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EL SÍNDROME DE DIGEORGE (SDG)

Es una patología de origen genético que se manifiesta por el desarrollo de


malformaciones relacionadas con la estructura del corazón, la cara, el timo y las
glándulas paratiroideas.

A nivel clínico van a producir una amplia variedad de complicaciones


médicas, entre las que destacan, la hipocalcemia, las patologías cardiacas, las
alteraciones de carácter psiquiátrico y las deficiencias inmunológicas
(susceptibilidad significativa a contraer diversos tipos de patologías,
fundamentalmente de carácter infeccioso -virus, hongos, bacterias, etc.- la
anomalía más destacada es la hipofuncionalidad de los linfocitos T, esenciales en
la producción de inmunoglobulinas y anticuerpos).

Etiología: Se encuentra asociado a una alteración genética del cromosoma


22. Debido a esto, también recibe la denominación de Síndrome de delección
22q11.2.
En este sentido, este síndrome deriva fundamentalmente de procesos de
desarrollo defectuosos durante la fase pre-natal o de gestación,
ubicados fundamentalmente durante la 3ª y 8ª semana de gestación.

Algunos pacientes fallecen en la infancia por complicaciones cardiacas e


infecciosas, pero otros pueden llegar a la edad adulta, incluso sin diagnosticar y
tener una esperanza de vida prolongada, por lo que los médicos de familia y
pediatras deberían estar familiarizados con los síndromes genéticos más frecuentes
y ser capaces de tratar y derivar ante la sospecha de los mismos.
LINFOMA DE HODGKIN

Existen dos tipos principales de linfoma: linfoma de Hodgkin (HL) y linfoma


no Hodgkin (NHL). Los dos tipos de linfoma se comportan, se propagan y responden
al tratamiento de manera diferente.
Linfoma Hodgkin clásico y con predominio linfocitario nodular:

En el linfoma de Hodgkin clásico, a las células cancerosas se les denomina


células de Reed-Sternberg. Por lo general, estas células son un tipo anormal de
linfocitos B. Los ganglios linfáticos agrandados en el linfoma de Hodgkin clásico,
usualmente tienen un pequeño número de células Reed-Sternberg y un gran
número de células inmunológicas normales circundantes. Son principalmente estas
otras células inmunológicas las que ocasionan la inflamación de los ganglios
linfáticos.
El linfonma de Hodgkin clásico tiene cuatro subtipos:

 Linfonma de Hodgkin con esclerosis nodular: éste es el tipo más común


de linfonma de Hodgkin en los países en desarrollo. Es más común en
adolescentes y adultos jóvenes, aunque puede presentarse en personas de
cualquier edad. Tiende a originarse en los ganglios linfáticos del cuello o el
tórax.

 Linfonma de Hodgkin con celularidad mixta: éste es el segundo tipo más


común y se presenta principalmente en adultos de edad avanzada (aunque
puede ocurrir a cualquier edad). Puede originarse en cualquier ganglio
linfático, aunque ocurre con más frecuencia en la mitad superior del cuerpo.

 Linfonma de Hodgkin con predominio linfocitario: por lo general, se


presenta en la mitad superior del cuerpo, y rara vez se encuentra en más de
unos cuantos ganglios linfáticos.

 Linfonma de Hodgkin con depleción linfocitaria: ésta es la forma menos


común de linfoma de Hodgkin. Se presenta principalmente en personas de
edad avanzada. Este linfoma es muy probable que sea avanzado al momento
de detectarlo, afectando a los ganglios linfáticos del abdomen, el bazo, el
hígado y la médula ósea.

El linfoma de Hodgkin con predominio linfocitario nodular (NLPHD) representa


alrededor del 5% de los casos. Las células cancerosas en NLPHD son grandes,
llamadas células popcorn (ya que lucen como palomitas de maíz), las cuales son
variantes de las células Reed-Sternberg.
Por lo general, la NLPHD se origina en los ganglios linfáticos en el cuello y debajo
del brazo. Puede presentase en personas de cualquier edad, y es más común en
los hombres que en las mujeres. Este tipo de linfoma de Hodgkin se trata de una
forma diferente a los tipos clásicos.

EL SÍNDROME DE CUSHING

Es una enfermedad rara provocada por un exceso de la hormona cortisol en


el cuerpo.

Algunos pacientes padecen síndrome de Cushing porque tienen un tumor en


las glándulas suprarrenales, que hace que produzcan demasiado cortisol. Otros
pacientes tienen síndrome de Cushing porque producen demasiada hormona
ACTH, que estimula a las suprarrenales para que produzcan cortisol. Cuando el
ACTH proviene de la hipófisis, hablamos de enfermedad de Cushing.

Es más frecuente en mujeres que en hombres y aparece con mayor


frecuencia entre los 20 y 40 años.

Las pruebas más utilizadas miden el cortisol en sangre, orina o saliva.


También se puede confirmar si existe producción excesiva de cortisol tomando una
pastilla llamada dexametasona que frena la producción corporal de cortisol. A esto
se le llama test de supresión con dexametasona. Si la regulación de cortisol es
correcta, los niveles de cortisol disminuirán, lo que no pasará si se padece síndrome
de Cushing. Sin embargo, ninguna prueba es más certera que el procedimiento
llamado cateterismo de senos petrosos inferiores o CSPI. Esto consta de insertar
un pequeño tubo de plástico en las venas izquierda y derecha de las ingles (o del
cuello) e ir subiendo hasta llegar a las venas cerca de la hipófisis. Se extrae sangre
de estas zonas, y también de una vena del brazo. Durante el proceso se inyecta
una medicación que eleva la producción y secreción de ACTH de la hipófisis. Se
hace el diagnóstico comparando los niveles de ACTH alcanzados cerca de la
hipófisis en respuesta a la medicación con la concentración alcanzada en una vena
periférica (del brazo, por ejemplo).

El tratamiento indicado para la enfermedad de Cushing es la extirpación del


tumor mediante cirugía.
REFERENCIAS
Gilibert, N. (2017). Sindrome de diGeorge: Síntomas, Causas, Tratamiento.
Lifeder.com. Recuperado de: https://www.lifeder.com/sindrome-de-digeorge/
Sierra Santos, Lucía, Casaseca García, Pilar, García Moreno, Alfonso, & Martín
Gutiérrez, Vicente. (2014). Síndrome de Di George. Revista Clínica de
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https://www.pituitarysociety.org/sites/all/pdfs/Pituitary_Society_Cushings_E
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