA2)
FIGURA 2. Cromoso-
BP3
HERC2 ma 15. Expresión de
los genes implicados
Tel en el SA y S. de Pra-
der-Willi.
• Déficit del lenguaje, fundamental- EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

mente expresivo: emisión de algún • Cariotipo, estudio genético de X-Frágil,
sonido pero sin pronunciar ninguna RM craneal, potenciales evocados audi-
palabra, sin protoimperativos ni pro- tivos y electroencefalograma en vigi-
todeclarativos. Reconoce su nombre lia normales.
pero no comprende ni obedece nin- • Ante la sospecha clínica de síndrome
guna orden simple. No gestos imita- de Angelman (SA) se solicita estudio
tivos (no dice adiós con la mano ni da genético del mismo, resultando posi-
palmitas). tivo: mutación puntual en el gen
• Estereotipias de aleteo intermitente de UBE3A.
las manos. • El estudio genético familiar para SA fue
• Pares craneales normales. negativo.
• Discreta hipertonía de extremidades y
torpeza en la motricidad fina. TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
• Fuerza y marcha normales. Reflejos • Se inicia tratamiento multidisciplinar,
miotáticos normales. No ataxia, disme- logopédico y de psicomotricidad, con
tría ni otros signos de disfunción cere- buena evolución, mejorando funda-
belosa. Resto de exploración sin hallaz- mentalmente en el lenguaje receptivo
gos patológicos. y en la motricidad.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 319
Varón de 2 años que presenta retraso madurativo global 169
• Tras 2 años de seguimiento no ha pre- • ¿Donde ocurre?: en la línea germinal

sentado crisis epilépticas. durante la gametogénesis y/o en fases
embrionarias precoces.
• ¿Cómo se produce?: mediante metila-
SÍNDROME DE ANGELMAN ción del DNA, que consiste en la unión
covalente de radicales metilo a las cito-
GENERALIDADES sinas de los dobletes CpG, producien-
• El SA es un trastorno neurológico de do una inactivación genética (control
etiología genética heterogénea que se de la transcripción).
caracteriza por: • Se han encontrado unos 75 locus espe-
- Retraso mental. cíficos con impronta demostrada. Las
- Retraso severo en el desarrollo, con anomalías en alguna de estas regiones
ausencia de lenguaje. dan lugar enfermedades neurológicas
- Fenotipo físico característico según o del desarrollo. En el caso del SA, y tam-
la edad del paciente. bién del S. de Prader Willi, la anomalía
- Fenotipo conductual con risa excesi- se encuentra en la región 15q11-q13, uno
va. de los locus relacionados con la impron-
- Rigidez, con marcha espástica. ta genómica (Fig. 2).
- Alteraciones en el electroencefalo- • En el SA se produce una alteración en
grama, con o sin crisis convulsivas. la expresión del gen UBE3A, que codifi-
• Descrito por primera vez por el Dr. Harry ca la proteína E6-AP, específica del cere-
Angelman en 1945, también se deno- bro y cerebelo, y que participa en la
mina síndrome de la muñeca feliz degradación proteica. Diferentes meca-
(“happy puppet”). nismos condicionan dicha alteración:
• Se desconoce su incidencia exacta, pero - Deleción de la región 15q11-q13 en el
se estima en 1/15.000-30.000 naci- 70-75% de los casos.
mientos. - Mutaciones puntuales en el gen
• Edad más frecuente al diagnóstico: 3- UBE3A, en el 10% de los casos.
7 años de edad. - Disomía uniparental paterna (2-5%):
• Afectación similar en ambos sexos. las dos copias del gen proceden del
padre.
ETIOLOGÍA - Defecto en la impronta (DI) entre 5-
• Es una enfermedad genética, en la que 7% de los casos.
participa un mecanismo de herencia - Reorganización cromosómica (tras-
no mendeliano denominado la impron- locación balanceada) en < 1% de los
ta genómica. casos.
• ¿Qué es la impronta genómica?: es - Mecanismo desconocido en el 10-12%
una marca epigenética reversible que de los casos.
implica la inactivación de determina- • El riesgo de recurrencia varía mucho
dos genes en función de su origen según las etiologías, y es necesario rea-
parental, es decir, unos genes se expre- lizar estudio familiar por el riesgo de
sarán de una forma u otra según pro- mutación heredada.
cedan de la madre o procedan del • El gen ATP10A también se considera un
padre. posible candidato a causar SA.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 320
TABLA I. Consenso características clínicas del SA (2005).
Consistentes (100%)
• Retraso severo del desarrollo
• Trastorno del movimiento o del equilibrio, generalmente en forma de ataxia, y/o temblor de
extremidades. El trastorno del movimiento puede ser leve; la ataxia puede no ser grave, pero
evoluciona hacia torpeza e inestabilidad
• Conducta característica, cualquier combinación de: sonrisa/risa frecuente; apariencia feliz;
personalidad fácilmente excitable, a menudo con frecuente aleteo de manos o movimientos
anormales; hipermotricidad
• Ausencia del lenguaje o lenguaje limitado a pocas palabras. Habilidades de comunicación
receptiva y no verbales superiores a las verbales
Frecuentes (<80%)
• Retraso/desproporción en el crecimiento circunferencial cefálico; por lo general microcefalia
(<2 DS) a los 2 años. Ésta es más pronunciada en los casos de delección 15q11.2-q13
• Crisis convulsivas, generalmente antes de los 3 años. La severidad de las crisis disminuye con
la edad pero pueden estar presentes hasta la edad adulta
• Alteración en electroencefalograma (EEG): ondas de gran amplitud y puntas lentas. Las
alteraciones en el EEG pueden aparecer en los 2 primeros años de la vida, preceden a las crisis
clínicas y a menudo no existe correlación clínica-electroencefalográfica
Asociadas (20-80%)
• Occipucio plano
• Lengua protruyente
• Alteraciones de la succión/deglución
• Problemas de alimentación y / o hipotonía axial durante la infancia
• Prognatismo; boca grande con dientes muy espaciados. Babeo frecuente
• Automatismos oroalimentarios
• Estrabismo
• Hipopigmentación de piel, cabello y color de los ojos, sólo en los casos de delección
• Reflejos tendinosos de extremidades inferiores hiperactivos
• Marcha característica con elevación/flexión de los brazos. Aumento de base de sustentación
durante la marcha, con pronación-valgo de tobillos
• Aumento de la sensibilidad al calor
• Alteración en ciclo de sueño-vigilia y disminución de la necesidad de horas de sueño
• Atracción/fascinación por el agua; fascinación por elementos como papeles y plásticos
crujientes
• Conductas alimentarias anómalas
• Obesidad (en el niño mayor)
• Escoliosis
• Estreñimiento
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 321
Varón de 2 años que presenta retraso madurativo global 171
FIGURA 3. Patrón EEG en

paciente con SA.
• Si la deleción es lo suficientemente – El patrón más frecuente (no patog-

grande como para abarcar a los genes nomónico) se visualiza en la figura 3:
GABRB3, GABRA5 y GABRG3 (subuni- - Actividad basal lenta y difusa a 2-
dades de los receptores GABA), se 3 Hz de elevada amplitud con pre-
explicará de forma genética la predominio bifrontal.
sencia de epilepsia en estos pacien- - Ondas lentas trifásicas o polifási-
tes. cas, u ondas lentas y agudas inter-
• Al igual que en el caso anterior, la alte- caladas.
ración del gen OCA2 (gen del albinis- • Neuroimagen y estudios metabólicos
mo oculocutáneo tipo II) condicionará en casos de dudas diagnósticas.
la hipopigmentación que presentan • Estudio genético:
algunos pacientes. – Las técnicas usadas para el diagnós-
tico genético del SA se describen en
DIAGNÓSTICO la tabla II.
• La mayoría de las variantes genéticas – El estudio genético nos permite:
del SA se expresan clínicamente por: - Confirmación del SA.
- Rasgos físicos. - Establecer un consejo genético,
- Alteraciones neurológicas. según la alteración detectada.
- Alteraciones del perfil cognitivo y con- - Establecer un pronóstico del
ductual. paciente ya que se describe una
• Para su diagnóstico se emplean las relación genotipo-fenotipo, siendo
características clínicas del Consenso la delección 15q11-q13 la forma de
del SA (2005) (Tabla I). presentación más grave. La DUP o
• Electroencefalograma el DI se asocian a mejor pronósti-
– La mayoría de los pacientes presen- co.
tan alteraciones en el EEG, con o sin - Diagnóstico prenatal en portado-
crisis. ras de la mutación.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 322
TABLA II. Test genéticos.
Test Detecta No detecta

Cariotipo Grandes deleciones Microdeleciones
DUP
Translocaciones Mutación impronta
Mutaciones génicas
FISH: hibridación “in situ” Deleciones DUP
fluorescente Microdeleciones Mutación impronta
Polimorfismo ADN: Origen cr. 15: Microdeleciones
Mutación impronta
Microsatélites (muestras DUP Mutaciones génicas
de padre, madre e hijo) 2cr.15 maternos→ SPW Translocaciones
2cr.15 paternos→ SA
Tto. bisulfito + PCR
Secuenciación Mutaciones ( gen UBE3A, DI)
Deleciones (DI)
Test metilación ADN Patrón de Impronta de la Microdeleciones
Screening región 15q11-13 DUP
Poca utilidad (normal o anormal) Mutaciones
Translocaciones
TRATAMIENTO me: implications for imprint-switch models,

genetic counseling, and prenatal diagnosis. Am
• El tratamiento debe ser multidiscipli- J Hum Genet. 1998; 63: 170-80.
nar, incluyendo tratamiento logopédi- 3. Buiting K, Gross S, Lich C, Gillessen-Kaesbach G,
co y de psicomotricidad, asociando tera- el-Maarri O, Horsthemke B. Epimutations in Pra-
pia ocupacional y fisioterapia/rehabi- der-Willi and Angelman syndromes: a molecu-
litación. lar study of 136 patients with an imprinting
defect. Am J Hum Genet. 2003; 72: 571-77.
• Puede asociarse tratamiento farmaco-
lógico en función de la clínica del 4. Campos-Castelló J, Bueno-Lozano G, de Santos-
Moreno MT. El fenómeno del ‘imprinting’ genó-
paciente (fármacos antiepilépticos, ris- mico y sus implicaciones en clínica neuropediá-
peridona, propanolol, metilfenidato, trica. Rev Neurol. 1999; 28: 69-73.
melatonina). 5. Camprubí-Sánchez C, Gabau-Vila E, Artigas-Palla-
• En ocasiones puede ser necesario tra- rés J, Coll-Sandiumenge MD, Guitart-Feliubada-
tamiento quirúrgico-ortopédico de las ló M. Del diagnóstico clínico al diagnóstico gené-
tico de los síndromes de Prader-Willi y Angel-
anomalías esqueléticas asociadas. man. Rev Neurol. 2006; 42 (suppl 1): S61-67.
6. Galván-Manso M, Campistol J, Conill J, Sanmar-
BIBILIOGRAFÍA tí FX. Analysis of the characteristics of epilepsy
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de Angelman. Rev Neurol. 2005; 41: 649-56. 7. Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll
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Buchholz T et al. Sporadic imprinting defects in me 2005: updated consensus for diagnostic cri-
Prader-Willi syndrome and Angelman syndro- teria. Am J Med Genet A. 2006;140:413-18.
Casos 1-352 17/11/09 15:32 Página 323
84 Niña de 2 años con antecedente de

cuadro catarral, que consulta por edemas
palpebrales
M. Antón Gamero, E. García Martínez, R. Ortega Salas
CASO CLÍNICO sodio 0,25%, excreción fraccionada de

potasio 8,12%, reabsorción tubular de
Niña de 2 años sin antecedentes de fosfato 89,40%, índice calcio/creatini-
interés, que acude a Urgencias por ede- na 0,15 mg/mg, índice proteínas/crea-
mas palpebrales de varios días de evolu- tinina 6 mg/mg
ción. Unos días antes había tenido cata- • Serología de hepatitis B y C negativas
rro de vías altas sin fiebre. • Determinación de C3 y C4 normales.
ANA y ANCA negativos
Buen estado general. Afebril. Edemas EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
palpebrales y pretibiales. Auscultación car- Ante la sospecha de debut de un sín-
diopulmonar normal. Abdomen globulo- drome nefrótico se inicia tratamiento con
so, blando y depresible sin masas ni mega- prednisona oral a 60 mg/m2/día adminis-
lias. Orofaringe y otoscopia sin hallazgos trados en una única dosis matutina duran-
reseñables. Genitales externos femeninos te 6 semanas. Se añade protección gástri-
normales. ca con ranitidina oral.
En las primeras semanas se resuelven
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS los edemas y la niña permanece asinto-
• Hemograma: 9500 leucocitos/mm3, mática. Sin embargo, en los controles
hemoglobina 12,4 g/dl, plaquetas domiciliarios de la proteinuria mediante
427.000/mm3. tira reactiva de orina se aprecia proteinu-
• Bioquímica de sangre: glucosa 77 mg/dl, ria nefrótica (++++).
urea 22 mg/dl, creatinina 0,3 mg/dl, clo- Tras 10 semanas de tratamiento se
ro 105 mEq/L, sodio 141 mEq/L, potasio comprueba persistencia de proteinuria en
5 mEq/L, calcio 10 mg/dl, proteínas tota- rango nefrótico, hipoproteinemia, hipoal-
les 4 g/dl, colesterol 315 mg/dl buminemia e hipercolesterolemia. Con la
• Sistemático y sedimento de orina: pH sospecha de corticorresistencia se admi-
6, densidad >1.030, proteínas 300 nistran 3 bolos intravenosos de metilpred-
mg/dl, resto normal nisolona a 1 g/1,73 m2 a días alternos, man-
• Estudio de función renal básico: volu- teniendo aún el tratamiento con corticoi-
men de orina/100 ml filtrado glome- des orales, a pesar de lo cual persiste el
rular 0,29, excreción fraccionada de síndrome nefrótico.
173
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 324
174 M. Antón Gamero, E. García Martínez, R. Ortega Salas

ca (Tricrómico Masson 20x):
Uno de los glomérulos de la
muestra presenta una lesión
de esclerosis segmentaria
que se rodea de área de
fibrosis intersticial y atrofia
tubular; el resto de los glo-
mérulos no tienen alteracio-
nes relevantes.
cencia directa 40x: Depósi-
to irregular de Inmunoglo-
bulina M.
Una vez confirmada la resistencia a los tibles con glomeruloesclerosis focal y seg-
corticoides se realiza una biopsia renal per- mentaria (GSFS) (Figs. 1 a 4). Se realiza estu-
cutánea bajo control ecográfico y sedoa- dio del gen de la podocina (NPHS2), que
nalgesia. Se obtienen dos cilindros que no detecta ninguna mutación.
contienen un total de 13 glomérulos, Ante los hallazgos histológicos y ausen-
tomándose muestras para microscopio cia de mutación del gen de la podocina se
óptico, inmunofluorescencia y microsco- reduce progresivamente la dosis de corti-
pio electrónico. Los hallazgos son compa- coides orales hasta suspenderlos, inician-
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 325
Niña de 2 años con antecedente de cuadro catarral, que consulta por edemas palpebrales 175
cencia directa (40x): C1q es
levemente positivo en dis-
tribución mesangio-capilar
FIGURA 4. Microscopía elec-

trónica (5000x): Podocitos
hipertróficos y fusión de sus
pies.
do al mismo tiempo tratamiento con SÍNDROME NEFRÓTICO.

ciclosporina oral, ajustando la dosis para GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL Y
alcanzar niveles plasmáticos de 100 ng/ml. SEGMENTARIA
Posteriormente se añade enalapril y losar-
tan como antiproteinúricos. La paciente CONCEPTO DE SÍNDROME NEFRÓTICO
actualmente mantiene una función renal El síndrome nefrótico se caracteriza por
normal con proteinuria no nefrótica per- la presencia de:
sistente sin síndrome nefrótico asociado. • Edemas.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 326
176 M. Antón Gamero, E. García Martínez, R. Ortega Salas
TABLA I. Principales causas de síndrome nefróti- CAUSAS DE SÍNDROME NEFRÓTICO

co en la infancia. • En los niños la causa más frecuente es
la una enfermedad renal primaria
Primarias • Hasta en el 75% de los casos se trata
• Síndrome nefrótico idiopático de síndrome nefrótico a cambios míni-
- Cambios mínimos mos.
- Glomerulonefritis mesangial • En la tabla I se detallan las principales
- Glomeruloesclerosis focal y segmenta-
causas de síndrome nefrótico en la
ria (GSFS)
- Glomerulonefritis membranosa infancia.
- Glomerulonefritis membranoprolifera-
tiva TRATAMIENTO
• El tratamiento inicial del síndrome
Secundarias nefrótico es el de soporte.
• Púrpura de Schonlein Henoch • Se aconseja el reposo relativo, aunque
• Lupus eritematoso sistémico cuando los edemas son severos, éstos
• Vasculitis mismos limitan la actividad física del
• Hepatitis B y C paciente.
• Nefropatía por HIV • La dieta recomendada es la normal para
la edad del niño, pobre en sal, con res-
Origen genético
tricción moderada de líquidos.
• Síndrome nefrótico finlandés • Si existe sobrecarga de volumen se
• Esclerosis mesangial difusa deben administrar diuréticos: furose-
• Asociado a síndromes polimalformativos mida 0,5-1 mg/kg/dosis. Sin embargo,
si existe hipovolemia se administrará
seroalbúmina al 10% a la dosis de 1 g/kg
• Proteinuria nefrótica (> 40 mg/m2/h o de peso.
cociente proteínas/creatinina > 2 • Una vez confirmado el diagnóstico, el
mg/mg). tratamiento de elección son los corticoi-
• Hipoproteinemia (< 6 g/L) e hipoalbu- des. En la tabla II se detalla la pauta reco-
minemia (< 3 g/L). mendada de prednisona para el debut
• Generalmente hipercolesterolemia. y las recaídas del síndrome nefrótico.
TABLA II. Pauta de corticoides en el síndrome nefrótico.
Debut Recaídas
• Prednisona 60 mg/m2/día en dosis única • Prednisona 60 mg/m2/día en dosis única
matutina durante 6 semanas matutina hasta remisión de la proteinuria
• Después 40 mg/m2 a días alternos • Después 40 mg/m2 a días alternos
durante 6 semanas durante 6 semanas
• Descenso progresivo en 6-8 semanas • Descenso progresivo en 6-8 semanas
hasta retirar los corticoides hasta retirar los corticoides
En todos los casos debe administrarse protección gástrica con ranitidina (1,5 mg/kg cada 12 horas)
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 327
Niña de 2 años con antecedente de cuadro catarral, que consulta por edemas palpebrales 177
TABLA III. Respuesta a los corticoides del síndro- TABLA IV. Mutaciones descritas en la glomerulo-
me nefrótico. esclerosis focal y segmentaria.
• Remisión: Proteinuria negativa en tira de • Gen NPHS2 (autosómica recesiva)

orina, o cuantificación de proteinuria • Gen ACTN4 (autosómica dominante)
cociente proteinas/creatinina < 0,2
mg/mg, < 4 mg/m2/h • Gen TRPC6 (autosómica dominante)
• Recaída: Proteinuria +++ en tira de orina
más de 3 días
• Recaídas frecuentes: 2 o más recaídas en
6 meses, o 4 o más recaídas en un año • Es la principal causa de síndrome nefró-
• Corticodependencia: 2 recaídas tico corticorresistente. El síntoma guía
consecutivas durante la disminución de es la proteinuria.
los corticoides o dentro de los 14 días • La evolución clínica es generalmente
siguientes a su retirada desfavorable, con frecuencia evolucio-
• Corticorresistencia: Persistencia de la na a insuficiencia renal y hasta un 30%
proteinuria tras 4 semanas de recurre en el trasplante.
tratamiento con prednisona a dosis altas
y administración de 3 bolos de • Se han descrito diferentes mutaciones
metilprednisolona intravenosa a días genéticas que pueden tener implica-
alternos de 1 g/1,73 m2 ciones pronósticas y terapéuticas (Tabla
IV).
BIBLIOGRAFÍA
• Cuando la respuesta a los corticoides 1. Hogg R, Middleton J,Vehaskari M. Focal segmen-
no es buena (Tabla III), bien sea por cor- tal glomerulosclerosis- epidemiology aspects
in children and adults. Pediatr Nephrol. 2007;
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se valorará la administración de fárma-
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Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 328
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 329
85 Niño de 4 años con hemiparesia y

parálisis facial ipsilateral, de instauración
en 48 horas
J. Fernández Ramos, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González
CASO CLÍNICO reflexógena también izquierdos. Reflejo

cutáneo plantar extensor izquierdo e indi-
Varón de 4 años que ingresa por hemi- ferente derecho. Resto de la exploración
paresia izquierda y parálisis facial izquier- física normal.
da de instauración progresiva durante las
últimas 48 horas. Refiere cefalea frontal y EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
pulsátil diaria de 2 meses de evolución, le Debido a la clínica de hipertensión
despierta por la noche, algún vómito oca- intracraneal con focalidad se sospecha un
sional sin predominio horario, acompaña- proceso expansivo intracraneal por lo que
do de sono y fotofobia. Respuesta parcial se solicita una TC urgente (Fig. 1) que reve-
a analgésicos. Sin limitación para realizar la un proceso expansivo parietal derecho
su vida normal. No refieren cambio de con componente quístico.
carácter, ni síndrome constitucional. Posteriormente se realiza RMN objeti-
vándose una lesión cortico-subcortical
ANTECEDENTES FAMILIARES Y parietal rolándica derecha con gran com-
PERSONALES
Padre migrañoso. Tía materna con
migraña acompañada, con clínica de hemi-
paresia. No antecedentes personales de
interés.
No rasgos dismórficos. Sin manchas
cutáneas. Funciones corticales normales.
Pares craneales: asimetría facial con des-
viación de comisura bucal hacia la izquier-
da; campimetría por confrontación nor-
mal. Fondo de ojo: edema de papila bila-
teral. Tono y masas musculares simétricas
y normales, pérdida de fuerza en hemi-
cuerpo izquierdo 4/5. Reflejos osteotendi- FIGURA 1. TC craneal: masa parietal derecha quís-
nosos exaltados con aumento del área tica.
179
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 330
180 J. Fernández Ramos, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González
FIGURA 2. RM en T 1:Lesíon rolándica derecha quís- FIGURA 3. RM en T 2.

tica.
do II (OMS, 2000). Se completa el trata-

miento con radioterapia (59,4 Gy) y qui-
mioterapia según protocolo ACNS0121.
El paciente se encuentra actualmente en
remisión completa.
TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO

CENTRAL
GENERALIDADES
• Los tumores del sistema nervioso cen-
tral (SNC) ocupan el 2º lugar en fre-
cuencia en la infancia después de las
neoplasias hematológicas. Represen-
FIGURA 4. Arteriografía. tan la primera causa de muerte (2,8
casos x 100.000) en la infancia en paí-
ses desarrollados.
ponente quístico, captando gadolinio de • Además de los supervivientes, un por-
forma heterogénea la porción sólida (Figs. centaje importante desarrolla secue-
2 y 3) y en la angiografía cerebral una las, en orden de frecuencia en forma
región de hipocaptación en zona tumoral de discapacidades motoras, cefalea y
(Fig. 4). convulsiones.
• Se pueden asociar a diversos síndro-
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN mes (neurofibromatosis, esclerosis
Se procede a exéresis radical del pro- tuberosa, síndrome de Sotos, ente otros)
ceso expansivo, siendo informada la ana- o a antecedentes de radioterapia cra-
tomía patológica como ependimoma gra- neal (Tabla I).
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 331
Niño de 4 años con hemiparesia y parálisis facial ipsilateral, de instauración en 48 horas 181
TABLA I. Epidemiología de los tumores del SNC.
Localización Tipo Frecuencia

Supratentorial hemisférico Astrocitoma cerebral de bajo grado 8-20%
Glioma maligno 6-12%
Región pineal Glioma de bajo grado 1-2%
Supraselar Craneofaringioma 6-9%
Glioma de bajo grado 4-8%
Infratentorial Meduloblastoma 17-25%
Astrocitoma cerebeloso de bajo grado 12-18%
Ependimoma 4-8%
TABLA II. Signos clínicos según localización.
Ángulo
Infratentorial Tronco/bulbo pontocerebeloso Cerebelo
- Ataxia - Incapacidad desviación - Parálisis facial - Dismetría
- Dismetría conjugada mirada - Pérdida auditiva - Voz escandida
- Parálisis pares - Parálisis n. V,VII,IX - Signos cerebelosos - Hipotonía
- Ataxia
Supratentorial Nervio óptico/Quiasma Pineal Hipotálamo

Hemiparesia - Alteraciones campo visual - Parinaud - Fallo medro
Hiperreflexia - Pupila Marcus Gunn - Pupila Argyll-Robertson - Anorexia
Clonus - Pubertad precoz
Hipoestesias
CLÍNICA ra con los vómitos, aumenta con la

• Las manifestaciones clínicas de presen- maniobra de Valsalva y la tos. La cefa-
tación de los tumores del SNC depen- lea en ocasiones es localizadora de la
den más de la localización y la edad masa (frontal/occipital). Debe alar-
que de la histología del tumor en sí, mar la cefalea en menores de 5 años.
pudiendo ser: - Los vómitos son habitualmente
- Inespecíficas, por hipertensión intra- matutinos sin náusea previa (están
craneal (HTC). ausentes si las suturas craneales
- Específicas, por su localización. están abiertas).
• La HTC es el principal causante de los • Signos clínicos según localización (Tabla
síntomas y signos en los tumores del II).
SNC. Se expresa en forma de cefalea • Otras formas de presentación incluyen:
y vómitos. - Crisis:cambio en características de las
- La cefalea suele tener características crisis si las presentaba previamente,
distintivas: despierta por la noche, dis- focalidad postictal prolongada, esta-
minuye a lo largo de la mañana, mejo- tus como primera crisis, crisis refracta-
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 332
182 J. Fernández Ramos, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González
TABLA III. Tratamiento de urgencias .
Edema cerebral Crisis epilépticas Cirugía

Dexametasona: Fenitoína: Hidrocefalia aguda: precisará
0,1-0,5 mg/kg/día dosis de carga endovenosa derivación ventricular externa
(máximo 4 mg/dosis) 18 mg/kg seguida de 6-10 o peritoneal
cada 6-8 horas mg/kg/día (máximo 300 mg/día)
Herniación encefálica
rias a fármacos antiepilépticos, sínto- • Marcadores tumorales: parámetros bio-

mas o signos focales en la exploración. lógicos que se asocian con tumores ger-
- Ataxia. minales, como la alfa-fetoproteína o la
- Alteraciones visuales: gonadotropina coriónica.
. Edema de papila: la ausencia de • Estudio hormonal en lesiones selares
pulso venoso es el dato más precoz y supraselares (eje hipotálamo-hipofi-
. Nistagmo, visión borrosa, diplopia sario).
y pérdida de agudeza visual • Neuroimagen: principalmente la TC y
- Neuropatías craneales: estrabismo la RMN con y sin contraste dirigidas a
paralítico y diplopia (VI par), tortí- definir las características anatómicas
colis (IV par), debilidad facial (VII), de la masa tumoral. Otras técnicas de
parálisis velopalatina, disfagia (IX), imagen con frecuencia empleadas son
hipoestesia facial (V). la RM espectroscópica, tomografía de
- Alteraciones del estado mental y tras- fotón único (SPECT), la tomografía por
tornos emocionales (tristeza, agresi- emisión de positrones (PET) y la arte-
vidad) riografía cerebral.
- Alteraciones endocrinológicas: retra- • Anatomía patológica: es necesaria para
so del crecimiento, diabetes insípida, el diagnóstico definitivo.
pubertad precoz.
• La clínica en el lactante en la mayoría TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
de las ocasiones es inespecífica: • En algunos casos, debido a la clínica de
- Tensión en fontanela anterior presentación, el tratamiento a realizar
- Macrocefalia debe ser urgente, procediéndose pos-
- Fallo de medro. teriormente, tras el diagnóstico de cer-
- Signo en puesta de sol de globos ocu- teza, a un tratamiento más específico
lares. (Tablas III y IV).
- Signo McEwen o de olla cascada. • Aunque se diagnostican en estadios
- Trastornos del comportamiento (irri- avanzados de la enfermedad, los avan-
tabilidad). ces terapéuticos han logrado disminuir
la mortalidad de los tumores infanti-
DIAGNÓSTICO les, siendo la supervivencia global a los
• Anamnesis detallada. 5 años del 58%, desde el 89% en el
• Exploración neurológica completa, astrocitoma pilocítico y menor del 20%
incluyendo el fondo de ojo. en el glioblastoma.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 333
Niño de 4 años con hemiparesia y parálisis facial ipsilateral, de instauración en 48 horas 183
TABLA IV. Tratamiento específico del tumor 3. Heuer GG, Jackson EM, Magge SN, Storm PB.Sur-
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Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 334
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 335
86 Niño de 4 años con exantema vesiculoso

generalizado y tumefacción en miembro
inferior
I. Rubio Gomez, J.M. Rumbao Aguirre
CASO CLÍNICO EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

El hemograma muestra leucocitosis
Varón de 4 años que consulta en urgen- (21.400) con neutrofilia (18.600) y la pro-
cias por inflamación y enrojecimiento en teína C reactiva elevada (180 mg/L).
miembro inferior izquierdo en el contex-
to de una erupción cutánea de varios días DIAGNÓSTICO
de evolución, que se ha ido extendiendo Varicela complicada con celulitis en
de forma progresiva, y se acompaña de fie- miembro inferior izquierdo.
bre alta desde hace dos días.
TRATAMIENTO
ANTECEDENTES FAMILIARES Y A su ingreso se inicia tratamiento con
PERSONALES cloxacilina iv (50 mg/kg/día cada 6 horas)
No existen antecedentes personales y aplicaciones tópicas de mupirocina en las
de interés y entre los familiares cabe des- lesiones sobreinfectadas. Disminución pro-
tacar un hermano de 5 años con varicela gresiva de la inflamación y el enrojecimien-
hace 3 semanas. to. Se decide alta hospitalaria y completar
el tratamiento por vía oral hasta los 7 días.
Febril y decaído. Mucosa oral con sali-
va filante. Erupción vesículo-costrosa gene- VARICELA
ralizada, más predominante en tórax, con
algunos elementos con halo eritematoso GENERALIDADES
alrededor. En el miembro inferior izquier- • La varicela es una enfermedad exante-
do, en la cara posterior del muslo, presen- mática frecuente, generalmente infan-
ta tumefacción y enrojecimiento, de 4x3 til, muy contagiosa y benigna en la
cm aproximadamente, con aumento de la mayoría de los casos, producida por
temperatura local alrededor de una lesión el virus varicela zoster (herpesvirus alfa).
costrosa, dolorosa y con leve limitación • Tras producirse la primoinfección (vari-
para la movilidad por dolor.No signos cela), permanece latente en los gan-
meníngeos ni rigidez de nuca. Ausculta- glios sensitivos de las raíces dorsales,
ción cardiopulmonar y abdomen normal. desde donde se puede reactivar en for-
Resto de la exploración sin hallazgos. ma de herpes zoster (hasta el 15%).
185
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 336
186 I. Rubio Gomez, J.M. Rumbao Aguirre
TABLA I. Clínica de la varicela.
Período Síntomas
Incubación Asintomático
10-21 días
Prodrómico Febrícula, malestar y anorexia
Exantemático Máculas → pápulas →
vesículas pseudoumbilicadas
→ costras (“cielo estrellado”)
en piel y mucosas. Centrípeto
(Fig. 1)
Síntomas acompañantes:
alteración del estado general,
fiebre, rechazo del alimento,
mialgias.
• El reservorio es el ser humano.

• La edad donde su incidencia es mayor
se sitúa entre 1-9 años, siendo una
infección de características estaciona-
les, fundamentalmente finales de
invierno y principios de primavera.
• Como mecanismos de transmisión se
han identificado fundamentalmente
tres:Vía aérea, a través de las gotitas de
pflugge, a través del contacto con las
vesículas y por vía transplacentaria.
• La varicela es una infección con alta
contagiosidad, teniendo un periodo de
contagio desde 1-2 días anterior a la
aparición del exantema hasta la fase
de costra de las lesiones.
• La infección confiere inmunidad per- FIGURA 1. Varicela: periodo exantemático. Mácu-
las-pápulas-vesículas pseudoumbilicadas-cos-
manente en la mayoría de ocasiones, tras (cielo estrellado).
aunque puede quedar latente en los
ganglios sensitivos dorsales y reacti-
varse como herpes zoster. En los casos
en que recidiva, suelen ser formas leves, DIAGNÓSTICO
a excepción de en inmunodeprimidos. • El diagnóstico suele ser clínico, sin nece-
sidad de realizar pruebas complemen-
CLÍNICA tarias.
En la tabla I se reflejan los clásicos perí- • Éstas suelen realizarse para descartar
odos clínicos de la varicela, con sus sín- complicaciones o para llegar a un diag-
tomas característicos. nóstico de certeza, sobre todo en
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 337
Niño de 4 años con exantema vesiculoso generalizado y tumefacción en miembro inferior 187
TABLA II. Diagnóstico de la varicela.
Método Características
Clínico Exantema característico en cielo estrellado
Analítica sanguínea Leucopenia (72 h)- linfocitosis.
Trombopenia.
Leve aumento de transaminasas.
Cultivo o PCR Confirma el diagnóstico
IFD y frotis de Tzanck Células gigantes multinucleadas con inclusiones intranucleares
Serología Seroconversión en dos muestras separadas 4 semanas.
pacientes inmunodeprimidos o candi- TABLA III. Complicaciones por orden de frecuen-

datos a trasplantes (Tabla II). cia de la varicela en niños
COMPLICACIONES Complicación Formas clínicas

• Aunque las complicaciones son más Sobreinfección Infección superficial
frecuentes en los lactantes, niños inmu- bacteriana de Impétigo
nodeprimidos, adolescentes y adultos, piel y tejidos Erisipela
la mayoría de los casos de mortalidad blandos Celulitis
Absceso
ocurren en individuos sanos sin facto-
res de riesgo. Respiratorias Neumonía bacteriana
Neumonía varicelosa
• La complicación asociada con mayor
frecuencia a la mortalidad es la neu- Neurológicas Convulsiones
Cerebelitis aguda
monía varicelosa, seguida de los cua-
Meningitis aséptica
dros encefalíticos, sobreinfecciones bac- Encefalitis
terianas (Fig. 2) y alteraciones hema-
Hematológicas Púrpura trombocitopénica
tológicas hemorrágicas (Tabla III). Trombosis
• Existen situaciones en que la varicela CID
reviste especial gravedad, como es Otras Osteoarticulares
durante el embarazo y en los niños Glomerulonefritis
inmunodeprimidos (Tabla IV).
TRATAMIENTO
1) No específico: . Personas con trastornos cutáneos
• Se basa en antitérmicos, antihista- o pulmonares crónicos.
mínicos y antibióticos tópicos si hay . Tratamiento prolongado con sali-
sobreinfección. cilatos o con corticoides
2) Específico . Niño sano con varicela complica-
• Aciclovir. da
- Indicado en . Pacientes inmunodeprimidos
. <1 año, >12 años, caso secundario . Adulto sano
en el hogar. . Embarazada 2º-3º trimestre
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TABLA IV. Formas graves de varicela.
Infección intrauterina Niño inmunodeprimido

Formas clínicas según momento de infección - Período de incubación más corto, síntomas
de la embarazada: más intensos
- Embriopatía varicelosa (<20 semanas de - Puede ser muy grave con diseminación
gestación): muerte fetal o embriopatía visceral
por varicela - Mayor tasa de reactivaciones
- Varicela fetal asintomática (entre la 20 - En ocasiones sin exantema o presentarse
semana y 3 semanas antes del parto). como dolor abdominal que precede a las
Sin secuelas. lesiones cutáneas, retrasando el tratamiento
- Varicela perinatal precoz (entre los 21 días - Aciclovir iv pudiendo pasar en 48 h a oral si
y los 5 previos al parto): varicela leve en los no hay afectación visceral
primeros 4 días de vida. Observación y
aciclovir iv si aparecen lesiones.
- Varicela perinatal tardía (últimos 5 días del
embarazo o los dos primeros postparto):
forma grave entre los 5 y 16 días de vida.
Administrar gammaglobulina antivaricela
en las primeras 72 h de vida, observación y
aciclovir iv si lesiones
- Dosis: • Alternativas:
. Oral: 80 mg/kg/día cada 6 h - Valaciclovir (1 g/8 h, 5 días).
(máximo 3.200 mg/día), 5 días. - Famciclovir (500 mg/8 h 7 días).
. Intravenosos: Aciclovir intraveno-
so 30-45 mg/kg/día en 3 dosis PROFILAXIS POSTEXPOSICIÓN
(< 1 año) o 1,5 g/m2/día en 3 dosis • En la Tabla V aparecen recogidas las
(> 1 año), 7-10 días. indicaciones de la Gammaglobulina
TABLA V. Indicaciones de la Gammaglobulina varicela-zoster y vacunación.
Gammaglobulina VZ Vacuna
Niños inmunodeprimidos sin historia de varicela Niños susceptibles ≥ 12 meses
y no vacunados
Embarazadas susceptibles Adultos dentro de las 72-120 h
después de la exposición
Recién nacidos cuya madre padece varicela entre 5 días
antes y 2 días después parto
Prematuros hospitalizados: ≥ 28 semanas de gestación,
cuya madre no tenga antecedentes de varicela o evidencia
serológica de protección y < 28 semanas o < 1000 g de
peso al nacer, con independencia de la historia de varicela
materna
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 339
Niño de 4 años con exantema vesiculoso generalizado y tumefacción en miembro inferior 189
TABLA VI. Características de la vacuna contra la

varicela.
• Dosis: 0,5 ml
• Eficacia muy alta
• Inmunidad de larga duración
• Puede aplicarse simultáneamente con
otras vacunas
• Escasos efectos secundarios leves
• Contraindicaciones:
- Enfermedades intercurrentes modera-
das o graves
- Niños con inmunodeficiencia de linfoci-
tos T excepto niños con leucemia linfo-
cítica aguda que cumplan unos requisi-
tos establecidos
- Niños que reciben altas dosis de corti-
coides sistémicos durante 14 días o más
- Niños con SIDA o infección VIH sinto-
mática, o con clase 2 o superior, o con
CD4 específicos de cada edad < 15%
- Niños que reciban inmunoglobulinas o
hemoderivados hasta al menos 5
meses de su administración
- Mujeres embarazadas
- Alergia a los componentes de la vacuna
arse en pacientes de riesgo si la IGVZ

no se encuentra disponible o han pasa-
do más de 96 horas desde la exposi-
ción.
FIGURA 2. Varicela con sobreinfección bacteria-
na de piel y tejido celular subcutáneo. VACUNACIÓN ACTIVA
• La vacuna contra la varicela es un pre-
parado de virus vivos atenuados.
varicela-zoster (IGVZ) y de la vacuna • El Comité Asesor de vacunas de la Aso-
contra la varicela después de la expo- ciación Español de Pediatria recomien-
sición. da la vacunación universal de niños
• La IGVZ se administra en las 96 h sanos con una primera dosis a la edad
siguientes al contacto a una dosis de 1 de 12-15 meses y una segunda dosis a
ml/kg a un ritmo lento (1 ml/min). los 3-4 años. A partir de esa edad, vacu-
• Como alternativa se puede utilizar nación de niños y adolescentes suscep-
gammaglobulina inespecífica (400- tibles.
500 mg/kg). • En la Tabla VI se recogen las principa-
• No se recomienda la administración les características de la vacuna y sus
de aciclovir oral, aunque podría emple- contraindicaciones.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 340
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Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 341
87 Niña de 3 años de edad que despierta con

fiebre y llanto inconsolable
R. Sánchez Gutiérrez, J.A. Márquez Moyano
CASO CLÍNICO ciosos; no rinorrea. Otoscopia: OI normal;

OD: membrana timpánica integra, deslus-
Niña de 3 años de edad, sin anteceden- trada, sin su color azulado habitual, con
tes personales ni familiares de interés, que un abombamiento que impide visualizar
acude a Urgencias porque tras 4 ó 5 horas el cono luminoso en el cuadrante ante-
de sueño se ha despertado con un llanto roinferior (Fig. 1).
intenso, inconsolable. Su madre refiere fie-
bre no termometrada y un cierto alivio EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
tras administrarle una dosis de paraceta- Con el diagnóstico de otitis media agu-
mol. da derecha, y dado el buen estado gene-
ral de la paciente, se prescribe tratamien-
EXPLORACIÓN FÍSICA to con ibuprofeno oral, emplazándola a
Buen estado general. Febrícula (38°C revisión a las 48 horas. En estos 2 días los
axilar). ACR y abdomen normales. ORL: padres refieren no apreciar mejoría, per-
cavidad oral y orofaringe sin signos infec- sistiendo picos febriles ocasionales y otal-
FIGURA 1. Otoscopia:Tímpa-
no derecho deslustrado,
abombado, con ausencia de
reflejo luminoso.
191
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 342
192 R. Sánchez Gutiérrez, J.A. Márquez Moyano
gia derecha. En la otoscopia no se apre- TABLA I. Incidencia de otitis media aguda en los
cian cambios respecto a la previa. 3 primeros años de vida*.
Dada la evolución, se pauta tratamien-
Ningún episodio 38%
to con amoxicilina oral (80 mg/kg/día)
durante 7 días. La evolución es favorable, ≤ 6 episodios (m 2,7) 50%
no volviendo a acudir a la consulta hasta ≥ 6 episodios (m 11) 12%*
la revisión establecida en 15 días. En ese * El 80% de estos niños tuvieron su 1er episodio < 1
momento la sintomatología ha desapa- año.
recido y la otoscopia, aunque con diferen-
cias respecto al oído sano, no muestra
abombamiento ni otros signos inflama-
TABLA II. Aislamientos bacteriológicos en la oti-
torios.
tis media aguda en nuestro país.
Patógeno Frecuencia (%)

OTITIS MEDIA AGUDA (OMA)
S. pneumoniae 35
GENERALIDADES H. influenzae 27
• La OMA es una Inflamación aguda, con M. catarrhalis 1
o sin supuración, del mucoperiostio de S. pyogenes 4
todas las cavidades del oído medio, Otros 9
existiendo una participación constan- Estéril o no patógenos 24
te de la trompa y frecuentemente de
las celdas mastoideas.
• La incidencia es más alta en los 3 pri-
meros años de vida (Tabla I), debido miento. La otoscopia muestra mem-
fundamentalmente a diversos facto- brana algo retraída e hiperemia en
res que influyen en su etiopatogenia. torno al mango del martillo.
- Fase presupurativa: incremento de la
ETIOLOGÍA otalgia y comienzo de la afectación
• Los gérmenes responsables más fre- del estado general. La membrana
cuentes en España se muestran en la timpánica está ya abombada.
tabla II. - Fase supurativa: la otalgia es más
• La OMA es una enfermedad de resolu- intensa, incluso puede doler la pal-
ción favorable en la mayoría de los pación mastoidea. El oído medio está
casos, incluso sin tratamiento. La enfer- lleno de auténtico material purulen-
medad discurre por diversas fases, que to. La membrana está más abomba-
pueden no cumplirse en su totalidad, da y la capa epitelial de la membra-
principalmente cuando existe prescrip- na timpánica cuarteada.
ción antibiótica: - Fase de exteriorización: la sintomato-
- Fase de oclusión tubárica: se produ- logía cede paulatinamente. La otos-
ce una hipopresión en la caja timpá- copia muestra una membrana ede-
nica que da lugar a secreción muco- matosa drenando contenido puru-
sa en oído medio. Puede existir una lento o hematopurulento, que se irá
otalgia leve y sensación de tapona- aclarando progresivamente.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 343
Niña de 3 años de edad que despierta con fiebre y llanto inconsolable 193
- Fase de resolución: se produce una nor- - Otoscopia con evidencia de exudado

malización clínica y otoscópica. En un en oído medio y membrana hiperé-
70% de los casos persiste el exudado mica pero sin existencia de otalgia
en la caja timpánica 2 semanas des- Ésta última entidad debe ser un diag-
pués. En 2 meses, hasta en un 10%. nóstico sopesado, individualizado, y siem-
pre considerando la existencia de un cata-
CLÍNICA rro reciente, o bien la presencia de facto-
• La otalgia es el dato clínico más espe- res de mal pronóstico evolutivo:
cífico, si bien no siempre corresponde - Inicio de OMA antes de los 6 meses
a una OMA (articulación temporoman- de vida.
dibular, sensación de taponamiento - OMA recurrente.
por procesos catarrales) - Familiares de primer grado con com-
• En niños mayores es fácil identificar la plicaciones óticas por procesos infla-
otalgia. En niños pequeños es más matorios.
intuitivo. Para algunos autores, la irri-
tabilidad no justificada y el llanto noc- OTRAS FORMAS CLÍNICAS
turno deben hacer sospecharla. • OMA recurrente, definida como la pre-
• En la otoscopia el abombamiento tim- sentación de un mínimo de 3 episodios
pánico es el signo más frecuente, segui- de OMA en los últimos 6 meses. Exis-
do en este orden por hiperemia, mem- ten diversos factores de riesgo para
brana deslustrada, y membrana ama- padecer una OMA recurrente: bajo nivel
rillenta. El abombamiento timpánico socioeconómico, meses fríos, guarde-
es además el signo más específico. El ría, sexo masculino, historia familiar de
enrojecimiento aislado tiene escaso OMA recurrente, tabaquismo, lactan-
valor diagnóstico. cia artificial e inicio del primer episo-
• La alteración de la movilidad timpáni- dio antes de los 6 meses de vida.
ca es un signo muy específico pero • OMA persistente o recaída verdadera.
requiere de la utilización de un otosco- Un episodio que aparece dentro de los
pio neumático, no siempre disponible. 15 primeros días posttratamiento.
• OMA en oído con perforación previa,
DIAGNÓSTICO bien por otitis media crónica o en por-
El Documento Nacional de Consenso tadores de tubos de ventilación. Pseu-
sobre OMA establece las posibilidades domona aeruginosa y Estafilococo
diagnósticas: aureus son los aislamientos más fre-
• OMA confirmada: cuentes.
- Otorrea de aparición reciente, en las
últimas 48 horas TRATAMIENTO
- Otalgia de aparición reciente, con • El tratamiento sintomático es siempre
abombamiento timpánico con o sin necesario; suele ser suficiente con ibu-
enrojecimiento profeno o paracetamol, aunque en oca-
• OMA probable: siones hay que recurrir a la timpano-
- Otalgia sin posibilidad de confirmar centesis.
el exudado en oído medio (sin otos- • El tratamiento sintomático en ocasio-
copia) nes es suficiente, en espera de la reso-
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 344
lución favorable espontánea de la enfer- meses fríos), vacunal (vacuna antineumo-

medad, sobre todo en mayores de 2 cócica) y quirúrgica (tubos de ventilación
años con afectación leve o moderada. y/o adenoidectomia).Todas ellas deben ser
• Los niños de menos de 2 años, los valoradas individualmente y son discuti-
pacientes con OMA grave (fiebre alta das en su utilidad por diversos autores.
u otalgia intensa) y los pacientes con
antecedentes familiares de secuelas COMPLICACIONES DE LA OTITIS MEDIA
secundarias a OMA, son los que más AGUDA
se beneficiarán del tratamiento anti- Las complicaciones de las OMA se pue-
biótico. den clasificar en:
• En general, el tratamiento antibiótico
se hará con amoxicilina a dosis de 80- a) Intratemporales:
90 mg/kg/día durante 5-7 días. - Mastoiditis.
• En casos de mal pronóstico o de afec- - Absceso subperióstico.
tación grave, el tratamiento de elec- - Adenitis cervical.
ción será amoxicilina-clavulánico (8: 1) - Parálisis facial.
a dosis de 80-90 mg/kg/día (de amo- - Laberintitis.
xicilina) durante 7 a 10 días. - Petrositis.
• Debe sopesarse el diagnóstico de OMA
antes de iniciar el tratamiento ATB y b) Intracraneales:
considerar una actitud expectante ante - Meningitis.
la duda - Absceso cerebral.
• Existen algunas situaciones especiales - Absceso epidural.
que es interesante detallar: - Empiema subdural.
- Fracaso terapéutico (no respuesta en - Tromboflebitis del seno venoso.
primeras 48 h)
. Si está en observación, dar amoxi- Mastoiditis
cilina. • La mastoiditis es la complicación otó-
. Si está con amoxicilina, dar amoxi- gena más frecuente.
cilina-clavulánico. • Hay que precisar que en cierto modo,
. Si está con amoxicilina-clavulánico todas las OMA presentan timpanomas-
dar ceftriaxona i.m. 3 días (50 toiditis por afectación de todas las cavi-
mg/kg/día). dades del oído medio, de las que for-
. Si está con ceftriaxona, realizar tim- man parte las celdillas mastoideas.
panocentesis y tratamiento según • Cuando se produce la destrucción de
cultivo . las trabéculas óseas que subdividen las
- Niño con alergia a betalactámicos celdillas mastoideas, es cuando se habla
. No anafilaxia: cefuroxima-axetilo de mastoiditis propiamente dicha, para
o cefpodoxima-proxetilo. algunos autores denominada mastoi-
. Anafilaxia: macrólido. ditis coalescente.
• Desde esta localización, el proceso supu-
PROFILAXIS rativo puede extenderse en distintas
Se puede realizar en 3 niveles: antibió- direcciones, dando lugar a otra serie de
tica (amoxicilina 20 mg/kg/día durante los complicaciones (absceso subperiósti-
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 345
Niña de 3 años de edad que despierta con fiebre y llanto inconsolable 195
Antibioterapia intravenosa
durante 7-10 días
Curación Falta de respuesta TC Absceso subperióstico

en 48 h
Alta
Timpanocentesis Drenaje simple
Mala evolución
Complicaciones intracraneales
Parálisis facial
Mastoidectomía
Del Castillo Martín F, Delgado Rubio A, Delgado C, De Liria G, Cervera J, Villafruela MA, Picazo JJ.
Consenso Nacional sobre Otitis media Aguda. An Esp Pediatr 2007; 66 (6): 603-610.
FIGURA 2. Actitud ante una mastoiditis.
co, absceso de Bezold, absceso de Luc, • El diagnóstico definitivo se establece

intratemporal o intracraneal). mediante TC, donde se aprecia conte-
• En su presentación no hay diferencia nido mastoideo (presente en todas las
por sexos, y suele aparecer entre 6 OMA) y destrucción de trabéculas óse-
meses y 3 años de edad, estimándo- as. La RM es útil en casos de sospecha
se que un 0,24% de las OMA se com- de complicación intracraneal
plican de esta forma actualmente. A • El diagnostico diferencial debe hacer-
su vez, entre un 0,2 y un 0,4% de las se fundamentalmente con la otitis
mastoiditis se complican con otros externa, que en ocasiones da lugar a
cuadros. hiperemia de la región retroauricular e
• La etiología, los síntomas y la otosco- incluso a desplazamiento del pabellón.
pia son similares a los de las OMA. La • La figura 2 resume la actitud ante una
forma más característica de presenta- mastoiditis de acuerdo al Documento de
ción es como una OMA con evolución Consenso sobre OMA de la AEP y la SEORL.
desfavorable. Los signos específicos en
ocasiones pueden ser poco evidentes, Laberintitis
pero destaca la afectación de la región • Se produce por la extensión del proce-
retroauricular, con borramiento del sur- so infeccioso a través de las celdas mas-
co. La otoscopia es similar a la OMA. toideas.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 346
• En principio es serosa aunque puede 6. Del Castillo Martín F, Delgado Rubio A, Delgado
evolucionar a una forma purulenta, hoy C, De Liria G, Cervera J,Villafruela MA, et al. Con-
senso Nacional sobre Otitis media Aguda. An
día excepcional. Esp Pediatr 2007; 66: 603-10.
• Se manifiesta por la aparición de sig- 7. Del Castillo Martín F, García Perea A, Baquero
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• Requiere, además del tratamiento anti- 57: 66-81.
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Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 347
88 Varón de 3 años con hipernatremia severa

persistente
E. García Martínez, M. Antón Gamero, C. Montes Mendoza
CASO CLÍNICO • Retraso pondero-estatural y psicomo-

tor en estudio desde los 15 meses de
Paciente de 3 años de edad derivado edad, con estudios analíticos, de ima-
por su pediatra a la Unidad de Nefrología gen (TC craneal) y cariotipo normales.
Infantil por hipernatremia persistente, • Derivado a la unidad de Neuropedia-
detectada tras deshidratación hipernatré- tria de referencia para completar su
mica grave a los 26 meses de edad. estudio, se realiza RM craneal, en la que
se objetiva ausencia del septum pellu-
ANTECEDENTES PERSONALES cidum, del rostrum de septum pelluci-
• Rechazo marcado de la ingesta de líqui- dum e hipodesarrollo del área hipota-
dos. lámica (Fig. 1).
FIGURA 1. RM craneal:
ausencia del septum pellu-
cidum.
197
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 348
198 E. García Martínez, M. Antón Gamero, C. Montes Mendoza
PLASMA
350 175
170
340
165
330
160
320
155
310
150
300 145
Basal Tras Tras ADH
deshidratación
FIGURA 2. Osmolalidad y
Osmolalidad Sodio sodio plasmáticos en el test
de deprivación.
ANTECEDENTES FAMILIARES • Test de deprivación acuosa con admi-

Hermana mayor con defectos de la nistración posterior de dosis de desmo-
línea media (labio leporino y fisura pala- presina oral para diagnosticar un posi-
tina). ble déficit de ADH asociado (Figs. 2 y 3):
- No respuesta de ADH (incremento
EXPLORACIÓN FÍSICA de los niveles de sodio respecto a los
Microcefalia con facies triangular, raíz basales pese a someter al paciente a
nasal ancha y pabellones auriculares des- hipovolemia).
pegados. Desarrollo pondero-estatural en - No respuesta a la administración de
límites inferiores de la normalidad y esca- desmopresina (no mejoría de los
so desarrollo del lenguaje para su edad. niveles de sodio ni la osmolalidad
Exploración física por órganos y aparatos plasmáticos que partían ya de unos
sin hallazgos reseñables. niveles patológicos), atribuible a una
dosis insuficiente.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS: • Prueba terapéutica con desmopresina
• Estudio de función renal dentro de la oral: para comprobar el déficit de ADH
normalidad. se realiza una prueba terapéutica con
• Ionograma: sodio plasmático 170 mEq/L. dosis crecientes de desmopresina, con
• Osmolalidad plasmática 315 mOsm/kg. lo que se consiguen mejorar los nive-
• Osmolalidad urinaria en primera ori- les de sodio plasmáticos (hasta 144
na de la mañana 750 mOsm/kg. mEq/L) y la osmolalidad plasmática. En
• Determinación de ADH basal: 4 pg/ml este momento mejora la apetencia de
(cifras bajas para la osmolalidad plas- líquidos, que el paciente ingiere de
mática). manera espontánea.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 349
Varón de 3 años con hipernatremia severa persistente 199
PLASMA
350 175
170
340
165
330
160
320
155
310
150
300 145
Basal Tras Tras ADH
deshidratación
FIGURA 3. Osmolalidad y
Osmolalidad Sodio sodio urinarios en el test de
deprivación.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO mona antidiurética (ADH) a nivel hipota-

Con el diagnóstico de diabetes insípi- lámico. Existen dos tipos:
da central adípsica, el paciente se mantie- • Defecto de síntesis en los núcleos pro-
ne con tratamiento oral con desmopre- ductores o alteración de su liberación
sina, precisando incrementos progresivos a nivel de la neurohipófisis. Esta situa-
de la dosis por agotamiento de su efecto. ción se caracteriza por cuadro de poliu-
Tras mejorar los niveles plasmáticos de ria-polidipsia.
sodio, el paciente presenta mayor apeten- • Defecto de osmorreceptor hipotalámi-
cia por el agua y líquidos en general, des- co que detecta la situación de hiperos-
apareciendo los episodios de deshidra- molalidad a la que debe responder el
tación. La actividad física y mental tam- núcleo hipotalámico productor de ADH.
bién se ha visto incrementada con el mejor Este cuadro se caracteriza por adipsia
control clínico aunque el paciente presen- y escasa diuresis y cursa con niveles
ta retraso escolar. elevados de sodio plasmático y tenden-
cia a la deshidratación.
DIABETES INSÍPIDA CENTRAL POR FISIOLOGÍA DE LA REGULACIÓN DEL AGUA

DEFECTO DE OSMORRECEPTOR (Fig. 4)
HIPOTALÁMICO: HIPERNATREMIA • La ADH es sintetizada en las neuronas
ADÍPSICA de los núcleos hipotalámicos supraóp-
tico y paraventricular, desde donde es
CONCEPTO conducida por las prolongaciones axo-
La diabetes insípida central se caracte- nales, a través del tallo hipofisario, has-
riza por la ausencia de producción de hor- ta la neurohipófisis, donde se produce
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 350
Osmolaridad plasmática ADH plasmática

mOsm/kg pg/ml
304
302 9
300 8
298 7 Osmolaridad urinaria
295 6 mOsm/kg
SED 292 5
290 4 1.000
288 3 800
286 2 600
284 1 400
UMBRAL 282 200
OSMÓTICO 280
278 4 8 12 16 20
276
Diuresis (L/día)
274
272
270
Robinson AG. Clin Endocrinol Metab. 1985; 14: 55.
FIGURA 4. Esquema de la fisiología de la regulación del agua.
su liberación tras estímulo nervioso por - [ADH] >5 pg/ml, reabsorción renal
un proceso de exocitosis. máxima de agua (Osmolalidad U >
• El efecto de la hormona se produce en 1.200 mOsm/kg).
el riñón tras su unión a receptores espe- • Tope de la ADH: Excreción mínima fija
cífico (V2) que activan las aquaporinas necesaria para la excreción de solutos
AQP2, permeabilizando al tubo colec- y no influencia sobre las pérdidas extra-
tor para la reabsorción de agua. rrenales. En este momento se pone en
• La liberación de ADH y la sensación de marcha el mecanismo de la sed, coin-
sed se producen en respuesta a osmo- cidiendo con osmolalidad plasmática
rreceptores hipotalámicos que detec- 5-10 puntos superior a la que estimu-
tan elevación de la osmolalidad plas- la la ADH (> 290 mOsm/kg).
mática. • La falta de sensación de sed supone un
• Los núcleos productores de ADH tam- riesgo de deshidratación importante.
bién pueden responder a estímulos no
osmótico procedentes de barorrecep- FISIOPATOLOGÍA DE LA ADIPSIA PRIMARIA
tores (hipovolemia) y receptores oro- • La alteración del osmorreceptor hipo-
faríngeos de temperatura aunque la talámico causa la ausencia de sensa-
respuesta es más débil. ción de sed y debido a la proximidad
• Niveles máximos y mínimos de ADH: de los osmorreceptores que regulan la
- [ADH] < 1 pg/ml consiguen diuresis ADH, ésta también puede estar altera-
de agua libre máxima (hasta 20 L/día). da.
Casos 1-352 17/11/09 15:33 Página 351
Varón de 3 años con hipernatremia severa persistente 201
• La secreción de ADH está regulada por • Pruebas de imagen para descartar

osmorreceptores y barorreceptores y lesiones hipotalámicas y alteración de
la respuesta a estos últimos puede la línea media.
estar conservada o no, dependiendo de • Estudio de defectos hormonales aso-
lugar y de la extensión de la lesión. ciados: los más frecuentes son déficit
de GH y ACTH.
ETIOLOGÍA DE LA ADIPSIA PRIMARIA • Estudios genéticos: casos familiares.
Causas primarias o congénitas
• Defecto genético: autosómico recesivo. TRATAMIENTO
• Malformaciones de la línea media: dis- • Corrección de la causa: de la enferme-
plasia septo-óptica, agenesia de cuer- dad de base o de la lesión orgánica
po calloso. (infección, tumor, hidrocefalia…).
• Aporte de líquidos necesario para con-
Causas secundarias o adquiridas seguir estado de hidratación adecua-
• Psicógena. do: puede ser útil la administración de
• Neoplasias. una cantidad fija de líquidos.
• Enfermedades granulomatosas. - Reeducación en caso de alteración
• Traumatismos. psicógena.
• Meningitis. - Si resulta imposible la reeducación
• Hemorragias subaracnoideas, puede ser necesaria la realización de
• Hidrocefalia. gastrostomía para mantener un esta-
• Pseudotumor cerebri. do de hidratación normal.
• Si existe defecto de ADH asociado, el
DIAGNÓSTICO tratamiento con desmopresina puede
• Clínico: La clave diagnóstica es la ausen- mejorar el estado de hidratación e
cia de sed o deseo de beber en situa- incluso mejorar la apetencia por líqui-
ción de hipertonicidad o hipernatre- dos por reajuste del osmostato hipo-
mia. También puede ser orientativo el talámico. Se ha descrito una sensibili-
rechazo de la ingesta de líquidos. dad renal aumentada a la administra-
• Laboratorio: ción de desmopresina que disminuye
- Sodio y osmolalidad plasmáticos ele- con el tratamiento (debido quizás al
vados. desarrollo de anticuerpos contra la mis-
- Los niveles de ADH pueden estar norma).
males pero habitualmente son bajos
para la tonicidad plasmática, con eli- BIBLIOGRAFÍA
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baja. Están elevados si no se asocia rrent hypertonic dehydration due to selective
defect in the osmorregulation of thirst. Ped
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orina elevadas.
2. Blasco L, Oyarzábal M. Exploración de la regula-
- Orina hiperosmolar y diuresis ajus- ción del agua: Procedimientos diagnósticos. En:
tada a la ingesta. Si existe deshidra- Sociedad Española de Endocrinología Pediá-
tación, al rehidratar se produce poliu- trica. Técnicas de Imagen y Exploraciones Fun-
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 431
89 Niña de 7 años con telarquia bilateral y

pubarquia de 6 meses de evolución
M.D. Ordóñez Díaz, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
CASO CLÍNICO por órganos y aparatos sin hallazgos

(Fig. 1).
Niña de 7 años que consulta por telar-
quia bilateral y pubarquia de seis meses
de evolución, junto con aumento marca-
do del crecimiento en últimos meses.
Embarazo controlado, parto vaginal a
término. No antecedentes de enfermeda-
des previas de interés. Hitos del desarro-
llo psicomotor adecuados.
Padres y una hermana de 18 años
sanos. No antecedentes de pubertad pre-
coz/adelantada familiares ni patología de
naturaleza endocrinológica.
Peso 37 kg; talla 132,7 cm (percentil
>99; SDS: 2,4); Índice de masa corporal
(IMC): 21,3 kg/m2. Velocidad de crecimien-
to: 8,6 cm/año (percentil >99, SDS: 3,5).
Talla objetivo genética (TOG): 167,1 cm
(percentil 67, SDS: 0,8). No dismorfia
facial. No lesiones cutáneas. Genitales
externos femeninos bien configurados.
Estadio Tanner mamario: II; estadio Tan-
ner pubiano: I. No axilarquia ni otros sig-
nos de androgenismo. Exploración neu-
rológica normal. Resto de exploración FIGURA 1. Niña de 7 años con pubertad precoz.
203
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 432
204 M.D. Ordóñez Díaz, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • La talla al finalizar la terapia fue de 152,5

• Estudio hormonal basal: estradiol 63 cm (percentil >99; SDS: 2,4), peso de 52
ng/L; FSH: 3,7 U/L; LH: 1,7 U/L. Insulina, kg e IMC de 22,6 kg/m2. La talla final
testosterona, ACTH, cortisol, DHEA-S: estimada a los 4 años de supresión del
normales. tratamiento, fue de 168 cm (percentil
• Androstendiona, 17-OH-Progesterona 92; SDS 1,4), mayor a la talla objetivo
y hormonas tiroideas dentro de lími- genética.
tes normales. • El desarrollo de Tanner mamario y
• Valores hormonales máximos tras pubiano se reinició a los 3 meses de
realización de estímulo con análo- supresión del tratamiento y la menar-
gos de Gn-RH: FSH: 11, 65 U/L (a los quia ocurrió a los 11 años y 5 meses.
90 minutos); LH: 12,52 U/L (a los 30
minutos); cociente máximo LH/FSH:
1,12. PUBERTAD PRECOZ
• Hemograma y bioquímica: normales.
• Radiografía de muñeca y mano izquier- • La pubertad precoz (PP) se define como
das: edad ósea (según método de Greu- el desarrollo de caracteres sexuales
lich & Pyle) de 8 años y 6 meses. secundarios a una edad cronológica
• Ecografía abdómino-pélvica: útero inferior a 2,5 desviaciones estándar de
grande para su edad con línea endo- la media para la media de la población
metrial en su interior. Múltiples folícu- de referencia. En nuestro medio esto
los de tamaño aumentado en ambos equivale al inicio de la pubertad antes
ovarios. Resto sin interés. de los ocho años en las mujeres y de
• Resonancia magnética craneal: sin los nueve años en los hombres.
hallazgos patológicos. • La importancia de la PP radica funda-
mentalmente en el posible compro-
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO miso de la talla final, que va a depen-
Con el diagnóstico de pubertad precoz der de la edad de inicio de la PP y de
central idiopática se inicia tratamiento con la velocidad de progresión. Otras con-
acetato de triptorelina a 65 μg/kg/28 días. secuencias importantes de la PP son
Con ello: las alteraciones psicológicas, conduc-
• La velocidad de crecimiento descendió tuales y psicosociales, tanto en los pro-
hasta el valor de 3,5 cm/año (percentil pios pacientes como en sus progeni-
1; SDS: -1,6) a los 12 meses de tratamien- tores.
to; el estadio Tanner mamario regresó • La incidencia de PP es difícil de estable-
a estadio I y el Tanner pubiano perma- cer; se estima en 1: 5.000-1: 10.000
neció en estadio II durante el trata- niños y, es mucho más frecuente en
miento. niñas (hasta 23: 1 respecto a los varo-
• No presentó efectos secundarios de nes).
importancia. • En la tabla I se describe la clasificación
• Se finalizó el tratamiento a los 2 años de la pubertad precoz, en la tabla II la
y 8 meses de su inicio, con una edad etiología y en la tabla III la orientación
ósea de 11 años, y una edad cronológi- de la anamnesis, exploración física y
ca de 10 años. clínica de pubertad precoz.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 433
Niña de 7 años con telarquia bilateral y pubarquia de 6 meses de evolución 205
TABLA I. Clasificación de la pubertad precoz (PP).
PP central (PPC) PP periférica PP mixta

Verdadera o Pseudopubertad precoz. Maduración e impregnación
Gn-RH del eje HHG por esteroides
dependiente sexuales procedentes de
cualquiera de las formas
de PP de causa periférica
Representa el 98% Infrecuente Cuando la condición casual
de los casos de PP de la PPP ha sido controlada
y el eje sigue sensibilizado,
puede desencadenarse una PPC
Activación precoz del eje Secreción autónoma de
hipotálamo-hipófisis- esteroides sexuales procedentes
gonadal (HHG) de gónadas, glándulas
suprarrenales o ectópica
PP isosexual con secuencia Los caracteres sexuales pueden
de aparición de caracteres seguir o no la cronología
sexuales secundarios fisiológica y puede ser iso
similar a la pubertad o heterosexual
fisiológica
Elevación de Tratamiento dirigido a la
gonadotropinas en basal patología de base, siendo
y tras estímulo ineficaces los análogos de Gn-RH
Tratamiento con Las dos entidades clínicas más
análogos de Gn-Rh características y típicas son el
síndrome de McCune-Albright
y la testotoxicosis
La causa más frecuente
de PPC es la idiopática.
En varones, el 61% tiene
una causa neurogénica
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS - Gonadotropinas (FSH y LH) elevadas

• Radiografía AP de mano y muñeca en situación basal y/o tras test de Gn-
izquierdas: RH sugieren activación del eje HHG
- Edad ósea mayor a edad cronológica y por tanto PPC.
(método de Greulich & Pyle). - Otros: Esteroides suprarrenales, hor-
- Pronóstico de talla (Percentil y DS) monas tiroideas, insulina.
menor a TOG (método de Bailey-Pin- • Ecografía abdomino-pélvica: útil para
neau). diagnóstico diferencial de PPP. Los datos
• Determinaciones hormonales: de activación puberal son:
- Esteroides sexuales (estradiol y tes- - Cambio de forma útero: de tubular,
tosterona) elevados. a forma de pera.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 434
TABLA II. Etiología de la pubertad precoz.
Pubertad precoz central Pubertad precoz periférica

PPC NO NEUROGÉNICA TUMORES
- Idiopática - Productores de hormona gonadotropina
- Genética coriónica
- Secundaria a exposición a esteroides - Tumores e hiperplasia suprarrenal
sexuales - Tumores testiculares
- Hipotiroidismo severo - Tumores ováricos
PPC NEUROGÉNICA OTRAS CAUSAS

- Tumores SNC - Quistes ováricos funcionantes
- Malformaciones congénitas SNC - Causas genéticas: Sd McCune-Abright y
- Adquiridas: infecciones, TCE, asfixia la testotosicoxis
perinatal, radioterapia
PPC: pubertad precoz central; Sd: síndrome; SNC: sistema nervioso central;TCE: traumatismo craneoencefálico.
TABLA III. Diagnóstico clínico de la pubertad precoz.
Anamnesis Exploración física Clínica

Edad de inicio desarrollo Talla, peso e índice de masa Desarrollo mamario progresivo en
puberal y de aceleración corporal las niñas
del crecimiento
Antecedentes personales Velocidad de crecimiento Incremento del volumen testicular
de enfermedades mayor de 4 ml en el varón
neurológicas/
endocrinológicas
Antecedentes familiares Estadio Tanner Ambos sexos:
de pubertad precoz o - Adrenarquia: pubarquia, axilarquia,
adelantada. Edad de sudoración apocrina.
menarquia materna - Incremento de la velocidad de
crecimiento (>de 1 DS).
- Avance madurativo, en general > de
2 DE, con un cierre precoz de las
epífisis.
Talla de los padres para Signos de androgenismo: En la PPP, no aparece la secuencia
cálculo de talla objetivo acné, sudoración apocrina, característica de la PPC o de la
genética (TOG) o talla hirsutismo, hipertricosis, pubertad normal:
diana hipertrofia de clítoris - En la niña, el primer signo puede
ser una hemorragia vaginal sin
telarquia previa.
- En el niño, aparecen signos de
virilización sin aumento del
volumen testicular
Exploración neurológica
exhaustiva
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 435
Niña de 7 años con telarquia bilateral y pubarquia de 6 meses de evolución 207
TABLA IV. Tratamiento de la pubertad precoz.
Pubertad precoz central Pubertad precoz periférica

Ánálogos GnRH (Acetato de triptorelina) Tratamiento etiológico
- Dosis: 60-80 μg/kg cada 28 días - Quirúrgico: extirpación tumoral
- Vías de administración intramuscular - Médico: hidrocortisona
- Duración hasta 11-12 años en niñas y entre
13-14 años en varones
Fármacos que inhiben producción o acción
de esteroides sexuales:
- Testolactona
- Ketoconazol
- Otros: flutamida, ciproterona,
espironolactona
- Longitud uterina > 3-3,5 cm. Longitud - En la PPP se realizará un tratamien-

cuerpo/cuello > ó = 1. to etiológico y con fármacos inhibi-
- Línea endometrial. Volumen ovario > dores de los esteroides sexuales, pues
3-4 ml. los análogos GnRH son ineficaces
- Quistes foliculares (más de 6 y mayo- (Tabla IV).
res de 4 mm de diámetro). • Se debe realizar un seguimiento con
- Tumores/quistes ováricos o testicu- valoración auxológica y del estadio
lares. puberal, maduración ósea y en casos
- Visualización de glándulas suprarre- de duda ecografía abdominal y deter-
nales y área hepatobiliar. minaciones hormonales.
• Técnicas de neuroimagen (RM, TC cra-
neal): Obligatorio en los casos de PPC BIBLIOGRAFÍA
en varones. Indicaciones controverti- 1. Cañete Estrada R, Ibáñez Toda L. Pubertad pre-
das en las niñas con PPC: edad inicio coz. En: Cruz M. Tratado de Pediatría, 9ª ed.
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 437
90 Niña de 6 años con hematomas y lesiones

hemorrágicas en mucosa oral, de 48 horas
de evolución
A. Rodríguez Villa, P. Gómez García, J.R. Molina Hurtado
CASO CLÍNICO • Bioquímica: Proteína C reactiva 24,1

mg/L. Resto de los parámetros norma-
Niña de 6 años de edad, sin anteceden- les.
tes familiares de interés, que acude al Ser- • Cuantificación de inmunoglobulinas:
vicio de Urgencias por petequias, hema- normal.
tomas no traumáticos y lesiones hemo- • ANA, anti-dsDNA, Ac antifosfolípidos:
rrágicas en mucosa oral, de 48 horas de negativos.
evolución. • Serologías para: Hepatitis B: Ac anti-
HBS positivo, resto negativos (compa-
ANTECEDENTES PERSONALES tible con vacunación); Hepatitis C, Par-
Cuadro catarral, de probable origen víri- vovirus, VIH, Herpes virus y Varicela-
co, en las dos semanas previas al ingre- Zoster: negativos. Adenovirus: +IgG,
so, que sólo había recibido tratamiento CMV: +IgG.
con paracetamol. Resto sin interés. • Rx tórax: sin hallazgos valorables.
• Ecografía abdominal: normal.
Equimosis dispersas en miembros EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
superiores e inferiores, tronco y cara y vesí- Con el diagnóstico de púrpura trombo-
culas hemorrágicas en mucosa oral. No citopénica idiopática (PTI), se inicia trata-
fiebre, no megalias ni adenopatías palpa- miento con corticoides orales, a dosis de
bles a ningún nivel. Resto de la explora- 1 mg/kg/día de prednisona.Tras una sema-
ción por órganos y aparatos sin hallazgos na de tratamiento se aprecia una respues-
reseñables. ta clínica excelente, con práctica desapari-
ción de la sintomatología, y un aumento de
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS los recuentos plaquetarios a 40.000/mm3.
• Hemograma: Leucocitos 11.600/mm3 La paciente es dada de alta del Hospi-
(fórmula leucocitaria normal), hemo- tal y continúa tratamiento esteroideo
globina 11,5 g/dl, plaquetas 4.000/mm3 durante 3 semanas más, alcanzando nive-
VPM 13 fl. les plaquetarios >150.000/mm3. Dichos
• Estudio de Coagulación: tiempos plas- niveles se mantienen hasta la retirada pro-
máticos dentro de la normalidad. gresiva del mismo, 5 semanas más tarde.
209
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 438
210 A. Rodríguez Villa, P. Gómez García, J.R. Molina Hurtado
FIGURA 1. Petequias y hema-

tomas en una paciente con
PTI.
Mes y medio después de la suspensión que se mantiene en el tiempo hasta su

del tratamiento se produce una recidiva alta definitiva, tras un año de seguimien-
del cuadro, pero en esta ocasión la pacien- to ambulatorio.
te no responde a un nuevo ciclo de corti-
coides a la misma dosis.
Se lleva a cabo una punción-aspirado PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE
medular. La medula ósea presenta una
celularidad normal, con hiperplasia mega- GENERALIDADES
cariocítica sin otras alteraciones morfoló- • La PTI es el trastorno hematológico
gicas ni madurativas, compatible con PTI. autoinmune más frecuente en niños y
Una vez descartados otros diagnósti- adultos.
cos, se administra gammaglobulina i.v. a • Afecta más al sexo femenino que al
dosis de 1 g/kg/día x 2 días, obteniéndose masculino (2-3: 1).
una excelente respuesta, con rápida nor- • Su aparición se debe al desarrollo de
malización de los recuentos plaquetarios, autoanticuerpos antiplaquetarios que
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 439
Niña de 6 años con hematomas y lesiones hemorrágicas en mucosa oral, de 48 horas de evolución 211
FIGURA 2. Aspirado de
médula ósea donde se apre-
cian megacariocitos trom-
boformadores de aspecto
normal.
determinan un aumento de la destruc- (LES) o infecciosas (Hepatitis C, VIH)

ción de las plaquetas por las células que puedan explicar el cuadro.
reticuloendoteliales del bazo y del híga-
do, superando la capacidad compen- Ausencia de otros signos de enfermedad
satoria de la producción medular. hematológica, así como de otras
alteraciones en el hemograma
DIAGNÓSTICO • Las cifras de leucocitos y la de hemo-
La PTI es un diagnóstico de exclusión y globina suelen ser normales; también
está basado fundamentalmente en: la fórmula leucocitaria, aunque pue-
den verse linfocitos activados y células
Historia clínica mononucleares; no se observan esquis-
• Aunque algunos pacientes pueden tocitos.
estar asintomáticos, la mayoría pre- • Siempre se debe revisar el frotis de san-
senta un cuadro purpúrico muco-cutá- gre periférica mediante microscopía
neo, con petequias, hematomas, epis- óptica para descartar una pseudotrom-
taxis, sangrado oral o gastrointesti- bopenia, por aglutinación dependien-
nal y, excepcionalmente, intracraneal te de EDTA, o presencia de un coágulo
(Fig. 1). en la muestra.
• Dicho cuadro suele ir precedido por un
proceso catarral o gastrointestinal Aspirado medular
acontecido en las semanas previas. No • Actualmente no se realiza de forma
suele acompañarse de fiebre. rutinaria, reservándose para aquellos
• Siempre debe descartarse la toma de casos de ausencia de respuesta al tra-
fármacos que puedan ocasionar trom- tamiento o con rasgos atípicos, que
bopenia, así como la presencia en el sugieran algún diagnóstico alternati-
paciente de enfermedades reumáticas vo (ej.: síndrome mielodisplásico).
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 440
• Su análisis muestra una celularidad hemorrágicas en la mucosa oral, se

normal, con aumento en el número de adopta una actitud observadora duran-
megacariocitos tromboformadores, te 3-10 días. Transcurrido este período
cuyo aspecto es normal, así como el de de observación, si no se ha producido
las otras series celulares (Fig. 2). mejoría, se administran corticoides ora-
les como tratamiento de primera línea,
Otras pruebas diagnósticas, aunque existen diferencias en la dosis
• El estudio de coagulación, los paráme- y en la duración del tratamiento según
tros bioquímicos, las hormonas tiroi- el esquema empleado. Generalmente,
deas, ANA y anti-DNA, Ac antifosfolípi- la respuesta debe producirse entre 1-2
dos, Ac antiplaquetarios, la Rx de tórax semanas tras el inicio del mismo.
y la ecografía abdominal son habitual- • Si no existe respuesta a esteroides se
mente normales. Debe realizarse una recomienda la realización de un aspi-
batería serológica completa, que inclu- rado medular (para descartar otros
ya Adenovirus, CMV, Hepatitis B y C,VIH, posibles diagnósticos) y la posterior
Parvovirus, Virus herpes y Varicela-Zos- administración de gammaglobulina
ter. intravenosa (iv), lo cual suele determi-
nar una recuperación completa en la
TRATAMIENTO mayoría de los casos, con uno o dos
• El riesgo de sangrado grave es mínimo ciclos de tratamiento. Los efectos secun-
en los pacientes pediátricos. darios derivados de su empleo son
• El tratamiento debe ir encaminado a infrecuentes, pero algunos pacientes
prevenir el sangrado y obtener unos pueden presentar fiebre, rash cutáneo,
recuentos plaquetarios “seguros”, aun- cefaleas o cuadros de pseudomenin-
que no necesariamente normales. gismo, opresión precordial e incluso
• Debe evitarse cualquier fármaco que reacciones anafilácticas.
interfiera en la función plaquetaria,
particularmente el ácido acetilsalicí- PRONÓSTICO
lico y los AINEs. • El pronóstico de la PTI en niños es gene-
• Más de la mitad de los pacientes alcan- ralmente bueno, presentando mayor
zarán una remisión completa de for- morbilidad por la yatrogenia que por
ma espontánea, sin necesidad de tra- la propia enfermedad.
tamiento ni de hospitalización. • La mortalidad global estimada es del
• La decisión de ingresar o no al pacien- 4%, y se atribuye casi exclusivamente
te dependerá de la presencia de san- a aquellos pacientes con PTI crónica
grado o lesiones mucosas y de la cifra refractaria severa.
de plaquetas. Aunque no hay consen-
so, debe considerarse el ingreso en PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA INMUNE
pacientes con cifras inferiores a CRÓNICA
20.000/mm3 y sangrado activo o con • Entre un 10-30% de los pacientes pediá-
cifras inferiores a 10.000/mm3, inde- tricos con PTI desarrolla una forma cró-
pendientemente de los síntomas. nica, definiéndose como tal aquella en
• Por este motivo, siempre y cuando no que la trombopenia persiste > 6 meses
exista sangrado activo ni lesiones tras el diagnóstico.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 441
Niña de 6 años con hematomas y lesiones hemorrágicas en mucosa oral, de 48 horas de evolución 213
• Dado que en estos pacientes están descar una profilaxis antibiótica en el perío-
critas remisiones espontáneas incluso do perioperatorio y a largo plazo. La
después de los 12 meses post-diagnós- esplenectomía es útil en el 60-70% de
tico, se recomienda adoptar inicialmen- los pacientes, obteniéndose remisiones
te una actitud conservadora, consis- completas y duraderas.
tente en la administración de ciclos • Para el 30% restante, existen diferen-
periódicos de gammaglobulina iv o tes opciones terapéuticas. La más pro-
anti-D en pacientes Rh positivos para metedora parece ser la administración
tratar de mantener recuentos plaque- de Rituximab (Ac monoclonal anti-
tarios aceptables. Si bien la eficacia de CD20), a dosis de 375 mg/m2/semana
la inmunoglobulina anti-D en la PTI durante cuatro semanas. Los estudios
está claramente establecida, con resul- afirman la consecución de hasta un
tados equiparables a los de la inmuno- 60% de respuestas (completas o par-
globulina hiperinmune, los efectos ciales), de una duración media de 1-2
secundarios son diferentes. Fundamen- años. Sus efectos secundarios más fre-
talmente puede producir hemólisis, con cuentes son: fiebre, escalofríos, rash
caídas de 0,5-2g/dl en los niveles de cutáneo, enfermedad del suero y, sobre
hemoglobina. También están descritos todo, un incremento del riesgo de infec-
fallos renales agudos y coagulación ciones debido a la linfopenia que pro-
intravascular diseminada. duce. Los pacientes deben seguir pro-
• Otra alternativa terapéutica pueden filaxis con cotrimoxazol y penicilina V
ser los pulsos de dexametasona o de oral, de forma prolongada.
altas dosis de metilprednisolona. • Otras opciones menos empleadas son
• Si transcurridos 12 meses tras el diag- los andrógenos de síntesis, los inmu-
nóstico la trombopenia persiste, el tra- nosupresores (ciclofosfamida, azatio-
tamiento dependerá de la edad del prina) y los alcaloides de la VINCA.
paciente y de la severidad de la trombo- • Recientemente, tras comprobarse que
penia y los síntomas derivados de ella. en ocasiones los pacientes con PTI cró-
La esplenectomía es todavía el trata- nica refractaria pueden presentar una
miento de elección. Su realización por inadecuada producción de plaquetas,
laparoscopia está adquiriendo un auge se planteó el empleo de agentes trom-
cada vez mayor, dado el menor número bopoyéticos (romiplostim y eltrombo-
de complicaciones post-quirúrgicas, que pag). No existe aún experiencia en
disminuyen la mortalidad del procedi- pacientes pediátricos, aunque hay
miento al 0,2%. Las complicaciones más abiertos varios estudios. En adultos, los
frecuentes de la esplenectomía son resultados parecen prometedores, con
infecciosas (neumonía, absceso subfré- respuestas precoces, buena tolerabi-
nico, derrame pleural).Todos los pacien- lidad y escasos efectos secundarios,
tes deben ser vacunados frente al Neu- si bien ambos fármacos deben ser
mococo, Meningococo C y Haemophilus empleados de forma continuada.
influenzae, al menos dos semanas antes • Respecto a la relación entre la PTI infan-
de la intervención, por el incremento en til y la infección por Helicobacter pylo-
el riesgo de infecciones por gérmenes ri, los estudios más recientemente
capsulados. Asimismo, se les debe apli- publicados no consideran indicado el
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 442
cribaje y tratamiento de la misma en 3. Bussel JB, Kuter DJ, Mcmillan R, McMillan R, Ale-
pacientes pediátricos, dado que la con- dort LM, Conklin GT, et al. AMG531, a Thrombo-
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secución de respuestas favorables tras Engl J Med. 2006; 355: 1672-81.
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 443
91 Varón de 6 años que presenta en las

últimas 48 horas debilidad en ambos
miembros inferiores que le impide la
deambulación
D. Ruiz Díaz, E. López Laso
CASO CLÍNICO • Consciente y orientado, responde a

órdenes adecuadamente. Lenguaje nor-
Varón de 6 años que acude a Urgen- mal.
cias por presentar en las últimas 48 horas • Pupilas isocóricas y normorreactivas.
debilidad en ambos miembros inferiores Pares craneales: debilidad facial bilate-
que le impide la deambulación sin apoyo. ral, más marcada en orbicular de los
Junto a ello, parestesias en ambas manos ojos.
y dolor en espalda, cintura pelviana y • Fuerza en miembros inferiores: debili-
miembros inferiores. Afebril. En los últi- dad simétrica 4-/5 en flexores de cade-
mos 3 días no ha realizado deposiciones. ras, adductores, extensores de rodilla,
flexores y extensores de tobillos. En
ANTECEDENTES FAMILIARES miembros superiores: 4+/5 de forma
Sin interés clínico. generalizada. Imposibilidad para la
marcha autónoma, precisando apoyo.
ANTECEDENTES PERSONALES • Arreflexia miotática en miembros infe-
Embarazo controlado normal. Parto vagi- riores; en miembros superiores refle-
nal eutócico. Peso al nacimiento: 3.350 g. jos miotáticos normales.
Periodo neonatal sin incidencias. Lactancia • No ataxia truncal en sedestación, dis-
materna 4 meses. Neumonía a los 23 meses. metria ni disdiadococinesia. Fondo de
Tres semanas antes de iniciarse la sintoma- ojo normal.
tología presentó durante 4 días un aumen- • Signos meníngeos negativos.
to del número de deposiciones y febrícula,
no requiriendo asistencia médica. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
• Punción lumbar: Presión de apertura
EXPLORACIÓN FÍSICA de 10 cm de agua. Líquido claro. Cito-
• Frecuencia cardiaca: 94 lpm. Tensión química: 5 células (linfocitos); proteí-
Arterial: 70/42 mmHg. nas de 64 mg/dL; glucosa: 52 mg/dL.
• Buen estado general. Eupneico. Bien • Electroneurograma (Fig. 1): prolonga-
perfundido. Auscultación cardiorrespi- ción de latencias de los nervios tibial
ratoria normal. Abdomen blando y posterior y peroneal derecho, con pre-
depresible, sin masas ni viscerome- servación de la amplitud del potencial,
galias, no doloroso. compatible con polineuropatía desmie-
215
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 444
216 D. Ruiz Díaz, E. López Laso
FIGURA 1. Estudio de con-

ducción motora en ambos
nervios medianos. Baja
amplitud de las respuestas
(1,8 y 1,5) evidenciando un
bloqueo a nivel de la termi-
nal axónica. Velocidades de
conducción disminuidas en
el segmento codo-muñeca:
46 m/seg.
linizante sensitivomotora. Estudio de • La evolución posterior es favorable,

los nervios mediano y cubital normal remitiendo la sintomatología y permi-
en miembros superiores. tiendo reiniciar la marcha autónoma
• Anticuerpos antigangliósido (Anti a los 8 días.
GQ1B) en suero: negativos. • No presentó sintomatología autonó-
• Cultivo de heces: negativo para Cam- mica de hipertensión, taquicardia, dia-
pilobacter jejuni. foresis ni otros síntomas.
• Fue dado de alta a los 10 días de su
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO ingreso. Al mes de iniciarse los sínto-
• Al ingreso se inicia tratamiento con mas se recuperó por completo la fuer-
Inmunoglobulina humana policlonal za y reaparecieron los reflejos miotáti-
a dosis de 0,4g/kg/día durante 5 días. cos a los 3 meses del alta.
• En las primeras 24 horas del ingreso se
produce una progresión proximal de la
debilidad neuromuscular, junto a abo- SÍNDROME DE GUILLAIN BARRÉ
lición de los reflejos miotáticos en
MMSS, así como aparición de diseste- GENERALIDADES
sias en miembros superiores. • El síndrome de Guillain Barré (SGB) es
• Se inició tratamiento con gabapenti- una poliradiculoneuropatía aguda infla-
na a 30 mg/kg/día para tratamiento matoria desmielinizante, con afectación
del dolor neuropático. predominante de los nervios motores.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 445
Varón de 6 años que presenta en las últimas 48 horas debilidad en ambos miembros inferiores... 217
• Es una patología relativamente infre- TABLA I. Formas clínicas de presentación del

cuente en la edad pediátrica, sin embar- SGB.
go, constituye la primera causa de pará-
lisis flácida aguda en la infancia. • Guillain Barré agudo desmielinizante tipo
• En su etiología se han implicado múl- Landry (85-90%)
tiples factores, pero en 2/3 de los casos • Guillain Barré agudo axonal
hay un antecedente previo de infección - Motor
respiratoria o gastrointestinal. Uno de - Motor y sensitivo
los agentes etiológicos con los que más • Síndrome de Miller-Fisher:
se ha relacionado es el Campilobacter - Oftalmoplejia + Ataxia + Arreflexia
jejuni. • Polirradiculoneuritis craneal
• Cuadros de pandisautonomía
FORMAS CLÍNICAS • Guillain Barré crónico
Existen diferentes formas clínicas de
• Guillain Barré cervicobraquial
presentación (Tabla I):
• La clínica de presentación más fre-
cuente es en forma de parálisis fláci-
da ascendente con pérdida de fuerza
en miembros inferiores que dificulta - Aumento de la concentración de pro-
o incapacita la deambulación, arrefle- teínas (>45mg/dL). Esta disociación
xia miotática y parestesias con o sin albúmina-citológica habitualmente
dolor. se demora una semana.
• Formas de presentación menos fre- • En el electroneurograma se suele encon-
cuentes son la aparición de hipotonía trar a partir de la primera semana:
en lactantes y meningismo. - Enlentecimiento de la velocidad de
• Hasta en el 50% de los casos podemos conducción.
encontrar disfunción del sistema auto- - Preservación de la amplitud del
nómico, como disritmias cardiacas, potencial en la forma desmielinizan-
hipotensión ortostática, hipertensión te (a la inversa de lo que sucede en
transitoria, íleo paralítico, disfunción el SGB axonal).
vesical o sudoración anormal. - Bloqueo parcial de la conducción
motora.
DIAGNÓSTICO - Otros signos: dispersión temporal
• El diagnóstico se basa sobre todo en la anormal, aumento de la latencia de
clínica. Las pruebas complementarias la onda F y en ocasiones bloqueos de
deben ir dirigidas a confirmar el diag- conducción.
nóstico y descartar posibles diagnós- • El electromiograma refleja denerva-
ticos diferenciales. ción, si bien generalmente no se rea-
• Ante la sospecha diagnóstica se sue- liza si los hallazgos del electroneuro-
le realizar una punción lumbar, en la grama son característicos.
que típicamente encontraremos: • Los anticuerpos antigangliósido (Anti
- Presión de apertura normal. GQ1B) son poco útiles, salvo en la
- Presencia de menos de 10 células variante de Miller-Fisher, en la que son
(mononucleares). positivos en el 90%.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 446
TABLA II. Criterios diagnósticos del SGB.
Criterios necesarios para el diagnóstico • Progresión más allá de cuatro semanas

• Debilidad progresiva de más de una extremidad • Ausencia de recuperación tras el cese de la
• Arreflexia progresión
• Alteraciones esfinterianas transitorias
Criterios que apoyan fuertemente el • Afectación del SNC
diagnóstico • Ausencia de hiperproteinorraquia tras la
primera semana
• Progresión en días o semanas (máximo 4
semanas) • Pleocitosis moderada (10-50
mononucleares/mm3)
• Simetría relativa de los síntomas
• Sintomatología sensitiva leve
Criterios que suscitan dudas en el diagnóstico
• Afectación de pares craneales,
especialmente parálisis facial bilateral • Asimetría marcada de los síntomas o
• Inicio de recuperación entre 2-4 semanas signos
después de cesar la progresión • Presencia de un nivel sensitivo
• Disfunción autonómica • Disfunción esfinteriana persistente y
• Ausencia de fiebre al inicio de la enfermedad grave
• Hiperproteinorraquia • LCR con más de 50 células/mm3
• Ausencia de pleocitosis (< 10
mononucleares/mm3) Criterios que excluyen el diagnóstico
• Alteraciones neurofisiológicas típicas • Diagnóstico de botulismo, miastenia
grave, poliomielitis o neuropatía tóxica
Rasgos clínicos variantes • Trastornos del metabolismo de las
• Fiebre al inicio de los síntomas porfirias
neurológicos • Difteria reciente
• Alteración sensitiva severa con dolor • Síndrome sensitivo puro sin debilidad
• Los estudios de imagen son de esca- de constantes (tensión arterial, ritmo

sa utilidad para el diagnóstico y no se cardiaco y frecuencia cardiaca). Evalua-
suelen realizar salvo alguna duda diag- ción continuada de la función respira-
nóstica poco frecuente. toria, con intubación electiva si se pro-
• En la tabla II se presentan los criterios duce una disminución de la función de
diagnósticos del SGB. bomba respiratoria.
• El diagnóstico diferencial se debe esta- • Factores predictivos de fallo respiratorio:
blecer con múltiples entidades (Tabla - Progresión rápida de la enfermedad.
III). - Disfunción bulbar.
- Parálisis facial bilateral.
TRATAMIENTO - Disautonomía.
• Tratamiento de soporte, en el que • Evaluación periódica de la fuerza mus-
incluiremos ingreso y monitorización cular, e iniciación precoz de nutrición
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 447
Varón de 6 años que presenta en las últimas 48 horas debilidad en ambos miembros inferiores... 219
TABLA III. Diagnóstico diferencial del síndrome crito una mayor tasa de recaídas. Actú-
de Guillain Barré. an bloqueando la cascada inmune que
daña al nervio. Los pocos estudios que
Patología cerebelosa hay sobre su uso en niños, comparan-
• Ataxias cerebelosas agudas do con el tratamiento de soporte
• Lesiones de fosa posterior exclusivo, indican que acorta el tiem-
po de recuperación. La tasa de recaí-
Patología espinal das con este tratamiento es del 10%.
• Compresión medular - Plasmaféresis: su experiencia en
• Mielitis transversa niños es limitada, el mecanismo de
• Síndrome de la arteria espinal anterior acción se basa en la retirada de la cir-
culación de los anticuerpos frente al
Patología del SNP gangliósido del nervio periférico. Se
• Neuropatías tóxicas: fármacos, toxinas ha mostrado eficaz si se inicia den-
• Difteria tro de los 7 primeros días de apari-
• Porfiria
ción de la clínica. Lo más aceptado es
la utilización de 2 sesiones de 40cc/kg
Patología de la unión neuromuscular cada una.
• Botulismo - Los corticoides no son eficaces
• Miastenia gravis
PRONÓSTICO
• Fármacos bloqueantes neuromusculares
• Aunque el pronóstico del SGB en la
Patología muscular infancia es bueno, tiene una mortali-
dad entre el 1 y el 5%.
• Miositis agudas virales
• El 75% de los pacientes se recuperan
• Miopatías inflamatorias agudas
sin secuelas. Estas son, en general, leves,
• Miopatías metabólicas
siendo la más frecuente la debilidad
• Parálisis periódica distal de las extremidades. Mientras
mayor sea la afectación clínica, mayor
será la probabilidad de que quede
algún tipo de secuela.
por sonda nasogástrica en caso de dis- • Dentro de las formas clínicas, el SGB de
fagia o riesgo de aspiración. tipo axonal tiene mayor probabilidad
• Tratamiento de comorbilidades asocia- de dejar algún tipo de secuela, ya que
das como el dolor neuropático, para el la recuperación “ad integrum” del axón
que se puede usar la gabapentina u es menos probable que si sólo se afec-
otros fármacos (amitriptilina, pregaba- ta la mielina (forma desmielinizante).
lina, oxcarbazepina, topiramato).
• Tratamiento específico, donde existen BIBLIOGRAFÍA
dos modalidades: 1. Agrawal S, Peake D,Whitehouse P. Management
- Inmunoglobulinas Policlonales: Se uti- of children with Guillain-Barré syndrome. Arch
Dis Child Ed. Pract. 2007; 92; 161-68.
lizan a dosis de 0,4g/kg/día durante 5
2. Cruse R P. Treatment of Guillain-Barré syndro-
días o 1g/kg/día durante 2 días, aun- me in children. Review en Up to Date on line.
que con esta última pauta se ha des- Enero 2008.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 448
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Guillain-Barré (Revisión Cochrane traducida). sión Cochrane 2007.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 449
92 Varón de 10 años con talla baja y

rasgos dismórficos
R. González de Caldas, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
CASO CLÍNICO ANTECEDENTES FAMILIARES

Madre de 32 años con facies algo pecu-
Niño de 10 años seguido en la consulta liar, con hipertelorismo. No otra patología
de Endocrinología Pediátrica por talla baja de interés (Fig. 1).
asociada a un síndrome dismórfico. Refiere
desde el nacimiento mala tolerancia a la ali- EXPLORACIÓN FÍSICA
mentación, con distención abdominal. • Presenta un fenotipo peculiar (Fig. 2):
- Talla baja.
ANTECEDENTES PERSONALES - Frente prominente.
Embarazo con polihidramnios, parto - Hipertelorismo y epicantus.
pretérmino de 35 semanas, que finaliza - Cuello corto.
por cesárea. Apgar 5/8. Peso adecuado a - Orejas de implantación baja con
edad gestacional (2.350 g). Presenta desa- retromicrognatia.
rrollo neurológico adecuado, completan- • Criptorquidia bilateral. Teste izquierdo
do hitos del desarrollo sin presencia de descendible en conducto inguinal.
retraso madurativo. • Hernia inguinal.
FIGURAS 1 y 2. Fenotipo de
madre e hijo con rasgos dis-
mórficos.
221
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 450
222 R. González de Caldas, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
TABLA I. Manifestaciones clínicas más frecuentes en el síndrome de Noonan.
Anomalías craneofaciales • Miocardiopatía hipertrófica: más

• Hipertelorismo prevalente en sujetos PTNP –
• Fisura palpebral antimongoloide • Canal atrioventricular parcial: frecuente la
estenosis subaórtica (24%)
• Ptosis
• Coartación aórtica, CIA OS, Tetralogía de
• Epicantus
Fallot
• Frente ancha
Alteraciones en el crecimiento
• Nariz gruesa
• Cuello corto. Exceso panículo cutáneo • Talla baja
• Pterigium Colli • Resistencia a GH (PTNP11+)
• Cara triangular
• Micrognatia Desarrollo psicomotor
• Orejas de implantación baja • Retraso en la adquisición del lenguaje expresivo
• Implantación baja del pelo en región y en la consecución de hitos motores
occipital • Alteraciones de la coagulación
• Diátesis hemorrágica, tendencia al
Anomalías esqueléticas sangrado, relacionado o no a déficit de
• Escoliosis factores de coagulación (XI). Más
prevalentes en sujetos PTPN11 +
• Cubitus valgus
• Pectus excavatum. Más prevalente en
Otras anomalías asociadas
PTPN11+
• Tórax ancho y hombros redondeados • Criptorquidia
• Coiloniquia e hipoplasia ungueal • Linfedema neonatal
• Defectos de refracción. Miopía
Anomalías cardiacas • Sordera neurosensorial asociada a otitis
• Estenosis pulmonar: la más frecuente de repetición
entre todas, más prevalente en sujetos • Caries dental más prevalente
PTNP11 +, alta prevalencia de displasia • Leucemia mielomonocítica juvenil: PTNP11
valvular + en un 35%
• Distensión abdominal sin palpación de • TC craneal: leve ventriculomegalia.

masas ni megalias. • Estudio genético para síndrome de
• Soplo sistólico en foco pulmonar de Noonan: mutación PTPN11.
intensidad III/VI, sin signos de reper-
cusión hemodinámica. EVOLUCIÓN
• El paciente presentó una importan-
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS te distensión abdominal, con mala
• Ecografía abdominal y transfontane- tolerancia a la alimentación oral. La
lar normales. radiografía de abdomen muestra dis-
• Cariotipo normal, 46, XY. tensión de asas intestinales y tras un
• Ecocardiografía: estenosis pulmonar enema opaco se evidencia dolicoco-
moderada. lon.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 451
Varón de 10 años con talla baja y rasgos dismórficos 223
FIGURAS 3 y 4. Manifestaciones clínicas en pacientes con síndrome de Noonan.
• A los 8 meses de vida se realizó catete- da al 12q. Hay descritos casos de muta-
rismo terapéutico con dilatación de la ción espontánea así como casos fami-
estenosis pulmonar y mejoría del gra- liares con transmisión predominante-
diente en cavidades cardiacas. mente materna (3:1 respecto a la pater-
• A los 4 años de vida se realiza orquido- na).
pexia derecha con buen resultado clí- • Se ha descubierto la mutación PTPN11
nico. en 12q asociada al síndrome. Está pre-
• Finalmente se diagnostica de síndro- sente en un 33-66% de los enfermos
me de Noonan por criterios clínicos según las series, y en los casos familia-
(Zenker et al, 2004) confirmándose pos- res llega hasta un 59-100%. Su presen-
teriormente el diagnóstico con la detec- cia influye en la expresión fenotípica
ción de la mutación PTPN11 en el del síndrome. Posteriormente se han
paciente y su madre. descrito nuevas mutaciones genéticas
en el síndrome de Noonan.
SÍNDROME DE NOONAN CLÍNICA

• Amplio abanico de manifestaciones clí-
INTRODUCCIÓN nicas que se muestran en la tabla I. En
• Fue descrito por Noonan en 1968. Su las figuras 3 y 4 se aprecian las princi-
incidencia varía de 1:1000 a 1:2500 pales características fenotípicas.
recién nacidos vivos. • Zenker et al (2004) estudiaron la aso-
• Herencia autonómica dominante liga- ciación de determinadas manifesta-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 452
224 R. González de Caldas, M. Gil-Campos, R. Cañete Estrada
TABLA II. Criterios diagnósticos de Zenker (dos o BIBLIOGRAFÍA

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sine phosphatase, nonreceptor type 11) muta-
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- Cubitus valgus diseases in children with Noonan syndrome: An
- Orejas de implantación baja expanded cardiac spectrum with high preva-
- Cabello con línea implantación lence of atrioventricular canal. J Pediatr. 1999;
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- Historia de criptorquidia o linfedema 5. Saw AC, Kalidas K, Crosby AH. The natural his-
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la mutación PTPN11 y elaboraron una 7. Zenker M, Gernot B, Rauch R. Genotype-Phenoty-
serie de criterios diagnósticos que se pe correlations in Noonan Syndrome. J Pediatr.
muestran en la tabla II. 2004; 144: 368-74.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 453
93 Niña de 8 años que consulta por visión

borrosa, decaimiento progresivo y pérdida
de conciencia
C. Mata Rodríguez, R. Camino León, E. López Laso
CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN, EXÁMENES

COMPLEMENTARIOS Y TRATAMIENTO
Mujer de ocho años que, mientras sal- La evolución tras su ingreso en UCI-P
taba en una cama elástica y sin trauma- fue favorable, suspendiendo sedación a
tismo aparente ni otros factores preci- su llegada, despertando bien y procedién-
pitantes, refiere visión borrosa seguida dose a su extubación. No presentaba sig-
de decaimiento progresivo y pérdida de nos de focalidad neurológica con un Sco-
conciencia. Se traslada al hospital don- re de Glasgow de 15 sobre 15. Además del
de a su llegada presenta un Score de TC se le realizó un hemograma y bioquí-
Glasgow de 9 sobre 15, nistagmus inter- mica que fueron normales y un electroen-
mitente con desviación ocular y cefáli- cefalograma (EEG) que no mostró anoma-
ca. Tras estar en esta situación unos 30- lías epileptiformes ni otras alteraciones.
40 minutos se administra 2 mg de dia- Pasó a planta de hospitalización don-
zepam, disminuyendo el nivel de con- de se planteó diagnóstico diferencial con:
ciencia progresivamente hasta entrar en • Crisis epiléptica idiopática o sintomá-
parada cardiorrespiratoria, procediendo tica.
a su intubación y traslado a la UCI-P. Se • TCE.
le realizó un TC craneal que resultó nor- • Crisis sincopal.
mal. A su ingreso en planta se realizó un
nuevo EEG, que mostró una focalidad len-
ANTECEDENTES FAMILIARES Y ta occipital izquierda (Fig. 1). Además de
PERSONALES una RM craneal que evidenció un quiste
Es hija única de padres sanos no con- aracnoideo temporal izquierdo (Fig. 2).
sanguíneos. No antecedentes de enferme- Durante su ingreso no presentó nue-
dades neurológicas en la familia. Entre los vos episodios, remitiéndose a su domici-
antecedentes personales fue nacida a tér- lio con los diagnósticos de:
mino con peso adecuado a la edad gesta- • Crisis epiléptica parcial occipital idio-
cional, parto vaginal eutócico. Desarrollo pática.
psicomotor normal, sin antecedentes de • Quiste aracnoideo temporal izquierdo.
convulsiones previas. Incidentaloma.
225
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 454
226 C. Mata Rodríguez, R. Camino León, E. López Laso
FIGURA 1. EEG: focalidad lenta occipital izquierda.
dia. No cedió con diazepam y lo hace a las

2 horas, tras administrar fenitoína.
Se repitieron pruebas complementa-
rias:
• Hemograma, bioquímica y equilibrio
ácido base normal.
• EEG: focalidad occipital izquierda de
ondas agudas y lentas.
DIAGNÓSTICO
Se diagnosticó de epilepsia parcial occi-
pital precoz de Panayiotopoulos inician-
do tratamiento con carbamazepina a 20
mgr/kg/d en dos dosis. Desde entonces la
evolución ha sido favorable, sin crisis tras
dos años de seguimiento.
FIGURA 2. RM craneal. Quiste aracnoideo tem-
poral izquierdo.
EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA INFANTIL
DE COMIENZO PRECOZ. SÍNDROME DE
No se pautó tratamiento al alta. PANAYIOTOPOULOS
Evolución: Ingresó en UCI-P a los tres
meses del primero por estatus de 2 horas INTRODUCCIÓN
de duración. Se inició con vómitos y soni- • Ante un niño que ha presentado un
dos guturales, pérdida de conciencia, hipo- episodio neurológico paroxístico, tras
tonía y desviación ocular hacia la derecha, controlar la crisis el primer paso será
nistagmus horizontal, palidez y taquicar- realizar el diagnóstico diferencial entre
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 455
Niña de 8 años que consulta por visión borrosa, decaimiento progresivo y pérdida de conciencia 227
TABLA I. Conceptos importantes en epilepsia. TABLA II. Clasificación Internacional de crisis

epilépticas.
Crisis epiléptica
Manifestación clínica de una descarga anor- Por la localización
mal y excesiva de un grupo de neuronas. • Epilepsias focales (parciales): la manifes-
tación clínica y EEG inicial indica que exis-
Convulsión te activación de un sistema de neuronas
Contracción involuntaria (tónica o clónica) de limitados a una parte de un hemisferio
la musculatura del cuerpo. cerebral.
• Epilepsias generalizadas: la manifesta-
Epilepsia ción clínica inicial indica compromiso
simultáneo de ambos hemisferios cere-
Enfermedad crónica que se caracteriza por la brales.
recurrencia de crisis epilépticas (≥2)
• Epilepsias indeterminadas
Por la etiología
una crisis epiléptica (CE) y un episodio • Idiopáticas
paroxístico no epiléptico (Tabla I).
• Sintomáticas
• Si se trata de una CE el siguiente paso
• Criptogénicas
será diferenciar entre CE provocadas y
no provocadas. Hay que descartar con-
vulsiones febriles, enfermedades neu-
rológicas agudas (principalmente posteriormente llegar a un diagnósti-
meningitis, encefalitis y traumatismos co del tipo de epilepsia o síndrome epi-
craneoencefálicos) y alteraciones meta- léptico que presenta el paciente (Tablas
bólicas o electrolíticas. II a IV).
• Por último ante una CE no provocada • Los síndromes epilépticos son un con-
se debe encuadrar la misma dentro de junto de signos y síntomas que confi-
la clasificación internacional de CE, para guran un trastorno epiléptico único.
TABLA III. Clasificación de las crisis parciales.
Crisis parciales simples Con síntomas motores

No se afecta la conciencia Con síntomas somatosensoriales
Con síntomas o signos
autonómicos
Con síntomas psíquicos
Crisis parciales complejas Inicio como parcial simple Con crisis parciales simples
Disminución del nivel de Con automatismos
conciencia Con afectación de la conciencia Exclusivamente de la conciencia
Con crisis parciales simples
Con automatismos
Crisis secundariamente
generalizadas
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 456
TABLA IV. Clasificación de las epilepsias según la TABLA V. Clasificación y terminología de la ILAE
etiología. 2001.
Epilepsias idiopáticas Epilepsias focales idiopáticas

• En estas formas de epilepsias el síntoma • Crisis epilépticas benignas del lactante
es la enfermedad (no familiares)
• Existe normalidad intelectual con • Epilepsia benigna de la infancia con
ausencia de lesión cerebral o déficit puntas centrotemporales
neurológico • Epilepsia occipital benigna infantil de
• Hay una relación clara con la edad y comienzo precoz (tipo Panayiotopoulos)
antecedentes familiares de epilepsia. • Epilepsia occipital benigna infantil de
• Se conoce su curso temporal y se comienzo tardío (tipo Gastaut)
presupone un origen genético Epilepsias focales familiares
• Crisis epilépticas neonatales familiares
Epilepsias sintomáticas benignas
• La epilepsia es un síntoma más de una • Crisis epilépticas benignas familiares del
enfermedad que afecta o ha afectado al lactante
cerebro • Epilepsia nocturna de lóbulo frontal
autosómica dominante
Epilepsias criptogénicas • Epilepsia familiar del lóbulo temporal
• Epilepsias que se suponen sintomáticas, • Epilepsia familiar focal con focos
pero cuya etiología aún es desconocida variables
Epilepsias focales sintomáticas o probable-
mente sintomáticas
• La comisión de Clasificación y Termi- Epilepsias generalizadas idiopáticas

nología de la ILAE en 2001 propuso una Epilepsias reflejas
nueva clasificación de los síndromes Encefalopatías epilépticas
epilépticos (Tabla V).
Epilepsias mioclónicas progresivas
GENERALIDADES Crisis que no requieren un diagnóstico de
• El síndrome de Panayiotopoulos es un epilepsia obligatoriamente
síndrome epiléptico benigno en el cual
predominan las manifestaciones auto-
nómicas. Fue descrito en 1989 por
dicho autor y actualmente se encuen- • Su inicio oscila entre los 2 y 8 años con
tra recogida dentro de la Clasificación un pico de incidencia entre los 3 y los
de síndromes epilépticos y síndromes 5 años.
relacionados publicada por la ILAE en • No se ha visto diferencia entre sexos.
2001. • Presentan hasta un 40% antecedentes
• Representa el 6% de todas las epilep- familiares de epilepsia o crisis febriles.
sias en el niño siendo la más frecuen- Excepcionalmente se ha asociado a
te tras la epilepsia benigna de la infan- migraña.
cia con puntas centrotemporales (epi- • Existe una estrecha relación con la epi-
lepsia rolándica). lepsia rolándica.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 457
Niña de 8 años que consulta por visión borrosa, decaimiento progresivo y pérdida de conciencia 229
- Sucesivos EEG pueden mostrar pun- • Se activa fundamentalmente con el ini-

tas rolándicas u occipitales. cio del sueño y a veces migran a áre-
- Los mismos pacientes pueden pre- as centrotemporales o frontales.
sentar crisis correspondientes a • La actividad de base es normal.
ambas entidades.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
CLÍNICA • El número de crisis es variable:
• Crisis autonómicas epilépticas (tras- - El 27% va a presentar una sola crisis.
tornos vegetativos). Las más caracte- - El 47% de 2 a 5 crisis.
rísticas: - El 5% más de 10 crisis.
- Vómitos ictales, sobre todo al inicio • Pueden evolucionar a epilepsia rolán-
de la crisis. dica.
- Palidez y sudoración. Enrojecimien- • Otras veces coexisten crisis y alteracio-
to, midriasis. Diarrea. Síncope ictal nes EEG de ambos síndromes.
(1/5). ¡Parada cardiorrespiratoria! • Los pacientes que tienen vómitos icta-
- Estatus autonómico en más del les con mayor frecuencia hacen estatus.
30%, en ocasiones hasta de 120 • El 90% responden al tratamiento.
minutos.
• Crisis motoras parciales. TRATAMIENTO
• Desviación tónica de los ojos. • Indicaciones de fármacos antiepilépti-
• Versión cefálica. cos:
• Progresa a hemiconvulsión (30%) o - El tratamiento hay que consensuar-
generalización tónico clónica hasta en lo con los padres.
el 35-50%. - La primera crisis no se trata salvo:
• Alteraciones de la conducta: irritabili- . Gran angustia familiar o del niño
dad. o bien
• Frecuente alteración de la conciencia . Si se inició como estatus.
posterior. - No se trata la segunda si ha pasado
• Excepcionalmente manifestaciones 6 o más meses.
visuales. - Se iniciará tratamiento si:
• Puede ser breve o prolongada, intermi- . Crisis frecuentes.
tente o constante. . Ha existido un corto intervalo de
• Predominio nocturno, sobre todo al ini- tiempo entre las tres primeras crisis.
cio del sueño. . Inicio en edades muy tempranas
• Crisis poco frecuentes (media de 3). A . Generalización convulsiva.
menudo únicas (30%). . Mala tolerancia familiar.
• Fármacos:
SEMIOLOGÍA DEL EEG - Carbamazepina 15-20 mg/kg/día.
• Se detecta un foco de puntas o paro- - Oxcarbazepina 30-40 mg/kg/día.
xismos occipitales en el 80% con una - Valproato 20-30 mg/kg/día.
morfología similar a la punta rolándi- • El tratamiento se puede retirar tras uno
ca. o dos años sin crisis aunque algunos
• Pueden ser bilaterales hasta en el 55% autores exigen la normalización del
de los casos. EEG para su retirada.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 458
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 459
94 Niño de 8 años con retraso madurativo y

rasgos dismórficos craneofaciales
S. Guerrero Expósito, R. Camino León, E. López-Laso
CASO CLÍNICO nótica, intervenida a los 3 años. Hitos del

desarrollo globalmente enlentecidos.
Niño de 8 años que consulta por retra-
so madurativo y rasgos dismórficos. Retra- EXPLORACIÓN FÍSICA
so escolar, falta de atención, rebeldía y reac- Peso en p30; talla <p3; PC en p50. ACR:
ciones de autoagresividad. soplo sistólico II/V. Facies dismórfica con
frente amplia, discreto epicanto, labio supe-
ANTECEDENTES FAMILIARES rior evertido, filtrum corto, nariz aplana-
Padres sanos, no consanguíneos. Un da y ancha (Fig. 1). Voz grave. Manos tos-
hermano mayor sano. cas con braquidactilia. Pies planos. No
manchas cutáneas. Exploración neuroló-
ANTECEDENTES PERSONALES gica normal.
Embarazo sin incidencias. Parto a tér-
mino de 39 semanas, eutócico, presenta- PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ción cefálica. Bolsa rota de 2 horas. Líqui- • Estudio audiométrico: normal.
do amniótico claro. Apgar 9/10. Somato- • Cociente de desarrollo (Test de Bate-
metría al nacer: peso 2.470 g, longitud lle): puntuación total de 50 (en rango
45 cm, PC 34 cm. Tetralogía de Fallot acia- de retraso madurativo moderado).
FIGURA 1. Facies dismórfica

característica.
231
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 460
232 S. Guerrero Expósito, R. Camino León, E. López-Laso
TABLA I. Características físicas del Síndrome de Smith-Magenis.
Dismorfia craneofacial Alteraciones ORL (94%)

• Braquicefalia, facies ancha y aplanada • Pabellones de implantación baja (68%)
con hipoplasia de las estructuras de la • Sordera neurosensorial o de conducción
línea media • Voz ronca y profunda
• Frente prominente, puente nasal ancho, • Erupción dentaria tardía
pliegue palpebral mongoloide, epicanto , • Comisuras bucales descendentes
prognatismo, labio superior volcado y • Insuficiencia velopalatina
carnoso
Anomalías esqueléticas
Estatura corta • Pies planos, dedos de manos y pies cortos
• Escoliosis (65%)
Bajo tono muscular en la infancia • Forma de caminar inusual
• Debilidad, reducción de la masa
muscular y fallo de medro Piel áspera
• Hiporreflexia
Temperatura corporal más baja de lo normal
Insensibilidad al dolor
Cardiopatía (52%)
Alteraciones oculares (85%)
• Anomalías del iris Alteraciones renales o genitales (35%)
• Microcórnea
Alteraciones endocrinológicas
• Miopía
• Hipotiroidismo (29%)
• Estrabismo
• Hipercolesterolemia (57%)
• Cataratas
Déficit de inmunoglobulinas (23%)
• Estudio oftalmológico: normal. • Incidencia: 1 de cada 25000 nacimien-

• RM cerebral: normal. tos.
• Estudios genéticos: • No predilección de raza ni sexo.
- Cariotipo convencional normal.
- Estudio de X frágil: negativo. ETIOLOGÍA
- FISH para el locus S. Smith-Magenis • Por causas desconocidas se produce
positivo. una delección intersticial de 1,1 a 9
megabases en la región 17p11.2.
SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS DESCRIPCIÓN CLÍNICA

• El síndrome tiene unas características
GENERALIDADES físicas peculiares, que permiten reali-
• Síndrome de genes contiguos del cro- zar un diagnóstico de sospecha en base
mosoma 17, caracterizado por múltiples a las mismas.
anomalías congénitas, retraso mental • En la tabla I se recogen los principa-
y alteración del comportamiento. les hallazgos fenotípicos del síndrome.
• Herencia: la mayoría son esporádicos. • Junto a los hallazgos físicos existe un
Se han descrito casos de transmisión fenotipo conductual, con unas carac-
madre-hijo. terísticas neuropsicológicas, del com-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 461
Niño de 8 años con retraso madurativo y rasgos dismórficos craneofaciales 233
portamiento y desarrollo que se expo- TABLA II. Características neuropsicológicas del

nen en la tabla II. Síndrome de Smith-Magenis.
DIAGNÓSTICO Retraso psicomotor

• Mediante técnicas citogenéticas de alta • Muy frecuente
resolución y la hibridación in situ • Cociente de desarrollo entre 40-60
mediante fluoresceína (FISH) se con-
Retraso del lenguaje asociado o no a
firma la cromosomopatía.
déficit auditivo
• Diagnóstico prenatal y consejo gené-
tico: es un síndrome aislado y la recu- • Más afectado el lenguaje expresivo que el
receptivo
rrencia en familias con mosaicismo
todavía no ha sido constatada. Trastornos de la conducta muy frecuentes
• TDAH
TRATAMIENTO • Rasgos autistas frecuentes, con interés
• Farmacológico por objetos electrónicos
- Los fármacos pueden ayudar para el • Auto o heteroagresividad, rabietas fre-
control de la hiperactividad y de los cuentes y reacciones explosivas
síntomas conductuales. • Estereotipias típicas: movimientos de
autoabrazo con palmoteos en el tórax o la
- Los más utilizados son los psicoesti-
espalda
mulantes (metilfenidato) y los antip- • Onicotilomanía
sicóticos (risperidona). • Poliembolocoilomanía
• Psicopedagógico • Trastornos del sueño:frecuentes desper-
- Son muy sensibles a las emociones tares nocturnos y somnolencia diurna
de los demás por lo que es importan- con alteración de la fase REM del sueño
te hablarles en un tono neutral.
- En situaciones difíciles para el niño
pueden desencadenarse rabietas circadian disorder. J Med Genet. 2003; 40: 74-
intensas y pérdida de control frente 8.
a las cuales el adulto debe ayudarle 2. Gropman AL, Duncan WC: Neurologic and deve-
lopmental features of the Smith-Magenis
a que terminen lo antes posible mos-
syndrome. Pediatric Neurology. 2006; 34: 337-
trándose compresivo, calmado y neu- 50.
tral e incluso si es preciso apartarlo 3. Helene De Leersnyder and Munich A. Smith-
del resto de personas hasta que cesa Magenis Syndrome. Orphanet enciclopedia July
la rabieta. 2003.
- Tienen tendencia al aprendizaje 4. Elsea SH, Girirajan S. Smith-Magenis Syndrome.
visual por lo que pueden ayudar los European Journal of Human Genetics. 2008; 16:
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dibujos a la hora de establecer tare-
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 462
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 463
95 Niña de 9 años con afasia y trastornos de

comportamiento
I. Raya Pérez, E. López-Laso, R. Camino León
CASO CLÍNICO física por aparatos sin hallazgos patológi-

cos. Exploración neurológica: nivel alto de
Niña de 9 años con antecedentes de actividad, déficit de atención, escasa com-
epilepsia que consulta por trastorno del prensión de órdenes verbales sencillas y
lenguaje expresivo y déficit de atención déficit en el lenguaje expresivo (pobre para
de aparición en los últimos 2 años. su edad, deficientemente estructurado y
Desde los dos años de vida presenta oca- mal articulado). Pares craneales norma-
sionales crisis convulsivas parciales moto- les, incluido fondo de ojo. Fuerza, masas
ras con preservación de conciencia con- musculares y tono normales. Reflejos mio-
sistentes en desviación de la comisura bucal táticos normales. Reflejos cutáneos plan-
hacia la derecha y disartria, de segundos de tares flexores. No ataxia, dismetría ni otros
duración, de inicio durante el sueño poco signos de disfunción cerebelosa. Resto de
antes del despertar. Previamente diagnos- exploración normal.
ticada de Epilepsia Parcial Benigna de la
Infancia con paroxismos centro-tempora- EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
les, en tratamiento con ácido valproico y 1. Aportados en la primera visita y reali-
con control incompleto de las crisis. zados en los dos años previos:
- EEG en vigilia: sobre una actividad de
ANTECEDENTES PERSONALES Y fondo normal descargas de punta-
FAMILIARES onda en región temporal izquierda.
Hipoacusia de transmisión por otitis - RM craneal normal.
seromucosas bilaterales de repetición. - Magnetoencefalografía: actividad
Desarrollo psicomotor normal, con adqui- epileptiforme frontotemporal izquier-
sición normal del lenguaje hasta los 7 años. da muy persistente.
Antecedentes familiares: padres sanos, no 2. Realizados posteriormente en nuestro
consanguíneos.Tío paterno: epilepsia idio- centro:
pática con convulsiones tónico-clónicas - EEG tras privación de sueño de 24
generalizadas en la infancia. Prima pater- horas (Figs. 1-4): en vigilia, sobre una
na: retraso mental de origen desconocido. actividad de fondo normal, se regis-
tran descargas de punta-onda en
EXPLORACIÓN FÍSICA región frontotemporal izquierda con
BEG. Normosómica. No rasgos dismór- tendencia a la difusión contralateral,
ficos ni manchas cutáneas. Exploración que aumentan en frecuencia y expre-
235
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 464
236 I. Raya Pérez, E. López-Laso, R. Camino León
FIGURA 1. EEG en vigilia.
FIGURA 2. EEG en somnolen-

cia.
sividad al inicio del sueño lento, mos- • Mejoraron significativamente el len-

trando mayor tendencia a la difusión guaje receptivo y los problemas con-
contralateral y a la sincronización ductuales, persistiendo serias dificul-
bilateral hasta alcanzar un patrón de tades del lenguaje expresivo.
punta onda continúa durante el sue-
ño lento.
SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
DIAGNÓSTICO (AFASIA-EPILEPSIA ADQUIRIDA)
Síndrome de Landau-Kleffner
GENERALIDADES
EVOLUCIÓN • El síndrome de Landau-Kleffner se
• Se aumentó la dosis de ácido valproi- encuandra dentro del grupo de epilep-
co y se añadió al tratamiento clobazam sias y síndromes epilépticos de carác-
nocturno junto a refuerzo del trata- ter focal o generalizado indetermina-
miento logopédico. do de la clasificación de la Liga Inter-
• Tras 2 meses desapareció el trazado de nacional contra la Epilepsia (Tabla I).
punta-onda continua durante el sue- • Es una afasia adquirida de la infancia
ño lento. con alteraciones paroxísticas en el EEG
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 465
Niña de 9 años con afasia y trastornos de comportamiento 237
FIGURA 3. EEG en primeras

fases del sueño.
FIGURA 4. EEG en sueño

profundo. Punta-onda con-
tinua.
(principalmente bitemporales) y patrón TABLA I. Epilepsias y síndromes epilépticos de

de punta-onda contínua durante el sue- carácter indeterminado focal o generalizado (con
ño lento. crisis focales y generalizadas).
• Etiología desconocida.
• Convulsiones neonatales
• Epilepsia mioclónica severa de la infancia
EPIDEMIOLOGÍA
(síndrome de Dravet)
• Afecta a niños/as en edades compren-
• Epilepsia con punta onda continua
didas entre los 2 y los 8 años, con un durante el sueño lento
pico de incidencia entre los 5 y los 7 • Afasia epiléptica adquirida (síndrome
años. Landau-Kleffner)
• No hay predominio entre ambos sexos. • Otras epilepsias indeterminadas no
• Se ha descrito mayor frecuencia de definidas
antecedentes familiares de epilepsia.
CLÍNICA • El síntoma inicial en el 60% de los casos

• Se presenta en niños neuropsíquica- son las crisis epilépticas. En el resto se
mente normales, con un desarrollo pre- presenta con alteraciones neuropsico-
vio del lenguaje normal. lógicas.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 466
TABLA II. Criterios diagnósticos del síndrome de Landau-Kleffner.
Clínicos EEG
Afasia subaguda adquirida progresiva Alteraciones paroxísticas uni-bilaterales
alternantes de localización temporal
Desarrollo del lenguaje previo normal Tendencia a la generalización
Ausencia de lesiones cerebrales focales Alteraciones activadas por el sueño lento
demostrables
Crisis epilépticas de predominio nocturno Punta-onda continua en sueño lento en
(no siempre presentes) algún momento de la evolución
• Afasia: TABLA III. Diagnóstico diferencial.

- Suele ser de inicio subagudo, progre-
sivo (en semanas o meses), con fluc- • Trastornos del espectro autista
tuaciones. • Sordera adquirida
- Es más grave cuánto más precoz sea • Trastorno de déficit de atención e
el comienzo. hiperactividad
- Habitualmente, en un primer lugar • Otros síndromes de epilepsia con punta
se afectan los aspectos comprensi- onda continua durante el sueño lento
vos (agnosia verbal auditiva) y pos- (POCS, epilepsia parcial atípica de Aicardi)
teriormente aparecen alteraciones • Encefalopatías progresivas (sialidosis,
de la expresión (parafasias, esteroti- ceroidolipofuscinosis)
pias verbales y perseveraciones) lle- • Afasia postictal
gando en ocasiones a perder com- • Otras alteraciones psicológicas y
pletamente el lenguaje expresivo y psiquiátricas
no responder a sonidos no verbales • Ictus
(como el timbre del teléfono). • Encefalitis
• Alteraciones de la conducta:
- Tendencia al aislamiento o a la hiper-
cinesia.
- En ocasiones alteraciones psicóticas cias atípicas, unilaterales, pero no
y regresión cognitiva global. tónicas.
- Puede haber alteraciones graves con
gran agresividad. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Crisis epilépticas: • Imprescindibles:
- Están presentes en el 70-80% de los - EEG en vigilia: Ritmo basal normal.
casos y son habitualmente poco Puntas y complejos punta-onda de
numerosas. gran amplitud, persistentes, en más
- En un tercio de los casos es una cri- del 50% de los casos de localización
sis única. temporal y en 30% parieto-occipital.
- Con frecuencia son nocturnas. - EEG durante sueño: el sueño tiene
- Se han descrito de tipo clónico gene- un efecto activador de la actividad
ralizado, parciales simples, ausen- paroxística. En sueño lento aparece
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 467
Niña de 9 años con afasia y trastornos de comportamiento 239
TABLA IV. Tratamiento del síndrome de Landau-Kleffner.
Tratamiento farmacológico Tratamiento quirúrgico Tratamiento logopédico

Valproato Transección intracortical subpial Complementario al
múltiple de la región con descargas tratamiento médico
epilépticas focales definida por Potenciar la lectura y
electrocorticografía escritura
Benzodiacepinas Único tratamiento si han
remitido los paroxismos
Etosuximida Lenguajes alternativos
en casos con secuelas
graves permanentes
Esteroides: prednisona
(2 mg/kg/día) o ACTH
Inmunoglobulinas iv
(400 mg/kg/día 5 días)
cada varios meses
en algún momento de la evolución • La evolución depende principalmente

actividad de punta-onda continua de la gravedad de las descargas (dura-
bilateral en más del 85% del sueño. ción e intensidad) en el área del len-
En sueño REM suele desaparecer este guaje, la edad de comienzo (peor si más
trazado, aunque ocasionalmente per- precoz) y de la eficacia del tratamien-
siste. to antiepiléptico.
- RM craneal: descarta alteraciones • La afasia suele mostrar un curso fluc-
estructurales. tuante, no necesariamente relaciona-
- Estudio audición:descarta hipoacusia. do con las alteraciones cuantitativas
• Estudios funcionales, opcionales: de la actividad paroxística en sueño.
- SPECT: hipoperfusión en lóbulos tem- Puede recurrir o empeorar años des-
porales. pués del episodio inicial.
- PET: áreas de hipometabolismo pre- • La duración es muy variable con remi-
dominantemente en lóbulos tempo- siones espontáneas en semanas-
rales durante el sueño. meses. La remisión espontánea es rara
si los síntomas persisten sin cambios
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO durante 1 año.
DIFERENCIAL (Tablas II y III). • Se produce recuperación total en un
El diagnóstico del síndrome de Landau- 15% de los casos, persistencia de difi-
Kleffner se basa en unos criterios clínicos cultades en el lenguaje oral o escrito
y EEG que se recogen en la tabla II. que no impiden la vida normal en el
35% e incapacidad verbal severa en un
TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN (Tabla IV) 50%.
• En la tabla IV se expone las diferen- • La actividad paroxística desaparece
tes opciones terapéuticas. siempre antes de la adolescencia.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 468
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 469
96 Niña de 6 años que consulta por

sobrepeso e hiperpigmentación de
pliegues cutáneos
D. Ruiz Díaz, M. Gil Campos
CASO CLÍNICO oriental. Buen estado general. Bien hidra-

tada y perfundida. Adiposidad generaliza-
Niña de 6 años que consulta derivada da, más pronunciada en abdomen; presen-
por su pediatra por presentar sobrepeso. ta lipomastia (Fig. 1). Acantosis nigricans en
pliegues del cuello y axilas, así como estrí-
ANTECEDENTES FAMILIARES Y as rojo-vinosas (Figs. 2 y 3). Auscultación car-
PERSONALES diorrespiratoria normal. Abdomen blando
Desconocidos, ya que procede de una y depresible, sin masas ni visceromegalias.
adopción internacional. En los 2 años que Genu valgo. Resto de exploración por apa-
reside en España no ha presentado pato- ratos y sistemas sin hallazgos patológicos.
logía de interés.
EXPLORACIÓN FÍSICA • Hemograma: normal.
Peso: 28 kg.Talla: 107,6 cm.Tensión arte- • Bioquímica: glucosa, urea, creatinina,
rial: 91/40 mmHg. Índice de masa corpo- urato, transaminasas en niveles nor-
ral (IMC): 24,14 kg/m2 (> percentil 97). Raza males.
FIGURA 1. Adiposidad abdo-

minal y lipomastia.
241
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 470
242 D. Ruiz Díaz, M. Gil Campos
FIGURA 2. Acantosis nigri-

cans en cuello.
FIGURA 3. Acantosis nigri-

cans en axila y estrías rojo-
vinosas
• Hierro y ferritina en límites bajos de la • Ecografía hepática: depósito graso com-

normalidad. patible con esteatosis grado I.
• Perfil lipídico: apolipoproteínas B y A-
I, colesterol y LDL-colesterol con valo- EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
res normales. Ligera elevación de tri- Se establece el diagnóstico de obesidad
glicéridos y disminución de HDL-coles- asociada a inicio de síndrome metabólico,
terol. Insulina 15,3 U/L. dada la presencia de adiposidad abdominal
• Hormonas tiroideas y cortisol norma- y acantosis nigricans como signos clínicos
les. indicativos de resistencia a la insulina.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 471
Niña de 6 años que consulta por sobrepeso e hiperpigmentación de pliegues cutáneos 243
Se realiza una encuesta de hábitos de TABLA I. Errores frecuentes en la alimentación

vida, actividad física y alimentación, así del niño y la familia.
como valoración del estado psicológico y
la motivación para iniciar la terapia, ini- • Elevada ingesta de grasas y/o de azúcares
ciándose tratamiento con modificaciones de rápida absorción a expensas de
disminuir los hidratos de carbono de
dietéticas y cambio de hábitos de vida, absorción lenta
incluyendo recomendaciones para aumen-
• Incorrecta distribución de la ingesta a lo
tar la actividad física aeróbica. A partir de largo del día
ese momento se programa seguimiento • Selección de los menús por el niño
mensual en la consulta de endocrinología.
• Escasa ingesta de fruta y verdura
SÍNDROME METABÓLICO
1. Índice de masa corporal: z score >
GENERALIDADES 1,96.
• En los últimos años se ha producido un 2. Triglicéridos > p95.
aumento importante de la obesidad 3. HDLc < p5.
en la infancia y en la adolescencia, apa- 4. Hiperinsulinemia.
reciendo en consecuencia factores de 5. Intolerancia a la Glucosa (test SOG).
riesgo y patologías como la diabetes o • Además de la obesidad, el SM puede
las enfermedades cardiovasculares, estar presente en otras patologías
hasta ahora propios del adulto. como la pubarquia precoz, el síndrome
• La etiología de la obesidad infantil es de ovario poliquístico, la diabetes ges-
multifactorial. Se pueden encontrar tacional y en sujetos con antecedente
alteraciones en la ingesta energética, de retraso de crecimiento intrauterino.
en el metabolismo de los ácidos gra-
sos y cambios hormonales, pero sin TRATAMIENTO
duda, destacan como factores deter- • El objetivo principal del tratamiento
minantes los malos hábitos alimenta- del SM va a ser conseguir un peso ide-
rios, la tendencia a realizar menos acti- al para la talla, manteniendo los apor-
vidad física y el aumento de las activi- tes nutricionales necesarios para no
dades sedentarias. interferir en el crecimiento.
• En la infancia ya aparecen complica- • Es muy importante conseguir la moti-
ciones propias del síndrome metabó- vación en el programa y lograr un cam-
lico (SM), también llamado síndrome bio de hábitos de vida. Así, se logrará
de resistencia a la insulina (SRI). Entre también aumentar la capacidad para
ellas destacan la hiperinsulinemia y/o realizar actividad física y evitar o redu-
resistencia a la insulina, hipertriglice- cir las complicaciones propias del SM.
ridemia y/o disminución del HDL-coles- • La actuación sobre la dieta se basará
terol o la hipertensión arterial. en primer lugar en corregir los errores
(Tabla I).
DIAGNÓSTICO • Además, en algunos casos habrá que
• El SM se define por la presencia de tres realizar una intervención dietética acti-
o más de los siguientes criterios: va, con una dieta hipocalórica mode-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 472
244 D. Ruiz Díaz, M. Gil Campos
TABLA II. Hábitos dietéticos saludables. reservarse para casos de adolescen-

tes con SM, como complemento a los
• Realizar 4-5 comidas diarias. No comer cambios en los hábitos de vida y las
entre horas
modificaciones dietéticas y de activi-
• Utilizar fruta y lácteos desnatados en el dad física.
almuerzo y merienda
• Participación familiar en el menú
BIBLIOGRAFÍA
• Individualizar la dieta: Variedad de 1. Cañete R, Gil-Campos M, Aguilera CM, Gil A.
alimentos, consumo energético y Development of insulin resistance and its rela-
equilibrio de nutrientes tion to diet in the obese child. Eur J Nutr. 2007;
• Manejar listados de alimentos 46: 181-7.
hiper/hipocalóricos 2. Dalmau Serra J, Alonso Franch M, Gómez López
• Tener a mano alimentos hipocalóricos L, Martínez Costa C, Sierra Salinase C. Obesidad
para los momentos de hambre Infantil. Recomendaciones del Comité de Nutri-
ción de la Asociación Española de Pediatría. Par-
• Evitar tener en casa alimentos poco
te II. Diagnóstico. Comorbilidades. Tratamiento.
saludables
An Pediatr (Barc). 2007; 66: 294-304.
• Utilizar el agua como bebida, evitando los 3. Gil-Campos M. Relaciones entre parámetros
refrescos y zumos industriales antropométricos, ingesta de nutrientes, hormo-
nas y lípidos plasmáticos en niños obesos. Tesis
doctoral. Universidad de Córdoba. 2004
4. Lama Moré RA, Alonso Franch A, Gil-Campos
rada (<30%), programada sobre una M, Leis Trabazod R, Martínez Suárez V, Moráis
Lópeza A, et al. Comité de Nutrición de la AEP.
encuesta dietética, eligiendo las comi- Obesidad Infantil. Recomendaciones del Comi-
das que le gusten al niño y sin prohi- té de Nutrición de la Asociación Española de
bir ningún alimento. Pediatría Parte I. Prevención. Detección precoz.
• A ello se le sumará una actividad físi- Papel del pediatra. An Pediatr (Barc). 2006; 65:
607-15.
ca acorde a los gustos y situación físi-
5. Weiss R, Dziura J, Burgert TS, Tamborlane WV,
ca y psíquica del niño (Tabla II). Taksali SE,Yeckel CW, et al. Obesity and the Meta-
• El uso de fármacos en la obesidad bolic Syndrome in Children and Adolescents. N
infantil está muy restringido, y debe Engl J Med. 2004; 350: 2362-74.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 473
97 Niño de 7 años con dolor abdominal tras

caída en bicicleta
R. Montero Yéboles, I. Raya Pérez, J. Planas Morant
CASO CLÍNICO hipocondrio izquierdo. Resto de la explo-

ración sin hallazgos reseñables.
Niño de 7 años que sufre golpe en flan-
co izquierdo con el manillar de su bici- EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
cleta al sufrir una caída accidental de ésta. • Hemograma: Hemoglobina 11,6 g/dl.
Acude a urgencias por intenso dolor en Hematocrito: 34%. Resto de las series
dicha zona. normales.
• Bioquímica, coagulación, transamina-
EXPLORACIÓN FÍSICA sas y amilasa: normales.
TA 114/77 mmHg; FC 120 lpm; FR 22 rpm; • Radiografía abdominal: No fracturas
SatTcO2 96% (sin O2);Tª 36,4°C. Buen esta- óseas. Distribución normal del aire
do general. Consciente y orientado con res- intestinal.
piración espontánea. Normocoloreado. • Ecografía abdominal (Fig. 1): Líquido
ACR: Murmullo vesicular conservado bila- libre en espacio subhepático y pélvico.
teral sin ruidos patológicos. Tonos cardia- Discreta esplenomegalia. Estudio eco-
cos rítmicos, sin soplos. Abdomen blando gráfico no completado por intenso
y depresible, doloroso a la palpación de dolor a la exploración.
FIGURA 1. Ecografía abdominal: Líquido en espacio subhepático. Ligera esplenomegalia. Sin otros hallaz-
gos reseñables.
245
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 474
246 R. Montero Yéboles, I. Raya Pérez, J. Planas Morant
FIGURA 2. TC abdominal. A) Corte coronal, donde

se aprecia fractura esplénica (flechas). B) Corte
transversal, con fractura esplénica que atraviesa
todo el espesor del bazo (flecha). C) Corte trans-
versal: Pedículo vascular intacto (flecha). C
• TC abdominal con contraste (Fig. 2): Se realizan controles seriados de hemo-

Fractura esplénica con hilio vascular globina y hematocrito que muestran
conservado. ligero descenso los primeros días con
recuperación posterior.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • Se inicia alimentación oral al cuarto día
• Con el diagnóstico de fractura espléni- de ingreso con buena tolerancia, tras-
ca, ingresa en la UCIP para vigilancia ladándose a planta de hospitalización.
estrecha. Dado que el paciente se La evolución posterior es satisfactoria,
encuentra hemodinámicamente esta- siendo dado de alta sin secuelas.
ble y que no existen otras lesiones
abdominales necesariamente quirúr-
gicas, se adopta actitud conservadora. TRAUMATISMO ABDOMINAL
• Se mantiene en reposo absoluto, con
sonda nasogástrica abierta (SNG) para GENERALIDADES
descompresión abdominal, a dieta • Afecta a un 6-12% de todos los niños
absoluta, con sueroterapia intraveno- ingresados en un hospital como con-
sa y analgesia (metamizol y tramadol). secuencia de un traumatismo y puede
• Progresivamente disminuye el dolor observarse hasta en más del 30% de
abdominal y el drenaje a través de SNG. los niños politraumatizados.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 475
Niño de 7 años con dolor abdominal tras caída en bicicleta 247
• La causa principal son los accidentes b) Exploración física

de tráfico y las caídas accidentales, • Una exploración abdominal inicialmen-
produciendo traumatismos cerrados te normal no descarta la existencia de
en la mayoría de los casos. Secunda- una lesión potencialmente mortal.
riamente se sitúan los traumatismos • En el paciente consciente, la ausencia
penetrantes producidos por armas de dolor tras las exploraciones repeti-
blancas y, todavía anecdóticos en das es el dato que más ayuda a descar-
nuestro país, los producidos por tar patología intraabdominal.
armas de fuego. Por su frecuencia nos • Las lesiones petequiales y los hemato-
referiremos únicamente a los trau- mas en los accidentes de tráfico con cin-
matismos cerrados en la siguiente turón de seguridad, aumentan la proba-
revisión. bilidad de lesión importante. También
• La lesión de órganos intraabdomina- se sospechará si existen fracturas óseas
les es más frecuente en niños que en regionales cómo pélvica, costales bajas,
adultos debido a sus diferencias ana- lumbares o ausencia de peristaltismo.
tómicas: • La distensión abdominal puede deber-
- Musculatura abdominal menos desa- se a distensión gástrica por aire deglu-
rrollada. tido (llanto, ventilación con bolsa de
- Menor grasa perivisceral. reanimación), por lo que se debe colo-
- Ligamentos de sujeción más elásti- car una SNG. Si persiste o aumenta la
cos. distensión abdominal en la primera
- Vísceras sólidas relativamente mayo- hora tras el traumatismo, es signo de
res en comparación con adultos. hemorragia intraabdominal.
- Caja torácica más flexible. • La palpación patológica con hipersen-
sibilidad, defensa involuntaria y ausen-
DIAGNÓSTICO cia de respiración abdominal, pueden
• Es a menudo difícil por las caracterís- ser signos de peritonitis. Estos datos
ticas de los pacientes pediátricos y la faltan en la afectación de órganos retro-
escasa semiología a esta edad. Lo prio- peritoneales.
ritario es descartar una lesión hemo- • El shock con descenso progresivo de
rrágica que requiera una intervención hematocrito y sin otra causa aparen-
quirúrgica urgente. te, deber alertar sobre la posibilidad de
sangrado intraabdominal.
a) Anamnesis • La exploración abdominal minuciosa
• Recoger datos que den información y repetitiva tiene una sensibilidad y
sobre la posible gravedad de las lesio- especificidad muy bajas para detectar
nes, sin olvidar que traumatismos apa- lesiones abdominales, por lo que debe
rentemente banales pueden ir acom- acompañarse de pruebas complemen-
pañados de importantes lesiones tarias.
intraabdominales:
- Historia detallada del accidente. c) Pruebas complementarias
- Mecanismo de la lesión. • Analítica sanguínea:
- Gravedad del resto de personas afec- - Control seriado de hemoglobina/
tas (si las hubiera). hematocrito: Una disminución pro-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 476
248 R. Montero Yéboles, I. Raya Pérez, J. Planas Morant
gresiva hace sospechar hemorragia identificar las lesiones pancreáti-

intraabdominal. cas y las de la pared intestinal.
- Amilasa: Su valor al ingreso no se . Las lesiones intestinales y mesen-
correlaciona con el grado de lesión téricas pueden pasar desapercibi-
pancreática pero si tiene valor su das.
determinación seriada.
- Transaminasas: Valores superiores a TRATAMIENTO
10 veces sus valores normales pue- • La cápsula que recubre las vísceras
den ser indicativos de lesión hepáti- macizas del niño es más gruesa y elás-
ca. tica que en el adulto, lo que permite el
• Sedimento urinario: tratamiento conservador con éxito en
- La hematuria puede indicar lesión la mayoría de las ocasiones (85% de los
del parénquima renal (8%) aunque casos).
también puede aparecer como mar- • En el niño cualquier tipo de lesión pue-
cador inespecífico de lesión de otros de evolucionar espontáneamente hacia
órganos abdominales (hígado y bazo). la resolución aunque hay lesiones que
- Cuando es macroscópica la probabi- suelen requerir laparotomía como son
lidad de lesión del parénquima renal el hemoperitoneo voluminoso, las frac-
se duplica (22%). turas extensas con afectación del hilio,
• Pruebas de imagen: La ecografía y la TC el estallido visceral o la lesión del pedí-
son las pruebas de elección culo vascular.
- Ecografía: • Se puede seguir una actitud conserva-
. Es la primera prueba de imagen a dora siempre y cuando se cumplan:
realizar en los pacientes inestables. - Paciente hemodinámicamente esta-
. Es muy sensible para detectar líqui- ble con buena respuesta a las sobre-
do libre intraperitoneal. cargas de volumen iniciales.
. Permite explorar el espacio pleural - Signos mínimos de irritación perito-
y evaluar lesiones del bazo, hígado neal. Si son muy llamativos puede
y riñones. deberse a lesiones asociadas no diag-
. No es tan sensible como la TC para nosticadas.
la exploración del espacio retrope- - Requerimiento máximo de transfu-
ritoneal ni para detectar lesiones sión sanguínea menor o igual a 40
de víscera hueca, páncreas y cier- ml/kg para mantener un hematocri-
tas contusiones renales. to superior al 30% o una hemoglobi-
- Tomografía computerizada (TC): na superior a 8 mg/dL.
. Tiene mayor sensibilidad y especi- - Documentación de la lesión (locali-
ficidad que la ecografía. zación y extensión) mediante TC.
. Se realizará en los pacientes esta- • Los pacientes deben ser observados
bles hemodinámicamente. estrechamente durante las primeras
. Es muy útil para el estudio del retro- 48-72 horas (constantes vitales, hema-
peritoneo y para valorar pedículos tocrito y exploraciones abdominales
vasculares. frecuentes) preferentemente en UCIP.
. Se recomienda su uso con doble • Se deberá intervenir quirúrgicamen-
contraste (oral e intravenoso) para te al niño que presente: hipotensión,
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 477
Niño de 7 años con dolor abdominal tras caída en bicicleta 249
signos de irritación peritoneal, disten- - Se podrá realizar tratamiento quirúr-

sión abdominal progresiva o necesida- gico conservador cómo la esplenec-
des transfusionales crecientes. El perío- tomía parcial, la esplenorrafia o la
do de tiempo que comprende las pri- aplicación local de material hemos-
meras 12 horas postraumatismo es en tático, o simplemente tratamiento
el que más se producen las laparoto- médico.
mías.
• Se debe recordar que: BIBLIOGRAFÍA
- El bazo juega un papel fundamental 1. Benya EC, Bulas DI, Eichelberger MR, Sivit CJ.
en el sistema inmunitario del indivi- Splenic injury from blunt abdominal trauma in
children: follow-up evaluation with CT. Radio-
duo. La asplenia conlleva un riesgo de logy. 1995; 195: 685-8.
sufrir infecciones fulminantes por gér- 2. Castellanos A, De Diego EM, Fernández I,Truge-
menes encapsulados (Streptococccus da MS, Evaluación inicial y tratamiento del trau-
pneumoniae, Haemophilus influenzae matismo abdominal infantil. Bol Pediatr. 2001;
o Neisseria meningitidis), especialmen- 41: 106-14.
te en los niños menores de 5 años y 3. Haller JA, Papa P, Drugas G, Colombani P. Nono-
perative management of solid organ injuries in
en los dos años siguientes a la esple- children. It is safe? Ann Surg. 1994; 219: 625-
nectomía. Por ello es de vital impor- 88.
tancia procurar conservar el tejido 4. Meguid AA, Bair HA, Howells GA, Bendick PJ, Kerr
esplénico. HH, Villalba MR. Prospective evaluation of cri-
- El sangrado de las lesiones del bazo teria for the nonoperative management of blunt
splenic trauma. Am Surg. 2003; 69: 238-42.
tiende a autolimitarse, siendo por
5. Minarik L, Slim M, Rachlin S, Brudnicki A. Diag-
ello eficaz el tratamiento conser- nostic imaging in the follow-up of nonoperati-
vador en la mayoría de las ocasio- ve management of splenic trauma in children.
nes. Pediatric Surg Int. 2002; 18: 429-31.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 478
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 479
98 Niño de 8 años con lesiones vesiculosas y

erosiones costrosas, distribuidas de forma
lineal en miembro inferior
G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez,
A. Vélez García-Nieto
CASO CLÍNICO placa en zona lumbar hacía 4 días y pos-

teriormente se habían extendido en zona
Paciente varón de 8 años sin antece- posterior (Fig. 1), lateral (Fig. 2) y anterior
dentes personales de interés que acude a (Fig. 3) del miembro inferior derecho. El
urgencias por lesiones vesiculosas y ero- paciente tiene buen estado general, sen-
siones costrosas distribuidas de forma line- sación de ardor y prurito en el miembro
al en miembro inferior derecho. Las lesio- afecto y no presenta fiebre en el momen-
nes habían comenzado a modo de una to de la consulta.
FIGURAS 1 y 2. Zona lumbar, posterior y lateral externa de miembro inferior derecho.
251
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 480
252 G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez, A. Vélez García-Nieto
• Debido a la buena tolerancia por par-
te del paciente, la ausencia de sinto-
matología sistémica y de potenciales
complicaciones, así como el estadio
avanzado de las lesiones se optó por
realizar tratamiento tópico con anti-
sépticos (lavados con Septomida® una
o dos veces al día) y ácido fucídico en
crema dos veces al día en las lesiones
impetiginizadas.
• El paciente evolucionó favorablemen-
te, desapareciendo completamente las
lesiones al cabo de 2 ó 3 semanas, sin
la existencia de lesiones residuales ni
neuralgia en el miembro afecto.
• No se desarrollaron complicaciones a
lo largo del episodio.
FIGURA 3. Zona anterior de miembro inferior dere- HERPES ZOSTER INFANTIL

cho.
GENERALIDADES
• Representa la reactivación aguda de
una infección endógena de las raíces
EXPLORACIÓN FÍSICA sensitivas de los ganglios nerviosos por
Lesiones vesiculosas agrupadas en raci- VVZ, que ha permanecido latente tras
mo (Fig. 4), existiendo algunas erosiona- un episodio previo de varicela.
das y costrosas distribuidas en caras pos- • Afecta a todas las razas y sexos sin pre-
terior, lateral y anterior de miembro infe- dominio estacional.
rior derecho. Numerosas adenopatías de • Menos del 10% de los casos suceden
pequeño tamaño, rodaderas, no adheri- en menores de 20 años, siendo la inci-
das y no dolorosas en ingle derecha. No dencia antes de los 9 años de 0,74 por
afectación de mucosas. mil por año. La frecuencia y gravedad
aumenta en los sujetos inmunodefi-
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS cientes (sobre todo inmunidad celu-
• Hemograma: serie roja, blanca y pla- lar).
quetas dentro de la normalidad. • En neonatos y niños muy pequeños el
• Bioquímica: glucosa, función hepática, herpes zoster es el resultado de una
función renal y reactantes de fase agu- respuesta inmune atenuada intraute-
da dentro de la normalidad. rina o neonatal a la infección por el
virus.
DIAGNÓSTICO • Su contagiosidad es menor que la de
Herpes zoster infantil. la varicela.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 481
Niño de 8 años con lesiones vesiculosas y erosiones costrosas, distribuidas de forma lineal ... 253
FIGURA 4. Lesiones vesicu-

losas agrupadas en racimos
algunas rotas, con erosiones
y costras.
CLÍNICA • Existen casos excepcionales, sobre todo

• En ocasiones el primer síntoma puede ser en inmunosuprimidos, de herpes zos-
dolor y parestesias en un dermatomo. ter hemorrágico y diseminado (con
• Puede acompañarse de fiebre, cefalea, diseminación hematógena hasta alcan-
malestar general y dolor a la palpación zar órganos sistémicos).
en las áreas de las raíces dorsales. • También el herpes zoster del trigémi-
• Sin embargo muchos pacientes, y sobre no puede complicarse con uveítis, que-
todo los niños, el curso suele ser muy ratitis, conjuntivitis, parálisis oculomo-
benigno y sólo sienten un escozor tora, proptosis, escleritis, oclusión vas-
superficial o menos aún. Al cabo de 1 a cular retiniana, ulceración e incluso
3 días aparece una erupción cutánea necrosis palpebral.
consistente en pápulas eritematosas, • En el herpes zoster ótico se puede pro-
al principio incluso urticariformes, que ducir un síndrome de Ramsay-Hunt,
rápidamente evolucionan a vesículas que asocia parálisis facial.
y posteriormente pústulas. • La neuralgia postherpética es muy rara
• Se distribuyen unilateralmente en 1, 2 en los niños así como las complicacio-
ó hasta 3 dermatomos contiguos. Pue- nes del SNC.
de existir afectación mucosa siempre
que éstas estén incluidas en los der- DIAGNÓSTICO
matomos afectos. • Fundamentalmente clínico.
• Se acompaña de adenopatías doloro- • Puede ayudar el citodiagnóstico de
sas en los lugares de drenaje del der- Tzanck o incluso la biopsia cutánea.
matomo afecto.
• Se produce recuperación completa en TRATAMIENTO
unas 2 ó 3 semanas sin dejar cicatriz. • Aciclovir:
• Se localiza más frecuentemente en der- - La aplicación tópica de aciclovir no
matomos torácicos, pero en los niños tiene ningún valor.
predomina en los miembros. - No se indica de rutina el tratamien-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 482
254 G. Garnacho Saucedo, R. Salido Vallejo, M. Galán Gutiérrez, A. Vélez García-Nieto
to sistémico con aciclovir ya que el • Se recomienda la aplicación de fomen-

curso suele ser bastante benigno, los tos antisépticos con sulfato de zinc para
síntomas son escasos y bien tolera- evitar la sobreinfección de las vesícu-
dos y la posibilidad de desarrollar una las.
neuralgia post-herpética es bastan-
te remota. BIBLIOGRAFÍA
- Estaría indicado en pacientes inmu- 1. Krafchik B,Tellier R. Viral exanthems. En: Harper
nodeprimidos (incluso intravenoso), J, Oranje A, Prose N. Textbook of Pediatric Der-
matology, 2ª edition. Massachusetts, USA: Black-
casos muy sintomáticos, localizacio-
well Publishing;, 2006. Volume 1. p. 394-418.
nes potencialmente peligrosas por
2. Torrelo A. Infecciones víricas. En: A. Torrelo. Der-
las posibles complicaciones (funda- matología en Pediatría General. Grupo Aula
mentalmente en cara, rama del tri- Médica; 2007. p. 96-9.
gémino), presencia de complicacio- 3. Vázquez J. Enfermedades versículo-pustulo-
nes (si hay afectación del SNC se sas infecciosas infantiles. En: Fonseca Capdevi-
debe realizar administración intra- lla E. Dermatología Pediátrica. Grupo Aula Médi-
ca; 2000. Tomo II. p. 712-4.
venosa).
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 483
99 Niña de 6 años con faringoamigdalitis de

evolución desfavorable
R. Sánchez Gutiérrez, J.A. Márquez Moyano
CASO CLÍNICO megalias. Múltiples adenopatías cervica-

les bilaterales, dolorosas a la palpación;
Niña de 6 años de edad, sin anteceden- hipertrofia llamativa de ambas amígda-
tes personales ni familiares de interés, que las palatinas, con hiperemia de toda la
acude a urgencias por fiebre alta, en torno mucosa faríngea, y exudado blanquecino
a 39°C, termometrada, de inicio brusco, con en ambas amígdalas (Fig. 1). Signos menín-
escalofríos y mal estado general. Refiere geos negativos.
además dolor intenso con la deglución.
EXPLORACIÓN FÍSICA Se procede a tomar una muestra con
Buen estado general. Febril. Buena colo- torunda de ambas amígdalas y pared pos-
ración de piel y mucosas. Bien prefundi- terior faríngea para la realización de un test
da. No exantema ni petequias. ACR: Nor- rápido de confirmación de estreptococo B
mal. Abdomen blando, depresible, sin hemolítico del grupo A, que es positivo.
FIGURA 1. Faringe y amígda-

las hiperémicas. Amígdalas
hipertróficas, con exudado
blanquecino en su superfi-
cie.
255
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 484
FIGURA 2. Tumoración late-

rocervical izquierda.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO facción laterocervical izquierda, blanda,

Con el diagnóstico de amigdalitis pul- depresible, con signos inflamatorios exter-
tácea se prescribe tratamiento con amo- nos (Fig. 2).
xicilina oral a 40 mg/kg/día repartida en El hemograma muestra leucocitosis
3 tomas durante 1 semana y analgesia/ (18.000 leucocitos/mm3), con neutrofília
antitermia con ibuprofeno o paraceta- (85%). Aumento de PCR y procalcitonina.
mol. Se practica una ecografía cervical que
La paciente evoluciona favorablemen- muestra tumoración de contenido líqui-
te, desapareciendo la fiebre y la sintoma- do, lateral a los grandes vasos del cuello.
tología local. Diez días después de la pri- Con el diagnóstico de absceso latero-
mera visita, la paciente acude de nuevo cervical por complicación de una amigda-
a urgencias por empeoramiento del esta- litis pultácea se decide tratamiento qui-
do general y fiebre alta. Según refieren los rúrgico. Bajo anestesia general se realiza
familiares, 24-48 horas antes la niña ha cervicotomía lateral, obteniendo drenaje
vuelto a quejarse de disfagia y le notan de abundante contenido purulento. Tras
que intenta evitar los movimientos cervi- la evacuación se deja drenaje tipo pen-
cales. Insisten además en que tienen más rose durante 48 horas.
sensación de gravedad que en la prime- Al inicio de la intervención se adminis-
ra visita tra ceftriaxona i.v., que se mantiene a dosis
En la exploración la cavidad oral mues- de 50 mg/kg/día durante 5 días. La evolu-
tra una hiperemia difusa de la mucosa oro- ción es favorable, por lo que la paciente es
faríngea, sin exudado blanquecino en las dada de alta al 5º día, manteniendo trata-
amígdalas. Destaca una contractura cer- miento antibiótico con amoxicilina clavu-
vical, con dolor intenso a la movilización lánico a dosis elevadas (80-90 mg/kg/día
activa y pasiva del cuello y una gran tume- de amoxicilina) durante 1 semana más.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 485
Niña de 6 años con faringoamigdalitis de evolución desfavorable 257
FARINGOAMIGDALITIS AGUDA TABLA I. Distintas formas etiopatogénicas de

amigdalitis.
GENERALIDADES
• La faringitis es un proceso inflamato- Amigdalitis aguda
rio difuso de los folículos linfoides de • Inespecíficas
la faringe, con participación de la muco- - Rojas (víricas)
sa y estructuras subyacentes. Dada la - Blancas (bacterianas)
• Específicas
continuidad anatómica, suelen afec- • Manifestaciones de procesos sistémicos
tarse zonas tales como amígdalas (ade-
noiditis y/o amigdalitis), mucosa nasal, Amigdalitis crónica
úvula y paladar blando. • Hipertrofia amigdalar obstructiva
• Supone un importante gasto para el • Amigdalitis de repetición
sistema sanitario, consecuencia de un
elevado número de actos médicos y la
frecuente prescripción de antibióticos.
• Suele presentarse entre los 3 y 5 años, - Neisseria gonorrhoeae.
con un predominio epidemiológico a - Francisella turalensis.
final de primavera y principio de vera- - Herpangina (Coxakie A Echo).
no para las formas víricas, y en invier- - Virus del herpes simple o Varicela-Zos-
no y principio de primavera para las ter.
estreptocócicas. - Mononucleosis infecciosa (EBV).
• El contagio se produce a través de las - Candidiasis faríngea.
gotas de saliva o manos y se ve favore-
cido por el hacinamiento y la contami- CLÍNICA
nación. Las principales diferencias entre las
dos formas principales de presentación
ETIOPATOGENIA se muestran en la tabla II. Cada una de
• Existen diversas formas clínicas, condi- ellas tiene unas características propias,
cionadas por el agente causal: tabla I. que aunque no sean patognomónicas, si
• Las amigdalitis víricas son las más fre- permiten una orientación diagnóstica
cuentes, en torno al 80%. Las bacteria- razonable.
nas sólo ocupan el 20%. Dentro de las
bacterianas, el S. pyogenes (Estreptoco- DIAGNÓSTICO
co Beta Hemolítico Grupo A) (EBHGA) • El reto es diferenciar las formas víricas
es el germen más relevante tanto en de las bacterianas, las cuales se bene-
frecuencia como en importancia por ficiarán del tratamiento ATB.
las potenciales complicaciones supu- • El diagnóstico se realiza fundamental-
rativas que provoca. mente con datos clínicos y epidemio-
• Las formas específicas se deben a gér- lógicos.
menes que provocan un cuadro clíni- • La fórmula leucocitaria puede ser de
co característico y bien definido: gran ayuda, aunque no siempre es
- Corynebacterium difterae. necesaria.
- Fusobacterium necrophorum (angi- • Los títulos de ASLO no tienen utilidad
na de Plaut-Vincent). clínica hoy día.
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TABLA II. Características diferenciales de las amigdalitis víricas y bacterianas.
Rojas (víricas) Blancas (bacterianas)

Frecuencia - 80% - 20%
Etiología - Adenovirus, Rinovirus - Estreptococo β-hemolítico del
grupo A (S. pyogenes)
Cuadro - Brotes epidémicos. Meses fríos - Incubación de 3 a 5 días
clínico - Síntomas viriasis - > 4 años (4-11 años)
- Rinorrea, tos, mialgias, cefalea, febrícula - Inicio brusco. Fiebre alta (39°C).
- A veces forman parte de cuadros Escalofríos
infecciosos generales (gripe, catarro - Odinofagia y/o disfagia. Otalgia
descendente, fiebre faringo-conjuntival) refleja
Exploración - Hiperemia amigdalar y folículos pared - Hiperemia faríngea y amigdalar
posterior. con exudado blanco-grisáceo.
- No exudado. No adenopatías relevantes. - Adenopatías inflamatorias
Hemograma - Normal o linfocitosis - Leucocitosis con neutrofilia
• El diagnóstico definitivo será microbio- acuerdo al Documento de Consenso

lógico, bien mediante cultivo (sensibi- Español.
lidad 95%, especificidad 100%), bien • La realización de amigdalectomía y/o
mediante test de detección de rápida adenoidectomía por causa infecciosa
de antígeno (sensibilidad 80-90%, constituye hoy día una indicación rela-
especificidad 95%) tiva. Las indicaciones absolutas no
• Actualmente se recomienda la con- corresponden a cuadros infecciosos
firmación de la existencia del S. pyoge- sino a patología tumoral u obstructi-
nes antes de iniciar el tratamiento anti- va.
biótico. Por tanto, ante la sospecha de
amigdalitis bacteriana debe realizarse
un test de detección del antígeno. ABSCESOS Y FLEMONES FARÍNGEOS Y
PARAFARÍNGEOS
TRATAMIENTO
• El objetivo del tratamiento antibiótico GENERALIDADES
es erradicar el agente causal, prevenir • El absceso es una colección purulen-
complicaciones, evitar el contagio y ta delimitada, mientras que el flemón
acortar el curso clínico. es una Inflamación no limitada del teji-
• Aunque las formas bacterianas se do conjuntivo.
beneficiarán del uso de antibióticos, • Las aponeurosis cervicales delimitan
conviene recordar que el 80% de las diferentes espacios celuloadiposos o
faringoamigdalitis son víricas y solo viscerales del cuello desempeñando así
precisan tratamiento sintomático. La un papel importante tanto en la limi-
tabla III resume el tratamiento antimi- tación como en la propagación del pro-
crobiano de las faringoamigdalitis de ceso infeccioso
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Niña de 6 años con faringoamigdalitis de evolución desfavorable 259
TABLA III. Tratamiento antibiótico en las amigdalitis agudas bacterianas
Primera elección Alternativa

• Penicilina V 250 mg cada 8 h 10 días • Azitromicina 12 mg/kg/día 5 días
• Amoxicilina 40 mg/kg/día en 3 tomas durante 10 días • Claritromicina
• Amoxicilina-clavulánico 40 mg/kg/día en 3 tomas • Miocacina
durante 10 días
• Cefalosporinas
• El principal factor etiológico es la pro- dala hacia el espacio periamigdalino,

pagación del proceso infeccioso de una espacio virtual que se forma por la
amigdalitis pultácea (S. pyogenes). separación que hace el material puru-
• La forma de presentación difiere según lento entre la amígdala y los músculos
la localización, pero suelen ser sínto- constrictores faríngeos, habitualmen-
mas de amigdalitis pultácea exacerba- te en el polo superior.
dos. • Es el absceso más frecuente, sobre todo
• Las pruebas de imagen en ocasiones en adolescentes y adultos jóvenes.
son de utilidad, jugando un papel pre- • La clínica es similar a una amigdalitis
dominante la TC. La ecografía cervical pultácea, pero más intensa, con disfa-
puede ser de utilidad en algunos cua- gia y odinofagia intensa, de predomi-
dros. nio unilateral. Destacan un trismus
• El cultivo de la colección purulenta sue- marcado y, fundamentalmente, una
le mostrar Estreptococo Beta Hemolíti- asimetría en las estructuras orofarín-
co Grupo A (S. pyogenes) o flora multi- geas, por abombamiento de la región
patógena. periamigdalina afecta
• El tratamiento siempre será la antibio- • Precisa drenaje quirúrgico a través de
terapia de amplio espectro, oral o intra- la cavidad oral (con anestesia general
venosa dependiendo de la gravedad o local) y tratamiento antibiótico, habi-
del cuadro. tualmente oral.
• En la mayoría de los casos será nece-
sario el drenaje quirúrgico. ABSCESO RETROFARÍNGEO
• Infrecuente a partir de 6 años, es con-
ABSCESO INTRAMIGDALAR secuencia de una infección rinofarín-
• Colección purulenta limitada al tejido gea que provoca un autentico adeno-
amigdalar. flemón de los ganglios del espacio
• Drena espontáneamente, acompañán- retrofaríngeo. No es por tanto una com-
dose de una leve hemorragia. plicación de la amigdalitis.
• Es más frecuente en niños • La radiografía simple lateral de cuello
puede ser diagnóstica.
ABSCESO PERIAMIGDALINO • El tratamiento incluye antibioterapia
• Propagación de infección amigdalar a i.v. y/o drenaje quirúrgico bajo aneste-
través de la cápsula fibrosa de la amíg- sia general.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 488
ABSCESO LATEROFARÍNGEO Española de Pediatría. Acta Otorrinolaringol Esp.

• Se subdivide en 2 tipos, dependiendo 2006; 57: 59-65.
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lino, aunque la colección purulenta HNO. 1996; 44: 68-72.
ha traspasado la musculatura cons- 6. García Callejo FJ, Núñez Gómez F, Sala Franco
J, Marco Algarra J. Management of peritonsillar
trictora de la faringe. El drenaje qui- infections. An Pediatr (Barc). 2006; 65: 37-43.
rúrgico se realiza transoral. 7. García-Rodríguez JA, Gobernado M, Picazo J, Cen-
- Absceso retroestileo: Cuadro donde jor C, Cervera J, Ramos A, et al. Documento de
la colección purulenta alcanza pla- consenso sobre el tratamiento antimicrobiano
nos profundos con riesgo aumenta- de la faringoamigdalitis. Rev Esp Quimioterap.
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 489
100 Niño de 6 años que presenta fiebre y

hepatoesplenomegalia de 15 días de
evolución
J.M. Rumbao Aguirre
CASO CLÍNICO men con hepato-esplenomegalia de 4 y 8

cm, respectivamente. ORL normal. Explo-
Varón de 6 años que ingresa por cua- ración neurológica normal. Signos menín-
dro de fiebre de 15 días de evolución, sin geos negativos. Resto de la exploración
sintomatología acompañante. No refiere física normal.
pérdida de peso. Antecedentes personales
y familiares irrelevantes. Un amigo de la EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
familia se encuentra ingresado por una • Intradermoreacción de Mantoux: 7 mm
“infección del pulmón”, la cual se confirma de induración.
como tuberculosis pulmonar bacilífera. • Rx de tórax (Fig. 1): patrón nodular dise-
minado compatible con tuberculosis
EXPLORACIÓN FÍSICA miliar.
Buen estado general, bien hidratado y • Ecografía abdominal: hepato-espleno-
perfundido. No adenopatías a nivel cervi- megalia. Tuberculomas en hígado y
cal, axilar ni inguinal. ACR normal. Abdo- bazo.
FIGURA 1. Rx de tórax: patrón

nodular. TBC miliar.
261
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 490
262 J.M. Rumbao Aguirre
FIGURA 2. TAC torácico. Patrón nodular .
FIGURA 3. Ecografía hepática: Tuberculomas.

• TC torácico: confirma el patrón nodu-
lar y el diagnóstico radiológico de tuber-
culosis miliar (Figs. 2 y 3). rada de oxigeno y la disminución pau-
• Aspirado gástrico (3) para baciloscopia, latina en las dosis de corticoides.
cultivo y PCR de Mycobacterium tuber- • Durante su ingreso presenta una toleran-
culosis: positivo cia adecuada al tratamiento antituber-
• Estudio microbiológico para M. tuberculoso, destacando tan solo una eleva-
culosis en sangre y orina: negativo ción de las cifras de transaminasa menor
• Punción lumbar: líquido claro con cito- de 2 veces el valor normal,no precisando
química normal. Cultivo negativo modificación del régimen terapéutico.
• La fiebre desaparece en el día +25 de ini-
EVOLUCIÓN ciado el tratamiento antituberculoso,pre-
• Ante el diagnóstico de sospecha de sentando en ese momento buen estado
enfermedad tuberculosa diseminada general,con auscultación normal,desta-
se inicia tratamiento con 4 fármacos cando tan solo una hepato-esplenome-
(isoniacida 10 mg/kg/día; rifampicina galia de 2 y 4 cm respectivamente.En con-
15 mg/kg/día; pirazinamida 30 troles ecográficos se confirma la dismi-
mg/kg/día; etambutol 15 mg/kg/día), nución del tamaño de los tuberculomas.
• A los 7 días del ingreso el paciente • Se retira la pirazinamida y el etambu-
comienza con dificultad respiratoria tol a los 2 meses, manteniéndose la iso-
y disnea. En la auscultación se detec- niacida y la rifampicina hasta un total
tan sibilancias diseminadas y subcre- de 9 meses.
pitantes en ambas bases pulmonares. • Durante su seguimiento en consulta
Tiraje respiratorio y desaturación (SatO2 el paciente se mantiene asintomático.
92%). Ante la clínica de distrés respira-
torio se comienza tratamiento con cor-
ticoides (dexametasona 0,15 TUBERCULOSIS DISEMINADA O MILIAR
mg/kg/dosis), protector gástrico y oxi-
genoterapia. GENERALIDADES
• Mejora progresivamente la sintoma- • La enfermedad tuberculosa, ya sea su
tología respiratoria, permitiendo la reti- forma pulmonar o extrapulmonar, está
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 491
Niño de 6 años que presenta fiebre y hepatoesplenomegalia de 15 días de evolución 263
TABLA I. Tratamiento de la tuberculosis diseminada.
Fármacos antituberculosos Corticoides

Isoniacida: 5-15 mg/kg (máx 300 mg) Afectación SNC, disnea refractaria a
Rifampicina: 10-20 mg/kg (máx 600 mg) tratamiento, afectación pleura, pericardio o
Pirazinamida: 20-40 mg/kg (máx 2 g) endobronquial.
Etambutol: 15-25 mg/kg (máx 2,5 g) • Dexametasona (3 sem)
Estreptomicina: 20-40 mg/kg (máx. 1 g) - 0,15 mg/kg/6h (Máximo 8 mg/ día en
Amikacina: 15-20 mg/kg (máx. 1 g) < 25 kg y 12 mg/día el resto
• Prednisona oral (retirada en 3 sem)
- 1-2 mg/kg/día
Duración:
• 2 meses: HRP + E ó A
• 4-7 meses: HR
H: Isoniacida R: Rifampicina P: pirazinamida E: Etambutol A: Aminoglucósido (estreptomicina o amikacina)
sufriendo un incremento en nuestro • En la radiografía de tórax se objetiva el

medio. Las explicaciones a este aumen- patrón retículo-nodular característico
to en el diagnóstico lo encontramos en del la tuberculosis miliar.
el aumento de la población emigran- • Ante el diagnóstico de tuberculosis dise-
te procedente de áreas endémicas para minada debe realizase un estudio de
la tuberculosis, el aumento de los enfer- extensión con el fin de detectar la afec-
mos crónicos, de los pacientes en tra- tación en otros órganos: SNC (punción
tamiento con inmunosupresores y a la lumbar, fondo de ojo, RM para la detec-
infección por VIH. ción precoz de tuberculomas), hígado,
• Aunque los métodos diagnósticos han bazo y riñón (ecografía abdominal).
mejorado en los últimos años, en tor- • Ante la sospecha clínica de afectación
no al 50% de los casos de formas de osteoarticular podría ser de utilidad
tuberculosis extrapulmonar en pedia- completar estudio con gammagrafía
tría presentan una IDR de Mantoux y/o ósea.
Rx de tórax negativa. En estos casos, la
sospecha diagnóstica es crucial para el TRATAMIENTO
tratamiento precoz. • Al tratarse de un cuadro grave, es nece-
• La tuberculosis diseminada se produce sario comenzar con cuatro fármacos,
por vía hematógena y linfática, produ- los cuales se mantendrán al menos
ciendo siembras de micobacterias en hasta conocer la sensibilidad de la cepa
distintas localizaciones,afectando simul- (Tabla I).
táneamente pulmón y otros órganos. • El cuarto fármaco a añadir a la isonia-
cida, rifampicina y la pirazinamida
DIAGNÓSTICO podría ser o bien un aminoglucósido
• Comienza con la sospecha clínica, ya (estreptomicina o amikacina) o bien el
que la prueba de la tuberculina no etambutol. Se prefiere el uso de estrep-
siempre es positiva. tomicina en los niños de corta edad en
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 492
264 J.M. Rumbao Aguirre
los que no se puedan realizar contro- 2. American Thoracic Society, Centers for Disease
les oftalmológicos, en los que presen- Control and Prevention and Infectious Diseases
Society of America. Treatment of Tuberculosis.
ten alteraciones del nervio óptico o en MMWR. 2003; 52: 1-77.
los que no sea posible un tratamiento 3. Documento de consenso sobre el tratamiento
por vía oral. de la tuberculosis extrapulmonar y formas com-
• La duración del tratamiento recomen- plicadas de tuberculosis pulmonar. Grupo de
dada es de 6 a 9 meses (preferente- Trabajo de Tuberculosis de la Sociedad Españo-
la de Infectología Pediátrica (SEIP). An Pediatr
mente esta última). En casos de mul- (Barc). 2008; 69: 271-8.
tirresistencia, evolución tórpida o inmu- 4. Donald PR, Maher D, Maritz JS, Qazi S. Etham-
nosupresión el tratamiento se exten- butol dosage for the treatment of children: Lite-
dería hasta los 12 meses. rature review and recommendations. Int J Tuberc
• Se deben emplear corticoides en la Lung Dis. 2006; 10: 1328-30.
tuberculosis diseminada cuando apa- 5. Fuentes ZM, Caminero JA. Controversias en el
tratamiento de la tuberculosis extrapulmonar.
rezca clínica de disnea refractaria al tra-
Arch Bronconeumol. 2006; 42: 194-201.
tamiento o bien haya afectación de
6. Golden MP, Vikram HR. Extrapulmonary tuber-
meninges, pleura, pericardio, formas culosis: An overview. Am Fam Physician. 2005;
endobronquiales o en las tuberculosis 72: 1761-8.
osteoarticulares con sospecha de com- 7. Méndez-Echevarría A, Baquero-Artigao F, Gar-
presión medular. Actualmente se cía-Miguel MJ, Pascual SI, Velásquez R, del Cas-
comienza con dexametasona durante tillo F. Visual evoked responses in children with
tuberculosis treated with ethambutol. Pediatr
3 semanas y posteriormente otras 3 Infect Dis J. 2007; 26: 92-3.
semanas en dosis decrecientes en las 8. Moreno Pérez D; Mellado Peña MJ Tuberculosis
que se podría utilizar prednisona oral. Pulmonar y formas complicadas de tuberculo-
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2007. p. 284-85. 169-72.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 493
101 Varón de 8 años con exantema en

mejillas, tronco y extremidades, con fiebre
en los dos días previos
M. Galán Gutiérrez, A. Vélez García-Nieto, M.T. Maqueda Cuenca,

Buen estado general. Lesiones eritema-
Varón de 8 años de edad que consulta tosas maculares en ambas regiones mala-
por exantema levemente pruriginoso, que res,confiriendo un aspecto de “mejillas abo-
se inició en las mejillas para posteriormen- feteadas”(Fig.1).Enantema en lengua y farin-
te afectar a todo el tronco y extremidades. ge, con presencia de máculas rojas que se
Refiere haber tenido sensación distérmi- extienden a paladar y mucosa bucal. Erup-
ca termometrada de hasta 38,5°C y cefa- ción de aspecto reticular en tronco, super-
lea en los 2 días previos a la aparición del ficies de extensión, nalgas y región palmo-
exantema. plantar (Figs. 2 y 3). No signos meníngeos.
FIGURA 1. Eritema macular intenso en ambas meji- FIGURA 2. Exantema de aspecto reticular en tron-
llas con palidez perioral. co y extremidades.
265
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 494
266 M. Galán Gutiérrez, A. Vélez García-Nieto, M.T. Maqueda Cuenca, J.C. Moreno Giménez
• El virus se transmite fundamentalmen-

te por vía respiratoria. Dentro del entor-
no familiar, la transmisión de la enfer-
medad a casos secundarios alcanza el
50% y en las epidemias escolares la tasa
de ataque es igualmente alta, incluso
entre el personal adulto.
• También se ha descrito la transmisión
parenteral de la infección, por medio
de productos sanguíneos contamina-
dos, especialmente los concentrados
con factores de coagulación, que pare-
FIGURA 3. Afectación palmar con elementos redon- cen presentar un mayor riesgo de trans-
deados maculosos.
misión.
• El periodo de contagio va desde los 7
días previos a la erupción hasta su apa-
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO rición. No obstante, los pacientes con
Con el diagnóstico de Eritema infeccio- crisis aplásicas son potencialmente
so, megaloeritema o 5ª enfermedad, se contagiosos durante un período mayor
administró tratamiento sintomático (anti- de tiempo que puede prolongarse has-
pruriginoso), con lo cual la evolución fue ta una semana o más de la aparición
favorable. El cuadro se autolimitó en 10 del rash.
días, confirmándose serológicamente la • La manifestación más frecuente de la
infección por Parvovirus B19. infección por parvovirus es la infección
aguda en forma de eritema infeccioso
o quinta enfermedad. Sin embargo,
ERITEMA INFECCIOSO O QUINTA otras manifestaciones cutáneas obser-
ENFERMEDAD vadas incluyen exantemas morbilifor-
mes, erupción papular-purpúrica “en
ETIOLOGÍA guantes y calcetín”, exantemas erite-
• Parvovirus B19 (virus DNA de cadena matosos máculo-papulares, erupcio-
única y sin envoltura, con un tropismo nes similares al sarampión, exantemas
por las células progenitoras eritrocita- purpúricos, rash eritematosos, síndro-
rias, que pertenece a la familia Parvo- me de Gianotti-Crosti y excepcional-
viridae). mente lesiones de eritema nodoso.
EPIDEMIOLOGÍA CLÍNICA
• Afecta a niños entre 5 y 14 años (sólo • El periodo de incubación oscila entre 4
un 10% de los casos aparece en meno- y 10 días, existiendo en el 20-60% de
res de 5 años y un 20% en mayores de los casos síntomas prodrómicos en for-
14 años). ma de fiebre, cefaleas, prurito, farin-
• Suele observarse en forma de peque- gitis, mialgias, náuseas, diarrea y dolor
ñas endemias durante los meses de articular, que preceden a la aparición
primavera y verano. del rash. Normalmente el pródromo es
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 495
Varón de 8 años con exantema en mejillas, tronco y extremidades, con fiebre en los dos días previos 267
TABLA I. Manifestaciones clínicas del eritema con presencia de máculas rojas que
infeccioso. se extienden a paladar y mucosa
bucal.
Periodo de incubación - La segunda fase puede comenzar a
• 4-10 días la vez o unos días después de la pri-
Fase inicial mera, apareciendo una erupción
• Mejillas abofeteadas + enantema
simétrica, de morfología maculosa o
Segunda fase
máculo-papulosa, que puede acom-
• Exantema reticular en tronco, nalgas y
superficies de extensión pañarse de prurito leve y que afec-
Tercera fase
ta a tronco, superficies de extensión
• Reactivación de la erupción (sol, baño, de las extremidades y nalgas, donde
ejercicio o traumatismos) adopta un aspecto reticular o en
encaje debido a que las lesiones
curan por su zona central mientras
progresan periféricamente. Pueden
muy leve y solo se detecta cefalea y fie- afectarse palmas y plantas.
bre moderada apareciendo dos días - Al cabo de 4-5 días desaparece esta
después el rash característico. erupción, que ocasionalmente deja
• El exantema característico sucede en una hiperpigmentación residual,
tres fases que se solapan entre sí (y que pudiendo acontecer una tercera fase,
se resumen en la tabla I): en la que la erupción puede reacti-
- La fase inicial consiste en un eritema varse y desaparecer incluso varias
caliente y mínimamente elevado, que veces. Estas exacerbaciones se aso-
es más prominente en los pómulos cian a menudo con la exposición
y la cara, a menudo con palidez perio- solar, el baño, el ejercicio o los trau-
ral y que confiere a los niños un matismos.
aspecto de “mejillas abofeteadas”. A • La infección por Parvovirus B19 puede
menudo cada lesión individual pre- ser severa en 3 grupos de pacientes:
senta un halo periférico claro. Puede inmunodeprimidos, fetos y enfermos
aparecer un enantema en lengua y con anomalías hematológicas (tabla
faringe que se vuelven eritematosas II).
TABLA II. Pacientes con infecciones severas.
Tipo de pacientes Patología Clínica

Anomalías Esferocitosis hereditaria, enfermedad de células Crisis aplásica
hematológicas falciformes, déficit de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa, déficit de piruvato cinasa, déficit
de hierro y talasemias
Inmunodeprimidos Inmunodeficiencias congénitas, VIH +, leucemias Anemia aplásica
agudas, trasplantados crónica prolongada
Feto Sobre todo la infección en el primer trimestre Muerte fetal e
del embarazo hydrops fetalis
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 496
268 M. Galán Gutiérrez, A. Vélez García-Nieto, M.T. Maqueda Cuenca, J.C. Moreno Giménez
DIAGNÓSTICO BIBLIOGRAFÍA
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durante la fase prodrómica, a través de temas virales en la infancia. Pediatr Integral.
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• No se ha descrito vacuna ni tratamien- 6. Nelson JS, Stone MS. Update on selected viral
exanthems. Curr Opin Pediatr. 2000; 12: 359-
to antiviral efectivo contra el Parvovi-
64.
rus B19.
7. Torrelo A. Infecciones víricas. En: Torrelo A. Der-
• El eritema infeccioso es unainfección banal matología en pediatría general. Madrid: Grupo
y sólo requiere tratamiento sintomático. Aula Médica; 2007. p. 85-111.
• En las crisis aplásicas transitorias son 8. Wiss K. Eritema infeccioso e infección por par-
necesarias transfusiones y es probable vovirus B19. En: Fitzpatrick T, Katz S, Goldsmith
que la administración de gammaglo- L.A, Frankausten K,Wolff K, Eisen A.Z, Freedberg
IM, eds. Dermatología en Medicina General.
bulina sea eficaz. Madrid: Editorial Panamericana; 2001. p. 2552-
• Pueden realizarse transfusiones intraute- 7.
rinas en fetos afectos de hydrops fetalis.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 555
102 Varón de 12 años con pérdida ponderal,

astenia y disnea nocturna y tras ejercicio
J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, A. Molina Terán
CASO CLÍNICO crepitantes secos, bibasales, teleinspirato-

rios, en la inspiración profunda. Resto de la
Varón de 12 años que presenta pérdi- exploración sin hallazgos reseñables.
da de peso (aproximadamente 5 kilos) y
astenia de 5 meses de evolución, así como EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
disnea de predominio nocturno y tras rea- • Hemograma: Normal (eosinófilos tota-
lización de esfuerzos en los últimos dos les 280/mL).
meses, coincidiendo con el inicio de las • Bioquímica sanguínea: LDH: 617 U/L
vacaciones escolares. No refiere tos, fiebre (normal < 480); Resto normal (incluida
ni otros síntomas generales. VSG).
• Espirometría: FVC 1,5 L (51%); FEV1 1,41 L
ANTECEDENTES PERSONALES (58%); FEV1/FVC 93,72%; FEF25-75% 1,8 L/s
Embarazo, parto y periodo neonatal (64%). Prueba broncodilatadora positi-
normal. Peso RN: 3.250 g. Lactancia mater- va (FVC +19%; FEV1 +18%).
na durante 6 meses. Introducción de ali- • Radiografía de tórax (Fig. 1): infiltrado
mentación complementaria sin inciden- intersticial reticulonodular bilateral.
cias. Correctamente vacunado. No enfer- • TC torácico de alta resolución (TCAR)
medades previas. (Fig. 2): patrón micronodular difuso bila-
teral.
ANTECEDENTES FAMILIARES • Serología: negativa para Mycoplasma,
Padres y dos hermanos menores sanos. Chlamydia Sp, Legionella, Adenovirus e
No enfermedades familiares de interés. Influenza A y B.
Padre criador de palomas y otros pájaros • Inmunoglobulinas séricas: IgG 1210
en casa (en total más de 100 aves en la mg/dl, IgA 196 mg/dl, IgM 79 mg/dl, IgE
azotea de casa). 364 UI/L.
• Complemento: normal. ANA y ANCA
EXPLORACIÓN FÍSICA negativos.
Peso: 41,5 kg (P 50) Talla: 146 cm (P 25). • Estudio inmunidad celular: CD3 2.409
Buen estado general. Piel y mucosas norma- cel/ml (Normal 750-2.400); CD4 1.136
les. Frecuencia cardiaca: 104 lpm. Frecuen- cel/ml (Normal 500-1.000); CD8 1241
cia respiratoria: 20 rpm. SatO2: 98%; no sig- cel/ml (Normal 250-800); CD4/CD8
nos de dificultad respiratoria; se auscultan 0,92 (Normal 1,5-2).
269
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 556
270 J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, A. Molina Terán
FIGURA 1. Rx de tórax con infiltrado intersticial reti- FIGURA 2. TCAR de tórax: Patrón micronodular
culonodular bilateral. bilateral.
FIGURA 3. Rx de tórax tras el tratamiento corticoi- FIGURA 2. TCAR torácico a los 7 meses del diag-
deo y la retirada del antígeno del domicilio: desa- nóstico: Desaparición del patrón micronodular
parición del patrón retículo-nodular. difuso.
• Anticuerpos (IgG4) específicos: Excre- con retirada progresiva del mismo

mento de paloma 830 μg/L (Normal < durante 1 mes más. Una semana des-
200); plumas de canario 414 μg/L (Nor- pués del ingreso el paciente está asin-
mal < 200). IgE específicas para los antí- tomático, con auscultación respirato-
genos anteriores clase 0 (<0,35 kU/L). ria normal y mejoría radiológica, sien-
do dado de alta hospitalaria.
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO • Tras la absoluta retirada de los pájaros
• Con el diagnóstico de neumonitis por y limpieza de la fuente de antígeno en
hipersensibilidad a proteínas aviarias, casa, el paciente se mantiene asinto-
se inicia tratamiento con deflazacort mático, con auscultación respiratoria,
oral (0,75 mg/kg/día) durante un mes, y radiografía de tórax normales (Fig. 3).
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 557
Varón de 12 años con pérdida ponderal, astenia y disnea nocturna y tras ejercicio 271
TABLA I. Algunos tipos de neumonitis por hipersensibilidad
Fuente del antígeno Antígeno Enfermedad

Heno enmohecido Micropolyspora faeni Pulmón del granjero
Termoactinomyces vulgaris
Esparto Aspergillus fumigatus Pulmón de los trabajadores de
esparto o estipatosis
Paja enmohecida Aspergillus versicolor Aspergilosis alérgica
Excremento de paloma, Termoactinomyces vulgaris Neumonitis alérgica por
loro y otras. Sueros, antígenos aviarios o pulmón del
proteínas y excrementos cuidador de aves
aves
Embutidos humedecidos Penicillium Pulmón de los limpiadores de
Aspergillus embutidos
Soja Polvo de soja Neumonitis alérgica por polvo de
soja
Harina de trigo Sitophilus granarius Neumonitis alérgica por
S. granarius o enfermedad de los
molineros
Acondicionadores y Proteínas de protozoos Alveolitis por Termoactinomyces.
humidificadores Termoactinomyces Pulmón de los acondicionadores
de aire
Pinturas, espumas y Isocianatos, colofonia, Anh. Neumonitis alérgica del pintor
adhesivos ftálicos y trimetílico
La espirometría a las 6 semanas del medades mediadas inmunológicamen-

ingreso también ha mejorado [FVC 2,48 te en sujetos predispuestos, causadas
L (76%); FEV1 2,34 L (87%); FEV1/FVC por la inhalación repetida de antíge-
113%; FEF25-75% 3,48 L/s (120%)]. nos de bajo peso molecular que llegan
• El TCAR torácico a los 7 meses es nor- al pulmón vehiculizados por polvos
mal (Fig. 4). La espirometría a los 18 orgánicos, raras veces inorgánicos, indu-
meses del ingreso (al alta en consulta), ciendo una reacción de hipersensibili-
es normal: FVC 3,76 L (91%); FEV1 3,36 L dad con inflamación granulomatosa
(101%); FEV1/FVC 89,45%; FEF25-75% en los bronquiolos distales y los alvé-
4,22 L/s (127%). olos (bronquiolo-alveolitis).
• En la tabla I se indican algunos ejem-
plos de neumonitis por hipersensibili-
NEUMONITIS POR HIPERSENSIBILIDAD dad, aunque el listado es cada vez más
extenso, debido al reconocimiento de
GENERALIDADES nuevos antígenos.
• Las neumonitis por hipersensibilidad • Dependiendo del tiempo de exposición
(NH) comprenden un grupo de enfer- y de la carga antigénica existen tres
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 558
272 J. Torres Borrego, A. Sánchez Carrión, A. Molina Terán
formas de presentación: aguda (neu- • Se realiza en base a pruebas de ima-

monía autolimitada durante 24-48 h), gen y de función pulmonar, determi-
subaguda y crónica (caracterizadas por nación de anticuerpos específicos con-
disnea más o menos evidente junto tra el antígeno en cuestión, y en oca-
con síntomas inespecíficos como aste- siones pruebas cutáneas, de provoca-
nia, artromialgias o pérdida de peso). ción y citología (de lavado broncoalve-
• Son enfermedades de escasa inciden- olar o biopsia pulmonar).
cia en la edad pediátrica, debido a que
la mayoría de los agentes causales son DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
ocupacionales y a la mayor prevención • La neumonitis por hipersensibilidad,
en estos ambientes. No obstante hay en cualquiera de sus formas de presen-
que tenerlos en cuenta en los niños tación, puede simular otras patologí-
que pueden estar expuestos en el as con afectación pulmonar, como:
hogar a antígenos procedentes de aves - Tuberculosis miliar.
(criadores de pájaros), humidificado- - Neumonías eosinofílicas.
res contaminados (neumonitis por ven- - Aspergilosis broncopulmonar (for-
tilación) y hongos de interior, entre mas agudas y subagudas).
otros. - Enfermedades intersticiales pulmo-
• La exposición a infecciones respirato- nares.
rias, ya sean éstas inespecíficas (Myco- - Sarcoidosis (forma de presentación
plasma, Influenza) o específicas de los crónica).
grupos de riesgo (Chlamydias, Crypto- • En contraste con el cuadro descrito, las
coccus), así como a endotoxinas y pes- infecciones humanas por Chlamydia
ticidas, puede actuar como adyuvante psittaci (también asociadas con el con-
al potenciar la respuesta inmunoló- tacto con aves) son infrecuentes, pre-
gica pulmonar, precipitando el desa- sentando un período de incubación de
rrollo de NH en sujetos sensibilizados 5-21 días tras la exposición.
que habrían estado previamente - El inicio es usualmente agudo, con
expuestos durante años a los antíge- fiebre alta, escalofríos, tos y cefalea.
nos sin presentar síntoma alguno. - Los hallazgos radiológicos suelen ser
• Existen factores ambientales que al variables, con infiltrados inespecíficos.
interactuar con el sistema inmunológi- - El hemograma suele mostrar un
co (reduciendo la respuesta de macró- recuento leucocitario normal o leve-
fagos e Ig G) pueden retrasar o evitar el mente elevado.
desarrollo de NH. Es el caso del tabaquis- - Pueden existir aumentos de bilirru-
mo, habiéndose observado que las NH bina, fosfatasa alcalina y transami-
son más frecuentes en no fumadores. nasas
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
• El diagnóstico debe sospecharse ante • Se cuestiona el uso de corticoides, pues
una clínica compatible, en pacientes aunque parecen mejorar las manifes-
inmunológicamente susceptibles, que taciones clínicas y la función pulmo-
se exponen repetidamente a la inha- nar en las formas agudas, no existen
lación de partículas. diferencias en el pronóstico a largo pla-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 559
Varón de 12 años con pérdida ponderal, astenia y disnea nocturna y tras ejercicio 273
zo. Además, es difícil distinguir si la tis: current concepts. Eur Respir J. 2001; 18 (Suppl
mejoría se debe al tratamiento, al cur- 32): 81-92.
so natural de la enfermedad o a la fina- 2. Grech V, Vella C, Lenicker H. Pigeon Breeder´s
lung in childhood: Varied clinical picture pre-
lización de la exposición. sentation. Pediatr Pulmonol. 2000; 30: 145-
• En cuanto a las formas crónicas, el uso 8.
de corticoides es controvertido, pues 3. Hinojosa Macías M, Carrillo Díaz T, Moneo I,
en caso de que persista la exposición Caballero Mª. L, Rodríguez de Castro F. Proble-
al antígeno, el efecto inmunosupresor mas diagnósticos en la neumonitis por hiper-
sensibilidad. Alergol Inmunol Clin. 2000; 15: 1-
puede influir en una mayor tasa de 15.
recurrencia de NH en tratados en com-
4. Liñán Cortés M. Neumonitis por hipersensibili-
paración con controles. dad. Alveolitis alérgica extrínseca. An Esp Pediatr.
• Es importante la educación sanitaria 2002: 56 (Supl 2): 46-53.
en la población de riesgo, como criado- 5. Morell F. Alveolitis alérgicas extrínsecas. En:
res de palomas y granjeros, fundamen- Morell F, Bofill JM, Bravo C, Ferrer J, Lloberes P,
talmente en el reconocimiento precoz Martí et al, eds. Pneumologica. Pautas, explora-
ciones y datos en medicina respiratoria. 7ª edi-
de los síntomas y en la adopción de ción. Barcelona: Masson; 2002. p. 17-23.
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 560
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 561
103 Niña de 11 años con dolor abdominal, que

se irradia a hipocondrio derecho y
empeora con la ingesta
R. González de Caldas Marchal, J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales
CASO CLÍNICO lasa y lipasa de 3784 y 8286 U/L respec-

tivamente.
Niña de 11 años que consulta por dolor • Radiografía de tórax y abdomen con
abdominal intenso de 2 horas de evolu- resultados normales.
ción precedido en los días previos de lige- • Se solicita ecografía abdominal que
ras molestias abdominales. El dolor empe- muestra ligero aumento de ecogenici-
ora con la ingesta y se irradia a hipocon- dad a nivel pancreático sin imágenes
drio derecho. No se acompaña de nause- de calcificaciones ni de colecciones así
as ni vómitos. como ectasia de la vía biliar principal
(Fig. 1).
Padre afecto de pancreatitis aguda idio- EVOLUCIÓN
pática hace 3 años. Madre diagnosticada • Se inició tratamiento con dieta abso-
de litiasis biliar hace 5 años. Resto de ante- luta y analgesia con metamizol iv,
cedentes sin interés. metoclopramida y ranitidina.
Sin interés para el proceso clínico actual.
Buen estado general, bien perfundi-
da e hidratada. Auscultación cardiorrespi-
ratoria normal. Abdomen doloroso a la pal-
pación profunda periumbilical, con defen-
sa abdominal. Resto de exploración nor-
mal.
• A su ingreso se realizó hematimetría
que resulto normal y bioquímica san-
guínea en la que destacaban transami- FIGURA 1. Páncreas con discreto aumento de eco-
nasas discretamente elevadas. Ami- genicidad y vía biliar dilatada en su interior.
275
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 562
276 R. González de Caldas Marchal, J.J. Gilbert Pérez, O. Díaz Morales
FIGURA 2. PImagen en cañón de escopeta a nivel FIGURA 3. Dilatación de conducto de Wirsung

del hilio hepático con discreto aumento del pán- intrapancreático.
creas.
• En base a los resultados de las pruebas

• En el segundo día del ingreso comen- complementarias y la anamnesis se
zó con nutrición parenteral total con consideró la etiología como idiopática.
buena respuesta clínica mejorando el
dolor y disminuyendo los niveles séri-
cos de enzimas pancreáticos. PANCREATITIS AGUDA
• Se realiza prueba de tolerancia oral al
quinto día del ingreso con reaparición Enfermedad inflamatoria del tejido
del dolor abdominal y vómitos. Se rea- pancreático por activación y autodiges-
liza nueva ecografía abdominal que tión glandular por parte de las enzimas
muestra un páncreas aumentado de pancreáticas.
tamaño e imagen dudosa de dilatación
de colédoco (Fig. 2). ETIOLOGÍA
• Se realiza colangiopancreatografía reso- • La etiología en un 25% de los casos es
nancia donde no se evidencia imáge- desconocida.
nes patológicas salvo discreta dilata- • Entre las causas más prevalentes están
ción del conducto de Wirsung intra- las enfermedades sistémicas y las cau-
pancreático, compatible con la enfer- sas mecánico-estructurales (Tabla I).
medad actual (Fig. 3). • Diferenciamos principalmente dos
• Inició tolerancia al séptimo día del tipos morfológicos: el edematoso-
ingreso con buena respuesta, con evo- intersticial, de curso normalmente leve
lución favorable y normalización de y autolimitado; y el necrótico-hemo-
niveles de enzimas pancreáticos y hepá- rrágico de curso grave.
ticos al alta. • La etiología hereditaria, aunque poco
• Se realizó también test del sudor con frecuente, es importante tenerla en
resultado normal y serologías de virus cuenta. Se presenta como cuadros recu-
de hepatitis A, B y C, virus de Epstein- rrentes de inflamación pancreática, con
Barr y citomegalovirus negativos. casos descritos en 2 o más generacio-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 563
Niña de 11 años con dolor abdominal, que se irradia a hipocondrio derecho y empeora ... 277
TABLA I. Etiología de la pancreatitis aguda.
Idiopática (25%)
Mecánico- Traumatismos
Estructural Ulcera péptica perforante
(25%) Obstrucción del flujo:
- Litiasis biliar
- Quiste de colédoco
- Tumores
- Estenosis duodenal
Metabólica (10%)
Fármacos y
Tóxicos (3%)
Enfermedades Infecciosas Bacterias Salmonella
sistémicas E. coli
(35%) Mycoplasma
Leptospiras
Virus Parotiditis
Enterovirus
Hepatitis A y B
Influenza A y B
Varicela
Epstein-Barr
Rubeola
Sarampión
Parásitos Malaria
Áscaris
Clomorchis
Cryptosporidium
Enfermedad inflamatoria intestinal
Hereditaria (2%)
nes. Se trata de una patología con TABLA II. Pancreatitis. Clínica

herencia autonómica dominante de
• Dolor abdominal, con postura antiálgica,
penetrancia variable, consistente en
de intensidad variable
mutaciones del gen del tripsinógeno
• Epigástrico o periumbilical
o de su inhibidor intracelular SPINK-1.
• Náuseas, vómitos, anorexia, fiebre
• Sensibilidad a la palpación de epigastrio
CLÍNICA
• En la tabla II se muestra los principa- • Casos graves: ascitis, disnea, derrame pleural,
hipotensión, hemorragia digestiva
les hallazgos clínicos.
• Signo Gray-Turner: Oscurecimiento de la
piel en los flancos
DIAGNÓSTICO
• Signo Cullen: Oscurecimiento alrededor
• El diagnóstico se establece en base a del ombligo
la clínica y a las exploraciones comple-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 564
TABLA III. Pancreatitis. Hallazgos de laboratorio.
Amilasa sérica Isoenzima de la amilasa Otros hallazgos

Más utilizado Lipasa sérica Hiperglucemia
Aumento precoz (2 y 12 h. Tripsina sérica Hipocalcemia
del inicio) Hemoconcentración
Niveles no relacionados con Leucocitosis
intensidad y evolución Hiperbilirrubinemia
Aumento de fosfatasa alcalina
TABLA IV. Pancreatitis. Estudios de imagen
Ecografía abdominal Aumento del tamaño del páncreas

Disminución de la ecogenicidad del páncreas
Tamaño de conductos pancreático y biliar
Diagnostico de complicaciones, pseudoquistes
Rx de tórax y de abdomen
TC abdominal Indicado para evaluar complicaciones
Colangiopancreatografía Resonancia Detección de anormalidades anatómicas
Colangiopancreatografía retrógrada Pancreatitis recurrente, páncreas divisum,
CPRE: evaluación de complicaciones disfunción del esfínter de Oddi y patología biliar
Fines terapéuticos
TABLA V. Complicaciones de la pancreatitis aguda
Sistémicas Locales Específicas de órganos

Hipocalcemia Quistes Circulatorio: Shock hipovolémico
Hiperglucemia Pseudoquistes Respiratorio:
- Síndrome de distres respiratorio
- Derrame pleural
Hiperlipidemia Abscesos Gastrointestinales:
- Hemorragia
- Íleo paralítico
Hiperpotasemia Hepatobiliares: Obstrucción biliar
Acidosis metabólica
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 565
Niña de 11 años con dolor abdominal, que se irradia a hipocondrio derecho y empeora ... 279
TABLA VI. Tratamiento de la pancreatitis
Médico Quirúrgico
Dieta absoluta/Reposición electrolítica Exploración intraabdominal
Aspiración naso gástrica si vómitos o distensión Eliminación obstrucciones conductos
pancreáticos
Analgesia: Drenajes de quistes abscesos pancreáticos
Metamizol/Meperidina
Bloqueo de secreción gástrica: Desbridamiento de tejido necrótico
Ranitidina
Inhibición secreción pancreática:
Somatostatina/ Octeótrido
Tratamiento de hiperglucemia e hipocalcemia
Antibióticos si origen biliar o necrosis pancreática
Nutrición enteral o parenteral
mentarias que se indican en las tablas TABLA VII. Pancreatitis. Factores de mal pronós-
III y IV. tico.
COMPLICACIONES • Leucocitosis >15.000

• Entre las complicaciones hay que dife- • pO2 <60 mm Hg
renciar las de naturaleza sistémica, loca- • Glucemia >250 mg/dl
les y las específicas de órganos, que se • Urea > 16 mmol/L
incluyen en las tabla V. • Hipocalcemia <2 mmol/L
• Albumina < 3,5 g/ dl
TRATAMIENTO • LDH >600 u/L
• El tratamiento habitual es de tipo médi- • ALT, AST >100 U/L
co y sólo se opta por la intervención
quirúrgica en el caso de presentarse
complicaciones (Tabla VI).
predecir un probable caso de evolución
PRONÓSTICO tórpida.
• Es variable y dependerá de la natura-
leza de la gravedad y de la causa sub- BIBLIOGRAFÍA
yacente de la pancreatitis, si existe. 1. Choi BH, Lim YJ, Yoon CH, Kim EA, Park YS, Kim
• Es importante recordar que las tres KM. Acute pancreatitis associated with biliary
disease in children. J Gastroenterol Hepatol.
cuartas partes presentan un curso
2003; 18: 915-21.
benigno, sin embargo, se indican algu-
2. DeBanto JR, Godoy PS, Pedroso MR, Iftikhar R,
nos factores en la tabla VII, que en Fazel A, Nayyar S, et al. Acute pancreatitis in chil-
nuestra experiencia pueden servir para dren. Am J Gastroenterol. 2002; 1726- 31.
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3. Jackson WD. Pancreatitis: etiology, diagnosis, 5. Sánchez Ramirez CA, Larrosa Haro A, Flores Mar-
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 567
104 Adolescente de 13 años que presenta desde

hace 3 meses, tras traumatismo previo,
tumoración dolorosa en miembro inferior
J. Rumbao Aguirre, I .Roncero Sánchez-Cano, M.E. Mateos González,
R. Ortega Salas, A. Salvatierra Velázquez
CASO CLÍNICO Flexoextensión de la rodilla izquierda limi-

tada y dolorosa.
Adolescente varón de 13 años que con-
sulta por presentar una masa en tercio PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
proximal de la pierna izquierda, acom- • Hemograma: normal
pañada de dolor, inflamación y enrojeci- • Bioquímica sanguínea: proteínas 5,6
miento de 3 meses de evolución. Refiere mg/dl; Magnesio 2,2 mg/dl; Fosfatasa
traumatismo previo en dicha zona. Aste- alcalina 1053 U/L; LDH 743 U/L. Resto
nia, anorexia y pérdida de peso no cuan- de los valores en rango normal, inclui-
tificada durante este periodo. Febrícula do perfil hepático y renal.
intermitente en los últimos 15 días. • Radiología simple (Fig. 2): imágenes de
osteolisis y osteoblásticas con destruc-
ANTECEDENTES PERSONALES ción cortical y reacción perióstica (ima-
Alergia al polen del olivo y al epitelio gen en rayo de sol). Ante la sospecha de
de perro. osteosarcoma se completa el estudio
local y de extensión.
Sin interés clínico.
Aceptable estado general, discreta pali-
dez cutánea y de mucosas. No adenopa-
tías cervicales, axilares ni inguinales. ACR:
murmullo vesicular conservado. Sibilan-
cias espiratorias en hemitórax izquierdo.
Tonos rítmicos sin soplos. Abdomen y
exploración neurológica normales.
Tumoración en tercio proximal de pier-
na izquierda con aumento local de la tem-
peratura (Fig. 1). Perímetro a ese nivel: 35,9 FIGURA 1. Tumoración tercio proximal pierna
cm (4 cm mayor que pierna contralateral). izquierda.
281
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 568
282 J.Rumbao Aguirre,I .Roncero Sánchez-Cano,M.E.Mateos González,R.Ortega Salas,A.Salvatierra Velázquez
FIGURA 2. Rx lateral tibia izquierda. Lesión lítica FIGURA 3. RM ambos miembros inferiores. Exten-
metafisaria. sa afectación de la metáfisis proximal.
• La biopsia confirma el diagnóstico de

osteosarcoma de alto grado.
Se realiza tratamiento según protoco-
lo de la Sociedad Española de Oncología
Pediátrica 2000 para osteosarcoma con
metástasis pulmonares, que incluye qui-
mioterapia neoadyuvante y adyuvante;
cirugía de la lesión local y de las metásta-
sis (Figs. 5 y 6), completándose el tratamien-
to con trasplante autólogo de médula ósea.
FIGURA 4. TC de tórax. Lesiones compatibles con El paciente se encuentra actualmente
metástasis pulmonares de localización subpleu- fuera de tratamiento, en remisión com-
ral y parenquimatosa, algunas calcificadas. pleta tras 5 años.
• RM de miembros inferiores (Fig. 3):

extensa afectación de la metáfisis pro- OSTEOSARCOMA
ximal de la tibia izquierda que se
extiende a diáfisis y epífisis. GENERALIDADES
• En el estudio de extensión se detectan • El osteosarcoma es el tumor óseo más
metástasis a nivel pulmonar median- frecuente en la infancia, siendo el sexto
te TC de tórax (Fig. 4) con función pul- tumor maligno más frecuente en el niño.
monar normal. No se objetivan otras • La edad de aparición es en el 75% de
lesiones óseas en la gammagrafía ósea. los casos entre los 10 y 25 años, duran-
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Adolescente de 13 años que presenta desde hace 3 meses, tras traumatismo previo, ... 283
FIGURA 5. Amputación supracondílea del miembro inferior izquierdo. Se observa extensa necrosis
tras quimioterapia.
te la fase de crecimiento óseo rápido DIAGNÓSTICO

(la familia suele referir un aumento de • Radiología:
la talla del paciente en poco tiempo). - Es la base del diagnóstico.
• Su localización suele ser en la metáfi- - El osteosarcoma es un tumor muy
sis de los huesos largos, fundamental- agresivo, presentando en la radiogra-
mente en la rodilla (fémur o tibia). fía imágenes de osteolisis (20%), imá-
• Presenta asociación con otros tumo- genes osteoblásticas (24%) o patro-
res, como el retinoblastoma y con el nes mixtos.
síndrome de Li Fraumeni. - También se pueden objetivar imáge-
• En el momento del diagnóstico presen- nes de destrucción cortical y reacción
tan metástasis pulmonares hasta el perióstica adyacente.
10% de los pacientes. Característico del osteosarcoma es la
• La clínica se caracteriza fundamental- imagen en rayos de sol y el triángulo de
mente por dolor (90%) y tumefacción Codman.
(50%), con afectación llamativa de par- • Datos analíticos: destaca la elevación
tes blandas. de la fosfatasa alcalina.
• En la tabla I se indican los tumores óse- • Biopsia tumoral: aporta el diagnóstico
os más frecuentes. definitivo
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TABLA I. Tumores óseos.
Benigno Intermedio Maligno

Formadores de Osteoma Osteoblastoma Osteosarcoma
hueso Osteoma osteoide agresivo
Osteoblastoma
Formadores de Condroma Condrosarcoma
cartílago Osteocondroma Condroblastoma agresivo
Condroblastoma
Condroma
fibromixoide
Tumor de células
gigantes
Tumor de células Sarcoma de Ewing
redondas Linfoma maligno
Mieloma
Tumor neuroectodérmico
Tumores vasculares Hemangioma Hemangioendotelioma Angiosarcoma
Tumor glómico Hemangiopericitoma
Tumores del Fibroma Fibrosarcoma
tejido conectivo desmoplásico Liposarcoma
Lipoma
Fibrohistiocitoma
benigno
Otros Cordoma
Adamantimoma
• Estudio de extensión: con una resonan- • La quimioterapia neoadyuvante y adyu-

cia local,TC (o RM) torácica y una gam- vante tienen el objetivo de reducir la
magrafía ósea. lesión primaria, evaluar la sensibilidad
del tumor a dicho tratamiento y tratar
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL las micrometástasis.
• Dentro de los tumores óseos es de gran • La cirugía se realiza tanto de la lesión
importancia realizar el diagnóstico dife- local como de las metástasis.
rencial, fundamentalmente entre el
osteosarcoma y el sarcoma de Ewing PRONÓSTICO
(Fig. 7) y con el rabdomiosarcoma, que • Son factores de mal pronóstico:
se acompaña de afectación de partes - Diagnóstico por debajo de los 10
blandas (Tabla II). años.
- Presencia de metástasis al diagnós-
TRATAMIENTO tico.
• Se basa en la cirugía y la quimioterapia. - Localización axial de la tumoración.
• La radioterapia no es útil en este tipo - Pobre respuesta a la quimiotera-
de tumores. pia.
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FIGURA 7. Lesión ósea centromedular diafisaria,

lítica con patrón permeativo con reacción periós-
tica “en capas de cebolla” característico del sar-
FIGURA 6. Exéresis quirúrgica de metástasis pul- coma de Ewing.
monares (79 lesiones).
- Presencia de tumores multifocales. • Con los protocolos actuales de quimio-

- Detección de una fosfatasa alcalina terapia y cirugía, la supervivencia puede
y LDH elevadas en sangre al diagnós- alcanzar el 70%; si existen metástasis al
tico. diagnóstico, ésta es inferior al 20%.
TABLA II. Diagnóstico diferencial del osteosarcoma.
Rabdomiosarcoma Osteosarcoma Sarcoma de Ewing

Edad <15 años 10-25 años 5-30 años
Frecuencia 4-7/millón 5,6/millón 0,6/millón
Dolor No Sí Sí
Localización Urinario (24%) Metáfisis Diáfisis
Extremidades (19%) Rodilla (48%) Pelvis/sacro (26%)
Metástasis (15%) Ganglios (10%) Pulmón Médula ósea
Asociación Cáncer familiar Cáncer familiar. No
Retinoblastoma
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 573
105 Adolescente de 13 años con clínica de

congestión venosa sistémica, fiebre,
sudoración, tos y disnea de larga evolución
M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán, R. Ávalos Prieto,
J. Casares Mediavilla
CASO CLÍNICO cos disminuidos, rítmicos; soplo sistólico

polifocal suave. Abdomen muy distendi-
Adolescente varón de 13 años, proce- do, ascitis marcada con signo de la olea-
dente de África subsahariana, que consul- da positivo, hepatomegalia de 5 traveses
ta por un cuadro compatible con fallo car- y esplenomegalia. Pulsos periféricos pal-
diaco derecho con congestión venosa sis- pables y simétricos. Discreto edema de
témica, acompañado de fiebre, sudora- miembros inferiores sin fóvea. Resto de la
ción, tos y disnea de larga evolución. exploración sin hallazgos reseñables.
EXPLORACIÓN FÍSICA EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Aspecto desnutrido (peso <P3). Acep- • Cultivos de sangre, orina y heces nega-
table hidratación y perfusión periférica. tivos; investigación de parásitos en
Ingurgitación yugular. ACR: tonos cardia- heces y gota gruesa, negativa.
FIGURA 1. Rx AP de tórax:Con-
densación del lóbulo medio
e inferior, con derrame pleu-
ral derecho asociado.
287
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288 M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán, R. Ávalos Prieto, J. Casares Mediavilla
FIGURA 2. TC multicorte. Reconstrucción en 3D en distintas proyecciones. Calcificación anular, casi

completa, del surco aurículo-ventricular.
FIGURA 3. Pulso yugular

venoso. Destacan ondas ”x”
e “y” prominentes (flechas).
• Antígeno y anticuerpo de superficie del en zona adyacentes al ventrículo

virus hepatitis B positivo. Resto de sero- izquierdo y surco auriculoventricular
logías para estudio de fiebre prolonga- (AV) con limitación del llenado ventri-
da (incluido VIH) negativas. cular de ambas válvulas AV.
• Radiografía de tórax: Condensación de • TC multicorte: calcificación anular com-
lóbulos medio e inferior y derrame pleta del surco AV, con dilatación biau-
pleural derecho. Índice cardiotorácico ricular marcada (Fig. 2).
(ICT) normal (Fig. 1). Mantoux: negati- • Estudio hemodinámico: Hallazgos com-
vo. patibles con pericarditis constrictiva
• ECG: ritmo sinusal sin signos de hiper- crónica: Presiones elevadas en aurí-
trofia de cavidades. cula derecha con marcada profundi-
• Líquido pleural: con características de dad del seno x (Fig. 3). Presión media
exudado; niveles de ADA elevados. Baci- auricular 17 mmHg. VD con curva con
loscopia y Lowestein negativos. morfología típica “dip-plateau”. (pre-
• Ecocardiograma: compatible con peri- siones en VD 43/0/17 mmHg) (Fig. 4).
carditis constrictiva con calcificaciones Presiones pulmonares incrementadas
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Adolescente de 13 años con clínica de congestión venosa sistémica, fiebre, sudoración, tos y ... 289
FIGURA 4. Registro de pre-

siones en ventrículo dere-
cho: Fenómeno de Dip-pla-
teau debido al aumento
rápido de la presión cuando
se llega al límite de disten-
sibilidad del pericardio, para
luego mantenerse en una
meseta (flechas).
(43/18/30 mmHg), al igual que la pre- permite el alta hospitalaria para con-
sión capilar pulmonar (26 mmHg). Gran tinuar tratamiento médico.
cantidad de calcio localizado principal-
mente en el cuerpo fibroso y afectan-
do a los anillos valvulares y zonas basa- PERICARDITIS CONSTRICTIVA.
les de pericardio. PERICARDITIS TUBERCULOSA
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO GENERALIDADES

• Tras evaluar la procedencia del pacien- • La tuberculosis (TBC) es la causa más
te, clínica y pruebas complementarias, importante de pericarditis constrictiva
se diagnostica de pericarditis constric- (PC) en los países en vías de desarrollo.
tiva de probable origen tuberculoso y • Ésta es una de las secuelas más graves
se inicia tratamiento con triple terapia de la infección TBC, ocurriendo hasta
específica. el 20-50% de los casos a pesar del tra-
• Posteriormente se realiza pericardiec- tamiento precoz con antituberculosos
tomía frénico-frénica, con resección del y corticoides.
pericardio calcificado, salvo en cara pos-
terior del surco AV izquierdo. Se com- CLÍNICA
prueba en quirófano ausencia de gra- • Varía según el tiempo de evolución y
diente de presión de ventrículo dere- el grado de constricción.
cho a arteria pulmonar. • Los signos más frecuentes se recogen
• El postoperatorio transcurre sin inci- en la tabla I.
dencias, precisando diuréticos e inotró-
picos a dosis bajas con respuesta ade- DIAGNÓSTICO
cuada. La evolución posterior ha sido • En áreas endémicas, los criterios clí-
satisfactoria, con mejoría clínica que nico-analíticos son suficientes para
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290 M.A. Tejero Hernández, E. Gómez Guzmán, R. Ávalos Prieto, J. Casares Mediavilla
TABLA I. Signos clínicos en la pericarditis cons- TABLA II. Índice diagnóstico de pericarditis tuber-
trictiva en el momento del diagnóstico en el Áfri- culosa.
ca Subsahariana
Variable Valor
Signos Frecuencia (%)
Pérdida de peso 1
Taquicardia sinusal 47 Sudoración nocturna 1
Pulso paradójico 32 Fiebre 2
Ingurgitación yugular 67 Recuento leucocitario < 10x10 9 3
Latido hiperdinámico 39 Globulina sérica > 40 g/L 3
Roce pericárdico 14
Disminución de los tonos 51 Una puntuación total >6 en un paciente
procedente de zona endémica indica origen
Tercer ruido 30 tuberculoso, con una sensibilidad del 86% y
Hepatomegalia 67 una especificidad del 85%.
Ascitis 60
Edemas 63
TRATAMIENTO
• Terapia antituberculosa durante 6
el diagnostico de esta entidad (Tabla meses.
II). • Pericardiectomía en los casos con cons-
• En la radiografía de tórax, el 70% de los tricción persistente, a pesar de la tera-
casos presenta un índice cardiotoráci- pia farmacológica. El momento de la
co mayor de 55% y aparecen signos de pericardiectomía es controvertido. Se
TBC pulmonar activa en el 30% de los recomienda si existe compromiso
pacientes. hemodinámico o deterioro progresivo
• En la ecocardiografía es habitual encon- después de 4-8 semanas de terapia
trar engrosamiento e incluso calcifica- antituberculosa.
ción del pericardio así como incremen- • La presencia de calcificaciones pericár-
to en las velocidades de llenado trans- dicas, un marcador de enfermedad cró-
mitral y transtricuspídeo, con tiempos nica, es una indicación absoluta de peri-
de desaceleración acortados y aumen- cardiectomía precoz.
to de la relación E/A.También podemos
detectar dilatación de la vena cava infe- PRONÓSTICO
rior, con variaciones de su diámetro • A pesar de persistir una tasa de morta-
dependientes de la respiración. lidad tras la pericardiectomía que varia
• El cateterismo muestra la imagen en del 3-16%, el pronóstico de esta entidad
raíz cuadrada ó “Dip-plateau” en el tra- ha mejorado con la introducción de nue-
zado de la presión ventricular, debido vos fármacos antituberculosos.
al aumento rápido de la presión cuan-
do se llega al limite de distensibilidad BIBLIOGRAFÍA
del pericardio, para luego mantenerse 1. Khera G, Chowdhury V, Singh S, Dixit R. Magne-
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 579
106 Varón de 12 años que 20 minutos

después de la administración de
amoxicilina oral presenta urticaria
generalizada y edema palpebral
A. Molina Terán, D. Ruiz Díaz, S. Guerrero Expósito, J. Torres Borrego
CASO CLÍNICO PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

• Inmunoglobulinas séricas:
Niño de 12 años al que se le prescribe – IgG 1150 mg/dl
amoxicilina (Clamoxyl®, sobres 500 mg) – IgA 180 mg/dl
en el contexto de una faringoamigdalitis – IgM 116 mg/dl
aguda, presentando aproximadamente – IgE 31 UI/ml
20 minutos después de la toma de la pri- • Test cutáneos:
mera dosis un episodio de urticaria gene- – Prick para determinante antigénico
ralizada pruriginosa no confluente y ede- mayor (PPL) y Mezcla de determinan-
ma palpebral bilateral sin otros síntomas tes menores (MDM):
respiratorios ni cardiovasculares asocia- - Prick PPL (bezilpeniciloil polilisina):
dos. Es valorado en el Servicio de Urgen- Negativo
cias donde se le pauta tratamiento con un - Prick MDM (mezcla de bezilpenici-
antihistamínico de primera generación, lina monosódica y benzilpenicilo-
con lo que queda asintomático transcu- ato): Negativo
rridas menos de 24 horas. Había tomado – Intradermorreacción (IDR)
dicho antibiótico con anterioridad en 3 - (IDR) PPL: Negativo
ocasiones sin incidencias. Desde entonces - (IDR) MDM: Negativo
no ha vuelto a tomar amoxicilina ni otros • IgE Específica (CAP) clase
betalactámicos. – Penicilina G < 0.35 KU/L
– Penicilina V < 0.35 KU/L
ANTECEDENTES FAMILIARES Y – Amoxicilina < 0.35 KU/L
PERSONALES – Cefaclor < 0.35 KU/L
No patología en la familia de interés. – Ampicilina < 0.35 KU/L
Embarazo, parto y periodo neonatal nor- • Prueba de provocación oral controlada
mal. Lactancia materna 8 meses. Derma- en consulta, con Amoxicilina a dosis
titis atópica leve desde el año de vida crecientes
actualmente en remisión. – Se realiza tras la negatividad de las
pruebas in vivo e in vitro.
EXPLORACIÓN – 5 minutos después de la segunda
Sin hallazgos patológicos en la explo- dosis (25 mg de Amoxicilina) presen-
ración por órganos y aparatos. ta una reacción adversa consistente
293
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294 A. Molina Terán, D. Ruiz Díaz, S. Guerrero Expósito, J. Torres Borrego
FIGURA 1. Lesiones cutáneas características.
en urticaria generalizada muy pruri- responsables son resultado de comple-

ginosa, no confluente, de predomi- jas interacciones químicas y metabó-
nio en tronco y extremidades sin licas conlleva la ausencia de pruebas
otros síntomas asociados (Fig. 1). diagnósticas al no existir antígenos de
drogas apropiados para su ensayo.
DIAGNÓSTICO • Reacciones por hipersensibilidad o alér-
Alergia a amoxicilina. gicas: son reacciones adversas media-
das por mecanismos inmunológicos
EVOLUCIÓN requiriendo sensibilización o contacto
Un mes después, se descarta nueva- previo con el antígeno.
mente en consulta reacción cruzada con • La incidencia real de las reacciones
cefalosporinas de segunda generación: se adversas a medicamentos es estima-
administra Cefuroxima Axetilo oral en ble sólo de forma aproximada ya que
dosis crecientes hasta alcanzar dosis tera- no existen suficientes medios técnicos
péuticas (dosis acumulada 250 mg) sin y humanos en la mayoría de hospita-
que se objetive ningún tipo de reacción les y centros sanitarios.
adversa precoz ni tardía. • La prevalencia de la sensibilización a
fármacos depende del momento y del
país en que se realice el estudio, así
ALERGIA A MEDICAMENTOS como del desarrollo y comercialización
de cada fármaco.
GENERALIDADES • Entre un 15-30% de pacientes que reci-
• La OMS define reacción adversa (RA) como ben medicación experimentan una
el efecto perjudicial o indeseado que apa- reacción adversa. En España 5-10% de
rece con las dosis utilizadas en el hom- las RA a fármacos son alérgicas. Hay
bre para profilaxis,diagnóstico o terapéu- una notable carencia de datos espe-
tica. Hay dos tipos principales (Tabla I). cíficos en la literatura sobre la inciden-
• La complejidad y heterogeneidad de cia en la edad pediátrica.
las respuestas inmunes inducidas por • La historia clínica sigue siendo el pilar
drogas y el hecho de que los antígenos fundamental sobre el que se basa el
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 581
Varón de 12 años al que tras prescribirle amoxicilina presenta a los 20 minutos episodio de... 295
TABLA I. Tipos de reacciones adversas a medicamentos.
Tipo A Tipo B
Sobredosificación (p.ej.: fallo hepático Intolerancia (p.ej.: Somnolencia con dosis
por paracetamol) bajas de antihistamínicos)
Efectos colaterales (p.ej.: estreñimiento Idiosincrásica (p.ej.: Hemólisis farmacológica
con codeína) en déficit de G6PD)
Efectos secundarios (p.ej.: candidiasis Hipersensibilidad
oral con corticoides)
Interacciones (p. ej.: Eritromicina↑ los
niveles de Ciclosporina en sangre)
diagnóstico de alergia a fármacos; una • Tipo II: Lisis celular mediada por com-
labor conjunta entre profesionales de plemento o efectos citotóxicos.
atención primaria y hospitalaria es pri- – Anemia hemolítica.
mordial en la valoración y selección de – Neutropenia.
los pacientes que deben ser estudiados. – Trombopenia.
• Tipo III: Activación del complemento
FÁRMACOS IMPLICADOS por inmunocomplejos de tipo IgG, IgM
• Los medicamentos más consumidos y atracción de PMN al tejido.
en España son los antiinflamatorios no – Enfermedad del suero.
esteroideos (AINES) y en segundo lugar – Vasculitis.
los antibióticos. No obstante, son estos – Fiebre.
últimos los que con mayor frecuencia • Tipo IV: Citocinas liberadas por células
asocian reacciones alérgicas (constitu- T sensibilizadas por el antígeno, acti-
yen aproximadamente el 61% de las vación de macrófagos.
mismas), de las cuales, el 50% son por – Dermatitis de contacto.
betalactámicos. – Exantema morbiliforme.
• Los AINES son los segundos en frecuen-
cia con un 30%, del cual el 10% se debe 2. Clasificación según el tiempo
a Acido acetilsalicílico. transcurrido
• Otros fármacos implicados son: Sulfa- • Inmediata: 1-60 minutos desde la admi-
midas, Quinolonas, Anticonvulsivantes nistración.
e Insulina. • Acelerada: 1-72 horas desde la adminis-
tración.
CLASIFICACIÓN DE LAS REACCIONES ALÉRGICAS • Tardía: A partir de las 72 horas desde la
1. Clasificación Académica de Gell y Coombs administración.
• Tipo I :
– Degranulación de mastocitos. MECANISMO DE ACCIÓN
– Mediada por Ig E: • Las sustancias de peso molecular infe-
- Anafilaxia. rior a 5000 daltons tienen escaso valor
- Urticaria. antigénico. La mayoría de los fármacos
- Angioedema. son compuestos de bajo peso molecu-
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lar (menores de 1000 daltons); no obs- a drogas, aunque los pacientes ató-
tante, en teoría cualquier fármaco es picos sensibilizados a drogas tienden
capaz de dar lugar a una reacción de a reaccionar de forma más severa.
hipersensibilidad. Existen series publicadas donde se
• La metabolización es un proceso de estima que un individuo tiene una
detoxificación por el cual los fármacos probabilidad de ser alérgico a un anti-
se transforman de compuestos liposo- biótico quince veces mayor si su pro-
lubles y no polares en sustancias hidro- genitor lo es.
solubles con mayor polaridad y fácil- • Reacciones previas:
mente excretables. Si un metabolito – Sensibilización cruzada: el factor de
no es adecuadamente detoxificado riesgo más importante es una histo-
puede causar toxicidad celular directa ria de reacciones previas a la mis-
o provocar una hipersensibilidad ma droga o a una inmunoquímica-
mediada inmunológicamente, lo que mente similar.
tiene lugar al unirse dicho metabolito – Sensibilización múltiple: existen
a macromoléculas (haptenos) como las datos contradictorios que indican
proteínas séricas, o a las membranas cierta propensión individual a pade-
celulares. cer alergia a múltiples drogas.
FACTORES DE RIESGO 2. Dependientes del fármaco

1. Dependientes del paciente • Peso molecular y reactividad:
• Edad y sexo: – Las sustancias de peso molecular
– El riesgo de sensibilizarse aumenta inferior a 5.000 daltons tienen esca-
con el número de exposiciones y por so valor antigénico.
tanto con la edad. • Dosis, intervalo y vía de administración:
– En la mayoría de los niños con histo- – Vía parenteral: la más sensibilizante
ria de reacciones cutáneas a Penici- – Las dosis moderadas o bajas con
lina o Amoxicilina no se demuestra intervalos libres, sensibilizan más que
que estén sensibilizados y tienen bue- las dosis elevadas y sin pausas.
na tolerancia a la readministración • Impurezas:
de la droga. Por otro lado sí son pro- – Presencia de trazas de antibióticos
pensos a erupciones cutáneas duran- en productos lácteos y cárnicos de la
te el tratamiento, no relacionadas con cadena alimentaria.
mecanismos alérgicos. – Exposición repetida a epítopos que pre-
– Son más frecuentes en el sexo feme- sentan reacción cruzada con el fárma-
nino. co. (p.ej.:sensibilización a miorrelajan-
• Genéticos: tes a través de exposiciones repetidas
– HLA clase II. al amonio cuaternario contenido en
– Individuos con limitación genética muchos cosméticos y alimentos).
en el proceso de acetilación (acetila-
dores lentos). DIAGNÓSTICO
• Atopia: El diagnóstico se basa en la historia clí-
– No se ha demostrado ninguna rela- nica, test cutáneos, test in vitro y pruebas
ción entre atopia y riesgo de alergia de provocación.
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Varón de 12 años al que tras prescribirle amoxicilina presenta a los 20 minutos episodio de... 297
1. Historia clínica • Patch test:

• Fecha de las reacciones en especial de – Utilizado en dermatitis de contacto.
la última. – Puede ser útil en erupciones maculo-
• Intervalos: papulosas,eritema fijo medicamento-
– Desde el inicio del tratamiento al ini- so y en la necrolisis epidérmica tóxica.
cio de los síntomas.
– Desde la administración de la última 3. Test in vitro
dosis al inicio de los síntomas. No se usan de forma rutinaria (resul-
• Nombre comercial y presentación del tados no concluyentes).
fármaco implicado. • Detección de Ig E específica: RAST y ELI-
• Otros fármacos que el niño toma de SA
forma concomitante. – Útil en el diagnóstico de alergia a
• Historia de reacción previa a fármacos. penicilina (mismas limitaciones que
• Medicamentos tolerados con posterio- el Prick test).
ridad, incluido el sospechoso y otros – Menos sensible que el test cutáneo
con probabilidad de reacción cruzada. (no puede usarse con determinantes
• Cuadro clínico que motivó su uso. menores).
• Sintomatología de la reacción. • Otros test:
• Periodicidad y o duración de los sín- – Test de transformación linfocitaria.
tomas. – Test de liberación de histamina.
– Test de degranulación de basófilos.
2. Test cutáneos
• Prick test y Prueba intradérmica cuya 4. Test de provocación
lectura se realiza de forma inmediata: • Diagnóstico de certeza. Se realiza con
– Las drogas con alto peso molecular dosis crecientes y controladas. Está con-
que pueden comportarse como antí- traindicado en caso de reacciones graves
genos completos se testan directa- poco controladas como vasculitis,necro-
mente a las dosis apropiadas. lisis epidérmica tóxica,S.de Stevens-John-
– Las drogas de bajo peso molecular son y reacciones hematológicas.
que actúan como antígenos incom- • Indicaciones:
pletos necesitan unirse a proteínas, – Necesidad absoluta del fármaco
de ellas sólo existen reactivos estan- implicado ( como pacientes con fibro-
darizados disponibles para las peni- sis quística).
cilinas. – Si el fármaco implicado es de prime-
– Si el test es positivo es indicador de ra línea en procesos frecuentes que
la existencia de IgE específica. puede presentar el niño.
– Si es negativo no descarta la existen- – Descartar reactividad cruzada con
cia de IgE mediada. otros fármacos.
– Existe un riesgo relativo de reaccio- – Si la sintomatología es muy sugeren-
nes sistémicas. te de funcional y poco de alérgica.
– Si el mecanismo no parece mediado
por IgE (tipo I) podemos realizar la REACCIONES ALÉRGICAS A BETALACTÁMICOS
lectura tardía de la intradérmica a las • Los antibióticos betalactámicos son los
48 horas (reacciones tipo IV). más usados en todo el mundo.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 584
TABLA II. Betalactámicos: reacciones cruzadas. – Poseen un anillo betalactámico

común y cadenas laterales que difie-
Penicilina ren de acuerdo al compuesto.
Penicilina Reactividad cruzada – Se han identificado diferentes deter-
muy alta minantes responsables de inducir
reacción, siendo el mejor conocido el
Carbapenémicos Reactividad alta
(Imipenem) bencilpenicilloyl o determinante
mayor responsable de gran parte de
Cefalosporinas Reactividad baja (10%). las reacciones de urticaria. Al resto
La reactividad cruzada se les denomina determinantes
disminuye de menor a menores, y son los causantes de la
mayor generación de
mayoría de las anafilaxias.
cefalosporinas: (1-3%
en 3ª generación)
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 585
107 Niño de 11 años, trasplantado de corazón,

que presenta rechazo agudo del injerto
M.J. Velasco Jabalquinto, C. Montes Mendoza, I. Raya Pérez, J.Mª
Arizon de Prada
CASO CLÍNICO nas), precisando tratamiento sucesivo

con fenitoína, valproato, midazolam y
Niño de 11 años, diagnosticado de Mio- levetiracetam, persistiendo alteracio-
cardiopatía dilatada idiopática y trasplan- nes en la RM dos meses más tarde, en
tado de corazón dos meses antes, ingresa tratamiento con levetiracetam.
en UCIP, nueve días después de ser dado • Coincidiendo con el síndrome convul-
de alta a su domicilio, por rechazo agudo sivo presenta el primer episodio de
del injerto. rechazo que responde a bolos de cor-
ticoides, administrándose una segun-
ANTECEDENTES PERSONALES da dosis de basiliximab y dejando man-
• Diagnosticado de miocardiopatía dila- tenimiento únicamente con micofeno-
tada idiopática a los 2 años de vida y lato y everolimus, ya que al introducir
trasplantado de corazón 2 meses antes, ciclosporina empeora el cuadro con-
por deterioro clínico progresivo, tras vulsivo.
comenzar unos meses atrás con fibri- • A los 54 días del trasplante es dado de
lación auricular. alta del hospital con una biopsia endo-
• En el postoperatorio inmediato pre- miocárdica (BEM) previa sin hallazgos
sentó hipertensión pulmonar con dis- de rechazo.
función ventricular derecha, precisan-
do importante apoyo inotrópico y NOi, EXPLORACIÓN FÍSICA
con buena evolución, siendo dado de FC 130 lpm,TA 125/81 mmHg, FR 22 rpm,
alta a planta a los 8 días de la inter- SatcO 2 96%. AEG. Palidez cutánea con
vención. mucosas bien coloreadas. Edemas male-
• Inmunosupresión (IS) de inducción con olares y palpebrales. Buena perfusión, a
basiliximab y mantenimiento con excepción de frialdad distal de MMII. Pul-
tacrolimus, corticoides y micofenolato. sos periféricos conservados. AC: tonos arrít-
• Cuatro días tras el alta de UCIP rein- micos. Soplo sistólico II/VI. Ritmo de galo-
gresa por síndrome convulsivo gene- pe. Buena ventilación pulmonar bilateral
ralizado secundario a toxicidad por sin ruidos patológicos. Abdomen blando,
tacrolimus, confirmada por RM crane- palpándose hígado a 3-4 cm brc. Explora-
al, de difícil control (más de dos sema- ción neurológica normal.
299
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 586
300 M.J. Velasco Jabalquinto, C. Montes Mendoza, I. Raya Pérez, J.Mª Arizon de Prada
FIGURA 1. Rx de tórax: cardiomegalia, atelectasia FIGURA 2. RM de cráneo: hiperintensidad en

retrocardiaca y derrame pleural izquierdo. región cortical y sustancia blanca subcortical
frontal izquierda, compatible con edema vaso-
génico por toxicidad por tacrolimus.
• ECG: ritmo sinusal con extrasístoles
auriculares con conducción aberrante. 2) Daclizumab: dos dosis iv con intervalo
• Radiografía de tórax: cardiomegalia, de 2 semanas, suspendiéndose al com-
derrame pleural izquierdo y atelecta- probar ausencia de CD25 en el estudio
sia retrocardiaca (Fig. 1). inmunológico y no mejoría histológi-
• Ecocardiograma: derrame pericárdico ca por BEM.
y disfunción ventricular leve. 3) Metotrexate: tres dosis (10 mg/m2 iv)
• BNP: 900 pg/mL (N: 0,0-100,0). semanales, retirado por persistir el mis-
• Niveles de everolimus y micofenolato mo grado histológico de rechazo,
en rango terapéutico. 4) Ciclofosfamida: inducción con 60
• RM de cráneo: áreas de hiperintensidad mg/m2 iv en 6 días seguida de mante-
de señal en región cortical y sustancia nimiento oral (1 mg/kg/día), suspen-
blanca subcortical frontal izquierda, diéndose por hipertransaminasemia e
compatible con edema vasogénico por infección por CMV.
toxicidad por tacrolimus (Fig. 2). 5) Plasmaféresis: dos sesiones (con reem-
plazo de 1,5 veces el volumen plasmá-
EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO: tico y reposición con seroalbúmina al
Este segundo episodio de rechazo se 5%) tras la inducción con ciclofosfami-
controla con bolos de corticoides y aña- da, suspendida por la infección por CMV
diendo al mantenimiento ciclosporina, y deterioro hemodinámico.
esta vez bien tolerada, retirándose mico- 6) Metotrexate a dosis altas (30 mg/m2
fenolato. A los 10 días, nuevo rechazo sin seguido de 10 mg/m2 iv) más 6 sesio-
respuesta a corticoides, indicándose tra- nes de plasmaféresis tras la recupe-
tamiento sucesivo con: ración de la infección por CMV, junto a
1) Timoglobulina: suspendida a los 60 rituximab (2 dosis semanales) y man-
minutos de la infusión por reacción tenimiento oral de metotrexate hasta
anafiláctica. la resolución histológica del rechazo a
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 587
Niño de 11 años, trasplantado de corazón, que presenta rechazo agudo del injerto 301
FIGURA 3. Diferentes
grados de rechazo (tin-
ciones hematoxilina y
eosina): en la imagen de
la derecha el infiltrado
linfocitario es mucho
más marcado (puntea-
do oscuro) tratándose
de un grado 3R; en la
imagen de la izquierda
los linfocitos son mucho
más escasos, siendo cla-
sificado de grado 1R.
FIGURA 4. Diferentes grados de rechazo (tinción de Masson): en la imagen de la derecha la fibrosis,

que adquiere coloración azul, es más profusa (grado 3R) que en la de la izquierda (grado 1R).
los 3 meses del ingreso, introduciendo tras la última pauta hasta 1R (1B) y 1R (1A) en
de nuevo micofenolato. el resto. La figura 5 resume esta cronología.
Como complicaciones destacaron la
reactivación de CMV, que cursó con impor-
tante deterioro hemodinámico, y aplasia RECHAZO EN EL TRASPLANTE CARDIACO
medular severa secundaria a las dosis altas
de metotrexate, pese al empleo de ácido En un paciente trasplantado de cora-
folínico, que se recuperó en 10 días con G- zón se pueden producir tres tipos de recha-
CSF. Durante los periodos de mayor com- zo: hiperagudo, agudo, que a su vez pue-
promiso hemodinámico se asociaron de ser celular o humoral, y crónico.
dobutamina y losartán y se incrementa-
ron las dosis de diuréticos. a) Rechazo hiperagudo
Durante el episodio de rechazo se reali- • Es el menos frecuente, pero es el más
zaron 7 BEM, siendo el grado histológico 2R grave.
(3A) en las 4 primeras con C4d + en dos, 3R • Se produce en los primeros minutos u
(4) en la quinta (figuras 3 y 4), mejorando horas tras el trasplante.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 588
Reactivación CMV
Rescate
Plasmaféresis
Rituximab
Ciclofosfamida
Metotrexato
Daclizumab
Timoglobulina
Corticoides B
Mantenimiento
Ciclosporina
Everolimus
Micofenolato
Corticoides
Tacrolimus
Basilisimax
1er R 2º R 3er R
0 15 30 45 60 75 90 105 120 135 150
Días post-trasplante cardiaco
FIGURA 5. Esquema cronológico de los epidodios de rechazo y su tratamiento.
• Es causado por anticuerpos preforma- cho (dolor abdominal, edema) o arrit-

dos por el receptor frente a antígenos mias auriculares. Sólo en el 5% de los
ABO, HLA o del endotelio del donante casos el compromiso hemodinámi-
• Son factores de riesgo la politransfu- co es importante.
sión previa al trasplante y la incompa- - Son factores de riesgo el tiempo de
tibilidad ABO. aparición (primer mes), tipo de IS y
• La evolución suele ser fatal, con brus- otros como receptor joven, donante o
co deterioro de la función cardiaca. receptor mujer, receptor de raza negra,
número de incompatibilidades HLA.
b) Rechazo agudo - El diagnóstico se realiza por biopsia
• Rechazo agudo celular: endomiocárdica bien ante la sospe-
- Se produce dentro de los primeros 3- cha clínica de rechazo o como parte
6 meses postrasplante (máxima inci- del protocolo de vigilancia en algu-
dencia en el primer mes). nos centros.
- A partir de los 6 meses suele estar - Histológicamente se caracteriza por
ligado a antecedentes de rechazo presentar un infiltrado de células
agudo moderado o severo, reducción mononucleares (véase clasificación del
de la IS, infección intercurrente o rechazo agudo celular en la tabla I).
incumplimiento de la pauta de IS. • Rechazo agudo humoral (vascular):
- No suele ser grave: puede presentar- - Tiene lugar días o semanas después
se como fallo izquierdo (disnea), dere- del trasplante.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 589
TABLA I. Clasificación del rechazo celular agudo (ISHLT, 2004).
Grado (2004) Grado (1990) Características

0 0 - Ausencia de rechazo
1 1A - Infiltrado perivascular o intersticial focal de grandes
linfocitos sin necrosis
1B - Infiltrado linfocitario difuso sin necrosis
2 - Infiltrado linfocitario focal. Puede existir daño miocítico
2 3A - Infiltrado agresivo multifocal con o sin daño miocítico
3B - Proceso inflamatorio difuso severo con necrosis miocítica
3 4 - Infiltrado inflamatorio polimorfo difuso con edema,
hemorragia, vasculitis y necrosis miocítica
- Es menos frecuente que el celular • Se produce un engrosamiento de la

(sólo en un 7% de los trasplantes). íntima de los vasos coronarios, de dis-
- Es característico que el episodio de tribución difusa, concéntrica y sin cal-
rechazo curse con importante com- cificaciones, de predominio en la por-
promiso hemodinámico y con poca ción media y distal de los vasos (a dife-
o ninguna evidencia de infiltración rencia de la aterosclerosis coronaria
celular en la biopsia. cuyas lesiones suelen afectar a la por-
- Está mediado por anticuerpos más que ción proximal, son excéntricas y foca-
por células, dirigidos contra antígenos les).
HLA o endoteliales del donante. • El diagnóstico es por coronariografía y
- Factores de riesgo: mujeres, panel ele- por ultrasonido intravascular.
vado de anticuerpos reactivos en el • En su patogenia se involucran factores
srceening, cross-match positivo, inmunes (discordancia HLA, citoqui-
receptores CMV positivos y sensibi- nas, rechazo humoral) y no inmunes
lizados para OKT3. (hiperlipidemia, CMV, diabetes…).
- Se asocia a severa disfunción ventri- • Para su control existen medidas de pre-
cular izquierda y a mayor frecuencia vención y de tratamiento, siendo el
de rechazo crónico. retrasplante la solución definitiva en
- El diagnóstico se basa en la demos- la mayoría de los casos.
tración mediante biopsia endomio-
cárdica de inmunoglobulinas y com- TRATAMIENTO
plemento en las paredes de los vasos Los fármacos utilizados para evitar y
o células endoteliales hinchadas. tratar el rechazo en el trasplante cardia-
co, cuyo mecanismo de acción se muestra
c) Rechazo crónico en la figura 6, son:
• Es lo que se conoce como “Enfermedad 1. Inductores:
vascular del injerto”. - Farmacos antilinfocíticos:
• La frecuencia varía según el tiempo de . Anticuerpos policlonales: ATG (glo-
evolución del trasplante: 9% al año, 34% bulina antitimocito) y timoglobu-
a los 5 años, 48% a los 8 años. lina.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 590
CPA
CORTICOIDES
TIMOGLOBULINA
OKT3 ATG CMH
B7
CD3 RCT
CD28 CÉLULA T
CALCINEURINA IL-2
RG
DAC
CICLOSPORINA CORTICOIDES BAS
TACROLIMUS
IL-2 R IL-2
ATG
TOR SIROLIMUS TIMOGLOBULINA
PROMOTORES DE LA IL2, EVEROLIMUS CD 45
OTRAS CITOQUINAS , NF-AT
AP-1, etc.
G1 S AZAT
MMF SÍNTESIS DE
AZAT NOVO DE
NÚCLEO M G2 PROTEÍNAS
DAC: daclizumab; BAS: basiliximab; GR: receptor de glucocorticoides; AZAT: azatioprina;

MMF: micofenolato; CMH: complejo mayor de histocompatibilidad.
FIGURA 6. Patogenia del rechazo y mecanismo de acción de los inmunosupresores. La célula pre-
sentadora de antígeno (CPA) del donante es reconocida por la célula T a través del receptor de la célu-
la T (RCT) CD3 que se encuentra en la superficie celular. Si además se produce la unión del RCT
CD28 con la molécula B7 de la CPA, esta unión actuará de coestímulo permitiendo la activación de la
calcineurina. Ésta a su vez actuará en la cascada de señales que a nivel del núcleo celular liberará cito-
quinas y promotores de la interleuquina 2 (IL-2). Esta última se unirá al receptor de la IL-2 (R IL-2), dan-
do lugar a la expansión clonal de las células T. También se activarán otras células del sistema inmu-
ne. La IL-2 activando la enzima diana de la rapamicina (TOR), actuará sobre el RNAm de las proteí-
nas que regularán el ciclo celular. Los corticoides impiden el reconocimiento de la CPA por la célula T.
Timoglobulina, globulina antitimocito (ATG) y OKT3 impiden la activación del CD3 de la célula T, sien-
do los dos primeros más eficaces porque también actúan a nivel del receptor CD45. Ciclosporina y
tacrolimus inhiben la calcineurina. Daclizumab y basiliximab impiden que la IL-2 active su receptor
en la superficie de la célula T, frenando la expansión clonal. Sirolimus y everolimus bloquean la TOR
de forma que el RNAm no realizará su función. Por último, azatioprina y micofenolato actúan direc-
tamente sobre el núcleo celular inhibiendo la síntesis de purinas. (Modificado de Circulation 2004;
110: 3734-3740).
. Anticuerpos monoclonales: OKT3. 4. Antimetabolitos: Micofenolato y Aza-

- Anticuerpos anti-receptor de citoki- tioprina.
nas: basiliximab y daclizumab. 5. Antiproliferativos o Inhibidores de TORr:
2. Corticoides: Metilprednisolona y Defla- Everolimus y Sirolimus.
zacort.
3. Anticalcineurínicos: Tacrolimus y Ciclos- Se distinguen tres pautas de IS para el
porina. trasplante cardiaco:
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 591
a) Inducción - Agentes antilinfocíticos monoclona-

Su objetivo es bloquear la respuesta les: OKT3.
inmune en el periodo inicial del trasplan- - Anticuerpos anticitokinas: Daclizu-
te, teniendo como inconveniente un mab o Basiliximab.
mayor riesgo de infección y de neopla- - Cambios de inmunosupresores ora-
sias. Se utiliza cuando hay alto riesgo de les: añadir un cuarto inmunosupre-
rechazo y los fármacos empleados pue- sor o cambiar alguno de la triple tera-
den ser: pia.
- Anticuerpos policlonales: ATG (glo- - Otras pautas: Metrotexate, que impi-
bulina antitimocito) o Timoglobuli- de la replicación de los linfocitos T y
na (menos eficaz). B.
- Anticuerpos monoclonales: OKT3. • Agudo humoral:
- Anticuerpos anticitokinas: Daclizu- - Inmunoglobulina policlonal iv.
mab o Basiliximab. - Ciclofosfamida: impide la prolifera-
ción linfocitaria, tanto de linfocitos T
b) Mantenimiento: como B, y la formación de anticuer-
Se inicia en las primeras 24-72 horas pos, precisamente por actuar de for-
postrasplante. Generalmente asocia un ma muy directa sobre las células B.
anticalcineurínico, un antimetabolito y un - Plasmaféresis: permite eliminar del
corticoide. plasma los anticuerpos creados por
- Anticalcineurínicos: Tacrolimus y el receptor frente a los antígenos del
ciclosporina, impiden que se desarro- donante.
lle la cascada de la calcineurina y que - Metotrexate
se active el núcleo celular. - Rituximab: Inmunoglobulina G que
- Antimetabolitos: Azatioprina y mico- se une al receptor CD20 de las célu-
fenolato, impiden la replicación a las B llevándolas a la lisis
nivel del núcleo de la célula T.
- Antiproliferativos o TOR inhibidores: BIBLIOGRAFÍA
Everolimus y sirolimus, impiden la 1. Aranda JM, Scornik JC, Normann SJ, Lottenberg
replicación nuclear. No se suelen uti- R, Schofield RS, Pauly DF, et al. Anti-CD20 mono-
clonal antibody (Rituximab) therapy for acute
lizar en la triple terapia inicial, aña-
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diéndose posteriormente para supri- plantation. 2002; 73: 907-10.
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Metilprednisolona que se sustituirá ble patients submitted to heart transplanta-
tion. Arq Bras Cardiol. 2000; 74: 145-8.
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3. Grauhan O, Knosalla C, Ewert R, Hummel M, Loe-
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Backer CL, et al. Reversal of severe late left ven- 2): 63-78.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 593
108 Adolescente de 12 años con astenia,

anorexia y distensión abdominal de 2
semanas de evolución
S. Jaraba Caballero, L. Zurera Tendero, M.A. Frías Pérez
CASO CLÍNICO por minuto. Saturación O2 100% con oxige-

noterapia en gafas nasales. Abdomen glo-
Niña de 12 años de edad que en las dos buloso, distendido y tenso, con imposibili-
semanas previas al ingreso presenta aste- dad para palpar megalias.
nia, anorexia y episodios con dudosa pér-
dida de conciencia catalogados de cua- EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
dros sincopales. Acude a urgencias por • Hemoglobina 7,2 g/dl; hematocrito 23%;
mayor afectación del estado general y dis- leucocitos 17000/mm3 (52,1% neutró-
tensión abdominal. filos, 31,8% linfocitos, 14,7% eosinófi-
los); plaquetas 23.000/mm3; actividad
ANTECEDENTES FAMILIARES de protrombina 18%; TTPA ratio 4,3;
Madre hipertiroidea y tía materna con fibrinógeno 0,9 g/L; dímero D >5000
hipotiroidismo. Abuela paterna fallecida ng/ml.
por cirrosis hepática. Antecedentes fami- • AST 8005 U/L, ALT 4621 U/L, amonio 133
liares de psoriasis. μg/dl. Bilirrubina normal. Glucemia e
iones normales. Urea 129 mg/dl, crea-
ANTECEDENTES PERSONALES tinina 1,8 mg/dl.
Lesiones hipocrómicas aisladas. Rino- • Radiografía de tórax con derrame pleu-
conjuntivitis alérgica, con sensibilizacio- ral derecho.
nes múltiples. No historia de viajes ni con- • Ecografía doppler y tomografía com-
tacto con animales. putarizada (TC) abdominal: Datos com-
patibles con trombosis portal, espléni-
EXPLORACIÓN FÍSICA ca y mesentérica superior, con hígado
Consciente y orientada. Regular estado heterogéneo e infarto esplénico. Asci-
general. Palidez de piel y mucosas. Mala per- tis importante (Fig. 1).
fusión periférica con relleno capilar enlen- • Estudio etiológico:
tecido y pulsos periféricos débiles. Auscul- - Eosinofilia (2.500/mm3) + 12% serie
tación cardiaca con tonos rítmicos a 145 lati- eosinofílica en médula ósea.
dos por minuto, sin soplos.Tensión arterial - IgE 1750 U/ml. Parásitos en heces
95/39 mmHg. Auscultación respiratoria: negativos.
hipoventilación en bases, más marcada en - Estudio genético de síndrome hipe-
la derecha. Taquipnea de 45 respiraciones reosinofílico primario negativo.
307
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 594
308 S. Jaraba Caballero, L. Zurera Tendero, M.A. Frías Pérez
FIGURA 1. Hallazgos ecográficos y tomográficos:Trombosis de vena porta, esplénica y mesentérica supe-

rior, ascitis severa, hígado heterogéneo e infarto esplénico.
- Antitrombina, anticoagulante lúpi- - Complemento normal.

co, proteína C, proteína S, mutación - Serologías y cuantificación por PCR
factor V (Arg 506 Gln), factor V Lei- de virus de Ebstein-Barr y citomega-
den, mutación del gen de la protrom- lovirus negativas.
bina (G20210A), normales/negativos.
- Cariotipo de neoplasias hematológi- EVOLUCIÓN Y TRATAMIENTO
cas en médula ósea sin anomalías • Con el diagnóstico de trombosis por-
- Mutación JAK2 negativa. tal y mesentérica, se inicia tratamien-
- PCR cuantititiva BCR-ABL negativa. to con heparina sódica en perfusión
- Expresión de proteínas GPI: expre- continua y antitrombina III, además de
sión de CD55, CD59, CD66 granulo- transfusiones repetidas de hemoderi-
citaria y CD14 monocitario normales. vados por anemización y coagulopatía
- Mutación C677T homocigota del gen importantes.
de la metilen tetrahidrofolato reduc- • A las 24 horas se repite TC abdominal
tasa (MTHFR). Homocisteinemia nor- sin observar cambios en la extensión
mal. de la trombosis, por lo que tras com-
- Aminoácidos en sangre y orina nor- probar la recuperación de los factores
males. de coagulación y plaquetas, se inicia
- ANA, antiDNA, anti-mitocondrial, fibrinolisis sistémica con activador tisu-
ANCA, anti-músculo liso, antiLKM y lar del plasminógeno recombinante
antifosfolípido negativos. (rTPA), continuando con heparina sódi-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 595
Adolescente de 12 años con astenia, anorexia y distensión abdominal de 2 semanas de evolución 309
FIGURA 2. Arteriografía selectiva mesentérica supe- FIGURA 3. Arteriografía selectiva mesentérica supe-
rior (fase arterial): arteria mesentérica superior rior (fase tardía):oclusión completa de vena mesen-
troncular con ramas yeyuno-ileales permeables. térica superior y porta troncular,así como de ramas
portales intrahepáticas. Abundante circulación
venosa mesentérica colateral con derivación espon-
tánea mesentérico-cava inferior.
ca. Se descarta la realización de fibri-
nolisis local en porta, vía transyugular
o transhepática, ante la imposibilidad
para el abordaje al no existir flujo en • Pese a producirse una lenta mejoría de
ninguna rama portal. la función hepática, tras 7 días de tra-
• En numerosas ocasiones precisa dis- tamiento con rTPA y heparina sódica
minuir o interrumpir transitoriamen- no se aprecia mejoría significativa de
te el tratamiento con rTPA por sangra- la trombosis en los controles ecográfi-
do digestivo, en zonas de punción, cos seriados: persiste afectación de por-
hematuria y abundantes hematomas ta, esplénica y mesentérica superior,
cutáneos. hígado de aspecto ya homogéneo y
• Dado que el único hallazgo patológico bazo aumentado de tamaño, hipoeco-
que presenta en el estudio etiológico génico y con zonas anecoicas sugeren-
es una eosinofilia marcada, con eosi- tes de necrosis. En este momento se
nófilos elevados en médula ósea, se decide realizar infusión de fibrinolíti-
sospecha síndrome hipereosinofílico, co en arteria mesentérica superior. Para
por lo que se inicia tratamiento con cor- ello, se realiza arteriografía mesenté-
ticoides normalizándose el recuento rica superior vía femoral derecha (Figs.
de eosinófilos. 2 y 3).
• Durante este periodo aparecen como • A través del catéter situado en la arte-
complicaciones un derrame pleural ria mesentérica superior se administra
derecho, que precisa toracocentesis en infusión continua de rTPA durante 7
dos ocasiones, y una insuficiencia renal días, dosis máxima 0,2 mg/kg/h. Los
con oliguria que responde a dosis ele- controles ecográficos seriados mues-
vadas de diuréticos. tran una mejoría progresiva hasta
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 596
FIGURA 4.Arteriografía selectiva mesentérica supe- FIGURA 5. Arteriografía selectiva esplénica (fase
rior (fase tardía): recanalización de la vena mesen- tardía): permeabilidad del eje venoso esplénico-
térica superior troncular con oclusión proximal de portal troncular, así como de ramas portales intra-
la misma. Circulación periportal hepatópeta. hepáticas.
observar flujo en ambas ramas por- TROMBOSIS VENOSA MESENTÉRICO-

tales. En la arteriografía de control pre- PORTAL
via a retirada de catéter se observa reca-
nalización de la vena mesentérica supe- GENERALIDADES
rior troncular, permeabilidad del eje • Es una entidad muy rara en la edad
venoso esplénico-portal troncular, así pediátrica.
como de ramas portales intrahepáti- • Su tasa de mortalidad es muy elevada,
cas (Figs. 4 y 5) debido fundamentalmente al diagnós-
• Tras finalizar la fibrinolisis local se tico tardío.
mantiene tratamiento con heparina
sódica, que es sustituida después por ETIOLOGÍA
enoxaparina subcutánea y posterior- En el 25-50% de los pacientes con trom-
mente por anticoagulación oral. La eco- bosis venosa mesentérico-portal no se
grafía doppler muestra presencia de encuentra una causa subyacente.
flujo en vena porta y mesentérica Entre los factores de riesgo destacan:
superior y la TC con contraste un híga- • Estados de hipercoagulabilidad: muta-
do homogéneo, con necrosis espléni- ción factor V Leiden, deficiencia de anti-
ca (Fig. 6). trombina III, deficiencia o resistencia a
• La evolución clínica es satisfactoria, proteína C o S, deficiencia factor II,
permaneciendo asintomática, con fun- hiperhomocistinemia, hemoglobinu-
ción hepática normal y resolución de ria paroxística nocturna, disfibrinoge-
varices esofágicas. Persiste necrosis nemia, colagenosis, síndrome antifos-
esplénica, decidiendo actitud expec- folípido o anticardiolipina y eosinofi-
tante. lia.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 597
Adolescente de 12 años con astenia, anorexia y distensión abdominal de 2 semanas de evolución 311
FIGURA 6. Ecografía doppler y TC abominal con contraste: Presencia de flujo en vena porta y mesenté-
rica superior. Hígado homogéneo. Necrosis esplénica.
La eosinofilia puede producir activa- empeoramiento progresivo del estado

ción de las plaquetas e inducir trom- general, anorexia, dolor y distensión
bosis, por un mecanismo mediado por abdominal y, en ocasiones, melenas o
determinadas proteínas que se encuen- rectorragia.
tran en los gránulos citoplasmáticos • Las posibles complicaciones incluyen
de los eosinófilos. isquemia intestinal y sepsis a corto pla-
• Enfermedad mieloproliferativa. zo, y sangrado digestivo secundario a
• Infecciones abdominales. hipertensión portal a largo plazo.
• Esplenectomía.
• Cirugía abdominal previa. DIAGNÓSTICO
• Hipertensión portal. • Suele ser tardío debido a los síntomas
• Estados inflamatorios como enferme- inespecíficos.
dad de Behçet o enfermedad de Crohn. • La TC abdominal y la ecografía doppler
• Traumatismo abdominal. son las técnicas diagnósticas de elec-
• Tumores. ción, seguidas de la arteriografía.
• Embarazo.
• Anticonceptivos orales. TRATAMIENTO
• No existe una pauta estandarizada de
CLÍNICA tratamiento para la trombosis venosa
• Los síntomas son muy inespecíficos y mesentérico-portal. Disponemos de
consisten fundamentalmente en varias posibilidades terapéuticas como
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 598
anticoagulación, fibrinolisis local o • Los agentes trombolíticos más utiliza-

general, trombectomía (si la zona afec- dos son urokinasa y rTPA. Actualmen-
tada no es muy extensa) y cirugía. te el rTPA es el tratamiento de elección
• Actualmente la cirugía se restringe a debido a su mayor selectividad por la
los casos con infarto intestinal o peri- fibrina y más alta tasa de disolución de
tonitis, realizando resección del intes- trombos. Su vida media es muy corta
tino necrótico. (4 minutos en plasma y 45 minutos
• En pacientes hemodinámicamente para el efecto trombolítico). No existe
estables y sin infarto intestinal, la fibri- un consenso en la dosis, aunque la
nolisis local o sistémica es la mejor mayor parte de los autores recomien-
opción terapéutica. El éxito del trata- dan entre 0,1 y 0,6 mg/kg/h.
miento depende en gran parte de la
precocidad en su inicio. BIBLIOGRAFÍA
• Las contraindicaciones para la fibrino- 1. Famularo G, Minisola G, Nicotra GC, De Simone
lisis incluyen historia de accidente cere- C. Mesenteric and portal vein thrombosis asso-
ciated with hyperhomocysteinemia and hete-
brovascular, cirugía reciente, resucita- rozygosity for factor V Leiden mutation. World
ción cardiopulmonar prolongada J Gastroenterol. 2005; 11; 7700-1.
reciente, hipertensión arterial grave y 2. Goldberg MF, Kim HS. Treatment of acute supe-
úlcera péptica activa. rior mesenteric vein thrombosis with percuta-
• El efecto secundario más importante neous techniques. AJR. 2003; 181: 1305-7.
de los fibrinolíticos es el sangrado, apa- 3. Guglielmi A, Fior F, Halmos O, Veraldi GF, Rossa-
ro L, Ruzzenente A, et al. Transhepatic fibrinoly-
reciendo hasta en un 68% de los niños. sis of mesenteric and portal vein thrombosis in
• La fibrinolisis local, vía transyugular o a patient with ulcerative colitis: a case report.
transhepática, ofrece claras ventajas World J Gastroenterol. 2005; 11: 2035-8.
respecto a la sistémica al alcanzar 4. Ludwig DJ, Hauptmann E, Rosoff L, Neuzil D.
mayor concentración del fibrinolítico Mesenteric and portal vein thrombosis in a
young patient with protein S deficiency treated
en el trombo y tener una menor inci- with urokinase via the superior mesenteric
dencia de efectos secundarios. El mayor artery. J Vasc Surg. 1999; 30: 551-4.
inconveniente es la dificultad técni- 5. Monagle P, Chan A, Massicotte P, Chalmers E,
ca. Michelson AD. Antithrombotic therapy in chil-
• En los casos con ausencia de permea- dren. Chest. 2004; 126: s645-7.
bilidad de ramas portales, la fibrinoli- 6. Monterrubio Villar J, Córdoba López A, Macayo
Sánchez AJ. Idiopathic eosinophilia associated
sis a través de la arteria mesentérica with portal vein and massive thrombosis: suc-
superior es una alternativa de trata- cessful thrombolysis with streptokinase. Med
miento eficaz. Sci Monit. 2006; 12: CS53-6.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 599
109 Varón de 13 años de edad con cefalea,

midriasis y vómitos matutinos, de dos
semanas de evolución
M. Azpilicueta Idarreta, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González,
S. García Cabezas, L. San Martín Sánchez
CASO CLÍNICO No se acompaña de vómitos, ni otros sín-

tomas y cede con paracetamol.
Varón de 13 años de edad que consul-
ta por cefalea frontorbitaria derecha opre- ANTECEDENTES FAMILIARES
siva de dos semanas de evolución que ha Sin interés para el proceso actual.
ido aumentando progresivamente. Refie-
re que le despierta por la noche. Se acom- EXPLORACIÓN FÍSICA
paña de vómitos matutinos, que alivian la Buen estado general. En la exploración
cefalea, y midriasis. neurológica destaca una midriasis media
con pupilas ligeramente reactivas a luz,
ANTECEDENTES PERSONALES parálisis de la acomodación y parálisis de
Cefalea tensional de 7-8 años de evo- la mirada vertical con ligeros movimien-
lución, vespertina, tras estrés o esfuerzos. tos nistagmoides en ojo izquierdo al mirar
FIGURAS 1 y 2. Corte axial de TC craneal sin contraste: masa heterogénea calcificada.
313
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 600
314 M. Azpilicueta Idarreta, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González, S. García Cabezas, L. San Martín Sánchez
FIGURAS 3 y 4. Corte sagital y coronal de RM cra-

neal (T1 con Gadolinio): masa pineal y discreta
hidrocefalia.
hacia arriba (síndrome de Parinaud). En el léptica tónico clónica por lo que se rea-
fondo de ojo se objetivan papilas ópticas lizó TC craneal de urgencia objetiván-
hiperémicas con pulsos venosos ausen- dose hidrocefalia marcada y se proce-
tes. Resto de la exploración neurológica y dió a la colocación de un drenaje ven-
general normal. tricular externo. Al obtener líquido cefa-
lorraquídeo se pudieron realizar la
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS determinación de marcadores y cito-
• TC craneal (Figs. 1 y 2): se observa una logía, que también fueron negativos.
masa heterogénea, con calcificaciones • Anatomía patológica: germinoma puro.
en su interior, junto con dilatación de • RM espinal: normal.
ventrículos laterales.
• Alfa-fetoproteína, beta-HCG y fosfata- TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
sa alcalina: 2,05 ng/ml, <1,2 mU/ml y • Se inicia quimioterapia según esque-
215 U/L, respectivamente (todos los ma de la Sociedad Internacional de
valores dentro del rango normal para Oncología Pediátrica para el germino-
nuestro laboratorio). ma localizado, consistente en dos ciclos
• Resonancia magnética craneal (Figs. 3 de carboplatino y etopósido alternan-
y 4): masa redondeada en región pine- do con otros dos ciclos de ifosfamida y
al de 3x2x2 cm en sus diámetros ante- etopósido.
ro-posterior, transverso y cráneo-cau- • Seguidamente recibió radioterapia
dal, respectivamente. Intenso realce (24Gy + 16 Gy de sombreimpresión en
tras administración de gadolinio. Dis- lecho tumoral).
creta hidrocefalia. • El paciente finalizó el tratamiento,
encontrándose libre de enfermedad
ACTITUD DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICA actualmente.
• Se programó exéresis por Neurociru- • El síndrome de Parinaud fue resolvién-
gía. El día previo a la fecha prevista para dose paulatinamente y no ha preci-
la intervención presentó una crisis epi- sado derivación ventrículoperitoneal.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 601
Varón de 13 años de edad con cefalea, midriasis y vómitos matutinos, de dos semanas de evolución 315
TABLA I. Clasificación de los tumores germinales, marcadores tumorales que expresan y actitud tera-
péutica.
Histología Marcador Tratamiento

Germinoma Fosfatasa alcalina Quimioterapia + Radioterapia
placentaria +/- Cirugía debulky
Tumor seno endodérmico Alfa-fetoproteína Quimioterapia + Radioterapia
+/- Cirugía debulky
Coriocarcinoma Beta-HCG Quimioterapia + Radioterapia
Carcinoma embrionario Beta-HCG y alfa-FP Quimioterapia + Radioterapia
Teratoma maduro/inmaduro No tiene Cirugía +/- Radioterapia
TUMORES GERMINALES DEL SISTEMA dual tras la intervención y para el

NERVIOSO CENTRAL seguimiento.
• Los marcadores tumorales en suero y
DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA líquido cefalorraquídeo son importan-
• Los tumores germinales suponen entre tes a la hora de orientar el diagnósti-
un 40-55% de los tumores de la región co (Tabla I). Estos tumores pueden ser
pineal. no secretores o secretores (alfa-fetopro-
• Su histología es muy variada debido a teína >25 ng/ml y/o beta-HCG > 50 UI/L).
la heterogeneidad de las células en esta • El estadiaje se completa con una reso-
región. nancia magnética espinal.
• Alcanzan su mayor incidencia en la • En función de este estudio se decide la
segunda década de la vida. actitud terapéutica (Tabla I y Algorit-
• Puede asociarse a diabetes insípida o mo 1):
pubertad precoz (supraselar). - Si se ha obtenido el diagnóstico de
• Se localizan bien en la región pineal, certeza con las pruebas de imagen y
con un predominio masculino 9: 1; o los marcadores séricos no es necesa-
bien en la región supraselar, sin predo- ria la biopsia, pudiéndose comenzar
minio de sexo. con el tratamiento oportuno.
• En ocasiones puede ser bifocal (afec- - Si no es así, la biopsia será necesaria
tación pineal y supraselar), en cuyo caso para orientar la estirpe del tumor ger-
podría prescindirse de la biopsia ya que minal.
se asume que se trata de un germino- • La clínica de hipertensión intracrane-
ma (Tabla I). al que en ocasiones acompaña a estos
tumores obliga a cambiar de actitud
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO diagnóstico-terapéutica como se mues-
• La resonancia magnética de cráneo tra en el algoritmo 1.
es la prueba de elección para su diag- • La supervivencia es superior al 80% en
nóstico, evaluación del tumor resi- general.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 602
316 M. Azpilicueta Idarreta, M.J. Peña Rosa, M.E. Mateos González, S. García Cabezas, L. San Martín Sánchez
Clínica hipertensión intracraneal
Sí No
RM craneal
Comatoso No comatoso Marcadores séricos
Punción lumbar
TC urgente RM craneal
Marcadores séricos Diagnóstico
Cirugía/biopsia
Diagnóstico
Sí No
Diagnóstico
Sí No Cirugía/biopsia
Cirugía/biopsia
ALGORITMO 1.
4. Schneider DT, Calaminus G, Göbel U. Diagnos-

BIBLIOGRAFÍA
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la región pineal. Neurocirugía. 2003; 14: 127- literature review. J Neurosurg. 2004; 100: 437-
39. 41.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 603
110 Episodios recurrentes de habones

pruriginosos en adolescente de 12 años
S. Guerrero Expósito, A. Molina Terán, J. Torres Borrego
CASO CLÍNICO Linfocitos 40,2%; Eosinófilos 6,4%; Basó-

filos 0%). Plaquetas 267.000/μl.
Niña de 12 años que consulta por epi- • Bioquímica sanguínea general normal.
sodios de urticaria recurrentes de 7 meses • IgE sérica total <4,5 Ul/ml. TSH 5,72
de evolución sin desencadenante claro. No mU/L (Normal 0,35-4,94).
se acompaña de disnea, angioedema, sín- • Tiroxina 0,99 mg/dl (Normal 0,7-1,48).
tomas digestivos ni cardiovasculares. No ANA, Ac antitiroglobulina y Ac antimi-
presenta signos de infección. No muestra crosomales negativos.
pigmentación residual en el lugar de los • Pruebas cutáneas (prick): Dermatopha-
habones. goides pteronyssinus (–), Dermatopha-
goides farinae (–), olivo (–), Alternaria
ANTECEDENTES PERSONALES Y (–), Epitelio de perro (–). Histamina +++.
FAMILIARES Estudio de parásitos en heces negati-
Embarazo controlado, sin incidencias. vo.
Parto por cesárea. Peso RN 4.900 g. Perio- • IgE específicas (CAP): negativas para
do neonatal normal. Lactancia materna gambas, anisakis, atún, melocotón y
durante un mes. Madre con enfermedad fresa.
de Beçhet y síndrome de Sweet. • Intradermorreacción con suero de la
propia paciente: produce pápula de 15
EXPLORACIÓN FÍSICA mm con halo eritematoso.
Buen estado general. Bien hidratada,
perfundida y coloreada. No petequias. Pre- DIAGNÓSTICO
senta lesiones urticariales generalizadas Urticaria crónica asociada a hipotiroi-
de predominio en tronco con lesiones de dismo subclínico. Test de suero autólogo
rascado asociadas. No adenopatías. Bocio positivo.
grado II de palpación homogénea. ACR nor-
mal. Abdomen y extremidades normales. TRATAMIENTO
Se administran corticoides orales y levo-
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS tiroxina para el hipotiroidismo subclínico,
• Hemograma: Hemoglobina 13,3 g/dl, objetivándose remisión de la sintomato-
Leucocitos 6.490/μl (Neutrófilos 50,1%; logía.
317
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 604
318 S. Guerrero Expósito, A. Molina Terán, J. Torres Borrego
TABLA I. Diagnóstico de la urticaria crónica.
Historia clínica Exploración física general

Curso de los brotes Cabeza y cuello: tiroides
Duración de las lesiones Constantes: temperatura, FC, TA
(fugaces, siempre <24 horas)
Valorar si empeora con diferentes agentes Exploración nasal y ORL
(frío o calor, presión, exposición solar, estrés,
alcohol, aspirina, AINES, infecciones)
Antecedentes familiares Auscultación cardiorrespiratoria y abdomen
(angioedema hereditario de Quincke)
Manifestaciones sistémicas:
• Trastornos abdominales
• Artralgias
• Pérdida significativa de peso
• Palpitaciones
• Fiebre
URTICARIA CRÓNICA TABLA II. Pruebas complementarias en la urtica-

ria crónica.
GENERALIDADES • Hemograma, fórmula y recuento
• La urticaria crónica se caracteriza por • Bioquímica general incluida VSG, Factor
brotes urticariales que evolucionan a reumatoide, perfil hepático y tiroideo,
lo largo de más de 6 semanas. proteinograma
• Puede ser recurrente o continua. • Análisis de orina y sedimento
• El 80% de las urticarias crónicas se cla- • Parásitos en heces (tres muestras)
sifican como idiopáticas al no lograr • Si signos o síntomas respiratorios o de
un diagnóstico etiológico. El 20% res- sinusitis: Rx de tórax y senos paranasales
tante corresponde a urticarias físicas, (poco frecuente)
infecciosas (parásitos, bacterias) y a • Valorar sensibilización a fuentes de alér-
otros mecanismos como el autoinmu- genos ocultos: anisakis, equinococus y
ne. látex
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico de la urticaria crónica es TRATAMIENTO
eminentemente clínico: Historia clíni- • Evitar los factores que aumentan el
ca y exploración física (Tabla I). En cier- número o intensidad de los brotes:
tos casos es importante los estudios agua caliente, ropa ajustada, exposi-
complementarios (Tabla II). ción solar, aspirina o AINES, comidas
• El diagnóstico diferencial se debe rea- picantes, conservas, alcohol, embuti-
lizar con distintos procesos dermato- dos, colorantes… aunque una dieta
lógicos (Tabla III). estricta no es recomendable.
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 605
Episodios recurrentes de habones pruriginosos en adolescente de 12 años 319
TABLA III. Diagnóstico diferencial de urticaria crónica
Urticarias de origen físico Urticaria pigmentosa (Mastocitosis cutánea)

• Dermografismo o urticaria facticea: • Típica de la infancia
habones a la leve presión o fricción. Duran • Lesiones marronáceas sobreelevadas muy
≤ 30 minutos. Rara vez se localizan en cara pruriginosas
o extremidades
• Se produce por proliferación de mastocitos
• Urticaria colinérgica: desencadenados por
• Precisa biopsia cutánea para el
el agua caliente, sudor, ejercicio,
diagnóstico
emociones. Duran < 60minutos. Se
localizan en cuello, superficies flexoras y • No suele tener síntomas generales y el
rara vez generalizadas curso es benigno
• Urticaria a frigore: se producen en
contacto con el frío. Duran < 60 minutos. Urticaria papulosa (Prúrigo estrófulo)
Se localiza en zonas expuestas • Forma más frecuente en niños
• Urticaria retardada por presión: se producen • Se produce como reacción a la picadura de
por presión a las 2 horas aproximadamente. insectos
Se localizan en palmas, plantas, hombros,
• Localización predominante en
abdomen. Pueden durar 24-48 horas
extremidades inferiores
• Urticaria solar: Aparecen habones en los
primeros minutos de exposición solar.
Urticaria de contacto
Duran < 60 minutos. Se localizan en zonas
expuestas • Los habones surgen por contacto con
• Urticaria acuagénica: aparecen habones a alguna sustancia sobre la piel (por acción
los minutos de exposición al agua. Se irritante o mecanismo alérgico) ej. látex
localizan en extremidades inferiores y
predomina el prurito Angioedema heredofamiliar
• Enfermedad rara producida por déficit de
Urticaria vasculitis C1 inhibidor
• Precisa biopsia cutánea para el • Edema cutáneo indoloro, no pruriginoso
diagnóstico: inflamación de lo vasos que puede durar varios días y presentar
sanguíneos de la dermis dolor abdominal y dificultad respiratoria
• Duran > 24 horas
• Hiperpigmentación residual
• Puede acompañar a lupus, artritis…
• En el episodio agudo: 2. Corticoides orales: Prednisolona.

1. Antihistamínicos: Deflazacort
- Hidroxicina: 1-2 mg/kg/día c / 6- • Tratamiento preventivo si precisa:
8 horas (máximo 100 mg/día). - Antihistamínicos 3ª generación, no
- Dexclorfeniramina: 0,2-0,3 mg/ sedantes: cetirizina (más eficaz en
kg/día c/ 6-8 horas (máximo 12 reacciones alérgicas de la piel por su
mg/día). mayor depósito en los mastocitos
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 606
320 S. Guerrero Expósito, A. Molina Terán, J. Torres Borrego
cutáneos) < 20 kg 2,5 mg día ; 20-30 2. Brodell LA, Beck LA. Differential diagnosis of chro-
kg 5 mg/día; >30 kg 10 mg/día. nic urticaria. Ann Allergy Asthma Inmunol. 2008;
100: 181-188.
• Tratamiento de la enfermedad sub-
3. Woscoff A, Kaminsky A, Marini M, Allevato M.
yacente si se diagnostica (como hor- Dermatología en Medicina Interna. Buenos Aires,
monas tiroideas si hipotiroidismo). Edición de los autores 2003: 24-27.
• En casos refractarios los tratamientos 4. Yadav S. Upadhyay A. Bajaj A. Chronic urticaria:
de 2ª línea más aceptados incluyen por An overview. Indian J Dermatol. 2006; 51: 171-77.
este orden: antileucotrienos, corticoi- 5. Zuberbier T, Greaves MW, Juhlin L, Merk H, Stingl
des, doxepina, ciclosporina e infusión G, Henz BM. Management of urticaria: a con-
sensus report. J Invest Dermatol Symp Proc.
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Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 607
111 Adolescente de 12 años con angioma

facial desde el nacimiento
R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez,

Mácula eritematoviolácea bien delimi-
Niña de 12 años que presenta desde el tada, que se extiende por la región fron-
nacimiento una mácula eritematosa distal, supraciliar y párpado derechos (Fig. 1).
tribuida en el territorio V1 del nervio tri- Exploración neurológica normal.
gémino. La lesión había experimentado
un crecimiento proporcional a la de la ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
paciente, sin signos de rápida prolifera- • Valoración oftalmológica:
ción ni involución posterior. Presentaba - Presión intraocular de 18 mmHg.
retraso mental y crisis tónico-clónicas - Malformación vascular coroidea dere-
generalizadas desde la infancia, que actual- cha en el examen del fondo de ojo.
mente se encontraban controladas con la • RM cerebral con gadolinio: angioma
medicación antiepiléptica. pial de pequeño tamaño, que no pro-
FIGURA 1. Mancha en vino

de Oporto.
321
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 608
322 R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
duce efecto masa, en la región occipi- TABLA I. Manifestaciones clínicas del síndrome
tal derecha con adelgazamiento gene- de Sturge-Weber.
ralizado de la corteza cerebral y dismi-
nución de las circunvoluciones. • Piel:
- Mancha en vino de Oporto en V1
DIAGNÓSTICO • Ojos:
Síndrome de Sturge-Weber o angioma- - Glaucoma (a veces congénito)
tosis encefalotrigeminal. - Malformaciones vasculares coroideas
• Sistema nervioso central:
TRATAMIENTO - Crisis convulsivas
Se instauró tratamiento con láser de - Hemiparesia o hemiplejia espástica
colorante pulsado de alta intensidad para - Retraso mental
disminuir la malformación vascular dér-
mica.
el carácter heredado y fenotípicamen-

SÍNDROME DE STURGE-WEBER te normal, padeciendo la enfermedad
solamente cuando sufre una nueva
ETIOLOGÍA mutación en una etapa temprana de
• El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es la embriogénesis.
un trastorno congénito esporádico que
se caracteriza por una malformación CLÍNICA
capilar (mancha en vino de Oporto) • Se pueden afectar diferentes sistemas
asociada con malformaciones vascu- del organismo (Tabla I).
lares de las leptomeninges y el ojo. • Dermatológica:
• La patogénesis es desconocida; los tres - Malformación vascular capilar (man-
tejidos afectados en el SSW (todos los cha en vino de Oporto) situada en el
elementos celulares de la piel de la área trigeminal V1 (piel de la frente y
región facial de V1, la coroides y la pia- párpado superior), pudiendo ocupar
madre) derivan de la cresta neural cefá- un área facial más extensa, de modo
lica. Se han propuesto diversas teorías, unilateral o bilateral.
planteando la posibilidad de una muta- - Definimos malformación vascular
ción somática de una de las células pre- capilar como aquella anomalía vas-
cursoras primitivas en una etapa pre- cular debida a la expansión e hiper-
via a la migración de los derivados de trofia capilar, presente al nacimien-
la cresta neural embrionaria. to, que se manifiesta como una
mácula eritematosa de bordes bien
EPIDEMIOLOGÍA definidos que aumenta su tamaño
• Presenta un carácter esporádico, con de manera acorde al crecimiento del
una incidencia de 1/50.000 neonatos. niño.
• Se han descrito casos de agregación - A diferencia de los hemangiomas, no
familiar, por lo que se cree que sigue presenta proliferación ni involución
una herencia paradominante, de mane- espontánea, por lo que permanece
ra que el individuo es hererocigoto para durante toda la vida (Tabla II).
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 609
Adolescente de 12 años con angioma facial desde el nacimiento 323
TABLA II. Diagnóstico diferencial entre hemangioma y malformación vascular.
Hemangiomas Malformaciones vasculares

¿Presentes al nacimiento? La mayoría aparecen a las Siempre
2 semanas de vida
30% presentes al nacimiento
Sexo Mujeres 4: 1 Mujeres 1: 1
Proliferación Sí (hiperplasia) No (hipertrofia)
Involución Comienza al año de vida Nunca
Involuciona con el tiempo Empeora con el tiempo
- Se han documentado casos de afec-

tación de más de un dermatomo (V1,
V2) siendo más frecuente la afecta-
ción oftálmica y del sistema nervio-
so central (Fig. 2).
• Neurológica:
- Crisis epilépticas
. Las más frecuentes son las crisis
tónico-clónicas focales, en el hemi-
cuerpo contralateral a la localiza-
ción de la malformación capilar-
venosa de la piamadre (que a su
vez es ipsilateral a la mancha en
vino de Oporto del área V1).
. Con frecuencia se generalizan.
. Suelen aparecer en el primer año
de vida.
. Pueden ser muy difíciles de contro- FIGURA 2. Distribución anatómica de las ramas
lar con antiepilépticos. del nervio trigémino. El área negra representa el
- Retraso mental área de solapamiento entre los dermatomos V1
y V2.
. Presente en el 50% de los niños.
. Es consecuencia de la hipoxia produ-
cida en crisis epilépticas prolongadas,
el consumo crónico de antiepilépti- . Déficit de atención.
cos y de la atrofia cerebral progresiva. . Migraña.
- Otros trastornos que pueden presen- • Oftalmológica
tarse son: - La manifestación ocular más impor-
. Hemiparesia o hemiplejia espásti- tante es el glaucoma, que puede pre-
ca contralateral. sentarse de forma congénita o, lo que
. Problemas emocionales y de con- es más frecuente, la presión intrao-
ducta. cular va ascendiendo progresivamen-
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 610
324 R. Salido Vallejo, G. Garnacho Saucedo, M. Galán Gutiérrez, J.C. Moreno Giménez
Mancha en vino
de Oporto típica
en V1
- Exploración neuropediátrica
y oftalmológica
- RM con gadolinio
- Valorar PET o SPECT
SSW Láser decolorante pulsado

- Anticonvulsivantes de alta intensidad
- Exploraciones neurológicas
y oftalmológicas periódicas
FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico-terapéutico.
te a lo largo del tiempo hasta hacer- lesiones piales y cerebrales. Otros

se evidente en etapas tardías. hallazgos detectados son calcificacio-
- La alteración más frecuentemente nes en espiral y un aumento de la mie-
observada es el aumento de la vas- linización en el hemisferio afectado.
cularización de la coroides y las mal- • La tomografía por emisión de positro-
formaciones vasculares coroideas nes (PET) y la tomografía computari-
difusas, que suelen ser asintomáti- zada por emisión de fotón único
cas en la niñez y en la edad adulta (SPECT) proporcionan una localización
determinar un desprendimiento de más precisa de las lesiones cerebrales
retina. y sus repercusiones.
- El SSW puede asociarse a otros sín- • En la figura 3 se representa un algorit-
dromes relacionados con malforma- mo de diagnóstico y tratamiento.
ciones vasculares (síndrome de Klip-
pel-Trénaunay) o a facomatosis pig- TRATAMIENTO
mentovasculares. • Se debe establecer un correcto trata-
miento de las convulsiones con fárma-
DIAGNÓSTICO cos antiepilépticos, ya que como men-
• Además de una detallada historia clí- cionamos anteriormente, las crisis sue-
nica y una cuidadosa exploración neu- len hacerse resistentes a los fármacos.
rológica, se debe realizar una evalua- • Las malformaciones capilares pueden
ción oftalmológica para descartar glau- responder a tratamiento con láser de
coma y alteraciones retinianas. colorante pulsado de alta intensidad.
• La resonancia magnética con gadoli- • Además de una exploración neurope-
nio se emplea para el diagnóstico de diátrica periódica, se debe realizar una
Casos 353-616 17/11/09 15:35 Página 611
Adolescente de 12 años con angioma facial desde el nacimiento 325
exploración oftalmológica anual con- cular malformations Part II: Associated syndro-
sistente en la medición de la presión mes. J Am Acad Dermatol. 2007; 56: 541-64.
intraocular y el examen del fondo de ojo. 4. Redondo P. Malformaciones vasculares (II). Diag-
nóstico, histopatología y tratamiento. Actas Der-
mosifiliogr. 2007; 98: 219-35.
BIBLIOGRAFÍA 5. Rodriguez Bujaldón AL, Vázquez Bayo C, Jimé-
1. Campistol P, Lopez C, Capdevila C, Fernandez A. nez Puya RJ, Moreno Giménez JC. Sturge Weber
Resonancia magnética con gadolinium en el y neurofibromatosis tipo 1: ¿una asociación for-
síndrome de Sturge Weber. An Esp Pediatr. 1993; tuita?. Actas Dermosifiliogr. 2008; 99: 313-22
39: 33-6. 6. Sánchez-Carpintero I, Hontanilla B. Malforma-
2. Enjolras O. Malformaciones vasculares. En Bolog- ciones capilares (mancha en vino de oporto). En
nia JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatología. Madrid: Hemangiomas y malformaciones vasculares.
Elsevier;. 2004. p. 1619-21. Claves diagnósticas y tratamiento. Barcelona:
3. Garzon M, Huang JT, Enjolras O, Frieden, IJ. Vas- ESMONpharma; 2008. p. 68-87.
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Manual Practico de Patologia Pediatrica T2

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Primeras - Tomo I ERGON 27/11/09 10:40 Página 03

Antón Gamero, Montserrat Cañete Estrada, Ramón

Gámez López, Antonio Gómez Guzmán, Elena

Jaraba Caballero, Susana Montero Yéboles, Raúl

Pérez Seoane, Carlos Ruiz González, María Dolores

Tornero Patricio, Sebastián Vázquez Rueda, Fernando

Caso 56 Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio

Caso 62. Recién nacido con distrés respiratorio inmediato al nacimiento

LACTANTES Y NIÑOS HASTA 2 AÑOS

Caso 72. Niño de 14 meses con lesiones papulosas en miembros inferiores,

Caso 74. Varón de 4 años con dolor abdominal recurrente de 4 meses

Caso 89. Niña de 7 años con telarquia bilateral y pubarquia de 6 meses de

Caso 102. Varón de 12 años con pérdida ponderal, astenia y disnea

Caso 106. Varón de 12 años que 20 minutos después de la administración

56 Recién nacido pretérmino con

RN pretérmino de 30 semanas con dis-

16 I. Tofé Valera, C. Herráiz Perea, V. Rodríguez Benítez

TABLA I. Principales condiciones asociadas a hipertensión pulmonar persistente en el RN.

HTPP sin patología pulmonar significativa HTPP secundaria a patología pulmonar

HIPERTENSIÓN PULMONAR PERSISTENTE no de patología pulmonar como causa

Es un síndrome caracterizado por cia- DIAGNÓSTICO

Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio inmediato al nacimiento 17

TABLA II. Criterios diagnósticos de HTPP.

Criterios diagnósticos Características clínicas

• Soporte hemodinámico para mante- además de su efecto vasodilatador

Guanilato ciclasa Adenilato ciclasa

18 I. Tofé Valera, C. Herráiz Perea, V. Rodríguez Benítez

20 ppm (100% O2)

PaO2 ≥ 20 mmHg en 2 gases (30’)

FiO2 a 0,6 (PaO2 ≥ 60 torr) Si empeora

No aumenta PAP ni incremento FiO2 > 75%

Descenso punto a punto

. Recomendaciones de uso de ON sobre los valores previos; en este

Recién nacido pretérmino con oligoamnios y distrés respiratorio inmediato al nacimiento 19

FiO2 o aumenta el índice de oxi- • Antagonistas de las endotelinas:

20 I. Tofé Valera, C. Herráiz Perea, V. Rodríguez Benítez

57 Recién nacido de 6 días de vida

CASO CLÍNICO • Sistemático de orina: normal. Urocul-

22 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos

por el diagnóstico precoz, aunque hay que

Permanente Transitorio Adquirido

FIGURA 2. Clasificación etiológica del hipotiroidismo.

TSH (μU/ml), papel de filtro (sangre) 48-72 h

TSH < 10 TSH > 50

Normalidad 2ª determinación Caso positivo

TSH < 10 TSH > 10 TSH > 50

Caso dudoso Unidad Endocrinología

FIGURA 3. Algoritmo diagnóstico de hipotiroidismo congénito en relación al screening neonatal.

24 R. Varo Cobos, M. Gil-Campos

T4 libre / TSH suero

TSH elevada TSH normal

T4 baja T4 normal Hipotiroidismo

FIGURA 4. Evolución de los niveles de hormonas tiroideas en relación con la etiología.

Ectopia Agenesia Tiroides

Agenesia Dishormogénesis Hipoplasia H. transitorio

Dx diferencial TSH normal

LT4 de por vida

FIGURA 5. Diagnóstico de imagen y seguimiento y tratamiento en relación con la etiología.

rodismo congénito. Consensos de la Sociedad 4. Oyarzábal M, Chueca M, Elso J, Sola A y la Comi-

58 Recién nacido con lesión erosivo-costrosa

Recién nacida de parto eutócico a las

28 M. Galán Gutiérrez, Mª T. Maqueda Cuenca, G. Garnacho Saucedo, J.C. Moreno Giménez

• Se ha sugerido una transmisión domi-

TABLA I. Manifestaciones cutáneas de la incontinencia pigmenti.