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Tomo 1

NEUROLOGÍA.
Coordinador: Dr. Carlos Casas
(Presidente de la Sociedad de Neurología Pediátrica, de la A.E.P.).

Temas:
1.- Convulsiones neonatales (J. Campistol) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
2.- Primera crisis epiléptica (Rosa Arteaga) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
3.- Epilepsias y síndromes epilépticos del lactante
(A. Carlos Rodríguez-Barrionuevo y cols.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
4.- Epilepsia y síndromes epilépticos del preescolar y escolar
(M. Nieto Barrera y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
5.- Epilepsia y síndromes epilépticos del puber y adolescente
(M. Nieto Barrera y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
6.- Estado de mal convulsivo (Rafael Palencia) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
7.- Tratamiento antiepilépticos Vigilancia y controles. (José Luis Herranz) . . . . . . 101
8.- Crisis febriles (Miguel Rufo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
9.- Episodios paroxísticos no epilépticos (Fernando Mulas y cols.) . . . . . . . . . . . . 112
10- Enfoque diagnósticos del niño hipotónico (José Mª Prats) . . . . . . . . . . . . . . . . 117
11- Atrofia muscular espinal (Gustavo Picó) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
12- Síndorme de Guillain-Barré (Samuel Pascual) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
13- Polineuropatías sensitivo-motoras (Jaume Colomer) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
14- Miopatías metabólicas (Carmen Navarro) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
15- Enfermedades mitocondriales (J. Eiris Puñal y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146
16- Alteraciones de la marcha (J. Mª López-Terradas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
17- Traumatismo craneoencefálicos (Carlos Casas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
18- Espina bífida (J. Manuel Aparició) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169
19- Alteraciones cutáneas con significación neurológica (J. Mª Santolaya) . . . . . . 174
20- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (Ignacio Pascual-Castroviejo) 179
21- Retraso psicomotor (Juan Narbona y col.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
22- Encefalopatías metabólicas (Antonio Martínez) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
23- Encefalopatía por VIH en el niño (J.A. Múñoz) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
24- Trastornos del lenguaje (Josep Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205

8
25- Macro-microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal (J. C. Cabrera) . . . . . 209
26- Hidrocefalias. Síndrome de colapso ventricular (Trinidad Rodríguez) . . . . . . . 216
27- Tumores cerebrales infantiles: Diagnóstico y semiología neurológica
(Carmen Garaizar) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223
28- Ataxia aguda (Fernando Matos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
29- Tics (Emilio Fernández) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
30- Cefaleas (J. Campos-Castelló) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235
31- Alteraciones de la conciencia: Estupor-Coma (J. López Pisón) . . . . . . . . . . . . . 244
32- Involución psicomotriz (L. G. Gutiérrez – Solana y cols.) . . . . . . . . . . . . . . . . 249
33- Hipertensión intracraneal (Alfonso Verdú) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254

9
1

CONVULSIONES NEONATALES

Jaume Campistol

CONCEPTO más frecuentes y pueden ser debidas a


múltiples causas, siendo la principal la
Las convulsiones en el período neona- encefalopatía hipóxico-isquémica. La
tal(CN) constituyen la expresión clínica segunda en orden de frecuencia es la
por excelencia de la disfunción del Sistema infecciosa, seguida de los trastornos
Nervioso Central. Se manifiestan por una metabólicos y las hemorragias.
alteración en la función neurológica ya sea
motora, de la conducta, autonómica o por 2. Verdaderas Epilepsias. Con convulsio-
una combinación de ellas. No siempre es nes recidivantes, una clínica bien defi-
fácil identificarlas y pueden pasar fácil- nida y una etiología desconocida en la
mente desapercibidas especialmente en el mayoría de ellos. Bajo este nombre se
recién nacido pretérmino. En contraste incluyen una serie de trastornos con-
con los niños mayores los recién nacidos vulsivos crónicos de la infancia que
no suelen tener convulsiones bien defini- debutan en el periodo neonatal. Se
das y presentan patrones muy poco orga- clasifican en:
nizados y difíciles de reconocer. Ello está • CN Idiopáticas Benignas:
en relación con el desarrollo anatómico,
- Convulsiones Idiopáticas Benignas.
bioquímico y fisiológico del sistema ner-
vioso central durante la época perina- - Convulsiones Familiares Benignas.
tal(1). La incidencia de CN es del 0.15-
• Epilepsias neonatales sintomáticas:
1.4 %(2).
- Epilepsia Mioclónica Precoz.
Hay que tener presente que algunas crisis,
especialmente la epilepsia de inicio precoz, - Encefalopatía Epiléptica Infantil
pueden iniciarse algo más tarde de los 30 Precoz.
días sin embargo también las incluiremos •Epilepsias específicas sintomáticas
en este grupo. (representadas por las epilepsias de
los errores del metabolismo, malfor-
CLASIFICACIÓN maciones del SNC, hemorragias y
accidentes vasculares cerebrales)(4).
Las CN se dividen en(1,2,3):
•Estados de mal epiléptico.
1. Ocasionales. Un cuadro agudo de crisis
debidas a una agresión puntual sobre el MANIFESTACIONES CLÍNICAS
SNC(el 10-20% evolucionaran poste-
riormente a una epilepsia secundaria Las manifestaciones clínicas de las CN,
en el lactante o niño mayor). Son las debido a las características neuroanatómi-

63
cas y fisiológicas del cerebro neonatal, rara TABLA II.
vez son en forma de crisis generalizadas y si EXÁMENES COMPLEMENTARIOS DE
en forma de movimientos oculares, buco- SEGUNDA LÍNEA (OPCIONALES,
linguales o apneas. SIEMPRE EN FUNCIÓN DE LA
SOSPECHA DIAGNÓSTICA)
Volpe(1) propuso una nueva clasificación
de las formas clínicas de presentación de • Ensayo biotina, piridoxina, ácido folínico, tia-
las CN que ha sido ampliamente aceptada mina (recogida muestras previa (P) para deter-
y las divide en convulsiones: minar biotinidasa y niveles vitamina B6)

•Sutiles (son una de las formas más • Aminoácidos (P/O/LCR,) Sulfito


frecuentes de presentación a la vez Oxidasa(O), DST(P)
que de mas difícil identificación. • Amonio, lactato, piruvato, urato (P),criba-
Suelen aparecer en el recién nacido je metabolismo purinas
pretérmino) • Serología y PCR para TORCHS, HIV
•Tónicas (P/LCR),Herpes tipo II
•Clónicas • Acidos grasos cadena larga, hidrolasas áci-
•Mioclónicas das
• Fondo de ojo
DIAGNÓSTICO • EEG poligráfico sueño, vídeo-EEG
Para esclarecer la etiología de las CN debe • TC / RM craneal / eco doppler
aplicarse una metodología cuidadosa que
incluya en una primera fase una historia • Potenciales evocados visuales, auditivos
clínica detallada valorando los anteceden- P = plasma; O = orina; LCR = líquido cefalo
raquídeo; DST (disialotransferrina)
tes familiares, los datos del embarazo y del
parto, examen físico completo, exámenes Es interesante analizar la relación entre la
bioquímicos de primera línea, un trazado etiología de las convulsiones y la aparición
EEG y finalmente una ecografía craneal de las mismas destacando que la mayoría
transfontanelar(5,6). En una segunda fase de crisis que aparecen antes del 5º día de
habrá que proceder a una serie de exáme- vida suelen obedecer a una encefalopatía
nes complementarios más complejos en hipóxico-isquémica, hemorragia intracra-
función de la patología (tablas I y II)(6). neal, alteraciones metabólicas o infección
SNC(2,4,8,9). El 90% de las convulsiones
TABLA I. que aparecen en el curso de una hipóxia-
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS isquemia lo hacen en las primeras 48 horas
DE PRIMERA LÍNEA de vida. Por contra las crisis a partir de la
primera semana de vida están más en rela-
• Historia clinica detallada. ción con trastornos del desarrollo cerebral
• Examen físico completo e infecciones tardías(2,5).
• Analítica básica: Hemograma,Glucosa, No existe una relación clara entre las crisis
Calcio , Potasio , Magnesio,Equilibrio AB sutiles en especial y las alteraciones EEG
en plena crisis(7,9,10). Determinados
• Cribaje infección S/O/LCR
automatismos motores corresponden a
• EEG patrones reflejos de tronco y medula libe-
• Ecografia craneal transfontanelar rados de la normal inhibición tónica corti-
cal correspondiendo a fenómenos de libe-

64
ración del troncoencéfalo. La ausencia de
TABLA III.
patrones EEG típicos de una convulsión
no descarta que se trate de crisis de origen TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE
cortical(7,10). LAS CONVULSIONES NEONATALES

1. Fenobarbital (ev) (Luminal, amp. 200 mg/1


TRATAMIENTO ml) 15-25 mg/kg/dosis única de carga y 5
mg/kg/día en 2 dosis de mantenimiento
El tratamiento de las CN en la fase aguda (para administrarlo e.v. efectuar dilución 1
viene resumido en la tabla III. Existen ml Luminal+ 9 ml agua bidestilada,pasar
e.v.lento, < 60 mg/min).
dudas cuando las crisis son eléctricas sin
clínica aparente. Creemos que deben tra- 2. En las CN idiopáticas deberemos siempre
intentar Piridoxina ev (Benadon, amp.300
tarse si bien de una forma menos agresiva, mg/2 ml)(100 mg dosis única), Biotina 20
hasta la normalización EEG/ clíni- mg im/oral ( Medebiotin Forte amp 5 mg/1
ca(2,9,10). ml), y ácido folínico (10 mg. cada 12 h.)
recoger previamente muestras de sangre/
Otro tema de controversia es la duración orina para estudios metabólicos.
del tratamiento en las CN ocasionales y
3. Si no cede la crisis Valproato sódico (ev)
que está en función de la etiología de las (Depakine inyectable, vial 400 mg) 15
crisis y del riesgo reconocido de recurren- mg/kg en dosis única en 5' seguido a los 30'
cia, que en la encefalopatía hipóxica se de una dosis de mantenimiento 1-2
cifra en un 30% y en los trastornos transi- mg/kg/hora en bomba infusión contínua
torios del metabolismo en un 1-2 %(2). (BIC).
Otros parámetros a tener en cuenta para 4. De no responder se cambia a Fenitoina
evaluar la conveniencia de mantener o no sódica (ev) (Fenitoina Rubió, vial 250 mg)
15-25 mg/kg/dosis con una velocidad de
el tratamiento serían el examen neurológi- inyección de 10 mg/minuto y dosis de man-
co previo al alta, la ecografía craneal trans- tenimiento 7 mg/kg/día/en 2 dosis ev o en 3
fontanelar y el trazado EEG. La tendencia dosis oral (solución).
actual es a no mantener la terapia antico- 5. De no responder Clonacepam 0.02 mg/kg/h
micial durante mucho tiempo excepto lógi- (ev en BIC) (Rivotril, amp 1 mg/1 ml).Se
camente en los trastornos del desarrollo puede aumentar hasta 0.8 mg/kg/d (ev en
cerebral (en cuyo caso el riesgo de recu- BIC),en este caso será conveniente plante-
ar la respiración asistida.
rrencia es prácticamente del 100% ) o en
las graves encefalopatías hipóxicas(2,10). 6. Si no ceden las convulsiones = estado de
mal convulsivo neonatal Lidocaina ev
Frente a las demás situaciones se considera (Lidocaina, vial 1% 5 ml, 2% 2 ml, 5% 10
que transcurrida una semana sin crisis, con ml) 3 mg/kg en dosis única de entrada y
un examen neurológico , un trazado EEG y mantenimiento 1-6 mg/kg/h junto a
una ecografia craneal normal se puede reti- Fenobarbital ev (7 mg/kg/día/en 2 dosis).
rar la medicación. En cualquier otra situa- 7. Si finalmente no cede el estado de mal ini-
ción se recomienda proseguir la terapia 3-4 ciaremos Tiopental ev (Tiobarbital, vial 0,5
meses con Fenobarbital para replantear de g) (3 mg/kg de entrada y mantenimiento 1-
6 mg/kg/h) junto a las medidas habituales
nuevo la situación en base a los mismos de soporte vital y cerebral.
datos(2).El tratamiento viene esquematiza-
8. Otras opciones: Midazolam (0.1-0.3
do en la tabla III y pasa por el empleo suce- mg/kg/h) ev en BIC(*); DZP, CBZ, Lorazepam
sivamente de fenobarbital, piridoxina, bio- ó Paraldehido, Hidrato de cloral.
tina, ácido folínico, valproato sódico , feni-
toína, clonazepam, lidocaína y fenobarbital
(*)
BIC: bomba infusión contínua; DZP:
Diazepan; CBZ: Carbamazepina.
y finalmente tiopental(2,9,12,13)

65
PRONÓSTICO éxitus o da lugar a secuelas graves en el 75
El riesgo estimado en las convulsiones % de los recién nacidos, mientras que las
neonatales ocasionales de desarrollar una CN con un mejor pronóstico son las debi-
epilepsia es del 10-20% y en muchos de das a una hemorragia subaracnoidea o
estos casos se pone en duda que la admi- hipocalcemia(1,2,5). Lógicamente otro
nistración profiláctica de antiepilépticos grupo con mal pronóstico serían las crisis
mucho tiempo evite la aparición de crisis asociadas a malformaciones del SNC o a
epilépticas a posteriori. Los avances en las una grave encefalopatía hipóxico-isquémi-
unidades de cuidados intensivos neonata- ca. Los niños pretérmino con un EEG
les han permitido mejorar enormemente el intercrítico dentro de la normalidad tienen
pronóstico. Así la mortalidad se ha visto en general un buen pronóstico (86% sin
reducida de un 40% antes del año l969 a secuelas a los 4 años). Por contra el traza-
un 15 % a partir de este año. Se ha com- do de salvas supresión en el período neo-
probado que la asociación de crisis electro- natal traduce generalmente un mal pro-
clínicas con lesiones cerebrales demostra- nóstico excepto cuando este es de origen
das por ECO-TC-RM craneal conduce al farmacológico.

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13.

NOTAS

66
2

PRIMERA CRISIS EPILEPTICA

Rosa Arteaga Manjón-Cabeza

DEFINICION Y otros tipos de crisis no suelen manifestarse


de manera aislada, sino en salvas o con rei-
DELIMITACION
teración en el mismo día o en la misma
CONCEPTUAL semana, de modo que no suelen conside-
Se entiende por primera crisis epiléptica o rarse dentro de las crisis epilépticas aisla-
crisis epiléptica aislada o única, la prime- das.
ra manifestación paroxística de naturaleza
epiléptica, es decir, aquella cuya sintoma-
tología clínica tiene como origen una alte- ETIOPATOGENIA
ración paroxística de la actividad neuro- La crisis epiléptica implica en su definición
nal. el ser espontánea, lo que sirve para dife-
renciarla de las crisis paroxísticas provoca-
ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS das. La etiología es la propia de las epilep-
sias, es decir, idiopática, criptogénica y sin-
El 15% de los niños menores de 15 años tomática. Y en todos los casos, subyace una
van a padecer trastornos paroxísticos, dis- alteración paroxística a nivel neuronal,
tribuidos aproximadamente del siguiente provocada por un exceso de mecanismos
modo: 10% son tratornos paroxísticos no excitadores, un defecto en los mecanismos
epilépticos, 3 a 4% son convulsiones febri- inhibidores o una alteración en los canales
les, y 1 a 1,5% son crisis epilépticas, la –de sodio, calcio, cloro- dependientes de
mitad de ellas con carácter único, que es lo voltaje.
que aquí se trata, la otra mitad con carác-
ter recidivante, que ya define a la epilepsia. Aunque la crisis epiléptica debe ser espon-
tánea, en algunos casos se pueden identifi-
car factores desencadenantes o facilitado-
TIPOLOGÍA CLÍNICA res, como la deprivación de sueño, el can-
Los tipos de manifestaciones clínicas son sancio o determinados estímulos lumino-
tan variados como los tipos reconocidos de sos.
crisis epilépticas: parciales –elementales,
complejas, secundariamente generalizadas,
espasmos, crisis acinéticas, mioclonías, FACTORES DE RIESGO DE
ausencias, crisis tónicas, crisis tónico-cló- RECURRENCIA
nicas generalizadas sin origen focal.
De manera general, puede estimarse que el
La primera crisis epiléptica suele ser focal o 50% de los niños que padece una crisis epi-
tónico-clónica generalizada primaria. Los léptica, tendrá una recidiva en los próxi-

67
mos meses. El riesgo de recidiva es mayor tonía, hipertonía, opistótonos, mio-
en las siguientes circunstancias: clonías, trismo, enuresis, convulsio-
1. Factores relacionados con el pacien- nes focales o generalizadas, desvia-
tes ción cefálica, desviación ocular, sia-
lorrea, afectación de la conciencia,
• Edad inferior a los 2 años al padecer mordedura de la lengua, etc), dura-
la crisis ción de las manifestaciones críticas
• Exploración neurológica anormal propiamente dichas, características
• Retraso mental del período posterior a la crisis
(vómito, sueño, cefalea, parestesias,
• Convulsiones febriles previas
paresias, desorientación, amnesia,
2. Factores relacionados con la etiología tiempo transcurrido hasta la norma-
• Antecedentes familiares de epilepsia lización, etc).
• Hallazgo de un factor etiológico (cri- 2. Exploración clínica:
sis epiléptica sintomática) • General
3. Factores relacionados con la crisis • Neurológica detallada: pares cranea-
• Crisis parcial les, tono muscular, motilidad, coor-
• Crisis de larga duración dinación, sensibilidad , reflejos, psi-
quismo, inteligencia
• Inducida por un factor desencade-
nante • Fondo de ojo en casos concretos
4. Factores relacionados con el electro- 3. Electroencefalograma:
encefalograma • En vigilia, con ojos cerrados, si la
• Actividad paroxística en el registro edad y la colaboración del niño lo
EEG permiten
• Durante el sueño espontáneo, tras
deprivación del mismo:
DIAGNÓSTICO
– cuando el niño es pequeño o no
Los elementos que ayudan a identificar permanece en reposo
como epiléptico el episodio paroxístico
– cuando el EEG de vigilia es normal
son los siguientes:
y la anamnesis es muy sugestiva del
1. Anamnesis: origen epiléptico de la crisis
• Familiar: epilepsia en parientes de Hay que ser muy cautos, porque detectar
primer y segundo grado alteraciones paroxísticas focales o generali-
• Personal: embarazo, parto, período zadas en el EEG subraya el origen epilépti-
neonatal, desarrollo psicomotor, co de la crisis, pero en modo alguno dicho
convulsiones febriles, episodios paro- hallazgo debe motivar el diagnóstico de
xísticos de algún tipo epilepsia que, por definición, requiere del
• De la crisis: esta información debe padecimiento de dos o más crisis epilépti-
ser exhaustiva, obtenida de los testi- cas.
gos oculares de la crisis, investigando 4. Otros estudios complementarios (car-
posibles factores desencadenantes de diológico, neurorradiología, bioquími-
la misma, pródromos, manifestacio- ca, valoración psicológica, etc) en
nes clínicas con todo detalle (hipo- casos individuales, en general en casos

68
excepcionales tras la primera crisis epi- diagnóstico definitivo de primera crisis
léptica epiléptica.
La actitud terapéutica en la actualidad es
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL no comenzar el tratamiento antiepiléptico
crónico, por los motivos siguientes:
La anamnesis, la exploración clínica y las
pruebas complementarias (EEG y ECG, 1. Se trata de una crisis epiléptica aislada,
fundamentalmente) son las que sirven para no de una epilepsia
establecer el diagnóstico definitivo, des- 2. El riesgo de una nueva crisis, en cuyo
pués de valorar la posibilidad de otros diag- caso se hablaría de epilepsia, aproxi-
nósticos, como: madamente es del 50%, es decir, que el
1. Síncope vasovagal reflejo, diagnóstico niño tiene tantas probabilidades de
que se plantea especialmente cuando padecer la segunda crisis epiléptica
se trata de un síncope convulsivo o con como de no tener ninguna más en toda
relajación de esfínteres. El síncope es la su vida.
causa más frecuente de error diagnósti-
3. Los fármacos antiepilépticos no son
co con la crisis epiléptica, concreta-
inocuos y conllevan el riesgo de efectos
mente en niños escolares y en adoles- adversos
centes
4. Un tratamiento de varios años de dura-
2. Crisis respiratoria afectiva (espasmo
ción repercute negativamente en la
del sollozo), pálida o cianótica, desen-
calidad de vida del niño y en la de su
cadenados por factores muy caracterís-
familia
ticos
3. Síncope cardíaco en niños con cardio- 5. A largo plazo, la evolución de los niños
patías o trastornos del ritmo tratados a partir de la segunda crisis
epiléptica es análoga a la de los niños
4. Síncope febril o convulsión febril en los que se instaura el tratamiento
5. Trastorno paroxístico durante el crónico después de la primera crisis
sueño, especialmente el terror noctur-
6. A los padres se les debe facilitar canu-
no
letas de diacepam, de 5 mg para niños
6. Primera crisis de migraña acompaña- menores de 2 años y de 10 mg para los
da de síntomas neurológicos mayores de 2 años, para que las admi-
7. Crisis psicógena o histérica nistren inmediatamente por vía rectal
8. Crisis provocada o secundaria a en caso de recidiva
meningoencefalitis, traumatismo cra- Esta información debe ser facilitada a los
neoencefálico, intoxicación, hipoglu- padres, y al paciente si tiene edad para ello,
cemia, enfermedad hepática, etc por ejemplo si se trata de un adolescente.
Después de recibirr esta información, se
decide de manera consensuada la actitud
ACTITUD TERAPÉUTICA terapéutica, aunque en ella debe influir
El tratamiento agudo de la primera crisis necesariamente la actitud del médico con-
no suele plantearse, puesto que dicha crisis traria a iniciar un tratamiento crónico,
habitualmente se autolimita y cede espon- salvo en casos excepcionales, como en los
táneamente. El problema se plantea poste- niños con dos o más factores de riesgo de
riormente, cuando ya se ha establecido el recidiva. Por ejemplo, un niño de 18 meses

69
con parálisis cerebral que padece una crisis Evidentemente, en los niños en los que se
convulsiva focal de 15 minutos de dura- decide no iniciar el tratamiento crónico,
ción. En este caso debe informarse de que no deben hacerse controles clínicos ni del
el riesgo de recidiva va a ser superior al EEG, salvo en el caso de que padezcan la
50%, en torno al 75-80%, de modo que el segunda crisis.
instaurar el tratamiento antiepiléptico cró-
nico puede ser lo más razonable.

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NOTAS

70
3
EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL LACTANTE

A. Carlos Rodríguez-Barrionuevo, María A. Rodríguez–Vives


y Enrique Bauzano – Poley

D
urante la lactancia se inician un meses, generalmente siempre por debajo
grupo de síndromes epilépticos del año de edad. Se caracteriza por:
muy heterogéneos. El pronóstico es Espasmos infantiles. Pueden ser en fle-
diferente en cada síndrome y depende en xión o extensión, simétricos o asimétricos,
gran medida no del síndrome en sí, sino y mixtos. A veces, las crisis tienen una
también de su etiología. Aunque las con- expresión mínima (cabeceo o elevación
vulsiones febriles (CF) se les considera de los ojos). Se agrupan en racimos de
como un síndrome epiléptico de inicio hasta 100 espasmos, que se repiten muchas
durante la lactancia, se incluye en otra veces al día. Aparecen tanto en vigilia
parte de la obra. como en sueño, pero con más frecuencia
después del despertar, o en el adormeci-
SÍNDROME DE WEST (SW) miento.

CONCEPTO Deterioro psicomotor. En las formas crip-


togénicas, existe previo al inicio de los
Es un síndrome incluido en la espasmos un periodo de normalidad neu-
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes ropsicológica, seguido de una detención de
Epilépticos, como síndrome generalizado la maduración y poco después deterioro.
criptogénico y/o sintomático. Se caracteri- En los casos sintomáticos, como existe un
za por la triada clásica: espasmos infantiles, retraso previo, el deterioro es más difícil de
deterioro psicomotor y actividad hipsarrít- evaluar.
mica en el EEG.

ETIOLOGÍA EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS
Afecta a 1 de cada 4-6.000 niños. Existen
formas criptogénicas, sin una causa apa- El EEG de vigilia es muy característico, pre-
rente y formas sintomáticas, provocadas sentando un patrón hipsarrítmico definido
por múltiples causas, destacando la escle- por una mezcla anárquica de ondas lentas,
rosis tuberosa y la encefalopatía hipóxico- entre 1-7 Hz de gran amplitud (mas de 200
isquémica perinatal. mv), ondas de perfil escarpado y de puntas
(figura 1). Durante el sueño no REM, la
hipsarritmia puede fraccionarse (figura 2).
CLÍNICA Durante el espasmo se suele observar o bien
Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de una atenuación paroxística del voltaje o
la vida, con un pico de incidencia a los 5 una desincronización (figura 3).

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C3-O1
O1-T3
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T3-Cz
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O2-T4
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Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 1. EEG de vigilia. Trazado hipsarrítmico.

Para el diagnóstico etiológico se precisan la posibilidad. También se puede confundir


otras pruebas diagnósticas tales como estu- con las mioclonias benignas de la lactan-
dios metabólicos, neuroimagen, exámenes cia, que se caracteriza por crisis muy pare-
inmunológicos, etc. cidas, pero los pacientes no presentan
deterioro y el EEG es normal en vigilia y
sueño. La encefalopatía mioclónica precoz
DIAGNÓSTICO Y tiene su inicio antes de los 3 meses con
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL espasmos tónicos y el EEG se caracteriza
El diagnóstico se realiza mediante la triada por un trazado tipo "burst suppression".
clásica de espasmos infantiles, deterioro
psicomotor y EEG hipsarrítmico. Existen
casos atípicos de comienzo más precoz, TRATAMIENTO
como ocurre a niñas con síndrome de
El tratamiento de elección es la vigabatrina
Aicardi (agenesia del cuerpo calloso y
(VGB) a dosis de 80-200 mg/k/d en dos
lagunas retinianas). Otros casos pueden no
dosis. Si no se controlan los espasmos, se
presentar la triada sintomática completa.
puede ensayar al valproato (VPA) a dosis
Al inicio, los espasmos infantiles se pue- altas (50-200 mg/k/d). Las benzodiazepinas
den confundir con anomalías funcionales, (BDZs) pueden ser útiles. El ACTH sintéti-
tales como cólicos abdominales y sobresal- co (tetracoxáctido) se utiliza a dosis media
tos, pero la anormalidad del EEG descarta de 0.3-0.5 mg/d, por vía intramuscular.

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C3-O1
O1-T3
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C3-Cz
T3-Cz
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C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
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C4-Cz
T4-Cz

Figura 2. EEG durante el sueño no REM. Fraccionamiento de la hipsarritmia.

EVOLUCIÓN do idiopático. Se caracteriza por mioclo-


nias como único tipo de crisis.
Desde la introducción de la VGB el pro-
nóstico ha cambiado. En el 6-24% de los
casos se produce la muerte en el curso del
ETIOLOGÍA
tratamiento con ACTH. El control de las
crisis se produce entre el 59 y 85%. La Las CF previas son frecuentes y existen
curación completa con un desarrollo psico- antecedentes familiares de epilepsia.
motor normal, solo se observa en algunos
casos criptogénicos.
CLÍNICA
Es un síndrome poco frecuente, represen-
EPILEPSIA MIOCLÓNICA tando el 7% de las epilepsias mioclónicas y
BENIGNA DEL LACTANTE el 2% de las epilepsias por debajo de los 3
años. Las crisis se inician entre los 6 meses
(EMBL) y los 3 años de la vida. Existe un solo tipo
de crisis: las mioclonias, que son axiales o
CONCEPTO
axorrizomiélicas, de corta duración y muy
Es un síndrome incluido dentro de la frecuentes. Las mioclonias pueden provo-
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes car la caída al suelo del niño, y/o proyectar
Epilépticos, como un síndrome generaliza- los objetos de las manos. Puede acompa-

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Fp1-C3

C3-O1

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O2-T4

C4-Fp2

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C4-Cz

T4-Cz

Figura 3. EEG de vigilia. Desincronización del trazado durante un espasmo infantil.

ñarse de una elevación de los globos ocula- co. El trazado intercrítico de vigilia es nor-
res (sursum vergens). mal. Las mioclonias se correlacionan con
paroxismos de punta-polipunta-onda
generalizadas. Durante las primeras fases
EXPLORACIONES
de sueño aparecen brotes generalizados de
COMPLEMENTARIAS punta-onda o polipunta-onda rápidas
El EEG es fundamental para el diagnósti- (figura 4). La TC craneal es normal.

74
Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
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O2-T4
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C3-Cz
C4-Cz
OCG
EMG
ECG
PNG

Figura 4. EEG durante el sueño (fase II). Paroxismos de puntas y polipunta-onda generalizados.

DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTI- EVOLUCIÓN


CO DIFERENCIAL El examen clínico y la maduración neu-
ropsíquica son normales. El control de las
Un niño pequeño que ha tenido CF duran-
crisis es fácil con los FAEs adecuados. En
te la lactancia, que comienza con mioclo-
algunos casos, durante la pubertad pueden
nias axiales como único tipo de crisis, con
aparecer crisis tónico-clónicas generaliza-
EEG de vigilia normal y EEG de sueño con
das, anomalías de la conducta, y dificulta-
paroxismos generalizados de punta-poli-
des escolares. Cuando se tarda en instaurar
punta-onda, es muy probable que tenga
el tratamiento, puede aparecer retraso
una EMBL. Existe una forma refleja, en la
intelectual y trastorno de la personalidad.
que las crisis se desencadenan por estímu-
Las anomalías EEG desaparecen con la
los táctiles y/o acústicos.
mejoría clínica, pero a veces pueden per-
Se debe diferenciar de otras formas de epi- sistir anomalías de punta-onda generaliza-
lepsia, tales como la epilepsia mioclónica das durante años.
criptogénica o la epilepsia mioclónico-ató-
nica.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
SEVERA DEL LACTANTE
TRATAMIENTO (EMSL)
El VPA es el fármaco antiepiléptico (FAE) CONCEPTO
de primera elección. El fenobarbital (PB) y La EMSL es un síndrome incluido en la
las BZDs, pueden empeorar el proceso. Clasificación de las Epilepsias y Síndromes

75
epilépticos, dentro de las formas indeter- normal, al igual que las determinaciones
minadas. Presenta crisis focales y generali- metabólicas.
zadas.
DIAGNÓSTICO Y
ETIOLOGÍA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Existen antecedentes familiares de epilep- Las CF de inicio precoz, muy frecuentes e
sia y convulsiones febriles en el 20-25% de intercaladas con crisis afebriles, y estado de
los casos. Hay un discreto predominio de mal hipertérmico, son los síntomas funda-
niños sobre niñas. mentales para la sospecha diagnóstica.
Durante la evolución la aparición de mio-
CLÍNICA clonias, el deterioro de la maduración y las
Las crisis se inician antes de los 6 meses, anomalías del EEG certifican el diagnósti-
con convulsiones febriles. Aunque la co.
mayoría de las crisis se desencadenan por
Al inicio, este proceso se puede confundir
la fiebre, se intercalan con crisis afebriles. con las CF complicadas. Después se debe
Las crisis son clónicas hemi o generaliza-
diferenciar del resto de las epilepsias mio-
das, siendo su duración variable y con fre-
clónicas.
cuencia presentan estados de mal. Las cri-
sis se repiten de forma muy frecuente.
TRATAMIENTO
A partir del segundo o tercer año de vida,
aparecen las mioclonias que son muy fre- Es una forma de epilepsia refractaria a todo
cuentes, y se pueden preceder de una crisis tipo de tratamiento. El VPA y PB, a veces
tónico-clónica generalizada. Las mioclo- disminuyen la frecuencia de las CF. El clo-
nias son de intensidad variable: desde una nazepan (CZP) puede mejorar las mioclo-
sacudida inapreciable a una mioclonia nias. Parece que el topiramato (TPM)
masiva con caída al suelo. A veces las mio- puede ser efectivo. Las gammaglobulinas
clonias aparecen de forma muy precoz, intravenosas han dado buen resultado.
antes del año. Las crisis parciales comple-
jas aparecen a los 3 años de la vida, con ó EVOLUCIÓN
sin generalización secundaria. Coinci- El pronóstico es siempre desfavorable. Las
diendo con el inicio de las mioclonias, se mioclonias se pueden controlar con los
produce una deterioro de la maduración FAEs. Las crisis parciales con o sin genera-
neuropsicológica, con signos de disfunción lización, permanecen durante mucho
cerebelosa y afectación piramidal. tiempo. Los pacientes presentan retraso
mental y alteraciones conductuales con
EXPLORACIONES hiperactividad y signos psicóticos.
COMPLEMENTARIAS
El EEG al principio es normal. EPILEPSIA PARCIAL
Coincidiendo con las mioclonias, se obser- BENIGNA DE LA
van descargas de punta-polipunta-onda
LACTANCIA (EPBL)
generalizadas, de corta duración (figura 5).
Posteriormente aparecen anomalías foca-
les y multifocales. Existe fotosensibilidad CONCEPTO
(figura 6) y la fotoestimulación puede des- Es un síndrome epiléptico no contemplado
encadenar las crisis. La neuroimagen es por la Clasificación de las Epilepsias y

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T3-O1
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Fp1-Cz
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F7-Cz
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F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz

Figura 5. EEG de vigilia. Actividad de base lentificada. Paroximos generalizados de puntas y polipunta-
onda generalizados, que descargan frecuentemente.

Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
Fp1-Cz
F2-Cz
F7-Cz
F7-F8
F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz

Figura 6. EEG de vigilia. Respuesta fotoparoxística provocada por la estimulación luminosa intermitente.

77
Síndromes Epilépticos. Presenta crisis par- focales de ritmo reclutante de bajo voltaje,
ciales complejas de inicio durante la lac- en áreas centro-occipitales uni o bilateral,
tanci a . que difunde a todo el hemisferio, presen-
tando una amplitud creciente. La explora-
ETIOLOGÍA ción por imagen es siempre normal.
No existe predominio de sexo. Existen
antecedentes familiares de convulsiones
febriles o de epilepsia parcial benigna, en DIAGNÓSTICO Y
el 40% de los casos. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La aparición de crisis parciales complejas
CLÍNICA durante la lactancia, sin afectación de la
Las crisis se inician entre los 3 y 20 meses, maduración y EEG normal, nos ponen en
de forma arracimada (1-10 crisis/día, la pista del diagnóstico.
durante 2-3días). Son crisis parciales com- La EPBL se debe diferenciar de otras for-
plejas de corta duración (1-4 m), con ver- mas de epilepsia parcial criptogénica y sin-
sión oculocefálica hacia un lado, clonias tomática de inicio durante la lactancia.
hemifaciales e hipertonía de miembros.

EXPLORACIONES TRATAMIENTO
COMPLEMENTARIAS
Las crisis se controlan bien con fármacos
El EEG interictal suele ser normal (figura antiepilépticos, sobre todo con carbamaze-
7). Durante la crisis se observan descargas pina (CBZ)

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C3-O1
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T3-Fp1
Fp1-F7
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T3-O1
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F8-T4
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Figura 7. EEG de vigilia. Actividad de base normal. Ausencia de paroxismos.

78
EVOLUCIÓN coma postictal, hemiparesia ipsilateral y
desviación oculocefálica contralateral a la
La evolución es favorable, manteniéndose
crisis. Es muy frecuente el estado de mal
un estado neuropsicológico normal.
epiléptico.

SÍNDROME HEMIPLEJÍA- EXPLORACIONES


HEMICONVULSIÓN- COMPLEMENTARIAS
EPILEPSIA (SHHE)
El EEG intercrítico presenta una depresión
de la amplitud o una lentificación de la
CONCEPTO
actividad de base del hemisferio contrala-
Es un síndrome no incluido en la teral, con anomalías paroxísticas focales
Clasificación de las Epilepsias y Síndromes y/o multifocales, afectado sobre todo al
Epilépticos, que comienza durante la lac- lóbulo temporal (figura 8). En el EEG pos-
tancia con crisis que con frecuencia se tcrítico suele existir una asimetría de la
comportan como un estado de mal epilép- actividad de base, que puede persistir
tico, y que deja como secuela una hemiple- durante días.
jía transitoria o permanente y una epilep-
sia.
DIAGNÓSTICO Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
ETIOLOGÍA
El diagnóstico se realiza por la clínica y los
Las causas más frecuentes son las infeccio- hallazgos en el EEG. Se debe diferenciar
nes generales y cerebrales, el síndrome de del síndrome hemiplejia-hemiconvulsión
Sturge-Weber y la hemiplejía congénita. que aparece en el curso de las CF, que es de
Son frecuentes los antecedentes familiares mejor pronóstico.
de convulsiones febriles.

TRATAMIENTO
CLÍNICA
En la fase aguda, el tratamiento de elec-
Las crisis de inician entre los 5 meses y 2
ción es el diazepam y/o fenitoína por vía
años, y es muy raro su inicio después de los
i.v., para abortar las crisis. El tratamiento
4 años. La crisis comienza con una desvia-
crónico es igual que el de cualquier epilep-
ción tónica de la cabeza y de los ojos hacia
sia parcial. Los FAEs de elección son el PB,
un lado, seguida de clonias hemifaciales
VPA o CBZ. En casos resistentes se pueden
que se propagan al hemicuerpo ipsilateral.
emplear los nuevos FAEs.
La conciencia se pierde de forma gradual o
bruscamente. Las clonias pueden variar en
amplitud, frecuencia y topografía; pueden
EVOLUCIÓN
iniciarse en la cara y persistir en el brazo
y/o en la pierna, siguiendo a veces una Cuando el SHHE está completo, la crisis se
marcha jacksoniana; también pueden sigue de una hemiparesia transitoria. Al
ceder en un lado y aparecer en el lado con- principio es flácida, pero posteriormente
trario (crisis alternantes), e incluso genera- puede ser espástica. La duración mínima
lizarse. La crisis termina con el paciente en de la hemiparesia es de una semana, a dife-

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Figura 8. EEG de vigilia. Paroxismos focales de punta-onda, que descargan sobre el hemisferio derecho, de
predominio en la región temporal.

rencia de la parálisis de Todd de las CF, que a la cara, a diferencia de la hemiparesia


dura menos (síndrome hemiparesia-hemi- congénita. Las crisis epilépticas se inician
convulsión). En algunos casos, la hemiare- en el 75% de los casos, después de un
sia no es permanente y desaparece en un periodo asintomático de 1-2 años y gene-
plazo de 1 a 12 meses, pero puede quedar ralmente antes de los 3 años de la vida.
una hiperreflexia tendinosa. La hemipare- El pronóstico puede ser grave, debido al
sia predomina en el brazo, y afecta siempre difícil control de las crisis. En estos casos,

80
las crisis aparecen en racimos, con perio- Revised Classification of Epilepsies and Epileptic
dos asintomáticos más o menos prolonga- Syndromes. Epilepsia 1989;30:389-399.
do. Cuando los pacientes presentan más de 3. Rodríguez-Barrionuevo AC, Bauzano-poley E.
un tipo de crisis, el pronóstico es más seve- Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de la
ro. En el 80% de los casos existe retraso epilepsia en la infancial. Madrid:EDIMSA,1995.
mental. 4. Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret
A, Wolf P. Epileptic Syndromes in Infancy,
Chilhood and Adolescense. London:John Libbey
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RECOMENDADA 5. Vigevano F, Fusco L, DiCapua M, et al. Benign
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New York:Raven Press, 1994.
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International League Against Epilepsy. Proposal for seizures. J Clin Neurophysiol 1990;7:409-416.

NOTAS

81
4
EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL PREESCOLAR Y ESCOLAR

M. Nieto Barrera y M. Nieto Jiménez

L
a mayoria de las epilepsias y síndro- DIAGNÓSTICO
mes epilépticos (SE) que se inician
Se basa en el cumplimiento de los criterios
en el preescolar y escolar son benig-
de definición, clínicos y EEG, establecidos.
nos como expresión de la disfunción de un
La historia clínica minuciosa de la crisis,
cerebro que ha alcanzado una excelente
de las circunstancias que le preceden y
organización córtico-subcortical y presenta
siguen e historia personal y familiar previa,
un claro predominio de los mecanismos de
y la presencia en el EEG intercrítico, con
inhibición.
frecuencia positivo, de anomalias paroxís-
ticas, permite ubicar el paciente en un tipo
EPIDEMIOLOGIA concreto de crisis (ICES, 1.981) y, si es
posible, en un SE definido (ICE, 1.989).
La prevalencia de la epilepsia activa en La obtención de un EEG crítico es conclu-
estas edades oscila entre 2.6 y 5.7‰ de la yente por lo que, en caso de duda, hay que
población. El 17.2% de todas las epilepsias realizar una monitorización video-EEG
se inician entre los 3 y 6 años y el 17.7% hasta registrar una crisis. La identificación
entre los 7 y 11 años. Algunos SE solapan del SE es útil para el diagnóstico pronósti-
su inicio con edades anteriores o posterio- co, investigación etiológica y tratamiento
res. adecuado. Los SE idiopáticos se presentan
en niños con integridad neuropsíquica y
antecedentes familiares de convulsiones
ETIOLOGIA febriles y/o epilepsia. Los SE sintomáticos
En el preescolar y, sobre todo, escolar, tienen antecedentes de agresión cerebral o
tiene lugar la eclosión de las epilepsias anomalias en neuroimágen. Los SE cripto-
determinadas geneticamente, o idiopáti- génicos se acompañan de deterioro psico-
cas, algunas con defecto génico conocido neurológico. En los SE sintomáticos y crip-
(epilepsias genéticas), con frecuencia togénicos es obligatoria una investigación
autolimitadas en su expresión. Con menos etiológica.
frecuencia comienzan SE sintomáticos en
relación con factores lesionales varios -
encefalopatia hipóxico-isquémica, infec- EPILEPSIAS Y SÍNDROMES
ciones SNC, enfermedades neurocutáneas, EPILÉPTICOS DEL
displasias corticales, etc.- y, en los márge- PREESCOLAR
nes inferiores de esta etapa, SE aparente-
mente debidos a causas ocultas, o criptogé- La mayoria solapan épocas anteriores o
nicos. posteriores. Los mas específicos son:

82
4
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG). SE comotor normal hasta el inicio de las cri-
criptogénico o sintomático a cualquier sis. La clínica se inicia con crisis tónico-
anomalia cerebral severa; el 20% son clónicas generalizadas y posteriormente
secundarios a un síndrome de West. Se ini- aparecen crisis de 1 segundo de duración,
cia entre 1 y 14 años (X:2a4m), distin- mioclónicas y/o astáticas o atónicas, y/o
guiendose una forma precoz (<2a) y otra mioclono-astáticas, aisladas o en series;
tardia (2-14a). Se caracteriza por la triada: meses mas tarde ausencias atípicas breves
a) crisis de "caida" breves atónicas (30- y, en ocasiones, estados de mal generaliza-
55%) y/o tónico-axiales (56-70%) y/o dos no convulsivos. El EEG intercrítico es
mioclónicas (15%) y/o ausencias atípicas normal o con actividad a 4-7 Hz con blo-
(40-60%), asociandose a veces, sobre todo queo sensorial, y respuesta fotoparoxística:
en SLG sintomáticos, crisis tónico-clóni- el EEG crítico presenta PO rápida o PPO
cas generalizadas y/o estados de mal gene- en las crisis mioclónicas, en las crisis astá-
ralizados no convulsivos y/o crisis parciales ticas y ausencias atípicas respectivamente
complejas; b) retraso mental, no presente o CPOL. La evolución varia desde el con-
en los SLG criptogénicos al comienzo de trol crítico temprano hasta la persistencia
las crisis, que afecta al 80-95% de los de las crisis y deterioro psíquico. El fárma-
pacientes; c) EEG intercrítico con activi- co de elección es el VPA que habitual-
dad basal lenta y complejos punta-onda mente hay que asociar a ESM o LTG o BZ.
lentos (CPOL) < 2 Hz, habitualmente
difusos y bilaterales con escasa reactividad
a la hiperventilación (HPV) y estimula- EPILEPSIAS Y SÍNDROMES
ción luminosa intermitente (ELI); en EPILÉPTICOS DEL ESCOLAR
sueño son muy características las salvas de Esta época está caracterizada por la apari-
ritmo reclutante a 10 Hz. En el EEG críti- ción de las epilepsias idiopáticas, generali-
co las ausencias se expresan por CPOL, las zadas y parciales, que predominan, y los SE
crisis tónicas por ritmos reclutantes y las que cursan con CPO durante el sueño
crisis atónicas o mioclono-atónicas por lento. Otros SE presentes, son menos fre-
polipuntas-onda (PPO). El pronóstico cuentes.
habitualmente severo, es aún peor en los
Epilepsias Generalizadas Idiopáticas.
SLG sintomáticos. El tratamiento es con
Tienen en común: a) estar determinadas
frecuencia decepcionante. Los fármacos
genéticamente; b) integridad psiconeuro-
mas eficaces, con mayor porcentaje de res-
lógica; c) EEG con actividad basal normal
pondedores son el felbamato (FBM), limi-
y CPO a 3 Hz; d) antecedentes familiares
tado su uso por los efectos adversos hemo-
frecuentes de CF y/o epilepsia. Consti-
tóxicos, la lamotrigina (LTG), y el topira-
tuyen un continuum neurobiológico que se
mato (TPM); entre los FAEs clásicos el
inicia en el escolar con las epilepsias-
valproato (VPA) y clonazepan (CZP).
ausencias y se prolonga en la adolescencia
Epilepsia Mioclono-Astática (EMA). Es con las crisis tónico-clónicas genera-
un SE criptogénico/sintomático, con limi- lizadas (CTCG) de Gran Mal y la epi-
tes nosológicos no bien establecidos, que lepsia mioclónica juvenil. Los diferentes
se inicia habitualmente entre los 2 y 5 SE se pueden presentar aislados o asocia-
años, mas frecuente en varones, con ante- dos.
cedentes personales de CF (30%) y fami- * Epilepsia Ausencia Infantil (EAI). Se
liares de CF y/o epilepsia y desarrollo psi- inicia entre los 4 y 9 años (X:6a) con pre-

83
dominio femenino y antecedentes familia- Epilepsia Ausencias Mioclónicas (EAM).
res de CF o EGI frecuentes. La ausencia se Es un SE criptogénico, que se inicia entre
caracteriza por supresión brusca de la con- los 2 y 17 años (X:7a6m), con predominio
ciencia con interrupción del acto en curso masculino, retraso mental previo en el
y retorno a la actividad anterior a los 8-15 40% de los casos, y antecedentes familiares
segundos (ausencia típica). A la afectación de epilepsia en el 25%. Las crisis cursan
de la conciencia se asocian automatismos, con afectación variable de la conciencia y
orales o gestuales, y/o fenómenos autonó- sacudidas mioclónicas, bilaterales y rítmi-
micos y/o discretos movimientos en la cas de hombros, miembros superiores y
ausencia compleja. Pluricotidianas, se des- tronco y menor participación de miembros
encadenan con facilidad por la hiperpnea inferiores, músculos periorales y palpebra-
que realizada durante 3 minutos se con- les. De 10 a 60 segundos de duración, se
vierte en un excelente test clínico. El 40% presentan en salvas preferentemente al
de los pacientes presentan en su evolución despertar. Sensibles a la hiperventilación,
una CTCG. La ausencia se traduce en el menos a la ELI. El 20% se asocia a CTCG
EEG por una descarga de CPO a 3 Hz difu- y/o ausencias típicas. El EEG crítico mues-
sos, bilaterales y síncronos. tra CPO a 3 Hz difusos, bilaterales y sín-
cronos. El tratamiento mas eficaz es la aso-
* Mioclonias palpebrales con ausencias
ciación de VPA con ESM o LTG.
(MPA). Se inicia entre los 6 y 8 años con
crisis de 3-6 seg, frecuentes, de sacudidas
de párpados con retrovulsión ocular y
moderada afectación del nivel de concien- EPILEPSIAS PARCIALES
cia. Con relativa frecuencia a las mioclo- IDIOPÁTICAS (EPI).
nias oculares se asocian mioclonias masi- Tienen en común: a) estar determinadas
vas y ocasionalmente CTCG. El EEG crí- genéticamente; b) integridad neuropsíqui-
tico muestra descargas de PPO a 3-5 Hz ca; c) anomalias paroxísticas típicas pro-
inducida por el cierre de ojos en habita- yectadas sobre la región que da nombre al
ción iluminada. Todos los pacientes mues- SE; d) edad-dependiente, es decir autoli-
tran fotosensibilidad. mitada a una etapa concreta de la madura-
* Mioclonias periorales con ausencias ción; e) antecedentes familiares de CF y/o
(MPOA). Se inicia en el escolar o adoles- epilepsia.
cente con ausencias de 2-4 seg. con mio- * Epilepsia parcial benigna con paroxis-
clonias rítmicas de musculatura perioral o, mos rolándicos (EPR). Se inicia entre los
a veces, masticatoria. En la evolución apa- 3 y 10 años (X:6a8m) con más frecuencia
recen CTCG que se preceden de ausencias en varones con historia previa de CF en el
subnitrantes. El EEG es similar al de la 15% y antecedentes familiares de CF y epi-
MPA aunque no hay fotosensibilidad. lepsia en el 10% y 25% respectivamente;
se ha encontrado un marcador génico en el
cromosoma 15. Cursa con crisis parciales
TRATAMIENTO DE LAS EGI.
con semiologia motora y/o sensitiva, anar-
El fármaco de elección es el valproato sódi- tria e hipersalivación; las clonias pueden
co (VPA) que consigue la remisión en el extenderse a miembros superiores e incluso
80% de los pacientes. En el resto la asocia- generalizarse. De 1 a 3 minutos de dura-
ción de VPA y ESM en la EAI, y VPA y ción se presentan habitualmente en la últi-
LTG en la MPA y MPOA suele ser eficaz. ma hora del sueño o poco después de dor-

84
mirse, y con menos frecuencia en vigilia. Los PE en región parasagital se provocan a
La frecuencia de las crisis es muy variable. partir de los 2a6m, poco después aparecen
La expresividad clínica de la EPR se agota anomalias focales espntáneas en el EEG en
al llegar a la pubertad. El EEG muestra sueño y más tarde en el EEG en vigilia. El
paroxismos -P o PO- rolándicos muy carac- 20% a los 6 años presentan crisis parciales
terísticos. simples motoras versivas, breves, preferen-
temente diurnas, que persisten durante 1 o
Se han descrito, como variante de la EPR,
2 años.
el Síndrome biopercular anterior que
cursa con clonias faciales, anartria, disfagia * Epilepsia Parcial Primaria con
e hipersalivación, y la Epilepsia rolándica Paroxismos Frontales. Se inicia entre los
autosómica dominante con dispraxia del 4 y 8 años con crisis caracterizadas por
habla que cursa con crisis caracterizadas obnubilación, enrojecimiento facial y
por parestesias periorales y/o de la mano, adversión óculo-facial con giro. El EEG
anartria, hipersalivación y síntomas moto- muestra CPO sobre la región frontal con-
res de hemifacies y miembro superior, aso- tralateral.
ciada a dispraxia del habla y alteraciones
cognitivas de gravedad creciente genera-
cionalmente. TRATAMIENTO
* Epilepsia Parcial Benigna con DE LAS EPI
Paroxismos Occipitales (EPO). Se inicia No es siempre necesario pero, cuando las
entre los 15 meses y 11 años (X:7a1m) en recurrencias son frecuentes o se inicia en
niños con CF previas (15%) y anteceden- edades relativamente tempranas, es acon-
tes familiares de epilepsia y/o migraña sejable. Cualquier fármaco puede ser efec-
(35% y 15%). Las crisis son parciales con tivo. CBZ o LTG son las primeras opcio-
síntomas visuales y/o motores con cefaleas nes; la primera se evita si el EEG en sueño
postcrítica severa en el 33% de los casos. El incrementa sensiblemente los paroxismos.
EEG muestra paroxismos occipitales que se
bloquean con la apertura de ojos. Se ha Los SE descritos se resúmen en la tabla I.
descrito una forma benigna nocturna de
comienzo más temprano (X:5a) que pre-
senta crisis de náuseas, vómitos y desvia- EPILEPSIAS PARCIALES
ción tónica óculo-facial. SINTOMÁTICAS
Son aquellas que reconocen antecedentes
* Epilepsia Parcial Benigna con
personales de agresión cerebral o los afec-
Semiologia Afectiva (EPT). Se inicia
tos presentan signos deficitarios neurológi-
entre los 2 y 10 años en niños con CF pre-
cos y/o psíquicos, o anomalias en NI. La
vias (20%) e historia familiar de epilepsia
semiologia clínica viene dada por las
(40%). Cursa con crisis de semiologia afec-
estructuras cerebrales involucradas en la
tiva de terror, y/o semiologia autonómica
descarga. Con tratamiento médico se con-
y/o automatismos orales. De 1-2 minutos
sigue el control críticoen el 60% de los
de duración son tanto diurnas como noc-
casos. El fármaco de elección es la CBZ. En
turnas. El EEG muestra paroxismos parie-
los casos que no responden se le asocia un
to-temporales uni o bilaterales.
nuevo FAE -VGB o LTG o TPM o GBP o
* Epilepsia con Potenciales Evocados TGB- incrementándose la supresión críti-
Gigantes Somato-sensoriales (EPEG). ca en el 2-7%. En los casos refractarios se

85
puede aconsejar estimulación vagal o tra- lias paroxísticas en la región central o cen-
tamiento quirúrgico. tro-temporal. En sueño, se recogen POC
en el 85% del sueño lento.
* Epilepsia Parcial Benigna Atípica
SÍNDROMES EPILÉPTICOS CON (EPBA). Cursa con crisis parciales noctur-
PUNTA-ONDA CONTINUA nas y/o CTCG en sueño o vigilia y poste-
DURANTE EL SUEÑO LENTO riormente ausencias breves y/o crisis mio-
clónicas masivas y/o crisis atónicas que
Tres SE constituyen este grupo que tienen
pueden originar caidas; se repiten con fre-
en común: a) inicio habitual entre los 18
cuencia en periodos de varios dias separa-
meses y 10 años; b) crisis epilépticas de
dos entre sí por intervalos libres de crisis de
diversa tipologia; c) síntomas psico-neuro-
semanas o meses. Durante la fase activa
lógicos asociados; d) EEG con CPO conti-
existe una baja del rendimiento escolar. El
nuos en el 80% del sueño lento; e) remi-
EEG en vigilia y sueño es muy similar a los
sión de la semiologia clínico-EEG antes de
de la EPOCS. La EPBA se ha considerado
la pubertad.
como una variante de la EPOCS.
* Afasia Epiléptica Adquirida (Síndrome
de Landau-Kleffner). La afasia y las ano-
malias EEG estan presentes en todos los TRATAMIENTO DE LOS SE
casos; las crisis epilépticas en el 70%. La CON POCS DURANTE EL
afasia se instala entre los 3 y 7 años, de SUEÑO LENTO.
forma brusca o progresiva, inicialmente de
comprensión se acompaña pronto de pér- El tratamiento trata de suprimir las crisis y
dida del lenguaje hablado; es el síntoma los CPOCS. El VPA y el CLB son los más
que condiciona el futuro del niño; se aso- eficaces sobre las crisis pero tienen menos
cia con frecuencia a trastornos conductua- efectividad sobre las POCS; la eficacia de
les severos. Las crisis epilépticas son habi- la VGB y LTG está aún por determinar. El
tualmente crisis parciales simples, aunque tratamiento hormonal -ACTH o corticoi-
tambié n se observan CTCG y ausencias des- es efectivo sobre la clínica y EEG
atípicas; con frecuencia son nocturnas y su pero, con relativa frecuencia, una vez reti-
evolución es muy variable. El EEG en vigi- rado reaparecen los POC en el EEG en
lia muestra paroxismos muy similares a los sueño. Se aconseja apoyo logopédico,
de la EPR; en sueño se recogen PO conti- pedagógico y psicológico según el tipo de
nua durante el sueño lento. SE.
* Epilepsia con punta-onda continua Información a los padres. Informar sobre
durante el sueño lento (EPOCS). El 40% el SE que el niño padece, respuesta al tra-
de los pacientes tienen antecedentes per- tamiento y evolución. La exposición de
sonales de daño cerebral previo a la epilep- estos datos alivia la ansiedad familiar y pre-
sia que se inicia a una edad media de 4.6a viene las actitudes negativas hacia el niño.
con CTCG o unilaterales, con menos fre- En los SE idiopáticos se insistirá en que el
cuencia crisis parciales motoras, preferen- niño realice una vida normal. En los SE
temente nocturnas, y rara vez ausencias criptogénicos/sintomáticos las espectativas
mioclónicas. Se asocia frecuentemente estan en función de la capacidad del niño
debilidad mental u otros trastornos psico- y la repercusión sobre él de las crisis y su
lógicos. En vigilia el EEG muestra anoma- tratamiento.

86
87
BIBLIOGRAFIA 6. FEJERMAN N., MEDINA CS.: Convulsiones
enla infancia. Diagnóstico y tratamiento. 2ª Ed. El
1. AICARDI J.: Epileptic syndromes in childhood. Ateneo. Buenos Aires. 1.986.
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2. AICARDI J.: Epilepsy in children. 2nd ed. Epilépticos en el Niño. Edit. Universidad de
Raven Press. New York. 1.994. Granada. 1.993.
3. DREIFUSS FE.: Prognosis of childhood seizure 8. OLLER-DAURELLA L., OLLER FERRER-
disorders: Present and future. Epilepsia. 1.994; 35 VIDAL L., RUSSI A., SANCHEZ ME.: Las crisis
(Suppl.2): 30-34. epilépticas en las diferentes edades infantiles:
4. DULAC O.: Epileptic Syndromes in Infancy correlación etiológica. Rev Esp Epilepsia. 1.986;
and Childhood. Recent Advances. Epilepsia. 1.995; 1:124-146.
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5. ENGEL J., PEDLEY TA.: Epilepsy a DREIFUSS FE., PERRET A., WOLF P.: Epileptic
comprehensive textbook. Philadelphia. New York. syndromes in infancy, childhood and adolescence.
1.997. 2nd ed. John Libbey. London. 1.992.

NOTAS

88
5
EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
DEL PUBER Y ADOLESCENTE

M. Nieto Barrera y R. Candau Fernández-Mensaque

L
a pubertad y la adolescencia se carac- por la inespecificidad de la semiologia clí-
terizan por el incremento de los nica y hallazgos EEG, hay que realizar estu-
mecanismos de excitación, en parte dios de NI; si se recogen varios casos en la
relacionado a factores hormonales que jus- misma familia se aconseja estudio genéti-
tifican la aparición preferente de crisis co. Los estudios de NI son obligatorios en
generalizadas convulsivas. La exposición a las EPS, completándose con otros exáme-
factores de riesgo lesional, o la objetiva- nes en relación con la etiologia sospecha-
ción de crisis con punto de partida en agre- da. El estudio de una EMP incluye la reali-
siones cerebrales sufridas con anterioridad, zación de potenciales evocados sensoriales,
hace que en las epilepsias parciales los fac- determinaciones enzimáticas, estudios
tores lesionales sean cada vez mas impor- biópsicos -piel, conjuntiva, higado, múscu-
tantes como agentes causales. lo, cerebro- y estudios de biologia molecu-
lar.
EPIDEMIOLOGIA
EPILEPSIAS
La prevalencia de la epilepsia activa oscila
entre 3 y 4.7‰. El 18% de todas las epi- GENERALIZADAS
lepsias se inician entre los 12 y 18 años. IDIOPÁTICAS
La pubertad y adolescencia es la edad de
ETIOLOGIA comienzo habitual del Gran Mal (GM) y
Se observan SE idiopáticos, muy caracte- de la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ)
rísticos, SE criptogénicos, y SE sintomáti- que, probablemente, comparten con la
cos a procesos patológicos muy diversos, EA, que también puede iniciarse como EA
infecciones del SNC, trastornos metabóli- juvenil, unidad patogénica y genética.
cos, traumatismos, tumores, malformacio- Estos SE pueden presentarse solos o asocia-
nes vasculares, etc. dos, con solapamiento entre ellos, y prece-
didos o no de EAI. Todos tienen en
La pubertad es la edad de aparición de las común: a) Normalidad neuro-psíquica; b)
Epilepsias mioclónicas progresivas, enfer- antecedentes familiares frecuentes de CF
medades evolutivas que asocian, a otros y/o epilepsia; c) EEG con actividad de base
signos y síntomas, crisis epilépticas. normal con, a veces, CPO de proyección
bilateral.
DIAGNÓSTICO
* Epilepsia Ausencia Juvenil. Menos fre-
Se basa en la historia clínica y el EEG en cuente que la EAI se inicia entre los 10 y
la EGI. En las EP de presunción idiopática, 17 años, presentando el 11’5% de los casos

89
antecedentes familiares de epilepsia. Cursa 30-60 segundos de duración se acompaña
con afectación parcial del nivel de con- de postración post-crítica de minutos u
ciencia, con automatismos (20%) y a veces horas. El GMD se asocia en el 25-30% a
componente motor o autonómico. Breves, EMJ y en el 50% a CTCG. El EEG inter-
se presentan preferentemente al despertar. crítico es habitualmente normal. El EEG
El estado de mal de ausencias, es mas fre- crítico presenta un ritmo reclutante -fase
cuente que en la EAI. En el 80% de los tónica- seguida de CPO -fase clónica- y
pacientes se asocia a CTCG y en un 15% ondas lentas en el postcrítico.
a crisis mioclónicas. El EEG intercrítico es
normal. La ausencia se expresa en el EEG TRATAMIENTO
por una descarga de CPO a 3-4 Hz difusos,
bilaterales y síncronos. La privación de DE LAS EGI
sueño y la hiperventilación las desencade- El fármaco de elección es el VPA. En el
na con facilidad; la fotosensibilidad es 15-20% de los casos que no responden a él
escasa. se asocia a ESM enla EAJ, a LTG en la
EMJ, y a PRM en el GMD.
* Epilepsia Mioclónica Juvenil o
Enfermedad de Janz (EMJ). Epilepsia
genética, con marcador en el cromosoma EPILEPSIAS PARCIALES
6p21.3, se inicia entre los 8 y 26 años BENIGNAS O
(X:13a), con historia familiar de EGI en el IDIOPÁTICAS
25% de casos. Cursa con sacudidas bruscas
de miembros superiores con proyección del Tienen en común: a) determinismo genéti-
objeto que tenga entre manos, y si ocasio- co; b) normalidad psico-neurológica; c)
nalmente se afectan los miembros inferio- favorable evolución. La semiologia clínica,
res, con caida. No hay pérdida de concien- frecuencia de las crisis y las anomalias EEG
cia. Se presentan preferentemente al des- son muy variables.
pertar o minutos mas tarde. Se desencade- * Epilepsia Parcial Benigna de la
nan por la privación de sueño y la ingesta Adolescencia. Se inicia entre los 10 y 20
de alcohol. En el 75% de los pacientes se años, con antecedentes familiares de epi-
asocian a CTCG. Las mioclonias se expre- lepsia en el 13%. Cursa con crisis parciales
san en el EEG por CPPO difusos, bilatera- con semiologia motora y/o sensitiva con o
les y síncronos que rara vez exceden los dos sin generalización. Las crisis de breve dura-
segundos. ción se presentan generalmente aisladas.
* Epilepsia con Crisis Tónico-clónicas El EEG intercrítico es normal o muestra
Generalizadas o Gran Mal del Despertar anomalias inespecíficas.
(GMD). Se inicia entre los 9 y 18 años * Epilepsia Versiva o Rotatoria Benigna
con ligero predominio masculino. El 15% de la Adolescencia. Se inicia entre los 8.5
de los pacientes tienen antecedentes fami- y 17.8 años (X:12.7a) en niños con ante-
liares de epilepsia y/o CF. La crisis de GM cedentes familiares de CF (10.7%) o epi-
comienza con rigidez, seguida de sacudidas lepsia (14%). Las crisis se caracterizan por
clónicas de todas las extremidades que se adversión óculo-facial con giro corporal,
acompaña de ruidos guturales con cianosis con o sin obnubilación y en el 50% de los
perioral y respiración irregular; puede casos con generalización secundaria. De 5
haber mordedura de lengua o mucosa bucal a 15 segundos, recurren con frecuencia
y/o relajación de esfinter vesical o anal. De variable. El 50% de los pacientes asocian

90
ausencias y/o mioclonias al despertar. El TRATAMIENTO
EEG intercrítico presenta CPO a 3Hz,
DE LAS EPI
bilaterales y síncronos, simétricos o asimé-
tricos. El EEG crítico, CPO a 3Hz bilatera- Se instaura previo acuerdo con el paciente,
les y síncronos o asíncronos, simétricos o nunca antes de la segunda o tercera crisis,
asimétricos. y teniendo en cuenta la frecuencia de las
crisis, el horario y su repercusión personal
* Epilepsia Parcial Dominante con Focos o social. Los fármacos de elección son CBZ
Variables. Se inicia a una edad media de o LTG o VPA.
12 años. Las crisis habitualmente diurnas
son parciales complejas o secundariamente
generalizadas, con síntomas en relación EPILEPSIAS PARCIALES
con el punto de partida. El EEG intercríti- SINTOMÁTICAS (EPS)
co muestra anomalias paroxísticas muy
activas localizadas en diferentes lóbulos. Presentan con frecuencia antecedentes de
agresión cerebral, o signos neurológicos o
* Epilepsia Parcial Familiar con Síntomas psíquicos deficitarios o anomalias en neu-
Auditivos. Descrita en una familia en la roimágen o alteraciones en el ritmo de
que se ha encontrado un marcador mole- fondo y/o anomalias paroxísticas focales, y
cular en el cromosoma 10q22-24, cursa una evolución tórpida con relativa fre-
con crisis parciales con semiologia de tim- cuencia. La semiología clínica está en rela-
brazos, zumbidos o ruidos de maquinaria. ción con el área cortical activada (síndro-
El EEG intercrítico es normal. mes topográficos). A partir de la pubertad
* Epilepsia Autosómica Dominante aumenta progresivamente la incidencia de
Nocturna Frontal. Con mutación en EPS. Hay algunos síndromes que por sus
20q13.2 se inicia habitualmente a los 12 especiales características etiológicas o evo-
años, con más frecuencia en mujeres, con lutivas merecen cierta atención.
crisis de sensación de ahogo, molestias epi- * Esclerosis Mesial Temporal (EMT). Es
gástricas o miedo, seguida de movimientos la causa más frecuente de epilepsia del
desordenados de los miembros, con a lóbulo temporal. Son frecuentes los ante-
veces, generalización secundaria. Se con- cedentes de CF o convulsiones afebriles
funden con seudocrisis o trastornos paro- prolongadas y unilaterales. Tras un inter-
xísticos del sueño. El EEG intercrítico es valo libre de varios años, en la pubertad,
normal. aparecen crisis parciales complejas caracte-
rizadas por malestar digestivo, sensación de
* Epilepsia Familiar del Lóbulo
despersonalización y/o automatismos oro-
Temporal. De herencia autosómica domi-
alimentarios, gestuales o verbales y a veces
nante, con penetrancia edad-dependiente,
desviación óculo-facial. Al principio res-
se inicia entre los 10 y 30 años (X:19a),
ponden al tratamiento pero años más tarde
con crisis parciales con síntomas psíquicos
reaparecen sin responder a la medicación.
-sensación de "deja vu", miedo, etc.- auto-
El EEG muestra P u ondas agudas localiza-
nómicos o sensitivo/sensorial, sin o con
das en la región temporal unilateral, o bila-
afectación parcial de la conciencia y, a
teral asíncrona. La RMN cerebral muestra
veces, generalización secundaria. Las crisis
la atrofia del hipocampo.
son breves y esporádicas. El EEG intercrí-
tico muestra anomalias paroxísticas tem- * Heterotopia Nodular Subependimaria o
poral unilateral. Periventricular (HNP). Se transmite en

91
algunas familias con patrón dominante caciones en "rail de tren" y signos de
ligado a X; se ha encontrado el marcador hamiatrofia cerebral.
en Xq28. Se inicia habitualmente en la
adolescencia con crisis parciales, precedi-
das de aura sensorial, con o sin generaliza- TRATAMIENTO DE LAS
ción secundaria. El EEG muestra anoma- EPILEPSIAS PARCIALES
lias paroxística focales. La RMN cerebral
presenta las heterotopias nodulares peri-
SINTOMÁTICAS
ventriculares. El control crítico se obtiene en el 40-60%
* Epilepsia con Calcificaciones Cere- de EPS del adolescente. El fármaco de
brales y Celiaca. Se ha relacionado con elección es la CBZ. En los casos que no res-
déficit de ácido fólico que es común en la ponden se asocia un FAE nuevo -VGB o
celiaquia no complicada. Se inician en la LTG o TPM o GBP o TGB- que puede sus-
segunda infancia o adolescencia con crisis tituirse por otro en función de la respuesta;
parciales occipitales con o sin generaliza- la supresión crítica se incrementa en un 1-
ción secundaria que inicialmente respon- 5%. Hay que considerar el tratamiento
den a los FAEs para, meses más tarde, el quirúrgico en la EMT, síndrome de
70% de los casos presentar fármacoresis- Ramussen y en algunos casos de Sturge-
tencia. El EEG muestra CPO sobre la Weber.
región occipital uni o bilateral. La TC cra- Los SE descritos se resumen en la tabla I.
neal muestra calcificaciones occipitales
habitualmente bilaterales. Se recomienda
dieta exenta de gluten asociada a CBZ o EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS
LTG. PROGRESIVAS (EMP)
* Síndrome de Rasmussen. Se trata de
Son enfermedades degenerativas, determi-
una encefalitis focal lentamente progresiva
nadas genéticamente, que cursan con mio-
que afecta inicialmente a un hemisferio, y
clonias, crisis tónico-clónicas generaliza-
cursa con crisis, que se inician entre 1 y 14
das, y deterioro psico-neurológico. Las
años, TCG o parciales motoras que evolu-
EMP incluyen la enfermedad de Lafora,
cionan hacia una epilepsia parcial conti-
enfermedad de Unverricht-Lundborg, sia-
nua. Posteriormente se instaura gradual-
lidosis tipo 1, ceroidolipofuscinosis neuro-
mente una hemiparesia y un deterioro cog-
nales, enfermedad de Gaucher juvenil y
nitivo. El EEG muestra lentificación unila-
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasga-
teral con anomalias paroxística focales. La
das (MERRF). Todas ellas tienen su mar-
RMN muestra una atrofia cerebral progre-
cador génico identificado.
siva.
* Síndrome de Sturge-Weber. Cursa con
angioma venoso de las leptomeninges, INFORMACIÓN
angioma facial ipsilateral, calcificación A LOS PADRES
giriforme de la corteza cerebral, hemiplejia
y crisis parciales (en el 75-90% de los Recomendar al adolescente que haga el
casos), que se inician en edad variable, tipo de vida que hacia antes de sufrir las
motoras con o sin generalización secunda- primeras crisis, es decir la de cualquier ado-
ria. El EEG muestra anomalias paroxísticas lescente de su edad y capacidad, con algu-
focales. La TC craneal muestra las calcifi- nas precauciones: evitar la privación o dis-

92
minución de las horas de sueño; evitar la bebidas alcohólicas; mirar la TV a 3 m. de
práctica de deportes de riesgo como moto- distancia en habitación iluminada; traba-
ciclismo, escalada, parapente, etc.; realizar jar con ordenadores con pantalla protecto-
acompañado otros deportes como nata- ra; colocarse de espalda a focos destellean-
ción, ciclismo, esqui, etc.; no consumir tes en discoteca, etc.

BIBLIOGRAFIA 6. NIETO M., PITA E.: Epilepsias y Síndromes


Epilépticos en el Niño. Edit. Universidad de
1. AICARDI J.: Epilepsy in children. 2nd ed. Granada. 1.993.
Raven Press. New York. 1.994.
7. OLLER-DAURELLA L., OLLER FERRER-
2. CASAS FERNANDEZ C.: Enfoque diagnostico VIDAL L., RUSSI A., SANCHEZ ME.: Las crisis
del niño con crisis generalizadas. Rev Neur. 1.999. epilépticas en las diferentes edades infantiles:
3. ENGEL J., PEDLEY TA.: Epilepsy a correlación etiológica. Rev Esp Epilepsia. 1.986;
comprehensive textbook. Philadelphia. New York. 1:124-146.
1.997. 8. RODRIGUEZ BARRIONUEVO AC.,
4. FEJERMAN N., MEDINA CS.: Convulsiones BAUZANO POLEY E.: Guia práctica para el
enla infancia. Diagnóstico y tratamiento. 2ª Ed. El Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la
Ateneo. Buenos Aires. 1.986. infancia. Edit. Medicos. Madrid. 1.995.

5. MURPHY JU., DEHKHARGANI F.: Diagnosis 9. ROGER J., BUREAU M., DRAVET C.,
of childhood seizure disorders. Epilepsia. 1.994; 35 DREIFUSS FE., PERRET A., WOLF P.: Epileptic
(Suppl.2): 7-17. syndromes in infancy, childhood and adolescence.
2nd ed. John Libbey. London. 1.992.

NOTAS

93
94
6

ESTADO DE MAL CONVULSIVO

Rafael Palencia Luaces

I. INTRODUCCIÓN crisis rebeldes deben de ser tratados con


piridoxina: 100-200 mg por vía venosa,
El Estado de Mal Convulsivo (EMC) es dosis única) y la deficiencia en biotinidasa
una actividad convulsiva prolongada, defi- (su cuadro clínico típico se caracteriza por
nido como una sola crisis o convulsiones la asociación de convulsiones, ataxia, rash
recurrentes que duran más de 30 minutos, cutáneo y alopecia, pero puede presentarse
durante los cuales no se recupera el cono- también solamente con crisis convulsivas),
cimiento; esta duración no es aceptada por que responde bien a la administración de
todos por lo que se ha propuesto la revi- biotina (20 mg) por vía oral o intramuscu-
sión este concepto(1). Cuando dura más de lar.
60 minutos se habla de EMC refractario(2);
se presenta en el 1,3-6,76% de los enfer-
mos epilépticos, en especial en los prime- III. FISIOPATOLOGÍA
ros años de vida (3).
La razón por la cual las convulsiones se ini-
cian y se detienen no es bien conocida
aunque se supone que se relaciona con un
II. ETIOLOGÍA desequilibrio entre los mecanismos excita-
Los factores responsables de esta situación dores e inhibidores de la neurotransmisión;
son muy variados, siendo útil el dividir a las sinapsis excitadoras maduran antes que
los EMC según la etiología(4) en: a) EMC las inhibidoras y esto, junto con un incre-
febril (EMC asociado con fiebre en un mento de la susceptibilidad de los recepto-
niño neurológicamente normal entre las res neurotransmisores excitadores, aumen-
edades de 6 meses y 5 años) que represen- ta la probabilidad de que se presente un
ta entre el 25-50% de los EMC; b) EMC desequilibrio entre la excitación y la inhi-
no febril que puede subdividirse en: idiopáti - bición.
co, sintomático agudo (meningitis, encefali- En la forma más característica de EMC, el
tis, accidente vascular, trastorno metabóli- tónico clónico generalizado, los cambios
co agudo) y sintomático lejano (trastorno fisiopatológicos acontecen en dos fases(5).
del desarrollo cerebral congénito ó adquiri- La primera fase (compensación: <30 minu-
do), correlacionándose la etiología, en tos) se asocia con manifestaciones motoras
gran medida, con la edad. y aumento de la actividad simpática; se
Es necesario destacar dos causas metabóli- produce un aumento de la presión sanguí-
cas de EMC que responden bien al trata- nea, de la frecuencia cardiaca, volumen
miento: la deficiencia en piridoxina (todos cardiaco, flujo sanguíneo cerebral, gluce-
los niños por debajo de los 18 meses con mia y niveles de cortisol. Después de unos

95
30 minutos comienza el fallo en la home- dose el flujo sanguíneo, con hipoxia,
ostasis con una transición hacia la segunda aumento del metabolismo anaerobio,
fase (descompensación: > 30 minutos); se acúmulo de catabolitos y acidosis; con
incrementa el lactato sanguíneo originado ello se pierde la capacidad autorregula-
por la contracción muscular y disminuye el dora de los vasos cerebrales, que se
Ph (acidosis), la presión sanguínea y el dilatan, enlenteciéndose más el flujo
flujo cerebral, así como la glucosa cerebral sanguíneo y produciéndose edema
y la oxigenación del parénquima. Otros cerebral. Se origina así una lesión cere-
efectos sistémicos incluyen arritmias car- bral en: células piramidales de hipo-
diacas, isquemia miocárdica, hipertensión campo y córtex, células de Purkinje
y rabdomiolisis que origina mioglobinuria cerebelosas, células estrelladas neocor-
con el consiguiente fallo renal por necrosis ticales, células en cesta de cerebelo e
tubular aguda, así como trastornos electro- hipocampo; la actividad paroxística
líticos (como hipo ó hiperpotasemia) e favorece la entrada continua de Ca++
hipertermia. También puede producirse en las neuronas, la activación de cal-
edema pulmonar neurogénico y aspiración cio-modulina y el acúmulo de Ca++ en
de secreciones. Los cambios vegetativos las mitocondrias, con vacuolización de
incluyen aumento de las secreciones bron- éstas, liberación citoplasmática del
quiales y salivación; así mismo puede apa- Ca++ acumulado, activación de protea-
recer un aumento de la presión intracrane- sas y fosfolipasas, isquemia tisular y
al como consecuencia del incremento del necrosis neuronal.
flujo sanguíneo intracerebral. Durante la – estímulo del sistema nervioso vegetativo
primera fase, el aumento del flujo cerebral (simpático) durante los primeros 30
y los niveles elevados de glucosa, propor- minutos, lo que ocasiona hipertermia,
cionan, habitualmente, una oxigenación y hipertensión arterial, taquicardia e
un sustrato suficiente para satisfacer los hiperglucemia; si la convulsión se pro-
requerimientos metabólicos del cerebro; longa (más de l hora), el agotamiento
en la segunda fase no se satisfacen las nece- del sistema simpático conlleva una
sidades nutritivas de las células y se produ- hipotensión e hipoglucemia, junto con
ce una isquemia. Los estudios en animales hiperpotasemia y acidosis, pudiendo
indican que el paso de la primera a la llegar la muerte.
segunda fase acontece hacia los 30 minu- – hipoxia sistémica y cerebral ya que los
tos y cuando las convulsiones se prolongan espasmos musculares propios de la con-
más de 60 minutos, se incrementa el riesgo vulsión reducen la ventilación pulmo-
de lesión neuronal, a pesar de concentra- nar con lo que se potencia la acidosis
ciones óptimas de oxígeno y glucosa. láctica; además la actividad muscular
exagerada es responsable de una hiper-
En esquema, las consecuencias del EMC
pirexia que, al aumentar la temperatu-
son(6):
ra de la sangre que irriga el núcleo
– aumento del metabolismo neuronal (con óptico, origina una secreción inade-
incremento del consumo de glucosa y cuada de hormona antidiurética, con
de oxígeno) lo que es favorecido por el la consiguiente hiponatremia y descen-
mayor flujo sanguíneo cerebral, con so del umbral convulsivo, que favorece
aumento de la presión intracraneal que nuevas descargas paroxísticas.
si se eleva en más de 30 mm Hg con- Además pueden presentarse dificultades
duce a la descompensación, reducién- para deglutir, acúmulo de secreciones en la

96
faringe, vómitos y neumonía por aspira- toma, ciertas intoxicaciones, deficien-
ción y también las contracciones muscula- cia de piridoxina o biotina, requieren
res violentas pueden originar traumatismos medidas específicas.
de extremidades, bucofaringe y cabeza. – Estudios complementarios. Como
pruebas de laboratorio se recomienda
la determinación de electrolitos, glu-
IV. TRATAMIENTO cosa, calcio, nitrógeno ureico, magne-
El EMC constituye una urgencia médica. sio y citología hemática; aunque la
Las prioridades asistenciales incluyen: hipoglucemia es una rara causa de con-
vulsiones, se debe determinar la gluce-
a. Medidas urgentes generales:
mia en todos los pacientes y si está baja
– Ventilación - Oxigenación. La hipoxe- (< 3mmol/l) ó es imposible medirla, se
mia puede ser causa y consecuencia de administrará glucosa intravenosa (5
las convulsiones. Para corregirla se ml/kg de suero glucosado al 10%)(7). En
colocará al paciente con la cabeza y el casos concretos pueden requerirse otras
cuello en posición que permita la aper- pruebas: niveles de medicación, pun-
tura de la vía aérea, realizando aspira- ción lumbar, investigación toxicológi-
ción si fuera necesario; una vez lograda ca, EEG, neuro- radiología (TC o
la permeabilidad respiratoria se inicia- RM), étc .
rá la ventilación y se administrará O2
b. Terapia anticonvulsiva. La finalidad del
por vía nasal ó mascarilla y si persiste
tratamiento es detener las convulsio-
la insuficiente ventilación será nece-
nes para lo que debe de ser eficaz a la
sario intubar al niño
mayor brevedad posible. La elección
– Presión sanguínea y estado circulato- de un medicamento anticonvulsivo
rio. Una vez oxigenado y ventilado se sobre otro es de menos importancia
valora el estado circulatorio; en las que el diseño de un protocolo que
fases iniciales el niño suele mantener garantice la rápida administración de
una perfusión adecuada, con taquicar- cantidades suficientes y eficaces.
dia e hipertensión, como ya se ha Nunca debe emplearse un fármaco
comentado; tras una actividad convul- cuyo manejo no sea bien conocido por
siva prolongada puede desarrollar el médico.
shock hipovolémico ó cardiogénico,
Si la convulsión acontece en medio
que se tratará inicialmente con líqui-
extrahospitalario el tratamiento se rea-
dos, para lo que hay que buscar un
lizará con diacepam rectal a dosis de
buen acceso venoso que servirá tam-
0,4-0,7 mg/kg (más fácil de recordar:
bién para la administración de los fár-
5mg hasta los 2 años y 10 mg a los
macos.
mayores de 2 años), con lo que se con-
– Valoración general. Durante la estabi- sigue el control en más del 80% de los
lización inicial, la anamnesis y la casos; en los pacientes con riesgo de
exploración física y neurológica ayuda- depresión respiratoria la dosis de dia-
rán a identificar la causa del EMC ya cepam rectal será más baja (0,25 mg/kg ).
que si bien el tratamiento debe reali- En cualquier caso siempre hay que
zarse con independencia de la etiolo- tener prevista esta complicación y dis-
gía, algunas situaciones como el trau- poner de la posibilidad del soporte
matismo cráneo-encefálico con hema- necesario para su recuperación.

97
Cuando el paciente llega convulsio- mg/kg, vía venosa lenta) (administrada
nando al hospital hay que pensar que la conjuntamente con el fenobarbital)
duración de la crisis supera los 10 es otra alternativa de uso menos habi-
minutos y requerirá medidas terapéuti- tual.
cas urgentes. Algunos pacientes ya EMC refractario. Puede comenzarse
habrán recibido una dosis de diacepam utilizando el clonacepam en perfusión
en su domicilio y si es preciso se apli- continua (0,5-0,8 mg/kg, hasta llegar a
cará una segunda dosis de diacepam 1 mg/kg/día) para pasar, si no cede, a la
por vía rectal (0,4mg/kg) ó intraveno- inducción de una anestesia general
sa (0,2-0,4 mg/kg) (aunque en algunos usando un barbitúrico de acción corta
casos que no responden a la dosis ini- como el tiopental (bolo de 4-8 mg/kg,
cial de diacepam la segunda dosis seguido de infusión de 10 mg/kg/hora)
puede ser también ineficaz). De persis- con intubación traqueal, ventilación
tir la crisis cinco minutos después de la mecánica y vigilancia cardio-respirato-
segunda dosis de diacepam, se adminis- ria, así como control de EEG; otras
trará (si no hay contraindicaciones opciones incluyen el midazolam, pen-
como hepatopatías y coagulopatías, tobarbital, pentotal y fenobarbital, así
enfermedades pancreáticas y mitocon- como anestésicos por inhalación
driales) valproato sódico intraveno- como el isoflurano y el halotano (este
so(20 mg/kg de entrada y luego l último muy empleado pero con efectos
mg/kg/hora en infusión continua) (8) o hemodinámicos y hepatotóxicos inde-
hidantoina intravenosa lenta (18 seables).
mg/kg, pasando 1 mg/kg por minuto), En la tabla I se esquematiza la actua-
teniendo prevenido al anestesista ya ción ante el EMC
que puede ser necesario intubar al
paciente. Si no se cuenta con un acce-
so venoso inmediato, puede efectuarse V. PRONÓSTICO
la administración rectal del diacepam El pronóstico depende sobre todo de la
o del valproato, así como la de benzo- etiología (los EMC febriles tienen menos
diacepinas por vía intraósea (vía que incidencia de déficits neurológicos y cog-
también es eficaz para fenobarbital o nitivos pero más riesgo de epilepsia) y de la
fenitoina) o el midazolan por vía nasal (9). edad. La enolasa neuronal específica (ele-
Como fármacos alternativos al inicio vada cuando hay daño neuronal), el EEG
del tratamiento con diacepam pueden (la presencia de descargas periódicas empe-
emplearse el valproato sódico intrave- ora el pronóstico) y la radiología, son mar -
noso (20 mg/kg), fenobarbital (15 cadores que pueden ayudar a predecir la
mg/kg), hidantoina (15-20 mg/kg, evolución. La mortalidad ha disminuido
intravenosa, diluida en suero fisiológi- en relación con épocas pasadas, oscilando,
co), así como otras benzodiacepinas: según las series, alrededor del 1-5% . Las
clonacepam (0,5-0,8 mg/kg, intrave- secuelas neurológicas y los trastornos cog-
noso en perfusión continua) o midazo- nitivos se incrementan cuando la dura-
lam intravenoso (0.15 mg/kg en bolo ción del EME es superior a 2 horas(10) ; el
inicial seguido por infusión de 1-5 riesgo de epilepsia posterior oscila entre el
µg/kg minuto); la lidocaina (2-3 23%-48%.

98
TABLA I
ESQUEMA DEL TRATAMIENTO DEL ESTADO DE MAL CONVULSIVO

TRATAMIENTO EN EL DOMICILIO (PREHOSPITALARIO)

Diacepam rectal ( 0,4-0,7 mg/kg)

10 MINUTOS

TRATAMIENTO EN EL HOSPITAL

A. TRATAMIENTO DE APOYO B. TRATAMIENTO DE LA CONVULSION

OXIGENACION-VENTILACION 1 Diacepam (rectal ó i.v.): 0,4mg/kg

CONTROL DE LA CIRCULACION 10 minutos

GLUCOSA

VARIABLES 2 Diacepam : 2ªdosis (si ya la había recibido en


casa pasar a la siguiente fase)

5 minutos

3 Valproato Fenitoina* Fenobarbital


ó ó
20 mg/kg 18 mg/kg 15 mg/kg

15-20 minutos

UCI ESTADO REFRACTARIO

Clonacepam Tiopental Midazolam Fenobarbital


(0,5-1 mg/kg en infusión continua) bolo de 4-8mg/kg bolo inicial de bolos de 10mg/kg
seguido de infusión 0,15mg/kg seguido cada 30 minutos
de 10mg/kg/hora de infusión de 1µ/kg/m
(aumentando 1µ/kg/m
cada 15 m)

*No usar si ya venía tomando regularmente Fenitoina

99
BIBLIOGRAFÍA 6. Herranz JL. Enfoque terapéutico de las
convulsiones agudas y de los status convulsivos. En:
1. Lowenstein DH, Bleck T, McDonald RL. It´s Herranz JL, Armijo JA (eds). Actualización de las
time to revise the definition of status epilepticus. epilepsias. Barcelona: Sanofi-Winthorp, 1992:167-
Epilepsia 1999;40:120-122. 178.
2. Dunn DW. Status epilepticus in infancy and 7. Tasker RC. Emergency treatment of acute
childhood. Neurol Clin 1990;8:647-657. seizures and status epilepticus. Arch Dis Child
3. DeLorenzo RJ, Hauser WA, Towne AR, Boggs 1998;79:78-83.
JC, Pellock JM, Penberthy L, Garnett L, Fortner 8. Campistol J, Fernández A, Ortega J. Estado de
CA, Ko D. A prospective, population-based mal convulsivo en el niño. Experiencia con
epidemiologic study of status epilepticus in valproato endovenoso. Actualización del protocolo
Richmond, Virginia. Neurology 1996;46:1029- de tratamiento. Rev Neurol 1999;29:359-365.
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9. O´Regan ME, Brown JK, Clarke M. Nasal rather
4. Scott RC, Surtees RAH, Neville BGR. Status rectal benzodiazepines in the management of acute
epilepticus: pathophysiology, epidemiology, and childhood seizures? Dev Med Child Neurol
outcomes. Arch Dis Child 1998;79:73-77. 1996;38:1037-1045.
5. Fountain NB, Lothman EW. Pathophysiology of 10. Eriksson KJ, Koivikko MJ. Status epilepticus in
status epilepticus. J Clin Neurophysiol 1995;12:326- children: aettiology, treatment and outcome. Dev
342. Med Child Neurol 1997;39:652-658.

NOTAS

100
7
TRATAMIENTO ANTIEPILEPTICO
VIGILANCIA Y CONTROLES
José Luis Herranz Fernández

necesario ni aconsejable porque induce

L
a epilepsia activa puede producir en
los niños y en los adolescentes limi- ansiedad y reduce la calidad de vida, ade-
taciones personales, escolares y más de que no tiene ninguna justificación
sociales que condicionan negativamente farrnacocinética. Por esto, pero también
su calidad de vida. Por otra parte, cuanto para mejorar el cumplimiento terapéutico
más se demora el comienzo del tratamien- y la tolerabilidad digestiva, deben tomarse
to más difícil resulta el control de las crisis. los antiepilépticos en las principales comi-
Por esto, cuando es seguro el diagnóstico das, sin considerar el horario de las mismas
de epilepsia, debe iniciarse inmediatamen- ni las ligeras variaciones horarias que
te el tratamiento crónico. En la mitad de puede haber entre unos días y otros.
los casos se controlan las crisis con el pri- Nunca debe administrarse la dosis total
mer fármaco, y en otro 20% con el segun- desde el primer día, porque se inducirían
do, siempre en monoterapia. De ahí la efectos adversos de tipo digestivo –nause-
importancia de elegir el fármaco antiepi- as, vómitos- y neurológico –somnolencia,
léptico más eficaz y mejor tolerado para el mareo, ataxia- que motivarían, por otra
tipo de epilepsia y de crisis del paciente, parte, la desconfianza a ese y a otros fárma-
monoterapia que facilita el ajuste de la cos. Se comienza con una dosis diaria, en
dosis y la correcta evaluación de la eficacia la cena, de aproximadamente la quinta o la
y de los efectos adversos. cuarta parte de la dosis total calculada. Esa
dosis se mantiene 3 a 7 días, en función de
la tolerabilidad, y se aumenta en la misma
PAUTA DE proporción cada 3-7 días, ya repartida en
ADMINISTRACIÓN DEL dos o en tres tomas diarias, hasta llegar a la
dosis final prevista. Lamotrigina, tiagabina
FARMACO
y topiramato precisan un escalonamiento
La dosis diaria se calcula en función del más lento de las dosis, cada 1 o 2 semanas.
peso del niño, como se refiere en la tabla,
en donde se expresa también el número
diario de tomas y el nivel sérico terapéuti- INFORMACIÓN AL PACIENTE
co de cada antiepiléptico. Y/O A SUS PADRES
El número diario de tomas depende de la eli- El cumplimiento del tratamiento y, en gran
minación del fármaco y de los efectos parte, el éxito del mismo, depende de que
adversos relacionados con cada toma. el paciente y sus familiares reciban infor-
Adoptar un ritmo horario rígido no es mación sobre los siguientes aspectos:

101
1. Naturaleza de la enfermedad epilépti- última crisis, que no es lo mismo que a
ca y su pronóstico en la actualidad. partir del inicio del tratamiento, argu-
mento que debe potenciar la toma
2. Evitar factores desencadenantes, si se
regular de la medicación, para que el
han demostrado precipitantes de las
incumplimiento de la misma no moti-
crisis, como la privación de sueño, la
ve nuevas crisis y el volver a esperar
hiperventilación, y la televisión o los
ese intervalo libre de manifestaciones
videojuegos en los niños con fotosensi-
clínicas.
bilidad.
9. Posibilidad de que se produzcan efec-
3. Tipo de vida y actividades que se pue- tos adversos al comienzo del trata-
den realizar hasta conseguir la supre- miento o a lo largo del mismo, para que
sión de las crisis, y después de alcanzar informen de los mismos al médico res-
dicho objetivo. La mayor parte de los ponsable del tratamiento.
niños pueden y deben hacer vida nor-
mal, como cualquier otra persona de la 10. Posibilidad de interacciones con otros
misma edad y cociente intelectual que fármacos.
no padezca epilepsia. 11. Proporcionar a los familiares canuletas
de diazepam de 5 mg (para niños
4. En adolescentes, evitar el alcohol, que
menores de 2-3 años) o de 10 mg (para
induce crisis epilépticas, reduce la efi-
niños mayores de 2-3 años), para su
cacia de algunos fármacos y aumenta la
aplicación inmediata por vía rectal en
toxicidad de otros.
caso de que se produzca una crisis con-
5. Peculiaridades del fármaco seleccio- vulsiva.
nado. 12. Informar acerca de la periodicidad y
6. Importancia del cumplimiento minu- del tipo de controles que van a reali-
cioso del tratamiento, consecuencias zarse a lo largo del tratamiento, y del
del olvido de las tornas y procedimien- significado de los mismos.
tos para mejorarlo (adaptar el número 13. Indicar la forma en que deben ser ano-
de tomas diarias al horario escolar, tadas las crisis y los efectos adversos,
tomar el fármaco siempre durante las utilizando un calendario de crisis
comidas principales, y fragmentarlo en cuando éstas sean muy frecuentes o de
el menor número posible de tomas dia- diversos tipos.
rias). Si se olvida alguna dosis debe
tomarla en cuanto se acuerde, o aso-
ciarla a la dosis siguiente, de modo que PRIMER CONTROL DEL
se respete la dosis total diaria del fár- PACIENTE
maco. Cuando se produce un vómito,
A las cuatro semanas de tomar la dosis
si no han transcurrido 30 minutos
total prevista, todos los antiepilépticos han
desde la toma del antiepiléptico, segu-
alcanzado el nivel plasmático estable,
ramente se habrá expulsado con el
vómito, de modo que es conveniente momento idóneo para realizar el primer
control del paciente, en el que se obtiene
repetir la toma de esa dosis.
simultáneamente información de la efica-
7. Carácter prolongado del tratamiento, cia y de la tolerabilidad del fármaco,
informando de que va a prolongarse al habiendo desaparecido, si los hubo, los
menos durante 2 o 3 años a partir de la efectos adversos iniciales

102
Se hace la primera determinación del 4. Nivel plasmático del antiepiléptico,
nivel plasmático del antiepiléptico, con que se valora en las siguientes circuns-
extracción de sangre antes de tomar la tancias:
dosis de la mañana, aproximadamente 12
* Cuando se desea verificar el cumpli-
horas después de la dosis de la noche. La
miento terapéutico.
observación de este horario de extracción
de la muestra sanguínea es especialmente * Cuando se sospechan efectos adver-
importante en fármacos de vida media sos.
corta, como valproato o carbamacepina, * Cuando se utiliza politerapia, para
pero es práctico adoptarlo para todos los identificar interacciones y ajustar la
antiepilépticos. dosis de los fármacos en función de
Con la información sobre la eficacia y la las mismas.
tolerabilidad del fármaco, y con el dato del
* Cuando se modifica sustancialmente
nivel plasmático alcanzado, se mantiene o
el peso corporal.
se modifica la dosis, procurando que el
nivel sérico esté dentro del rango terapéu- * En todos los pacientes, al menos una
tico, para que sea menor el riesgo de reci- vez al año.
divas por niveles séricos insuficientes, o de 4. Hematología y bioquímica: antes de
efectos adversos por niveles séricos excesi- iniciar el tratamiento crónico debe
vos. conocerse el recuento de leucocitos si
se va a administrar carbamacepina;
hemograma, plaquetas, AST, ASL y
CONTROLES PERIODICOS A bilirrubina cuando se van a administrar
LO LARGO DEL TRATAMIENTO felbamato o valproato. Esos paráme-
Los controles sucesivos se programan con tros se deben controlar con carbamace-
la frecuencia adecuada para ajustar la dosis pina siempre que se determinen los
definitiva del fármaco, entendiendo como niveles plasmáticos; con felbamato
tal la que consigue el control total de las cada 2 semanas, y con valproato cuan-
crisis sin producir efectos adversos. do se utilicen dosis elevadas del fárma-
Después se realizan controles cada 3 o 6 co o cuando haya signos o síntomas
meses, valorando en cada uno de ellos: que lo justifiquen: somnolencia, aste-
nia, anorexia, vómitos, hematornas,
1. Eficacia: frecuencia e intensidad de las ictericia. En niños pequeños en los que
crisis. se vaya a administrar valproato y no
2. Efectos secundarios: cambios favora- haya todavía un diagnóstico etiológico
bles o desfavorables relacionados con definitivo, determinar amonio, glicina
el fármaco. y ácido láctico para no enmascarar una
metabolopatía.
3. Calidad de vida: aspecto fundamental,
pporque el paciente puede estar sin cri- 6. Electroencefalograma: cuando la evo-
sis y sin efectos adversos, pero puede lución clínica es buena se hace un
tener limitaciones en su relación registro EEG al año, frecuencia que
social, académica o familiar. Para su aumenta en los niños con epilepsias
valoración se aplica la Escala de cali- rebeldes al tratamiento. En niños
dad de vida del niño con epilepsia pequeños, que no colaboran, siempre
(CAVE) de Herranz y Casas. deben hacerse los registros EEG duran-

103
te el sueño espontáneo. En realidad, aumentan los niveles plasmáticos de
en todos los pacientes es conveniente fenitoína. Rifampicina reduce los nive-
hacer algún registro EEG poligráfico de les de fenitoína. Fenílbutazona aumen-
sueño de varias horas de duración, con ta la concentración libre de fenitoína,
objeto de tener la mayor información sin alterar su concentración total. La
posible de su cuadro electroclínico. La ingesta aguda de alcohol aumenta los
mejoría o el empeoramiento de la epi- niveles de fenitoína, mientras que el
lepsia es siempre un criterio clínico. Es alcoholismo crónico los reduce.
un grave error hacer el comentario de – Isoniacida, propoxifeno, macrólidos y
que el EEG "ha mejorado o ha empeo- antagonistas del calcio aumentan los
rado", y todavía más absurdo modificar niveles de carbamacepina. La eritromi-
la pauta terapéutica o el juicio pronós- cina aumenta los niveles séricos de la
tico en base a esas interpretaciones. carbamacepina.
– Los salicilatos reducen la concentra-
CAMBIO DE TRATAMIENTO Y ción total de fenitoína y de valproato
POLITERAPIA sódico, sin alterar o aumentando su
Si el primer antiepiléptico es ineficaz o concentración libre.
produce efectos adversos intolerables, se – El ácido fólico reduce los niveles de
sustituye por otro, también en monotera- fenitoína y de fenobarbital.
pia, aumentando progresivamente las dosis
de éste del mismo modo que se hizo con el – Los antihistaminicos y descongestivos
primero. Si el segundo antiepiléptico es nasales potencian la acción sedante del
eficaz, se reduce la dosis del primero hasta fenobarbital y de las benzodiacepinas.
su anulación. Cuando fracasan dos o tres – Fenitoína, fenobarbital, primidona y
fármacos en monoterapia, se asocian dos carbamacepina reducen los niveles
antiepilépticos, ajustando las dosis de séricos de ácido fólico, vitamina D3,
ambos en función de las interacciones que vitamina K, anticoagulantes orales,
pueden producirse. Al mes de alcanzarse ciclosporina, corticoides y anticoncep-
la dosis final con ambos fármacos, se deter- tivos orales, reduciendo la eficacia de
minan sus niveles plasmáticos y se ajustan los mismos. Tenerlo en cuenta en las
sus dosis en base a esos resultados, a la efi- adolescentes que toman píldoras anti-
cacia clínica y a la tolerabilidad clínica. conceptivas.

INTERACCIONES CON SUPRESIÓN DEL


FARMACOS NO TRATAMIENTO
ANTIEPILÉPTICOS
La decisión de suspender el tratamiento
Es necesario informar de las mismas, para crónico se toma de manera individualizada
evitar efectos tóxicos cuando aumentan los y de mutuo acuerdo, después de informar
niveles plasmáticos del antiepiléptico, o que la tasa media de recidivas al suprimir la
para prevenir el riesgo de nuevas crisis medicación está en torno al 25%. De
cuando los reducen. Las interacciones más manera general, cuando se alcanzan 3 años
frecuentes son las siguientes: sin crisis puede suspenderse el tratamiento
– Isoniacida, sulfamidas, cloramfenicol, antiepiléptico, período de tiempo que se
cimetidina, omeprazol y propoxifeno reduce a 2 años en niños con ausencias

104
típicas, pero que se prolonga hasta 5 años después el que consiguió el control defini-
en niños con epilepsias con crisis parciales tivo de las crisis, cada uno de ellos a lo
sintomáticas, y hasta 10 años o más en los largo de un año.
que padecen una epilepsia mioclónica
juvenil.
Casi todas las recidivas se producen en el BIBLIOGRAFÍA
primer año, todavía durante la supresión
1. Armijo JA, Herranz JL. Fármacos
del fármaco, y casi todos los pacientes
antiepilépticos. Medicine 1998; 7: 4605-4616.
vuelven a controlarse reinstaurando la
medicación que había sido eficaz anterior- 2. Herranz JL, Casas C. (1996). Escala de calidad
de vida del niño con epilepsia (CAVE). Rev
mente. Para minimizar las recidivas de las Neurol, 24: 28-30.
crisis se reduce 20% de la dosis total en los
3. Herranz JL (editor). Vivir y comprender la
3 primeros meses, otro 20% durante los 3 epilepsia. 2ª edición. NILO, Madrid, 1999, 135
meses siguientes y, después, 20% cada 2 páginas.
meses, prolongando la supresión del trata-
4. Viteri C, Gastón I. ¿Con qué frecuencia y qué
miento durante un año. Si el paciente está tipo de controles deben realizarse durante el
tomando dos fármacos, se anula primero el tratamiento antiepiléptico crónico? Rev Neurol
teóricamente menos eficaz o más tóxico, y 1997; 25: 367-371.

TABLA I
DOSIS, NIVEL TERAPÉUTICO
Y NÚMERO DIARIO DE TOMAS DE CADA FÁRMACO ANTIEPILÉPTICO.

Sigla Dosis Número de Nivel terapéutico


ANTIEPILEPTICO internacional mg/kg/día tomas al día Ug/ml
CARBAMACEPINA CBZ 20 2 (3) 4–8
CLOBAZAM CLB 0,5 - 1,5 2 (3) Poco valor
CLONAZEPAM CLZ 0,1 - 0,2 2 (3) Poco valor
ETOSUXIMIDA ESM 15 – 30 2 40 – 100
FELBAMATO FBM 30 – 45 2 Poco valor
FENITOINA PHT 10 – 20 2 10 - 20
FENOBARBITAL PB 5–7 1 20 – 30
GABAPENTINA GBP 60 – 120 3 (2) Poco valor
LAMOTRIGINA LTG 2–5 2 5 – 10
PRIMIDONA PRM 18 – 20 2 10 – 20 como PB
TIAGABINA TGB 30-60/día 3 (2) Poco valor
TOPIRAMATO TPM 5-10 3 (2) Poco valor
VALPROATO VPA 30 – 40 2 50 – 100
VIGABATRINA VGB 50-80 2 5 - 10

105
8

CRISIS FEBRILES

Miguel Rufo Campos

DEFINICIÓN 4.- Síndromes especiales


4.1 Crisis relacionadas a situaciones
Según el consenso establecido por los
-Convulsiones febriles
National Institutes of Health, "Una convul-
sión febril es un fenómeno de la lactancia o de -Crisis aisladas o estado epiléptico aislado
la infancia, que habitualmente se produce -Crisis que solo ocurren durante un evento
entre los tres meses y los cinco años de edad, metabólico o tóxico debido a factores tales
relacionado con la fiebre pero sin datos de como alcohol, drogas, eclampsia, hipergli-
infección intracraneal o causa identificable. cemia no cetósica, etc.
Quedan descartadas las convulsiones con fie-
bre en niños que han experimentado anterior- ASPECTOS GENÉTICOS
mente una crisis convulsiva afebril. Hay que
distinguir las convulsiones febriles de la epilep- Desde hace tiempo se conocía que las con-
sia, que se caracteriza por crisis convulsivas vulsiones febriles tienden a ser un trastor-
afebriles recidivantes". Con esta definición, no familiar, pues su frecuencia es mucho
se excluyen aquellos procesos como los mayor en los padres y hermanos de niños
desequilibrios electrolíticos, las encefalitis afectos de CF que en la población normal.
o las infecciones meníngeas que afectan En un estudio nacional de cohortes realiza-
directamente al Sistema Nervioso Central, do por Verity y cols. se observó que los
y en los que la fiebre y las convulsiones niños con antecedentes familiares eran
pueden aparecer juntas. Las Convulsiones mas propensos a experimentar una primera
Febriles (CF), son el problema mas común crisis febril compleja que los que no tenían
de la práctica neurológica neuropediátrica, tales antecedentes. En la actualidad, pode-
con una incidencia total del 2 – 5 % de mos saber que siguen una herencia autosó -
todos los niños con edades inferiores a los mica dominante con un patrón de pene-
cinco años. trancia reducido, aunque en algunas fami-
lias la herencia pudiera ser multifactorial.
Investigaciones recientes han proporcio-
nado la evidencia de que ciertas regiones
UBICACIÓN NOSOLÓGICA de los cromosomas 8q 13-21 y 19p contie-
nen genes susceptibles de desencadenar las
Dentro de la CLASIFICACIÓN INTER- convulsiones febriles. Por otro lado, se está
NACIONAL DE LAS EPILEPSIAS Y intentando correlacionar cómo esta deter-
SÍNDROMES EPILÉPTICOS, (Epilepsia minación génica pudiera contribuir al pos-
1989; 30(4):389-399), las convulsiones terior desencadenamiento de crisis epilép-
febriles se ubican en el apartado: ticas en otros tipos de epilepsia que apare-

106
8
cen tardíamente niños afectos de CF. das en el 90-93% de las ocasiones, y en
Estudios clínicos y de genética molecular menor proporción, focales o hemicor-
sugieren que son numerosos los genes sín- porales.
dromes-específicos para las crisis febriles.
• La duración suele ser breve (entre 1 y 3
minutos) en el 93 % de los casos, y mas
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS prolongadas en el resto. No son fre-
cuentes los estados de mal hipertérmi-
• Las CF son mas frecuentes en los niños
cos (de una duración igual o superior a
que en las niñas, especialmente a par-
los 30 minutos).
tir de los 18 meses de edad.
• La existencia de una anomalía previa
• En trabajos con un manejo amplio de
del desarrollo o anomalías neurológi-
población (Aicardi) entre el 85 y el
cas, condicionan el pronóstico a largo
90% de las veces, la primera crisis tiene
plazo.
lugar entre los 6 meses y los 4 años de
edad. La edad media de aparición osci-
la entre los 17 y los 23 meses. VALOR DEL E.E.G. EN LAS
• La crisis suele aparecer el primer día CONVULSIONES FEBRILES
del proceso febril, coincidiendo con la
La realización de un EEG en los niños con
aparición brusca de la fiebre, siendo
crisis febriles, puede ser un factor de confu-
con relativa frecuencia, el primer signo
sión mas que una ayuda diagnóstica. No
de la enfermedad (25% de las ocasio-
hay ningún estudio prospectivo que haya
nes).
podido demostrar la existencia de una rela-
• La temperatura corporal durante las ción entre la presencia de unas anomalías
convulsiones se sitúa en mas de 38º C. paroxísticas en niños que padecen CF y el
en el 75% de los niños con CF. posterior desarrollo de una epilepsia. Las
• La vacuna antiferinosa (0,6-8%) y la alteraciones generalizadas que pueden apa-
vacuna antisarampionosa (0,5-1%), recer en el EEG se relacionan mas con la
son inductoras de crisis febriles. Las edad del paciente al realizar el registro que
infecciones que con mas frecuencia con las circunstancias de la crisis febril.
producen la fiebre en las CF, lógica- A pesar de ello, es necesario recoger aquí
mente serán aquellas que son mas fre- que un tercio de los pacientes muestran un
cuentes a estas edades: virasis de vías enlentecimiento anormal del registro
respiratorias altas, otitis, rubeola, durante unos días en la primera semana
infecciones urinarias, neumonía, tras la crisis, y que en otro tercio de los
GEAs y con menos frecuencia las mismos se pueden encontrar en su evolu-
infecciones bacterianas. En las shige- ción anomalías paroxística focales o gene-
llosis y salmonellosis, a la fiebre se une ralizadas que difícilmente pueden correla-
un factor tóxico desencadenante. cionarse con la existencia de una epilepsia
posterior.
• Semiología clínica variable, pero con
predominio de crisis tónico-clónicas
(55-94% de los casos), crisis tónicas
CLASIFICACIÓN
(7-33%), y crisis clónicas (3-28%),
pero siempre con un incremento del De forma clásica, las CF se han dividido en
tono muscular. Suelen ser generaliza- dos grandes grupos en función de sus carac-

107
terísticas clínicas, evolutivas y posibilida- se encuentran condicionadas genética-
des terapéuticas: mente.
• Convulsión febril simple ó convulsión
febril típica ó convulsión febril benigna.-
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Definida por una crisis de breve dura-
ción (inferior a 15 minutos), generali- • Con los Síncopes Febriles, en el curso de
zada, que ocurre solo una vez durante procesos infecciosos, que cursan con
un periodo de 24 horas en un niño cianosis y/o palidez, bradicardia y afec-
febril, que no tiene una infección tación parcial del nivel de conciencia
intracraneal ni un disturbio metabóli- (también denominados crisis anóxicas
co severo. febriles)
• Convulsión febril compleja ó convulsión • Infecciones del S.N.C., especialmente
febril atípica ó convulsión febril complica- en los niños con edades inferiores a los
da.- Que se define como una crisis de 18 meses, en los que la etiología de la
una duración superior a 15 minutos, fiebre no está suficientemente clara
focal o recurrente dentro de las prime- (meningitis, encefalitis, etc.)
ras 24 horas, y que no es desencadena-
• Delirio febril, Escalofríos o Estreme-
da en un niño con insulto neurológico
cimientos febriles. No se pierde la con-
previo, anormalidad conocida del sis-
ciencia
tema nervioso central, o con una his-
toria anterior de crisis afebriles. • Epilepsia mioclónica severa, o epilepsia
polimorfa. El cuadro suele iniciarse con
Otras denominaciones de CF mas en des-
CF frecuentes, prolongadas y focales.
uso que es preciso conocer, aunque no
Difíciles de diferenciar en los estadios
deben utilizarse para evitar confusiones
precoces.
innecesarias son:
• CF Epileptógenas ó Desencadenantes: • Encefalopatias agudas de origen no deter-
Se decía de aquellos niños que iban a minado
ser epilépticos en los que la fiebre des- • Intoxicaciones medicamentosas.
encadenaba la primera crisis.
• CF Genéticamente determinadas: CF
que aparecen en niños con una espe- ASPECTOS EVOLUTIVOS
cial predisposición. Existen dos importantes factores evoluti-
• CF Concomitante: Serían las crisis que vos que pueden condicionar la instaura-
acompañan a un proceso febril infec- ción de un tratamiento ante una CF.
cioso intracraneal, y por lo tanto no • El riesgo de Cronificación, recidiva o
serían por definición CF. recurrencia de las convulsiones febriles,
• CF Sintomáticas: Cuando no se cono- que varía de forma importante en rela-
ce la causa del síndrome febril. ción con la edad. Cuando una primera
CF simple aparece por debajo de la
• CF Secundarias: Son las CF que apare- edad de12 meses, el riesgo posible de
cen en niños con anomalías del SNC o recurrencia es del 50%. Si cuando apa-
con insulto neurológico previo. rece la primera CF simple el niño tiene
• CF Familiares benignas: Constituyen mas de 12 meses, el riesgo de tener una
un grupo dentro de las CF simples que segunda crisis febril es del 30%. De los

108
que han tenido mas de una CF, el ries- son excepcionales en las CF complejas.
go de una nueva crisis se sitúa en un
• El riesgo de mortalidad por la propia CF
50% de posibilidades. Mas de la mitad es nulo.
de las recidivas se producen entre los
6-12 meses siguientes a la primera CF.
Estos datos son algo mas elevados MOTIVOS DE INGRESO EN EL
cuando se trata de CF atípicas. Existen HOSPITAL
unos factores de riesgo que orientan
• Mal estado general.
hacia la posibilidad de una recidiva:
menos de 12 meses en el momento de • Lactante menor de 12 meses con sos-
la primera CF, si la CF es atípica, tem- pecha de infección del S.N.C.
peratura por debajo de 38º en el • Crisis prolongada que no cede al trata-
momento de la crisis, recidiva en el miento (mas de 30 minutos), o varias
mismo brote febril, y antecedentes recidivas dentro del mismo proceso
familiares de CF. febril.
• Los niños con crisis febriles simples
• Anomalía neurológica postcrítica.
únicamente tienen un riesgo ligera-
mente mayor de desarrollar una • En caso de duda, hospitalizar en
Epilepsia (entre el 2 y el 7% de los Observación durante 12 horas.
casos) que el 1% de riesgo que muestra
la población general. No se ha podido
demostrar que las CF simples causen TRATAMIENTO
daño estructural alguno. A pesar de CRÍTICO.- Diacepan rectal (Stesolid ®)
ello, es mayor el riesgo si el paciente 5 mgrs. en niños menores de 2 años; 10
presenta múltiples crisis febriles, si mgrs. en niños mayores de 2 años. En
existen antecedentes familiares de epi- medio hospitalario puede utilizarse tras el
lepsia, las CF son complejas o atípicas, Diacepan rectal y si la crisis no cede,
de una duración superior a los 15 Diacepan i.v. 0,2-0,5 mg/kg hasta una dosis
minutos, fiebre baja en el momento de máxima de 10 mg. Si no cede, pasar a
la crisis, existen anomalías neurológi- hidrato de cloral al 2% en enema a una
cas previas y la primera CF sucedió dosis de 4-5 c.c./kg hasta una dosis máxima
con una edad inferior a los 12 meses de de 75 c.c.. Si en 10-15 minutos no cede la
vida. Numerosos estudios indican que crisis, puede utilizarse ácido valproico
las alteraciones cerebrales producidas (Depakine ®) i.v. a una dosis de 20 mg/kg a
por las CF prolongadas juegan un papel pasar en 5 minutos.
importante en la patogenia de la epi-
lepsia del lóbulo temporal y la esclero-
sis del asta de Ammon. Aunque cual- TRATAMIENTO
quier tipo de epilepsia puede observar- PROFILÁCTICO
se tras una CF, son mas frecuentes las Cada vez se demuestra menos aconsejable.
epilepsias generalizadas idiopáticas, las Ningún tratamiento continuo o intermi-
epilepsias parciales idiopáticas o sinto- tente está recomendado en aquellos niños
máticas y la epilepsia mioclónica seve- con una o mas convulsiones febriles sim-
ra de la infancia. ples. Si entre los familiares de los niños que
• Los trastornos cognitivos y neurpsicológi- padecen CF típicas o simples existe una
cos no se producen en las CF simples y marcada ansiedad ante el problema, se le

109
suministrará una información educativa el inicio de los procesos febriles. Puede
adecuada y un soporte emocional, pues no producir letargia, adormecimiento y
hay ninguna evidencia que demuestre que ataxia. La sedación puede enmascarar
la toma de fármacos antiepilépticos pre- los posibles signos meníngeos.
venga el desarrollo de una epilepsia. El tra-
tamiento profiláctico debe recomendarse • Agentes antipiréticos. Se han mostrado
en casos muy seleccionados: niños meno- ineficaces en la prevención de recu-
res de 12 meses, CF complejas de repeti- rrencias de las CF.
ción, cuando existen antecedentes familia-
res cargados de epilepsia, ante un trastorno
neurológico previo, o cuando la ansiedad y INFORMACIÓN A LOS PADRES
preocupación de los padres altere la diná-
mica familiar. Un asesoramiento paterno informado y
• Tratamiento continuo responsable es la mayor contribución que
puede hacer el médico al cuidado de los
• Acido Valproico.- A una dosis de 30-40
niños con CF. Hay que aclarar a los padres
mg/kg/día repartida en dos tomas, des-
que aunque el cuadro clínico puede provo-
ayuno y cena, no manteniendo un rígi-
car pánico inicial y ansiedad posterior, una
do ritmo horario, y de una duración no
CF no es una epilepsia, sino un proceso
inferior al año, aunque no es oportuno
benigno que afecta a 3-4 de cada 100 niños
sobrepasar los 3-4 años de edad. Tener
por debajo de los 5 años de edad, que la
en cuenta que los salicilatos interac-
mayoría de las veces es una crisis única,
cionan con el valproato, por lo que
que no suele dejar secuelas neurológicas, y
debe usarse paracetamol para combatir
en las que la mortalidad es nula. Es conve-
la fiebre. Entre los inconvenientes de
niente enseñar a los padres, niñeras y otros
esta terapia, tener en cuenta su rara
cuidadores la forma de combatir los cua-
asociación con hepatotoxicidad fatal
dros febriles, la forma de actuar ante una
(menores de 3 años), trombocitopenia,
crisis y el modo de solicitar asistencia
ganancia o pérdida de peso, pancreati-
médica si una crisis no cede. Hay que pre-
tis y disturbios gastrointestinales.
venirles del riesgo de una recidiva de las
• Fenobarbital.- Puede usarse a una dosis CF y la posibilidad de que aparezcan entre
de 3-5 mg/kg/día repartido en 1-2 los hermanos.
tomas.. Se ha demostrado eficaz redu-
ciendo las recidivas de un 25 a un 5%.
Produce trastornos de conducta, tales
como hiperactividad, y reacciones de BIBLIOGRAFIA
hipersensibilidad. 1. Herranz JL. Mitos y realidades de las
convulsiones febriles. Distinciones Sandoz
• Carbamacepina y Fenitoina. No se han Nutrición 1996. NOVARTIS, Barcelona, 1997, 9-
mostrado efectivas en la prevención de 26.
la CF. 2. American Academy of Pediatrics. Committee
• Tratamiento intermitente. on Quality Improvement, Subcommittee on Febrile
Seizures: Practice Parameter: Long-term treatment
• Diacepan supositorios. Se pueden admi- of the child with simple febrile seizures. Pediatrics
nistrar por vía rectal 5 mg/12 horas en 1999; 103 (6):1307-1309
niños menores de 2 años, y 10mg/12 3. Martinez Menéndez B, Simón de las Heras R, de
horas en los mayores de 2 años, desde la Pena Mayor P, Perez Sempere A, Alvarez Tejerina

110
J, Mateos Beato F.: Convulsiones febriles:¿es útil el Acta Pediatr 1999;88(6):618-622
EEG?. An Esp Pediatr 1999;50(2):126-128.
7. Baumann RJ.: Technical report: treatment of
4. Kugler SL, Johnson WG.: Genetics of the febrile the child with simple febrile seizures. Pediatrics
seizure susceptibility trait. Brain Dev 1998; 1999;103(6):e86.
20(5):265-274.
5. Libenson MH, Caravale B, Prasad AN.: Clinical
correlations of occipital epileptiform discharges in
children. Neurology 1999; 53(2):265-269
6. Van Stuijvenberg M, de Vos S, Tjiang Gc et al.:
Parents’ fear regarding fever and febrile seizures.

NOTAS

111
9
EPISODIOS PAROXÍSTICOS
NO EPILÉPTICOS

Fernándo Mulas Delgado, Amparo Morant Gimeno y


Sara Hernández Muela

CONCEPTO • Síncope vasovagal (cualquier edad):


breve pérdida de conciencia con pró-
Los episodios paroxísticos no epilépticos dromos (malestar, sensación de inesta -
(EPNE) son manifestaciones de origen bilidad, frío, molestias epigástricas,
brusco, de breve duración, originadas por
visión borrosa, parestesias), acompaña-
una disfunción cerebral de origen diverso
da de palidez, sudoración y bradicardia.
que tienen en común el carácter excluyen- En algunos casos: relajación de esfínte-
te de no ser epilépticas, es decir que su res y mordedura en la punta de la len-
mecanismo de producción no obedece a gua. Generalmente desencadenado por
una descarga hipersincrónica neuronal.
factores psíquicos como el estrés emo-
Prevalencia en conjunto: el 2% de la cional originado por un daño real o
población. Son mucho más frecuentes que imaginario (dolor, extracción de san-
los episodios paroxísticos de tipo epilépti- gre,...).
co (EPE), siendo la razón de 10:1.
• Síncope cardíaco (cualquier edad):
manifestaciones neurológicas en
CLASIFICACIÓN, EDAD DE pacientes con problemas cardíacos,
APARICIÓN Y CLINICA como en casos de obstrucción del trac-
1. CRISIS ANÓXICAS to de salida de los ventrículos, arrit-
mias cardíacas o enfermedad mitocon-
• Espasmos del sollozo (cianótico o drial, entre otras.
pálido) (0-3 años): tras comenzar a llo-
rar, ya sea por riña o traumatismo, rea- 2. CRISIS PSIQUICAS
liza una pausa de apnea con mirada
fija, boca entreabierta, rigidez y caída • Rabietas (3-6 años): conducta violen-
con pérdida de conciencia. ta en forma de crisis bruscas y repetidas
Posteriormente reanuda la respiración. ante la menor provocación de frustra-
No son habituales ni las sacudidas cló- ción o capricho (gritos, llanto, agita-
nicas ni el sueño postcrítico. Puede ción motriz, sin respuesta a estímulos).
acompañarse de cianosis, lo más fre- En la postcrisis puede haber agota-
cuente, o palidez. miento o somnolencia e incluso amne-
sia.
• Síncope febril (0-3 años): crisis anóxi-
cas reflejas en las que la fiebre actúa • Ataques de pánico (6-12 años): estado
como factor precipitante de la pérdida de ansiedad fóbica con sudoración,
brusca de conciencia y del tono mus- escalofríos, inestabilidad, temblores,
cular. cefalea, opresión precordial. A veces

112
9
pérdida de conocimiento y relajación sonidos inteligibles. En unos minutos
del esfínter urinario. vuelve a la cama. Amnesia al día
siguiente.
• Crisis de hiperventilación psicógena
(adolescencia): "sensación de falta de • Movimientos anormales (0-6 años): el
aire", dolor torácico, palpitaciones, golpeteo rítmico de la cabeza se pro-
mareos, cefalea y parestesias en las duce durante la somnolencia, sobre la
manos, hasta a veces un estado tetani- almohada o sobre el cabezal. Duración
forme. Todo ello producido por una menor de 15 minutos. El sobresalto
hiperventilación que en ocasiones está del sueño consiste en un despertar
encubierta. brusco con sacudida muscular generali-
zada, a veces asociada a una sensación
• Pseudocrisis (mayores de 6 años): epi-
de caída. Duración de segundos.
sodio que intenta imitar una crisis epi-
Favorecido por bebidas estimulantes y
léptica, generalmente del tipo tónico-
el estrés.
clónica generalizada con pérdida de
conocimiento (desfallecimiento y • Narcolepsia (adolescencia): somno-
movimientos simulados que general- lencia diurna, cataplexia, parálisis del
mente son muy teatrales). sueño y alucinaciones hipnagógicas.
Generalmente consiste en somnolen-
• Síndrome de Munchausen por pode- cia diurna en niños que no duermen
res (0 – 6 años): los niños son víctimas por la noche, pudiendo asociar aluci-
de enfermedades inventadas o induci- naciones hipnagógicas (mientras se
das por sus padres que refieren crisis concilia el sueño), parálisis del sueño
repetidas preexistentes o hasta provo- (incapacidad de llevara acabo movi-
cadas por ellos mismos. mientos voluntarios al dormirse o al
3. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS despertar) y cataplexia (pérdida súbita
DEL SUEÑO del tono postural sin pérdida de con-
ciencia, precipitado por emociones
• Terrores nocturnos (18 meses – 6
intensas como la risa o el llanto).
años): en las primeras horas del sueño
REM, estado de agitación de inicio • Síndrome de apnea del sueño (mayo-
brusco con llanto, gritos desconsola- res de 2 años): ronquido característico
dos, imposibilidad de consuelo, cara de prolongado con ritmo respiratorio irre-
terror y sin reconocer a sus familiares. gular produciéndose numerosas pausas
Dura varios minutos. Luego se duerme de apnea. Somnolencia diurna con
con normalidad. Amnesia al día problemas de comportamiento.
siguiente. En el lactante se manifiesta con palidez
• Pesadillas (6-12 años): durante el o cianosis, respiración superficial, bra-
sueño REM, son sueños que producen dicardia e hipotonía. Las causas pue-
miedo y que despiertan al niño, con den ser múltiples.
buen contacto con los familiares. Se 4. TRASTORNOS MOTORES PARO-
recuerda al día siguiente. XÍSTICOS
• Sonambulismo (6-12 años): durante el • Tics (6-12 años): movimientos breves
sueño no-REM, el niño se levanta de la que aparecen de forma brusca e invo-
cama y camina con los ojos abiertos de luntaria, intermitentemente en el
forma desorientada pudiendo emitir tiempo, en un contexto de normalidad

113
motora. Generalmente aparecen en la aparición brusca, generalmente por la
cabeza y extremidades superiores. mañana, que se mantiene durante
Pueden ser simples o complejos. varios días y cede espontáneamente.
Favorecidos por el estrés. Puede acompañarse de palidez, vómi-
tos, irritabilidad, ataxia, nistagmus y
• Mioclono benigno del lactante (0-3
anomalías posturales de tronco.
meses): mioclonías durante el sueño en
las primeras semanas de vida. Son bila- • Desviación ocular tónica paroxística
terales, repetitivas y localizadas en las (0-3 años): episodios de desviación
partes distales de los miembros superio- tónica de la mirada hacia arriba con
res. sacudidas verticales compensatorias, a
veces acompañados de ataxia. Ceden
• Coreoatetosis paroxística familiar (6-
con el sueño. Evolución favorable con
12 años): episodios de movimientos
el tiempo. Existe retraso en la deambu-
involuntarios distónicos o coreoatetó-
lación y torpeza motora.
sicos uni o bilaterales, que afectan a las
extremidades y a la cara. Duración • Hiperplexia (0-3 años): episodio de
variable entre minutos y horas. respuesta exagerada a un estímulo
Periodicidad inconstante. Puede des- auditivo, visual o de otro tipo. Puede
encadenarse por la cafeína, alcohol, asociar además crisis de hipertonía con
ansiedad y fatiga. Herencia autosómica caída al suelo sin que se realicen
dominante con incompleta penetran- maniobras de protección durante al
cia. caída.
• Mioclonías del velo del paladar • Estremecimientos (0-6 años): movi-
(mayores de 6 años): la contracción mientos bilaterales y rápidos de cabeza,
rítmica e involuntaria de los músculos tronco y brazos -como un escalofrío-,
del velo del paladar provoca la emisión entre 5 y 15 segundos de duración, que
de un ruido de se transmite por la se repiten con frecuencia a lo largo del
trompa de Eustaquio y se percibe como día; a veces con rigidez de extremida-
un tinnitus objetivo y subjetivo con des superiores. Ceden espontáneamen-
percepción de un ruido metálico te con la edad.
("crek-crek") en ambos oídos.
• Síndrome de Sandifer (4 meses-14
• Discinesias paroxísticas yatrogénicas años): reflujo gastroesofágico, tortícolis
(cualquier edad): movimientos distó- y posturas distónicas paroxísticas,
nicos y de opistótonos o discinesias generalmente durante la comida.
oculares o bucales provocadas por la Puede haber cianosis facial, apnea y
acción de determinados fármacos sobre posición en opistótonos.
el SNC. Los más relacionados son:
• Mioclonus mentoniano (menores de
clorpromacina, metoclopramida, feno-
12 meses): tremulaciones mentonianas
tiacinas, butirofenona, fenitoína. En el
al estímulo, al desnudarlo o después del
caso de neurolépticos como el halope-
llanto.
ridol, se puede producir con la retirada
del mismo. 5. OTROS TRASTORNOS PARO-
XÍSTICOS
• Tortícolis paroxístico (0-3 años):
inclinación lateral del cuello, que pro- • Masturbación (0-3 años): movimien-
voca dolor al intentar corregirla, de tos repetitivos de frotamiento de los

114
genitales que finalizan con rigidez y 4. Exámenes complementarios (en caso
aducción de miembros inferiores y de duda con trastornos epilépticos o
temblor de los superiores. Puede haber para descartar distintas patologías res-
mirada perdida, sudación y congestión ponsables del trastorno paroxístico):
facial.
• ECG, Eco-Doppler, ECG Holter.
• Migrañas (mayores de 6 años): en la • EEG estándar (en los EPNE suele ser
migraña clásica la cefalea se acompaña normal pero hasta el 3% de los esco-
de aura, nauseas y vómitos, letargia, lares sin crisis presentan un patrón
irritabilidad. En la migraña complicada EEG considerado como epiléptico).
puede asociarse diplopía, pérdida de
conciencia, vértigo, déficit neurológi- • EEG de sueño, EEG durante 24
co focal, amaurosis, atonía. horas.

• Hemiplejía alternante (mayores de 6 • Vídeo-EEG (máximo valor para el


meses): episodios de hemiplejía alter- diagnóstico diferencial).
nante con alteración del estado gene- • Neuroimagen.
ral, síntomas neurovegetativos, trastor-
• Pruebas metabólicas.
nos oculomotores, crisis tónicas o tóni-
co-clónicas. Frecuencia variable.
Duración de horas a días. Evolución DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
variable con déficit cognitivo.
Los EPNE pueden confundirse con trastor-
• Vértigo paroxístico (0-3 años): episo- nos paroxísticos epilépticos, siendo los
dios bruscos de inestabilidad, por lo motivos más frecuentes de este error los
que se agarran a algo próximo, con siguientes:
facies de angustia, palidez y a veces 1. Anamnesis inadecuada, imposibilidad
vómitos. Duración alrededor de un de que el niño pequeño relate sus sín-
minuto. tomas.
2. Sobrevaloración de los antecedentes
DIAGNOSTICO familiares de epilepsia o personales de
crisis febriles.
1. Antecedentes familiares y personales.
3. Movimientos bruscos involuntarios y/o
2. Anamnesis de los episodios (principal relajación de esfínteres durante el epi-
pilar para el diagnóstico): familiares y sodio.
testigos, factores desencadenantes, sín-
4. Exámenes complementarios y explora-
tomas previos, forma de presentación,
ción neurológica.
síntomas posteriores, conducta adopta-
da. 5. EEG no estrictamente normal.
3. Exploración: examen físico y neuroló- 6. Desconocimiento de muchos EPNE
gico completo incluyendo fondo de por parte de los profesionales.
ojo. Valorar signos neurológicos "blan-
dos", estigmas cutáneos, déficits neuro-
TRATAMIENTO
lógicos y desarrollo psicomotor. En
algunos casos valoración neuropsicoló- Tras una evaluación completa y minuciosa,
gica personal y familiar. el tratamiento dependerá del EPNE diag-

115
nosticado. Es importante hacer un buen 2. Fejerman N, Medina CS, Caraballo RN.
diagnóstico ya que así se evitan numerosos Trastornos paroxístico y síntomas episódicos no
epilépticos. En: Fejerman N, Fernández E, editores.
tratamientos con antiepilépticos en niños Neurología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Editorial
que no lo son, con la consabida angustia Médica Panamericana, 1997: 584-599.
familiar y problemas relacionados. 3. Holmes JL, Sackllares JC, Mc Kieran K,
En la mayoría de los casos no existe trata- Reglandd M, Dreifuss FE. Evaluation of childhood
pseudoseizures using EEG telemetry and video tape
miento etiológico y sólo es necesario saber monitoring. J Pediatr, 1980; 97: 554-558.
ante que nos encontramos, descartar un
EPE y tranquilizar a la familia. 4. Mulas F, Morant A. Trastornos paroxísticos
psicógenos en los niños. Rev Neurol (Barc) 1999; 28
(161): 81-83.
5. Nieto M, Nieto M. Síndrome convulsivo:
BIBLIOGRAFÍA trastornos paroxísticos no epilépticos. Lecciones de
neurología pediátrica. Madrid: Macaypa, 1996.
1. Campistol J. Diagnóstico diferencial de los
trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia. 6. Rodríguez AC, Bauzano E. Guía práctica para el
En: Herranz JL, Armijo JA. Actualización de las diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la
epilepsias (III). Barcelona: Edide, 1993: 37-62. infancia. Madrid: Editores Médicos, 1995.

NOTAS

116
10
ENFOQUE DIAGNOSTICO
DEL NIÑO HIPOTONICO

José Mª Prats Viñas

E
l niño Hipotónico: El niño con tono lismo y encefalopatías con afectación o no
disminuido siempre constituye un del nervio periférico, como es el caso de la
reto diagnóstico. El intervalo de enfermedad de Tay-Sachs o de la Distrofia
edad que debe considerarse es fundamen- Neuroaxonal.
talmente el primer año de vida; si aparece
HIPOTONIA SUPRANUCLEAR: Su
más adelante, el enfoque irá mas bien diri-
presencia presupone una alteración difusa
gido al estudio de una parálisis adquirida.
encefálica y a menudo se acompaña de sín-
Su patología debe enfocarse por ello,
tomas asociados que permiten identificar
dependiendo de la edad en que esta hipo-
su origen. Así las anomalías cromosómicas,
tonía se presenta.
como es el caso del síndrome de Down y la
HIPOTONIA NEONATAL: Cuando el lisencefalia, anomalías metabólicas como
tono muscular aparece disminuido, habla- la hiperglicinemia no cetósica o el hipoti-
mos de hipotonía muscular. Si esta hipoto- roidismo, las perixisomopatías (síndrome
nía está asociada a un déficit de la vigilan- cerebro-hepato-renal y sus variantes, como
cia, se tratará de un coma. En la practica la adrenoleucodistrofia congénita). Tam-
podremos distinguir entre hipotonía paralí - bién dan hipotonía la encefalopatía hipóxi -
tica y no paralítica; en este último caso, se co-isquémica y las infecciones del Sistema
trataría de un hipotonía supranuclear, por Nervioso.
estar afectado el sistema nervioso por enci-
ma de la motoneurona del asta anterior. Una causa de hipotonía aislada severa es el
La semiología de estos trastornos durante síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3O
las fases iniciales de la vida es poco expre- (Hipotonía, Hipomencia, Hipo-gonadis-
siva. Cualquiera que sea su etiología, los mo y Obesidad). Tienen hiporreflexia y
reflejos osteotendinosos son difíciles de anomalías severas de la deglución. Se trata
obtener, por lo que su ausencia aislada, no de una anomalía por delección intersticial
es decisoria para diferenciar de forma abso- del cromosoma 15 q12, que mediante téc-
luta entre una u otra causa etiológica. nica de bandas se puede demostrar en un
60% y mediante sondas génicas en un 10%
HIPOTONIA DEL LACTANTE: Una más. Es un caso excepcional de Disomía
vez superada la etapa perinatal, los cuadros Uniparental, en la que el gen del cromoso-
hipotónicos son más fácilmente reconoci- ma provendría solamente del padre.
bles. Muchas veces, patología congénita
solo se pode de manifiesto tras unas sema- Otra causa excepcional de hipotonía cen-
nas de evolución. Además otros procesos tral sería la lesión obstétrica de la médula
pueden ponerse en evidencia, especial- espinal a nivel cervical o dorsal alto, que
mente, parálisis adquiridas como el botu- durante la fase inicial de sideración medu-

117
lar puede plantear muchas dudas diagnósti- adulta. En la edad neonatal es la
cas. Un dato muy orientativo es constatar distrofia muscular más frecuente,
la retención urinaria. con características peculiares y
alta mortalidad. La madre es por-
HIPOTONIA CON PARALISIS: Las
tadora obligada del problema (hay
alteraciones de la unidad motora a cual-
formas oligosintomáticas en el
quier nivel dan lugar a hipotonía. Cuando
10%) y la expresión del proceso en
la parálisis afecta al feto severamente en el
época perinatal se debe a un fenó-
interior del útero, aparecen fijaciones arti-
meno de anticipación. Su genéti-
culares (artrogriposis) y a veces secuencia
co se localiza en 19p 13.3 y la ines-
de hipomotilidad con cordón corto (sín-
tabilidad génica se relaciona con
drome de Pena-Sockeir).
la repetición de tripletes GCT de
I.- ANOMALIAS DE LA MOTONEU- 100 a 1000 veces (normal de 5 a
RONA: Desaparece la motoneurona 37), siendo máximo en las formas
paulatinamente por un proceso desco- de expresión neonatal. Son niños
nocido, quizá ligado a una anomalía de que nacen deprimidos, con dificul-
la Apoptosis (muerte celular fisiológi- tades respiratorias mayores y
ca). diplejia facial. La EMG no es útil
para el diagnóstico inicial, que se
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL hace habitualmente visitando a su
TIPO I: (Enfermedad de Werding- madre (buscar miotonía al este-
Hoffman). Se encuentra tratada en el charle la mano). Es sorprendente
apartado de "amiotrofias espinales" de el número de personas que no
estos protocolos, a los que nos referi- saben la enfermedad que padecen.
mos. El retraso mental es la regla, por lo
ATROFIA PONTOCEREBELOSA que los esfuerzos de reanimación
TIPO I: Es una atrofia muscular espi- deben realizarse teniendo en
nal con atrofia del cerebelo, de la pro- cuenta el dato.
tuberancia, del tálamo y del nervio II.- MIOPATIAS CONGENITAS:
periférico junto a microcefalia. Trastornos congénitos y no pro-
Aparece al nacimiento con artrogripo- gresivos presentes desde el naci-
sis y dificultades deglutorias y respira- miento, con cambios estructurales
torias. Rara vez sobrepasan los 6 meses del músculo que permiten su iden-
de edad. Para su diagnóstico, además tificación. Clínicamente, además
de los signos EMG de asta anterior, es de la debilidad muscular, es noto-
de ayuda la anatomía de la fosa poste- ria la poca firmeza del músculo a la
rior mediante RNM. palpación y anomalías morfológi-
2.- ANOMALIAS PRIMARIAS DE LA cas como facies alargada, paladar
FIBRA MUSCULAR: Son múltiples ojival y pectus carinatus. El EMG
y su origen genético diverso. y la CPK son normales. La mayo-
ría se transmiten de forma mende-
I.- FORMA NEONATAL DE LA liana dominante o recesiva. La
ENFERMEDAD DE STEINERT: más frecuente es la miopatía nema-
Su frecuencia en la población es línica, con gen identificado en el
de 1:7500. Es la distrofia muscular cromosoma 1q21-q23. La enferme-
hereditaria más frecuente en edad dad de núcleos centrales y distintas

118
entidades menos frecuentes con zan en el cromosoma 6q22-23 y el
inclusiones intrafibrilares, que déficit parece residir en la ausen-
definen morfológicamente el pro- cia de una proteína, conocida
ceso (agregados tubulares, inclu- como merosina y que puede reco-
siones en huella dactilar, etc.). nocerse por métodos de tinción
Otras presentan fibras musculares enzimáticos. Otras formas mero-
de aspecto embrionario, denomi- sinpositivas, con contracturas arti-
nadas miopatías dismadurativas. culares y escoliosis severa presente
La más frecuente es la miopatía desde el nacimiento que se asocia
centronuclear o miotubular, que con hiperlaxitud distal y aspecto
plantea aspectos diagnósticos marfanoide o forma hipotónico-
similares a la enfermedad de esclerótica de Ulrich. Las formas sin
Werdnig-Hoffmann. Ocasional- trastornos de la migración tienen
mente con herencia ligada al sexo inteligencia normal, pero las de
y con locus en Xq27-q28. Otras tipo europeo suelen sufrir convul-
presentan desproporción congénita siones en la niñez y las de tipo
de las fibras musculares. Todas las Ulrich severa insuficiencia respi-
formas dismadurativas deben con- ratoria.
templarse con cierta reserva, ya IV,- MIOPATIAS METABOLICAS:
que las peculiaridades anatómicas En la época perinatal son poco fre-
son transitorias o pertenecen a cuentes. LAS MIOPATIAS
otras entidades nosológicas. MITOCONDRIALES son enti-
III.- DISTROFIAS MUSCULARES dades en las que está afectada de
CONGENITAS: Es un grupo forma primaria la cadena de elec-
heterogéneo de entidades transmi- trones. En el período neonatal
tidas generalmente de forma men- una entidad predominantemente
deliana recesiva. Se expresan hipotónica, es la deficiencia del
desde el nacimiento por cambios complejo IV (citocromo C oxida-
distróficos en la fibras musculares, sa). Tiene dos formas clínicas,
con gran afectación del tejido ambas con extrema hipotonía y
perimisial y del colágeno. acidosis láctica. La forma maligna
Frecuentemente presentan artro- se asocia con una tubulopatía tipo
griposis, EMG miopático y Toni-Debré-Fanconi, es progresi-
aumento de CPK (± 10 veces va y suelen fallecer hacia el fin del
cifras normales). Existen casos primer año. La forma benigna
con AFECTACION CEREBRAL, pone en peligro de muerte al neo-
conocidas como formas tipo nato, pero remite espontáneamen-
Fukuyama, relacionada hasta cier- te en el segundo año. El diagnós-
to punto con la lisencefalia tipo II tico se hace mediante tinción
(Síndrome de Walker-Warburg) y muscular específica de la COX. El
con localización cromosómica DEFICIT DE MALTASA
9q31-q32. Las formas de tipo euro- ACIDA, (Enfermedad de Pompe).
peo no presentan trastornos de la Puede presentarse como un bebé
migración pero si una leucoence- hipotónico con lengua fibrilante,
falopatía peculiar que afecta la pero la lengua es grande y se aso-
mielina del centro oval. Se locali- cia a miocardiopatía por acumulo

119
de glucógeno, con EKG sugestivo En el neonato puede reconocerse
(PR corto, R elevada, T invertido dos tipos, ambos autosómicos-
y ritmo que recuerda un WPW) recesivos: DEFICIENCIA DE
hay respuesta miotónica muy RESINTESIS Y EMPAQUETA-
característica en el EMG y masas MIENTO DE ACETILCOLINA:
musculares resistentes a la palpa- son niños con debilidad muscular
ción. El pronóstico es malo y sue- fluctuante, a veces de comienzo
len fallecer antes del año. intrauterino, agravada por el
V.- HIPOTONIA CONGENITA esfuerzo y las situaciones de infec-
BENIGNA: Hay niños con más ción intercurrentes. La etapa crí-
hipotonía que parálisis, en los que, tica son los primeros meses de
tanto las pruebas neurofisiológicas vida, con frecuentes crisis miasté-
como la biopsia, son normales. nicas que mejoran con fármacos
Esta última puede presentar anor- anticolinesterásicos. El EMG en
malidades no específicas o "cam- los músculos afectados muestra la
bios mínimos". No todos ellos tie- típica respuesta decremental, que
nen un curso benigno, pero otros no es reproducible cuando el brote
están afectos de procesos dismadu- está superado. La administración
rativos que tienden a mejorar a de fármacos debe limitarse a los
medida que el tiempo pasa. Este períodos de descompensación, la
término debe usarse con cautela, DEFICIENCIA CONGENITA
ya que más que un diagnóstico es DE COLINESTERASA EN
un sistema para clasificar nuestra PLACA MOTORA: Presentan
ignorancia. debilidad muscular permanente
que empeora con el esfuerzo y
3.- ANOMALIAS DE LA PLACA altera incluso la deglución en las
MOTORA: Consisten en diversos primeras épocas. A lo largo de la
síndromes miasténicos, que pueden ser
infancia existe riesgo de escoliosis
permanentes o transitorios.
mayor. No mejoran con anticoli-
I.- MIASTENIA GRAVIS NEONA- nesterásicos y el EMG es muy
TAL: Son hijos de madres afectas sugestivo al observar respuesta
de miastenia autoinmune, a los decremental miasténica con
que el paso de anticuerpos de ori- potencial de acción múltiple a
gen materno, da lugar a un déficit cada estímulo aportado.
muscular fluctuante que se acen-
4.- ANOMALIAS DEL NERVIO PERI-
túa con el esfuerzo (succión, llan-
FERICO: En el neonato puede obser-
to), mejora con anticolinesterási-
varse ocasionalmente hipotonía por
cos y desaparece a lo largo de unas
NEUROPATIA HIPOMIELINIZAN -
semanas. La determinación de
TE CONGENITA, con falta casi com-
anticuerpos antirreceptor colinér-
pleta de mielinización periférica y ten-
gico está aumentada en madre e
dencia a células de Schwann redun-
hijo.
dantes "en bulbo de cebolla". La velo-
II.- MIASTENIA CONGENITA: No cidad de conducción nerviosa está
existe miastenia materna ni anti- severamente enlentecida, a veces por
cuerpos antirreceptor. El déficit debajo de los 5 m/seg., el LCR muestra
puede fluctuar pero es persistente. hiperproteinorraquia.

120
HIPOTONIA DURANTE LA LAC- odo neonatal. Debemos intentar con-
TANCIA: Muchas de las entidades ya cretar si el problema es paralítico o
expuestas no son evidentes en el perío- supranuclear (algoritmos anejos). Es
do neonatal inmediato y llegan a valo- de ayuda la exploración del tono mus-
ración neuropediátrica ya avanzada la cular mediante suspensión del bebé
lactancia, caso frecuente en la atrofia sujetado por el abdomen y por los riño-
espinal, tanto en la forma grave nes: así se definen pseudohipotonías
Werdnig-Hoffman como en las formas con hipertonía extensora e hipotonía
inmediatas, en las que la vida no peli- de la raíz de los miembros, muy suge-
gra de forma inmediata. rente de un daño cerebral activo. Se
descartarán problemas metabólicos
Uno de los problemas mayores es la
evidentes y convulsiones. Se valora-
rara presentación de BOTULISMO
rán posibles dismorfias como en los
DEL LACTANTE. Está provocado
casos de Peroxisomopatías, Aciduria
por la administración de alimentos con
Glutárica de tipo II, Síndrome de
esporas de Clostridium botulinicum en
Miller Dieker o cromosomopatías. Es
alimentos, que se desarrollan en un
preciso valorar la postura de las manos
intestino con pocas defensas por flora
y la musculatura de la cara (dedos en
intestinal todavía no establecida.
posición de "pistola" y cara normal, sin
Hemos visto en cuadro en lactantes
fibrilación de la lengua en lesiones
jóvenes a los que les administraban
traumáticas o de otro tipo de la médu-
miel como azucarante. El diagnóstico
es difícil a no ser que crezca el clostri- la espinal alta), así como los esfínteres.
dium en el cultivo de heces. A veces La aparición de saliva espumosa y afec-
obliga a ventilación asistida prolonga- tación oculomotora pueden sugerir las
da. ¡Desconfiar de los padres "naturis- secuelas de una encefalopatía hipóxi-
tas"¡. co-isquémica si estamos estudiando a
un neonato. Cuando el proceso es
En la lactancia avanzada pueden apa- netamente paralítico, debemos descar-
recer hipotonías en encefalopatías de tar desde una lesión del asta anterior
origen conocido (Gangliosidosis) hasta una distrofia miotónica, una
como es la enfermedad de Tay-Sachs o miopatía congénita o una distrofia
desconocido, como es la Degeneración muscular congénita. La valoración de
Neuroaxonal. Dentro de su hiporrefle- la CK es época perinatal inmediata
xia, deben buscarse signos larvados de debe tomarse con cautela, ya que suele
liberación piramidal, como la dorsifle- ser alta en el neonato. La realización
xión del dedo grueso del pie o la apari- de una biopsia muscular en la época
ción de signo de Rossolimo. neonatal debe postponerse en los posi-
Otras formas menos agresivas de mio- ble excepto si el peligro de éxitus es
patía congénita o de distrofia muscular vidente, ya que en ocasiones es poco
congénita, pueden hacerse evidentes específica y en ella intervienen fenó-
sólo a medida que avanza el primer año menos de maduración transitorios (p
de la vida. ej.: aspecto de miotúbulos de algunas
fibras musculares en la enfermedad de
CONDUCTA A SEGUIR: A veces es Steinert congénita). En lo posible se
extremadamente difícil precisar la recurrirá a los estudios de genética
causa de una hipotonía durante el perí- molecular en los casos sospechosos de

121
ser una Atrofia Espinal Infantil. Las un problema para el cual, una RNM
miastenias congénitas son especial- pueda ser imprescindible (S. De
mente complicadas de demostrar en el Joubert, p. ej.). La RNM de médula en
período neonatal, a excepción de la el caso de una lesión perinatal de la
práctica de anticuerpos antirreceptor misma, no es de fácil interpretación en
en las formas transitorias de origen el neonato. En nuestra experiencia,
materno. En general, los hallazgos hemos tenido que esperar a la lactancia
EMG durante las dos primeras semanas avanzada para ponerla de manifiesto
de vida, son poco esclarecedores, al satisfactoriamente.
menos en el medio en que nos desen-
volvemos. BIBLIOGRAFÍA
En el caso de hipotonía no paralítica, 1. Aicardi J. Pediatric Neurology. 2ª edición. 1998
debe descartarse un problema metabó- 2. Colomer y Fernández Alvarez: "El lactante
lico y realizar un estudio de neuroima- hipotónico" en Neurología Pediátrica, Fejerman y
gen, generalmente suficiente suele ser Fernández Alvarez Eds. 2ª edición. Editorial
un ECO cerebral de calidad, a no ser Panamericana. 1997.
que existan datos clínicos que sugieran 3. Dubowitz V: The Floppy Infant.

NOTAS

122
TABLA I
LACTANTE HIPOTÓNICO

NO PARÁLISIS PARÁLISIS

Dismorfias Fluctuante Parcial Global

Miastenia Distal: N. Periférico Respira mal


Disociada: Médula

SI: Lisencefalia
Peroxisomas SI NO
Gangliosidosis
Cromosomopatías Steinert (RN) Miop. Cong.
W-Hoffman D.M.C.
Botulismo Pompe
NO: Willi-Prader Medula espin. Atrofia esp.
Benigna?
Conectivopatías
Retraso Mental Inespecífico?

TABLA II
LACTANTE HIPOTÓNICO

EXPLORACION

FÍSICA TONO MUSCULAR


Dismorfias Activo: suspensión
Seno dérmico REFLEJOS ventral, dorsal y
Artrogriposis OT (difíciles) “Pull to sit”
Fasciculaciones Plantar Pasivo
Palpación músculo

MOTILIDAD ESPONTÁNEA MADRE


Facial Steinert
Musculos respiratorios Miastenia Gravis
Lengua
Pares craneales

CONCLUSIONES:Hipotonía Paralítica
vs. No Paralítica

123
TABLA III
WORK-UP DEL NIÑO HIPOTÓNICO

A.– Hipotonia sin parálisis


Con dismorfias:
1.– Neuimagen: ECO y/o RNM
2.– Lactato/Piruvato sangre-LCR
3.– Ac. grasos cadena muy larga
4.– Ferritina carbohidrato deficiente
5.– Enzimas lisosomiales
6.– Cariotipo
Sin dismorfias:
7.– Willi-Prader cromosoma 15
B.– Hipotonia con parálisis
EMG neuropático: Gen SMN cromosoma 5
EMG normal ó +/- miopático:
Ver madre (Steinert)
Neuroimagen cerebral ó medular
Biopsia muscular completa con tinciones merosina, distrofina y sarcoglicanes
EMG decremental: Anticuerpos receptor Ach/tensilón
VCN alterada: LCR/ ¿biopsia nervio sural?

NOTAS

124
11

ATROFIA MUSCULAR INFANTIL

Gustavo H Picó Fuster

DEFINICION Manos con ligera flexión de III y IV dedos.


Piernas abiertas y pegadas al plano de
Transtorno hereditario de las neuronas apoyo. Rodillas flexionadas. Abolición de
motoras espinales y bulbares que causan reflejos de estiramiento. Mirada viva y
atrofia y debilidad musculares, usualmente alerta. Respiración diafragmática; tórax
de forma simétrica y proximal, con predo- campaniforme; Infección pulmonar; abdo-
minio de extremidades inferiores y estando men globuloso. Retracción muscular fre-
respetada la musculatura facial y el intelec- cuente de los isquiotibiales y flexores del
to codo.

ETIOLOGIA
EVOLUCIÓN
La etiología es genética, monogénica. auto-
sómica recesiva. El locus génico está situa- Forma I o Enfermedad deWerdnig-Hoff-
do en el cromosoma 5 ( 5q 12.2 - 13.3). La mann; SMA1. :
alteración mas frecuente es la delección Comienzo antes de los 6 meses.
del gen SMNt (eventualmente ampliada al
gen vecino NAIP), siempre en situación Fallecimiento antes de los 2 años.
de homocigosidad (doble copia alte- No se logra la sedestación.
rada).
Fasciculaciones infrecuentes. Salvo en
la lengua.
MANIFESTACIONES
Atrofia, que es dificil de apreciar por el
CLINICAS componente de panículo adiposo.
Hipotonía y debilidad muscular con aboli-
ción de reflejos osteo-tendinosos.
Formas II y III o Enfermedad de
Curso progresivo. Predominio en tronco y Kugelberg-Welander; SMA2 y SMA3. :
raíz de extremidades inferiores.
Forma II Intermedia:
Fasciculaciones y tremores musculares,
más visibles en la lengua (inconstante). Comienzo entre 6 y 18 meses.
Fallecimiento hasta la adolescencia.
EXPLORACION FISICA No se logra la deambulación autóno-
ma.
Postura típica: Brazos extendidos junto al
tronco. Ligera pronación del antebrazo. Marcada atrofia.

125
Forma III Leve: pronósticos específicos es la abstención
Comienzo después de los 18 meses reproductiva.
( hasta los 18 años) En caso de embarazo es posible el diagnos-
Fallecimiento en la edad adulta. tico prenatal
Fasciculaciones frecuentes (70%).
Se logra deambulación.
* SE CONSIDERAN
CRITERIOS EXCLUYENTES
PRUEBAS DEL DIAGNÓSTICO
COMPLEMENTARIAS
La existencia de potenciales de acción ner-
viosa sensorial anómalos.
EMG: La reducción de la velocidad de conduc-
Anormal actividad espontánea: descargas ción motora <70% del limite inferior.
regulares (5-15/s), fibrilación, fascicula- Elevación de CPK >10 veces el limite
ción. Duración aumentada de los poten- superior de la normalidad
ciales de acción de la unidad motora.
La afectación oculomotora, miocárdica o
Histopatología: diafragmática
Fibras atróficas de ambos tipos e hipertró- La disfunción del SNC o la existencia de
ficas del tipo I. deficiencia sensorial.
Análisis de ADN:
Util en los casos familiares que sean infor-
mativos, es decir 1º) con afectos en la DIAGNÓSTICO
familia que se puedan analizar y 2º) que DIFERENCIAL
muestren marcadores analíticos vecinos al
A.– Transtornos del asta anterior con
gen. Ello es aplicable para diagnóstico pre-
características "atípicas": No deben
natal, diagnóstico presintomático y detec-
considerarse incluibles como formas
ción de portadores con un 99% de fiabili-
clínicas de la Atrofia Espinal Infantil.
dad. En caso contrario detectar las delec-
No se relacionan con alteraciones en
ciones y mutaciones responsables con más
5q.
frecuencia.
A-1: Enfermedad del asta anterior con
hipoplasia ponto-cerebelosa.
TRATAMIENTO Y A-2: Enfermedad del asta anterior con
RECOMENDACIONES fracturas congénitas.
El tratamiento es de sostén por no dispo- A-3: Enfermedad del asta anterior con
nerse de tratamiento eficaz de la entidad. insuficiencia respiratoria precoz.
Se recomendará estudio genético dirigido a A-4: Enfermedad del asta anterior con-
establecer el pronostico vital mediante la cardiopatía congénita.
correlación fenotipo-genotipo.
A-5: Enfermedad del asta anterior con
El consejo genético en ausencia de datos artrogriposis. Puede darse el caso

126
de formas familiares de Werdnig- BIBLIOGRAFIA
Hoffman con manifestaciones al 1) SMA.net. Disponible en: URL:
nacimiento, que presenten artro- http://fortuna/italia.com/smanet/index.html
griposis.
2) European NeuroMuscular Centre. Disponible
A-6: Enfermedad del asta anterior de en: URL:
herencia no recesiva : http://enmc.spc.ox.ac.uk/DC/diagcrit.htm
3) OMIM. Disponible en: URL:
Ligada al X
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin
Proximal Dominante post/Omim/getmim

Facioescapulohumeral 4) Neuromuscular Disease Center. Disponible en:


URL:
B.– Cuadros clínicos no espinales : La http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/index.h
diferenciación es electrofisiológica : tml

Miopatías congénitas: 5) DUBOWITZ V. 1995


Muscle disorders in children
Existe debilidad facial y patrón miopá- WB Saunders Co Ltd. London.
tico. 6) LYON C. 1990
Neuropatías Congénitas con Hipo-mieli- Neuropediatria
Masson SA. España
nización:
7) FEJERMAN N. FERNANDEZ E. 1997
Velocidad de conducción nerviosa Neurología Pediátrica
disminuida De. Med. Panamericana, Argentina

NOTAS

127
12

SINDROME DE GUILLAIN-BARRE

Samuel Ignacio Pascual Pascual

DEFINICION A.- Debilidad progresiva en más de un


miembro.
Es una enfermedad autoinmune1,2 desen-
cadenada por una infección viral o bacte- El grado de afectación es muy variable,
riana, caracterizada por una debilidad desde mínima debilidad en las piernas, con
simétrica, rápidamente progresiva, de o sin ataxia, a parálisis total de las 4 extre-
comienzo distal y avance proximal, a veces midades, de tronco y bulbar, parálisis facial
llegando a afectar la musculatura bulbar y oftalmoplejia.
respiratoria, y que cursa con pérdida de B.- Arreflexia osteotendinosa univer-
reflejos osteotendinosos y con signos sensi- sal. Puede aceptarse una arreflexia distal e
tivos leves o ausentes3. El LCR muestra hiporreflexia bicipital y patelar si se cum-
una disociación albúmino-citológica, con plen el resto de los criterios.
aumento de proteínas y normalidad celu-
lar.

Infecciones precedentes: 2/3 de los casos II.- Rasgos que apoyan fuertemente el
han padecido 1-3 semanas antes una infec- diagnóstico
ción del tracto respiratorio o gastrointesti- A.- Rasgos clínicos (por orden de
nal. Los gérmenes causantes más frecuen- importancia):
tes, que hay que investigar, son: 1)
Campylobacter jejuni (26-41% de los 1.- Progresión de la debilidad. 50% alcan-
casos). Está asociado especialmente a for- zan la máxima debilidad en 2 semanas,
mas axonales y al síndrome de Miller- 80% en tres y 90% en 4 semanas.
Fisher. Se puede aislar en las heces hasta 2.- Afectación relativamente simétrica.
varias semanas tras la terminación de la Puede haber alguna diferencia entre
diarrea. 2) Citomegalovirus (10-22%). ambos lados.
Particularmente frecuente en niñas.3)
Epstein-Barr (10%), 4) Varicela-zoster,5) 3.- Síntomas y signos sensitivos leves.
Mycoplasma pneumoniae. 4.- Afectación de nervios craneales.
Debilidad facial en el 50% de los casos.
Los nervios XII y IX, así como los ocu-
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO, lomotores, pueden afectarse.
Adaptados de Asbury y Cornblath, 19904 .
5.- Recuperación. Comienza tras 2-4
I.- Criterios requeridos para el diagnósti- semanas. La mayoría se recupera en
co meses.

128
2
6.- Disfunción autonómica (taquicardia, tener normal la VC, y con frecuencia
hipotensión postural, hipertensión puede tardar en enlentecerse.
arterial, signos vasomotores). Es de
presencia y severidad variable, más
intensa en la infancia. III.- Rasgos que hacen el diagnóstico
dudoso.
7.- Ausencia de fiebre al comienzo.
1.- Asimetría marcada o persistente de la
Rasgos clínicos variantes (no van en afectación.
orden de importancia):
2.- Disfunción vesical o rectal marcada.
1.- Fiebre al comienzo.
3.- Disfunción vesical o rectal presentes al
2.- Pérdida sensorial severa, con dolor. En comienzo.
los niños el dolor es un síntoma común
(47%)5. 4.- Más de 50 leucocitos mononucleares
en LCR.
3.- Progresión más allá de 4 semanas.
5.- Presencia de leucocitos polinucleares
4.- Cese de la progresión sin recuperación en el LCR.
o con secuelas permanentes importan-
tes. 6.- Nivel sensorial nítido.
5.- Afectación de esfínteres. General-
mente no se afectan pero puede haber IV.- Rasgos que descartan el diagnóstico
una paresia vesical transitoria.
1.- Intoxicación por hexacarbonados, por-
6.- Afectación del SNC. Aunque ocasio- firia aguda intermitente, difteria, neu-
nalmente puede haberla en el síndro- ropatía por plomo, poliomielitis, botu-
me de Guillain-Barré, conviene des- lismo, parálisis histérica, neuropatía
cartar que se trate de otro diagnóstico. tóxica.
B.- Criterios de LCR: 2.- Síndrome sensitivo aislado.
1.- Proteínas aumentadas tras la 1ª sema- 3.- Progresión de la afectación durante
na. más de 2 meses (se trataría de una
2.- 10 células/mm3 o menos (leucocitos Poliradiculoneuropatía crónica infla-
mononucleares). matoria desmielinizante).

Variantes:
1.- Sin aumento de LCR en 1-10 semanas DIAGNOSTICO
(raro). NEUROFISIOLOGICO
2.- LCR con 11-50 leucocitos mononucle- Aunque el diagnóstico del síndrome de
ares. Guillain-Barré es esencialmente clínico es
obligado que cumpla los criterios neurofi-
C.- Criterios electrofisiológicos (ver
siológicos. Pero desafortunadamente, los
más adelante)
estudios no son muy sensibles en los pri-
80% tienen disminución de la velocidad meros días de la enfermedad, momento en
de conducción. Las latencias distales están el que hay que tomar la decisión del trata-
aumentadas. Abolición o retardo de la miento. Una vez instaurado el cuadro,
latencia de onda F. Pero un 20% pueden debe cumplir los criterios electrofisiológi-

129
cos de desmielinización más universalmen- b.- latencia mayor del 150% del LAN
te admitidos, los de Cornblath, 1990. En la si la amplitud es menor del 80% del
primera semana sólo el 22% de los casos LBN.
los cumplen. La sensibilidad en la primera 4.- Ausencia de ondas F o aumento de las
semana aumenta a un 60% si se emplean
latencias mínimas de las ondas F
los criterios del Dutch Guillain-Barré
(latencia mayor que el 120% del LAN
Study Group, 1995, y al 90% con los crite-
si la amplitud del potencial evocado
rios de Delanoe y cols5 , (que como los motor es superior al 80% del LBN).
anteriores, son variantes de los primeros) y
que, por lo tanto, son los que se proponen. 5.- Velocidad de conducción sensitiva: la
Ambos tienen en cuenta no solo la des- misma definición que la referida para
mielinización sino también la afectación los nervios motores.
axonal. 6.- Disminución de la amplitud del
potencial evocado motor (potencial de
acción compuesto muscular) o del
CRITERIOS DE DESMIELINIZA- potencial sensitivo, debiendo ser
CION (Delanoe y cols. 5) menor del 80% del LBN.
Presencia de al menos 4 de los siguientes
Nota: el estudio se realiza con estimula-
criterios en 3 nervios (al menos 2 motores ción nerviosa con electrodos cutáneos, a
y uno sensitivo): intensidad supramáxima, y registrando con
1.- Reducción de la Velocidad de con- electrodos también de superficie.
ducción motora:
a.- Menor del 80% del límite bajo de lo OTROS ESTUDIOS
normal (LBN) si la amplitud es
NEUROFISIOLOGICOS
>80% del LBN.
Puede ser de utilidad el estudio del test del
b.- Menor del 70% del LBN si la
parpadeo ("blink reflex").
amplitud es <80% del LBN.
El EMG de aguja, en general no es de gran
2.- Bloqueo parcial de la conducción:
utilidad en el diagnóstico del síndrome de
menos del 15% de cambio en la dura-
Guillain-Barré, salvo para demostrar sig-
ción del potencial evocado motor
nos de denervación en las formas con daño
(potencial de acción compuesto) entre
axonal. Tampoco es de gran valor pronós-
la estimulación proximal y distal y más
tico. A este respecto es más fiable la ampli-
del 20% de disminución en la amplitud
tud del potencial evocado motor al estimu-
de pico a pico (o del área negativa)
lar el nervio (si es menor del 20% del lími-
entre el estímulo proximal y distal.
te inferior de lo normal, el pronóstico es de
3.- Dispersión temporal: Más del 15% de recuperación muy lenta e incompleta).
cambio en la duración del potencial
entre la estimulación proximal y distal.
3.- Latencias distales prolongadas:
VARIANTES CLINICAS ( 4,6)

a.- latencia mayor que el 125% del 1.- SÍNDROME G-B AGUDO DESMIE-
límite alto de la normalidad (LAN) LINIZANTE (más del 85-90%).
si la amplitud es mayor del 80% del 2.- SÍNDROME G-B AGUDO AXO-
LBN. NAL. Se han descrito dos tipos:

130
a) MOTOR Y SENSITIVO, de peor Debe llegarse al diagnóstico y tomar la
evolución que la forma desmielini- decisión de tratar lo antes posible.
zante, y
Se pueden considerar tres tipos de evolu-
b) MOTOR (sin afectación de los ner- ción precoz de la enfermedad:
vios sensitivos).
1.- Empeoramiento en la situación fun-
3.- SINDROME DE MILLER-FISHER. cional (ver la tabla): si ya está en el
Se caracteriza por la presencia de la estadio 3 conviene tratarla (IgG IV o
triada oftalmoplejia, ataxia y arrefle- plasmaféresis) lo antes posible tras
xia. Está desencadenado por ciertas diagnosticar el síndrome de Guillain-
cepas de Campylobacter jejuni que Barré.
inducen la formación de Ac anti gan-
gliósido GQ1b. 2.- Curso estable, tras el empeoramiento
inicial. Ante la previsible evolución
benigna una vez que ya se ha estabili-
TRATAMIENTO zado el cuadro, la actitud será de vigi-
lancia. Solo se tratará en caso de retro-
Todo paciente debe ser ingresado para vigi- ceso funcional.
lar estrechamente en un centro con UCI y
experiencia en el manejo de esta patología. 3.- Mejora progresiva. No tratar con IgG
o plasmaféresis.
La plasmaféresis y las inmunoglobulinas
intravenosas han demostrado similar utili- Tras comenzar el tratamiento (IgG IV ó
dad (2,7,8). Ambas mejoran al resultado del plasmaféresis) todavía 1/4 a 1/3 de los
tratamiento conservador. El empleo de casos pueden mostrar deterioro durante
ambas combinadas en un mismo paciente unos días. No es, por tanto, apropiado
no proporciona, sin embargo mejores cambiar de uno a otro tratamiento.
resultados. Puesto que ambas son igual- Mientras no haya otra información, con-
mente caras y efectivas, la elección de una viene completar el tratamiento que se haya
u otra se hará por la experiencia o facilidad iniciado, sin cambiar a otro.
de disposición de plasmaféresis. La plasma- ESCALA FUNCIONAL (Modificada de
féresis tiene un riesgo de complicaciones van der Merché y van Doorn, 19952):
algo mayor, y es más molesta, por lo que,
en general, parece recomendable comenzar 0.- sano, normal.
con las inmunoglobulinas, y dejar a la plas-
1.- síntomas y signos leves, pero que le
maféresis como una alternativa en caso de
permiten hacer las actividades de
fracaso o de recaída.
andar, correr aún con dificultad, activi-
dades de vestido, comida y aseo.
A QUÉ PACIENTES HAY QUE 2.- puede caminar más de 10 metros sin
TRATAR ayuda ni apoyo, pero no saltar o activi-
dades para su cuidado personal.
En la infancia, aunque la evolución es glo-
balmente algo mejor que en adultos, la 3.- puede caminar más de 10 metros pero
patogenia de la enfermedad y el resultado con ayuda o apoyo.
de las IgG y plasmaféresis no es diferente
4.- está confinado en cama.
de las de los adultos, por lo que las pautas
de tratamiento no tienen por qué diferir. 5.- con ventilación asistida.

131
INMUNOGLOBULINA BIBLIOGRAFIA
INTRAVENOSA. 1. Hartung HP, Pollard JD, Harvey GK, Toika KV:
Comenzar el tratamiento lo antes posible. Inmunopathogenesis and treatment of the Guillain
Barré syndrome. Part I. Muscle and Nerve
La pauta más común es 0,4 gr/k de peso y 1995;18:137-153. Part II. Muscle and Nerve
día durante 5 días. Está en marcha un estu- 1995;18:154-164.
dio multicéntrico de comparación del efec-
2. Van der Merché, Van Doom PA: Guillain-Barré
to de esta dosis durante 3, 5 y 7 días. and chronic inflammatory demyelinating
Se observan recaidas en un 10% de los polyneuropathy. Inmune mechanism and update on
current therapies. Ann Neurol 1995;37
casos, que se tratan con una nueva dosis de (supplem):S14-S31.
0,4 gr/K en un día.
3. Hahn AF: Guillain-Barré syndrome. Lancet
1998,352:635-41.
PLASMAFERESIS.
4. Ashbury AK y Comblath DR: Assessment of
Debe realizarse cuanto antes. No es útil current diagnostic criteria for Guillain-Barré
después de dos semanas del comienzo. Se syndrome. Ann Neurol 1990;27 (supplem): S21-
ha observado que el número mínimo eficaz S24.
es de dos sesiones. En los casos leves (esta- 5. Delanoe C, Sebire G, Landrieu P et al: Acute
dio funcional de 2 ó 3) basta con dos sesio- infammmatory demyelinating polyradiculopathy in
nes y la evolución con ellas es mejor y más children: Clinical and electrodiagnostic studies.
Ann Neurol 1998;44:350-356.
rápida que sin ellas. Los casos moderados
(estadio 4) evolucionan mejor con 4 sesio- 6. Asbury Ak, McKhann GM; Changing views of
nes que con dos. Los casos graves (estadio Guillain-Barré Syndrome. Ann Neurol
5) requieren cuatro recambios, y su evolu- 1997;41:287-288.
ción no mejora aumentando a seis . Los 7. French Cooperative Group on plasma exchange
recambios son de unos 40 cc/k en cada in Guillain-Barré syndrome: one year follow-up.
Ann Neurol 1992,32:94-97.
uno, y se hacen a días alternos9.
8. Plasma exchange/Sandoglobulin Guillain-Barré
Hay recaída (empeoramiento 1-2 semanas Syndrome Trial Group. Randomized trial of plasma
tras la mejoría inicial) en un 10% de los exchange, intravenous inmunoglobulin and
casos, que se pueden tratar con nuevo combined treatment in Guillain-Barré syndrome.
recambios plasmáticos, o bien con inmu- Lancet 1997;349:225-230.
noglobulinas intravenosas. 9. The French Cooperative Group on Plasma
Exchange in Guillain-Barré Syndrome. Appropiate
CORTICOIDES number of plasma exchanges in Guillain-Barré
Syndrome. Ann Neurol 1997;41:298-306.
La pulsoterapia de metilprednisolona (500
10. Guillain-Barré Syndrome Steroidal Trial Group.
mg/día durante 5 días) no ha mostrado Double-blind stydy of intravenous methylpre-
mejoría respecto al placebo en un gran dinisolone in Guillain-Barré syndrome. Lancet
ensayo doble-ciego10. 1993;341:586-590.

132
13
POLINEUROPATÍAS
SENSITIVO-MOTORAS

Jaume Colomer Oferil

INTRODUCCIÓN mismos. El estudio electromiográfico de


aguja descubrirá una pérdida de unidades
El término polineuropatía implica la afec- motoras con signos de denervación.
tación de múltiples nervios, en cualquiera
de las partes anatómicas , independiente-
mente del tipo de lesión, de su fisiopatolo- 2 B) - ALTERACIONES
gía o etiología. AXONALES PRIMITIVAS:
Así pues las polineuropatías se producirán Las alteraciones primariamente axonales,
por: producen como grado mínimo de lesión, la
1. Afectación del cuerpo celular o neuro- presencia de bloqueos traducidos por una
nal. reducción del potencial evocado, proceso
que de no quedar limitado en este estadio,
2. Alteraciones axonales primitivas condicionará una degeneración axonal
3. Lesiones de la célula de Schwann o de con la subsiguiente denervación muscular.
la mielina

3 C) - ALTERACIONES
1 A) - ALTERACIONES MIELÍNICAS.
NEURONALES:
El compromiso de la mielina se traducirá
Por el tipo de afectación del cuerpo neuro- por un enlentecimiento de la velocidad de
nal, (motoneurona o célula del ganglio conducción (V.C) con alargamiento de las
raquídeo), tendremos neuropatías pura- latencias y tiempos de conducción. Los
mente sensitivas, motoras o mixtas (sen- potenciales evocados serán de reducido
sitivo-motoras) y por el grado de afecta- voltaje, aspecto disgregado y duración
ción del cuerpo celular se producirán afec- aumentada. La implicación de una altera-
taciones predominantemente distales de ción más proximal del nervio periférico
las respectivas fibras, (alteración del flujo comportará un alargamiento de las ondas
axonal),o una degeneración axonal secun- "F". La alteración mielínica primaria podrá
daria con fenómenos de degeneración condicionar degeneración axonal secunda-
waleriana. La traducción electrofisiológica ria y signos de denervación.
será una reducción del potencial evocado
motor o sensitivo, con velocidades de con-
Biopsia de nervio: su valor diagnóstico.
ducción normales o muy discretamente
reducidas en relación siempre al número La biopsia de nervio sigue siendo un méto-
de axones conservados y al tamaño de los do diagnóstico válido y en determinados

133
casos el único informativo (13). Ésta nos so calibre condicionará alteraciones de la
informará sobre el tipo de estructura lesio- sensibilidad al tacto, a la vibratoria y posi-
nada y la especificidad de la misma, pre- cional así como una arreflexia osteotendi-
sencia de material acumulado etc. La apli- nosa, signo clínico de gran valor. La impli-
cación de métodos inmunohistoquímicos cación de los axones de reducido calibre
nos informarán sobre la fisiopatología de la vendrá traducido por disestésias, afecta-
lesión. No obstante y debido en gran parte ción de la sensiblidad dolorosa, conserva-
a la existencia de una gran correlación ción de la táctil y signos de afectación
entre los estudios electrofisiológicos y autonómica (1)
patológicos, la biopsia de nervio queda
No cabe duda que diversos factores condi-
para determinados casos en que ni la elec-
cionan el estudio clínico de las neuropatí-
trofisiología ni la genética son de ayuda.
as en la infancia. Muchas veces la falta de
colaboración dificultará la obtención de
datos objetivos sobre todo los referentes al
APROXIMACIÓN tipo y grado de sensibilidad afectada. La
DIAGNÓSTICA DE LAS falta de una expresión total del proceso a
NEUROPATÍAS: tan corta edad hace que en ocasiones la
enfermedad no se manifieste plenamente.
La aproximación diagnóstica de las neuro- La expresión de las atrofias musculares se
patías se basará fundamentalmente en la verá enmascarada por la abundancia de
clínica, forma de inicio, (aguda, subaguda, tejido celular subcutáneo sobre todo en el
crónica). Simétrica propia de las neuropa- niño pequeño. A pesar de estas objeciones,
tías crónicas. En contraposición al término valiosos y objetivos datos tanto de la
mononeuritis múltiple es sinónimo de anamnesis como de la exploración clínica
afectación asimétrica y sugiere y traduce serán muy orientativos de este proceso sín-
normalmente un origen vascular de la neu- drómico. No cabe duda, que una profunda
ropatía. En niños esta última etiología es anamnesis y análisis bioquímicos revela-
rara. rán, procesos infecciosos, metabólicos
Los síntomas guía son motores y sensitivos. como la diabetes, estados deficitarios,
Los primeros están constituidos por debili- (vitamina E, B6, B12) y contacto con tóxi-
dad muscular de inicio en las extremidades cos. La tabla I resume los principales signos
inferiores y predominio distal. La atrofia, clínicos que sugieren el diagnóstico de
difícil a veces de observar en los niños, neuropatía periférica en relación a distin-
suele condicionar deformidades en forma tos periodos evolutivos del niño.
de pie cavo, péndulo y alteraciones en la Dado lo extenso del tema nos limitaremos
deambulación. La afectación de las extre- a orientar en diagnóstico del capítulo de
midades superiores producirá alteración en las neuropatías hereditarias que por otra
la manipulación fina por la afectación de parte son las más frecuentes en pediatría.
la musculatura intrínseca de la mano.
La afectación sensitiva estará condiciona-
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
da por el cuadro clínico correspondiente
en relación de si la neuropatía es predomi- La existencia de una correlación entre el
nantemente motora, sensitiva o mixta y en estudio electrofisiológico y patológico, per-
íntima relación con el tipo de fibras afec- mitió a Dick y Lambert en 1968 (2,3), Dick
tadas. La afectación de los axones de grue- 1975 (4), establecer la clasificación de las

134
TABLA I TABLA II
SIGNOS CLÍNICOS DE LAS CLASIFICACIÓN DE LAS NHSMS
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS (SEGÚN DICK 1975)

A. Periodo neonatal A)- Neuropatías hereditarias sensitivo-


Hipotonía motoras
Debilidad NHSM tipo I, forma hipertrófica de la
Escasa motilidad espontanea Enfermedad de Charcot
Ausencia o disminución de los reflejos
propios del RN • Herencia autosómica dominante
Oftalmoparesia • VC enlentecidas < al 60% de los valores
Hipo o arreflexia osteotendinosa normales
Síndrome artrogripótico • Nervios hipertróficos, presencia de bulbos
de cebolla e imágenes de remielinización y
B. Primer año de vida. desmielinización
Hipotonía NHSM tipo II, o forma neuronal de la
Retardo en los items madurativos enfermedad de Charcot
motores.
• Herencia autosómica dominante
Retardo en la adquisición de la marcha
• VC normales o discretamente enlentecidas
Ataxia
• Afectación de carácter axonal
Arreflexia osteotendinosa
Deformidades de los pies, (pié cavo) NHSM tipo III, o enfermedad de Dèjerine-Sottas
• Herencia autosómica recesiva
C. Edad escolar y mayor
• V C sumamente lentas
Debilidad y atrofias distales de la • Neuropatía hipertrófica con bulbos de
musculatura de las extremidades. cebolla
Deformidades de los pies, pié cavo, pié
plano-valgo, pié varo NHSM tipo IV asociada a la enfermedad de
Marcha en “steppage” Refsum
Alteraciones distales de las sensibi- NHSM tipo V más paraparesia espástica.
lidades
Ataxia periférica NHSM tipo VI con atrofia óptica
Temblor intencional NHSM tipo VII con retinitis pigmentaria
Sordera
B)- Neuropatías hereditarias
sensitivas,(NHS)
Neuropatías Hereditarias Sensitivas y
NHS tipo I, o acropatia úlcero mutilante
Motoras (NHSM), que sin lugar a dudas
• Herencia dominante
ha servido de base para ser complementada
por la genética actual. El epónimo HSN tipo II, (HSN II) o neuropatía sensitiva
congénita
"Charcot-Maríe-Tooth", (CMT) es sinóni-
• Herencia autosómica recesiva
mo de NHMS y en la actualidad usado
indistintamente. La tabla II, esquematiza NHS tipo III, o Síndrome de Riley-Day
• Herencia autosómica recesiva
la clasificación de Dick (1975), destacan-
do los hallazgos electrofisiológicos, patoló- NHS tipo IV o insensibilidad congénita al dolor
gicos y tipo de herencia. con anhidrosis

Con las bases expuestas hasta aquí y orien-


tado el paciente clínicamente dentro de neurográfica y electromiográfica, la cual
los "síndromes de atrofia peroneal", se pro- permitirá, junto con el tipo de herencia,
cederá a la práctica de una exploración (la exploración clínica y en ocasiones

135
ectromioneurográfica de los padres es obli- A2-CMT tipo I B, (NHMS tipo I)
gada), su inclusión en uno de los grupos de
Genotipo:
NHSM, procediéndose posteriormente a la
identificación del gen según los cuadros – Herencia dominante. Localización
clínicos descritos a continuación. genómica 1q22(6)
Obsérvese que en la clasificación se usan – Afectación de la proteína Po
los diversos epónimos utilizados hasta – Generalmente mutaciones
ahora, en relación con el tipo de herencia
y características patológicas de la neuropa- Fenotipo:
tía. – Cuadros clínicos típicos de CMT
– Ocasionalmente formas severas,
(Síndrome de Dèjerine-Sottas)
1).CMT:DESMIELINIZANTE
Patología:
A-Dominante
Desmielinizante con bulbos de cebolla.
A1-CMT tipo 1 A, (NHSM tipo I): • Obsérvese que tanto las formas CMT
Gen PMP-22, con función de compactar la tipo IA, como el CMT tipo IB estarían
mielina, 17p11 (5) englobas dentro de las HMSN tipo I de
la antigua clasificación de Dick y
Genotipos: Lambert.
– Duplicación (3 copias)
– Mutación puntual, generalmemte for- A3 – CMT C
mas clínicas más graves. Este grupo engloba formas con sintomato-
logía clínica parecida a las formas de CMT
Con duplicación:
1 A/1 B, pero sin mutación desconocida,
Producidas por una traslocación de una como la forma recientemente descrita cau-
región homóloga del cromosa 17, general- sada por una mutación puntual en el gen
mente de origen paterno 89% "Early Growth Response" (EGR) (17)
Fenotipo:
B-Recesivas
Clásico, inicio de la debilidad distal en las
EEII y extensión posterior a las superiores. 1- SINDROME DE
Expresividad variable. Arreflexia osteoten- DÈJERINE SOTTAS
dinosa. Se buscará siempre la afectación ya
sea clínica o electromiográfica de alguno Como se verá, el síndrome incluye tam-
de los progenitores. bién formas dominantes, pero por motivos
de unificación se tratan juntamente dentro
Patología: Desmielizante, nervios hipertró- de las neuropatías desmielinizantes.
ficos y bulbos de cebolla.
Dentro de este Síndrome se englobarían
* Las mutaciones puntuales acostum- formas clínicas graves, con gran enlenteci -
bran a producir cuadros más graves que miento de la V.C, inferior a 10 m/s, cuyo
la forma clásica descrita, englobándo- origen suele ser heterogeneo. Algunas de
los dentro del Síndrome de Dèjerine- las formas recesivas entrarían dentro de la
Sottas. forma tipo III de Dick y Lambert.

136
Se han descrito los siguientes cuadros clí- aquí por su relación genética(8) con aque-
nicos: llas. Se caracteriza por :
1. Formas congénitas amielínicas o hipo- – Herencia Dominante
mielínicas, con fenotipo "Floppy
– Genotipo: Delección PMP-22, produc-
infant".
to homólogo de la duplicación PMP-
2. Pacientes con mutaciones PMP22 22 (CMT tipo I).
3. Heterocigotos para la mutación Po – Penetrancia variable, 37% de los
pacientes no presentan historia fami-
4. Momocigosis para la mutación Po
liar ni delección, los casos esporádicos
5. Homo o heterocigosis para EGR2 o suelen presentar delecciones de origen
gen Krox2 paterno.
6. Homocigosis para la duplicación Fenotipo:
PMP22
Episodios de parálisis tronculares indolo-
7. Mutaciones y delecciones para PMP22 ras, en relación con fenómenos compresi-
8. Formas menos severas debido a estados vos sobre los puntos nerviosos anatómica-
heterocigotos para diferentes genes, mente más sensibles.
incluidos dentro de las NHSM tipo III Patología:
Engrosamiento focal de la mielina y plie-
2- CMT 4A gues de la misma. Presencia de desmielini-
– Ligado a la región 8q13-q21.1 zación segmentaria, (tomáculos).

3-CMT 2B D)- Ligadas al cromosoma X


– Conocido también como neuropatía Déficit de Conexina 32(9,10,11,12) (Con velo-
por excesiva mielina o " Outfolding cidades de conducción intermedia).
myelin" ligado a 11q23(13).. Las conexinas son formaciones proteicas
examéricas de determinadas membranas
4-CMT 4C que agrupándose en forma de agregados
– Ligado a la región 5q23-q33 son constituyentes de los canales "Gap
Junction", interviniendo así en el trans-
porte de pequeñas moléculas.
5-CMT 4D (HMSN Lom) (14)

Genotipo: Dominante de expresividad


– Mutación fundacional en raza gitana
variable. Localización genómica en Xq13.
– Carácter predominantemente desmie-
– Generalmente mutaciones puntuales
linizante
– Déficit proteico: Conexina 32 (GJB1)
– Con la edad se acompaña de sordera
neurosensorial Fenotipo:
– Tres fenotipos de afectación, leve,
C). Neuropatía Hereditaria Sensible a la moderada y severa.
Presión (NHSP).
– V de C de gran interés en la orienta-
Aunque el cuadro clínico es totalmente ción de cuadro clínico, ya que presen-
distinto de las formas de CMT 1 A se trata tan valores de conducción interme-

137
dios, con gran variabilidad intrafami- Del resto de tipos, decir sólo que la forma
liar. Generalmente los varones más tipo IV de Dick ha sido anulada por pres-
afectados que las hembras, pudiendo tar confusión con el tipo CMT 4. En la
éstas ser asintomáticas toda la vida, de clasificación actual la NHSM tipo V,VI y
ahí la importancia de su inclusión en el VII conservan la nomenclatura y significa-
estudio. ción de la clasificación de Dick. Por su
– Puede acompañar sordera y alteración escasa frecuencia las neuropatías sensitivas
de la conducción central en tronco no serán abordadas.
con anormalidad en los potenciales Existen otros cuadros clínicos genética-
evocados. mente determinados que también asocian
Patología: neuropatía aunque con la alteración de
otros órganos y sistemas, generalmente
Vaina de mielina de poco grosor. Escasos
con afectación del sistema nervioso central
bulbos de cebolla con "Cluster" de regene-
y defecto metabólico conocido. En general
ración
constituyen un conjunto heterogéneo de
* Nótese que esta forma clínica de neu- procesos. Su sospecha y orientación clínica
ropatía no figura dentro de la clasifica- vendrá determinada por los diferentes sín-
ción de Dick&Lambert, en cambio ja tomas que presentan. Nos limitaremos, por
fue objetivada ya por Davis-Bradley- su mayor frecuencia, sólo a mencionar las
Madrid en 1978(12) al encontrar pacien- entidades con carácter desmielinizante y
tes con un cuadro clínico semejante a herencia recesivo.
la forma tipo I de NHSM pero con V.C
intermedias. 1. NHSM con afectación del sistema ner-
vioso central, (grupo heterogéneo)

2- CMT: Axonal (HMSN Tipo II) 2. Síndrome de las Glicoproteínas defi-


ciente en Carbohidratos, (1 a):
A)- Formas dominantes: 16p13(17)
– CMT 2A, ligado a 1p36
3. Neuropatía Congénita por hipomieli-
– CMT 2B, con ligamiento en 3q nización : Po
– CMT 2C, no identificada todavía
4. Síndrome de Cockaine:5
región de ligamiento
– CMT 2D, 7p14 5. Lipogranulomatosis de Farber.

B)-Formas recesivas: 6. Enfermedad de Krabbe:14q31


– CMT2 (Ouvrier) (15)
7. Leucodistrofia metacromática:22q13
– Formas clínicas graves de inicio en 8. Enfermedad de Refsum
la primera década.
– carácter axonal con grandes atrofias
Tratamiento:
conduciendo a la invalidez.
La mayoría de NHSM carecen de trata-
– CMT2 (Marroquí) (16) miento específico, a pesar de todo existen
– Ligada a la región 1q21 importantes medidas terapéuticas que
deben aplicarse. En general abogamos por
– De inicio en la 2º década el tratamiento conservador con la práctica

138
de fisioterapia así como el uso de férulas 7. Warner LE, Roa BB, Lupski JR (1995). Settling
antiequino para evitar el steppage. Las the myelin protein zero question in CMT 1B.
Nature Genet 11:119-120.
intervenciones sobre tendones y partes
blandas podrán aplicarse de convenir a 8. Nicholson GA, Valentijn LJ, Cherryson AK, et
muy pronta edad, postponiendo las correc- al. (1994) A frame shift mutation in the PMP22
gene in hereditary neuropathy with liability to
ciones quirúrgicas sobre huesos para cuan- pressure palsies. Nature Genet 6:263-266.
do se haya finalizado el crecimiento.
9. Nicholson and Nash J (1993) Intermediate
Se ha pretendido establecer una pauta nerve conduction velocities define X-linked
diagnóstica de las (HMSN), basándonos Charcot-Marie-Tooth families. Neurology 43:25-58-
en las correlaciones existentes entre las 64.
clasificaciones sindrómicas usadas hasta 10. Fischbeck KH, Ar-Rushdi HN, Pericek-Vance
hace poco con la genética más actual. MA, et al. (1986) X-linked neuropathy:gene
location with DNA probes. Ann Neurol 20:527-532.

11. Bergoffen J, Scherer SS, Wang S, et al. (1993)


BIBLIOGRAFÍA Connexin mutation in X-linked Charcot-Marie-
Tooth disease. Science 262:2039-2042.
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4. Dick, PJ (1975) "Inherited Neuronal neuronal type with onset in early childhood. J
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17. Warner L.E, Mancias P, Butller I.J, McDonals
6. Bird TD, Ott J, Giblett ER (1982) Evidence for C.M, Keppen L.L, Koob K.G, Lupski J.R. Mutations
linkage of Charcot-Mari-Tooth neuropathy to the in the early growth response 2 (EGR) gene are
Duffy locus on chromosome I. Am J Hum Genet associated with hereditary mielipathies. Nature
34:388-394. Genetics 1998; 18:382-384.

139
14

MIOPATÍAS METABÓLICAS

Carmen Navarro Fernández-Balbuena

DEFINICIÓN Forma infantil

Las miopatías metabólicas son enfermeda- Cuadro clínico. Edad de comienzo neona-
des que afectan exclusiva o predominante- tal, con gran hipotonía, debilidad muscu-
mente al músculo esquelético, debidas a un lar, hepatomegalia, cardiomegalia y macro-
déficit enzimático conocido, genéticamen- glosia. Muerte antes de los dos años.
te determinado y causante de la enferme- Datos paraclínicos. Creatín quinasa (CK)
dad. moderadamente elevada, enzimas hepáti-
Se clasifican en tres grandes grupos: cos y lactodeshidrogenasa (LDH) eleva-
dos. Electromiograma (EMG) miopático y
A) miopatías por alteraciones en el meta- descargas pseudomiotónicas característi-
bolismo del glucógeno (glucogenosis). cas. Curva de ácido láctico y respuesta a la
B) miopatías por alteraciones en el meta- administración de glucagón y epinefrina,
bolismo lipídico. normales.
C) miopatías debidas a deficiencias de Diagnóstico. La biopsia muscular y la cutá-
enzimas de la cadena respiratoria mito- nea son diagnósticas, por la morfología y la
condrial. bioquímica. Se trata de una miopatía
vacuolar severa con depósito de glucógeno
intralisosomal, amilasa sensible, y positivi -
A) GLUCOGENOSIS dad para la fosfatasa ácida. Ultraestruc-
MUSCULARES turalmente, el depósito afecta a fibras mus-
culares y a otras células del intersticio
Se dividen en dos grandes grupos, según como fibroblastos, células endoteliales y
cursen con debilidad muscular o con into- pericitos, músculo liso de paredes vascula-
lerancia al ejercicio. res y células perineurales. La biopsia cutá-
nea muestra el mismo depósito en fibro-
blastos y otras células dérmicas.
A 1) Glucogenosis que cursan con debi-
lidad muscular Bioquímica en músculo y fibroblastos cul-
tivados: disminución notable o ausencia de
1.- Glucogenosis tipo II, déficit de malta-
la actividad de la alfaglucosidasa ácida o
sa ácida o Enfermedad de Pompe
maltasa ácida lisosomal. La actividad enzi-
Formas clínicas: Forma infantil, juvenil y mática en leucocitos periféricos es indica-
del adulto, según la edad de comienzo y la tiva, pero se debe separar la maltasa ácida
gravedad del cuadro clínico. Herencia de otra procedencia, como la renal, que es
autosómica recesiva. normal.

140
4
Genética. Existe una gran heterogeneidad gen de la amilo 1-6 glucosidasa (AGL,
genética, con mutaciones en la región 1p21) en homozigosis o doble heterozigosis.
codificante o zonas adyacentes del gen de
la alfaglucosidasa ácida (GAA, 17q23) en 3.- Glucogenosis tipo IV, déficit de enzi-
homozigosis o doble heterozigosis. ma ramificante o Enfermedad de
Andersen
La forma juvenil es similar a la infantil, de
inicio más tardío y progresión más lenta. Cuadro clínico. Esta rara enfermedad es de
comienzo típicamente neonatal, con hipo-
2.- Glucogenosis tipo III, déficit de enzi- tonía y debilidad muscular grave, hepato-
ma desramificante o Enfermedad de megalia, esplenomegalia, cirrosis hepática
Cori-Forbes e hipertensión portal. Miocardiopatía
Cuadro clínico. La sintomatología es cam- severa y afectación de sistema nervioso
biente a lo largo de la vida. En el niño, la central (SNC). Muerte en los primeros
hipotonía es menos marcada y predomina años de vida, generalmente por fallo hepá-
la hepatomegalia, crisis de hipoglucemia, tico.
retraso en el crecimiento, aumento de Datos paraclínicos. La CK sérica está varia-
cuerpos cetónicos y convulsiones ocasio- blemente aumentada. El test del ácido lác-
nales. Fibrosis o cirrosis ocasional. tico y la respuesta al glucagón y a la epine-
Excepcionalmente, se ha descrito miocar- frina son normales. El EMG es miopático,
diopatía hipertrófica. En la adolescencia inespecífico.
los síntomas hepáticos regresan y se hace
más marcada la debilidad muscular progre- Diagnóstico. El examen ultraestructural del
siva, con distribución de cinturas y afecta- músculo es diagnóstico por la estructura
ción distal en cuadros evolucionados. típica de los depósitos de glucógeno anó-
Herencia autosómica recesiva. malo, o amilopectina. Ópticamente es una
Datos paraclínicos. La CK está discretamen- miopatía vacuolar con depósito de glucó-
te elevada y los enzimas hepáticos varia- geno parcialmente resistente a la digestión
bles. La curva de ácido láctico con ejerci- con amilasa. La biopsia hepática es tam-
cio e isquemia es anómala, con discreto bién diagnóstica por microscopía electró-
aumento de láctico. El EMG es miopático, nica.
pudiendo observarse descargas pseudomio- Bioquímica: disminución notable o ausen-
tónicas. cia de la actividad del enzima ramificante
Diagnóstico. La biopsia muscular es muy en fibroblastos cultivados y músculo.
sugestiva, especialmente en el adolescente
Genética. Se han descrito escasas mutacio-
o adulto, pero el diagnóstico se debe con-
nes puntuales en la región codificante del
firmar bioquímicamente. Se trata de una
gen (GBE1, 3p12).
miopatía vacuolar severa con depósito de
glucógeno libre, amilasa sensible.
A 2) Glucogenosis que cursan con into-
Bioquímica: disminución notable o ausen- lerancia al ejercicio y mioglobinuria
cia de la actividad de la amilo 1-6-glucosi-
dasa o enzima desramificante del glucóge- 1.- Glucogenosis tipo V, déficit de mio-
no, en fibroblastos cultivados y en múscu- fosforilasa o Enfermedad de McArdle
lo. Cuadro clínico. Es la glucogenosis muscular
Genética. Escasas mutaciones descritas en más frecuente y se hereda de forma autosó-
la región codificante o zonas adyacentes del mica recesiva. Los síntomas aparecen en la

141
adolescencia o juventud, siendo raros en la inconstante y EMG generalmente miopá-
infancia. Es característica la intolerancia al tico.
ejercicio con mialgias, calambres muscula- Diagnóstico. La biopsia muscular es diag-
res y rigidez muscular. Alrededor de un nóstica por la negatividad histoquímica de
50% de los casos presenta crisis de mio- la fosfofructoquinasa (PFK). Morfológi-
globinuria tras el ejercicio intenso, y en la camente es una miopatía vacuolar con
mitad de éstos puede desencadenarse un depósito de glucógeno subsarcolémico que
fracaso renal agudo. Es típico el llamado se digiere parcialmente con la amilasa.
"fenómeno del second wind" o recupera- Bioquímica: disminución notable o ausen-
ción parcial tras un episodio de intoleran-
cia de la actividad de PFK en músculo.
cia.
Genética. Gran heterogeneidad, con diver-
Datos paraclínicos. CK moderadamente sas mutaciones descritas en el gen (PFKM,
elevada en periodos intercríticos y muy 12q13.3) en homozigosis o doble heterozi-
elevada tras las crisis. El test del ácido lác- gosis.
tico con ejercicio e isquemia muestra una
curva característicamente plana y discreto
aumento del amonio. 4.- Otras glucogenosis musculares menos
frecuentes
EMG con patrón miopático o normal en
periodos intercríticos. Déficits de fosorilasa b quinasa o glucoge-
nosis VIII, fosfoglicerato quinasa (PFK),
Diagnóstico. La biopsia muscular es siempre
fosfoglicerato mutasa (PGAM) y lactato
diagnóstica, ya que la histoquímica para la
deshidrogenasa (LDH). Son formas leves,
miofosforilasa es negativa. Se trata de una
con intolerancia al ejercicio y mialgia, de
miopatía vacuolar moderada con depósito
inicio en la adolescencia o juventud. La
de glucógeno subsarcolémico amilasa sen-
biopsia muscular no es específica y el diag-
sible.
nóstico se realiza con las determinaciones
Bioquímica: disminución notable o ausen- bioquímicas pertinentes en músculo.
cia de la actividad de la miofosforilasa en
músculo.
B) MIOPATÍAS LIPÍDICAS
Genética. Presencia de mutaciones en la
región codificante o zonas adyacentes del Estas enfermedades se caracterizan por la
gen (PYGM, 11q13) en homozigosis o alteración en el transporte de los ácidos
doble heterozigosis. La mutación más fre- grasos de cadena larga al interior de la
cuente (R49X) es una mutación "nonsen- mitocondria donde son metabolizados
se". mediante un proceso denominado b-oxi-
dación, proporcionando la energía necesa-
ria al músculo. Además del músculo pue-
2.- Glucogenosis tipo VII, déficit de fos- den estar afectados otros tejidos, especial-
fofructoquinasa o Enfermedad de mente el hígado, corazón y el SNC, dando
Tarui lugar a cuadros clínicos diferentes.
Cuadro clínico. Es similar al de la enferme-
dad de McArdle, con intolerancia al ejer- 1.- Déficit primario de carnitina muscu-
cicio, mialgias, calambres y rigidez muscu- lar
lar, de inicio en la juventud, aunque se han Clínica. Se trata de una enfermedad auto-
descrito variantes. sómica recesiva por déficit de carnitina,
Datos paraclínicos. CK elevada de forma encargada de transportar los ácidos grasos

142
de cadena larga a la mitocondria. se favorecen con el ayuno, la fiebre, el frío
o el "stress". Característicamente cuando
Se inicia en la infancia y cursa con cardio-
se desencadena una crisis no se puede fre-
miopatía progresiva en el 50 % de los
nar su evolución.
casos, fallo cardiaco y miopatía con debili-
dad proxima y de tronco. Ocasionalmente El aumento de CK en las crisis es muy ele-
puede haber encefalopatía. vado, pudiendo llegar a cifras de 100 veces
lo normal o más.
Diagnóstico. La biopsia muscular es carac-
terística y muestra numerosos acúmulos de Diagnóstico. La biopsia muscular es inespe-
lípidos neutros, sobre todo en las fibras de cífica y en los periodos intercríticos suele
tipo 1. Se puede encontrar depósitos en ser normal. Si la biopsia se realiza tras una
corazón e hígado. El diagnóstico de certeza crisis, se encuentran infiltrados inflamato-
requiere la determinación de los niveles de rios, necrosis y miofagia que pueden difi-
carnitina en músculo. cultar el diagnóstico correcto.
Genética. El gen que codifica el transporta- El diagnóstico se realiza mediante la deter-
dor de carnitina se ha clonado y localizado minación de la actividad de la CPT en
en el cromosoma 5q31. músculo, leucocitos o fibroblastos.

2.- Déficit sistémico de carnitina 4.- Otras formas de déficit de Carnitil-


Palmitoil Transferasa
Clínica. Enfermedad de herencia autosómi-
ca recesiva. Se inicia en la infancia y cursa Se distingue una forma neonatal fatal que
con hipotonía, debilidad muscular, mio- cursa con crisis severas de hipoglucemia,
cardiopatía, encefalopatía hipoglucémica, esteatosis generalizada y muerte a los pocos
retraso en el crecimiento y anemia. días de vida. Característicamente los niños
presentan múltiples malformaciones orgá-
Diagnóstico. El diagnóstico es bioquímico,
nicas como displasia renal quística, nefro-
con niveles de carnitina reducidos en
megalia, microgiria, hemorragia subarac-
fibroblastos cultivados y en otros tejidos
noidea y dismorfismo facial.
como hígado, corazón y riñón.
La forma infantil presenta crisis de hipo-
Hay formas de deficiencia de carnitina sis-
glucemia, letargia, convulsiones, hepato-
témica secundaria a síndrome de Fanconi,
megalia, fallo renal, cardiomegalia y arrit-
defectos de la cadena respiratoria mitocon-
mia, con daño cerebral secundario.
drial o insuficiencia renal aguda.
El diagnóstico se realiza mediante la deter-
minación de la actividad de la CPT II, que
3.- Déficit muscular de Carnitil- suele menor del 10 % del normal.
Palmitoil Transferasa (CPT II)
Clínica. De herencia autosómica recesiva,
C) MIOPATÍAS
se inicia en la primera o segunda década de
MITOCONDRIALES
la vida. Los síntomas se desencadenan por
el ejercicio prolongado y consisten en cri- La mayor parte de las enfermedades mito-
sis de mialgias, calambres, debilidad mus- condriales son de herencia materna debido
cular y rigidez con mioglobinuria, y en a mutaciones en el DNA mitocondrial,
casos severos fracaso renal agudo. Las crisis aunque se han descrito casos de herencia

143
autosómica por mutaciones en el DNA Clínica. De inicio en la niñez o adolescen-
nuclear que codifica proteínas mitocon- cia, se caracteriza por oftalmoplejia exter-
driales. A menudo, la biopsia muscular es na progresiva, retinitis pigmentaria, ataxia,
muy característica, con "fibras ragged-red" retraso en el crecimiento, sordera neuro-
o "rojo rasgadas"(FRR) y aumento de la sensorial, alteraciones de la conducción
actividad de la succino deshidrogenasa cardiaca y aumento de proteínas en líquido
(SDH) indicativas de proliferación mito- céfalo-raquídeo (LCR). Puede haber alte-
condrial, y fibras citocromo oxidasa raciones endocrinas asociadas. Es fatal en
(COX) negativas. la segunda o tercera década de la vida. La
mayoría de los casos son esporádicos.
La gran mayoría se manifiesta en la edad
adulta, aunque los siguientes cuadros pue- La biopsia muscular muestra FRR y fibras
den aparecer en la infancia o en la adoles- COX negativas.
cencia. Genética. El 90 % de los pacientes presen-
ta reordenamientos del DNA mitocon-
drial (deleciones, duplicaciones o ambas).
1.- Oftalmoplejia externa progresiva
(PEO)
3.- Epilepsia mioclónica con fibras rag-
Clínica. De inicio en la adolescencia o ged-red (MERRF)
juventud, cursa con miopatía ocular aisla-
da, con ptosis palpebral bilateral y debili- Clínica. De inicio en la juventud tardía o
dad de los músculos extraoculares. Es fre- en el adulto, cursa con epilepsia mioclóni-
cuente la debilidad muscular proximal, ca, ataxia y debilidad muscular, aunque
con intolerancia al ejercicio. Se puede aso- existe una gran heterogeneidad clínica,
ciar encefalopatía y retinopatía. incluso intrafamiliar. Se han descrito casos
con demencia, neuropatía periférica, sor-
La biopsia muscular muestra FRR y fibras dera, atrofia óptica, talla corta, lipomas
COX negativas. múltiples y paraparesia espástica.
Genética. En el 50% o más de los casos se Puede haber aumento del ácido láctico
observan grandes deleciones o duplicacio- sérico y en LCR.
nes (o ambas) del DNA mitocondrial. Se
han descrito mutaciones puntuales en el La biopsia muscular presenta, aunque no
gen del tRNAleu de herencia materna, siempre, FRR y fibras COX negativas.
también asociadas a cuadros de MELAS Genética. El 80 % de los casos está asocia-
(acrónimo de MyoEncephalopathy, Lactic do a una mutación puntual del gen
Acidosis and Stroke-like episodes). tRNAlys, aunque se ha descrito otra muta-
Menos frecuentemente, la herencia puede ción en el gen del tRNAser, también aso-
ser autosómica recesiva o dominante, debi- ciada a un síndrome similar al MERRF. Es
do a deleciones múltiples del DNA mito- frecuente encontrar cuadros superpuestos
condrial secundarias a defectos de genes entre MERRF y MELAS con una muta-
nucleares. ción característica en el gen del tRNAser.

2.- Síndrome de Kearns-Sayre BIBLIOGRAFIA

144
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NOTAS

145
15
ENFERMEDADES
MITOCONDRIALES

J Eirís Puñal y M Castro-Gago

INTRODUCCIÓN Y cos y 13 péptidos de la cadena respiratoria


mitocondrial (tabla I); el otro -común al
ASPECTOS GENERALES
resto de la economía- el ADN nuclear
Las mitocondrias son organelas citoplas- (ADNn), implicado en la síntesis e impor-
máticas implicadas en la fosforilación oxi- tación de la mayor parte de sus proteínas.
dativa. Esta circunstancia condiciona que las
enfermedades mitocondriales sigan un
La cadena respiratoria mitocondrial está patrón de transmisión particular, bien de
compuesta por cinco complejos (Tabla I) forma autosómica (dominante o recesiva)
y dos moléculas que actúan a modo de para las alteraciones que tienen lugar en el
nexo de unión o lanzadera, la coenzima Q ADNn y vertical o materna para las altera-
y el citocromo c. ciones del ADNmt.
La función mitocondrial está regulada por El amplio abanico de alteraciones en el
un doble sistema genético, uno propio, el metabolismo oxidativo mitocondrial, con-
ADN mitocondrial (ADNmt), que proce- diciona cuadros heterogéneos englobados
de exclusivamente del óvulo, integrado bajo la denominación de enfermedades
por 16.569 pares de bases que codifica 22 mitocondriales, reservándose el término
ARN de transferencia, 2 ARN ribosómi- citopatías mitocondriales para disfuncio-

TABLA I
COMPLEJOS DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL. SU ACCIÓN Y
CONSTITUYENTES PRINCIPALES(*).

Complejo Nombre Constituyentes Acción

I NADH-CoQ oxidorreductasa 25 polipéptidos (7) Oxidación NADH


II Succinato CoQ oxidorreductasa 5 polipéptidos (0) Oxidación sustratos
FADH2 dependientes
III QH2 citocromo C oxidorreductasa 11 subunidades (1) Oxidación sustratos
NADH y FADH2 dependientes
IV Citocromo C oxidasa (COX) 13 subunidades (3) Transfiere equivalentes reductores del
Citocromo C al oxígeno molecular
V ATP sintasa 2 subunidades Convierte gradiente transmembrana
12-14 polipéptidos (2) en energía (ADP pasa a ATP)
(*) Entre paréntesis se recoge el número de peptidos codificados por el ADN mitocondrial

146
5
nes de la cadena respiratoria mitocondrial. alterar el metabolismo oxidativo a un nivel
El presente protocolo se refiere en especial suficiente para que se produzca la disfun-
a éstas últimas. En su clasificación se han ción de un determinado órgano o tejido.
tenido en cuenta aspectos bioquímicos Prácticamente, cualquier síntoma o cons-
(Tabla II) o genéticos (Tabla III), siendo
telación de síntomas relacionados con
difícil una que correlacione ambas con la
afectación de cualquier sistema, órgano o
clínica, por los motivos siguientes:
tejido puede ser reflejo de disfunción mito-
1) Una misma anomalía bioquímica o condrial, siendo especialmente sugerentes
molecular se asocia con diferentes los hechos siguientes:
fenotipos clínicos 1) Evidencia de trastorno multistémico
2) Un mismo fenotipo clínico puede obe- progresivo, que afecte en proporción y
decer a anomalías bioquímicas o mole- cronología variable al SNC, sistema
culares diferentes nervioso periférico, ojos, audición,
musculatura estriada y corazón.
3) La severidad de la afectación clínica
no se correlaciona con la intensidad 2) Oftalmoplejía externa progresiva, en
del déficit bioquímico especial si va asociada a retinitis pig-
mentaria
4) Un órgano bioquímica y molecular-
mente afectado, aunque clínicamente 3) Asociación de polimioclonías y ataxia
silente en un momento determinado, 4) Existencia de ataxia cerebelosa con
puede manifestar su disfunción con la trastornos sensoriales propioceptivos
evolución del proceso.
5) Debilidad muscular e intolerancia al
ejercicio asociada a un síndrome neu-
rológico
CLÍNICA DE LAS
CITOPATÍAS 6) Episodios neurológicos recurrentes y
parcialmente progresivos (stroke-like),
MITOCONDRIALES tales como hemiparesia, hemianopsia,
Si bien existen una serie de síndromes clí- ceguera cortical o migraña
nicos bien definidos, su característica prin- 7) Síndrome de talla baja y déficit de
cipal es la heterogeneidad en sus manifes- audición progresivo.
taciones, que viene en parte condicionada
En la Tabla IV se hace una aproximación a
por los fenómenos de heteroplasmia,
los principales signos y síntomas de las
segregación mitótica y efecto umbral, de
citopatías mitocondriales, relacionándose
tal modo que cada tejido requiere un deter-
con la edad en el momento de su presenta-
minado porcentaje de mitocondrias afecta-
das para que se exprese el proceso. Así, la ción, especificándose además los principa-
les síndromes clínicos reconocidos.
expresión fenotípica de una mutación
patogénica del ADNmt no sigue las reglas
de la herencia mendeliana y depende en
gran medida de las proporciones de
DIAGNÓSTICO
ADNmt normal y mutado que existen en Se fundamenta en la sospecha clínica,
un tejido en particular (heteroplasmia). El sugerida por los datos de anamnesis y
efecto umbral representa la proporción exploración física y apoyada inicialmente
mínima de ADNmt mutado necesaria para por los resultados de exploraciones com-

147
plementarias generales y más adelante, basal); b) tras la administración de 1,5
específicas de disfunción mitocondrial. g/Kg de glucosa por vía oral o, c) tras la
Una posible herencia materna puede sos- realización de un ejercicio físico leve-
pecharse en ocasiones por la presencia de moderado (20 minutos de ejercicio,
"signos blandos", como talla corta, sordera con una FC de 130-140 lpm pueden
y migrañas en miembros de la rama mater- triplicar el lactato basal en condiciones
na. Las exploraciones habitualmente nece- normales, multiplicándose por 10 en
sarias para establecer el alcance del proce- algunos casos de disfunción mitocon-
so a estudio incluyen el examen de fondo drial)
de ojo, EEG, potenciales evocados auditi- b) Relación láctico/pirúvico. Indicador
vos, potenciales somatosensoriales, poten- del estado redox citoplasmático. Un
ciales evocados visuales, electrorretinogra- valor inferior a 20 puede indicar defec-
ma, EMG y estudio electroneurográfico tos a nivel del complejo piruvato des-
así como pruebas de neuroimagen, en con- hidrogenasa o de las enzimas gluconeo-
creto TAC cerebral y, especialmente, RM génicas, mientras que un cociente sos-
cerebral, pudiendo ser muy útil la RM tenidamente elevado (mayor de 20 y
espectroscópica. Señales hiperintensas especialmente de 25) sugerirán una
bilaterales en los núcleos de la base son deficiencia de piruvato carboxilasa o
típicas de síndrome de Leigh; lesiones tipo un defecto de la cadena respiratoria
infarto en los hemisferios cerebrales poste- mitocondrial.
riores están presentes en el MELAS, mien-
tras que señales difusamente anormales de c) Relación hidroxibutirato/acetoacetato.
la sustancia blanca cerebral se visualizan Indicador del estado redox intramito-
en el síndrome de Kearn-Sayre. Las calcifi- condrial; su elevación también será
caciones de los ganglios de la base son indicativa de disfunción mitocondrial.
comunes en MELAS y síndrome de Kearn- d) Concentración plasmática de carniti-
Sayre. na y sus fracciones. Un incremento en
la forma esterificada con descenso de la
El estudio metabólico inicial se orientará a
forma libre puede ser reflejo de un defi-
la demostración de una alteración en el
ciente metabolismo intramitocondrial
estado de oxidorreducción plasmática, evi-
de los ácidos grasos.
denciable en la mayoría de los casos.
Incluirá: e) Cuantificación de aminoácidos en san-
gre. Una alanina elevada en sangre y/o
a) Determinación de ácido láctico y pirú- LCR se encuentra en especial en los
vico en sangre y , eventualmente, en déficits de piruvato deshidrogenasa
especial si predomina la afectación del (PDH).
SNC, en LCR. Una muestra aislada
normal en ayunas no descarta una dis- f) Acidos orgánicos en orina. Puede
función mitocondrial y es preferible la poner de manifiesto en los trastornos
valoración del comportamiento del de la B-oxidación la existencia de aci-
ácido láctico tras maniobras de provo- duria dicarboxílica.
cación como: a) una hora después de la Las pruebas de confirmación diagnóstica
ingesta del desayuno habitual (en tienen un doble objetivo, a) la demostra-
nuestra experiencia hemos encontrado ción del defecto enzimático (déficit aislado
significativo un aumento de ácido lác- o combinado de complejos de la cadena
tico superior a 5 mg/dL con respecto al respiratoria mitocondrial, déficit enzimáti-

148
co de la B-oxidación, déficit de piruvato mayor parte de las RRF son COX negati-
deshidrogenasa o piruvato carboxilasa) y vas, pero no todas las fibras COX negativas
b) despistaje genético molecular de muta- son RRF, sugiriendo que el defecto enzimá-
ciones, deleciones o depleción del ADNmt tico precede a la proliferación mitocon-
y, en el futuro, de las alteraciones que se drial.
evidencien en el ADNn.
b) Microscopía electrónica.
El estudio se efectúa a nivel tisular. El teji- Puede demostrar cambios estructurales en
do de elección es el cultivo de fibroblastos las mitocondrias aún en ausencia de RRF.
para los trastornos de la betaoxidadación y Los hallazgos más sugestivos incluyen un
del metabolismo del piruvato, mientras incremento en el número y tamaño de las
que en las citopatías mitocondriales lo es el mitocondrias, crestas anómalas e inclusio-
músculo esquelético, por su accesibilidad y nes paracristalinas. También pueden obser-
su elevada actividad enzimática oxidativa. varse inclusiones lipídicas o de glucógeno.
Deben obtenerse varios fragmentos, de los Su normalidad no excluye una citopatía
que dos o al menos uno deben de conge- mitocondrial.
larse inmediatamente a –70 a –80 ºC, pre-
vio paso por nitrógeno líquido. Engloba c) Estudio bioquímico.
varios aspectos: Suele efectuarse en homogenado muscular
a) Estudios morfológicos e histoenzimáti- (muestra previamente congelada). Tiene
cos. por objeto la valoración de la actividad de
los diferentes complejos de la cadena respi-
La tinción con tricrómico de Gomori ratoria mitocondrial.
modificado o mejor por su sensibilidad con
d) Estudio genético (sangre y músculo):
succinatodeshidrogenasa (SDH) puede
poner de manifiesto la existencia del mar- Encaminado a la demostración de altera-
cador principal, las fibras rojo rasgadas o ciones en el ADNmt y en el futuro tam-
desestructuradas (RRF), indicativas de bién del ADNn. Los casos de transmisión
proliferación mitocondrial. En relación materna deben de investigarse en búsque-
con este hallazgo hay que tener en cuenta da de mutaciones puntuales, duplicaciones
2 aspectos: 1) no constituyen un signo y duplicación/deleción del ADNmt, mien-
patognomónico, pues pueden estar presen- tras que los casos esporádicos pueden estar
tes en algunas miopatías inflamatorias o en relación con deleciones simples del
distrofias musculares y 2), su ausencia no ADNmt. Si la transmisión es dominante
descarta patología mitocondrial, pues su pueden existir de base delecciones múlti-
presencia puede depender del momento ples, mientras que si es recesiva hay que
evolutivo de la enfermedad o de la exis- descartar, al margen de deleciones múlti-
tencia de una baja proporción de ADN ples, una posible depleción del ADNmt.
mutado que no implica una proliferación
mitocondrial suficiente para formar RRF.
También es conocido el hecho de que algu- TRATAMIENTO.
nos procesos como NARP o LHON pue-
No existe un tratamiento específico curati-
den cursar sin RRF.
vo para estos procesos, limitándose la
La tinción para la actividad de COX mues- actuación médica a proporcionar medidas
tra que las fibras RRF se acompañan fre- paliativas, generales y farmacológicas.
cuentemente por fibras COX negativas. La Entre las primeras se destaca: a) evitar

149
situaciones de estrés térmico (fiebre o tem- mg/día), niacinamida (200 mg/día) y ribo-
peraturas bajas), b) evitar ejercicio físico flavina (200 mg/día), debido a que actúan
intenso, c) proscribir el uso de fármacos como cofactores en la cadena de transpor-
depresores de la cadena respiratoria mito- te de electrones mitocondrial. En la defi-
condrial (fenitoína, barbitúricos) asi como ciencia del complejo IV puede ser eficaz el
inhibidores de la síntesis de proteínas ácido lipoico (600 mg en 3 dosis/día) al
mitocondriales (cloranfenicol, tetracicli- aumentar la síntesis de ATP celular y faci-
nas) o del metabolismo de la carnitina litar la utilización y oxidación de la gluco-
(ácido valproico). El manejo farmacológi- sa.
co incluye:
Corticosteroides e inhibidores de la monoami -
Coenzima Q 10 (ubiquinona). Potente antio- noxidasa. Pueden ser eficaces, debido a que
xidante que transfiere electrones desde los inhiben la peroxidación y a que protegen
complejos NADH-CoQ reductasa y las membranas.
Succinato-CoQ reductasa al complejo de
L-carnitina. Si se asocia deficiencia y/o
citocromo C. Su uso se asocia a un benefi-
insuficiencia de carnitina plasmática (car-
cio indudable en casos de deficiencia pri-
nitina estatificada/carnitina libre > 0.25),
maria de ubiquinona y controvertido en
su administración (50-200 mg/kg/día en 4
los déficits de complejos, en los que se ha
dosis), mejora la debilidad muscular, la car-
usado a dosis elevadas (150-300 mg/día)
diomiopatía y ocasionalmente la encefalo-
con resultados dispares, incluyendo accio-
patía.
nes prooxidantes en especial en deficien-
cias de complejos III y IV. En estos casos, L-Triptófano. A la dosis de 300-900 mg/día
sería aconsejable su determinación previa, puede ocasionalmente ejercer mejoría del
indicándolo sólo en casos de déficit. Dosis mioclonus y de la ventilación en algunos
moderadas parecen prevenir el daño oxida- pacientes con MERRF.
tivo y podrían mejorar la tasa de oxidación
Dicloroacetato sódico. A la dosis de 25-50
del NADH, por lo que su indicación prin-
cipal sería en los defectos del complejo I. mg/kg/día, inhibe la síntesis hepática de
glucosa y estimula su utilización por los
Idebenona. Semejante a la CoQ10. tejidos periféricos, favoreciendo el descen-
Atraviesa la barrera hematoencefálica y so de ácido láctico en sangre y LCR por su
tiene poder antioxidante. Se recomienda efecto directo sobre el complejo de la
su uso en asociación a la CoQ10 en dosis PDH, mejorando el metabolismo oxidati-
crecientes, orales, de 30-120 mg/día en las vo cerebral. Se debe usar en asociación a
formas encefalopáticas. tiamina.
Vitaminas. En la deficiencia del complejo I En algunos casos se han ensayado la creati-
se han usado altas dosis de riboflavina (200 na y la asociación parenteral de citocromo
mg/día) y de succinato sódico (2-4 g/día). c con flavina mononucleótido y fosfato de
En las deficiencias del complejo III, el tra- tiamina (Cardiocrome®), con resultados
tamiento con vitamina K3 (60 mg/día) y C esperanzadores.
(2 g/día) mejora la fosforilación oxidativa.
En las demás alteraciones de la cadena res-
piratoria mitocondrial se han comunicado PRONÓSTICO.
observaciones aisladas de mejoría clínica y
bioquímica mediante la administración de Aunque habitualmente constituyen proce-
otras vitaminas, como tiamina (100 sos degenerativos, pueden tener un curso

150
crónico estacionario, en forma de manifes- TABLA III
taciones neurológicas recurrentes e incluso CLASIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS
mostrar una mejoría espontánea hasta la ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
recuperación, como ocurre con el déficit
benigno de COX. El tratamiento en gene- Alteraciones del ADNmt
ral no consigue más que un enlentecimien- Deleciones únicas (habitualmente
to del proceso natural, con algunas excep- esporádicas)
ciones entre las que se encuentran proce- Duplicaciones o duplicaciones/dele-
sos primarios de deficiencia en CoQ10 o ciones (herencia materna)
carnitina.
Mutaciones puntuales (herencia
materna)
ASESORAMIENTO
Alteraciones del ADNn
GENÉTICO.
Alteraciones de los genes que codifi-
La identificación de una mutación pun- can proteínas mitocondriales (AR)
tual, de una duplicación o duplicación / Alteraciones en la importación de
deleción del ADNmt (las deleciones sim- proteínas mitocondriales (AR)
ples suelen ser esporádicas), permite estu- Alteraciones en la comunicación
diar este aspecto en todos los familiares de intergenómica
la rama materna y alertar a las portadoras
Deleciones múltiples de ADNmt
de la alteración genética que estén en edad (AD/AR)
reproductiva acerca de los riesgos de tener
un niño afectado. La abundancia de la Depleción de ADNmt (AR)
mutación o duplicación en sangre materna AD: autosómico dominante; AR: autosó-
y en el material fetal "biopsia corial o célu- mico recesivo.
las amnióticas" no permite predecir de que

TABLA II forma se distribuirá ésta entre los diferen-


CLASIFICACIÓN BIOQUÍMICA DE LAS tes tejidos del feto, al menos en las muta-
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES ciones MERRF y MELAS. Existe una
POR DEFECTOS DEL METABOLISMO mejor correlación entre el porcentaje de
ENERGÉTICO. ADNmt mutante en las vellosidades coria-
les y tejidos fetales para la mutación
Defectos de la oxidación de los ácidos gra-
NARP/MILS, pero es necesario adquirir
sos
una mayor experiencia para evaluar su
Defectos del metabolismo del piruvato
aplicabilidad en el diagnóstico prenatal.
Déficit de piruvato carboxilasa (PC)
Déficit de piruvato deshidrogenasa Cuando el problema reside en el ADNn
(PDH) (deleciones múltiples o depleción del
Defectos del ciclo de Krebs ADNmt, alteración en genes nucleares
Defectos en el acoplamiento oxidación- que codifican proteínas mitocondriales y
fosforilación alteración en la importación de proteínas
Defectos de la cadena respiratoria mitocondriales) la herencia es, como ya se
Déficit de complejos I-V (aislados o citó, mendeliana. Las deleciones múltiples
combinados) pueden ser autosómicas dominantes "un
Deficiencia primaria de coenzima Q 10 progenitor afecto" o bien autosómicas
recesivas "ambos progenitores portadores";

151
TABLA IV
PRINCIPALES SIGNOS, SÍNTOMAS Y SÍNDROMES ESPECÍFICOS
EN RELACIÓN CON LA EDAD.

RN ó prenatal – 1 mes 1 mes – 1 año 1 año – 10 años 10 años – 20 años

Síntomas o signos principales Hipotonía central o periférica Debilidad miopática Debilidad miopática
– Cualquiera puede ser el de pre- Encefalopatía Debilidad miopática Intolerancia ejercicio Intolerancia ejercicio
sentación. Defecto crecimiento Retraso psicomotor Ptosis palpebral Oftalmoplejía
– Aislados o combinados en dis- Insuficiencia hepática Defecto crecimiento Oftalmoplejía Convulsiones
tintas asociaciones. Miocardiopatía Trastorno hematológico Regresión neurológica Atrofia óptica
Trastorno alimentario Regresión neurológica Convulsiones Retinitis pigmentaria
Trastorno hematológico Convulsiones Defecto crecimiento Regresión neurológica
Dismorfia facial Trastorno gastrointestinal Retraso psicomotor Miocardiopatía
Hipoventilación Coma Ataxia Migraña
Apneas Alteraciones oculares Diabetes Ataxia
Convulsiones Tubulopatía renal Miocardiopatía Hipoacusia neurosensorial
Microcefalia Disfunción neurológica Síndromes principales
Ptosis palpebral intermitente
Tubulopatía renal Hipoacusia neurosensorial
Retinitis pigmentaria
Trastorno hematológico
Síndrome malabsorción
Otros trastornos endocrinos

Síndromes principales MIOPATÍA FATAL POR LEIGH MERRF CPEO


DÉFICIT CIT-C-OXIDASA MILS MELAS LHON
LEIGH/MILS ALPERS KEARNS-SAYRE MERRF
HEPATOPATÍA FATAL PEARSON NARP MELAS
PRECOZ DEFICIT BENIGNO DE MNGIE KEARNS-SAYRE
MIOPATÍA CONGÉNITA CIT-C OXIDASA CPEO MNGIE
PEARSON NARP
MIOPATIA LEIGH
MIOCARDIOPATIA

LEIGH: Encefalomielopatía necrosante subaguda; MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna; ALPERS: Poliodistrofia
con crisis convulsivas recalcitrantes; MERRF: Encefalopatía mioclónica con RRF; MELAS: Encefalomiopatía mitocondrial con
acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales; KEARNS-SAYRE: Oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria y
al menos 1 de: síndrome cerebeloso, hiperproteinorraquia o bloquoe cardíaco, con inicio antes de los 20 años; NARP:
Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria; MNGIE: Enfermedad mio-neuro-gastrointestinal con encefalopa-
tía; CPEO: Oftalmoplejía externa progresiva, con o sin ptosis palpebral; PEARSON: Anemia sideroblástica, neutropenia, trom-
bopenia e insuficiencia pancreática exocrina; LHON: Atrofia óptica hereditaria de Leber.

en las otras tres condiciones se acepta que estas situaciones sólo se podrá alertar sobre
la herencia es autosómica recesiva. En el posible riesgo de recurrencia.

152
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encephalomyopathies. Arch Neurol 1993; 50:1197-
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NOTAS

153
16

ALTERACIONES DE LA MARCHA

José María López-Terradas Covisa

L
a marcha se produce como resultado B) TIPOS PRINCIPALES DE MAR-
de la acción coordinada de diversos CHA PATOLÓGICA.
sistemas musculares. El hombre, por C) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE
su condición bípeda, utiliza principalmen- LAS ENFERMEDADES NEURO-
te los de la cintura pélvica y miembros MUSCULARES EN FUNCIÓN DEL
inferiores, aunque, en menor medida, la TIPO DE MARCHA.
cintura escapular, tronco y los superiores
también contribuyen a la perfección del A) MECANISMO DE LA
movimiento.
MARCHA NORMAL
Determinados procesos neurologicos
En la marcha normal siempre hay un pie
modifican las caracteristicas de la marcha
apoyado en el suelo (estático) y el otro
normal como consecuencia de la altera-
avanzando, en el aire (dinámico). Cuando
ción de la fuerza de los músculos que
un pie apoya, el otro despega, de forma que
intervienen, o de la coordinación que
cuando uno es estático el otro es dinámico
debe existir entre ellos, condicionando
y viceversa . En esto se distinguen de la
una marcha característica de cada situa-
carrera o el salto en los que ambos pies se
ción.
situan en el aire al tiempo. El peso del
El interes del conocimiento de los meca- cuerpo se mantiene en el miembro estáti-
nismos de la marcha y de sus alteraciones co, pasando alternativamente de uno a
reside en su utilidad como herramienta otro miembro a medida que se desplaza el
para el diagnóstico diferencial entre diver- centro de gravedad.
sas enfermedades neurológicas. La extremidad se convierte en estática en
En este trabajo vamos a recordar cual es el el momento en que el pie apoya en el
mecanismo de la marcha normal y las talon. El apoyo, se desplaza progresivamen-
modificaciones mas típicas que se produ- te por el borde interno del pie hasta acabar
cen en el curso de diversas enfermedades, en el dedo gordo que es el ultimo apoyo
para terminar utilizando estos conocimien- antes del despegue, tras el cual se convier-
tos en el diagnóstico diferencial entre la te en dinámica.
afectación del sistema nervioso central y el La extremidad dinámica despega con el pie
periférico por un lado y de estas últimas en flexión y progresivamente va exten-
enfermedades entre sí, de acuerdo con el diendose a medida que el miembro avanza
siguiente esquema: hacia delante para acabar el ciclo apoyan-
A) MECANISMO DE LA MARCHA do de nuevo en el suelo por el talon con el
NORMAL. pie en extensión.

154
6
Conviene, por razones didacticas, descom- tando que caiga del lado del miembro
poner el mecanismo de la marcha en tres dinámico. Durante esta fase del movi-
pasos principales: despegue, avance y miento el pie se extiende (flexión dor-
apoyo. sal) progresivamente, evitando que la
1. Despegue. Cuando se inicia el movi- punta arrastre por el suelo, intervi-
miento, el miembro dinámico se eleva niendo en ello la musculatura distal de
y se lanza hacia delante impulsado por la extremidad.
los musculos distales (sóleo y gemelos). 3. El apoyo en el suelo se alcanza por el
La musculatura de la cintura pélvica y talón con la rodilla ligeramente flexio-
el músculo cuadriceps del miembro nada, La extremidad es impulsada por
estático mantiene fija la pelvis, evitan- los musculos distales (sóleo y gemelos)
do que bascule, con la rodilla bloquea- que flexionan el pie desenrrollandole
da en extensión. de atrás a delante sobre su parte inter-
2. Avance. El miembro dinámico se na en el sentido talón-punta hasta que
eleva en el aire desplazandose hacia el pie apoya unicamente en el dedo
delante. Para ello se realiza la antever- gordo, inmediatamente el pie abando-
sión del muslo (iliopsoas), flexión de la na el suelo para oscilar hacia delante
rodilla y extensión del pie, mientras los trasformandose la extremidad de
glúteos mantienen fija la pelvis, evi- nuevo en dinámica.

MIEMBRO ESTÁTICO MIEMBRO DINÁMICO


El apoyo del miembro estático comienza por el talón El pie del miembro dinámico se encuentra
en el miembro más adelantado, progresando por el fuertemente flexionado en el despegue. Durante su
borde interno para acabar en el dedo gordo en el recorrido se va deflexionando, evitando así rozar con
despegue.Los músculos involucrados en este la punta por el suelo, de forma que en el apoyo está
movimiento son los gemelos y sóleo. extendido.Los músculos que intervienen son el tibial
anterior y los peroneos

B) TIPOS PRINCIPALES DE cular, alteración de la coordinación entre


MARCHA PATOLÓGICA agonistas y antagonistas, causas funciona-
les y combinaciones entre ellas.
El tipo de marcha es un dato semiológico 1. Deficit de fuerza (Paresias). La paresia
de primer orden en el diagnóstico diferen- puede ser de origen central o periféri-
cial de los trastornos neurológicos que co.
afectan al sistema muscular tanto primaria
a) La paresia es de origen periférico
como secundariamente. cuando se produce como consecuen-
La marcha puede alterarse como conse- cia de la afectación del musculo, del
cuencia de disminución de la fuerza mus- nervio periférico, del asta anterior

155
medular o de las vias largas medula- semiflexión y pronación delante del
res ascendentes. tronco.
Marcha balanceante. Marcha paraparésica. La espastici-
dad y el equinismo de los miembros
También llamada "de pato o ánade"
inferiores obligan a arrastrar los pies
y , sin rigor (porque se observa tam-
y a balancear la pelvis como meca-
bién en procesos neurógenos), "mio-
nismo compensador y para facilitar
pática". Aparece cuando existe
el despegue. Si existe hipertonia de
paresia de los musculos de la cintura
adductores los muslos se aprietan y
pélvica. Al fallar la sujección de la
las piernas se entrecruzan dificultan-
pelvis, que cae del lado del miembro
do la marcha (marcha en tijera).
dinámico, se produce un balanceo
latero-lateral característico por la 2. Alteración de la coordinación muscu-
inclinación compensadora del tron- lar sin déficit de fuerza
co al lado contrario. Esta marcha Marcha atáxica. Aparece como
con amplio balanceo de caderas consecuencia de la lesión de los cor-
recuerda la de los patos y se conoce dones posteriores. Se necesita la
por tanto con el nombre de marcha información visual para caminar al
de pato o de ánade faltar la propioceptiva y se pone de
Marcha en stepagge. Cuando son manifiesto con la oscuridad o al
los músculos distales los afectados, la cerrar los ojos. El enfermo aumenta
pierna se flexiona y eleva para evitar la base de sustentación y mira conti-
que la punta del pie arrastre y tro- nuamente sus pies. La hipotonia
piece en el suelo. Y el apoyo no se condiciona una hiperextensión de la
realiza con el talón sino con la punta rodilla al adelantar la extremidad
o la planta del pie. por lo que se produce el típico taco-
neo. (marcha tabética).
Se produce por lesion del nervio
Marcha cerebelosa. Aumento de la
periférico que causa una dificultad o
base de sustentación. Incoordi-
imposibilidad para la extensión del
nación muscular en el automatismo
pie. En el lanzamiento del miembro,
de la posicion erecta. Hipermetria
al fallar la extensión del pie, se pro-
de los miembros inferiores en la rea-
duce una hiperflexion del muslo
lizacion de los movimientos, avan-
sobre la pelvis.
zando el pie con precaución y des-
b) La paresia es de origen central cuan- pues de varias tentativas. Si predo-
do se produce como consecuencia mina la lesión de vermis, la incordi-
de la alteración en el funcionamien- nacion de los musculos de la raiz de
to de cerebro, cerebelo, nucleos de los mienbros y del tronco produce
la base o vias largas medulares des- desequilibrio, avanzando con oscila-
cendentes. ciones pero con raras caidas.
Marcha hemipléjica. La extremi- Marcha vestibular. Desviación
dad inferior avanza con el muslo en lateral en el sentido de una pulsión
abducción realizando un movimien- vectorial hacia el lado del vestibulo
to en guadaña con el pie en actitud anulado. (marcha en estrella). La
equino-vara. El brazo pierde su lesion bilateral puede hacer imposi-
balanceo normal, manteniendose en ble la marcha.

156
3. Causas Funcionales. alteraciones del sistema nervioso autóno-
Marcha antialgica. Cuando la mar- mo, tales como hipersudoración, frialdad
cha provoca dolor en un miembro, de extremidades o cambios de coloracion
el apoyo sobre el mismo se reduce, dermicos por vasodilatacion capilar. En la
proyectando rápida y vigorosamente tabla I se presenta el diagnóstico diferen-
el miembro sano, que aumenta su cial de estos procesos en base a las altera-
tiempo de apoyo. ciones clínicas exhibidas.
Marcha histérica. Mas frecuente en TABLA I
niños de lo que se piensa y muy
variable en su morfologia, se carac- Paresia Marcha Trofismo Signos
vegetativos
teriza por su incongruencia, por la
contradicción que se encierra en su Musculo Proximal Balanceante Hiper No
expresión con un trastorno neurolo- Nervio Distal Stepagge Atrofia A veces
gico concreto, pudiendo parecer Asta anterior Proximal Balanceante Hipotrofia Si
desequilibrada en algún momento y
realizar despues prodigios de equili- A menudo el tipo de marcha permite reco-
brio para recuperar la posición erec- nocer el origen de la alteración neurologi-
ta tras alguna contorsión extraña. ca, por lo que, para diferenciarlos, recorda-
remos a grandes rasgos los principales sig-
C) DIAGNÓSTICO nos clínicos que, junto con el tipo de mar-
DIFERENCIAL DE LAS cha, distinguen unos procesos de otros
ENFERMEDADES (tabla II).
MUSCULARES EN FUNCIÓN TABLA II
DEL TIPO DE MARCHA Psiquismo Reflejos Tono Trofismo
Es sumamente útil conocer los datos que Proceso central Disminuido Aumentados Aumentado Variable
nos permitiran sospechar el diagnóstico de Asta anterior Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
algunos síndromes neurologicos en fun- Nervio periférico Normal Disminuidos Disminuido Atrofia
ción de las alteraciones clínicas, ahorrando
Músculo Normal Variable Disminuido Variable
costosas y molestas exploraciones, para
descartar otros patologías. Alteraciones del asta anterior medular.
Algunos procesos afectan preferentemente Los cambios que producen en el músculo
a la musculatura proximal y otros a la dis- se conocen como atrofia espinal, contrapo-
tal. La paresia proximal condiciona una niendose a los de distrofia muscular de las
marcha balanceante, de pato, perfecta- alteraciones musculares primarias. Si en
mente distinguible de la marcha en stepag- edades tempranas la hipotonía es el signo
ge, típica de la paresia distal ocasionada mas evidente, en edades mas tardías predo-
por las neuropatías periféricas, que por mina la alteración de la marcha, con
esto son fácilmente identificables bajo cri- balanceo de caderas y maniobra de Gowers
terios exclusivamente clínicos. como consecuencia de la paresia de los
No ocurre lo mismo con las alteraciones músculos de la cintura pelvica.
musculares primarias, que ocasionan una Alteraciones del nervio periférico. Se
marcha de pato, indistinguible de la que afecta la musculatura distal, por lo que la
condiciona la atrofia espinal. Para diferen- sintomatologia es muy diferente producien-
ciarlas clinicamente es necesario observar do una marcha en stepagge, facilmente dis-
otras alteraciones, como el trofismo o las tingible de la afectación de asta anterior y

157
del musculo en base a criterios exclusiva- nicamente porque en la atrofia espinal son
mente clínicos. Otros signos clinicos muy frecuentes las fasciculaciones lingua-
importantes para el reconocimiento de esta les y, al afectarse también el asta interme-
patología son los pies cavos, la atrofia distal dia, aparecen sintomas de afectacion del
tanto en miembros inferiores como en las sistema vegetativo, como sudoracion en
manos y la hipo o arreflexia miotática. extremidades, frialdad en las piernas y
cambios de coloracion dermica.
Alteraciones musculares primarias. Se
afecta la musculatura proximal, como en la En el siguiente diagrama de flujo (figura
atrofia espinal, por lo que tambien se 1), se muestra el proceso lógico del diag-
manifiesta por marcha balanceante y nóstico de los grandes síndromes neuro-
maniobra de Gowers al incorporarse desde musculares empleando criterios exclusiva-
el suelo. Pero es posible diferenciarlas cli- mente clínicos.

DISMINICION DE FUERZA

HIPERREFLEXIA
HIPORREFLEXIA
HIPERTONÍA
HIPOTONÍA
HIPOPSIQUISMO

S.N.C. S.N.P.

SI MARCHA STEPAGGE NO
MARCHA DE PATO
NEUROPATÍA ATROFIA DISTAL GOWERS +++
PIES CAVOS

SI

NO
HIPERTROFIA GEMELOS SÍNTOMAS VEGETATIVOS
PIES EQUINOS FASCICULACIONES

SI SI

DISTROFIA MUSCULAR ATROFIA ESPINAL

Figura 1.

158
17

TRAUMATISMOS CRANEOENCEFÁLICOS

Carlos Casas Fernández

1. INTRODUCCIÓN traumatismo, aunque en todos los grupos


de edad predomina la caída accidental
La importancia de esta patología estriba como mecanismo etiológico, siendo más
fundamentalmente en la alta incidencia en frecuente, en todas las series, en los varo-
la edad infantil, considerando que uno de nes, alcanzando en algunas de ellas una
cada diez niños sufrirá un traumatismo cra- relación de 2:1, justificado principalmente
neoencefálico (TCE) a lo largo de ésta por la diferencia de actividad lúdica.
etapa vital, aceptándose que el 50% de Asimismo es muy elevado el porcentaje de
todos los TCE se producen en individuos accidentes acaecidos en el propio domici-
menores de 15 años. El porcentaje de con- lio, alcanzado en algunas series valores
sulta médica por éste motivo oscila entre el superiores al 50%.
3 y 6% de todas las urgencias de los hospi-
tales pediátricos españoles, con valores Se puede considerar a título orientativo :
crecientes en las casuísticas más recientes Primer año de vida (antes de iniciar la deam-
en comparación con las más antiguas, bulación): Caídas provocadas por la motili-
reflejo del aumento general de la patología dad excesiva y por descuido en la vigilan-
traumática y especialmente de los acciden- cia, asociada a las reacciones imprevisibles
tes de tráfico. Se acepta que el 80% de la de niños de tan corta edad.
patología traumática infantil tiene una
participación craneoencafálica, en mayor De los 12 a los 24 meses: Caídas desde
o menor grado. pequeñas alturas, incluyendo la suya pro-
pia. Se favorece por la deambulación inse-
Entre el 70 y 80% tendrán una intensidad gura propia del principiante y en general
leve, pero casi la mitad del 20 - 30% res- por la dishabilidad motora fisiológica de
tante tienen un alto interés patológico, ya esta etapa madurativa.
que pueden llegar a provocar una incapaci-
Por encima de los 2 años: Caídas de mayor
dad neurológica secuelar asociada a una
altura, accidentes urbanos (atropellos) , en
larga esperanza de vida, lo que proporciona
un importante significado clínico, médico- parques infantiles (tobogán, etc.) y trau-
matismos escolares. Se favorecen por la
legal y social.
hiperactividad fisiológica de ésta etapa, el
inicio del instinto de competitividad y la
ausencia de sensación de peligro.
2. ETIOLOGÍA
A partir de los 8 años: Accidentes urbanos
Depende de la edad del niño, ya que ésta (atropellos) y especialmente frecuentes los
determina los diferentes mecanismos del accidentes de bicicleta.

159
Por encima de los 10 años: Se asocia un prolongado) y un concepto anatomopato-
nuevo factor, los accidentes en la práctica lógico (alteración del citoesqueleto, con
de deportes. degeneración del axón y desconexión del
mismo o axotomía). Tras el TCE la
A cualquier edad debe tenerse en cuenta la
secuencia fisiopatogénica sería una primi-
posibilidad del mal trato infantil, siendo
tiva excitación neuronal seguida de una
factores que sustentan esta sospecha la
inhibición, produciéndose la pérdida de
intensidad del traumatismo en relación al
conciencia y la liberación masiva de iones
mecanismo atribuido, especialmente en los
al medio extracelular. Con ello se pone en
niños más pequeños, así como la existencia
marcha la alteración axonal y mielínica,
de signos de traumatismos previos. Cuando
teniendo una mayor expresividad entre las
se piensa razonablemente en éste origen
24 y 48 h. postrauma. Tiene especial inte-
debe denunciarse, para que se ponga en
rés la aceleración que sufre el cerebro
marcha la pertinente investigación por los
durante el TCE, ya que cuanto más inten-
Servicios Jurídicos y Sociales de protec-
sidad tiene mas acusado es el grado de des -
ción al menor que correspondan.
lizamiento sufrido, factor que guarda una
relación muy directa con el grado de daño
3. FISIOPATOLOGÍA axonal difuso.
Existen dos posibilidades fisiopatogénicas, Isquemia y Edema cerebral: Consecuencia
la afectación focal y la difusa. La repercu- de una insuficiente perfusión cerebral. La
sión y por tanto importancia del TCE se presión de perfusión es la resultante de la
circunscribe al número de neuronas que diferencia entre la presión arterial media
mueren por efecto del mismo, aceptando (PAM) menos la presión intracraneal
que un grupo de ellas sufre esta consecuen- (PIC), por tanto un descenso de la prime-
cia inmediatamente después del trauma, ra o un aumento de la segunda influye
otro en las primeras 24 horas y un último negativamente en la perfusión cerebral,
grupo, quizás el más numeroso, entre el 2º pudiendo inducir la muerte celular. En éste
y 7º día, teniendo en éste una especial mecanismo juega un papel de especial rele-
importancia la afectación cerebral difusa vancia la hipoxia, empeorando la situación
postraumática. al alterar la membrana celular (acumulo de
Na+ intracelular que a su vez genera una
Entre las alteraciones focales destacan las salida anómala de Ca++ de las mitocon-
contusiones y laceraciones, provocadas por drias al citoplasma), lo que da lugar a la
impacto directo sobre la zona, en ocasiones salida de componentes no celulares del
dentro de un mecanismo de autogolpeo del torrente sanguíneo, principalmente protei-
cerebro con la estructura ósea craneal cos, al espacio extracelular, que desarrollan
(mecanismo de aceleración) en cuyo caso un efecto masa, aumentando el volumen y
la localización más frecuente son los lóbu- la presión, cerrando el circulo con la apari-
los frontales y temporales. ción de mayor isquemia y edema regional.
La afectación cerebral difusa se expresa
mediante el denominado daño axonal difu-
so, o mediante mecanismos de isquemia y 4. MANIFESTACIONES
edema cerebral. CLÍNICAS
Daño axonal difuso : Traduce la suma de Se considerarán las inmediatas o agudas
un concepto clínico (coma traumático con relación al traumatismo y las tardías, o

160
secuelares. Entre las primeras destacan el rior aparición de una epilepsia postraumá-
Síndrome de hipertensión intracraneal, la tica se refiere.
Alteración del estado de conciencia o Crisis precoces: Relacionadas con seis hipo-
coma neurológico y las Crisis convulsivas. téticos factores casuales : 1) Hematomas
Las manifestaciones clínicas y los enfoques intracraneales (20% de las ocasiones). 2)
terapéuticos del Síndrome de Hiperten- Focos de contusión cerebral. 3) Alteración
sión Intracraneal y del Coma neurológico electrolítica aguda. 4) Trastorno de circu-
quedan reflejados en los protocolos corres- lación vascular cerebral. 5) Embolia grasa.
pondientes, así mismo la actitud terapéuti- 6) Complicación infecciosa (meningitis,
ca ante una crisis convulsiva, inductora o absceso cerebral, etc.). Predominan las cri-
no de un estado de mal epiléptico se refie- sis parciales simples, seguidas en frecuencia
re en el protocolo específico. por las crisis parciales con generalización
secundaria. En un 8 al 10% de las ocasio-
Tiene especial interés la relación entre nes se instaura un Estado de Mal (parcial o
TCE y crisis convulsivas y entre estas y la parcial con generalización secundaria). La
instauración de una epilepsia postraumáti- mayor precocidad de aparición de éste tipo
ca, complicación ésta última de gran de crisis conlleva un menor riesgo de
importancia especialmente por el significa- hematoma intracraneal responsable y una
do secuelar y las implicaciones medico menor posibilidad de recurrencia. Hay que
legales que puede conllevar. recordar que los factores genéticos (ante-
En función de la relación cronológica cedentes familiares en primer grado de epi-
entre las crisis y el TCE se conocen tres lepsia e incluso antecedentes personales de
crisis febriles) tienen significación estadís-
posibilidades :
tica en la aparición de crisis precoces pos-
a) Crisis inmediatas: Aparecen en los pri- traumáticas, por ello una Historia Clínica
meros segundos o minutos tras el TCE. completa y bien estructurada puede ser de
gran utilidad en la orientación de éstos
b) Crisis precoces: Aparecen entre la pri- casos, cuando no aparece una causa que las
mera hora y los 7 días postraumatismo. justifiquen.
c) Crisis tardías: Aparecen después de la Crisis tardías: Aparecen en el 50 – 60% de
primera semana del TCE y definen la las ocasiones en el primer mes postrauma-
existencia de una epilepsia postraumá- tismo, y se completa el 80 – 90% en el pri-
tica a partir de la segunda crisis (recu- mer año. La presentación en etapas poste-
rrencia que define el concepto de epi- riores es menos frecuente estadísticamen-
lepsia). te. El desarrollo es más precoz en las origi-
nadas en el lóbulo parietal y temporal y
Crisis inmediatas: Se producen como conse-
mas tardío las de los lóbulos frontal y occi-
cuencia del impacto traumático directo.
pital. En los niños se expresan mayoritaria-
Representan una reacción vegetativa dolo-
mente como crisis parciales simples y en
rosa (usualmente por tracción mecánica de
menor grado complejas, aumentando el
la duramadre), asociada al fenómeno fisio-
porcentaje de crisis generalizadas en el
patogénico de desaferentización cortico-
adolescente y adulto joven.
subcortical. Se manifiestan con atonía o
hipertonía generalizada, seguida en ocasio- La relación entre crisis precoces y posterior
nes de clonias simétricas y breves. No tie- aparición de crisis tardías, no está definida,
nen valor pronóstico en lo que a la poste- aunque las diferentes casuísticas establecen

161
porcentajes entre el 13 y el 25% de TCE lepsia, siendo especialmente útil esta valo-
con crisis precoces que abocan a la génesis ración para optar por un tratamiento anti-
de crisis tardías recurrentes (epilepsia pos- convulsivante cuando se asocian tres o más
traumática). factores de riesgo (tabla II), teniendo espe-
cial interés los casos con amnesia postrau-
Existen cinco circunstancias que incre-
mática prolongada que cursan con hema-
mentan el riesgo de epilepsia postraumática:
toma inrcraneal y signos neurológicos
1) Hematoma intracraneal, especialmente focales.
los intraparenquimatosos, aumentando la
posibilidad cuando se asocia a pérdida de La valoración de otras secuelas, especial-
conciencia superior a 24 h. de duración. 2) mente las neuropsicológicas, requieren un
Contusión cerebral, con mayor riesgo en periodo de evolución más prolongada,
las focales que en las generalizadas (11:7). saliéndose su consideración del enfoque de
3) Fracturas de base de cráneo y fracturas estos protocolos.
con hundimiento. En las primeras el riesgo
aumenta si se asocia pérdida de conciencia 5. CONTROL EVOLUTIVO
superior a 24 h., en las segundas cuando
hay desgarro de dura que traduce la exis- Viene definido por la estrecha valoración
tencia, aunque sea mínima, de un compo- de la situación clínica del paciente, tanto
nente de contusión y cuando el paciente en el estado de conciencia y reactividad,
manifiesta una amnesia postraumática pro- como en la aparición de focalidad neuroló-
longada. 4) Amnesia postraumática / gica, y en la detección precoz de signos de
Coma postraumático, teniendo un especial hipertensión intracraneal.
interés cuando se asocia a alguno de los Por encima de todas las consideraciones
factores anteriormente señalados y espe- clínicas tiene especial importancia la cui-
cialmente con las fracturas con hundi- dadosa movilización del niño en los prime-
miento, existiendo en la combinación de ros momentos postraumátismo, no olvi-
ambos factores una relación estadística dando la posibilidad de afectación del estu-
demostrada con el riesgo de aparición de che óseo raquídeo. No haciéndolo así se
epilepsia postraumática, siendo cuatro corren riesgos innecesarios e irreversibles
veces mayor la posibilidad cuando se aso- de daño medular.
cia amnesia postraumática superior a 24 h.
con fractura con hundimiento (tabla I). 5) Simultáneamente se realizarán valoracio-
Traumatismo craneoencefálico abierto, nes evolutivas del nivel de conciencia, por
con mayor riesgo de una epilepsia postrau- lo que debe ser de obligado cumplimiento
mática posterior si se combinan tres facto- la aplicación de las Escalas de Coma de
res : Volumen cerebral perdido, coexisten- Glasgow o de Raimondi (tablas III y IV),
cia de hematoma intracraneal y persisten- en dependencia de la edad del niño. De
cia de fragmentos metálicos en el parén- esta forma se puede establecer una curva
quima cerebral, disminuyendo el riesgo evolutiva que nos indica la recuperación,
estadístico la persistencia de fragmentos estacionamiento o progresión de la afecta-
óseos, las complicaciones inflamatorias y la ción neurológica.
necesidad de reparación plástica de la dura
La aparición de focalidad neurológica
madre. inexistente en un período postrauma pre-
Por todo ello el análisis detenido de cada vio es indicativo de sospecha de hemorra-
caso puede orientar sobre el riesgo de epi- gia intracraneal y de inmediata valoración

162
neurorradiológica. Asimismo la positivi- ciones claras de práctica de TC craneal :
dad de los signos meníngeos, sobre todo si A) Escala de Coma de Glasgow inferior a
se asocia a hipertermia, indica la posibili- 15 o de Raimondi inferior a 11. B)
dad de hemorragia subaracnoidea y la prác- Fractura de cráneo. C) Cefalea persisten-
tica de punción lumbar diagnóstica y tera- te. D) Vómitos intensos y recurrentes. E)
péutica. El seguimiento evolutivo aconseja Amnesia postraumática. F) Pérdida de
repetir la exploración de fondo de ojo y conciencia postraumática de lenta recupe-
controlar la Tensión Arterial, por las razo- ración (En los niños mas pequeños la pér-
nes fisiopatogénicas antes comentadas. dida de conciencia inmediata, breve y de
recuperación rápida y completa suele tra-
ducir un espasmo del llanto).
6. EXÁMENES
La RM tiene menor valor en el examen
COMPLEMENTARIOS postraumático cerebral, por su diferente
Se establecen dos grupos bien diferencia- resolución para determinar los componen-
dos de exámenes complementarios, los que tes hemorrágicos agudos, aunque posee un
se realizarán en la fase inicial y los que se indudable valor en fases posteriores al
deben practicar en fases posteriores, que determinar las alteraciones secuelares. Sin
relacionaremos con las sospecha de hipoté- embargo es la exploración ideal para el
ticas secuelas postraumáticas. examen de las posibles alteraciones medu-
lares.
Entre los primeros destacan los exámenes
por imagen. La TC ante la sospecha de La realización de exámenes neurofisiológi-
hemorragias y/o contusiones intracranea- cos tienen gran valor en los TCE graves,
les y la RM si se precisa una exploración especialmente los potenciales evocados
medular. La definición precisa de las frac- (PE), los PE somatosensoriales sirven para
turas requieren de una radiografía simple establecer consideraciones pronósticas en
de cráneo. las fases iniciales, los PE de tronco cerebral
para valorar la conducción de tronco y el
La práctica rutinaria de una Rx de cráneo riesgo de hipoacusias en los TCE con frac-
e incluso de una TC craneal ante todo turas del hueso temporal.
traumatismo craneoencefálico no tiene
La exploración EEG de rutina en todo tipo
justificación, por ello es preciso establecer
de TCE no se justifica, aunque en los gra-
criterios de indicación. No es aceptable el
razonamiento que aboca por la práctica ves y sobre todo si se complican con crisis
rutinaria de una TC en todo TCE, para así convulsivas ofrece una útil orientación,
someter a observación domiciliaria aque- aún más si se precisa ventilación asistida
con sedación y relajación, para poder
llos con exploración normal, ya que esta
determinar el grado de sufrimiento cere-
negatividad no asegura que puedan apare-
cer imágenes patológicas en fases posterio- bral y la evolución del mismo.
res, como zonas de hemorragia insuficien-
temente claras en la exploración previa, o 7. TRATAMIENTO
focos de infarto isquémico por sufrimiento
Las pautas de tratamiento del TCE se cir-
vascular evolutivo, o contusiones impreci-
sas en la primera exploración. cunscriben al Síndrome de hipertensión
intracraneal, al Coma neurológico y al
Además de las consideraciones particulares Estado de Mal Epiléptico (ver protocolos
de la evolución de cada caso, son indica- correspondientes).

163
Respecto a la epilepsia postraumática hay grado de focalidad neurológica, o han
que atenerse a los criterios terapéuticos de sufrido pérdida de conciencia inicial con
cualquier proceso epiléptico. El tratamien- lenta recuperación, aunque al explorarle
to profiláctico en el paciente que no ha esté aparentemente recuperado, o se detec-
sufrido crisis genera controversias, no ta una amnesia postraumática.
estando demostrado que ésta actitud repor-
La indicación de observación en aquellos
te beneficios respecto a evitar la aparición
casos en los que los padres relatan que
de una epilepsia, aunque se acepta su utili-
notan un comportamiento extraño o inha-
dad en la prevención de las crisis precoces,
bitual es asimismo obligada, aunque esté
por lo que su mantenimiento por encima
supeditada al nivel de ansiedad de estas
de los siete días posteriores no tiene una
personas, ya que incluso en estas ocasiones
clara justificación. Se recomienda, con
existen razones médico-legales que aconse-
estas premisas, emplear Fenitoina por vía
jan ser prudentes.
endovenosa u oral, en dependencia del
estado de conciencia, a las dosis de 7 mg /
k / día. 8. INFORMACIÓN A LOS
Otra consideración importante es la indi- PADRES
cación de ingreso hospitalario ante un Depende de la severidad del traumatismo y
TCE o por el contrario cuando es perti- del mecanismo de producción, pues inclu-
nente aconsejar únicamente la observa- so en los leves y cuando se considera que
ción domiciliaria (tablas V y VI). podría haberse evitado, la información
El ingreso es inexcusable en todo niño que puede llevar asociada unos consejos pre-
en la primera valoración muestra una pun- ventivos.
tuación en el test de Glasgow inferior a 15 En los que puedan ser controlados en su
o en el de Raimondi inferior a 11, si bien domicilio deberá ofrecerse una informa-
en los casos más leves el seguimiento clíni- ción de los criterios de vigilancia que han
co puede hacerse en los Servicios de de establecerse.
Observación de Urgencias, ya que las pri-
meras 6 a 12 horas son determinantes para En los graves se establecerá una informa-
comprobar la recuperación completa o la ción inicialmente detallada de los riesgos
aparición de signos / síntomas de sospecha mas inminentes, esto es los de carácter
que puedan precisar una valoración más vital, para posteriormente y una vez supe-
prolongada y especializada. De cualquier rada la fase aguda reconsiderar, según los
forma un deterioro en la puntuación del factores anteriormente comentados, los
Test de Glasgow en éste período de obser- riesgos de secuelas a mediano y largo plazo.
vación es indicativo de una complicación Está valoración exige conocer una serie de
postraumática. datos clínicos y de exámenes complemen-
tarios evolutivos que hacen necesario
La duda puede establecerse en los niños extremar la cautela en una primera valora-
con puntuación de 15 en el Test de ción, ya que de no ser así los márgenes de
Glasgow o de 11 en el Test de Raimondi, error pronóstico pueden ser demasiado
aunque no debe dudarse si existe algún amplios.

164
BIBLIOGRAFÍA 5. Elorza Arizmendi JFJ; Martí Aromit G;
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TABLA I
PORCENTAJE DE RIESGO DE EPILEPSIA POSTRAUMÁTICA EN RELACIÓN CON LA
DURACIÓN DEL FACTOR AMNESIA ASOCIADO O NO A FRACTURA CON
HUNDIMIENTO. (JENNET. 1979)

Amnesia > 24 horas

9%
9% 32
32%
%
Fractura sin hundimiento Fractura con hundimiento
6%
6% 9%

Amnesia
Amnesia >< 24 horas
24 horas

165
TABLA II
FACTORES DE RIESGO DE EPILEPSIA POSTRAUMÁTICA. AL COEXISTIR TRES DE
ELLOS SE INCREMENTA LA POSIBILIDAD DE CRISIS CONVULSIVAS RECURRENTES
DESPUÉS DE LOS 7 DÍAS DEL TCE.

1. TCE abierto
2. Crisis precoces (1ª semana)
3. Hematoma intracraneal
4. Pérdida de conciencia > 24 h.
5. Fractura hundimiento + Desgarro de dura madre
6. Fractura base de cráneo
7. EEG a largo plazo : Alteración paroxística focal.
8. Historia familiar de epilepsia o crisis febriles

TABLA III
ESCALAS DE COMA : GLASGOW (> 3 AÑOS)

ESCALA DE GLASGOW (Niños > 3 años)


RESPUESTA MOTORA RESPUESTA VERBAL RESPUESTA OCULAR

Obedece ordenes 6
Localiza dolor 5 Orientado 5
Flexión normal 4 Confuso 4 Apertura espontánea 4
Flexión anormal 3 Inapropiada 3 Apertura a la voz 3
Extensión 2 Incomprensible 2 Apertura al dolor 2
No responde 1 No respuesta 1 No apertura 1
Puntuación máxima: 15
Puntuación mínima: 3

TABLA IV
ESCALA DE RAIMONDI (Niños < 3 años)
RESPUESTA MOTORA RESPUESTA VERBAL RESPUESTA OCULAR
Flexiona y extiende 4 Sigue con la mirada 4
Flexión al dolor 3 Llora 3 MOE y pupilas normales 3
Hipertonía generalizada 2 Respiración espontanea 2 MOE o pupilas afectadas 2
Flacidez 1 Apnea 1 Parálisis MOE o pupilas 1
Puntuación máxima: 11
Puntuación mínima: 3

166
TABLA V
ALGORITMO SOBRE ORIENTACIÓN DE INDICACIÓN DE INGRESO HOSPITALARIO
DE UN TCE EN FUNCIÓN DE LA PUNTUACIÓN DE LA ESCALA DE COMA
(GLASGOW > 3 A. RAIMONDI < 3 A).

T.C.E.

Test de Glasgow *
Test de Raimondi **

<15 * 15 *
<11 ** 11 **

Ingreso Aparición de signos de alarma Observación


hospitalario domiciliaria

12 – 14 * Normas de
S.O.U.
8 – 10 ** vigilancia
9 – 11 * (Tabla V)
Vigilancia Planta
6 – 7 **
evolutiva
<9* UCI-P
< 6 **

NOTAS

167
TABLA VI
RECOMENDACIONES PARA VIGILANCIA DOMICILIARIA TRAS UN TCE QUE NO
REQUIERE ATENCIÓN HOSPITALARIA EN LA PRIMERA VALORACIÓN CLÍNICA.

Observación domiciliaria :
Modelo de observación para los responsables del paciente
Recomendaciones sobre la vigilancia que debe establecerse en el domicilio, para solicitar nueva
valoración médica en caso de aparecer algunos de los siguientes signos / síntomas :
1. Vómitos recurrentes
2. Somnolencia progresiva o dificultad para despertarlo
3. Dolor de cabeza intenso o dolor dificultad para la movilización del cuello
4. Sensación de mareo progresivo, o que se favorece al movilizar al niño
5. Convulsiones, o movimientos anómalos de la musculatura facial o de las extremidades aunque no
haya alteración de conciencia.
6. Pérdida de capacidad motriz, disminución de fuerza o sensación de hormigueo en alguna extremi-
dad
7. Alteración del comportamiento y/o reactividad
8. Diferencia de tamaño pupilar
9. Alteraciones de la visión (borrosidad, visión doble, etc.) o de la posición ocular (desviaciones de
la mirada)
10. Anomalías en la emisión del lenguaje
11. Alteraciones o desviaciones en la deambulación
12. Cualquier síntoma o signo que proporcione preocupación familiar

NOTAS

168
18

ESPINA BÍFIDA

Juan Manuel Aparicio Meix

DELIMITACIONES de malformaciones, a saber: quistes der-


moides o epidermoides, quistes entéricos
CONCEPTUALES
intraespinales, lipomas lumbosacros, la
A lo largo de la cuarta semana del periodo diastematomielia y el síndrome de la
embrionario (primeras ocho semanas), el médula anclada que es la anomalía más fre-
canal neural, mediante inducción dorsal, cuente.
se convierte en el tubo neural (neurula- La siringomielia, el síndrome de regresión
ción). La fusión dorsal del canal neural se caudal y los quistes aracnoideos intradura-
inicia en la región cervical y se extiende en les representan otras alteraciones relacio-
forma bidireccional. nadas con el disrafismo espinal.
Las alteraciones de la inducción dorsal se La espina bífida quística, en la que las
deben al fracaso de la fusión del canal neu- estructuras neurales (meninges, raíces y
ral, persistiendo, en consecuencia, la con- médula) están abiertas al exterior, sin
tinuidad entre el neurectodermo posterior revestimiento cutáneo que las recubra,
y el ectodermo cutáneo, que en su forma incluye la mielosquisis, el mielomeningo-
completa se denomina disrafismo. cele y el meningocele.
El término "disrafismo espinal" compren-
de un grupo heterogéneo de malformacio- ESPINA BIFIDA ABIERTA Y
nes congénitas de la médula espinal que se QUISTICA
caracteriza por la fusión imperfecta de las
estructuras neurales, óseas y mesenquima- Constituye el tipo más frecuente y comple-
tosas de la línea media. En casi todos los jo de disrafismo espinal, siendo la mielos-
casos de disrafismo espinal se objetiva una quisis la forma más grave de esta malfor-
espina bífida, es decir, un disrafismo de las mación, ya que se produce antes de los 28
estructuras óseas debido al cierre incom- días de gestación. La médula se observa
pleto de los arcos vertebrales. abierta y aplanada en la región toracolum-
bar.
La malformación más sutil, limitada al
El mielomeningocele es un defecto más
defecto vertebral, se denomina espina bífi-
tardío, siendo de localización dorsolumbar
da oculta. Cuando a esta anomalía se aso-
o lumbar en más del 50% de los casos, lum-
cian malformaciones subyacentes de la
bosacro en el 25% y cervical o dorsal en
médula espinal sin discontinuidad de la
sólo el 10%.
piel, el complejo malformativo se designa
como disrafismo espinal oculto. Este tér- A la inspección, se observa una tumora-
mino incluye un amplio espectro clínico ción quística cubierta por una delgada

169
membrana meníngea que se desgarra con El nivel sensitivo es más constante que el
facilidad, lo que conlleva un elevado ries- motor y permite una delimitación más
go de infección. La médula espinal está exacta del límte superior de la lesión:
involucrada en ambas malformaciones, así
– En los casos más severos por encima de
como las raíces, las meninges, los cuerpos
L3 la paraplejía es completa con impo-
vertebrales y la piel.
sibilidad para la deambulación.
En los meningoceles la herniación a través
– En lesiones lumbares más bajas están
del defecto óseo está limitada a las menin-
conservadas la flexión y adducción de
ges, siendo la médula espinal normal.
la cadera y la extensión de la rodilla,
La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por siendo posible la marcha con ayuda.
1000 nacidos vivos, pero varía según los
países. – Las lesiones de las raíces sacras supe-
riores permiten al niño caminar con
El riesgo de recurrencia de los defectos del mínima ayuda, pero existen deformida-
tubo neural después del nacimiento de un des de los pies.
hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras
dos hijos afectados al 10%. – Por último, en las lesiones sacras por
debajo de S3 la función de las extremi-
La etiología del mielomeningocele es mul- dades inferiores es normal y hay anes-
tifactorial y poligénica, aun cuando en tesia en "silla de montar".
algún caso se ha descrito una herencia
autosómica recesiva e incluso ligada al X. En la mayoría de los niños con mielome-
ningocele existen trastornos de los esfínte-
Se han descrito delecciones en 22q11 en res.
defectos del tubo neural asociados a car-
diopatías congénitas. – En las lesiones por debajo de S3 los
esfínteres anal y vesical están paraliza-
Existe evidencia de que la deficiencia de dos. La vejiga estará distendida y per-
ácido fólico, el tratamiento con ácido val- mitirá con facilidad la expresión urina-
proico y la exposición a los rayos X duran- ria mediante compresión suprapúbica.
te el embarazo, así como ciertos factores
ambientales (madres jóvenes y de bajo – En el grupo más numeroso de niños
nivel socioeconómico) incrementan el con lesiones más altas, aun cuando la
riesgo de tener hijos con defectos del tubo vejiga también está dilatada, existe
neural. retención urinaria, que está provocada
por la incoordinación entre las con-
Las manifestaciones clínicas dependen del
tracciones débiles del detrusor y la
nivel del mielocele y consisten en diversos
contracción voluntaria o refleja del
grados de paraplejía fláccida y arrefléxica,
esfínter externo. En estos casos se pro-
alteraciones de la sensibilidad (táctil y
duce subsecuentemente una hidrone-
dolorosa) y trastornos de los esfíntes (dis-
frosis.
función vesical e incontinencia fecal).
Son frecuentes las infecciones de orina de
Asimismo, se evidencian úlceras tróficas
repetición y la evolución a una pielonefri-
de los miembros inferiores con periostitis u
tis crónica.
osteomielitis subyacentes, deformidades
ortopédicas (pies zambos, subluxación de La hidrocefalia asociada a una malforma-
las caderas, escoliosis) e incluso fracturas ción tipo II de Chiari está ya presente al
óseas. nacer en el 85-95% de los casos, como se

170
observa mediante ultrasonografía. En el mediante la ecografía, y la determinación
Chiari tipo II, al descenso de las amígdalas en el líquido amniótico de la alfafetoprote-
cerebelosas, que rebasan el plano del fora- ína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que
men megnum, se añade la elongación y la estarán elevadas en los DTN abiertos.
distorsión del tronco del encéfalo, y el des-
La determinación de la AFP en el suero
censo del IV ventrículo.
materno entre la 13 y la 16 semana de ges-
La sintomatología de la hidrocefalia pro- tación se recomienda, en la actualidad,
gresiva en estos casos, suele ser lenta e insi- como “screening” de los DTN, aun cuando
diosa con aumento del perímetro craneal, existe un elevado número tanto de falsos
o bien se puede manifestar de forma aguda positivos como de negativos. Los niveles
con irritabilidad y vómitos. No es infre- de AFP mayores de 1000 ng/mL indican
cuente observar síntomas de afección de una alta probabilidad de un DTN (el valor
pares craneales bajos y de compresión del normal de la AFP durante la gestación es
tronco cerebral: dificultad para la alimen- de hasta 500 ng/mL).
tación, estridor, parálisis de las cuerdas
vocales, disfagia y bradicardia. El tratamiento con ácido fólico (4 mg/día
durante dos meses antes y después de la
Es típico un patrón de disfunción ventila- concepción) no sólo es eficaz en la pre-
toria central consistente en obstrucción de vención primaria, sino que también redu-
las vías aéreas superiores, respiración irre- ce el riesgo de recurrencia de los defectos
gular y apnea, que se confirma mediante del tubo neural.
un registro poligráfico de sueño. Los sínto-
mas referidos pueden requerir adenoidec- El tratamiento del mielomeningocele es
tomía, traqueotomía e incluso descompre- multidisciplinario, precisándose la inter-
sión quirúrgica de la fosa posterior. vención del pediatra, neuropediatra, neu-
rocirujano, cirujano ortopédico, urólogo
No suele existir retraso mental, salvo en infantil, fisioterapeuta y psicólogo.
casos de hidrocefalia, que precise varias
revisiones del shunt, complicada con En la actualidad, la reparación quirúrgica
meningitis o ventriculitis. precoz del mielomeningocele (dentro de
las 24-36 horas del nacimiento) está indi-
En estos niños se pueden observan crisis cada en todos los casos. En estos pacientes
epilépticas. operados, la mortalidad inicial es del 1%, y
En los meningoceles el examen neurológi- la supervivencia del 80-95% en los dos pri-
co es normal. A la inspección se observa meros años de vida, pero con secuelas gra-
una masa fluctuante que produce una pro- ves en el 75%.
trusión de la piel, que habitualmente está
En la mayoría de los casos, habrá que ins-
cubierta por un angioma plano. Los
taurar una derivación V-P para corregir la
meningoceles no se asocian con hidrocefa-
hidrocefalia.
lia.
El síndrome de la médula anclada, en el
Entre las malformaciones asociadas pues-
que el cono medular está fijado por debajo
tas de manifiesto con la resonancia magné-
de L1-L2, se objetiva en el 10% de los
tica medular destacan la siringomielia y la
casos tras la intervención quirúrgica del
diastematomielia.
mielomeningocele, requiriendo en ocasio-
El diagnóstico prenatal de los defectos del nes una nueva intervención (sección del
tubo neural (DTN) se lleva a cabo filum). Otras etiologías de este síndrome

171
son la diastematomielia, el lipomeningoce- liosis, lumbociática, pies equinovaros, asi-
le, el lipoma del filum y, en sentido estric- metría de las extremidades inferiores, signo
to, el filum terminale corto y engrosado. La de Babinski, pérdida parcheada de la sensi-
sintomatología se manifiesta de forma insi- bilidad, úlceras tróficas y trastornos de los
diosa en forma de debilidad, atrofia y esfínteres. En ocasiones, cuando la malfor-
deformidades ortopédicas de los miembros mación oculta está en comunicación con
inferiores, así como trastornos motores, el exterior a través de fístulas o senos dér-
sensitivos y de los esfínteres. micos puede ser la causa de meningitis
La valoración de los problemas urológicos recurrente. La RMI medular facilita el
reviste especial importancia. Hay que diagnóstico y el tratamiento de estas mal-
mantener mediante la compresión supra- formaciones.
púbica o los sondajes vesicales un escaso Los lipomas medulares son colecciones de
volumen de orina residual en la vejiga, grasa y tejido conectivo parcialmente
para evitar las infecciones urinarias de encapsulados. Son de tres tipos:
repetición, el reflujo y, en consecuencia, la – Lipomas intradurales: representan
pielonefritis y la hidronefrosis. Se deben menos del 1% de los tumores medula-
realizar periódicamente urocultivos y estu- res. Se pueden localizar a nivel cervi-
dios de la función renal. En casos seleccio- cal, dorsal o lumbar, y aunque tienen
nados la incontinencia urinaria se puede un componente extradural, no se obje-
tratar implantando un esfínter artificial. tivan a simple vista en la espalda.
– Lipomielomeningoceles: consisten en
ESPINA BIFIDA OCULTA un lipoma que por un lado está unido a
Acontece en al menos un 5% de la pobla- la superficie dorsal de una médula
ción. Es asintomática, se localiza habitual- abierta y no neurulada y por el otro se
mente a nivel lumbosacro, y se pone de funde con la grasa subcutánea protru-
manifiesto mediante una radiografía de yendo en la región lumbosacra. Se
columna en la que se evidencia el cierre suele asociar un meningocele al lipo-
incompleto del arco vertebral posterior. ma.
No tiene relación con la enuresis nocturna – Lipomas del filum terminale: se loca-
monosintomática; sin embargo, cuando la lizan habitualmente en la región extra-
enuresis es polisintomática se deben dural del filum, pero también pueden
excluir alteraciones subyacentes de la involucrar la parte intradural. Se
médula espinal propias del disrafismo espi- puede asociar un pequeño quiste.
nal oculto. Con las técnicas actuales se recomienda en
En estos casos, suelen observarse a nivel estos casos el tratamiento quirúrgico cuida-
lumbosacro alteraciones cutáneas, tales doso y precoz para evitar la tracción y la
como áreas de piel atrófica o hiperpigmen- compresión que producen estas malforma-
tada, hemangiomas, lipomas subcutáneos, ciones, siendo habitualmente suficiente la
o bien hipertricosis localizada, apéndices resección parcial del lipoma.
cutáneos, fístulas o senos dérmicos. El síndrome de regresión caudal se carac-
El disrafismo espinal oculto puede ser teriza por agenesia sacra, anomalías com-
asintomático o bien se puede sospechar por plejas de la médula espinal, paraplejia flác-
la presencia de manifestaciones clínicas cida, amiotrofia de los miembros inferiores,
comunes más o menos evidentes: cifoesco- artrogriposis y vejiga neurógena.

172
La diastematomielia es una malformación estos casos es muy eficaz la descompresión
que consiste en una hendidura sagital que quirúrgica de la fosa posterior. Las siringo-
divide a la médula espinal en dos hemimé- mielias no comunicantes pueden manifes-
dulas cada una envuelta en su propia pía tarse como consecuencia de un traumatis-
madre. Están separadas por un espolón mo medular, una aracnoiditis postmeningi-
óseo, cartilaginoso o fibroso. La hendidura tis o un tumor medular. La sintomatología
se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es en los niños se manifiesta casi siempre
más frecuente en mujeres y los pacientes como una escoliosis evolutiva con pirami-
están asintomáticos en el 20% de los casos. dalismo (siringomielia motora pura), sien-
Los síntomas más frecuentes son escoliosis, do la sintomatología sensitiva (disociación
dolor de tipo lumbar o ciático, debilidad, termoalgésica) menos frecuente.
atrofia, deformidades ortopédicas y trastor-
nos sensitivos de una extremidad inferior e
incontinencia urinaria o fecal. La libera- BIBLIOGRAFÍA
ción del espolón es el tratamiento quirúr- 1. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
gico indicado. childhood. 2nd Edition. Cambridge: Mac Keith
Press; 1998.
La siringomielia consiste en una cavita-
2. Swaiman KF. Pediatric Neurology. Second
ción tubular tapizada de células gliales Edition. St. Louis, Missouri: Mosby-Year
dentro de la médula espinal. En la hidro- Book,Inc.;1994.
mielia la dilatación central de la médula
3. Fejerman, Fernández Alvarez. Neurología
está tapizada de epéndimo. La cavitación Pediátrica. 2ª Ed. Buenos Aires: Panamericana;
está repleccionada de LCR proveniente 1997.
del IV ventrículo en las siringomielias 4. Nickel RE and Magenis RE. Neural tube defects
comunicantes, cuya asociación con una and deletions of 22q11. Am J Med Genet
malformación de Chiari es la regla. En 1996;66:25-27.

NOTAS

173
19
ALTERACIONES CUTÁNEAS
CON SIGNIFICACIÓN NEUROLÓGICA

José María Santolaya Jiménez

L
as enfermedades con afectación neu- 1. Lesiones cutáneas asociadas a defectos
rocutánea conjunta son numerosas, de cierre del tubo neural. Cualquier
no en vano ambas estructuras com- alteración cutánea en la línea media
parten el mismo origen ectodérmico. La posterior puede ser un indicador de la
búsqueda en la Oxford Medical Database existencia de malformaciones subya-
bajo los términos combinados de retraso centes en la columna o médula. Por
mental-alteración cutánea, arroja 1.250 orden de frecuencia las más significati-
procesos y si no se limita el campo neuro- vas son los lipomas subcutáneos, senos
lógico el número es mayor. La diferente dérmicos, pilificaciones patológicas y
metodología clínica de neurólogos y der- angiomas. Menos frecuentemente lo
matólogos, complementaria en cualquier delatan áreas del piel atrófica, cicatri-
caso, reduce normalmente un campo tan ces, aplasia cutis congénita, hoyuelos
amplio y heterogéneo a una lista más rea- dérmicos, lesiones discrómicas, forma-
lista de posibilidades. La simple combina- ciones polipoides recordando colas
ción de ambos rasgos unida o no a otras residuales, nevus melanóticos y otras
manifestaciones, a menudo es suficiente masas tumorales. El disrafismo espinal
para el diagnóstico, aunque cada vez más puede ser asintomático o cursar con un
frecuentemente son necesarios datos de síndrome neurológico (falta de fuerza y
imagen, enzimáticos, histologícos o genéti- atrofia de los miembros inferiores), un
cos para confirmarlos. síndrome ortopédico (pies cavos-varos,
escoliosis), o un síndrome urológico
Este protocolo se ha estructurado evitando (trastorno del control de la orina, piel-
los apartados neurológicos tradicionales nefritis). La precocidad del diagnósti-
como trastornos neurocutáneos, enferme- co mediante neuroimagen y del trata-
dades heredodegenerativas o metabóli- miento quirúrgico son imperativas para
cas..., agrupando las entidades en torno a evitar déficits neurológicos irreversi-
manifestaciones dérmicas significativas: 1) bles.
lesiones cutáneas asociadas a defectos del
cierre del tuvo neural, 2) ictiosis con alte- 2. Entre las neuroictiosis (tabla I) cabe
raciones neurológicas, 3) lesiones cutáneas incluir las enfermedades peroxisomales,
vasculares en enfermedades neurológicas y bien por alteración en la biogénesis
4) discromías con afectación neurológicas. (identificadas al menos 13 proteínas en
Los procesos mencionados en las Tablas y este proceso), o por déficit enzimático
no en el texto pueden consultarse en las aislado. Constituyen un grupo hetero-
bases de datos o en tratados de Neurología géneo y cada vez más amplio que
Infantil. engloba el síndrome de Zellweger clási-

174
9
co (2p15, 7q21-q22) y sus variantes, rente y distintas mutaciones pueden
adrenoleucodistrofia forma autosómica generar fenotipos clínico-bioquímicos
neonatal (12p13.3, 7q21-q22), forma similares. Casi todas las enfermedades
pseudonatal (17q25) y forma ligada al peroxisomales se acompañan de mani-
sexo (Xq28), forma infantil de la enfer- festaciones cutáneas en forma de cua-
medad de Refsum (7q21-q22), condro- dros ictiósicos. El diagnóstico debe sos-
distrofia punteada rizomélica tipo 1 pecharse en niños con encefalopatía
(6q22-q24), tipo 2 y tipo 3 (2q31), regresiva asociada a hipotonía, crisis
enfermedad de Nieman-Pick tipo C convulsivas, dismorfia facial, hepato-
(18q11-q12) y otras muchas. Tienen megalia, cataratas, retinitis o anomalías
una reconocida variabilidad genética y óseas. El tratamiento va encaminado a
clínica; la misma alteración bioquímica disminuir las tasas de ácido fitánico y
puede cursar con sintomatología dife- ácidos grasos de cadena larga.

TABLA I
ICTIOSIS CON ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

ENFERMEDAD SIGNOS SÍNTOMAS LOCALIZACION


CUTANEOS NEUROLÓGICOS GÉNICA
Sjögren-Larson Ictiosis RM, crisis epilépticas, paresia 17p11.2
espástica
Enfermedades Cuadros ictiósicos RM, deterioro, hipotonia, Varias
peroxisomales dismorfia facial, cataratas,
retinitis
Chanarin-Dorfman Ictiosis eritodérmica RM, afaxia, arreflexia, miopatía
(tesaurismosis de congénita
lípidos neutros)
Austin (déficit Ictiosis Deterioro, rasgos toscos
múltiple de
sulfatasas)
Síndrome de Rud Ictiosis laminar RM, crisis epilépticas,
congénita polineuropatía
Síndrome KID Ictiosis, alopecia RM, ocasional (forma recesiva)
sordera neurosensorial
Cardiofaciocutáneo Hiperqueratosis, RM, macrocefalia, facies 12q24
angiomas peculiar
Tricotiodistrofia Ictiosis, RM, facies peculiar, talla baja 19q13
fotosensibilidad
CHIME (displasia Dermatitis RM, crisis epilépticas
neuroectodérmica de ictiosiforme
Zunich)
Costello Hiperqueratosis, piel RM
redundante

RM: retraso mental

175
TABLA II
ANOMALÍAS VASCULARES EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

ENTIDAD SIGNOS CUTANEOS SÍNTOMAS LOCALIZACION


NEUROLÓGICOS GÉNICA
Sturge-Weber Angioma plano trigeminal RM, déficit motor, crisis Esporádica
epilépticas

Shapiro- Angioma plano facial Hidrocefalia Esporádica


Shulman
Bonnet- Angioma plano facial Disminución agudeza visual Esporádica
Dechaume-Blanc
Cobb Angioma plano metamérico Lesiones medulares Esporádica
Klippel- Angioma plano RM, macrocefalia, 5q (?), 5p 11 (?)
Tranaunay (extremidades) (ocasional)
Blue rubber bleb Angiomas planos y Crisis epilépticas, déficit 9p (?)
nevus cavernosos focal
Angioma Angioma plano o cavernoso Crisis epilépticas, déficit
neurocutáneo focal
hereditario
Angioma Angiomas cavernosos Crisis epilépticas, déficit 7q 11.2 - q21
cavernoso focal
familiar
Pascual- Angioma cavernoso facial Angiomas intracraneales
Castroviejo II
Riley-Smith Angiomas, lipomas RM moderado, macrocefalia 10q 23.3
Noonan Linfedema, angiomas RM (ocasional), trastorno 12q 24
lenguaje
Proteus Hemihipertrofia, lipomas Macrocefalia, Esporádica,
malformaciones mosaicismo (?)

Ataxia- Telangiectasias oculares Ataxia, apraxia oculomotriz 11q 22-23


Telangiectasia
Cockaine Telangiectasias, aspecto RM, ataxia Cr. 5
senil
Xeroderma Telangiectasias, RM, ataxia, espasticidad
pigmentosum poiquiloderma
Bloom Telangiectasias faciales Dolicocefalia, déficit 15q26.1
aprendizaje
Fabry Angioqueratoma Disfunción autónoma Xq22
Fucosidosis Angioqueratoma RM, facies tosca 1p34

3. Un gran número de enfermedades neu- culares diversas, cuya naturaleza exacta


rológicas cursan con alteraciones vas- establecida precozmente puede adelan-

176
tar el diagnóstico antes de que se des- lesión asociada preferente: angiomas
arrollen de forma florida las manifesta- planos (Sturge-Weber, Shapiro-Shul-
ciones neurológicas. En la tabla II apa- man), angiomas cavernosos (blue rub-
recen ordenadas en función de la ber-bled nevus), telangiectasias (ata-
TABLA III
DISCROMIAS EN ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

ENTIDAD SIGNOS CUTANEOS SÍNTOMAS LOCALIZACION


NEUROLÓGICOS GÉNICA
Esclerosis Manchas acrómicas RM, West, crisis epilépticas I (9q 34),
tuberosa I y II II (16p 13.3)
Incontinecia Hipo-hipermelanosis RM, ataxia, crisis epilépticas Xq28
pigmenti II
Hipomelanosis Hipopigmentación lineal RM, crisis epilépticas Mosaicismos
de Ito
Menkes Hipopigmentación cutánea Deterioro progresivo, Xq12-q13
epilpesia

Westerhof Manchas hipo e hiperpigm. RM, talla baja


Jadassohn Nevus sebáceo lineal RM, crisis epilépticas
Neurofibromatosis Manchas café con leche Gliomas SNC I (17Q 11.2),
I y II II (22q12)
Noonan- Neurofibromas Trastorno aprendizaje
Neurofibromatosis
Fanconi Manchas café con leche RM 16q 24.3
pancitopenia
von Hippel-Lindau Manchas café con leche Angiomas 3p26 - p25
(raras) cerebeloso-medulares
Turcot Manchas café con leche, Tumores SNC 7p22, 5q21 - q22
lipomas
Displasia fibrosa Manchas café con leche Siringomielia, Mosaicismos
compresión tronco
Watson Manchas café con leche RM 17q11.2
(alélico NFI ?)
Cromosomopatias Manchas café con leche RM, anomalías múltiples Anillos del 14, 17,
trisomia 11..
Melanosis Nevus pigmentados Hidrocefalia,
neurocutánea malformaciones cerebelosas
Lentiginosis Pecas faciales RM
centrofacial
LEOPARD Pecas, manchas café con RM moderado, sordera
leche (ocasionales)
Waardenburg I Albinismo parcial Mielomeningocele 2q35

177
xia-telangiectasia), angioqueratomas cromía (por ej. Manchas acrómicas
(Fabry, fucosidosis). En general son neonatales apreciables mejor con luz
procesos que afectan a múltiples órga- de Wood, en la esclerosis tuberosa),
nos: piel, sistema nervioso central, morfología (bordes rugosos de la hiper-
ojos, vísceras y no es infrecuente que pigmentación en la displasia fibrosa),
asocien más de un tipo de lesión vas- localización (áreas leucodérmicas irre-
cular. Unas se transmiten por herencia gulares siguiendo las líneas de Blascho
mendeliana, conociéndose la localiza- en la hipomelanosis de Ito), hallazgos
ción del gen y su producto, otras apare- asociados (neurofibromas, nódulos de
cen de forma esporádica por mecanis- Lisch, gliomas combinados con man-
mos desconocidos. El tratamiento es, chas de color café con leche en la
según el caso, mediante laser, radiote- nerofibromatosis I) o evolución (lesio-
rapia, embolización o directamente nes eruptivas neonatales que evolucio-
quirúrgico. nan en cuatro estadios en la inconti-
nencia pigmenti).
4. Las enfermedades neurológicas asocia-
das a discromías cutáneas también
conforman un grupo heterogéneo de
trastornos de causa genética, en el que BIBLIOGRAFIA
se incluyen la mayoría de los trastornos
1. Online mendelian inheritance in man (OMIN).
neurocutáneos clásicos (tabla III). La http:/www3.ncbi.nem.nih.gov/Omin
biología molecular ha permitido un
2. National Library of Medicine (NLM).
mejor conocimiento de las mismas. A http://www.nlm.nih.gov/
destacar la importancia de la adecuada
3. Winter R, Baraitser M: Oxford Medical
interpretación de la semiología cutá- Databases: Neurogenetics. CD-ROM. Oxford
nea que facilitará un encuadre nosoló- University Press. 1998.
gico correcto. Se ha dicho que los sig-
4. XXIV Reunión Anual de la Sociedad Española
nos cutáneos representan la más sensi- de Neurología Pediátrica: Facomatosis. Rev Neurol
ble, menos costosa y menos invasiva 1996; 24: 1049-1127
de todas las técnicas para el diagnósti- 5. Vázquez-Doval FJ (Editor): Alteraciones
co inicial de sospecha. Datos a tener cutáneas y enfermedades neurológicas. Rev Neurol
en cuenta son la naturaleza de la dis- 1997; 25 (Supl 3): S 205-S 324

NOTAS

178
20
TRASTORNOS POR DÉFICIT
DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD

Ignacio Pascual–Castroviejo

DEFINICION cartarse diferencias de prevalencia en rela-


ción con razas, etnias y culturas debido a la
Este síndrome viene definido por la pre- importancia de los factores genéticos en la
sencia de tres síntomas fundamentales: 1. transmisión y a que, alteraciones que
Disminución de al atención. 2. Impulsi- comienzan siendo de origen ambiental,
vidad. 3. Hiperactividad. puedan transformarse en genéticas con el
Aunque el cuadro se conoce desde siempre paso de generaciones.
a lo largo de la historia de la humanidad,
las bases científicas del conocimiento de ETIOLOGIA
sus peculiaridades clínicas se establecieron
a principios de este siglo. Antes de llegar a Puede ser tanto genética como adquirida,
la denominación actual de "síndrome de pero en ambas circunstancias con la misma
déficit de atención e hiperactividad", casi base bioquímica como origen del trastor-
unánimemente aceptado, recibió diversos no. La mayoría de los casos son heredita-
nombres, tales como "daño cerebral míni- rios por vía autosómica dominante y se
mo" y "disfunción cerebral mínima". cree que preferentemente por línea pater-
na, pero esta apreciación también carece
hasta el momento del rigor científico que
PREVALENCIA obligue a aceptarla sin grandes reservas ya
Se estima que no menos de un 6% de los que, al igual que ocurre con la creencia de
niños en edad escolar presentan el cuadro, una mayor prevalencia del trastorno en el
aunque las cifras reales pueden ser muy varón que en la mujer, el hecho no está
superiores. Si bien se describen prevalen- científicamente cotejado. Ello puede ser
cias tres o cuatro veces más altas en varo- debido a que, en una sociedad todavía algo
nes que en mujeres, si se profundiza en los machista en general, se ve de forma más
estudios de niños en edad escolar y en la clara, especialmente desde el exterior, el
adolescencia, puede objetivarse la presen- fallo del padre que el de la madre (quizá de
cia del cuadro con frecuencia similar en puertas para adentro sea más importante el
ambos sexos. La errónea apreciación hasta papel de la madre en la dinámica familiar).
tiempos recientes radicaba probablemente Además de los casos hereditarios, están los
en la aparente mayor importancia de los de origen adquirido. En estos últimos años
problemas originados por los varones en se está observando un importante aumento
los que puede haber un predominio de la de este grupo debido fundamentalmente al
hiperactividad que los derivados del cua- gran número de niños prematuros y de
dro en las mujeres, en las que predomina el peso muy bajo, a veces provenientes de
déficit de atención. Tampoco pueden des- partos múltiples que salen adelante gracias

179
a los sofisticados cuidados intensivos neo- mienten y pueden sustraer dinero en casa,
natales, predominando en su secuelas la se levantan del pupitre muchas veces, inte-
inquietud, la falta de atención y la impul- rrumpen a otros niños y a los profesores, les
sividad. cuesta aprender a leer y escribir, tiene difi-
cultades especialmente para las
Matemáticas y la Lengua, presentan fraca-
PATOGENIA so escolar con mucha frecuencia, muestran
su falta de habilidad motriz tanto en el
El trastornos funcional, es decir, las altera-
manejo de lápiz y cuchara como en los
ciones clínicas, se llevan a cabo por pro-
deportes de habilidad (ej: el fútbol). En
blemas bioquímicos en proyecciones de
épocas prepuberales siguen presentando las
conexión entre los lóbulos frontales y los
mismas alteraciones descritas y, además,
núcleos basales, que afectan tanto al trans-
muestran sus tendencias al machismo,
porte como a la recaptación de la dopami-
exhibicionismo y ausencia de sentido del
na. Ello ocurre tanto en los sujetos en los
ridículo (ej: se dejan cabello excesivamen-
que el trastorno tiene origen genético
te largo o corto, o bien se lo tiñen, se
como en los de causa adquirida.
ponen pendientes en el caso de los varo-
nes, que pueden ser varios pares en el caso
de las chicas, se dejan coleta y se esfuerzan
CLINICA por mostrar apariencia de "progres"; pue-
Tiene diferente expresión según la edad y den comenzar a fumar desde muy tempra-
el sexo de los pacientes. Aunque se tiende no no sólo cigarrillos sino también probar
a englobar las alteraciones clínicas en la los porros. Comienzan pronto a ser expul-
falta de atención, la impulsividad y la sados de los colegios por su bajo rendi-
hiperactividad, hay que enfatizar en la miento y por su comportamiento conflicti-
diferente expresión que tiene el cuadro en vo. Durante la pubertad y vida adulta
cada edad. Durante el primer año, los joven pueden comenzar o continuar los
niños suelen dormir mal y estar con los grandes problemas, tales como fracaso
ojos muy abiertos y algunos comienzan a escolar y laboral, drogadicción -es probable
andar excesivamente pronto (entre los 6- que más del 70% de los drogadictos pro-
10 meses), aunque la mayoría marcha sin vengan de personas con este síndrome-
ayuda algo tarde. Posteriormente estos conflictos de convivencia en casa, en el
niños muestran hipotonía, pies plano-val- trabajo y en la sociedad, formación de
gos y miedo a dormir solos por lo que no colectivos de apoyo mutuo (formación de
permiten que se apague la luz - a veces pandillas), exacerbación del machismo y
durante toda la noche - y quieren acostar- del aspecto estrafalario en los hombres y de
se con los padres. Durante los seis prime- los signos de inmadurez en las jóvenes,
ros años de vida la característica que mejor correspondiéndose estos signos principal-
define a estos niños en su concepto vital - mente con una excesiva preocupación por
el mundo se circunscribe a ellos, y los su apariencia externa, que en muchas oca-
demás son el entorno que les sirve - mos- siones las llevan a ponerse muchos aros en
trándose torpes para la motricidad fina, las orejas así como colgantes y otros tipos
inquietos, caprichosos, entrometidos, aca- de adornos por cualquier parte del cuerpo,
paradores, egoístas y con poca capacidad teñidos del cabello en diferentes colores, o
de frustración. Durante la edad escolar se fumar desaforadamente. Desgraciadamente
muestran dispersos, infantiles, inmaduros, aquello de "genio y figura...." suele cum-

180
plirse en ellos, por lo que las alteraciones DIAGNOSTICO
tienen muchas posibilidades de perpetuar-
DIFERENCIAL
se y los problemas van a continuar en las
diferentes etapas de la edad adulta, aunque Hay una serie de cuadros con los que puede
con diferencias de expresión clínica y/o plantearse, quedando expuestos en la tabla II.
familiar y social debido a que pasan del
papel de hijos al de padres.
EXAMEN FISICO
Aunque la expresión del cuadro clínico es
básicamente la misma en varones y en Exceptuando patologías concretas con las
mujeres, se observa una evidente diferen- que puede ir asociado este síndrome -neu-
cia en la expresión de algunas manifesta- rofibromatosis tipo 1, heterocigóticas con
ciones. En el varón predomina la hiperac- X-frágil, etc.- que pueden mostrar los sig-
tividad, conflictividad escolar, familiar, nos típicos de estas patologías, sólo la hipo-
laboral y social, mientras que en la mujer tonía generalizada con pies plano-valgos,
suele predominar el déficit de atención, la las uñas mordidas, el aspecto externo con
excesiva preocupación por su apariencia la indumentaria tan peculiar (a partir de
externa, con gran coquetería y la necesi- una cierta edad) y la forma tan exclusiva
dad de ser admiradas -les interesa más ser de comportarse en la consulta, es lo que
envidiadas y deseadas que queridas- mos- podemos obtener de la exploración.
trándose tímidas fuera de casa y muy impo-
sitivas y vagas dentro de ella.
PRUEBAS
Hay algunos subtipos dentro de este sín- COMPLEMENTARIAS
drome. 1) Uno en el que predomina la
hiperactividad. 2) Otro en el que predo- No hay ninguna que nos ayude en el diag-
mina el déficit de atención. nóstico ni en el pronóstico. Sólo nos van
a servir el EEG convencional –que hay que
practicar obligatoriamente para descartar
patología epiléptica, ya que, en caso de
DIAGNOSTICO existir, impediría la administración de
En muchos casos, puede diagnosticarse el metilfenidato, que es el fármaco habitual-
síndrome en menos de dos minutos, sola- mente utilizado en el tratamiento- y un
mente con dejar al niño que se mueva "a test psicométrico para conocer cociente
sus anchas" por el recinto de la consulta y intelectual (CI) con vistas a tener una idea
a veces incluso antes, ya que la enfermera aproximada de su capacidad mental, que
nos anuncia la inminente entrada de un puede ser uno de los indicativos pronósti-
niño con este cuadro por la forma en que cos, aunque no el único ni el definitivo.
se ha comportado en la sala de espera. Ello
ocurre fundamentalmente en los hiperacti-
EVOLUCION
vos. Cuando existe predominio de déficit
de atención, el trastorno vendrá referido Va a depender de varios factores: 1) De las
por la historia clínica y por el "oficio" del características intrínsecas del cuadro que
médico para detectarlo. Sin embargo, la propician una mayor severidad en la expre-
Asociación Americana de Psiquiatría sión clínica (ej: inmadurez, rebeldía, agre-
(1994) establecía unos criterios diagnósti- sividad, hiperactividad, irresponsabilidad,
cos, expresados en la tabla I. etc.). 2) De los factores familiares y socia-

181
TABLA I
CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE
DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD (SDAHA)

El diagnóstico requiere evidencia de los tres signos fundamentales del síndrome: Déficit de atención,
impulsividad e hiperactividad.

DEFICIT DE ATENCION
Seis o más de los siguientes síntomas persistiendo por al menos seis meses a un grado que es mala
adaptación e inconsistente con el nivel de desarrollo que debería tener el paciente:
– Fallo para prestar atención profundamente a los detalles
– Dificultad para sostener la atención en las actividades
– No escucha cuando se le habla directamente
– No sigue las instrucciones que se le dan
– Dificultades para seguir conversaciones
– Evita las conversaciones que requieren esfuerzo mental sostenido
– Pierde u olvida cosas necesarias para las actividades
– Se distrae fácilmente por estímulos externos
– Es olvidadizo en las actividades diarias

HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD
Persistencia por al menos seis meses de seis de los siguientes síntomas:
– Hiperactividad
• Es intranquilo
• Se levanta del asiento cuando debería permanecer sentado
• Va de un sitio para otro en situaciones en las que debería estar quieto
• Tiene dificultades para jugar sosegadamente
• Actúa como si "estuviera movido por un motor"
• Habla excesivamente
– Impulsividad
• Contesta las preguntas antes de serle formuladas
• Tiene dificultades para esperar su turno
• Interrumpe o molesta a los otros niños

(ASOCIACION AMERICANA DE PSIQUIATRIA, 1994)

les (es importantísimo el barrio en el que te a estos niños. En caso contrario, se dará
viven estos sujetos). Hay factores que des- el fracaso escolar y una serie de acciones y
compensan emocionalmente a cualquier reacciones en cascada que pueden acabar
persona y con mucho más motivo a éstas, en "un individuo sin oficio ni beneficio",
que quedan reflejados en la tabla III. Una sin un trabajo concreto, desarraigado en
familia unida trabajando en buena armo- afecto, muy propicio a la drogadicción, la
nía con los profesores pueden sacar adelan- delincuencia y la cárcel. En los casos pro-

182
TABLA II TABLA III
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL FACTORES FAMILIARES Y
SDAHA CON OTROS TIPOS DE PSICOSOCIALES QUE PUEDEN
PATOLOGIA DESEQU ILIBRAR AL NIÑO Y
ORIGINAR UN CUADRO SIMILAR
– ALTERACIONES DE LA CONDUCTA AL SDAHA.
– PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
– Muerte de un familiar o amigo muy
– ACTITUDES CONTESTATARIAS Y
querido
DESAFIANTES
– Madre con trastorno mental
– SINDROME DE GILLES DE LA
TOURETTE – Familia numerosa
– ALTERACIONES DEL LENGUAJE – Padre alcohólico, drogadicto, delincuente
o en paro
TRASTORNOS QUE AFECTAN LA – Peleas de los padres
ATENCION – Clase social baja con ambiente poco
– TRASTORNOS DE ANSIEDAD (ej: afectuoso
ansiedad por separación, superansiedad u – Vivir en un barrio conflictivo
obsesión) – Vivir fuera del hogar y sin afecto
– TRASTORNOS DEL HUMOR (ej: – Cambio brusco de mejor a peor nivel
trastornos afectivos mayores, manía, económico y social.
depresión)
– ABUSO DE DROGAS
plarización. Sus aptitudes para "hacer
– ESQUIZOFRENIA O PSICOSIS
ciencia" son mínimas o nulas.
– RESISTENCIA GENERALIZADA A
LA HORMONA TIROIDEA, HIPER-
TIROIDISMO.
TRATAMIENTO
(ASOCIACION AMERICANA DE PSI-
QUIATRIA, 1994). Hay que contemplarlo en una doble ver-
tiente. Por un lado, hay que tratar al
paciente desde el punto de vista farmaco-
vinientes de clases sociales más altas,
lógico, con ayuda escolar y con protec-
puede acabarse en el mismo resultado
ción-dirección continuada. Por otro, hay
final, aunque caminando por grupos fascis-
que ayudar a la familia, especialmente a los
tas, intolerantes y xenófobos. Cuando el
padres, y también a los profesores, que pre-
entorno familiar y social es más favorable y
cisan apoyo para sobrellevar e incluso
sepan aprovecharse sus condiciones positi-
sobrepasar sus obligaciones como profesio-
vas, que también poseen muchas –extro-
nales en su relación con estos niños que, de
versión, simpatía, aptitudes artísticas, crea-
por sí, pueden hacer perder la paciencia a
tividad, etc. –pueden acabar siendo perso-
cualquiera que esté en relación con ellos.
nas muy competentes en diversas activida-
des. Las más propicias son las artísticas, Desde el punto de vista farmacológico hay
relaciones públicas, periodismo, creativi- que saber que las sustancias estimulantes
dad de modas, etc. No son buenos, en suelen calmar a estos sujetos y las tranqui-
cambio, para trabajos de paciencia, cons- lizantes los ponen más nerviosos. No hay
tancia, habilidad motriz, responsabilidad inconveniente, por tanto, en recomendar
colectiva, trabajo en equipo y todo aquello coca-cola con cafeína o bien café, además
que conlleve espíritu de sacrificio y ejem- de los fármacos estimulantes principal-

183
mente metilfenidato, anfetaminas o pemo- dades bajas. Además de las sustancias
lina. No se recomienda, en cambio, la mencionadas, también se prescriben oca-
administración de barbitúricos, diacepósi- sionalmente antidepresivos del tipo del los
dos, valproato sódico y similares porque tricíclicos. La necesidad de medicación
aumentan la inquietud. El fármaco esti- por parte de los sujetos hiperactivos y la
mulante de elección es el metilfenidato en eficacia de los mismos puede prolongarse
dosis que van de 1/3 a 1mg/kg de peso/día, durante la edad adulta. Pese a que, teóri-
administrado sólo los días en que el sujeto camente se pueden utilizar todos los fárma-
asiste al colegio o tiene escolaridad, es cos mencionados, la facilidad de su admi-
decir, en niños con edades por encima de nistración y los pocos efectos secundarios
los 6 años, y no se dará en vacaciones ni en hacen que, en la práctica clínica, sea el
festivos a no ser que el niño también tenga metilfenidato el que se aplica en la inmen-
clase en esas fechas. La dosis se administra sa mayoría de casos. Independientemente
repartida en dos tomas –generalmente en de los fármacos, estos niños van a precisar
el desayuno y en la comida del mediodía ayuda escolar, en raras ocasiones ayuda psi-
–pero también puede ser dado en tres cológica, y, en la mayoría o en todos los
tomas, incluyendo la cena, ya que no se ha casos, mucho control por parte de los
comprobado que provoque insomnio, o padres para vigilar compañías y ambientes
bien en dos tomas pero cambiando la dosis que frecuentan. Los padres, en cambio,
de la comida por la de la merienda en caso pueden precisar apoyo psicológico en
de que tenga clases de apoyo fuera del cole- muchos casos, aunque las visitas periódicas
gio por la tarde. Los niños en los que pre- al médico –a las que conviene vayan
domina el deficit de atención suelen tener ambos, además del niño- pueden consti-
suficiente con 1/3 mg/kg/día, mientras que tuir la mejor terapia para ellos.
los muy hiperactivos pueden precisar hasta El apoyo a los profesores es fundamental
1 mg/kg/día. En los casos en que los tanto por parte de los padres como de los
padres, por sus condiciones de trabajo, no médicos. De su paciencia, interés y cola-
pueden observar el efecto de la medicación boración va a depender el futuro, al menos
durante los días laborables, puede estar escolar, de estos niños en más de un 50%.
indicado el administrarla también los fines Hay que decir, sin embargo, que no hay
de semana durante el primer mes para que que presionarles, responsabilizándoles y
ellos puedan informarnos sobre los cam- dejar de reconocer su imprescindible labor,
bios que observan en sus hijos con la admi- y tampoco puede metérseles en la misma
nistración del fármaco. Los efectos colate- clase más de dos niños con el síndrome ya
rales del metilfenidato son mínimos y el que pueden descompensarles la clase por
único requisito imprescindible para su mucho empeño que pongan ellos en man-
administración es el del control médico tener el orden.
periódico. Otra sustancia eficaz puede ser
la dextro-anfetamina en dosis de 0,15 a
0,40 mg/kg/día, repartida también en dos INFORMACION A LOS
tomas, de forma análoga a la aplicación del
PADRES
metilfenidato. Una tercera sustancia es la
pemolina, que se administra en dosis de 1 a Una labor importante es la de informar a
2 mg/kg/día, en una toma al desayuno. Es los padres sobre el alcance del cuadro, de
conveniente aplicar estas sustancias en su carácter muchas veces hereditario, de la
dosis progresivas, comenzando por canti- importancia de tratar a estos niños de

184
forma ajustada –ni demasiado duro ni 3. Cook EHJ, Stein MA, Krasowski MD, Cox NJ,
demasiado blando- de comprender y apo- Olkon DM, Kieffer JE, Leventhal BL. Association
of attention-deficit disorder and dopamine
yar a los profesores, de controlar las com- transporter gene. Am J Hum Genet 1995; 56: 993-
pañías, de comprender las preferencias 998.
profesionales de estos sujetos (muchas
4. Elia J, Ambrosini PJ, Rapoport JL. Treatment of
veces poco convencionales), del efecto attention-deficit-hyperactivity disorder. New Engl J
positivo de los fármacos sobre el cuadro Med 1999; 340: 780-788.
clínico y también de los riesgos de acción 5. Gainetdinov RR, Westsel WC, Jones SR, Levin
colateral en algunos casos. En este tipo de ED, Jaber M, Caron MG. Role of serotonin in the
patología los padres van a recibir del médi- paradoxical calming effect of psychostimulants on
co las recomendaciones oportunas para hyperactivity. Science 1999; 283: 397-401.
poder conducir a sus hijos de la forma más 6. Pascual-Castroviejo I. Síndrome de deficit de
adecuada y, por ello, las visitas periódicas atención con hiperactividad. Guía práctica
al médico en las que expongan la situación diagnóstica y terapeútica. Barcelona. César Viguera
Editorial 1999.
del cuadro en su conjunto en cada momen-
to y soliciten la necesaria ayuda sobre la 7. Stewart AL. Rifkin L, Amess PN, Kirkbride V,
Townsenf JP, Miller DH, et al. Brain structure and
forma de afrontar los problemas, que vayan neurocognitive and behavioural function in
surgiendo continuamente de la manera adolescents who were born very preterm. Lancet
más conveniente. 1999; 353: 1653-1657.
8. Still GF. Some abnormal psychical conditions in
children. Lancet 1902; 1: 1008-1012; 1077-1082;
BIBLIOGRAFIA 1163-1168.
1. American Psychiatric Association. Diagnostic 9. Swanson JM, Sergeant JA, Taylor E, Sonuga-
and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Barke EJS, Jensen PS, Cantwell DP. Attention-
DSM-IV. Washington, DC. American Psychiatric deficit hyperactivity disorder and hyperkinetic
Association 1994: 78-85. disorder. Lancet 1998; 351: 429-433.
2. Castellanos FX. Toward a pathophysiology of 10. Zametkin AJ, Ernst M. Problems in the
attention-deficit/hyperactivity disorder. Clin management of attention deficit hyperactivity
Pediatrics (Phila) 1997; 36: 381-393. disorder. N Engl J Med 1999; 340: 40-46.

NOTAS

185
21

RETRASO PSICOMOTOR

Juan Narbona y Émilie Schlumberger

1. CONCEPTO 4º. el efecto de un déficit sensorial aislado,


en especial la sordera neurosensorial
Esta noción implica, como diagnóstico profunda congénita ;
provisional, que los logros del desarrollo de
un determinado niño aparezcan con una 5º. el preludio de una futura deficiencia
secuencia lenta para su edad y/o cualitati- mental;
vamente alterada. Se refiere a los primeros 6º. la primera manifestación de un trastor-
hitos, a lo largo de los 30-36 primeros no tónico-motor crónico no progresivo,
meses de vida. Clásicamente se cargaba por daño encefálico (parálisis cerebral
notablemente el acento sobre las aptitudes infantil en sus diversas formas clínicas)
motrices del lactante y del niño pequeño, o, más raramente, un trastorno muscu-
pero en la actualidad la semiología evoluti- lar congénito de escasa o nula evoluti-
va se ha enriquecido notablemente con la vidad clínica;
evaluación de las aptitudes sensoriales,
cognitivas e interactivas del sujeto, conve- 7º. la primera manifestación de una futura
nientemente integradas [1]. torpeza selectiva en la psicomotricidad
fina y/o gruesa (trastorno del desarrollo
de la coordinación);
2. INTERROGANTES 8º. la eclosión de un trastorno global del
BÁSICOS A RESPONDER desarrollo, marcado por un déficit de
El cuidadoso estudio y seguimiento clínico capacidades intersubjetivas especial-
del sujeto permitirán aclarar si se trata de: mente a partir de la segunda mitad del
segundo año.
1º. una variante normal del desarrollo, con
normalización espontánea ulterior [ 2,
3] ; 3. ASPECTOS
2º. un verdadero retraso debido a pobre y/o PATOCRÓNICOS Y
inadecuada estimulación por parte del
DIAGNÓSTICO
entorno socio-familiar, también nor-
malizable si se adecúan la educación y DIFERENCIAL
el ambiente del niño; – La impresión clínica de retraso psico-
3º. un verdadero retraso debido a enfer- motor suele surgir durante los primeros
medad crónica extraneurológica, (ej.: meses de vida al comprobar la despro-
enfermedad celiaca, desnutrición cró- porción entre el desarrollo observado y
nica, cardiopatías congénitas, etc.); el esperado para la edad. Ciertos niños

186
1
con encefalopatía connatal muestran distrofias), si no se tienen en cuenta
una conducta deficitaria y signos de datos sutiles de la historia del desarro-
anomalía neurológica muy precozmen- llo, antecedentes familiares y rasgos
te, desde los primeros días de vida. peculiares en el examen clínico cuya
descripción no tiene lugar aquí.
– La evidencia de retraso psicomotor
comienza en algunos casos a partir de – Retraso específico de la psicomotricidad, o
algun evento patológico que ocasiona un "Trastorno del desarrollo de la coordi-
daño cerebral. Hay síndromes epilépti- nación" (CIE-10: F82; DSM-IV:
cos tempranos (s. de West, epilepsia 315.4): Se establece el diagnóstico de
mioclónica severa de la infancia, etc.) esta entidad sindrómica en niños
que, por sí mismos, ocasionan daño mayorcitos, dede la edad preescolar,
cerebral y consiguiente retraso psico- cuando el rendimiento en las activida-
motor; pero la mayoría de las veces son des cotidianas que requieren integra-
secundarios a un daño cerebral preexis- ción motriz es sustancialmente inferior
tente, de naturaleza demostrada (ence- al esperado para la edad cronológica y
falopatías epilépticas secundarias) o no para el nivel mental del sujeto. Se trata
demostrada (encefalopatías epilépticas de niños que, sin padecer déficits
criptogenéticas). "mayores" de tipo neurológico, muscu-
– Numerosos sujetos con deficiencia mental lar, osteoarticular, ni mental, se com-
ligera "cumplieron" los hitos del des- portan de forma llamativamente torpe
arrollo psicomotor primario con relati- en actividades como correr, saltar,
va normalidad. Tan sólo después del manipular, dibujar, etc. Este cuadro se
segundo año se hacen evidentes un asocia frecuentemente al trastorno por
retraso del lenguaje y una relativa déficit de atención e hipercinesia; tam-
pobreza en los esquemas de juego. De bien cabe destacar la característica tor-
hecho, son frecuentes las consultas de peza psicomotriz que forma parte del
niños en edad preescolar por retraso síndrome de Asperger
del lenguaje, de los aprendizajes o de
las habilidades sociales, que llevan a
descubrir un retraso psicomotor gene- ACTITUD PRÁCTICA PARA EL
ral; éste en muchos casos desembocará SEGUIMIENTO CLÍNICO
más tarde en deficiencia mental de DURANTE LOS TRES
grado ligero o moderado. PRIMEROS AÑOS
– Es preciso diferenciar un retraso psico- Tras el nacimiento: Valoración de even-
motor de una regresión psicomotriz, tuales factores de riesgo prenatal o perina-
como manifestación de encefalopatía tal. Examen neurológico y comportamental
progresiva, con o sin error metabólico (EN-C). Screening de audición (otoemi-
conocido. En algunas de estas patologí- siones) y de metabolopatias más frecuen-
as puede no ser evidente el deterioro tes.
durante largos periodos de observa-
2-3 meses: EN-C y segundo screening de
ción; entonces es posible la confusión
audición. Evaluación del ambiente fami-
diagnóstica con un retraso psicomotor
liar-social.
(ej.: mucopolisacaridosis) o con un sín-
drome de parálisis cerebral (ejs.: para- 6-7 meses: EN-C, con especial atención a:
paresia espástica familiar, ciertas leuco- reacciones posturales de cuello y tronco,

187
conducta visual e interacciones sociales tos. Como todos los instrumentos psicomé-
tempranas, detección de estrabismo; tricos, ocupan sólo un lugar auxiliar en la
9-10 meses: EN-C, con especial atención evaluación del sujeto, y nunca pueden
a: sedestación estable, manipulación, capa- excusar un dignóstico clínico completo.
cidades representativas básicas (perma- Son útiles para tener una referencia objeti-
nencia de objeto, juegos de "aparecer-des- va del desarrollo de un determinado niño
aparecer"), balbuceo imitativo y primeras con arreglo a estándares de la población
silabas; general; diferencian bien a los sujetos con
retraso psicomotor y además, las de tipo
12-14 meses: EN-C, con especial aten- nativista permiten desglosar diferentes
ción a: modalidad de desplazamiento autó- áreas (postural-motriz, cognitiva, comuni-
nomo, manipulación con pinza pulgar- cativa) y destacar las posibles disarmonías
índice, primeras palabras. entre ellas. Sin embargo, no poseen una
18-20 meses: EN-C, con especial aten- correlación fiable con lo que, en referencia
ción a: calidad de la marcha indepeniente, a edades ulteriores, se conoce como
uso de cuchara y vaso, juego simbólico, "cociente intelectual".
habilidades intersubjetivas, léxico (com-
Las gradillas de screening de desarrollo,
prensión) y vocabulario (expresión).
como la Denver-II y la derivada del
30-36 meses: EN-C, con especial aten- Proyecto Llevant-Haizea, son útiles en
ción a: calidad de la marcha y del correteo, pediatría primaria para anotar sistematiza-
conocimiento básico del esquema corpo- damente, aunque de forma aproximada, el
ral, intento de usar un lápiz, inicio de sin- desarrollo del niño y descubrir posibles
taxis (sujeto-verbo-objeto, algunos deter- áreas deficitarias [7].
minantes e inicio de flexiones verbales),
Existen instrumentos para evaluar especifi-
juego ficticio, interacción social. El con-
camente lenguaje y comunicación en las
trol del perímetro cefálico es un elemento
primeras edades [6, 8] .
esencial del examen evolutivo.

4. ESCALAS DE 5. EXÁMENES
DESARROLLO COMPLEMENTARIOS
Pueden ser clasificadas en dos grandes gru- PARA EL DIAGNÓSTICO
pos: 1º las que siguen el modelo nativista,
DE NATURALEZA
que presupone unos determinados logros
para cada edad metal (escalas de Gessell, – Los exámenes de neuroimagen tienen
de Bühler, de Brunet y Lézine, de Bayley, diversas indicaciones: ecografía trans-
escala Llevant-Haizea…) y 2º las que se fontanelar en el primer año cuando
inspiran en el modelo epistemológico-genético existen factores de riesgo pre- o perina-
de Piaget, prestando atención preferente a tal definidos o si se sospechan hidroce-
los procesos mentales involucrados en dis- falia o colecciones intracraneales.
tintos tipos de tareas, y no tanto al logro de Posteriormente, TAC cerebral si se
determinados items etarios; para el período quieren descartar calcificaciones post-
sensoriomotor son interesantes las escalas infecciosas o indicadoras de esclerosis
de Uzgyris y Hunt. En las referencias [3, 5, tuberosa en presencia de estigmas cutá-
6] se detallan la estructura, el uso y las neos específicos, y Resonancia
fuentes bibliográficas de estos instrumen- Magnética [9] para delimitar zonas de

188
leucomalacia o anomalías displásicas cuando surge la sospecha clínica de
encefálicas. retraso psicomotor, sobre todo si no
– Si el fenotipo morfológico y/o comporta- existen antecedentes de riesgo que
mental es sugestivo de entidades geno- motivasen una alerta previa.
páticas definidas (s. De Angelman, s. – En cualquier caso, debe informarse gra-
de Prader-Willi, s. de Williams, s.de dualmente acerca del desarrollo del
frágil X en varones, s. de Down, etc.), sujeto, objetivándolo mediante el uso
se solicitarán los estudios citogeneticos complementario de escalas y explican-
simples o con técnicas FISH, o bien los do la finalidad de los eventuales exá-
estudios de genética molecular que, en menes complementarios que se indi-
cada caso, permitan confirmar o des- quen.
cartar la entidad sospechada. Un cario-
– Deben evitarse las informaciones
tipo convencional debe ser realizado
catastrofistas o pseudo-piadosas.
ante todo retraso psicomotor sin causa
definida. – Diferenciar claramente una simple sos-
– Muchos errores metabólicos innatos pue- pecha de retraso y un diagnóstico
den mostrarse inicialmente por un apa- firme, para no crear alarmas innecesa-
rente retraso psicomotor. Aunque el rias; explicar por qué es necesario un
screening de fenilcetonuria se realice seguimiento en medio especializado.
sistemáticamente junto al de hipotiroi- – Al mismo tiempo, orientar a los padres
dismo tras el nacimiento, ante un hacia un Servicio de Atención
retraso psicomotor de origen no aclara- Temprana en donde el niño pueda
do debe realizarse una cuantificación recibir al tratamiento neurohabilitador
de aminoácidos en plasma. La presen- y la estimulación adecuados, y la fami-
cia de dismorfia esquelética, de visce- lia obtenga el adiestramiento necesario
romegalias, de anomalías de la piel, de para la educación del niño en el hogar.
linfocitos vacuolados en sangre perifé- El propio clínico puede y debe dar las
rica, de lactacidosis o de eliminación primeras orientaciones educativas a la
de ácidos orgánicos o de glicosamino- familia para evitar las primeras sensa-
glicanos en la orina son elementos que ciones de impotencia e indefensión en
deben hacer proseguir la pesquisa de los padres, mientras dura el proceso de
otras enfermedades degenerativas dis- contacto con el centro de atención y
metabólicas de origen genético, por la con la guardería adecuados.
posibilidad de tratamiento eficaz en
– Poner en marcha lo antes posible los
algunos casos y por la necesidad de
eventuales medios de tratamiento
brindar una correcta información
médico que estuviesen eventuales indi-
genética a la familia [10].
cados (intervenciones quirúrgicas, pró-
tesis auditivas, tratamiento de ciertos
errores metabólicos, etc).
6. INFORMACIÓN A LA
FAMILIA Y MANEJO
TERAPEÚTICO BIBLIOGRAFÍA
1. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
– Es un tanto delicado dar la oportuna childhood, 2ª edición. Londres: Mc Keith Press
información a los padres del niño 1998. (Prefacio).

189
2. Deonna T. Variations dans les premiers stades du 7. Glascoe FP, Martín ED, Humphrey S. A
développement moteur. Signification des modes comparative review of developmental screening
"inhabituels" ou "anormaux" du développement tests. Pediatrics 1990; 86, 547-554.
postural et locomoteur précoce. Médecine et
Hygiène 1986; 44, 2861-2867. 8. Rivière A. Tratamiento y definición del espectro
autista I: Relaciones sociales y comunicación. II:
3. Fernández-Álvarez E. Desarrollo psicomotor. In
Anticipación, flexibilidad y capacidades simbólicas.
Fejerman N, Fernández-Álvarez E eds. Neurología
In Rivière A, Martos eds El tratamiento del autismo.
pediátrica. Buenos Aires: Panamericana. 1997; p 24-
Nuevas perspectivas. Madrid: MTAS-IMSERSO;
33.
1997, p 61-160.
4. Campos-Castelló J. Seguimiento neuroevo-
lutivo del niño de alto riesgo. Criterios de selección. 9. Skranes J, Vik T, Nilsen G, Smevik O,
In Fejerman N, Fernández-Álvarez E eds. Andersson HW, Brubakk AM. Can cerebral MRI at
Neurología pediátrica. Buenos Aires: Panamericana. age 1 year predict motor and intellectual outcomes
1997; p 199-203. in very-low-birthweight children? Dev Med Child
5. Narbona J, Chevrie-Muller C. Evaluación Neurol 1998; 40, 256-262.
neuropsicológica. In Narbona J, Chevrie-Muller C 10. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of
eds. El lenguaje del niño. Barcelona: Masson 1997. hereditary metabolic diseases of children, 2ª
p107-124. edición. New York: Mc Graw Hill, 1996-p. 172-173
6. Soprano AM. Evaluación del lenguaje oral. In y 291-292.
Narbona J, Chevrie-Muller C eds. El lenguaje del
niño. Barcelona: Masson. 1997; p 75-94.

NOTAS

190
22

ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS

Antonio Martínez Bermejo

CONCEPTO metabolizados, carencia de producción de


otros metabolitos necesarios o falta de pro-
Comprende aquellos procesos en los que el ducción de energía celular.
sistema nervioso central (SNC) o periféri-
co (SNP) se afecta de forma preeminente
como consecuencia de un error congénito
CLÍNICA3
del metabolismo (ECM): metabolismo
intermediario (aminoacidopatías, acidurias Es muy variable y va a depender del tipo
orgánicas, trastornos del ciclo de la urea e de ECM de que se trate. En ocasiones la
intolerancia a los azúcares), enfermedades afectación del sistema nervioso puede ser
lisosomales (esfingolipidosis, glucoprotei- aislada o puede tener lugar únicamente en
nosis, mucopolisacaridosis) y peroxisoma- fases iniciales del proceso. En otras ocasio-
les y los trastornos en la producción de nes se asocian a otras manifestaciones clí-
energía (glucogenosis, defectos en la oxi- nicas extraneurológicas (piel, pelo, hígado,
dación de los ácidos grasos y enfermedades ojos, huesos, corazón) 2,4,5.
mitocondriales)1,2.
La edad de presentación puede variar y
aunque su incidencia es más elevada en el
periodo neonatal, no es infrecuente que
ETIOLOGÍA debuten en periodos muy posteriores. Su
Una falta o déficit enzimático específico, presentación suele ser aguda, intermitente
genéticamente determinado, induce el o de forma lentamente progresiva.
fallo en la secuencia bioquímica. En la Formas de presentación 3-8
.
mayor parte de las encefalopatías metabó-
licas es posible reconocer el enzima afecta- • En el periodo neonatal se sospechará
do, su nivel de actividad y en muchos pro- un ECM cuando el neonato presente
cesos, la mutación responsable en el ADN. de forma no justificada (hipoxia, infec-
ción o hemorragia cerebral, patología
cardiopulmonar) signos tales como
PATOGENIA irritabilidad, letargia o coma, rechazo
del alimento o vómitos, convulsiones,
Al interrumpirse la reacción metabólica hipotonía/hipertonía, respiración irre-
puede producirse alguno de los siguientes gular o taquipnea. Antecedentes fami-
procesos: acumulo en el medio interno de liares de muertes inexplicadas en neo-
metabolitos tóxicos para el sistema nervio- natos o lactantes o la existencia de
so, acumulo intracelular de productos no consanguinidad en los padres deben ser

191
datos de sospecha así como también la • Manifestaciones extrapiramidales
aparición de estos síntomas o su empe- (coreoatetosis, distonía)
oramiento tras la ingesta de alimento.
• Afectación de la neurona motora, ner-
En los dos primeros días de vida suelen
vios periféricos y músculo
debutar los trastornos del ciclo de la
urea, ciertos defectos de la b-oxidación • Alteraciones en los movimientos ocu-
y la deficiencia de piruvato deshidroge- lares y la visión
nasa; entre el 2º y 4º día las acidurias
orgánicas y entre el 5º y 10º día la
enfermedad de la orina con olor a jara-
DIAGNÓSTICO 3-8
be de arce y las aminoacidopatías3,6,7.
• Alteración del nivel de conciencia. Debe sospecharse en todo niño con alguno
Suele estar precedido de una fase de de los siguientes cuadros:
irritabilidad o estupor. Puede presen- • Deterioro neurológico progresivo o
tarse en forma de episodios intermi- estático de causa no aclarada
tentes de alteración del nivel de con-
ciencia, aislada o asociada a ataxia y • Cuadro neurológico agudo con afecta-
vómitos, de 2-4 días de duración, a ción de la conciencia, vómitos y crisis
veces en relación con fiebre u otros • Epilepsia resistente de causa no deter-
procesos intercurrentes. minada
• Síndrome de Reye • Retraso madurativo o alteración de las
• Crisis convulsivas, habitualmente cló- funciones cognitivas asociado a hepa-
nicas y/o mioclónicas generalizadas, toesplenomegalia, facciones toscas,
constantes y resistentes al tratamiento hipoacusia, cifoescoliosis, insuficiencia
anticonvulsivo. cardiaca, dificultad para la marcha,
ataxia y alteraciones de la conducta.
• Retraso psicomotor, habitualmente
asociado a crisis y alteraciones motoras
y del tono muscular. El retraso suele ser
global afectando a todas las esferas del DIAGNÓSTICO
desarrollo. Retraso aislado del lenguaje DIFERENCIAL
también puede observarse.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica,
• Alteraciones de la conducta (autismo, patología pulmonar, intoxicaciones
agresividad, irritabilidad). incluido síndrome de Munchausen,
• Regresión psicomotriz en un niño pre- procesos infecciosos (sepsis, meningo-
viamente normal. Puede predominar el encefalitis)
deterioro mental, crisis o ceguera en • Enfermedades extrapiramidales de
los ECM con acumulo lisosomal y las causa no metabólica
alteraciones motrices, del tono y del
movimiento en los procesos desmieli- • Encefalopatías estáticas (malformacio-
nizantes . nes, postinfecciosas, posthipóxicas)
• Espasticidad o hipotonía central. • Procesos heredodegenerativos del S.N.
Hemiplejía aguda. Ataxia aguda o pro- periférico de base genética no metabó-
gresiva. lica

192
EXAMEN CLÍNICO 3 tente, será necesario realizar según la sos-
pecha clínica alguna de los siguientes tests:
Básicamente va a depender del trastorno
metabólico concreto por lo que la explora- • Radiología de esqueleto, Ecografía
ción neurológica puede mostrar una gran renal, cardiaca y hepática
variabilidad dado que suelen afectarse • Neuroimágen (TAC y especialmente
tanto el SNC como el SNP. La afectación resonancia magnética)
suele ser global y simétrica. El examen de
• Cromatografía de aminoácidos en san-
fondo de ojo es fundamental para descartar
gre, orina y L.C.R.
degeneración retiniana (mancha rojo cere-
za, etc.). • Cromatografía de gases y espectrome-
tría de masas de ácidos orgánicos en
orina
EXPLORACIONES
• Pruebas de sobrecarga o de ayuno
COMPLEMENTARIAS 2-8
dependiendo del proceso (alteración
En el recién nacido la sospecha de un del ciclo de la urea, enfermedades
ECM precisa el estudio urgente de: mitocondriales, forma intermitente del
• Orina: olor, cuerpos cetónicos, sustan- jarabe de arce)
cias reductoras, pH, sulfitos, aminoáci- • Determinación de carnitina libre y
dos y ácidos orgánicos. esterificada y acilcarnitinas séricas y
• Sangre: hemograma, función hepática, urinarias en sospecha de defectos de la
pH y gases, electrolitos, anion gap, glu- b-oxidación y acidurias orgánicas
cosa, amonio, lactato y piruvato, ácido • Acido láctico y pirúvico en sangre (y
3-OH butírico, acetoácidos, ácido ocasionalmente en LCR) en la sospe-
úrico, carnitina, acilcarnitina, glicina y cha de una acidosis láctica o una enfer-
aminoácidos. medad mitocondrial. Una proporción
• LCR: proteínas, glucosa, recuento entre ambos superior a 25 es sugestiva
celular, lactato, aminoácidos y ácidos de una alteración en la cadena respira-
orgánicos toria mitocondrial .

• Recoger muestras para su envío a un • Acidos grasos de cadena larga en san-


laboratorio especializado en el diagnós- gre así como ácidos fitánico, pipecólico
tico de ECM . Previamente es impor- y plasmalógenos de los hematíes con la
tante ponerse en contacto con el labo- sospecha de procesos peroxisomales
ratorio, el cual nos aconsejará el tipo • Oligosacáridos, sulfátidos y mucopoli-
de muestra y la forma más convenien- sacáridos en orina (queratán, dermatán
te de envío. Existen centros de referen- y heparán sulfato) en la sospecha de
cia de alta calidad especializados en enfermedades lisosomales.
ECM*.
• Sialotransferrina sérica en la sospecha
En el niño mayor, además de los estudios del síndrome de glicoproteínas defi-
anteriores en orina, sangre y LCR, espe- cientes en carbohidratos
cialmente si el proceso es agudo o intermi-

* Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. (Tfno. 91 397 41 78) e Institut
de Bioquímica Clínica de Barcelona. (Tfno. 93 227 56 00).

193
• Acido úrico en sangre y orina en los debe iniciarse antes incluso de conocer el
trastornos de las purinas y pirimidinas diagnóstico específico. En este sentido, sin
• Cobre y ceruloplasmina séricos en sos- menoscabo del traslado del paciente a una
pecha de enfermedad de Menkes y unidad especializada en esta patología, será
Wilson necesario:

• Exploración oftamológica (córnea, • Suspender alimentación oral de toda


fondo de ojo) ingesta proteica. Más tarde iniciar una
dieta con alto aporte energético (dex-
• Estudio neurofisiológico (EEG, ERG, trinomaltosa, grasas) restringiendo la
vel. conducción, potenciales evocados, ingesta proteica a 1,4 gr/100 Kcal
EMG)
• Corrección de la acidosis y del balance
• Estudio histopatológico (biopsia de
hidroelectrolítico con alto aporte de
piel, hígado, médula ósea, nervio peri-
líquidos en sospecha de una acidemia
férico)
orgánica y 3/4 de las necesidades basa-
• Estudio del déficit enzimático específi- les en hiperamoniemias que producen
co a través de cultivo de fibroblastos, edema cerebral que habrá que tratar.
leucocitos, tejido hepático o vellosidad
intestinal en dependencia del proceso. • Apoyo cardio-respiratorio. Trata-
También será necesario realizar estudio miento enérgico de factores de estrés
de genética molecular del paciente y (infección,etc)
portadores. Si el niño falleciese antes • Infusión endovenosa de glucosa al 10%
del inicio del estudio bioquímico, la (10-15 mg/Kg/min) combinada con
obtención post-mortem de pequeñas insulina rápida (0,05-0,2 U/Kg/h man-
cantidades de orina, plasma, piel y teji- teniendo cifras de glucemia altas (
dos hepáticos y muscular, congelados a >120 mg/dl)
–80º, es muy útil para estudios ulterio-
res. • Eliminación del tóxico (diálisis perito-
neal o especialmente hemodiálisis)
EVOLUCIÓN • Vitaminas y cofactores para estimular
Va a depender de la enfermedad concreta. cualquier actividad enzimática resi-
En las enfermedades lisosomales de depósi- dual. Dependerá del ECM concreto. Si
to y en las leucodistrofias el curso será éste se desconoce en la fase aguda, se
inexorablemente progresivo hasta el éxi- aplicarán todos ellos hasta conocer la
tus. En las enfermedades mitocondriales es patología exacta: Vitamina B12, prefe-
variable aunque el pronóstico final no es riblemente hidroxicobalamina (en la
bueno. El diagnóstico y tratamiento precoz acid.metilmalónica) (1-2 mg/día);
en los trastornos del metabolismo interme- Biotina (acid. propiónica, defic. piru-
diario condicionan una evolución favora- vato carboxilasa, defic múltiple de car-
ble. boxilasas) (50 mg/d); Tiamina (ac. lác-
tica) (50-200 mg/d); Piridoxina (defic.
carboxilasa, homocistinuria) (50-500
TRATAMIENTO6,7,9,10 mg/d); vitamina C (500 mg/d) y
En los trastornos del metabolismo interme- Riboflavina (acid. glutárica tipo I :200-
diario la descompensación metabólica 300 mg/d ; acid.glutárica tipo II: 100-
aguda debe ser rápidamente corregida y 300 mg/d) distribuidos cada 8 h.

194
• Detoxicación. En las alteraciones del especialmente en fases precoces o pre-
ciclo de la urea usar fenilbutirato 500 sintomáticas del proceso. El trasplante
mg/kg/d o benzoato sódico 250 hepático resulta útil en las formas seve-
mg/kg/d iv o por sonda gástrica conti- ras de enfermedad de Wilson y en otros
nua, suplementados con arginina 200 ECM intermediario de difícil control
mg/kg/día. En las acidurias orgánicas o metabólico (jarabe de arce, deficiencia
en los defectos de la oxidación de los en ornitina transcarbamilasa). Final-
ácidos grasos: carnitina 100 mg/kg/d iv mente, la terapia génica, a través de la
o por vía oral dependiendo de los nive- introducción intracelular de la enzima
les séricos de la misma. En la hipergli- deficiente, tiene un futuro prometedor
cinemia no cetósica: diazepam 3-6 y ya se ha utilizado en algún proceso.
mg/kg/día, dextrometorfano 20-35
mg/kg/d y benzoato 500-750 mg/kg/d.
En la acidemia isovalérica: glicina 100- INFORMACIÓN A LOS
250 mg/kg/d iv.
PADRES
• Tratamiento metabólico de manteni-
miento. Requerirá la colaboración de • Cualquier información deberá basarse
un especialista en nutrición. Será en la certeza del diagnóstico exacto de
necesario suprimir o limitar a cantida- la encefalopatía metabólica, dada la
des muy precisas el sustrato cuya vía implicación que va a tener en el pro-
metabólica está afectada (galactosa en nóstico y tratamiento de por vida en
la galactosemia; fructosa, sorbitol y aquellas entidades en que ello sea posi-
sacarosa en la fructosemia; fenilalanina ble. Una explicación sencilla de la
en la fenilcetonuria; leucina, isoleuci- fisiopatología de la enfermedad del
na y valina en el jarabe de arce, etc). niño resulta útil.
Junto a ello, cada proceso va a requerir • La información ha de ser simple y
suplementos farmacológicos (d-penici- clara, enfatizando en los aspectos posi-
lamina en la enf. de Wilson; alopurinol tivos que cada una de estas enfermeda-
en la enf de Lesch-Nyhan; vigabatrina des pueda presentar en su evolución.
y baclofen en la aciduria glutárica tipo Una información que sea totalmente
I, etc), nutrientes y detoxicantes así pesimista, puede inducir en los padres
como una dieta vigilada. una incredulidad y abandono del trata-
• Tratamiento sintomático: fisioterapia, miento o la búsqueda de terapias
antiepilépticos, antiespásticos, etc. inadecuadas en aquellos procesos de
lenta evolución.
• Terapia enzimática. Encaminada a
suplir la falta enzimática, aún se • Se deberá informar de las consecuen-
encuentra en sus primera etapas. cias para futuros hijos dado el carácter
Trasplante de médula ósea es útil en las hereditario de estos procesos. La
enfermedades lisosomales con acumulo herencia suele ser mendeliana (la
especialmente en las mucopolisacari- mayoría son recesivos) o materna (en
dosis. Estabiliza la enfermedad en la los defectos de la cadena mitocon-
leucodistrofia metacromática, adreno- drial). Informar de la posibilidad, si la
leucodistrofia ligada al X y en la forma hubiese, de diagnóstico prenatal y de
tardía de la enfermedad de Krabbe, portadores heterozigotos.

195
BIBLIOGRAFÍA Rodriguez Valverde V, Carbonell J, Gómez-Reino JJ,
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NOTAS

196
23
ENCEFALOPATIA
POR VIH EN EL NIÑO

José Antonio Muñoz Yunta

INTRODUCCIÓN nemos de marcadores clínicos, biológicos y


virológicos para diagnosticar y establecer
A finales del año 2000, habrá más de 10 el pronóstico. Unos de los mejores marca-
millones de niños infectados en el mundo dores clínicos para el pronóstico es la edad
y parece ser que cada día se infectan 1000 del diagnóstico, por experiencia sabemos
niños. Siendo el principal mecanismo de que los niños diagnosticados en los prime-
infección el vertical, es decir, madre-hijo. ros meses de vida tienen menor supervi-
España es el país occidental con mayor vencia, el inicio precoz de la clínica y si es
numero de niños infectados, se explica esta encefalopática y de tipo progresivo tienen
situación por la alta prevalencia de esta peor pronóstico. Son marcadores clínicos
infección en mujeres en edad fértil. La uti- de mal pronóstico: La encefalopatía pro-
lización de la Zidovudina como antirretro- gresiva, las infecciones bacterianas graves,
viral durante el embarazo, parto y los pri- la miocardiopatía, la hepatitis, el retraso
meros dias de vida del recién nacido ha pondoestatural y la candidiasis oral persis-
reducido la tasa de transmisión vertical del tente. En cuanto a la encefalopatia progre-
VIH(1). Últimamente la aplicación del siva, tienen peor pronóstico aquellos niños
tratamiento combinado durante los emba- que desarrollan una afección piramidal
razos se espera disminuir mucho mas la precoz y altamente progresiva que llevan al
transmisión del VIH, para ello es funda- niño a la tretraplejia espástica con opistó-
mental identificar a las madres infectadas. tonos y puños cerrados con dedos encarce-
lados.
Los marcadores biológicos más importan-
CRITERIOS tes son el recuento de linfocitos T4 y T8 y
DIAGNÓSTICOS Y DE el índice T4/T8. La disminución de los lin-
CLASIFICACIÓN DE LA focitos T4 se correlaciona directamente
INFECCIÓN con las infecciones oportunistas. (2). Los
marcadores virológicos, es decir la carga
La historia natural de la infección por el viral (CV), están muy relacionados con el
VIH en los niños ha permitido una nueva pronóstico de los niños infectados, los
definición y clasificación (CDC, 1994), los niños con CV alta evolucionan mucho
criterios diagnósticos se ha modificado de más rápido su encefalopatia progresiva. A
acuerdo con los avances en los nuevos través de la cuantificación del RNA-VIH,
métodos diagnóticos, sin dejar en conside- en los niños infectados se puede observan
ración la clínica y el estado inmunológico. el curso natural de la enfermedad. Las CV
De tal manera que en la actualidad dispo- de estos niños aumentan expectacular-

197
mente después de nacer y alcanzan su pico actualmente en controversia. En las inves -
entre el primer y segundo mes de vida de tigaciones iniciales se objetivó que el VIH
318.000 a 256.000 copias RNA/ml respec- infectaba directamente las células de ori-
tivamente, tendiendo a estabilizarse hacia gen mesodérmico (Macrófagos, microglía y
los 24 meses a 34.000 copias RNA/ml. Los células gigantes multinucledas), pero se
Niños infectados prenatalmente, tienen disponía de pocos datos sobre la infección
niveles mayores en las primeras 24 horas. de las células de origen neuroectodémico
La CV es el mejor marcador en la actuali- (Oligodendrocitos, astrocitos y neuronas
dad para observar el pronóstico de los procesadoras de información).
niños con encefalopatía. Una encefalopa-
En la actualidad gracias a las contribucio-
tia progresiva rápida puede tener niveles
nes de Epstein (1986) y Tardieu (1992), se
de RNA-VIH sobre los 3 meses de 724.000
sabe que las lesiones oligodendrocíticas,
copias/ml. El tratamiento con triple tera-
astrocíticas y neuronales ocurren durante
pia antivirica realizada a tiempo puede
la infección del cerebro de los niños por el
colocar la carga viral a un numero de
VIH y que están inducidas por macrófagos
copias mínima y remitir parte de los sínto-
infectados mediante varios mecanismos de
mas graves de la encefalopatia progresiva.
neurotoxicidad.
Existen algunos fenotipos vírales de peor
pronóstico, como las cepas formadoras de
sincitios y las de replicación muy elevada CRITERIOS
(hig/rapid)(3-4). DIAGNÓSTICOS DE
ENCEFALOPATÍA
PATOGÉNESIS DE LA Los criterios diagnósticos de encefalopatía
por el VIH en los niños fueron definidos
ENCEFALOPATÍA POR VIH en 19991 por los Aids Clinical Trials
El VIH se caracteriza por un gran neuro- Groups, dependientes del National
tropismo que está en relación con la hete- Institute of Health de EEUU. La presencia
rogenidad génica del virus. El mecanismo de uno de los siguientes criterios en un
por el cual el VIH invade el cerebro de los niño infectado, pero previamente normal
niños es un fenómeno aún poco conocido es diagnóstico de encefalopatía. La presen-
y puede variar de un niño a otro depen- cia de dos o tres criterios en un niño infec-
diendo probablemente de su estado de tado con exploración previa anormal es
maduración cerebral. Se ha propuesto que diagnóstico de encefalopatía progresiva.
los monocitos infectados procedentes de la 1.- Disminución de crecimiento cerebral,
circulación sanguínea anidarían en el cere- persistente durante 2 meses, expresado
bro, en los espacios de Wirchow-Robiw. como:
También se ha especulado que los virus
podrían penetrar en el cerebro por altera- a) Retraso en el crecimiento del perí-
ciones en la barrera hematoencefálica, en metro craneal
forma de partículas libres o transportadas
b) Atrofia progresiva en la exploración
por células T. Otra de las propuestas avala-
neuroradiológica
das por estudios posmorten, sugiere que el
paso se produce a través de los plexos 2.- Retraso en la adquisición de las funcio-
coroideos y las células endoteliales. Estos nes psicomotoras propias de la edad,
posibles mecanismos de invasión están persistente durante 1 mes.

198
3.- Demostración clínica de disfunción fármacos. Los cuadros clínicos mejoran al
neurológica, persistente durante 1 mes retirar el antiretroviral.
y expresada cómo:

a) Alteración motora progresiva.


ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA
b) Alteraciones del comportamiento
Se caracteriza por manifestaciones leves
psicomotor en lactantes menores de
que no progresan durante meses o años.
6 m.
Las manifestaciones clínicas más impor-
La positividad de estos criterios puede estar tantes son: retraso en el desarrollo (aunque
influida por la existencia de una serie de no regresiones), déficits motores no pro-
cofactores de riesgo que contribuyen a la gresivos y ocasionalmente, convulsiones.
lesión neurológica. Entre ellos destacamos También debemos considerar problemas
factores prenatales como la exposición que no se evidencian hasta el segundo año
intraútero de estos niños a heroína, cocaí- de vida cómo alteraciones del lenguaje,
na, metadona, alcohol y otras drogas; falta cognitivas leves y déficits en el aprendiza-
de cuidados prenatales, mal nutrición y je. En un principio sospechamos que las
enfermedad materna durante el embarazo. alteraciones neurológicas se debían al
sufrimiento fetal agudo y otros cofactores
de riesgo ya señalados en el punto anterior.
Posteriormente pudimos comprobar que
TIPOS DE niños de la misma procedencia con un
cociente de disfunción y de maduración
ENCEFALOPATÍA
completamente normal (Instrumentos de
El VIH puede infectar el SNC provocan- medida cuantitativa validados en nuestro
do, meningoencefalitis aguda, leucoence- medio para el estudio del desarrollo normal
falopatía recurrente, demencia asociada al y anormal del niño) y sin alteraciones de
VIH o encefalopatía progresiva de la riesgo excepto la infección por VIH, des-
infancia. Secundariamente, el SN puede arrollaban encefalopatía estática con un
alterarse por infecciones oportunistas: bac- nivel de maduropatía ligera y sin evolucio-
terianas, víricas, fúngicas y parasitarias. nar a encefalopatía progresiva. Estos niños
Otras alteraciones en relación con la infec- no presentan microcefalia ni lesiones
ción por VIH son los tumores primarios importantes asociadas a estudios neurorra-
tipo linfoma y las metástasis secundarias de diológicos convencionales.
linfomas sistémicos además de los acciden-
tes cerebrovasculares, las encefalopatías
tóxico metabólicas y las encefalopatías ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA
propias al tratamiento con antiretrovirales.
La demencia asociada no es frecuente en La encefalopatía progresiva es la presenta-
niños mayores. ción mas común en niños (30-50%). Se
caracteriza por afectación del desarrollo en
Las alteraciones del sistema nervioso peri- forma de paro y retroceso en el periodo de
férico como mielopatías, neuropatías des- maduración con deterioro progresivo y
mielinizantes, mononeuritis, poliradiculo- déficit motor, este último es característico
neuritis y miopatías deben hacernos sospe- y determinado por iniciarse en el ámbito
char siempre una alteración inducida por distal, es decir en los pies, observándose

199
una hipertonía distal que es evidenciada a DIAGNÓSTICO POR LA
las maniobras semiológicas del tono (dis- IMAGEN
minución distal de la motilidad pasiva,
aumento de la extensibilidad en los pies Hallazgos en la Tomografía Axial Compu-
del pequeño), anomalía de actitud con pies terizada (TAC)
en equinovaro, clonus bilateral agotable
en su inicio para pasar a clonus persistente. – Atrofia cerebral
Se incluyen en esta entidad los niños que – Calcificaciones en los núcleos de la
presentan retraso en las adquisiciones, pér- base
dida progresiva de las funciones motoras
adquiridas y retardo del crecimiento del – Afectación de la sustancia blanca con
perímetro craneal, que puede evidenciarse bajo índice de atenuación.
precozmente a través de la T.C. y R.M. Por Hallazgos en la Resonancia Magnética
encima del sexto mes de vida aproximada- (RMN)
mente, estos niños pueden presentar alte-
raciones de las grandes vías sensitivo- – Atrofia cerebral
motrices, signos de rigidez extrapiramidal,
– Lesión en los ganglios basales con dis-
opistótonos y rigidez extrema con signos
minución de la señal T2
de descerebración que son exacerbados
ante estímulos sonoros pero con una gran – Lesión en la sustancia blanca con
disociación de parte de la actividad cogni- aumento de la señal T2
tiva. En ocasiones la tetraparesia espástica
se asemeja a una maduropatía hipóxica Aunque existen pocos estudios comparati-
perinatal grave. De hecho, la hipertonía vos en niños, la TAC es más sensible que
progresiva en extremidades inferiores nos la RM en la visualización de las calcifica-
ayuda a hacer el diagnóstico diferencia con ciones de los ganglios basales, mientras que
la parálisis cerebral infantil. la RM es más sensible en la demostración
de lesiones en la sustancia blanca.
En los niños mayores y adolescentes, la Actualmente se realizan estudios en adul-
encefalopatía se caracteriza por alteracio- tos infectados por VIH utilizando el análi-
nes cognitivas, motoras y del comporta- sis morfométrico cuantitativo en TAC y
miento. La clínica se inicia de una forma RM, lográndose medir exactamente el
insidiosa con alteraciones de la atención, grado y patrón de la atrofia cerebral.
concentración y memoria, lo que conduce
a un fracaso del aprendizaje. La explora- Hallazgos en el SPECT
ción de la actividad superior del SNC de
Aunque los estudios con SPECT son
estos pacientes muestra bradipsiquia y, en
numerosos, todos se han realizado en adul-
algunas ocasiones depresión, manía o psi- tos.
cosis aguda. Puede existir también un cam-
bio en la personalidad, irritabilidad, labili- – Defectos focales y multifocales de cap-
dad emocional y cambios en el comporta- tación en el ámbito cortical
miento social. En la vertiente motora
– Disminución de la captación de la sus-
hallamos bradicinesia, incordinación,
tancia gris subcortical, del tálamo y del
hipertonía, hiperreflexia con signos de
lóbulo frontal.
afectación frontal y alteraciones motoras
de las extremidades. – Asimetrías interhemisféricas.

200
Se han descrito alteraciones en la capta- hemos observado en nuestros pacientes
ción por SPECT en pacientes asintomáti- pero sin correlato paroxístico clínico.
cos y con TC y RM normales. Ello sugiere Cuando se producen convulsiones clínicas
que el SPECT puede ser la exploración debe de sospecharse infecciones asociadas.
más importante en neuroimagen en la
actualidad. Potenciales Evocados: Aunque los potencia-
les evocados auditivos en la infección o
encefalopatía por VIH han sido amplia-
mente discutidos, numerosos autores
EVALUACIÓN defienden esta técnica y hallan alteracio-
NEUROLÓGICA nes en forma de prolongación de las laten-
cias interpico I-III o III-V. Nuestro
Aunque los criterios diagnósticos de ence- grupo se ha interesado más por la estimula-
falopatía están claros, el pediatra y el neu- ción magnética cortical en busca de detec-
ropediatra deberán ser muy cautos a la tar prematuramente la lesión de vía pira-
hora de realizar un diagnóstico de encefa- midal.
lopatía por VIH, ya que es necesario pose-
er un instrumento valido, que nos permita
medir alteraciones neurológicas antes de
que se establezca la encefalopatía específi- TRATAMIENTO
ca, ya que estos niños pueden padecer
cofactores de riesgo y sufrimiento de origen El SIDA pediátrico ha tenido por suerte
prenatal: dos periodos en cuanto a su tratamiento:
Pre-Vancouver y Post-Vancouver.
– Por exposición intraútero a drogas,
infecciones, o bien de origen perinatal. En el primer periodo, es decir antes del
Congreso de Vancouver la encefalopatía
– Por hipoxia-isquemia de trabajo de progresiva por infección VIH en niños se
parto o infecciones peri o postnatales. beneficiaba del tratamiento con antiretro-
virales al igual que la demencia asociada a
La evaluación clínica la realizamos:
VIH de los adultos.
– Cocientes de neurología evolutiva:
Los niños con encefalopatía progresiva
• Disfunción grave presentaban frecuentemente espasti-
cidad, requiriendo tratamiento ocupacio-
• Maduración nal físico y entablillado apropiado para
• Integración prevenir contracturas y lograr movi-
lidad y función motora adecuada. Para
– Tests Psicométricos edad dependien- facilitar estos tratamientos utilizábamos
tes. relajantes musculares farmacológicos tipo
Evaluación mediante técnicas comple- Baclofén. Nosotros obteníamos buena res-
puesta con la asociación Baclofén con
mentarias
Fenobarbital. En ocasiones se utilizaba
Electroencefalograma: Se evidencia un bloqueo nervioso con etanol. El papel del
enlentecimiento del ritmo basal, con logopeda puede ser importante en la dis-
aumento del enlentecimiento frontotem- función de la formación del lenguaje y la
poral. Algunos autores encuentran aumen- producción del habla característica de
to de la actividad paroxística que también estos niños.

201
Las infecciones oportunistas del SNC 3. En los niños mayores de 12 meses con
deben diagnosticarse y tratarse rápida y infección VIH asintomática, son el fin
adecuadamente, al igual que las afecciones de evitar el descalabro inmonológico.
sistémicas, y debe realizarse un aporte
nutricional adecuado. El tratamiento actual es siempre combina-
do debido a que ofrece mas ventajas que en
Periodo Post-Vancouver, o de la politera- la monoterapia: menor progresión de la
pia, se ha conseguido y sobre todo en los enfermedad, mejoría clínica de su encefa-
dos últimos años convertir una infección lopatía mejoría de la supervivencia, mayor
mortal en una infección crónica, mejoran- supresión de la viremia y retraso en la apa -
do él pronostico de todos los enfermos en rición de mutantes. Los niños identificados
general y en especial la encefalopatia pro- como infectados a pesar de recibir zidovu-
gresiva, logrando en estos pequeños mejo- dina, como profilaxis de la transmisión
rar mucho la calidad de su vida, por otra vertical, deberán también recibir trata-
parte los programas preventivos multidisci- miento combinado.
plinarios han conseguido disminuir enor-
memente la encefalopatia en el niño. Se recomienda por los infectólogos un
Según los conocimientos actuales, el trata- régimen de 3 fármacos: 2 análogos nucleó-
miento del niño infectado, debe ser, pre- sidos de la transcriptasa inversa (NITI) y 1
coz, intenso y con politerapia mantenida, inhibidor de la proteasa(IP) ó 1 inhibidor
necesitando controles periódicos para ave- de la transcriptasa no nucleosido (NNITI).
riguar de forma precoz si cumple los crite- Los IP están contraindicados en los meno-
rios para iniciar tratamiento antirretroviral res de 3 meses y debe utilizarse la combi-
y si ya lo esta recibiendo comprobar su efi- nación de 2 NITI (ZDV-ddI, ZDV-3TC,
cacia, para ello es fundamental los estudios ddI-d4T, d4T-3TC) junto con 1 NNITI
con carga viral y recuento de linfocitos T4. como la nevirapina. Todos los fármacos
tienen una presentación en solución oral.
Debe iniciarse tratamiento en los siguien- La combinación AZT-ddI-nevirapina ha
tes casos: demostrado ser un tratamiento muy eficaz,
seguro y bien tolerado administrándose en
1. En niños con infección por VIH sinto-
las primeras semanas de vida habiendo
mática (en las categorías A, B, y C) o
conseguido la disminución de la encefalo-
también cuando exista una inmunosu-
patia progresiva (5-6).
presión (categoría inmunológica 2 o
3), independiente de la edad y la carga
viral

2. En niños de edad inferior a los 12 BIBLIOGRAFIA


meses, con infección confirmada, e 1. Connor EM, Sperling RS, Gelber R, et
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202
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5. Luzuriaga K, Bryson Y, Krogstad P, Robienson J,
- LAMIVUDINA (3TC, Epivir®)
Stechenbrg B, Lamson M, Cort S, Sullivan JL.
- ABACAVIR (1592U89)
Combination teatment with zidovudine,
didanosine, and nevirapine in infants with human B.- No análogos de los nucleósidos:
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Med 1997;336:1343-1349. - NEVIRAPINA (NVP, Virainmu-
6. Luzuriaga K, Mcmanus M, Britto P, Lindsey J, ne®)
Smith B, Mofenson L, Sullivan JL for the PACTG - LOVIRIDE
356. Early combination aantiretroviral therapy of - EFAVIRENZ
vertical HIV-1 infection: viral kinetics and control f 2- Inhibidores de la proteasa:
viral replication. 5 th Coference on Retrovirus and
- NELFINAVIR ( Viracept®)
opportunistic infections. February 1-
- RITONAVIR (Norvlr®)
5,1998.Chicago.Abst 12.
- INDINAVIR (Crixivan®)
7. PENTA News. Pediatric European Network for - SAQUINAVIR (Invirase®)
Treatment of AIDS. Autumn 1999

NOTAS

203
TABLA II.
DETALLES DE MEDICAMENTOS ANTIRETROVIRALES ACTUALES PARA NIÑOS.
(PENTA NEWS. Nº3)
Nombre Dosis diaria Toxicidades mayores Otros comentarios
NUCLEOSIDE REVERSE TRANSCRIPTASE INHIBITORS – NRTI’s
Zidovudine Oral 360 mg/m2/día (divide TDS o BD) Neutropenia, anemia, nausea, dolor de cabeza, Grandes cantidades de jarabe no son bien
Dosis de Neonatal 2mg/kg 6 cada hora miopatía (raro) toleradas en los niños. Dosis dobles para
IV 120 mg/m2 6 cada hora o 20 mg/m2/hora HIV encefalopáticos
Didanosine 180-240 mg/m2/día (diariamente o BD) < 60kg Pancreatitis (dosis relativa), neuropatía periférica Estable estacionaria suspensión de 30 días
(ddI, dideoxyinosine, Videx) 200mg BD o 400mg OD (dosis relativa), diarrea y dolor abdominal, en la nevera. La suspensión esta mejor
electrolitos anormales, pigmentación retinal (no tolerada que las tabletas. Deben de tomarse
común) 1 hora antes de la comida o 2 horas después
Zalcitadine 0.03 mg/kg/día (dividir TDS o BD) Dolor de cabeza, trastorno GI, neuropatía Pequeñas cantidades bien tolerada.
(ddC, HIVID, didexycytidine) Adultos 0.75 mg TDS periférica, pancreatitis raro en los niños, toxicidad Algunas evidencias de que la
hepática, ulceras orales biodisponibilidad puede ser reducida en los
niños, esp. Con las comidas.
Stavudine 2 mg/kg/día (divide TDS o BD) Dolor de cabeza, trastorno GI, erupción cutánea, Grandes cantidades de suspensión, las
(d4T, Zerit) <60 kg 40 mg BD neuropatía periférica y pancreatitis (no común) cápsulas abiertas son bien toleradas.
Mantener la solución refrigerada. Estable
por 30 días.
Lamuvidine 8 mg/kg/día (divide BD) Dolor de cabeza, dolor abdominal, pancreatitis, Bien tolerada
(3TC, Epivir) En neonatos <30 días 2mg/kg dadas 12 cada neuropatía periférica y neutropenia, LFT anormal Almacenar la solución a la temperatura de
hora <60 kg 150 mg BD (todas raras) Ocasional erupción cutánea la habitación (uso un mes después de
abrirlo)
Abacavir 16 mg/kg/día (divide BD) 3-5% pueden desarrollar una reacción de Se pueden dar con la comida. Jarabe bien
(ABC, Adultos 300 mg dados dos veces al día hipersensibilidad, fiebre, malestar, mucosidad, +/- tolerado. ADVERTIR A LOS PADRES
GW 1592U89, Ziagen) sarpullidos, usualmente en las primeras 6 semanas DE UNA REACCIÓN HIPERSENSIBLE.
NON NUCLEOSIDE REVERSE TRANSCRIPTASE INHIBITORS – NNRTI’s
Nevirapine 3-400 mg/m2/día (OD o BD) Comenzar con 120 Erupción cutánea 5-10 puede ser tratada, pero Puede darse con la comida. Pocos datos
(NVP, Viramune) mg/m2/dia una vez al día por 2 semanas y PARAR si surgen signos de Stevens-Johnson. con el uso con PI. Práctica en incremento
entonces aumentar en 3-400 mg/m2/día si no Elevados enzimas del hígado. Induce citocromo con la dosis PI en un 30%. Potencial para
hay erupción cutánea P450. las interacciones.
Interacciones del medicamento! Decrece la
concentración de inhibidores de proteasa.
Efavirenz (EFV, DMP 266, Limitados PK – Peso 10-15kg- 200mg Erupción cutánea, toxicidad en el SNC, La dosis se toma mejor por la noche. El
Sustiva) 15-20kg- 250mg; 20-25kg- 300mg; 25-33kg- somnolencia, sueño anormal, "Spacey kids". jarabe estará disponible pronto.
350mg; 33-40kg- 400mg; >40kg- 600mg. Una vez Interacciones del medicamento.
diaria
Delavirdine Dosis pediátrica desconocida. Dolor de cabeza, fatiga, erupción cutánea. Tabletas dispersables pueden disolverse en
(DLV, Rescriptor) Adultos 400mg/ 3 veces al día Interacciones del medicamento. agua – cola
PROTEASE INHIBIDORES – PI’s
Indinavir No utilizar en RN. Nausea, hiperbilirrubinemia (10%), calculo renal Tomar con el estomago vacío. Formula del
(IDV, Crixivan) 500mg/m2/dosis dada cada 8 horas. (4%), anemia hemolitica, Lípido anormal y jarabe disponible. Avisar injerencia re
Adultos 800mg cada 8 horas metabolismo de glucosa fluido +++
Ritonavir 800mg/m2/dia (dividir BD) Trastorno GI, parestesia perioral, dolor de cabeza, Tomar con la comida pero tiene un sabor
(RTV, Norvir) Comenzar con 250mg/m2/dosis cada 12 horas e incremento de los enzimas del hígado, incremento liquido amargo. Puede ayudar tomarlo con
incrementar sobre los 5 días. de hemorragia en hemofílicos, lípidos anormales y mantequilla de cacahuete seguida de salsa
900mg/m2/dia en niños metabolismo de glucosa de chocolate o queso. Interacciones de la
droga.
Saquinavir 90-110mg/kg/día (dividir TDS) Erupción cutánea, dolor de cabeza, Trastorno GI, Darse con la comida. Fotosensibilidad al
(SQV – SGC Fortovase) Adultos 1800mg/día (dividir TDS) incremento de hemorragia en hemofílicos, lípidos sol. Pobre biodisponibilidad pero aumento
anormales y metabolismo de glucosa con ritonavir – se requieren bajas dosis.
Interacciones del medicamento
Nelfinavir 90-110mg/kg/día (dividir BD/TDS) Suave/ diarrea moderada Vómitos, erupción Tomar con la comida, interacciones del
(NFV, Viracept) Los adolescentes necesitan > que las dosis en cutánea, lípidos anormales y metabolismo de medicamento
adultos. Tabletas trituradas, en polvo disponible glucosa
Amprenavir 20mg/kg/día (dividir BD Trastorno GI, lípidos anormales y metabolismo de Gran cantidad de jarabe-sabor amargo.
(APV, 141W94) glucosa Interacción del medicamento. Cápsulas de
gran tamaño (150mg) o necesidad de
tomar muchas pequeñas (50mg)

204
24

TRASTORNOS DEL LENGUAJE

Josep Artigas

L
as habilidades lingüísticas del niño Existen cuestionarios estandarizados como
son motivo de consulta frecuente. el de D. Bishop(1) ; pero también puede
En unas ocasiones puede ser el único ser útil disponer de un cuestionario propio,
problema, en otras es un síntoma dentro de dirigido a los educadores, con preguntas
un contexto más amplio. No siempre es abiertas sobre las cualidades lingüísticas.
fácil de valorar y ubicar. Muchas veces el Las pruebas psicométricas, deberán ir
único referente es la indicación de la fami- orientadas a corroborar y cuantificar la
lia: "no habla, habla poco, habla mal, ha impresión clínica previamente establecida.
dejado de hablar". Tampoco resulta fácil Aunque no es motivo de esta revisión
conseguir que el niño muestre en la con- detallar las numerosas pruebas diseñadas
sulta sus capacidades lingüísticas. Sin para explorar el lenguaje, recomendamos
embargo, es importante llegar pronto a un utilizar pocas y siempre en base a una hipó-
diagnóstico, pues como se indica a conti- tesis previa. Los test lingüísticos deben
nuación, las posibilidades son muy acompañarse de un test de inteligencia
amplias, los pronósticos muy variables y general. Para los niños de edad inferior a
además es preciso tomar en consideración 12 años es muy útil el K-ABC, puesto que
que en algunos casos la intervención pre- además de ofrecer una valoración de diver-
coz puede ser útil. sas funciones neuropsicológicas, dispone
de una escala de vocabulario expresivo y
Para situar el problema se pueden utilizar dos escalas de lectura (decodificación y
diversas estrategias, expuestas en la tabla I. comprensión).
En ocasiones es preciso actuar con un cier-
to grado de imaginación para conseguir TABLA I
que el niño hable durante la consulta. Es ESTRATEGIAS PARA
útil usar un cuento con ilustraciones atrac- VALORAR EL LENGUAJE
tivas o algún juguete como motivo de con-
servación. Los informes escolares son tam- • Información aportada por los padres
bién una valiosa ayuda porque recogen a lo • Informes del colegio o guardería
largo del tiempo las cualidades lingüísticas • Preguntas directas al niño
del niño según la valoración de los maes- • Observación del lenguaje espontáneo
tros, espectadores privilegiados del lengua- durante la consulta
je del niño en su entorno natural. Los • Cuestionarios para padres y educadores
cuestionarios son fáciles de utilizar, consu-
• Grabaciones
men poco tiempo de consulta y aportan
• Test específicos de lenguaje y de capacidad
información específica, a veces difícil de
intelectual
obtener en situaciones de examen clínico.

205
Los motivos de consulta pueden incluirse que el "retardo simple" ya era expresión de
en alguna de las categorías de la tabla II. una disfunción del sistema nervioso.
TABLA II Los trastornos específicos del lenguaje
MOTIVOS DE CONSULTA (TEL), llamados también disfasias, se refie-
ren a la alteración en el desarrollo del len-
• El niño que tarda en hablar guaje en un contexto de normalidad en los
• El niño que deja de hablar demás parámetros evolutivos. No se esca-
• El niño que habla mal pa lo sutil y difícil que puede resultar fijar
• Otros trastornos un límite entre un RSL y un TEL. El cri-
terio de severidad parece el más razonable,
Se puede considerar, de acuerdo con la aunque no deja de ser arbitrario. En los
escala Llevant, que un niño está retrasado TEL, se constata que el lenguaje además de
en la adquisición del lenguaje si a los 16 ser adquirido tardíamente, no es correcto
meses no ha iniciado la expresión de pala- en cuento a su fonética, a su estructura o a
bras aisladas con sentido propositivo o si a su contenido. Además, aunque sea difícil
los 2 años no construye frases de 2 pala- de poner en evidencia mediante los tests
bras. (tabla III). estandarizados, siempre existe un déficit de
compresión. Rapin y Allen han descrito 6
TABLA III síndromes disfásicos distintos(2). Sin
EL NIÑO QUE TARDA EN HABLAR embargo es discutible la existencia de sín-
dromes disfásicos diferenciados, puesto que
• Retraso simple del lenguaje
como señala Bishop, siempre existe como
• Trastorno específico del lenguaje o disfasia denominador común un déficit de compre-
• Trastorno autístico sión y además las características del tras-
• Retraso mental torno varían a lo largo del desarrollo(3).
• Hipoacusia
• Gemelaridad El motivo de consulta en un trastorno
• Hipo de padres sordomudos autístico (TA) suele ser un retraso en el
• Privación ambiental extrema
lenguaje. Para diagnosticar el TA se debe
valorar la capacidad de relación del niño,
el uso del lenguaje gestual y la capacidad
Se considera que existe un retardo simple
de desarrollar un juego simbólico. No
del lenguaje (RSL) cuando hay una buena
siempre es fácil o posible establecer los
comprensión y la evolución del lenguaje es
límites entre TEL y TA, puesto que los
similar a la mayoría de niños normales
autistas presentan los mismos trastornos
aunque con una cronología moderadamen-
del lenguaje que los niños no autistas.
te retrasada. En realidad, se trata de un
retraso madurativo que corresponde al El retardo mental también se expresa casi
límite de la normalidad para el desarrollo siempre con un retraso en la adquisición
del lenguaje. Muchas veces el diagnóstico del lenguaje, al que se añaden otros déficits
de retraso simple solo se puede realizar tras cognitivos. Los tests de desarrollo infantil
algunos años, al constatar unas habilidades tales como el Bayley, permiten establecer
congnitivas normales en todos los aspec- el diagnóstico. La hipoacusia debe excluir-
tos, puesto que no es raro encontrar en se, siempre que no exista la certeza de que
pacientes disléxicos o con trastorno de la capacidad auditiva es correcta. Las
atención una historia de adquisición tardía hipoacusias pueden ser transitorias o per-
del lenguaje. En estos casos, cabe suponer manentes. En el primer caso, que suele

206
corresponder a otitis serosas, una vez algunas formas de autismo y el Síndrome
resuelto el problema auditivo, el lenguaje de LK(6) .
se normaliza al poco tiempo. En base a las
revisiones efectuadas sobre esta cuestión El mutismo selectivo consiste en la negati-
no es razonable atribuir en niños normales, va a hablar en determinadas situaciones.
problemas lingüísticos o de aprendizaje En estos casos el niño, que se expresa
derivados de problemas otológicos pre- correctamente entre su familia, deja de
vios(4). La gemelaridad y ser hijo de hablar en el colegio o ante personas extra-
padres sordomudos, puede explicar un ñas. Este trastorno es más frecuente de lo
moderado retraso en la adquisición del len- que se piensa. En su forma completa se ha
guaje, pero nunca un trastorno permanen- estimado que ocurre casi en uno de cada
te(5). La privación ambiental extrema 500 niños(7) . En ocasiones se manifiesta
comporta un retardo en el lenguaje, pero de forma aislada, pero también puede pre-
en ausencia de factores genéticos o lesio- sentarse en el contexto de un TA.
nales es reversible una vez el niño es ubi-
cado en un entorno adecuado. Entre los pacientes autistas se estima que
alrededor de un 30% sufren una regresión.
La tabla IV muestra las causas de perdida La manifestación más relevante es la pér-
de lenguaje, que pueden ocurrir en niños dida de capacidades lingüistícas. Suele
que previamente habían adquirido cierto ocurrir en dos períodos: entre el primer y
nivel lingüístico. segundo año, y durante la adolescencia.
Un factor implicado en la regresión autista
puede ser la actividad epileptógena, con
TABLA IV
crisis o sin ellas. En el síndrome de Rett
EL NIÑO QUE DEJA DE HABLAR
puede haber pérdida de algunas adquisicio-
• Afasia nes lingüísticas, junto a la más típica pér-
• Mutismo selectivo dida de praxias manuales. En el trastorno
• Regresión autista desintegrativo infantil (TDI) se exige
• Síndrome de Rett
como criterio diagnóstico un desarrollo
• Trastorno desintegrativo infantil
normal hasta por lo menos los dos años de
edad, a partir de cuyo momento se puede
• Enfermedad degenerativa
iniciar un pérdida de capacidades lingüísti-
cas dentro de un cuadro autístico. En oca-
Las afasias suelen comportar pocas dificul- siones es difícil establecer los límites entre
tades diagnósticas. Las causas más fre- el TDI y el TA.
cuentes de afasia en el niño son las infec-
ciones, los accidentes vasculares y los trau- Las enfermedades degenerativas, compor-
matismos craneoencefálicos. Una excep- tan una regresión motora y/o cognitiva.
ción es la afasia epiléptica de Landau- Por tanto el lenguaje puede ser el elemen-
Klefner (LK), que asocia el trastorno del to más relevante. Sin duda alguna, esta
lenguaje a un trazado EEG característico y posibilidad debe ser tomada siempre en
en ocasiones a crisis epilépticas. No siem- consideración ante un niño que deja de
pre se presenta de forma completa, de hablar.
modo que en este trastorno tampoco están
claros los límites con otras formas de epi- A parte de la falta de adquisición o pérdi-
lepsia o con otros TEL. Incluso es posible da de lenguaje, son motivo frecuente de
establecer una línea de continuidad entre consulta las anormalidades en la forma de

207
hablar. En la tabla V se resumen los tras- plemente trastorno pragmático, se caracte-
tornos más habituales que ocasionan una riza por un lenguaje formalmente correcto,
alteración en el habla. pero con una utilización contextual poco
adecuada. Es típico de TA, especialmente
TABLA V en el Síndrome de Asperger. También es
EN EL NIÑO QUE HABLA MAL propio del Síndrome de Williams y puede
estar presente en algunos casos de hidroce-
• Tartamudez
falia. Se identifica por el escaso valor
• Disartria
comunicativo del lenguaje a pesar de su
• Dislalia
riqueza verbal.
• Trastornos de la prosodia
• Voz nasal La dislexia, o trastorno específico del
aprendizaje de la lectura, tiene una clara
La tartamudez es un trastorno que compor- relación con los trastornos del lenguaje,
ta una falta de fluidez en la emisión de puesto que el fallo cognitivo que condicio-
palabras. Si bien el diagnóstico no ofrece na la dislexia es una alteración en las capa-
dificultad, sus causas no han sido todavía cidades fonológicas. La base genética de
totalmente aclaradas. Los casos leves y de dicho defecto se localiza en los cromoso-
inicio precoz suelen remitir espontánea- mas 6 y 15. La hiperlexia consiste en una
mente. La disartria es un trastorno neuro- capacidad mecánica de lectura excelente,
muscular que altera globalmente las capa- pero con una pobre capacidad lectora.
cidades articulatorias necesarias para la
expresión oral. Sus causas son extraordi- BIBLIOGRAFIA
nariamente amplias. La dislalia es un error 1 Bishop DV. Development of the Children’s
en la articulación específica para determi- Communication Checklist (CCC): a method for
nados sonidos de consonantes, casi siem- assessing qualitative aspects of communicative
pre es transitoria. Los trastornos prosódi- impairment in children. J Child Psychol Psychiatry
1998; 39: 879-91.
cos, se refieren a la entonación y el ritmo
del habla. Son frecuentes en TA, especial- 2 Rapin I, Allen D. Developmental language
disorders. En Rapin I (ed): Children with Brain
mente en el síndrome de Asperger. La voz Dysfunction, 139-51. Raven Press, New York, 1982.
nasal es una alteración estructural del apa-
3 Bishop DVM. Comprehension in
rato bucofonatorio que altera el timbre de developmental language disorders. Dev Med Child
voz. Se da en algunos síndromes tales Neurol 1979; 21: 225-38.
como el síndrome de Williams, el síndro- 4 Sak R, Ruben RJ. Recurrent middle ear effusion
me alcohólico fetal, y el síndrome velo- in childhood. Implications of temporary auditory
cardio-facial. deprivation for language and learning. Annals of
Otology 1981; 90: 546-51.
La tabla VI, hace referencia a otros trastor-
5 Klein SK, Rapin I. Intermittent conductive
nos que vale la pena describir brevemente. hearing loss and language development. En Bishop
El trastorno semántico-pragmático, o sim- D, Mogford K (ed): Language development in
exceptional circumstances. 96-109. Lawrence
TABLA VI Earlbaum Associates. Hillsdale, 1994.
OTROS TRASTORNOS 6 Parry-Fielder B, Nolan TM, Collins KJ,
Stojcevski. Developmental language disorders and
• Trastorno semántico-pragmático epilepsy. J Paediatr Child Health 1997; 33: 277-80.
• Dislexia 7 Kopp S, Gillberg C. Selective mutism: A
• Hiperlexia population-based study: A research note. J Child
Psychol Psychiat 1997; 38: 257-62.

208
25
MACRO-MICROCEFALIA
TRASTORNO DEL CRECIMIENTO CRANEAL

M. Martí Herrero y J C Cabrera López

CONCEPTO ca las macrocefalias producidas por pato-


logía cerebral y del LCR y otro que corres-
1. MACROCEFALIA: crecimiento ponde a las relacionadas con patología
anormal del Perímetro Cefálico (PC), ósea craneal o generalizada.
estando este por encima de 3 desviaciones
standard (DS), para la media de edad, ETIOLOGÍA
sexo y edad gestacional.
1. Macrocefalias producidas por Patología
2. MICROCEFALIA: crecimiento anor- Cerebral y del LCR
mal del PC, estando este por debajo de 3 1 a. Macrocefalia primaria
DS, para la media de edad, sexo y edad ges-
tacional. 1 b. Macrocefalia por derrame benigno
1 c. Macrocefalias secundarias
3. TRASTORNOS DEL CRECIMIEN-
TO CRANEAL: anomalías en el tamaño Lesiones ocupantes de espacio.
craneal derivadas de alteraciones en los Hidrocefalias.
Deposito de sustancias.
huesos craneanos,o en el Sistema Nervioso
Central, de carácter congénito o adquiri- 1 d. Macrocefalia formando parte de lo sín-
do. En ellas se incluyen las craneoesteno- dromes genéticos.
sis, la macrocefalia , la microcefalia y otras 2. Macrocefalias secundarias a patología
alteraciones con deformidad craneal que ósea
alteran el perimetro cefálico. 2 a. Craneal: cierre precoz suturas (no
armónicas).
2 b. Sistémica : enfermedades óseas con
MACROCEFALIA macrocefalia.

1.– Macrocefalias producidas por PATO-


ETIOLOGÍA LOGÍA CEREBRAL y del LCR.
El crecimiento del cráneo está íntimamen- En ellas se encuadran:
te relacionado con el crecimiento del cere- 1a. Macrocefalia producida por
bro, y la circulación del liquidocefalorra- aumento del tamaño y peso del
quideo (LCR); cualquier entidad que con- cerebro (mayor numero o mayor
dicione un aumento del tamaño del cere- tamaño de células nerviosas), en
bro, o de la cantidad de LCR va a refle- ellas se encuadra la Macrocefalia
jarse en el tamaño del cráneo. Familiar (Constitucional) y la
Distinguiremos dos grupos, uno que abar- Hemimegalencefalia

209
1b.Macrocefalia por derrame benigno X, en el Gigantismo Cerebral
que aparece en lactantes con dilata- (Sotos), en el Síndrome De
ción de los espacios subaracnoideos, Beckwith-Wiedeman y otros.
y ciertos signos de hidrocefalia
comunicante constituyendo la
Hidrocefalia externa benigna 2.– Macrocefalias Secundarias a PATO-
LOGIA OSEA:
1c.Macrocefalia secundarias debidas
2a.Macrocefalia secundaria a cierre
a:
precoz de suturas, correspondien-
• Presencia de masas, coleccio- do al gran capitulo de las Craneo-
nes, malformaciones vasculares estenosis
intracerebrales , y otros corres-
pondiendo a las lesiones ocupan-
tes de espacio como son el hema- 2b.Macrocefalia como participación
toma subdural crónico, los quistes craneal en procesos óseos sistémi-
porencefalicos, los quistes arac- cos, como ocurre en la
noideos, los tumores cerebrales, Osteopetrosis, en el Raquitismo, en
los hemangiomas y las malforma- la Hipofosfatasia, en la Osteogé-
ciones arteriovenosas) nesis Imperfecta y otros

• Aumento del LCR (dificultades


en el drenaje, defecto en la reab- CLÍNICA
sorción, hiperproducción, malfor- La sintomatología va a ser variable en fun-
mación cerebral, o formando ción a la etiología, así vamos a encontrar:
parte de síndromes malformativos
cerebrales), constituyendo el • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia
amplio capitulo de las Hidroce- constitucional, y en la macrocefalia por
falias derrame benigno.
• Retraso mental, convulsiones y hemipare-
• Deposito de sustancias anómalas
sia en la hemimegalencefalia.
(enfermedades de deposito, meta-
bolopatias..etc), entre ellas la • Cefaleas, vomitos,irritabilidad, somno-
lencia ,rechazo de la alimentación altera-
Aciduria Glutárica y otras meta- ciones en la marcha, déficits visuales, síg-
bolopatías, las Gangliosidosis, la nos cerebelosos, alteraciones de pares
Enfermedad de Alexander, la craneales, edema de papila ,déficits moto-
Enfermedad de Canavan, las res y convulsiones, apareciendo ello en la
Histiocitosis, las Mucopolisacari- hidrocefalía y en las lesiones ocupantes de
dosis, la Manosidosis y otras espacio.
1d.Macrocefalias dentro del complejo • Deterioro neurológico, retraso mental,
sintomático de determinados sín- distonía , convulsiones ,alteraciones en la
dromes genéticos, como aparece en marcha,alteraciones en el tono muscular ,
la Acondroplasia y otras Displasias hepatoesplenomegalia, alteraciones psico-
Oseas, en la Neurofibromatosis, en lógicas, convulsiones y fenotipo atípico
la Esclerosis Tuberosa, en las en las macrocefalías producidas por depo-
Cromosomopatías y Fragilidad del sito de sustancias anómalas.

210
• Retraso mental, manchas acrómicas y de EXAMEN CLÍNICO
café con leche, fenotipo especial, altera-
ciones psicológicas, y macrosomía en las 1. Exploración del cráneo: que
macrocefalias que forman parte de deter- comprenderá la medida correcta del
minados síndromes genéticos. PC y la comprobación de percentiles,
la valoración de la configuración del
• Deformidad craneal variable según la cráneo, la auscultación del mismo,y la
sutura afecta, signos de hipertensión palpación de suturas y fontanelas
endocraneal, y perdida visual en las cra- (según edad).
neoestenosis.
• Síntomas generales, vómitos, escasa 2. Exploración neurológica habitual,
ganancia ponderal, anemia, deformidades con la valoración de la actitud, senso-
esqueléticas y alteraciones bioquímicas, rio, movilidad, fuerza, tono,coordina-
en las enfermedades óseas sistémicas, que ción, marcha, sensibilidad, presencia
cursan con macrocefalia. de movimientos anormales, déficits
sensoriales , valoración de los pares
craneales, presencia de signos menin-
DIAGNÓSTICO geos, estado de los reflejos etc.
El diagnóstico de la macrocefalia se hace 3. Exploración general pediatríca valo-
al comprobar que la medida del PC está rando anomalías fenotipicas sugestivas
por encima de 3 DS de la normalidad. (Es de procesos genéticos, alteraciones
esencial medir el PC de los padres y her- cutáneas, presencia de hepatopesple-
manos, para valorar los factores constitu- nomegalia, soplos cardiacos, olor cor-
cionales ).El diagnóstico etiológico se hará poral y de la orina, obtención de otros
en función a los datos de la historia clíni- percentiles de crecimiento, medida de
ca, los antecedentes, la sintomatología pre- la Tensión Arterial etc.
sente y tras los hallazgos de las explora-
ciones complementarias.

Diagnóstico Diferencial de las Macrocefalias

TIPO PC nacer. Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagn. etiológico


CONSTITUCIONAL Normal No Buena Estudios normales
PC familiar

HIDROCEFALIA Acelerado Hipertensión Variable TAC, RM +


N ó endocraneal
LESION O ESPACIO N Acelerado Signos neurologicos Variable TAC, RM +

DEPOSITO SUSTANC. N ó Progresión lenta Signos neurologicos Variable Ex complemt +

CRANEOESTENOSIS N Acelerado, Escasos Buena Rx de cráneo


Asimétrico

PATOLOGIA OSEA N ó Lento Generales Variable Rx esqueleto +

211
EXPLORACIONES cefalia. En el caso de estar ante una
COMPLEMENTARIAS macrocefalia constitucional y en la hidro-
cefalia externa benigna , nos limitaremos
El estudio se realizará en base a los datos a tranquilizar a la familia. Se indicará tra-
clínicos. Si hay sospecha fundada de tamiento quirúrgico si existe una hidroce-
macrocefalia constitucional, no se efec- falia o una lesión ocupante de espacio. Se
tuarán estudios sofisticados(solo los rutina- hará un tratamiento dietético restrictivo
rios) En las macrocefalias de origen no de proteínas, ó sustitutivo enzimático si
determinado se ha de efectuar de una existe una enfermedad metabólica que lo
forma escalonada y según hallazgos los requiera.
siguientes exámenes:
Estará indicado el trasplante de medula
• Ecografía transfontanelar si es posible ósea (TMO) si se detecta una enfermedad
(fontanela abierta) de deposito o degenerativa susceptible del
• Fondo de ojo mismo.Antiepilépticos si existen convul-
siones, así como medidas de rehabili-
• TAC y/o RM craneal. tación, estimulación, educación especial,
• Rx de Cráneo y de esqueleto. medidas ortopédicas y el apoyo social
necesario según la sintomatología acompa-
• Hemograma, bioquímica sanguínea ñante. Es posible el consejo genético en
general , determinación de aminoáci- algunos casos.
dos y ácidos orgánicos en sangre, orina
y LCR.
• EEG, PEV y Velocidad de conducción BIBLIOGRAFIA
nerviosa. 1. AICARDI JEAN.Diseases of the Nervous
System in Children. 2º Edition. Mac Keith Press.
• Estudio de cariotipo, investigación de 1995.
la fragilidad del cromosoma X, y estu-
144-149.
dio molecular especifico ,( si procede).
2. FEJERMAN. FERNÁNDEZ ALVAREZ.
• Mucopolisacaridos y Oligosacaridos Neurología Pediatríca. 2ª Edicción. Panamericana.
en orina. 1997. 792.

• Determinación enzimática determina- 3. SWAIMAN. Neurología Pediatríca. Principios y


da ( en casos de sospecha de enferme- practicas. 2º Edición. Iberoamericana. 1996.1: 215-
221.
dad de deposito, metabólica etc.) en
leucocitos, o en fibroblastos. 4. GÓMEZ, MONTILLA, NIETO. Neurología y
Neuropsicología clínica. Soproarga. 1995.
• Punción medular. 896,1147,1189.
5. BRUCE O. BERG. Principles of Child
Neurology. Mac Graw-Hill. 1995. 669-674.
TRATAMIENTO 6. DE MEYERW. Megalencephaly in Children.
Clinical Syndromes, geneticc patterns and
Las medidas terapéuticas que se aplicarán diferencial diagnosis from other causes of
serán variables según la causa de la macro- megalocephaly. Neurology 1972; 22: 634.

212
2.– DEFECTO EN EL DESARROLLO
MICROCEFALIA CEREBRAL EN LA EPOCA PRE-
NATAL, POR EFECTOS DE
ETIOLOGÍA AGENTES NOCIVOS, como son:
El crecimiento craneal está íntimamente Las radiaciones, La ingesta de tóxicos,
ligado al crecimiento cerebral, así un defi- determinadas enfermedades maternas,
ciente crecimiento cerebral, bien primario la Fenilcetonuria materna y otras.
( enfermedades cerebrales primarias ) o
una detención del crecimiento secundaria 3.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
a procesos intercurrentes, va a condicionar TO CEREBRAL TRAS INFEC-
la presencia de una microcefalia por micro- CIONES PRENATALES. Entre
encefalia. En ambos casos la microcefalia ellas: la Rubéola, Varicela, Herpes, la
es armónica. Pueden estar producidas por : infección por Citomegalovirus, Toxo-
plasmosis, Lúes, y otras.
ETIOLOGÍA 4.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
TO CEREBRAL TRAS INFECIO-
1. Microcefalia por defecto primario NES POSNATALES. Entre ellas las
desarrollo cerebral. secundarias a:
2. Microcefalias secundarias a deten- Meningoencefalitis viricas
ción crecimiento cerebral por Encefalitis viricas
• Agentes nocivos fetales . Meningitis bacterianas
• Infecciones prenatales. Meningitis tuberculosas
Absceso cerebral
• Infecciones posnatales.
• Otras agresiones y enfermedades . 5.– DETENCIÓN DEL CRECIMIEN-
TO CEREBRAL TRAS OTRAS
• Cierre precoz de todas las suturas
SITUACIONES (de anoxia-hipoxia,
craneales, presente al nacimiento.
alteraciones vasculares, alteraciones
hidroelectroliticas, alteraciones meta-
1.– DEFECTO PRIMARIO EN EL bólicas, intoxicaciones accidentes,
DESARROLLO CEREBRAL, con estados carenciales, etc.) Entre ellas
menor numero y tamaño de las células tenemos: la encefalopatía hipoxico-
nerviosas, de carácter genético .En isquémica, la asfixia por inmersión, la
ellas se encuadran: deshidratación hipo o hipernatre-
Microcefalia Primitiva Esencial mica, la hipoglucemia, la acción de
Malformaciones Cerebrales tóxicos, la malnutrición, la aminoa-
cidopatias, las acidurias orgánicas, las
Trastornos Cromosomicos
enfermedades peroxisomales, las enfer-
S De Down, Eward, Patau y otros
medades mitocondriales y los trauma-
Síndromes Genéticos
tismos craneo-en-cefalicos
S De Seckel, Cornelia de Lange,
Smith-Lemli-Opitz , S. de Rett*, 6.– CIERRE PRECOZ DE TODAS
S. de Angelman , y otros. LAS SUTURAS CRANEALES pre-
Trastornos en la Migración Neuronal sente al nacimiento (es la única situa-

* La microcefalia en esta entidad se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el Perimetro Cefálico es normal.

213
ción en que el cierre precoz de suturas 2. Exploración neurológica habitual,
se manifiesta por una microcefalia ). con la valoración de la actitud, sen-
sorio, movilidad, fuerza, tono,coor-
dinación, marcha, sensibilidad, pre-
CLÍNICA sencia de movimientos anormales,
El síntoma común prácticamente a todas déficits sensoriales , valoración de
las microcefalias es el retraso mental,salvo los pares craneales, estado de los
en algunos casos de microcefalia familiar. reflejos etc.
Aparecen otros síntomas relacionados con 3. Exploración general pediatrica
la etiología del proceso, como pueden ser: valorando anomalías fenotipicas
sugestivas de procesos genéticos,
• Convulsiones presencia de hepatoesplenomegalia,
• Trastornos neurosensoriales (ceguera, soplos cardiacos,defectos visuales y
sordera) auditivos, obtención de otros per-
centiles de crecimiento, etc.
• Trastornos psicológicos
• Malformaciones viscerales
EXPLORACIONES
• Alteraciones tono muscular COMPLEMENTARIAS
• Fenotipo atípico El estudio se realizará en base a los datos clí-
• Defectos motores nicos. El estudio se ha de efectuar de una
forma escalonada y según hallazgos se solici-
• Dificultades en la alimentación
taran los siguientes exámenes:
• Trastornos del movimiento
• Ecografía transfontanelar si es posible
(fontanela abierta).
DIAGNÓSTICO • TAC con ventana ósea y/o RM crane-
al.
El diagnóstico de la microcefalia se hace al
comprobar que la medida del PC está por • Fondo de ojo.
debajo de 3 DS de la normalidad. (Es • Hemograma, bioquímica sanguínea
esencial medir el PC a padres y herma- general.
nos).El diagnóstico etiologico se hará en
función a los datos de la historia clínica, • Serología virica.
los antecedentes ,la sintomatologia presen- • Serología TORCH.
te y tras los hallazgos de las exploracio-
nes complementarias. • Rx de esqueleto.
• EEG, PEV y Velocidad de conducción
nerviosa.
EXAMEN CLÍNICO
• Aminoacidos y Acidos orgánicos en
1. Exploración del cráneo: que Sangre, Orina y LCR.
comprenderá la medida correcta del
• Estudio de cariotipo, y estudio molecu-
PC y la comprobación de per-
lar especifico ,( si procede) .
centiles, la valoración de la confi-
guración del cráneo y la palpación • Determinación enzimática determina-
de suturas y fontanelas (según edad). da ( en casos de sospecha de enferme-

214
Diagnóstico Diferencial

TIPO PC nacim. Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagn.etiológico


Defectos primarios Escaso o nulo RM, Fenotipo Mala Ex.Complement
del desarrollo Atípico Confirmativos

Secundaria a Escaso o nulo RM, Conv. Estable Ex Complement


agentes nocivos Confirmativos

Secundaria a Escaso o nulo RM, Conv, Estable Ex.Complemet


infecciones prenatales Catarat, Cardiop Confirmativos

Secundaria a N Nulo RM,Conv, Estable Antecedentes +


infecciones postnatales acusia.Deficts
motor

Detención crecimiento N Nulo RM, Conv, Estable Ex. Complemt


múltiples factores déficits motor Confirmativos

dad de deposito, metabólica etc.) en BIBLIOGRAFIA


leucocitos, o fibroblastos. 1. AICARDI JEAN .Diseases of the Nervous
System in Children. 2º Edition. Mac Keith Press
1995. 144-147.
TRATAMIENTO 2. FEJERMAN. FERNANDEZ Alvarez. Neuro-
logía Pediatríca. 2ª Edicción. Panamericana.1997.
El tratamiento se limita a medidas sinto- 256.
máticas, a base de rehabilitación, estimu- 3. SWAIMAN. Neurología Pediatríca. Principios y
lación, educación especial, y si existen practicas. 2º Edicción. Iberoamericana. 1996. 1:
convulsiones se administraran antiepilep- 213-215.
ticos.Tratamiento quirúrgico para la 4. GÓMEZ, MONTILLA, NIETO. Neurología y
corrección de defectos añadidos y sin olvi- Neuropsicología clínica. Soproarga, 1995.
1186.1227.
dar el apoyo social y humano a la familia.
Es posible el consejo genético en algunos 5. BRUCE O. BERG. Principles of Child
Neurology. Mac Graw-Hill. 1995. 668-669.
casos.
6. HARLAM RHA. Microcephaly. Handbook of
clinical Neurology. Amsterdam: Elseiner. 1987.
267-284.

215
26
HIDROCEFALIAS
SÍNDROME DE COLAPSO VENTRICULAR

Trinidad Rodríguez Costa

L
a hidrocefalia define un incremento El 90% de los niños con hidrocefalia, la
del volumen total del L.C.R. dentro presentan en el primer año de la vida, sien-
de la cavidad craneal y por consi- do las causas más frecuentes en esta edad,
guiente un incremento volumétrico de las malformaciones congénitas, las hemo-
aquellos espacios cerebrales que habitual- rragias intraventriculares del prematuro y
mente lo contienen. las meningitis neonatales.
Después de los 3 años de edad, la causa más
El llamado hidrocéfalo verdadero, es aquel
común, son los procesos tumorales.
que se produce por un incremento en la
producción del L.C.R., obstrucción a su
circulación o alteración en su absorción. DIAGNÓSTICO
Esta hidrocefalia puede ser hipertensiva o
normotensiva. El diagnóstico de la hidrocefalia, como de
cualquier otro proceso, se basará en:
Alternativamente, puede haber un falso
hidrocéfalo o hidrocéfalo "ex vacuo", debi- 1- ANAMNESIS
do a una disminución de la masa cerebral
por atrofia. El volumen intracraneal, no En la que no debe faltar la recogida de
ocupado por el cerebro (vacuum), es pasi- posibles hidrocefalias familiares que condi-
vamente llenado por una expansión de los cionarán el estudio genético, los procesos
compartimentos que contienen el L.C.R. infecciosos padecidos por la madre durante
el embarazo, la edad gestacional en que se
Existe una hidrocefalia, que se conoce descubrió la hidrocefalia, si se hizo un diag-
como hidrocefalia externa del lactante, nóstico por ecografía prenatal, y la edad de
donde el L.C.R. se acumula en los espacios aparición de los síntomas, así como la evo-
cerebrales subaracnoideos, con ventrículos lución del P.C.
laterales moderadamente dilatados, de ori-
La sintomatología de la hidrocefalia en la
gen desconocido y que produce, general-
infancia, cualquiera que sea su origen, se
mente desde el nacimiento, como único
manifestará por un síndrome de hiperten-
síntoma clínico, una megacefalia. La evo-
sión intracraneal, cuyas manifestaciones
lución suele ser hacia la resolución espon-
clínicas, variarán de acuerdo a la edad del
tánea.
niño y la evolución más o menos aguda de
Las etiologías más frecuentes, dentro de los la hidrocefalia.
tres grupos patogénicos citados, se sinteti- En los neonatos y lactantes, predominará
zan en el tabla I. la megacefalia y la irritabilidad o depresión

216
6
neurológica, y en el niño mayorcito la anómalas de la cabeza (por herniaciones de
cefalea, vómitos y somnolencia, pudiendo amigdalas cerebelosas) la parálisis de VI
en los casos de instauración muy aguda, par y el edema de papila, pueden ser signos
llegar a situaciones comatosas por afecta- premonitorios de una situación grave, que
ción del tronco cerebral, fruto de impacta- de progresar sin tratamiento abocaría al
ciones y herniaciones cerebrales entre los coma y muerte del niño.
diferentes compartimentos intracraneales.
Las dificultades en la marcha, por afecta-
Si la instauración de la hidrocefalia, ha ción de la vía corticoespinal, la apatía y los
sido muy lentamente progresiva (como trastornos de conducta, acompañan fre-
sucede en procesos areabsortivos, o en cuentemente a los signos anteriores.
algunas estenosis de acueducto) y no ha
La auscultación craneal, en niños con
sido diagnosticada precozmente, los retra-
megacefalia, de cualquier edad, permitirá
sos en el desarrollo psicomotor, la torpeza
constatar o no la existencia de soplos que
motora, la dificultad en el aprendizaje y los
pudieran orientar hacia el diagnóstico de
problemas visuales, pueden dominar el
una malformación vascular.
cuadro clínico.
En casos de hidrocefalias obstructivas por
procesos extraventriculares (quistes, tumo- 3-EXPLORACIONES
res), se podrá y deberá recoger los posibles COMPLEMENTARIAS
síntomas deficitarios neurológicos,como
alteraciones en la marcha, asimetría en la Técnicas de Neuroimagen serán obliga-
motilidad de miembros, dificultades deglu- das. En principio, se realizará una T.A.C.
torias y de emisión del lenguaje, alteracio- cerebral, como técnica de mayor rapidez
nes endocrinas etc. para valorar el grado de hidrocefalia y la
posibilidad de un drenaje urgente de
En situaciones de descompensación aguda, L.C.R., que deberá anteponerse a cualquier
se puede presentar sintomatología focal, otro tipo de exploración complementaria
correspondiente a los conos de presión para la filiación de la etiología si se consi-
producidos, como hemos dicho antes, por dera necesaria.
herniaciones cerebrales internas.
Si la situación no se considera tributaria de
un drenaje urgente de L.C.R., se iniciarán
2- EXPLORACIÓN CLÍNICA las exploraciones complementarias perti-
nentes, para filiar la etiología de la hidro-
En el neonato y lactante, no se dejará de
cefalia, sobre la que ya habrá orientado la
recoger el P.C., el abombamiento o no de
primera T.A.C. realizada.
fontanela, sintomatología ocular (desvia-
ción de los globos oculares hacia abajo, No se debe olvidar nunca, que con el diag-
paresia de VI par), visualización del F.O. nóstico clínico y por neuroimagen, no se
(en el que podrán recogerse atrofias ópti- ha llegado en todos los casos al diagnósti-
cas, imágenes de coriorretinitis y rara vez co definitivo del origen de la hidrocefalia.
edema de papila en estas edades), rigidez
La hidrocefalia, en unos casos, tendrá una
de nuca, piramidalismo y posibilidad de
etiología puramente cerebral, pero en otras
retraso madurativo psicomotor.
ocasiones, no será más que una manifesta-
En los niños mayorcitos, con instauración ción de un proceso más complejo, con
aguda de la hidrocefalia, las posiciones afectación multiorgánica, a veces condi-

217
cionada genéticamente,(estenosis de acue- mismas, en un intento de mejorar primiti-
ducto de Silvio ligadas al cromosoma X) vos sistemas, de los que se derivaban múl-
cuyo desconocimiento llevaría a actuacio- tiples complicaciones.
nes poco correctas.
No es éste el lugar de pormenorizar tan
Estudios Neurofisiológicos (E.E.G., dilatado capítulo, en cuanto a tipos o luga-
Potenciales Evocados), Genéticos, Meta- res de derivación se refiere, pero si decir
bólicos pueden ser necesarios, así como que hoy todavía no se ha encontrado el sis-
mediciones de presión ventricular y intra- tema ideal que funcione sin ningún tipo de
craneal, o utilización de isótopos marca- problemas.
dos, para estudiar problemas de reabsor-
ción del L.C.R. Las complicaciones que más frecuente-
mente observamos, en niños tratados con
un sistema de derivación de L.C.R., son
TRATAMIENTO ocasionadas por problemas mecánicos,
infecciosos o las producidas por un drenaje
El tratamiento de la hidrocefalia (tabla II) anómalo de L.C.R. bien por defecto o por
dependerá del origen de la misma, y tende- exceso.
rá siempre a eliminar la causa, si es posible,
(fundamentalmente en hidrocefalias obs- Vamos a referirnos aquí y ahora, a las com-
tructivas), pero todos sabemos, que proble- plicaciones producidas por un drenaje anó-
mas arreabsortivos, hemorrágicos, malfor- malo de L.C.R.
mativos etc.precisarán de tratamientos Cuando las complicaciones son por un dre-
derivativos de L.C.R., bien con punciones naje por defecto de L.C.R., si son muy
evacuadoras como por ejemplo en el caso inmediatas a la instauración del shunt, su
de las hemorragias, o bien en esos mismos origen más frecuente, suele ser una inade-
procesos y en otros muchos casos, tener cuada presión de apertura valvular. Si se
que utilizar los shunts de derivación del presentan más tardíamente, suelen ser pro-
LC.R. cesos obstructivos relacionados con infec-
El tratamiento médico, a veces es utilizado, ciones. En neuroimagen se evidenciará
en un intento de disminuir la producción ventriculomegalia.
de L.C.R., con la Acetazolamida (25-100 Cuando el drenaje anómalo es por exceso,
mg/Kg/día) y Furosemida (1 mg /Kg/ día). las complicaciones precoces, pueden mani-
Cuando ha sido necesaria la colocación de festarse por higromas subdurales, de fácil
una derivación de L.C.R., no debemos diagnóstico ante la persistencia de la sinto-
pensar que ya se han resuelto todos los pro- matología hipertensiva, y la visualización
blemas. Las complicaciones y secuelas a de los mismos por T.A.C. cerebral.
largo plazo, sobretodo cuando se colocan Las complicaciones tardías del exceso de
precozmente (neonatos), alertan cada vez drenaje, constituyen el llamado slit ventri-
más a los Neuropediatras y Neurociru- cle syndrome (s.v.s) o síndrome de colap-
janos. so ventricular, que en la forma aguda
Desde la introducción en 1952, de la vál- constituye una de las complicaciones de a
vula de SPITZ-HOLTER para el trata- veces difícil diagnóstico, que pueden poner
miento de las hidrocefalias, múltiples en peligro la integridad funcional del
mecanismos de derivación del L.C.R. han paciente o incluso la vida si no se diagnos-
sido diseñados para el tratamiento de las tican y tratan precozmente.

218
El Slit Ventricle Syndrome (S.V.S.) o sín- Desde un punto de vista ETIOLÓGICO
drome de Colapso Ventricular se define S.V.S. no suele relacionarse con el tipo de
por la presencia esporádica y generalmente hidrocefalia que condujo en cada caso a la
aguda y autolimitada, de síntomas de colocación del shunt.
hipertensión intracraneal en niños porta-
Si es cierto que en las comunicaciones de
dores de un shunt de derivación de L.C.R.
algunos autores, las hidrocefalias congéni-
Desde que el síndrome fue descrito en tas presentan mayor número de casos de
1987 por Mc. Laurin y Olivi, se considera S.V.S. que las adquiridas, no se debe en
obligada la asociación a la sintomatología nuestro criterio a ese factor etiológico, sino
clínica, de unos ventrículos pequeños en a la necesidad en ellos de tener que colocar
Neuroimagen (ventrículos como ranuras), una derivación de forma muy precoz.
como consecuencia de una disminuida
"compliance" cerebral. PATOGENICAMENTE las teorías son
múltiples. Existe acuerdo, en que debe pro-
La Incidencia del síndrome no se conoce, ducirse un mecanismo de hiperdrenaje
ya que las importantes diferencias que se crónico de la suficiente duración, para que
han comunicado en relación con la clíni- se hayan producido unos cambios estructu-
ca, la edad de presentación y las diferentes rales en un cerebro en desarrollo y en un
interpretaciones patogénicas, hacen que se cráneo que se modela en función del creci-
interprete como S.V.S. situaciones en las miento de aquel. Con este concepto, esta-
que la sintomatología clínica no se corres- mos eliminando ya todos los síntomas de
ponde con él. hiperdrenaje agudo muy próximos a la
La diferencia en su presentación varía de colocación del shunt, que se deben a una
unos autores a otros entre 4,2% y 11,5%. hipopresión aguda, y que están muy rela-
cionados con cambios posicionales.
Es necesario sin embargo reseñar, que la
incidencia del síndrome, es decir la presen- A la situación de hiperdrenaje crónico,se
tación de síntomas subjetivos, en su forma van sumando otros factores que van a ser
aguda o crónica , no corre paralela a la pre- los responsables de la dificultad de dilatar-
sencia en neuroimagen de ventrículos se los ventrículos, cuando aumente en
pequeños (en ranura) sin sintomatología ellos la presión del L.C.R. Esos factores son
clínica, que es mucho mayor, entre 40 y la gliosis subependimal que ocurre en los
60%. ventrículos, después de algunos años de
haber colocado un shunt en la infancia
Cuando las exploraciones por Neuroi-
precoz, el cierre prematuro de suturas
magen evidencian la aparición precoz de
secundario a un volumen craneal crónica-
ventrículos más pequeños de lo normal,
mente disminuido, por la disminución del
por un hiperdrenaje crónico, iremos asis-
tamaño ventricular y como consecuencia
tiendo, en muchos casos, a una patología
la limitada "compliance" cerebral que le
crónica, relevante, aunque poco descrita
produce una capacidad disminuida, para
en la literatura, consistente en microcefa-
adaptarse a los incrementos del volumen
lia, retraso escolar, y alteraciones E.E.G.,
sanguíneo, haciendo a estos enfermos can-
con las que el niño se acostumbrará a vivir,
didatos a padecer cefaleas vasculares
y que periódicamente podrán verse inte-
rrumpidas por las descompensaciones agu- Si en esta situación, se produce una obs-
das que pueden obligarle a acudir a un trucción del cateter por cualquier causa,
Servicio de Urgencias. no asistiremos a una dilatación ventricular,

219
pero si a un paso transependimario del conciencia, que difiere claramente de
L.C.R. al espacio intercelular cerebral, las situaciones crónicas o subagudas y
favoreciendo su edema. que obligan a asistir al Servicio de
Urgencias.
Si la obstrucción del cateter es a nivel
intraventricular, por las mismas paredes DIAGNÓSTICO, puede plantear proble-
ventriculares en el caso de microventrícu- mas, pues la situación clínica del niño
los, pequeños aumentos del L.C.R. con hace pensar, como lógicamente es, en una
alguna dilatación ventricular como res- hipertensión intracraneal por mal funcio-
puesta, liberarían el cateter y harían rever- namiento valvular, esperando encontrar
sible el cuadro de forma espontánea, hasta en la T.A.C. cerebral una dilatación ven-
una nueva descompensación. tricular.
Naturalmente todo esto es un juego de pre- Cuando estos ventrículos se evidencian
siones, y la tolerancia individual del niño pequeños, y además no se comparan con
shuntado no es siempre la misma. El mar- imágenes previas, el desconcierto, en
gen volumétrico con el que el niño cuenta cuanto al diagnóstico, si no se conoce el
en una determinada situación, explicaría S.V.S., puede conducir a retrasos en el tra-
la gravedad extrema o tolerabilidad de las tamiento quirúrgico y/o del edema cerebral
descompensaciones esporádicas del S.V.S. y producir lesiones irrecuperables o incluso
la muerte del enfermo.
TRATAMIENTO (tabla III), variará en
SINTOMATOLOGÍA función de la intensidad de la cefalea y su
Podemos asistir a tres diferentes situacio- repercusión en la vida del niño. La utiliza-
nes: ción de analgésicos y antimigrañosos han
demostrado su eficacia en las formas cróni-
1. Sintomatología Crónica: Aquellos cas. Desgraciadamente las secuelas depen-
niños que con neuroimagen de micro- dientes de las alteraciones del desarrollo
ventrículos, soportan de forma crónica cerebral en los casos que desarrollan
unas cefaleas esporádicas, que no inter- microcefalia, no tienen tratamiento una
fieren su vida normal, sin asociarse a vez instauradas. La prevención de las mis-
otros síntomas de hipertensión intra- mas evitando el hiperdrenaje, es un reto
craneal y donde la valoración del com- para el que se está buscando solución.
ponente vascular justificaría el trata-
Las formas subagudas y agudas precisarán
miento con analgésicos y antimigraño-
de tratamiento quirúrgico, que variará
sos.
desde las técnicas para disminuir el hiper-
2. Sintomatología Subaguda: Cuando la drenaje (aumento de la presión de apertu-
sintomatología crónica aumenta en ra valvular, mecanismos antisifón etc.)
intensidad o en frecuencia, interfirien- hasta intervenciones que ayuden a modifi-
do la vida normal del niño. car la "compliance", craneocerebral, como
la craniectomía bitemporal.
3. Sintomatología Aguda: Suele ser la
más grave, en cuanto a la vida y fun- La información a los padres, en cuánto a
ción se refiere. El niño pasa de una pronóstico, se basará en la etiología de la
situación de normalidad o disfunción hidrocefalia, en la necesidad ó no de tener
tolerable a un cuadro de cefalea pro- que utilizar mecanismos derivativos de
gresiva, con alteración del estado de L.C.R. y en caso positivo, el pronóstico

220
será absolutamente reservado en cuanto a 5. Rekate HL: Classification of slit-ventricle
posibles complicaciones derivadas de los syndromes using intracranial pressure monitoring.
Pediatr. Neurosurg. (1993) 19: 15-20
mismos.
6. Rodriguez Costa T, Casas Fernández C,
Domingo Jimenez R et al.: Incidencia y evolución
del colapso ventricular (slit ventricle) en
BIBLIOGRAFÍA
hidrocefalias posthemorrágicas neonatales y
1. Di Rocco C.: Is the slit ventricle syndrome secundarias a mielomeningocele. Rev. Neurol.
always a slit ventricle syndrome ?. Child´s Nerv. (1994) 22: 167-70
Syst.(1994) 10: 49-58
7. Sgouros S, Malluci C, Walsh AR et al. : Long-
2. Dunn D W, Epstein LG: Decision making in term complications of hydrocephalus.Pediatr.
Child Neurology. 1998,BC. Decker Company, INC. Neurosurg. (1995) 23: 127-132
Philadelphia-Toronto.
3. Mc Laurin RL, Olivi A: Slit ventricle syndrome: 8. Vernet O, Campiche R, de Tribolet N: Long
review of 15 cases. Pediat. Neurosc. (1987) 13: 118- term results after ventriculoatrial shunting in
24 children. Child´s Nerv. Syst. (1993) 9: 253-255

4. Nulsen FE, Spitz EB: Treatment of hydrocefalus 9. Walker ML, Fried A, Petronio J: Diagnosis and
by direct shunt from ventricle to jugular vein.Surg. treatment of the slit ventricle syndrome.
Forum (1952) 2: 399-403 Neurosurg.. Clin. North. Am. (1993) 4: 707-14

TABLA I.
HIDROCEFALIAS : ETIOPATOGENIA

1- Por incremento de la producción de L.C.R.


- Coroidoplexitis
- Papiloma de plexos coroides

2- Por obstrucciones en las vias de circulación del L.C.R.


- Malformaciones congénitas del acueducto de Silvio (a veces genéticas)
- Malformaciones congénitas del IV ventrículo (Dandy-Walker, Arnold-Chiari)
- Hemorragias ventriculares o subaracnoideas
- Procesos infecciosos
- Malformaciones vasculares
- Tumores

3- Por alteración en la reabsorción del L.C.R. (granulaciones aracnoideas)


- Hemorragias
- Trombosis venosa

221
TABLA II.
HIDROCEFALIAS. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO
Hidrocefalia: Clínica compatible
T.A.C. o I.R.M
Dilatación ventricular con espacios Dilatación ventricular y de
subaracnoideos pequeños espacios subaracnoideos
Obstrucción por Sin tumor o quiste Hidrocefalia Externa
tumor o quiste
Tratamiento según causa Malformaciones. Problemas reabsorción(*) Vigilar crecimiento
Decidir tratamiento
Dilatación ventricular moderada Dilatación ventricular acentuada
Poco progresiva o rápidamente progresiva
Considerar- tratamiento médico
Crecimiento craneal y Dilatación ventricular Derivación ventriculo-peritoneal
ventricular estable progresiva
(*) Completar estudio etiológico con exploraciones complementarias según texto.

TABLA III.
SÍNDROME DE COLAPSO VENTRICULAR.
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO
Cefaleas en niños con shunt de derivación ventriculo-peritoneal

¿Interfieren su normal actividad? NO

SI

¿Tienen características clinicas y en neuroimagen de S.V.S.?


NO SI

Monitor P.I.C. Revisión del shunt


disminución del
mecanismo sifón.
Cefaleas por baja presión intermitente
Intermitentes obstrucciones proximales ¿Hay mejoría?
NO
Alta presión con fracaso del shunt
(Hidrocefalo volumen normal) SI
Expansión craneal
Alta presión con shunt funcionante Descompresión venosa
Esteroides
Cefaleas no relacionadas con el shunt Tratamiento con analgesicos
y antimigrañosos.

222
27
TUMORES CEREBRALES INFANTILES:
DIAGNÓSTICO Y SEMILOGÍA
NEUROLÓGICA
Carmen Garaizar

FRECUENCIA pero son las radiaciones ionizantes el único


factor cuya relación causal está completa-
La incidencia anual en la población euro- mente demostrada. La causa de la mayor
pea y norteamericana es de 3 /100.000 parte de los tumores cerebrales es descono-
habitantes menores de 15 años, con una cida.
relación hombre /mujer a esta edad, de 1,2.
La tendencia alcista de las últimas décadas,
se ha estabilizado finalmente, en los meno- FACTORES GENÉTICOS
res de 15 años (National Cancer Institute. Existen varias estrategias: 1) El estudio de
EE.UU., 1999), al contrario de lo que ocu- la predisposición tumoral de enfermedades
rre en el otro extremo de la curva de edad, genéticas conocidas; 2) el intento de iden-
hallazgo éste confirmado en nuestro país tificar anomalías genéticas en el tejido
por el Centro Nacional de Epidemiología tumoral, específicas de cada tipo de tumor;
(1999), y atribuído a los mejores métodos 3) los análisis de agregación familiar tumo-
diagnósticos. ral; 4) la búsqueda de síndromes malforma-
tivos y anomalías genéticas entre los fami-
FACTORES DE RIESGO liares. Pero, por lo que sabemos, la propor-
MEDIO-AMBIENTAL ción de tumores cerebrales atribuíbles a
factores hereditarios no supera el 4%. Los
En lo que respecta a la infancia,se ha des- síndromes hereditarios con mayor predis-
cartado la influencia de los campos elec- posición tumoral en el SNC son:
tro-magnéticos (aunque está por estudiar Neurofibromatosis I y II, Esclerosis
el producido por la antena de los teléfonos Tuberosa, Enfermedad de von Hippel-
móviles), y de los traumatismos craneo- Lindau, síndrome de poliposis familiar y
encefálicos, incluído el traumatismo obsté- síndrome carcinomatoso de células basales
trico. No se ha demostrado el efecto perni- nevoides. La anomalía genética consiste,
cioso de los compuestos nitrogenados en la en algunos casos, en la pérdida de material
dieta de la gestante. Hay evidencia sugesti- genético en un gen supresor de tumores
va pero no concluyente sobre la influencia (NF-II), y en otros, se sospecha que la
de la edad del padre durante la concep- mutación impide la inactivación de un
ción, el uso domiciliario de pesticidas y el oncogen (NF-I).
fumar pasivamente durante el embarazo.
Hay evidencia franca sobre la exposición
profesional paterna en la industrias de las
CLASIFICACIÓN
pinturas, y sobre el efecto protector de la Se realiza en base a la localización, exten-
ingesta de vitaminas durante la gestación, sión e histología, parámetros todos que

223
difieren en la infancia respecto a la edad mas y germinomas. Si la neuroimagen
adulta. En el futuro, la clasificación englo- cerebral sugiere uno de estos tipos, es
bará también los factores genéticos intrín- importante realizar una RNM medular,
secos del tumor (estrategia 2, arriba men- con gadolinio, antes de la cirugía, así
cionada): inmuno-histoquímico, genético como analizar el LCR: citología, gluco-
molecular, citogenético y mediciones de la sa y proteínas. Los marcadores tumora-
actividad mitótica. les en LCR son especialmente útiles en
1. Histología: Se basa en la Clasificación el caso de germinomas. El meduloblas-
de la World Health Organization, pero toma puede ocasionalmente producir
metástasis óseas, por lo que deberá
la controversia continua: Los llamados
valorarse la gammagrafía y biopsia de
ahora tumores neuroectodérmicos pri-
médula ósea. No se ha demostrado
mitivos (PNET) se denominaban
meduloblastomas si se localizaban en la mayor riesgo de diseminación con las
fosa posterior, pineoblastomas si en la derivaciones ventrículo-peritoneales.
región pineal, neuroblastomas cerebra-
les si en los hemisferios, a pesar de su CARACTERÍSTICAS
idéntica histología. Cuando es posible, CLÍNICAS
se intenta utilizar ambos sistemas de
clasificación, para no perder la infor- 1. Síndrome de hipertensión intracraneal.
mación clínica acumulada durante Refleja habitualmente la hidrocefalia
décadas. La última versión (1996) obstructiva por un tumor de fosa poste-
corresponde a la International rior. Con mucha menos frecuencia la
Classification of Childhood Cancer. Por hidrocefalia es secundaria a compre-
otra parte, los astrocitomas se clasifi- sión hemisférica o a hiperproducción
can como “de bajo grado” (grados I y II de LCR por un tumor de plexos coroi-
de Kernohan) y “grado alto” (grados III des. La obvia progresividad clínica de
y IV). El término gliobastoma multi- este cuadro es el único elemento fiable
forme se mantiene para el más maligno para diferenciarlo de las tan comunes
de los astrocitomas. cefaleas benignas de la infancia. Por
ello, un exámen neurológico cuidadoso
2. Localización: Aproximadamente el es de primordial importancia. El déficit
50% son infratentoriales (astrocitoma visual por atrofia óptica secundaria a
cerebeloso, meduloblastoma, ependi- papiledema crónico es un hallazgo
moma y glioma de tronco); el 20% son poco frecuente, y cuando detectamos
selares o supraselares (craneofaringio- tal déficit es mas fácil que corresponda
ma, gliomas quiasmático, talámico e a un tumor de vías ópticas con o sin
hipotalámico, y germinomas); y el 30%
hipertensión intracraneal. A esta últi-
restante de localización hemisférica
ma, es fácil que se asocien signos de
(astrocitomas, oligodendroglioma,
falsa localización: diplopia por paresia
PNET, ependimoma, meningioma,
de los pares oculomotores, o el déficit
tumores de plexos coroides, tumores de
de la elevación ocular por compresión
la región pineal y tumores de estirpe
del tectum. La ataxia propia del cráneo
neuronal o mixta).
hipertensivo es mas bien una apraxia
3. Extensión: Tienen mas propensión a de la marcha secundaria a la hidrocefa-
diseminarse por el espacio subaracnoi- lia, y por lo tanto también falso signo
deo los meduloblastomas, ependimo- de focalidad. En los lactantes, un dato

224
importante para el diagnóstico de co de los tumores es menos probable en
hidrocefalia es la macrocefalia progre- la infancia que en la edad adulta). Los
siva. Sin embargo, debe hacerse una pacientes tumorales que debutan con
ecografía cerebral antes de alarmar a la convulsiones tienen una exploración
familia, especialmente cuando el resto neurológica inicialmente normal en el
de la exploración es anodina, ya que la 75% de los casos, y refieren alteracio-
macrocefalia idiopática benigna es un nes del comportamiento el 50%.
proceso sumamente frecuente que tam-
Por otra parte, el 1-5% la población
bién produce la temible escalada de
epiléptica presenta una etiología tumo-
percentiles del perímetro cefálico,
ral, aumentando el porcentaje con la
durante el primer año de vida. La tor-
mayor utilización de estudios neurorra-
tícolis persistente puede indicar un
diológicos. El origen tumoral es mas
desplazamiento de la amigdala cerebe-
frecuente en las crisis parciales y en
losa o un tumor cérvico-bulbar.
sujetos de menor edad: 17% de los
2. Signos de focalización: Una hemiparesia menores de 4 años con epilepsia par-
sugiere un origen hemisférico o de cial. La larga evolución de la epilepsia
tronco cerebral; la paraparesia apunta disminuye el riesgo pero no lo suprime:
a un origen espinal y mas raramente a OR=9,4 para las epilepsias con menos
un proceso expansivo de la cisura de un año de evolución, y 4,7 para
interhemisférica. La afectación de aquellas con mas de 10 años. Las con-
pares craneales bajos es propia de la vulsiones febriles no suponen riesgo
invasión de tronco, especialmente si se alguno. Las crisis epilépticas pueden
asocia a afectación de vías largas en aparecer a cualquier edad, desde los
ausencia de hipertensión intracraneal. primeros días de vida. Es importante la
El nistagmo sin déficit visual indica práctica de una RNM en todo niño
afectación de tronco o cerebelo. La con epilepsia parcial que no correspon-
ataxia de tronco, afectación del ver- da a los bien conocidos síndromes idio-
mix. El síndrome diéncefálico es carác- páticos, y cuya etiología no haya sido
terístico de infiltración a ese nivel y firmemente establecida. En tales casos,
suele acompañarse de alteraciones la normalidad EEG o buena respuesta
visuales secundarias a afectación quias- inicial al tratamiento, no son garantía
mática. de ausencia tumoral.
3. Crisis convulsivas: Son el primer sínto- En los niños sometidos a cirugía por epi-
ma del 6-10% de los tumores cerebra- lepsia intratable, el porcentaje de tumo-
les infantiles, y aparecen a lo largo de res es del 12%, aumentando considera-
la evolución en un 10-15% adicional. blemente la frecuencia si la serie qui-
Su aparición depende de la localiza- rúrgica se circunscribe al lóbulo tem-
ción tumoral (50% de los tumores poral. Los pacientes con epilepsia
hemisféricos producen convulsiones), intratable en los que la cirugía de la
de la estirpe celular (gangliogliomas y epilepsia demostró un origen tumoral,
astrocitomas especialmente), del grado tenían una exploración normal previa
de malignidad (en menores de 10 años, en el 80-97%. Las crisis son del tipo
28% de los gliomas de bajo grado debu- parcial complejo en la mitad de los
tan con epilepsia, y 12% de los de alto casos, y en casi la tercera parte pueden
grado), y de la edad (el debut epilépti- asociarse diferentes tipos de crisis.

225
Varios estudios han descartado la posi- cional (áreas motoras y del lenguaje), y
bilidad oncogénica de los fármacos durante el acto quirúrgico gracias a la eco-
antiepilépticos. Toda epilepsia de difí- grafía y a los registros y estimulación elec-
cil control debe ser estudiada con trofisiológica. Los estudios con PET ayu-
RNM. Un TAC previo normal o con dan a diferenciar la recidiva tumoral de la
hipodensidades aparentemente resi- radionecrosis, y contribuyen al diagnóstico
duales no supone garantía alguna en de los pequeños tumores que originan epi-
estos casos. lepsia intratable.
4. Alteraciones endocrinas. La obesidad,
talla corta y pubertad retrasada sugie- ALGUNAS
ren la presencia de un craniofaringio- CONSIDERACIONES
ma o glioma hipotalámico. La puber- SOBRE EL TRATAMIENTO
tad precoz es frecuente en los tumores
hipotalámicos y en los de la región 1. El Comité de Tumores. Para unos resul-
pineal. La diabetes insípida se observa tados óptimos se requieren los esfuerzos
en los germinomas supraselares. La dis- coordinados de neurólogos, neurociru-
función pituitaria, en todas sus varian- janos, oncólogos y radioterapeutas,
tes, indica claramente su localización. además de neurorradiólogos, neuropa-
tólogos, rehabilitadores y, cuando sea
5. Coma de instauración súbita. Es muy conveniente, endocrinólogos y psicó-
infrecuente y suele deberse a una logos del área pediátrica. La Unidad de
hemorragia intratumoral. Puede tam- Oncología Pediátrica suele ser la coor-
bién observarse en los raros casos de dinadora principal del tratamiento de
metástasis cerebrales de tumores como estos niños.
el rabdosarcoma embrionario, el tumor
de Wilms y el sarcoma osteogénico. La 2. Objetivos quirúrgicos. Se trata de obte-
obstrucción súbita de uno de los aguje- ner un diagnóstico histológico, de
ros de Monroe es excepcional. reducir la masa tumoral y liberar la cir-
culación de LCR. Solo en los casos de
epilepsia intratable, el último de estos
EXÁMENES objetivos es sustituido por el del con-
COMPLEMENTARIOS trol crítico. Los tumores profundos de
difícil acceso requieren la práctica de
La técnica de elección es la RNM. El TAC
una biopsia estereoataxica, salvo
ha quedado reducido a una medida de
excepciones, como los gliomas de tron-
apoyo ante la sospecha de calcificaciones y
co no exofíticos, por ejemplo. El pro-
en las situaciones en las que se requiere un
nóstico de la mayoría de los tumores
estudio rápido y sin anestesia (hidrocefalia
depende en gran parte de lo completo
descompensada, hemorragia intratumoral,
o incompleto de la extirpación. Se
etc.). La angio-RNM ha desplazado a la
recomienda el control neurorradiológi-
técnica convencional para situaciones
co durante las primeras 72 horas de la
escasas y precisas. Se intenta conseguir una
intervención, antes de que los procesos
mayor aproximación al diagnóstico histo-
de cicatrización se hagan notar.
lógico a través de la imagen, con la RNM
con espectroscopia y las nuevas secuencias. 3. El caso de los gliomas ópticos de la
Se intenta delimitar con mayor seguridad Neurofibromatosis tipo I. Se detectan en
el campo quirúrgico gracias a la RNM fun- menos del 20% de estos pacientes,

226
habitualmente en el curso de los con- pia craneal en los menores de tres años.
troles periódicos en pacientes asinto- Los efectos secundarios mas frecuentes son
máticos o con déficits visuales estáti- la radionecrosis cerebral, la arteritis post-
cos. Dado que se trata de astrocitomas irradiación, la leucoencefalopatía progresi-
de bajo grado, si no hay signos de evo- va difusa, la microangiopatía mineralizan-
lutividad, no se obtiene confirmación te cerebral y los granulomas calcificados.
histológica ni se ofrece tratamiento. En los niños con leucemia linfoblástica
aguda que recibieron radioterapia con o sin
4. El caso de la cirugía de la epilepsia
metrotexate intratecal, se ha observado
cuando su origen demuestra ser tumo-
además una dilatación ventricular y de los
ral.
espacios subaracnoideos, residual. El des-
4.1. El glioma indolente: ¿cuándo interve- arrollo cognitivo se ve afectado sobretodo
nir? Ni la intervención precoz ni la en los mas pequeños. La aparición de
radioterapia han demostrado su efica- segundos tumores a los 10 años (rango: 1-
cia en estos casos, a diferencia de los 12 años) de la radioterapia es un hecho
tumores no epileptógenos. La epilep- constatado, sobre el área irradiada pero de
sia, sin embargo, no remitirá sin la diferente tipo histológico. Su verdadera
cirugía. La controversia se mantiene. incidencia está aún por definir.
4.2. Resección del foco tumoral o del foco
epiléptico: La atrofia del hipocampo
(gliosis y pérdida neuronal) se asocia
con frecuencia a la epilepsia del lóbulo BIBLIOGRAFIA
temporal, independientemente de que 1. Preston-Martin S. Epidemiology of primary
ésta esté producida o no por un tumor CNS neoplasms. Neurol Clin 1996;14(2):273-290
del mismo lóbulo. Las implicaciones 2. Sutton LN. Central Nervous System Tumors
patogénicas son todavía objeto de estu- and Vascular Malformations. En O=Neil et al.
(Eds.), Pediatric Surgery, 5th edition. Mosby-Year
dio, y hay quien discrepa sobre la con-
Book Pubs. St. Louis. 1998
veniencia de extirpar ambas zonas.
3. Quade G. Childhood Brain Tumor. URL:
4.3. Las formas de transición de cortex http://cancernet.nci.nih.gov/clinpdq/soa.html
displásico a focos neoplásicos corticales: 4. Smith DF, Hutton JL, Sandermann D, Foy PM,
Se encuentran en al menos el 4% de Shaw MDM, Williams IR, Chadwick DW. The
las lobectomías por epilepsia intrata- prognosis of primary intracerebral tumors presenting
ble. Se asocian a tumores benignos o with epilepsy: the outcome of medical and surgical
management. J Neurol Neurosurg Psychiatry
de lenta evolución: disembrioplástico
1991;54:915-920
neuroepitelial (DNT), oligodendro-
gliomas y, mas raramente, a astrocito- 5. Berger MS, Ghatan S, Geyer JR, Keles GE,
Ojemann GA. Seizure outcome in children with
mas de bajo grado. El significado de hemispheric tumors and associated intractable
esta asociación todavía se desconoce. epilepsy: The role of tumor removal combined with
seizure foci resection. Pediatr Neurosurg 1991-
92;17:185-191
SECUELAS
6. Prayson RA, Esyes ML, Morris HH. Coexistence
NEUROLÓGICAS DEL of neoplasia and cortical dysplasia in patients
presenting with seizures. Epilepsia 1993;34(4):609-615
TRATAMIENTO
7. Duffner PK, Cohen ME. The long-term effects
Con la ayuda de la quimioterapia se inten- of Central Nervous System therapy on children with
ta demorar, evitar o modificar la radiotera- brain tumors. Neurol Clin 1991;9(2):479-497.

227
28

ATAXIA AGUDA

Fernando Mateos Beato

CONCEPTO etiologías a considerar son:

La ataxia es un signo neurológico que indi- -traumatismo craneal -infecciones del SNC
ca una alteración de la coordinación moto- -tumores de fosa posterior -jaqueca basilar
ra voluntaria y del control postural.
Clasicamente hay dos tipos de ataxia: ata- -enfermedades hereditarias -enfermedad vascular
xia cerebelosa y ataxia sensorial, por afec- -procesos desmielinizantes -anoxia
tación de los cordones posteriores de la
médula espinal y que es excepcional en la -síndromes paraneoplásicos -enfermedades inmunológicas
infancia.
La ataxia cerebelosa se puede acompañar
de otros signos de disfunción del cerebelo: ATAXIAS AGUDAS
temblor de intención y actitud, dismetría, MANIFESTACIONES CLINICAS
nistagmus, disartria e hipotonía. Cuando la
-Ataxia cerebelosa aguda. La cerebelitis
lesión se localiza en linea media (vermis)
aguda postinfecciosa comienza entre los 2
lo más afectado es la estática y la marcha; y 7 años de edad, con aislados casos en la
cuando la afectación es hemisférica hay
adolescencia e incluso más tarde. En el
temblor, dismetría e hipotonía, del mismo
80% de los casos sucede 2-3 semanas des-
lado de la lesión.
pues de una infección: 50% de presumible
Hay otras causas de desequilibrio y de origen vírico, 25% postvaricela, y 5% por
incoordinación, diferentes de la ataxia que otras causas (vacunación y mononucleo-
son secundarias a lesiones localizadas en la sis). El inicio es muy brusco, con marcada
corteza frontal, laberinto, raices y nervios ataxia, dismetría, nistagmus e hipotonía.
periféricos. Esta sintomatología, cuya severidad es muy
amplia, se completa en pocas horas, no
progresando más. Es característico que no
ETIOLOGIA Y PATOGENESIS haya signos de hipertensión intracraneal
(HIC), afectación del estado mental, ni
La etiología es múltiple y variada. Puede otros datos de enfermedad sistémica ( p. e.
ser el signo de presentación en un niño fiebre). Esta clínica mejora en pocos dias
previamente sano, o puede complicar a aunque la normalización de la marcha
muy diversos procesos clínicos. puede tardar entre 3 semanas y 6 meses. En
Las dos principales causas de ataxia cere- un 20-25% de los casos la recuperación no
belosa aguda son las intoxicaciones y la es completa, quedando algun tipo de
cerebelitis aguda postinfecciosa. Otras secuelas.

228
8
Al diagnóstico se llega por la historia clí- aumento de tamaño por hemorragia intra-
nica. Debe hacerse siempre un TAC que tumoral o a hidrocefalia. La ataxia se aso-
puede obviarse en las ataxias postvaricela. cia a síntomas y signos de HIC (cefaleas,
Una punción lumbar debe realizarse si se vómitos y edema de papila), nistagmus,
sospecha una meningoencefalitis. En el afectación de pares craneales y tortícolis.
50% el LCR muestra una moderada pleo- Un TAC debe ser siempre la primera prue-
cítosis y en el 25% hay un leve aumento de ba diagnóstica.
proteínas.
-Ataxia postraumática. La mayoría de las
Esta entidad no precisa ningún tratamien- ataxias postraumáticas de los niños corres-
to. ponden a un síndrome de concusión cere-
bral, con excelente recuperación. En trau-
-Ataxia aguda de origen tóxico. La intoxi- mas más graves es debida a una contusión
cación puede ser accidental (entre 1-4 o hematoma en la fosa posterior, siendo el
años), por sobredosis medicamentosa (p. e. pronóstico mucho más incierto.
anticonvulsivantes), por problemas psi-
quiátricos (adolescentes), o por tóxicos -Jaqueca basilar. Ocurre en niños de cual-
(alcohol). La ataxia está casi siempre aso- quier edad. Se caracteriza por episodios
ciada con cambios en el estado mental que agudos y recurrentes de vértigo, vómitos,
varían desde el delirio y la agitación, hasta diplopía, alteraciones visuales, ataxia (en
la letargia y el coma. Es comun la presen- un 50% de los casos), y cefalea. La clínica
cia de nistagmus. Fiebre y signos menin- neurológica puede durar desde pocas horas
geos están ausentes. hasta 3-4 dias. Una historia familiar de
migraña es frecuente y de gran ayuda diag-
El diagnóstico debe sospecharse en toda nóstica.
ataxia aguda con alteración del estado
mental y sin antecedentes de trauma o -Ataxia aguda secundaria a enfermedad
infección. cerebrovascular. Ataxia es un signo pro-
minente en las hemorragias espontaneas
-Ataxias agudas de etiología infecciosa. del cerebelo (por una malformación vascu-
Una ataxia puede ser el signo inicial de las lar o una coagulopatía) y en la isquemia
meningoencefalitis víricas. La ataxia es vertebrobasilar. Algunas vasculitis (lupus,
generalmente transitoria dejando paso periarteritis, enfermedad de Kawasaki)
pronto a otros signos neurológicos: presentan ataxia al afectar vasos intracra-
meningismo, afectación de pares craneales, neales.
disminución del nivel de conciencia y cri-
sis convulsivas. La fiebre no suele faltar. El -Ataxia aguda en enfermedades heredita-
LCR es siempre anormal. rias. Diversas enfermedades hereditarias y
metabólicas cursan con ataxia aguda, con
Una ataxia tambien puede observarse en la frecuencia recurrente. En este grupo se
fase de recuperación de las meningitis bac- incluyen aminoacidopatías (enfermedades
terianas, desapareciendo espontaneamente de Hartnup y del jarabe de arce), lipidosis,
en poco tiempo. deficiencia en piruvato deshidrogenasa
(síndrome de Leigh), y las ataxias episódi-
-Ataxia aguda de origen tumoral. Aunque
cas paroxísticas de herencia dominante.
los tumores de fosa posterior suelen cursar
con una ataxia lentamente progresiva, un -Encefalopatía mioclónica (síndrome
comienzo agudo es relativamente frecuen- opsoclonus-mioclonus). Se inicia, de
te. Ello suele ser debido a un brusco forma aguda o subaguda, entre los 6 meses

229
y 6 años y se caracteriza por movimientos xicación accidental, y la encefalopatía
caóticos de los ojos (opsoclonus), ataxia y mioclónica.
mioclonías. Puede ocurrir como forma
-Signos acompañantes. La somnolencia y
idiopática o ser secundaria al efecto remo-
el nistagmus hacen pensar en una intoxi-
to de un neuroblastoma oculto; en ambos
cación. La fiebre, rara en las ataxias agu-
casos el mecanismo patogénico es una alte-
das, sugiere meningoencefalitis. La cefalea
ración inmunitaria. El 50% de los pacien-
y los vómitos son signos de alarma que se
tes queda con secuelas motoras y un tercio
asocian a los tumores de fosa posterior pero
con variable grado de retraso intelectual.
tambien a la jaqueca basilar. Por último, el
-Ataxias secundarias a un accidente edema de papila se descartará siempre en
agudo neurológico. Puede verse una ataxia toda ataxia aguda ya que indica una HIC.
en el curso de una anoxia cerebral o tras un
paro cardiaco. Tambien hay ataxia, de
caracter transitorio, en las hipoglucemias, PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
hipertermias prolongadas, golpe de calor, y
-Prueba de imagen. Excepto en los casos
en algunas crisis epilépticas (status de
claros de intoxicación o en la cerebelitis
pequeño mal y estados postcríticos).
postvaricela, en toda ataxia aguda debe
-Otras causas de ataxia. Aunque son raras realizarse siempre un TAC cerebral. Se
en el niño, hay enfermedades neurológicas hará además una RM si se sospecha escle-
en las que la ataxia es un signo habitual: rosis múltiple o enfermedad metabólica.
esclerosis múltiple, síndrome de Miller- -Punción lumbar. El estudio de LCR está
Fisher y en la picadura por garrapatas. indicado cuando se piense en una infec-
ción, una esclerosis múltiple o un síndro-
me de Miller-Fisher.
DIAGNOSTICO CLINICO
-Análisis de tóxicos. Obligados cuando la
En el diagnóstico de una ataxia aguda es anamnésis lo sugiera, si la causa no está
esencial valorar los siguientes elementos clara, o si hay alteración del nivel de con-
clínicos: ciencia y el TAC es normal.
-Antecedentes familiares. Positivos en la -Otras pruebas diagnósticas dependerán de
jaqueca, enfermedades metabólicas y ata- la sospecha etiológica: RX de torax y abdo-
xias hereditarias. men, ácidos vanilmandélico y homovaníli-
-Búsqueda minuciosa de antecedentes co (neuroblastoma), aminoácidos (meta-
traumáticos, infecciosos, epilepsia, ingesta bolopatías), EEG (epilepsia), EMG (sín-
de tóxicos y fármacos, y problemas psiquiá- dromes de Guillain-Barré y de Miller-
tricos. Fisher).

-Edad. Muchas ataxias guardan relación


con la edad. En los adolescentes hay que DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
sospechar sobre todo una intoxicación y,
Debe hacerse con otras alteraciones del
en menor grado, un tumor cerebral o una
equilibrio de origen no cerebeloso:
esclerosis multiple. Entre los 5-10 años son
frecuentes las encefalitis y los tumores. Por -La disfunción laberíntica, tóxica o infec-
debajo de los 5 años predominan la ataxia ciosa, provoca una gran inestabilidad fun-
postinfecciosa, el trauma craneal, la into- damentalmente estática, marcado vértigo

230
que empeora con los movimientos de la falopatía mioclónica existe un tratamiento
cabeza, nauseas y vómitos. Suele observar- medicamentoso específico con ACTH o
se un nistagmus asimétrico. esteroides.
-El vértigo paroxístico benigno del lactan- Como signo aislado, la ataxia cerebelosa
te. Ocurre entre los 2 y 6 años y se carac- carece de tratamiento.
teriza por bruscos episodios de vértigo e
inestabilidad, con palidez y nistagmus. Las
crisis duran escasos minutos con tendencia BIBLIOGRAFIA
a la recurrencia. Nunca hay alteración de 1. Connolly AM, Dodson WE, Prensky Al, et al.
la conciencia. En la mayoría de los casos Course and outcome of acute cerebellar ataxia. Ann
hay antecedentes familiares de jaqueca y Neurol 1994; 35:673-679.
con el paso del tiempo estos episodios son 2. Fenichel GM. Ataxia. In Fenichel GM, ed:
reemplazados por claras crisis migrañosas. Clinical Pediatric Neurology: a signs and symptoms
approach, 3rd edition. W. B. Saunders Company,
-Reacciones de conversión. Frecuentes en Philladelphia, 1997; 230-252.
niñas entre los 10 y 15 años. La marcha es
3. Gieron-Korthals MA, Westberry KR, Em-
abigarrada, "teatral", sin llegar a caerse, y manuel PJ. Acute childhood ataxia: 10 year
no asociada a dificultades en la estática. El experience. J Child Neurol 1994; 9:381-384.
resto de la exploración neurológica es 4. Prats Viñas JM. Ataxias y síndrome cerebeloso.
siempre normal. En Fejerman N, Férnandez Alvarez E, eds:
Neurología Pediátrica, 2ª edición. Editorial Médica
Panamericana, Madrid, 1997; 434-446.
TRATAMIENTO Y 5. Singer HS. Migraine headaches in children.
PRONOSTICO Pediatrics in Review 1994; 15:94-101.
6. Swaimann KF. Cerebellar dysfunction and
El pronóstico y el tratamiento de las ata- ataxia in childhood. In Swaimann KF, ed: Pediatric
xias agudas cerebelosas dependen logica- Neurology. Principles and Practice, 2nd edition.
mente de su causa. Solamente en la ence- Mosby-Year Book, Inc., St. Louis, 1994; 261-269.

NOTAS

231
29

TICS

Emilio Fernández Alvarez

CONCEPTO La etiología de los tics primarios es desco-


nocida. Hay consenso que los factores
Los tics son movimientos estereotipados,
genéticos juegan un papel importante. Se
involuntarios, inoportunos, no-proposíti-
postulan bien una herencia autosómica
vos, absurdos, irresistibles, de los músculos
dominante con variable expresividad, bien
esqueléticos o faringo-laringeos. Estos últi-
una herencia multifactorial.
mos son los responsables de la emisión de
sonidos o ruidos. Existe la posibilidad que algunos de los tics
considerados como primarios sean causa-
Su carácter involuntario no es total. Los dos por infección estreptocócica dentro del
pacientes pueden ejercer algún tipo de grupo heterogeneo de trastornos denomi-
control sobre el movimiento. General-
nado PANDAS (PANDAS= paediatric
mente el paciente los vive como una pul-
autoimmune neuropsychiatric disorders asso-
sión cuya ejecución produce sentimiento
ciated with streptoccocus infection).
de paz.
En todo caso los tics serían efecto de un
Los tics son de un gran polimorfismo tanto desequilibrio de neurotransmisores en el
en su localización como en su intensidad. que jugaría un papel importante la hipe-
Pueden ser divididos en: ractividad dopaminérgica.
a) tic motor simple que implica un solo
músculo o un grupo múscular. CLÍNICA
b) tic motor complejo que provoca un
– Predominio en el sexo masculino (3:1)
movimiento elaborado implicando
varios grupos musculares. – Edad de inicio generalmente entre 5 y
10 años. 99% de los casos antes de los
c) tic fónico cuando se expresa con voca-
15 años. Aunque muy raros, hay casos
lizaciones, ruidos simples o,incluso, reportados de inicio tan precoz como el
lenguaje articulado (ecolalia, palilalia año de vida.
o coprolalia).

TRASTORNOS
ETIOPATOGENIA
ASOCIADOS
Los tics pueden ser primarios o ir asociados
Son múltiples. Los mas frecuentes:
(raramente en el niño) a otras enfermeda-
des (por ejemplo neuroacantocitosis) o ser – defecto de atención con hipercinesia
causados por medicamentos. En estos últi- (50-60%)
mos casos se les denomina tics secundarios o – trastorno obsesivo-compulsivo(26-
touretismo. 67%)

232
9
CRITERIOS PARA coréico, distónico o mioclónico. Por eso
deben ser interpretados con una visión
CLASIFICACIÓN DE LOS
espacial y temporal además de valorar
TICS PRIMARIOS (basado en como los vive el paciente. Importante para
los criterios del DSM IV) el diagnostico diferencial de otros movi-
mientos anormales es que el tic es el único
Criterios comunes: movimiento anormal que el paciente
– los tics ocurren muchas veces al día puede reproducir voluntariamente. Otro
(usualmente en brotes) casi cada día dato es que no causan trastorno funcional
(no perturban la escritura, no causan pro-
– el trastorno causa un disturbio acusa- blemas de deglución etc.).
do o repercute significativamente en la
vida social, ocupacional, u otras áreas
importantes de su actividad. EXPLORACIONES
– comienzo antes de los 18 años COMPLEMENTARIAS
– el trastorno no es debido al efecto No están indicadas
directo de una substancia o una enfer-
medad .
EVOLUCIÓN
Enfermedad de Tourette:
Por definición los tics transitorios desapa-
– múltiples tics motores y uno o mas tics recen espontáneamente antes de un año.
vocales durante la enfermedad, aunque Los tics crónicos y le enfermedad de
no necesariamente concurrentes Tourette desaparece espontáneamente, en
durante mas de 1 año, y durante este un 70 % de los casos antes de los 17 años
tiempo no hay mas de 3 meses conse- de edad. En los tics crónicos y enfermedad
cutivos sin tics. de Tourette los pacientes presentan cons-
Tics crónicos: tantes variaciones en tipo, localización e
intensidad de los tics (‘los tics van y vie-
– tics motor o vocal (pero no ambos) nen’).
únicos o múltiples.
– durante mas de 1 año, y durante este
tiempo no hay mas de 3 meses conse- TRATAMIENTO
cutivos sin tics. No hay tratamiento causal. El tratamiento
Tics transitorios: farmacológico debe reservarse (hay que
considerar antes el beneficio del niño que
– tics motores y/o vocales únicos o múl- las demandas de los familiares) a los casos
tiples en los que los tics crean problemas graves
– durante al menos 4 semanas pero lo que ocurre mas frecuentemente con los
menos de 12 meses consecutivos. tics fónicos.
El medicamento mas efectivo es haloperi-
DIAGNOSTICO dol . Su dosificación es individual. Se reco-
mienda iniciar el tratamiento con 0.25
DIFERENCIAL
mg/d, incrementandose 0,25-0,5 mg/d
Tomado un tic como fenómeno aislado cada semana según beneficio y tolerancia
puede confundirse con un movimiento hasta un máximo de 3 mg/d. Debe admi-

233
nistrarse en una sola dosis diaria al acostar- debe usarse solo cuando la intensidad
se. de los síntomas lo justifican.
Muchos otros medicamentos han sido uti- 4- que los tics son involuntarios y los
lizados : pimozide (Orap) (dosis: de 1 mg/d padres, hermanos, maestros etc. deben
hasta 8 mg/d), clonidina (de 0,05 a 0,3 aceptar el trastorno del niño.
mg/d por la mañana antes de ir al cole-
gio),y flunarizina son los mas utilizados
Los trastornos asociados (defecto de aten- BIBLIOGRAFIA
ción con hipercinesia, trastorno obsesivo- 1. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIA-
compulsivo principalmente) deben ser tra- TION Diagnostic and statistical manual of mental
diseases. DSM IV 4 edit. Amer Psych Ass Press
tados Washington DC 1994
2. COHEN DJ, BRUYN RD, LECKMAN JF eds
INFORMACIÓN Tourette's syndrome and Tic Disorders New York
NY John Wiley & Sons Inc 1988
Los familiares (y el propio paciente según
su edad) deben ser claramente informados 3. KURLAN R Tourette’s syndrome and
‘PANDAS’. Will the relation bear out? Neurology
de los siguientes aspectos: 1998; 50: 1530-1534
1- que el trastorno no pone en peligro la 4. SHAPIRO AK, SHAPIRO ES, YOUNG JG
vida y que en un % de los casos cróni- ,FENBERG TE Gilles de la Tourette Syndrome. 2nd
cos o Tourette son autolimitados. edition New York, Raven Press 1988

2- que la base del trastorno no es psicoló- 5. SINGER HS Tic disorders. Pediatric Annals
gica, aunque la tensión, ansiedad etc. 1993; 22:22-29
puedan tener una influencia. 6. THE TOURETTE SYNDROME CLASSI-
FICATION STUDY GROUP Definitions and
3- que el tratamiento farmacológico es classification of tic disorders Arch Neurol 1993; 50:
puramente sintomático y por lo tanto 1013-1016

NOTAS

234
30

CEFALEAS

Jaime Campos-Castelló

CONCEPTO objeto de estudio a partir de los años 60


(2), llamando la atención en los últimos
La cefalea en práctica neuropediátrica es años el aumento de esta prevalencia desde
un hecho frecuente que suele considerarse un 14.4 en la década de los 70 a un 51.1%
más un síntoma que una enfermedad en si en la de los 90. Lo mismo sucede con la
misma, relacionándose con frecuencia con migraña que ha pasado de un 1.7 al 5.7%.
procesos intercurrentes banales como las En España las cifras son similares (3). La
infecciones respiratorias con tos, ó bien relación niño:niña no ofrece la diferencia
con procesos severos como la hipertensión estadísticamente significativa que ocurre
intracraneal o la meningitis. Dentro de los en el adulto, donde predomina en las
procesos infantiles crónicos, un tipo de mujeres, siendo esta relación de 1:1.07 en
cefalea -la migraña- ocupa el segundo lugar algunas series (4). La prevalencia aumenta
en frecuencia tras la obesidad (1), con la edad, a partir de los 7 años, pero un
La cabeza duele por la activación de recep- 14% de los casos aparecen por debajo de
tores nociceptivos extracerebrales situados esta edad.
en la piel, tejido celular subcutáneo, mús-
culo, arterias extracraneales y algunas par-
tes de las intracraneales, periostio, durama- APROXIMACIÓN CLÍNICA
dre, senos venosos intracraneales, ojos, AL NIÑO CON CEFALEA
oídos, senos paranasales nervios craneales Las cefaleas pueden ser agudas y crónicas, y
y cervicales. El parénquima cerebral es su curso agudo , subagudo o crónico con
indoloro.
carácter fijo o recurrente.
La causa del dolor puede ser por inflama- La historia y exploración clínica es el ins-
ción, tracción-desplazamiento, contrac- trumento esencial de aproximación para el
ción muscular, vasodilatación, irritación diagnóstico de la cefalea en la infancia, en
meníngea, incremento de la presión intra- especial en la migraña, que es la forma más
craneal y/o perturbación de las proyeccio- frecuente y en la que –como luego vere-
nes serotoninérgicas. mos- no existe un marcador biológico defi-
nido.
La anamnesis, si ello es posible, debe reali-
EPIDEMIOLOGÍA
zarse a través del propio niño sin despreciar
La prevalencia de la cefalea y sus distintas su capacidad para la interpretación de su
formas clínicas en la infancia es alta (10 sintomatología subjetiva, perfilándola con
veces superior a la epilepsia) y ha sido precisión y permitiendo el diagnóstico, ya

235
que la realizada a través de la familia suele E. Trastornos visuales del aura
adolecer bien de pobreza, bien de subjeti- 1. Fosfenos
vización emocional que falsea la informa-
ción (4). Deben considerarse en esta histo- 2. Anomalías del campo visual
ria los siguientes ítems: 3. Espectros de fortificación
A. Antecedentes personales de vómitos y 4. Escotomas centelleantes o negativos
dolores abdominales cíclicos, vértigos 5. Alucinaciones, distorsiones, mi-
paroxísticos recurrentes, "mareos", fie- cropsia o macropsia, poliopsia y
bre recurrente y epilepsia. metamorfopsia, prosopognosia, vi-
B. Antecedentes familiares de cefalea y siones cinematográficas..
tipo de la misma. La exploración clínica neurológica especí-
C. Características de la cefalea: fica, debe complementarse con la general e
1. Localización (holo o hemicraneal, incluir la toma de la tensión y la ausculta-
zona craneal) ción intracraneal.

2. Tipo (pulsátil, pungitiva, opresiva,


irradiaciones) CLASIFICACIÓN
3. Tiempo de evolución (< 1 mes, 1-3 DE LAS CEFALEAS
m, 3 – 12 m, > 1 años)
La aproximación a una clasificación de las
4. Periodicidad (recurrente, constante,
cefaleas debe tener en cuenta inicialmente
imprecisada)
su patrón temporal, a partir del cual se
5. Existencia o no de aura, frecuencia y puede pensar en las posibilidades más fre-
tipo de la misma cuentes de cefalea dentro del mismo.
6. Síntomas acompañantes y tempo en El Comité de clasificación de las cefaleas
el curso de la cefalea (prodrómicos, de la International Headache Society
fase aguda, postcríticos). (ISH) en1988 propuso una clasificación
7. Ritmo horario y relación con ritmos que resumimos:
biológicos. 1. Migraña
8. Frecuencia y duración del episodio. 1.1. Migraña sin aura
9. Factores desencadenantes eventua- 1.2. Migraña con aura
les,
1.2.1. M. Con aura típica
D. Fenómenos migrañosos relacionados
con el aura 1.2.2. M. Con aura prolongada
1. Aura típica 1.2.3. M. Hemipléjica familiar
2. Aura prolongada 1.2.4. M. Basilar
3. Fenómeno visual positivo persisten- 1.2.5. Aura migrañosa sin cefalea
te 1.2.6. M. con aura de inicio agudo
4. Síntomas vertebrobasilares 1.3. Migraña oftalmopléjica
5. Aura sin cefalea 1.4. Migraña retiniana
6. Depresión cortical propagada trau- 1.5. Síndromes periódicos en la infan-
mática cia o precursores posibles:

236
1.5.1. Vértigo paroxístico benigno Teniendo en cuenta que dentro de las
de la infancia Hemiplejia denominadas cefaleas primarias la migraña
alternante de la infancia y la cefalea tensional, o su presencia com-
binada, constituyen el 90% de las consul-
1.6. Complicaciones de la migraña:
tas por cefalea en nuestra práctica diaria
status e infarto
nos ceñiremos al estudio de ambas entida-
1.7. Trastorno migrañoso que no cum- des.
ple los criterios de las anteriores.
2. Cefalea de tensión MIGRAÑA.
2.1. Episódica Definición: En la infancia no se ha conse-
2.2. Crónica guido una definición definitiva. De los
múltiples criterios señalados (2, 6, 7, 8, ) se
2.3. Cefalea de tensión que no cumple puede perfilar como aquella cefalea perió-
criterios de las anteriores dica, con normalidad clínica entre los
3. Cefalea en acúmulos (cluster) y accesos y que se asocia a tres de los siguien-
hemicránea paroxística crónica. tes síntomas: dolor abdominal y/o nauseas
y/o vómitos, unilateral, pulsátil, que mejo-
4. Miscelánea de cefalea no asociada a
ra con el sueño, con aura visual sensorial o
lesión estructural
motora y con historia familiar, de duración
5. Cefalea asociada a traumatismo cra- no inferior a dos horas ni superior a 72.
neal Esta definición es útil para definir las dos
formas más frecuentes de migraña, inclu-
6. Cefalea asociada a trastornos vascula-
yendo dos marcadores específicos como
res
son el carácter pulsátil y la familiaridad. La
7. Cefalea asociada a trastornos intra- IHS ha sugerido los siguientes criterios
craneales de origen no vascular para niños de menos de 15 años, que ha
8. Cefalea asociada a la ingesta de sus- sido validada recientemente (5):
tancias o a su supresión
9. Cefalea asociada a infección no cefá- MIGRAÑA SIN AURA
lica. A. Al menos 5 ataques de acuerdo con B-
D
10. Cefalea asociada a trastornos metabó-
licos B. Ataque de cefalea de 2 a 48 horas de
duración
11. Cefaleas o dolor facial asociados a
alteraciones de cráneo, cuello, ojos, C. La cefalea tiene al menos 2 de las
oídos, nariz, senos, dientes, boca u siguientes características:
otras estructuras faciales y craneales. 1. Unilateral
12. Neuralgias craneales, dolor de tron- 2. Pulsátil
co nervioso y por desaferentación. 3. Intensidad de moderada a severa
13.Cefaleas no clasificables. 4. Agravación por la actividad física
Esta clasificación, en la que se mezclan rutinaria
etiología, patogenia, formas clínicas y fac- D. Durante la cefalea al menos una de las
tores desencadenantes es compleja. siguientes:

237
1. Nauseas y/o vómitos 2.4.Cefaleas y fiebre periódica
2. Fotofobia y sonofobia 2.5.Dolores paroxísticos de extremida-
des y tórax

MIGRAÑA CON AURA 3. Síndrome migrañosos complejos o


complicados
Cefalea recurrente idiopática de 2 a 48
horas de duración. 3.1.Hemisíndromes migrañosos
A. Al menos dos ataques de acuerdo con 3.2.Migraña vertebrobasilar (Bickers-
B taff)
B. Al menos 3 de las siguientes caracterís- 3.3.Migrañas confusionales
ticas:
3.4.Migraña oftalmopléjica
1. Uno o más síntomas de aura, rever-
sibles, expresivos de disfunción cor- 3.5.Migraña benigna con pleocitosis
tical o del tronco cerebral. 4. Complicaciones migrañosas
2. Al menos un aura de desarrollo gra- 4.1.Migraña e infarto cerebral
dual superior a 4 minutos, o dos o
más síntomas de desarrollo sucesivo. 4.2.Status migrañoso
3. Duración del aura no superior a 60 Nota: La hemiplejia alternante de la infan-
minutos cia se excluye, pues se trata de una entidad
independiente dentro de las hemiplejias
4. Cefalea que sigue al aura no menor a
agudas de la infancia)
60 minutos.
Refiriéndonos a sus peculiaridades, se pue- Fisiopatología de la migraña en la infan-
cia. No existen estudios que diferencien
den seguir los criterios clínicos de Barlow
(6), habiéndose propuesto una clasifica- los aspectos fisiopatológicos de la migraña
ción sindrómica (4). entre la infancia y la edad adulta. Hoy día
la migraña es un síndrome heterogéneo
tanto en sus factores provocadores como
SINDROMES MIGRAÑOSOS en sus manifestaciones clínicas, con un
EN LA INFANCIA importante componente genético en el
que influyen otros factores exógenos y
1. Síndromes migrañosos más frecuentes: endógenos con distintos cambios bioquí-
1.1.Migraña con aura (clásica) micos. Actualmente se valoran tres teorías
patogénicas, sin que se haya llegado a un
1.2.Migraña sin aura (común) concepto unitario en este sentido:
1.3.Cefaleas en acúmulos (cluster) La patogenia vascular clásica, considerando
la vasoconstricción de los vasos intracere-
2. Síndrome periódico en la infancia
brales como responsable de los síntomas
(equivalentes migrañosos recurrentes)
deficitarios que ocurren en el aura, y la
2.1.Vómitos cíclicos vasodilatación con el dolor que sería trans-
mitido por fibras nociceptivas de las arte-
2.2.Migraña abdominal
rias intracraneales asociándose a alteracio -
2.3.Crisis vertiginosas nes de sustancias neurotransmisoras, en

238
especial la serotonina. Esta interpretación la serotonina y la actividad plaquetaria, se
mecánico-vascular, insuficiente para ha revitalizado en la última década, si bien
explicar todas las formas de migraña, se en esta implicación se ven involucrados al
completó con la idea de que shunts arte- menos cuatro receptores serotoninérgicos
riovenosos junto a una hipoperfusión pero también otros neurotransmisores.
local, que no sigue el patrón vascular de las Estos datos probablemente no sean la
grandes arterias, influían en esta patoge- causa primaria de la migraña, pudiendo
nia, e implicaba además fenómenos pro- además estar implicados otros mecanismos
pios de la corteza cerebral. como los canales iónicos (en especial el del
La patogenia neurógena, se basa en la calcio), con lo que finalmente la migraña,
correlación clínica de la progresión del o alguna de sus formas clínicas, pertenece-
aura con el fenómeno, descrito por Leao, rían finalmente al grupo de las canalopatí-
de una onda cerebral específica de depre- as.
sión propagada o invasora, que se desplaza En todo caso la emisión de una teoría uni-
a una velocidad de 2-3 mm/minuto y apo- taria de la migraña reposa sobre la base de
yada por estudios de hipoperfusión con el un análisis de las distintas formas de pre-
mismo correlato de velocidad de propaga- sentación, y no todas en conjunto.
ción. Diagnóstico diferencial: Esencialmente el
Una patogenia mixta neurovascular se ha diagnóstico se plantea con la cefalea de
propuesto por Lance, sobre la base de la tensión (ver más adelante) y con la epilep-
acción del sistema trigémino-vascular de sia. Barlow (6) ha propuesto el siguiente
Moskowitz. cuadro para el diagnóstico diferencial:
La patogenia humoral, defendida desde el Tratamiento de la migraña. En la actuali-
principio, especialmente en relación con dad no existe una guía racional para el tra-

Migraña Epilepsia
Manifestación principal Cefalea, nausea, palidez y Crisis epiléptica
vómitos
Aura Típicamente visual Variada
Duración del aura Minutos Segundos
Nivel de conciencia Preservado Alterado
Duración de la crisis Horas Segundos – minutos
Somnolencia postcrítica Ocasional Habitual
Historia familiar Muy positiva Poco positiva
Inicio de la crisis Gradual Súbita
Influencia del estrés Alta Baja
Factores precipitantes Moderados Bajos
Electroencefalograma Poco paroxístico Paroxístico

tamiento de la migraña que ayude a la en el mercado. El tratamiento además


selección, utilización prioritaria o secuen- suele ser difícil por una inadecuada comu-
cial alternativa de los fármacos ofertados nicación entre el paciente y el médico tra-

239
tante. Por ello se ha propuesto que antes de resultados en una escala de I a IV,
iniciar un tratamiento se tenga en cuenta correspondiente a escasa o ninguna,
el impacto que la migraña tiene sobre la leve, moderada o severa discapacidad
calidad de vida del paciente, y así se ha causada por la cefalea. Este cuestiona-
creado el cuestionario de autoevaluación rio está siendo validado, con buenos
MIDAS (Migraine Disability Assessment resultados (9) para la toma de decisio-
Questionnaire), en el que el paciente res- nes terapéuticas.
ponde y valora su propio puntaje para
tomar la decisión de acudir a consulta Tratamiento de la fase aguda de migraña en la
médica. infancia.

Normalmente el episodio agudo de migra-


ña no precisa de medidas especiales y la
CUESTIONARIO MIDAS
utilización de reposo en cama, a oscuras,
1. ¿Cuántos días, en los últimos 3 meses, analgésicos de tipo paracetamol, AAS o
ha tenido que faltar al trabajo/escuela a ibuprofeno que pueden ser reforzados con
causa de dolor de cabeza? preparados con cafeína o codeína en los
adolescentes (cuidado con el abuso) y
2. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
antieméticos de los que preferimos la dom-
su rendimiento en el trabajo/estudio se
peridona a la metoclopramida, suelen ser
ha visto reducido a la mitad o más por
suficientes pata yugular los accesos. En el
el dolor de cabeza? (no incluir los días
medio hospitalario se puede utilizar oxíge-
de la contestación anterior).
no en mascarilla, al 100% durante 15/30
3. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses, minutos, con lo que se consigue mejoría en
no ha podido realizar labores en el la mitad de los pacientes.
hogar a causa del dolor de cabeza?
La utilización de ergotamina es poco útil,
4. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses, ya que su acción es selectiva en el aura y
su rendimiento en las labores del hogar los niños no son capaces de utilizarla hasta
se ha visto reducido a la mitad o más a la adolescencia; su indicación suele hacer-
causa de los dolores de cabeza? (no se en asociaciones de tartrato de ergotami -
incluir los de la pregunta anterior) na y cafeína así como barbitúricos asocia-
5. ¿Cuántos días, en los últimos 3 meses, dos a analgésicos y derivados de la bellado-
no ha podido asistir a actividades fami- na. En líneas generales no debe utilizarse
liares, sociales o de ocio a causa del en niños menores de seis años, y en edades
dolor de cabeza? posteriores no sobrepasar la dosis de 2
mg/día o de 4 mg. semanales.
A. ¿Cuántos días, en los 3 últimos meses,
ha sufrido dolor de cabeza? (si duró más En los últimos años se han desarrollado los
de un día, cuente cada día) triptanes (sumatriptan, noratriptan, zolmi-
triptan, rizatriptan), de los que no existe
B. En una escala de 0 a 10, ¿cómo valora-
todavía una experiencia suficiente para su
rías la intensidad de los dolores de
uso en la infancia, debiendo no obstante
cabeza?
retenerlos para su uso en casos de adoles-
Si la puntuación de las cinco primera centes con crisis de migraña frecuentes y
preguntas es superior a 6, se aconseja severas, en especial el sumatriptan por vía
acudir al médico, quien gradúa los endonasal.

240
DOSIS RECOMENDADAS las crisis supera las dos mensuales. La
duración del tratamiento profiláctico
Paracetamol: 10-20 mg/kg/dosis:
debe ser de 3 a 6 meses. Una vez ini-
AAS: 10-20 mg/kg/dosis ciado el tratamiento el niño debe lle-
Ibuprofeno: 20 mg/kg/día var un calendario de los episodios para
valorar la eficacia terapéutica.
Metoclopramida: 5-10 mg/kg/dosis
Entre los fármacos que se han propuesto
Domperidona: 5-10 mg/kg. cada 8 horas
para reducir el número de episodios agudos
Ergotamina: 1-2 mg/única dosis diaria de migraña, nuestra mejor experiencia se
Sumatriptan: 2-6 mg/dosis relaciona con la utilización de la dimeto-
tiazina, un fármaco que actuaba sobre los
receptores alfa y beta adrenérgicos, pero
En algunas formas especiales de migraña desgraciadamente ha sido retirado del mer-
como el cluster y las desencadenadas por el cado español. A continuación puede verse
esfuerzo físico el medicamento de elección un listado de medicamentos utilizables en
es la indometacina, reservándose los corti- esta profilaxis.
coides i.v. (dexametasona, 0.5 mg/kg/día,
en dosis cada 6 horas) y la fenitoina i.v.
(15-20 mg./dosis) para el tratamiento del PROFILAXIS DE LA MIGRAÑA
status migrañoso
A. Fármacos que actúan sobre receptores
alfa y beta adrenérgicos
Tratamiento profiláctico de la migraña 1. Ciproheptadina (0.2 – 0.4 mg/kg/día,
A. Evitación de los factores provocadores 5-15 mg/día) TID
de los ataques 2. Propranolol (1-2 mg/kg/día) TID
1. Factores alimenticios (leche por 3. Amitriptilina (dosis inicial 1
intolerancia relativa a la lactosa, mg/kg/día,10 a 50 mg/día) BID o
huevo, chocolate, naranja, quesos única dosis.
frescos, tartrazina, glutamato sódi-
4. Dimetotiazina (1 mg/kg/día) BID
co). Poco frecuentes (10-24%)
5. Metisergida:: No utilizar por fibrosis
2. Factores psicológicos. Muy frecuen-
pulmonar y retroperitoneal.
tes, no baremados en %.
6. Pizotifen: No ha demostrado su efi-
3. Hipoglucemia relativa: 25%
cacia en series recientes
4. Ejercicio físico: 24%
7. Clonidina: efectos no confirmados
5. Sinusitis e infecciones de vías altas: claramente
4%
B. Fármacos que actúan sobre el vaso
6. Hormonales: 2%
1. Ciproheptadina (5-15 mg/kg/día)
Los defectos de refracción ocular no son TID
causa desencadenante, salvo en los casos
2. Flunarizina (2.5 mg. en peso de 20-
de intensa anisometropía.
40 kg, 5 mg. en peso en peso supe-
B. Farmacoprofilaxis. Debe ser utilizada rior a 40 kg. Una sola dosis noctur-
únicamente cuando la frecuencia de na

241
3. Nifedipino (1 mg/kg/día). BID o 1. Estudios clínicos y complementarios
TID. no sugieren enfermedad
C. Antiinflamatorios. 2. Si la clínica sugiere enfermedad se
ha descartado por complementarias
1. Indometacina (1 mg/kg/día uso en
especial en adolescentes) 3. Si existe enfermedad no tiene rela-
ción con la cefalea inicialmente.
2. Otros AINE
D. Miscelánea: Acido valproico: (10 20
mg/kg/día) BID CEFALEA TENSIONAL
CRONICA
A. Frecuencia promedio de 15 días men-
CEFALEAS TENSIONALES suales, con criterios B-D
Dentro de las cefaleas de causa extracrane- B. Por lo menos dos de estas característi-
al, las cefaleas tensionales de manera aisla- cas:
da o con frecuencia asociadas a la migraña,
1. Carácter opresivo
pueden ser episódicas o de carácter cróni-
co. La IHS ha recomendado los siguientes 2. Intensidad leve o moderada, inhi-
criterios diagnósticos. biendo pero no impidiendo las acti-
vidades de la vida diaria
3. Localización holocraneal (bilateral)
CEFALEA TENSIONAL
4. No se agrava por el ejercicio físico
EPISODICA
habitual
A. Por lo menos 10 episodios previos de
C. Los dos siguientes:
cefalea que cumplan los criterios B-D.
Número de días con cefalea inferior a 1. Ausencia de nauseas y vómitos
15 mensuales. 2. No foto o sonofobia, o solo una de
B. La cefalea dura de 30 minutos a 7 días las dos presentes
C. Por lo menos dos de las siguientes D. Por lo menos uno de los siguientes:
características: 1. Historia clínica y exámenes comple-
1. Carácter opresivo mentarios no sugieren enfermedad
2. Intensidad leve o moderada, no 2. Si la clínica lo sugiere no se ha
interfiriendo la vida diaria. comprobado complementariamente.

3. Localización holocraneal (bilateral) 3. Existe una enfermedad pero sin rela-


ción con la cefalea inicialmente.
4. No se agrava por el ejercicio físico
habitual Nota. En el niño la cefalea tensional viene
especialmente definida por una cefalea
D. Los siguientes dos criterios prolongada, con ausencia de signos neuro-
1. Ausencia de nauseas y vómitos lógicos, distribución bilateral, dolor gene-
ralizado y ausencia de nauseas y vómitos,
2. No fotofobia o sonofobia (o solo se empeorando en relación con actividades
presenta una de las dos) escolares, conflictos personales y estrés
E. Por lo menos uno de los siguientes: familiar..

242
En el tratamiento de las cefaleas tensiona- En fechas recientes se ha insistido en la
les debe evitarse tofo lo posible la utiliza- utilidad del eco-doppler transcraneal aso-
ción de analgésicos, en especial si son muy ciado a la medición del flujo sanguíneo
frecuentes, debiendo utilizarse preferente- cerebral con Xe133 en la fase aguda, pero
mente paracetamol y como segunda no existen hallazgos consistentes en los
opción AINE (ibuprofeno) a las dosis que períodos intercríticos. Lo mismo podemos
hemos recomendado para la migraña, pro- decir de la utilidad de los potenciales evo-
curando periodos terapéuticos cortos para cados visuales en el diagnóstico diferencial
evitar la dependencia; el naproxeno es uti- de la migraña con la cefalea de tensión.
lizado con alta frecuencia en el adulto,
pero no se conoce bien el margen de segu-
ridad en el niño. En casos crónicos los rela- BIBLIOGRAFIA
jantes musculares y la amitriptilina suelen 1. Starfield B, Katz H. Gabriel A et al. Morbidity
ser eficaces. Otras medidas son la evitación in childhood: A longitudinal view. N Eng J Med
de factores desencadenantes, masajes mus- 1984; 310: 824-829.
culares o las técnicas de relajación. 2. Bille B. Migraine in school children. Acta
Paediatr (Uppsala) 1962, 51 (supp. 136): 3-151.
3. Artigas J, Grau R, Canosa P et al. Prevalence
ESTUDIOS and characteristics of infantile headache in a
selected area. Cephalalgia 1997; 17:293.
COMPLEMENTARIOS PARA EL
DIAGNÓSTICO DE LAS 4. Campos Castelló J. Jaquecas infantiles. Rev Esp
Neurol 1990, 3: 178-189
CEFALEAS
5. Winner P, Wasiewski W, Gladstein J, Linder S.
Las cefaleas primarias no poseen un marca- Multicenter prospective evaluation of proposed
dor biológico preciso, por lo que su diag- pediatric migraine revisions to the IHS criteria.
Headache 1997, 37: 545-548
nóstico reposa en su correcta identifica-
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Childhood. London. Blackwell Scientific
anamnesis y la exploración la sospecha de
Publicatios Ltd. 1984.
una cefalea secundaria.
7. Vahlquist B. Migraine in children. Int Arch
Existen elementos de "alarma" para consi- Allergy 1955; 7:348-355
derar la práctica de estudios complementa- 8. Prensky AL.Migraine and migrainous variants
rios (10), en especial de neuroimagen, in pediatric patients. Ped Clin Nort Am 1976; 23:
como son aparición aguda, una frecuencia 461-471.
e intensidad crecientes, la agravación 9. Sawyer J, Edmeads J, Lipton RB et al. Clinical
aguda de una cefalea crónica y –por utility of a new instrument assessing migraine
supuesto- el hallazgo de signos neurológi- disability: the Migraine Disability Assessment
(MIDAS) questionnaire. Neurology 1998; 50 A433-
cos exploratorios positivos. . Por ello 434.
deben evitarse las "rutinas" (EEG, Rx crá-
10. Actitud diagnóstica y terapéutica en la cefalea.
neo y senos paranasales y las interconsultas
Recomendaciones 1999. Grupo de estudio de la
ORL y oftalmológica) si no existe una Cefaleas de la Sociedad Española de Neurología. Ed.
orientación justificada. Ergón. Madrid. 1999. 35-37.

243
31
ALTERACIÓN DE LA CONCIENCIA:
ESTUPOR – COMA.

Javier López Pisón

L
a alteración del estado de concien- fundas y de troncoencefalo. Se da en
cia, que puede manifestarse por con- TCE, hemorragias intracraneales,
fusión, estupor o coma, es la mani- tumores, abcesos, trombosis de senos
festación más frecuente de encefalopatía venosos o hidrocefalias. La alteración
aguda. Hay múltiples causas, neurológicas del estado de conciencia puede deber-
y extraneurológicas de encefalopatía se a:
aguda, que dependiendo del grado de afec- – Herniación transtentorial central del
tación pueden llevar al coma. El diagnósti- diencéfalo. Habitualmente secundaria
co diferencial de la encefalopatía aguda y a lesiones ocupantes de espacio en
del coma constituyen por lo tanto un regiones medias y altas intracraneales,
amplio capítulo de la pediatría y afecta a frecuentemente en problemas crónicos
casi todas sus especialidades. o subagudos. Se manifiesta en primer
Otras posibles presentaciones de afecta- lugar por alteración del estado de aler-
ción encefálica difusa aguda, no necesaria- ta, estupor y coma, seguido de miosis
mente acompañadas de alteración del esta- bilateral reactiva.
do de conciencia, incluyen convulsiones, – Herniación transtentorial uncal. Se da
ataxia, disquinesia o hemiplejía agudas. La en lesiones expansivas de fosa y lobulo
orientación de todos estos problemas es la temporal. Frecuentemente requieren
de la encefalopatía aguda, común a todos neurocirugía de urgencia. El primer
ellos, con peculiaridades específicas en síntoma suele ser la midriasis unilateral
cada caso. En el presente trabajo tratare- arreactiva o lentamente reactiva (debi-
mos exclusivamente de la encefalopatía da a la comprensión uncal del III par),
aguda manifestada como alteración del seguida de parálisis completa del III par
estado de conciencia. craneal y de alteración del estado de
conciencia.
1. CAUSAS DE LA COMA SUBTENTORIAL, produci-
ALTERACION DEL do por lesiones compresivas o destruc-
tivas del troncoencefalo: hemorragias,
ESTADO DE CONCIENCIA-
infartos, tumores y abcesos subtento-
COMA riales. Algunas enfermedades metabó-
1.1 Por afectación de los mecanismos lico-degenerativas, como el síndrome
activadores del troncoencefalo: de Leigh o la esclerosis múltiple, y la
COMA SUPRATENTORIAL, pro- migraña basilar pueden manifestarse
ducido por masas supratentoriales con como coma subtentorial. Se presentan
lesión de estructuras diencefálicas pro- signos de localización de tronco (pare-

244
1
sias de pares craneales, anomalías ocu- manifestación de una hidrocefalia con-
lovestibulares y alteraciones del ritmo génita "normotensiva". La neuroima-
respiratorio) precediendo o acompa- gen es normal en el saturnismo, algu-
ñando al estupor-coma. nos casos de síndrome de Guillain
1.2 Por disfunción difusa hemisférica Barré y en el pseudotumor cerebri (sín-
bilateral y/o afectación de los meca- drome que a su vez obedece a muchas
nismos activadores del troncoencefa- causas).
lo: COMA METABÓLICO, por afec- – Encefalopatía hipertensiva.
tación de estructuras supra y/o infra- – Migraña basilar, síndrome de las hemi-
tentoriales. La afectación aguda ence- plejías alternantes.
fálica difusa se produce como conse- – Vasculitis cerebral como la enfermedad
cuencia de alteraciones primarias de Moya-Moya.
intracraneales o de forma secundaria a – Hemorragia subaracnoidea.
múltiples disfunciones extraneurólogi-
– Estado epiléptico y estado postcrítico
cas con repercusión sobre el funciona-
de las convulsiones prolongadas. Con
miento del SNC:
frecuencia no es fácil precisar, en
– Encefalopatía hipóxico-isquémica: ausencia de monitorización EEG, si la
anemia aguda, parada cardiorespirato- persistencia de la alteración de la con-
ria, shock, casi-ahogamiento. ciencia se debe a la continuidad del
– Enfermedades del SNC infecciosas, status, al estado postcrítico o al efecto
post y parainfecciosas: encefalitis y depresor sobre el SNC de la medica-
meningoencefalitis primarias, encefa- ción antiepileptica.
lomielitis parainfecciosa y otros pro- – Estupor postraumático y encefalopatía
blemas inflamatorios del SNC como retrasada postTCE. A considerar las
los síndromes de Reye y de shock posibilidad de TCE desapercibido y de
hemorrágico con encefalopatía. maltrato.
– Intoxicaciones y reacciones idiosincrá- – Cuadros tóxicos secundarios a procesos
sicas a drogas; venenos; hipertermia digestivos como la invaginación intes-
maligna, síndrome neuroleptico malig- tinal
no.
– Enfermedades metabólico-degenerati-
– Alteraciones metabólicas, endocrinas vas de curso intermitente o que pueden
e hidroelectrolíticas: hipoglucemia, debutar de forma aguda: trastornos del
coma hiperglucémico hiperosmolar, ciclo de la urea, trastornos de la β-oxi-
cetoacidosis diabética, acidosis meta- dación mitocondrial y otras citopatías
bólicas o respiratorias, hipo/hipercal- mitocondriales, algunas aminoacido-
cemia, hipo/hipernatremia, hipoter- patías y acidurias orgánicas, porfirias
mia, coma hepático, coma urémico, variegata y aguda intermitente, adre-
insuficiencia/hiperfunción suprarrenal, noleucodistrofia ligada a X y síndrome
hipopituitarismo, hipo/hipertiroidis- de Lesch-Nyhan.
mo.
– Hipertensión endocraneal de cualquier 2. ESTRATEGIA
causa. Puede ser la primera manifesta- DIAGNÓSTICA Y
ción de un proceso expansivo, espe-
cialmente de linea media o fosa poste- TERAPEÚTICA
rior, por descompensación de la hidro- El manejo diagnóstico y terapéutico de la
cefalia. Tambien puede ser la primera alteración del estado de conciencia es

245
común a toda encefalopatía aguda, y debe siones de glucosalino 1/2 o de suero
hacerse de forma sistemática y ordenada. salino fisiológico, controlando la pre-
Desde el primer momento deben vigilarse sencia de hipoglucemia. La hipergluce-
y mantenerse las funciones vitales, sin mia de stress es casi constante, e indi-
infravalorar el riesgo vital que pueden cativo de la gravedad de la encefalopa-
entrañar muchas de las causas de coma y tía aguda. Ocasiona poliuria por diure-
sus complicaciones potenciales. A su vez, sis osmótica, situación que se debe eva-
debe evitarse en lo posible el daño cere- luar con el control hemodinámico e
bral, que será el que determinará la impor- hidroelectrolítico. No debe utilizarse
tancia de las secuelas a largo plazo. Al insulina, pues hay una extrema sensibi-
mismo tiempo debe comenzar la investiga- lidad a ella en situaciones de encefalo-
ción en busca de la causa del problema, patía aguda.
que será con frecuencia determinante en – Sedación y analgesia.
su manejo. En algunos casos como TCE, – Pueden ser útiles diuréticos osmóticos
casi-ahogamiento, algunos casos de intoxi- o de asa.
cación, o descompensación de un paciente – Puede ser necesaria la intubación e
conocido afecto de diabetes mellitus o de hiperventilación, manteniendo la
un trastorno del ciclo de la urea conocido, pCO2 entre 28 y 33 mm Hg. En ese
conoceremos de entrada la causa. Nos refe- caso debe incrementarse la analgesia y
riremos a la estrategia ante una encefalo- sedación, y asociarse habitualmente
patía aguda de causa desconocida. No relajantes musculares. Debe vigilarse y
entraremos en el manejo específico de las evitarse, especialmente ante manio-
posibles causas. bras de aspiración, la presencia de
2.1. Estrecho control clínico. Es aconse- midriasis reactiva, que indica dolor y
jable el ingreso en UCIP, con monitoriza- liberación de catecolaminas y se acom-
ción cardiopulmonar y de la tensión arte- paña de marcadas elevaciones de la
rial, control continuo de la diuresis presión intracraneal.
mediante sondaje vesical y, en función de – La monitorización de la Presión
la gravedad, vía venosa central para moni- Intracraneal facilita el control y trata-
torización de la Presión Venosa Central. El miento del edema cerebral y de la
mantenimiento de las funciones hemodi- hipertensión endocraneal. Debe reali-
námica y cardiorespiratoria, puede precisar zarse, valorando en cada centro y cada
de cargas de volumen y drogas vasoactivas caso, sus ventajas y riesgos.
y oxigenación o ventilación asistida. Es 2.3. Tratamiento sintomático de las con-
frecuente la hiperactividad vagal con bra- vulsiones y de las alteraciones hidroelec-
diarritmias, pero puede presentarse cual- trolíticas y de la homeostasis que pueden
quier arritmia cardíaca. El control periodi- asociarse.
co del Glasgow permite valorar la gravedad 2.4. Historia clínica: Anamnesis comple-
de la encefalopatía y su seguimiento evolu- ta familiar: consanguinidad, antecedentes
tivo. de enfermedades metabólicas, de cuadros
2.2. Tratamiento/prevención del edema similares o de muerte súbita. Antecedentes
cerebral y la hipertensión endocraneal. personales de algún cuadro similar, de exis-
– Cabeza semiincorporada a 30º aproxi- tencia de retraso psicomotor, problemas
madamente. neurológicos o epilepsia. Historia actual:
– Restricción hídrica con perfusiones no posibilidad de ingestión de tóxicos, recien-
hipotónicas. Se pueden utilizar perfu- te proceso infeccioso.

246
2.5. Examen físico: algunas pueden realizarse por microméto-
Control de la temperatura. La fiebre se da do y permiten adelantar la orientación
en infecciones, convulsiones prolongadas, diagnóstica. Se pueden guardar muestras
hipertemia maligna, intoxicación salicíli- para, si se precisara, determinaciones de
ca, infarto pontino y desordenes hipotalá- aminoácidos, estudios de tóxicos y estudios
micos. La hipotermia se da en intoxicacio- serológicos.
nes barbitúricas, desordenes hipotalámicos 2.7. Recogida de orina. Inicialmente se
y coma hipopituitario. buscará mediante tiras reactivas la existen-
Medición del perímetro cefálico. La cia de glucosuria y, especialmente, de ceto-
microcefalia orienta a la existencia de nuria. Se guardará muestra para determi-
encefalopatía remota previa. Macrocefalia nación, si fuera necesario, de aminoácidos
y anomalías en la forma de la cabeza se y ácidos orgánicos, así como estudio de
dan, especialmente durante los primeros tóxicos.
años de vida, en hidrocefalias o procesos 2.8. La neuroimagen identifica alteracio-
intracraneales ocupantes de espacio. nes estructurales que puedan precisar trata-
Inspección de la piel. La existencia de miento neuroquirurgico urgente o trata-
acromias, manchas hipercrómicas o angio- miento agresivo del edema cerebral y vigi-
mas puede orientar a diversos síndromes lancia del riesgo de herniación. En presen-
neurocutaneos. Se deben buscar siempre cia de focalidades neurológicas o en ausen-
lesiones en piel por posibilidad de maltra- cia de identificación de la causa tras la
to. valoración clínica y analítica inicial, debe
realizarse lo antes posible. La ecografía
Fondo de ojo. Las hemorragias retinianas transfontanelar puede obviar en algunos
son muy sugestivas de sangrado intracrane- casos la realización de TAC craneal. Según
al y casi patognomonicas del síndrome del la evolución, en un momento posterior
lactante sacudido en ausencia de evidencia estará indicada la repetición de la TAC o
de TCE. Habitualmente en una hiperten- la realización de RM, más sensible para la
sión endocraneal aguda no habrá papilede- detección de la mayor parte de las altera-
ma, por lo que su presencia orienta a un ciones inflamatorias o isquémicas.
problema subagudo o crónico. Nunca
deben dilatarse las pupilas mediante ciclo- 2.9. Punción lumbar. Salvo sospecha de
pléjicos, pues nos impedirá evaluar las meningitis bacteriana aguda no complica-
posibles alteraciones pupilares en las horas da, debe realizarse sólo tras la neuroima-
o días siguientes. gen. En una encefalopatía aguda, ni la nor-
malidad del fondo de ojo ni la normalidad
Se da meningismo en meningitis y en la de la neuroimagen excluyen la hiperten-
hemorragia subaracnoidea. sión endocraneal, pero si la TAC no evi-
La hepatoesplenomegalia se asocia a diver- dencia hidrocefalia o procesos ocupantes
sas enfermedades metabólicas o sistémicas. de espacio, se minimiza el riesgo de despla-
2.6. Extracción de sangre para hemogra- zamientos intracraneales y herniación.
ma, estudio de coagulación, gases, iones, Es indiscutible la punción lumbar precoz si
glucemia, cuerpos cetónicos, calcemia, se sospecha una meningoencefalitis sub-
urea, creatinina, proteínas totales, ácido aguda, especialmente tuberculosa. En el
úrico, amonio, láctico, pirúvico, transami- LCR, al igual que en suero, se deben soli-
nasas y CPK. Algunas de estas determina- citar los estudios víricos y serológicos dis-
ciones no se podrán hacer de urgencia, y ponibles.

247
2.10. Si existe sospecha de encefalitis nes, vasculitis cerebral como la enferme-
aguda, ante la posibilidad de que sea her- dad de Moya-Moya, migraña basilar, sín-
pética, debe administrarse aciclovir. El drome de hemiplejías alternantes, altera-
diagnóstico puede orientarse o establecerse ción del estado de conciencia secundario a
en ocasiones por los hallazgos analíticos en procesos digestivos como la invaginación
sangre o LCR (detección en el LCR de las intestinal, o maltrato como en el síndrome
secuencias de DNA específicas de cada del lactante sacudido.
virus y su amplificación por PCR, estudios En caso de exitus, el diagnóstico puede
serológicos o cultivo de virus en medios establecerse en algunos casos mediante el
específicos), pero en muchos casos se esta-
estudio necrópsico, y/o el estudio de mues-
blece exclusivamente por los datos clínicos
tras biológicas adecuadamente extraídas y
y de neuroimagen y la evolución. Además
conservadas: sangre para estudios de cario-
pueden existir formas frustradas o menores, tipo y DNA, orina, piel para determinacio-
lo que hace difícil establecer o excluir el nes enzimáticas, y músculo para estudios
diagnóstico en casos de síndromes febriles
morfológicos, inmunohistoquimicos y
acompañados de síntomas inespecíficos
enzimáticos, especialmente de la cadena
como cefalea, vómitos o somnolencia.
respiratoria.
2.11. El EEG puede ser de gran ayuda en
el diagnóstico de intoxicaciones, estado
epiléptico, encefalitis herpética y coma BIBLIOGRAFIA
hiperamoniemico. Ha sido útil en el pasa-
do para sospechar procesos focales cerebra- 1. Bell WE, McCormick WF. Increased
intracranial pressure in children: Diagnosis and
les como tumor o hematoma subdural,
treatment. In Schaffer AJ, Markowitz M eds. Major
situaciones que actualmente se identifican problems in clinical pediatrics. Vol 8. Philadelphia:
por neuroimagen. Es útil en la identifica- WB Saunders, 1978.
ción de signos de afectación de tronco y en
2. Plum F, Posner JB. Estupor y coma. 2ªed. New
la delimitación del coma por afectación York: El Manual Moderno, 1982.
cortical difusa bilateral.
3. Brown K, Steer Ch. Strategies in the
Management of Children with Acute
Encephalopathies. In Gordon N, McKinlay eds.
3. CONSIDERACIONES Children with Neurological Disorders : Book 2.
Neurologically Sick Children; Treatment and
FINALES Management. Oxford: Blackwell Scientific
Con frecuencia, nos encontramos ante un Publictions, 1986; 219-293.
cuadro clínico inespecífico con estudios 4. Dean JM, Rogers MC, Traystman RJ.
bioquímicos, de LCR y de neuroimagen Pathophysiology and Clinical Management of the
normales e inespecíficos, y no es posible Intracraneal Vault. In Rogers MC ed. Textbook of
Pediatric Intensive Care. Vol 1. Baltimore: Williams
establecer un diagnóstico de certeza. La and Wilkins, 1987; 527-555.
exclusión de las enfermedades del metabo-
lismo intermediario precisa, además de la 5. Dean JM, Kirsch, Ackerman AD, Rogers MC.
Theories of Brain Resuscitation. In Rogers MC ed.
normalidad de repetidas determinaciones Textbook of Pediatric Intensive Care. Vol 1.
bioquímicas, del seguimiento evolutivo Baltimore: Williams and Wilkins, 1987; 557-595.
prolongado sin nuevas incidencias. En
6. Dean JM, Handley DF. Evaluation of the
determinados casos sólo un alto índice de
comatose child. In Rogers MC ed. Textbook of
sospecha permite la identificación de algu- Pediatric Intensive Care. Vol 1. Baltimore: Williams
nos status epilépticos, algunas intoxicacio- and Wilkins, 1987; 597-614.

248
32

INVOLUCIÓN PSICOMOTRIZ

L G Gutiérrez Solana, J J García Peñas


M L Ruiz-Falcó y M Pérez Sotelo

L
as encefalopatías heredodegenerati- gigantes). El carácter progresivo de una
vas (EHD) son aquellas enfermeda- enfermedad, se pone de manifiesto por tres
des hereditarias que afectan predo- datos de la historia:
minantemente al SNC, cuyo curso natural, 1) Existencia de un intervalo libre, con
una vez se inician, es progresivo y, even- desarrollo psicomotor normal.
tualmente, incapacitante o letal. La mayo- 2) Pérdida de adquisiciones ya alcanzadas
ría se manifiestan a lo largo de la infancia. (pérdida de habilidades motoras, del
En muchas de ellas se conoce el defecto habla, alteración de la visión, demen-
enzimático subyacente y/o el material que cia, etc.). Este hecho, puede ser difícil
se acumula en la células neurales; son las de discernir en algunas ocasiones: tras-
denominadas encefalopatías metabólicas tornos de inicio neonatal, enfermeda-
(lisosomales, peroxisomales, mitocondria- des lentamenre progresivas, niños cuyo
les, aminoacidopatías, etc.), que serán tra- desarrollo inicial nunca ha sido nor-
tadas en otros capítulos del libro. Del mal, y niños con crisis convulsivas muy
resto, sin defecto metabólico conocido, frecuentes o en politerapia (anticomi-
nos ocuparemos más extensamente en este cial, antipsicótica, etc.)
tema.
3) Aparición de nuevos signos neurológicos
Aunque, por separado, son enfermedades (movimientos involuntarios, crisis,
raras; en conjunto suponen una de las etc.)
patologías más prevalentes en la infancia y
con tendencia a ir aumentando. Además,
en la actualidad, en muchas de ellas, es
CLASIFICACIONES DE LAS
posible ofrecer a las familias un diagnósti- EHD SIN DEFECTO
co prenatal y de portadores. En general, el METABOLICO CONOCIDO.
tratamiento es sintomático y poco eficaz.
Se expone una clasificación que atiende al
El hallazgo clínico más importante de estas lugar preferentemente afectado dentro del
enfermedades es su progresividad. Una SNC, y se hace una descripción sucinta de
encefalopatía progresiva en un niño es, en las enfermedades más representativas:
general, una enfermedad genética. Se
deben descartar tumores cerebrales, enfer- ENFERMEDADES DE LA
medades inflamatorias subagudas o cróni-
SUSTANCIA BLANCA
cas (sobre todo, inmunodeficiencia adqui-
rida), hidrocefalia progresiva y algunos (LEUCODISTROFIAS):
trastornos vasculares (síndrome de – E. de Pelizaeus-Merzbacher: ligada a X,
Moyamoya o malformaciones vasculares hipotonía, nistagmus, distonía y sín-

249
drome piramidal lentamente progresi- nica similar a la enfermedad de Lafora,
vo. pero más leve y de evolución más
– S. de Cokayne: retinitis pigmentosa, benigna.
nanismo, fotosensibilidad, retraso – E. de inclusiones intraneuronales: alte-
mental, microcefalia, calcificación de ración del aprendizaje, rabietas, disar-
ganglios basales, signos piramidales y tria, signos extrapiramidales, crisis ocu-
ataxia. logiras e inclusiones típicas en biopsia
– Leucodistrofia con calcificación de los rectal.
ganglios basales y linfocitosis en el
LCR. TRASTORNOS QUE AFECTAN
– E. de Alexander: macrocefalia progre- A LOS GANGLIOS BASALES:
siva, regresión psicomotriz, espastici- – Corea de Huntington: AD, síntomas
dad, crisis y leucodistrofia de predomi- extrapiramidales y demencia.
nio anterior.
– Distonía muscular deformante: postu-
ras anormales y espasmos distónicos
ENFERMEDADES DE LA generalizados, con progresión muy
SUSTANCIA GRIS: variable.
– S. de Alpers: crisis intratables, regre- – E. de Hallervorden-Spatz: signos ex-
sión, ceguera, atrofia cerebral progresi- trapiramidales y piramidales, demen-
va y, en muchos, al final, insuficiencia cia e hiperdensidad (TAC) / hipo-
hepática. intensidad (RMC) en núcleos
– Ceroidolipofuscinosis: pérdida de pálidos.
visión (más en las juveniles), crisis
mioclónicas (en las formas infantiles), ENFERMEDADES DEL
demencia, PEV y ERG alterados e CEREBELO, TRONCO
inclusiones densas características en la CEREBRAL Y MÉDULA
microscopía electrónica. ESPINAL:
– Distrofia neuroaxonal: trastorno de la
– Ataxia telangiectasia: ataxia progresi-
marcha, EMG neurógeno, atrofia ópti-
va, apraxia oculomotora, telangiecta-
ca, anomalías EEG y alteraciones axo-
sias oculocutáneas, infecciones de
nales en la biopsia de piel o conjunti-
repetición, coreoatetosis y tendencia a
va.
neoplasias.
– S. de Rett: niñas con desarrollo normal
– Ataxia de Friedreich: ataxia, arrefle-
hasta los 6 meses, demencia con pérdi-
xia, Babinski, pies cavos, escoliosis y
da del lenguaje y estereotipias manua-
cardiomiopatía.
les, microcefalia, crisis y paresia espás-
tica progresiva. – Paraplejía espástica familiar: espactici-
– E. de Lafora: a partir de los 10 años, dad bilateral de predominio en miem-
epilepsia, polimioclonías, demencia, bros inferiores, en general AD.
ataxia, cuerpos de Lafora en biopsia
axilar y muerte en unos 5 años. DIAGNOSTICO
– E. de Unverricht-Lundborg (incluye El diagnóstico se basa en las claves clínicas
mioclonus báltico y mediterráneo): clí- extraídas de la anamnesis y el examen neu-

250
rológico (historia familiar, edad de apari- – Síndrome extrapiramidal progresivo:
ción, curso evolutivo, signos y síntomas Pelizaeus-Merzbacher, Huntington,
clínicos predominantes), y en ciertas prue- Hallervorden-Spatz y distonía de tor-
bas complementarias (neuroimagen y estu- sión.
dios bioquímicos, neurofisiológicos, mole- – Crisis epilépticas: Alpers, Unverricht-
culares, etc.) Estas claves nos permiten Lundborg, Lafora y ceroidolipofuscino-
reducir las posibilidades diagnósticas y nos sis.
ayudan a seleccionar las pruebas más apro-
piadas. – Atrofia óptica: distrofia neuroaxonal y
neuropatía axonal gigante.
Los antecedentes familiares de familiares
muertos en la infancia por enfermedades – Retinitis pigmentosa: lipofuscinosis,
desconocidas y de consanguinidad deben Cockayne, Hallervorden-Spatz y para-
hacernos sospechar una EHD. plejía espástica familiar.
En cuanto a la edad de inicio; en el primer – Ceguera cortical: síndrome de Alpers.
año de vida se manifiestan: la enfermedad – Parálisis oculomotoras: enfermedad de
de Alexander, la enfermedad de Pelizaeus- inclusiones intraneuronales.
Merzbacher, el síndrome de Alpers y la
– Apraxia oculomotora: ataxia telan-
lipofuscinosis infantil precoz. En el segun-
giectasia.
do año de vida se presentan: la distrofia
neuroaxonal, la lipofuscinosis infantil tar- – Nistagmus: Pelizaeus-Merzbacher.
día y algunos enfermos con síndrome de – Telangiectasias oculocutáneas: ataxia
Alpers. En la niñez y adolescencia se ini- telangiectasia.
cian: la enfermedad de Friedreich, la
enfermedad de Unverricht-Lundborg y de – Cataratas: Cockayne.
Lafora, la enfermedad de Huntington, la – Hepatomegalia y disfunción hepática:
enfermedad de Hallervorden-Spatz, la dis- estadios finales del síndrome de
tonía deformante, la lipofuscinosis juvenil, Alpers.
la enfermedad de inclusiones intraneuro- – Fotosensibilidad: xeroderma pigmen-
nales, el síndrome de Cockayne, etc. toso y Cockayne.

CLAVES CLÍNICAS ÚTILES EN PRUEBAS COMPLEMENTARIAS


EL DIAGNÓSTICO DE EHD SIN EN EL DIAGNÓSTICO DE EHD.
DEFECTO METABÓLICO
DEMOSTRADO. A la vista de los datos proporcionados por
la edad de inicio, los síntomas y signos clí-
– Sñindrome piramidal: distrofia neuroa-
nicos y el curso evolutivo se realizarán las
xonal y paraplejía espástica familiar.
pruebas que se consideren más convenien-
– Parálisis cerebral distónica: Pelizaeus- tes para llegar al diagnóstico.
Merzbacher y necrosis estriatal benig-
Estudios bioquímicos. En la mayoría de
na.
los casos, se deberá excluir la posibilidad de
– Macrocefalia progresiva y leucodistro- una encefalopatía metabólica conocida o
fia: Alexander y Van der Knaap. de una enfermedad mitocondrial, por lo
– Ataxia cerebelosa: Friedreich, ataxia cual serán precisos, en muchos casos, estu-
telangiectasia; a veces, lipofuscinosis y dios bioquímicos básicos (perfil metabóli-
epilepsias mioclónicas progresivas. co en sangre, orina y LCR) y otros más

251
específicos (aminoácidos, ácidos orgáni- más genes implicados en EHD. Las técni-
cos, ácidos grasos de cadena muy larga, cas de biología molecular son, en algunos
metabolismo del piruvato, sulfituria, enzi- casos, el único método de confirmar el
mas lisosomales, determinación enzimática diagnóstico (enfermedad de Pelizaeus-
en fibroblastos o en músculos, etc.) Merzbacher, enfermedad de Huntington,
etc.). En algunos casos, sirve para detectar
Neuroimagen. A pesar de su importancia
heterocigotos, predecir la severidad de la
actual, el examen neurorradiológico no
enfermedad, y realizar el diagnóstico pre-
puede sustituir al examen clínico. De
sintomático y el diagnóstico prenatal.
hecho, muchos problemas neurológicos no
muestran alteraciones visibles en la neu- Estudios electrofisiológicos. No hay nin-
roimagen y algunos cambios radiológicos gún trazado EEG específico de EHD, pero
son difíciles de interpretar. La tomografía sí ciertas anomalías sugestivas. Un aplana-
axial computada (TAC) es accesible, poco miento progresivo del EEG en un corto
costosa y es de elección para visualizar cla- período de tiempo puede verse en el sín-
cificaciones y estructuras óseas. La reso- drome de Alpers y en la lipofuscinosis
nancia magnética craneal (RMC) tiene infantil precoz. En la lipofuscinosis infan-
mejor resolución anatómica, está libre de til tardía son características las puntas
radiaciones, produce imágenes en tres occipitales de gran amplitud por fotoesti-
dimensiones, presenta una mejor defini- mulación de baja frecuencia. Un deterio-
ción de la fosa posterior y visualiza con ro progresivo de la actividad de fondo y del
mayor detalle las alteraciones de la sustan- patrón normal de sueño sugiere siempre
cia blanca y la sustancia gris; por ello, en la una encefalopatía difusa de base. La medi-
actualidad, se usa siempre en la valoración da de las velocidades de conducción moto-
de pacientes con sospecha de encefalopatí- ra (VCM) y sensitiva (VCS), los potencia-
as degenerativas. Así, el diagnóstico de les evocados somato-sensoriales (PESS) y
leucodistrofia no debe hacerse en ausencia el electromiograma (EMG) son de gran
de señales anormales de la sustancia blan- importancia para estudiar la afectación del
ca en las secuencias T2 de la RMC. nercio periférico en las EHD; sobre todo,
Algunas lesiones que hoy se visualizan "in en las leucodistrofias, en la degeneración
vivo" y que sirven para diagnóstico, antes neuroaxonal y en la enfermedad de inclu-
sólo se podían observar en la autopsia (sín- siones intraneuronales. Los potenciales
drome de Alpers, enfermedad de evocados auditivos (PEAT) pueden estar
Alexander, Hallervorden-Spatz, etc.). alterados de forma precoz en las leucodis-
trofias. Los potenciales evocados visuales
Estudio ultraestructural. Las biopsias de
(PEV) y el electrorretinograma (ERG)
piel de la zona subescapular se estudian al
suelen estar alterados en las lipofuscinosis.
microscopio electrónico, pudiendo obte-
nerse el diagnóstico de lipofuscinosis, dis- Radiología convencional. Las radiografías
trofia neuroaxonal, enfermedad de Lafora de esqueleto y las ecografías cardiacas y
(se prefiere biopsia axilar), etc. Una biop- abdominal pueden ser útiles en la evalua-
sia rectal o apendicular puede dar el diag- ción de algunas encefalopatías metabóli-
nóstico de enfermedad por inclusiones cas.
intraneuronales. La biopsia muscular
puede ayudar en el estudio de la patología TRATAMIENTO
mitocondrial.
El tratamiento de las EHD sin efecto meta-
Estudios del DNA. Cada vez se conocen bólico conocido es puramente sintomáti-

252
co. En muchos casos, se necesitará una Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editores. The
escolarización especial o con apoyos; en metabolic and molecular bases of inherited diseases.
New York: Mc Graw Hill; 1995: 327-400.
otros será preciso un programa rehabilita-
dor con fisioterapia y/o tratamiento orto- 3. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood 2ª ed. London: Mc Keith Press; 1998.
pédico; los pacientes con crisis se tratarán
con fármacos antiepilépticos. 4. Hoffmann GF, Surtees RAH, Wevers RA.
Cerebrospinal fluid investigations for
neurometabolic disorders. Neuropediatrics 1998; 29:
BIBLIOGRAFIA 59-71.
1. Lyon G, Adams RD, Kolodny EH. Neurology of 5. Campistol J. Aproximación al diagnóstico de los
hereditary metabolic diseases of children. 2ª ed. errores congénitos del metabolismo por la neuro-
New York: Mc Graw Hill; 1996. imagen. Rev Neurol 1999; 28: 16-23.
2. Saudubray JM, Charpentier C. Clinical 6. Swainman KF. Pediatric Neurology. 2ª ed. St.
phenotypes: diagnosis/algorithms. En Scriver CR, Louis: Mosby-Year Book; 1994.

ALGORITMO DIAGNOSTICO-TERAPEUTICO DE LAS EHD.

INVOLUCION PSICOMOTRIZ

Antecedentes familiares
Edad de inicio
Curso evolutivo
Síntomas y signos guía

Perfil metabólico (S, O, LCR)


Neuroimagen (TAC, RMC)
ENCEFALOPATÍAS EEG, ENG-EMG, ERG, PESS EHD SIN DEFECTO
METABOLICAS Estudio enzimático METABOLICO

Estudio ultraestructural
Tratamiento sintomático
Consejo genético

253
33

HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL

Alfonso Verdú Pérez – Mª Rosario Cazorla Calleja

INTRODUCCION sanguíneo venoso hacia los senos durales.


No obstante la capacidad de compensa-
La elevación de la presión intracraneal ción (complianza) es bastante limitada y
(PIC) es la causa más frecuente de muerte disminuye conforme aumentan los volú-
en niños con problemas neuroquirúrgicos y menes intracraneales, dando lugar a un
en un número significativo de aquellos con rápido aumento de la PIC, lo que compro-
disfunciones neurológicas; y puede origi- mete la perfusión tisular cerebral y tam-
nar, además, morbilidad neurológica resi- bién puede producir herniaciones (ver clí-
dual permanente. El diagnóstico y manejo nica).
de la hipertensión intracraneal (HIC)
implica a pediatras, neuropediatras, neuro- Para la estimación de la perfusión tisular
cirujanos e intensivistas pediátricos. cerebral general se admite como parámetro
útil la presión de perfusión cerebral (PPC),
que es la diferencia entre la presión arterial
FISIOPATOLOGIA media y la PIC (PPC=PAM-PIC). La nor-
La PIC se define como la presión media en malización y/o mantenimiento de la PPC
el interior de la cavidad craneal, resultado dentro de los límites normales disminuye la
de la suma de las presiones que ejercen los mortalidad y la morbilidad en los pacientes
contenidos intracraneales -encéfalo, san- con PIC elevada y será el objetivo final del
gre y líquido cefalorraquídeo (LCR)- en su tratamiento. El término "autorregulación
interacción con un continente rígido (crá- vascular cerebral" se define como la capaci-
neo). Los valores normales de la PIC no dad del árbol vascular (arteriolar) para
están bien definidos en edades pediátricas mantener un flujo sanguíneo cerebral esta-
y parecen variar con la edad. En el neona- ble a pesar de las variaciones de la PAM.
to la PIC media es de 6 mmHg y aumenta La autorregulación falla si se disminuye la
lentamente a lo largo de la infancia hasta PPC, con acidosis grave o con encefalopa-
alcanzar el valor del adulto de 10-15 tías difusas severas (especialmente en el
mmHg. Para mantener la PIC dentro de traumatismo craneal grave).
los valores normales, el aumento en el En resumen, el aumento de la PIC afecta a
volumen de uno de los componentes debe la función cerebral por 2 mecanismos: 1)
ser compensado por la disminución de Disminución del flujo sanguíneo por deba-
volumen de los otros (doctrina de jo del nivel crítico para la oxigenación y
MonroKelly). Los principales mecanismos nutrición tisular; 2) Herniación de algunas
adaptativos son la compresibilidad encefá- regiones encefálicas entre compartamiento
lica, el aumento de resorción de LCR y el intracraneales, dando lugar a compresión
desplazamiento de parte del componente y/o isquemia del tronco cerebral.

254
ETIOLOGIA niño, 2) Período de instauración del cua-
dro (agudo, subagudo o crónico), 3)
Las causas de la elevación de la PIC son Etiología específica y, 4) Existencia de fac-
numerosas, destacando en la infancia el tores agravantes (p ej. Hipoxia). En gene-
traumatismo craneoencefálico grave, la ral, e independientemente de la edad, la
hidrocefalia, las neoplasias intracraneales, elevación aguda de la PIC tiene importan-
eventos hipóxico-isquémicos difusos, y tes consecuencias y constituye una emer-
trastornos metabólicos e infecciosos. En la gencia vital. Se manifiesta por: - Cefalea
tabla I se describen las diversas etiologías intensa (irritabilidad patológica en lactan-
según se afecte el comportamiento cere- tes), - Cambios importantes del comporta -
bral, intravascular o LCR. miento, - Vómitos y – Disminución más o
menos rápida del nivel de conciencia, que
puede acompañarse de alteraciones circu-
CLINICA latorias (elevación de la presión arterial
Los síntomas y signos son variables y principalmente, y bradicardia) y alteracio-
dependen de factores como: 1) Edad del nes del patrón respiratorio que indican

TABLA I
ETIOLOGÍA SEGÚN EL COMPORTAMIENTO IMPLICADO

CEREBRAL INTRAVASCULAR LCR OTRAS

VENOSO ARTERIAL

Neoplasia MAV Aneurisma Hidrocefalia Hematoma

Encefalopatía metabólica Trombosis seno dural Envenenamiento CO Pseudotumor cerebri Neoplasia

Hipoxia global Sind. vena cava Convulsión Quiste aracnoideo Quiste aracnoideo
superior

Isquemia cerebral ICD Hipercarbia Neoplasias plexo coroideo Cuerpos extraños

Infarto cerebral Compresión venosa Hipertensión maligna Malfunción shunt LCR Absceso
yugular

Cerebritis PEEP MAV Pneumoencéfalo

Encefalitis Anestésico inhalado Craneosinostosis

Meningitis Hipoxia Tumores cráneo Oséo

Hiponatremia

Necrosis por radiación

(*) MAV: Malformación arteriovenosa. CO: Monóxido de carbono. ICD: Infuficiencia cardiaca derecha.
PEEP: Presión positiva al final de la expiración.
Tomado de Luerssen, TG. Pediatric Neurosurgical Intensive Care.

255
deterioro progresivo de funciones del tron- el espacio subaracnoideo y su continuación
co cerebral, en lo que se denomina síndro- en el espacio perióptico. Otros signos y
me de degradación rostrocaudal (respira- síntomas relacionados con el aumento de
ción de Cheynes-Stokes → hiperventila- la PIC son: - Diplopia o parálisis uni o
ción neurogénica → respiración atáxica → bilateral del VI par, - Alteraciones cogni-
apnea). tivas y del comportamiento, - Meningis-
mo/torticolis (tumores de fosa posterior), -
Signos de herniación.
HIPERTENSIÓN
INTRACRANEAL EN
LACTANTES SINDROMES DE
En recién nacidos y lactantes, gracias a la HERNIACION
suturas expandibles, puede aumentar el La elevación de la PIC puede causar des-
perímetro cefálico como mecanismo de plazamiento de algunas regiones cerebrales
compensación, dando lugar a macrocefa- a través del hiato tentorial, la hoz cerebral
lia. Cuando este mecanismo no es suficien-
y el agujero magno. Son signos de hernia-
te, ante la elevación de la PIC el lactante
ción transtentorial la hemiparesia ipsi o
puede presentar: - Letargia/irritabilidad contralateral y la midriasis uni/bilateral.
– vómitos y estancamiento ponderal, Si la herniación progresa caudalmente se
- Detención del desarrollo psicomotor, produce deterioro del nivel de conciencia,
- Parálisis del VI par, y – Alteración de la
parálisis de la mirada superior y de pares
mirada conjugada superior (ojos en "sol
craneales bajos, alteraciones del patrón
poniente"). respiratorio y rigidez de descerebración. La
clásica respuesta de Cushing (hipertensión
y bradicardia) no siempre está presente.
HIPERTENSIÓN
INTRACRANEAL EN NIÑOS
MAYORES DIAGNOSTICO
La triada clásica está constituída por cefa-
El diagnóstico se basa habitualmente en la
lea, vómitos y edema de papila. La cefalea
clínica y los hallazgos exploratorios, aun-
es un síntoma muy frecuente, debido a la
que en determinados contextos se realizará
tracción de arterias intracraneales. Suele
una medición directa de la PIC. Las técni-
ser difusa y constante, si bien más intensa
cas de neuroimagen constituyen una ayuda
por las mañanas y al realizar maniobras de
inestimable, y son de obligada realización
Valsalva. Si una masa produce tracción
ante toda sospecha clínica de elevación de
local de los vasos contiguos la cefalea
la PIC.
puede ser localizada. Una cefalea aguda e
intensa es sugestiva de hemorragia sub- – Se puede sospechar HIC por los sínto-
aracnoidea. Los vómitos -cuyo mecanis- mas y signos clínicos descritos. De
mo en esta situación no está bien elucida- forma complementaria, la escala de
do- se presentan de forma brusca ("en coma Glasgow (y las adaptaciones
escopetazo"), en ausencia de náuseas, y para lactantes), es un instrumento útil
pueden ser más promimentes por las maña- para evaluar la disfunción neurológica
nas. El edema de papila está relacionado en situaciones agudas y su puntuación
directamente con el aumento de la PIC en disminuye cuando aumenta la PIC. La

256
punción lumbar está formalmente LCR y problemas relacionados con la
contraindicada en pacientes con HIC, malposición y obstrucción de los caté-
ya que puede producirse una hernia- teres o sensores. La monitorización de
ción. Esta contraindicación es relativa la PIC, junto con la PAM, y otras téc-
en casos de sospecha de infección del nicas para la evaluación del consumo
sistema nervioso central. de O2 cerebral (p.ej: saturación de O2
en el bulbo de la yugular) constituyen
– TC craneal: Procedimiento de elec-
la base de la neuromonitorización en
ción para la evaluación en situaciones
cuidados intensivos pediátricos.
agudas, por su utilidad diagnóstica
(masa, hematomas, edema cerebral) y
la rapidez de realización. TRATAMIENTO
– Resonancia Magnética cerebral: El objetivo del tratamiento de la HIC es
Permite una mayor resolución anató- mantener un flujo y oxigenación cerebral
mica de las lesiones intracraneales y la adecuados. Para ello se debe intentar man-
valoración grosera del flujo sanguíneo tener idealmente la PIC por debajo de 15-
cerebral. Muy sensible para la visuali- 20 mmHg, y sobre todo que la PPC no se
zación de la fosa posterior y la detec- sitúe por debajo del límite crítico. De
ción del edema cerebral, contusiones forma general se consideran valores nor-
corticales y lesiones de sustancia blan- males de PPC > 30 mmHg en el pretérmi-
ca; sin embargo es menos sensible para no, > 40 mm Hg en el recién nacido, > 50
la hemorragia subaracnoidea. mmHg en lactantes, > 60 mmHg en niños
mayores y adultos).
– Monitorización de la PIC: Constituye
una técnica de cuidado neurointensivo La selección de la(s) terapia(s) depende de
cuyas indicaciones en el paciente la causa de la HIC, y de forma continua se
pediátrico no están todavía bien deter- ha de reevaluar la eficacia del tratamiento
minadas. En general todo paciente en en base a las respuestas clínicas, fisiológi-
coma por traumatismo craneal (la indi- cas y anatómicas.
cación mejor establecida), o con
edema cerebral difuso o localizado con MEDIDAS GENERALES
efecto de masa debe considerarse can-
1. Control de la vía aérea y ventilación:
didato para la monitorización de la
Se deben evitar la hipoxemia y la
PIC. Hay varios sistemas de medición:
hipercarbia, que pueden agravar la
Catéteres en la superficie cerebral,
HIC y agravar el daño cerebral.
intraparenquimatosos e intraventricu-
Intubación precoz y lo menos traumá-
lares. Estos últimos tienen la ventaja
tica posible.
de permitir actuaciones terapéuticas
mediante el drenaje de LCR. Los be- 2. Estabilidad hemodinámica: Mantener
neficios de la técnica incluyen: - De- una PAM suficiente para conseguir
tección de períodos de HIC subclínica, una PPC adecuada. Para ello se debe
- Facilitación del postoperatorio neu- asegurar la normovolemia preferente-
roquirúrgico, y - Evaluación de la efi- mente mediante soluciones cristaloides
cacia de los diferentes tratamientos que mantengan un volumen intravas-
aplicados para la HIC. Las complica- cular normal. En caso necesario se aso-
ciones más frecuentes son la infección, cian fármacos inotrópicos (dopamina,
la formación de hematomas, fístula de noradrenalina).

257
3. Posición de la cabeza: Posición neutra – Soluciones salinas hipertónicas:
y elevada 30º para facilitar o al menos Aumentan el volumen intravascular,
no impedir el drenaje venoso yugular. la PPC y mejoran la microcirculación.
Se han empleado a distintas concen-
4. Control de factores agravantes de la
traciones (500-2.400 mOsm/L) y pue-
HIC:
den ser una alternativa al manitol en
– Sedación y analgesia eficaces: Muy casos de deshidratación o insuficiencia
importante en la ventilación mecánica renal. Sin embargo las dosis y las posi-
para evitar aumentos de la presión bles complicaciones no están todavía
intratorácica en caso de mala adapta- bien establecidas.
ción al respirador.
– Temperatura: En pacientes con HIC – HIPERVENTILACION
la fiebre aumenta el volumen sanguí- Uno de los métodos más efectivos para
neo cerebral con consecuencias deleté- la reducción de la PIC si la HIC es
reas. Se debe tratar la fiebre de forma refractaria a las medidas previas. Es
precoz y valorar la antibioterapia si la una medida terapéutica aguda y de
etiología infecciosa es plausible. efecto inmediato. Con niveles de
Algunos autores recomiendan una PaCO2 entre 30-35 mmHg, se produce
hipotermia moderada (32-35º) que vasoconstricción arteriolar cerebral y
podría actuar frenando la cascada disminución del volumen sanguíneo
metabólica anbormal desencadenada intracraneal. Sin embargo su uso pro-
por diversas noxas cerebrales. longado puede originar isquemia cere-
– Convulsiones: Son un evento frecuen- bral, y si es preciso mantener hiperven-
te en pacientes con HIC. Detectar y tilación prolongada, se ha de monitori-
tratar de forma precoz y suficiente. Es zar la PPC y el metabolismo cerebral
controvertida la profilaxis sistemática mediante la medición de la saturación
de todos los pacientes con HIC. de O2 en el bulbo de la yugular
(SjO2).

MEDIDAS ESPECÍFICAS – CORTICOIDES


– SOLUCIONES HIPEROSMOLARES La dexametasona está indicada en los
pacientes con HIC y edema cerebral
– Manitol: Es la más empleada en dilu-
vasogénico (neoplasias, abscesos). En
ción al 20% y en dosis de 0,25-0,5
situaciones con edema citotóxico
gr/Kg en forma de bolo intravenoso.
(encefalopatías metabólicas, hipoxia-
Actúa mediante un mecanismo osmó-
isquemia, postraumático) y en hemo-
tico produciendo disminución de la
rragias intracraneales su uso no ha
viscosidad sanguínea, dando lugar a un
demostrado eficacia. La dosis intrave-
incremento inicial del flujo cerebral y
nosa es 0.1-0,2 mg/kg, cada 6 horas.
vasoconstricción refleja con disminu-
ción de la PIC. Es importante mante-
– BARBITURICOS
ner un volumen intravascular normal y
controlar los electrolitos y la osmolari- Utilizados sobre todo en el tratamiento
dad sérica. La asociación mani- de la HIC secundaria al traumatismo
tol/furosemida parece disminuir la PIC craneoencefalico severo y ante la per-
de modo sinérgico. sistencia del PIC > 20-25 mmHg

258
durante 15-20 minutos, refractaria al el cual se logra una resolución total
tratamiento convencional. En el trau- o muy importante del aumento de la
matismo craneal aparece una pérdida PIC. Se incluyen pacientes con
de la autorregulación cerebral con el tumores cerebrales, abscesos, hidro-
consiguiente aumento del volumen cefalia y hematomas postraumáti-
vascular cerebral ("swelling") que, aso- cos.
ciado al edema cerebral, aumentan la
b) Tratamiento inespecífico
PIC. Los barbitúricos reducen el "swe-
lling" mediante la vasoconstricción En casos de HIC por lesiones difusas
cerebral y disminuyen el metabolismo el tratamiento quirúrgico es más
cerebral, lo que actúa sobre la HIC. controvertido, si bien se podrá apli-
Como efecto adverso producen hipo- car si ha fracasado el tratamiento
tensión arterial y pueden reducir la médico y cuando el daño cerebral
PPC y desencadenar un aumento no sea considerado irreversible. Las
incontrolado de la PIC por vasodilata- dos técnicas fundamentales son la
ción si está preservada la autorregula- descompresión ósea y la eliminación
ción. Se debe mantener, por tanto, un del tejido cerebral.
estado euvolémico. Los dos barbitúri-
cos más empleados son el tiopental y el
pentobarbital. Se monitorizará el EEG ANEXO
para asegurar un registro "burst-supres- PSEUDOTUMOR CEREBRI
sion" y cuando la PIC se mantenga
controlada, se retirará el barbitúrico Síndrome caracterizado por PIC aumenta-
lentamente en 48 horas, para evitar el da, cantidad normal de LCR y cerebro nor-
efecto rebote. mal con ventrículos pequeños o normales.
El síndrome puede ser idiopático o secun-
dario (las causas más frecuentes son otitis
– DRENAJE DE LIQUIDO CEFALO- media, traumatismo craneal, el uso de cier-
RRAQUIDEO tos fármacos y vitaminas, y la realimenta-
ción posterior a la desnutrición). Afecta a
A través de ventriculostomía reduce la ambos sexos por igual y muchos tienen
PIC al disminuir el volumen de LCR. sobrepeso. Los síntomas iniciales son cefa-
Es útil en muchas situaciones, en espe- lea, vómitos y diplopia, aunque en niños
cial para la hidrocefalia obstructiva, pequeños puede aparecer sólo irritabilidad,
sin lesión ocupante de espacio. El somnolencia o apatía. En el examen neu-
mayor factor limitante en la infancia es rológico se aprecia edema de papila y pará-
el tamaño ventricular, que puede ser lisis del VI par; y si no recibe tratamiento
muy pequeño en niños con edema evoluciona a atrofia óptica y pérdida de
cerebral difuso. visión. Su diagnóstico es por exclusión,
tras demostrar ausencia de masa o hidroce-
falia.
– TRATAMIENTO QUIRURGICO
Los objetivos del tratamiento son aliviar la
a) Indicaciones específicas cefalea y preservar la visión. Una punción
Son las actuaciones en las que la lumbar única en muchos casos puede ser
HIC se debe a lesiones cuyo trata- suficiente. Si persiste se inicia tratamien-
miento primario es quirúrgico, y tras to con acetazolamida (10 mg/kg/día),

259
TABLA II
RESUMEN DE ACTUACIÓN TERAPEÚTICA
Medidas generales
– Mantener buena oxigenación y ventilación
– Normovolemia
– Presión arterial media adecuada
– Cabecera incorporada y en posición neutra
– Analgesia y sedación eficaces
– Temperatura normal o ligeramente hipotérmico
– Tratamiento de convulsiones
Medidas específicas
– Primer paso:
Comprobar presión arterial media (PAM):
PAM baja -------- Expansión de volumen + drogas vasoactivas, si precisa.
– Segundo paso:
– Sueros hipertónicos (CINa 7,45%: 0,5-1 ml/kg)
– Manitol (solución al 20%: 0,25 g/kg, cada 4-8 horas) +/- furosemida (0.5-1 mg/kg)
Control de osmolaridad plasmática (<320 mOsm/L)
Valorar tratamiento quirúrgico específico (tumor, hidrocefalia)
– Tercer paso:
– Hiperventilación moderada (PaCO2 de 30-35 mmHg)
– Cuarto paso: Tratamiento de la HIC refractaria
– Barbitúricos:
Tiopental: Dosis carga 1-5 mg/kg y mantenimiento 1-6 mg/kg/h
Pentobarbital: Dosis carga 3-5 mg/kg y mantenimiento 2 mg/kg/h
– Hiperventilación prolongada (monitorización de metabolismo cerebral)
– Drenaje de LCR
– Tratamiento quirúrgico

puede repetirse la punción lumbar y se enfermo. Casado, J y Serrano, A. Ed. Díaz de


emplea dexametasona durante dos sema- Santos, S.A. 1996: 161-168.
nas. En caso necesario la fenestración del 3. Díez, R. Presión intracraneal. Métodos de
nervio óptico o el shunt lumboperitoneal medida. En: Coma en Pediatría: Diagnóstico y
alivia la sintomatología. tratamiento. Casado, J y Serrano, A. Ed. Díaz de
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NOTAS

261