Síndrome Manifestaciones clínicas Causa genética Riesgo de recurrencia

más importantes
Down. T 21  Cabeza pequeña 1) Trisomía simple (no Trisomía simple:
 Nariz en silla de disyunción): El embrión cuenta mujeres <30 años: 0.5%.
montar. con tres copias del cromosoma Mujeres >30 años: riesgo
 Pelo lacio y fino. 21 en lugar de los dos corresponde al grupo de
 Cara redondeada habituales. Se replica el edad.
 Boca pequeña cromosoma extra en cada célula
con lengua del cuerpo y representa el 95% Traslocación: Padre
grande y paladar de los casos. portador: 1-3%
ojival. 2) Traslocación: Se rompe una Madre portadora: 10-
 Cuello corto y parte del cromosoma 21 15%.
ancho. durante división cellular y se
 Hipotonía conecta a otro. El número total Mosaicismo: aparece en
 Disminución del de cromosomas en las células el 1-2% de los casos.
reflejo de Moro permanece en 46, pero la
 Hiperlaxitud presencia de una pieza extra del
articular cromosoma 21 causa las
 Exceso de piel en características del síndrome de
la nuca Down.
 Perfil plano de la 3) Mosaicismo: ocurre la no
cara disyunción del cromosoma 21
 Inclinación de las en una pero no en todas las
fisuras divisiones celulares después de
palpebrales la fecundación. Esas células con
 Epicanto 47 cromosomas contienen un
 Anomalías en la cromosoma extra 21.
forma del
pabellón
auricular
 Displasia de
pelvis y falange
media del dedo
meñique
 Surco único
palmar
 Braquicefalia
 Manchas de
Brushfield
Patau. T 13  Microcefalia. 1) No disyunción cromosómica: Trisomía 13 regular:
 Proboscis durante la meiosis, debajo del 1%
 Labio Leporino o principalmente en el gameto
paladar hendido. materno. Traslocació n:
 Manos recurrencia del 5%,
empuñadas 2) Traslocación: 20% de los siendo má s frecuente la
  hipotonía casos, t(13q14) más frecuente. aparició n de abortos
 Polidactilia espontá neos (20%).
 Alteración en la 3) Mosaicismo: 5% Puede ir
implantación de desde las malformaciones
las orejas típicas hasta un fenotipo
 Discapacidad cercano a la normalidad, el
intelectual grado de retraso mental es
 Holoprosencefali variable. En estos casos la
a (Ojos muy supervivencia es mayor.
cercanos)
 Ausencia del
tejido cutáneo en
el cuero
cabelludo.
 Coloboma
(Agujeros o
división del iris)
 Ojos de tamaño
reducido
 Criptorquidia
 Micrognacia
(mandíbula
inferior de
tamaño
reducido)
 Pliegue palmar
único.
Edwards. T  Pie equino o en 1) Trisomía completa: 95-96% de Familias normales:
18 “mecedora”. los casos producida por una 0.55%
 Retraso en el no-disyunción. El resto de los
crecimiento pre y casos es por una traslocación. Traslocación: se realiza
post natal. No se ha identificado una regió n un estudio citogenético.
 Retraso mental. cromosómica única, crítica, Es más frecuente en
 Hipotonía responsable del síndrome. madres de edad
Hipertonía avanzada. A partir de los
 Microcefalia, 35 años la frecuencia
dolicocefalia aumenta
 Campodactilia progresivamentedesde
 Sobreposición de 1/2500 nacidos vivos a
los dedos (1ro los 36 años hasta
con el 4to y el 1/500 a los 43.
2do con el 5to).
 Criptorquidia, Mayores de 35 años o
Hipoplasia de con hijo anterior con
labios mayores. trisomía 18: debe
  Hipertelorismo: ofrecerse diagnóstico
ojos –separados- prenatal mediante
 Arteria umbilical amniocentesis en los
única siguientes embarazos.
 Riñón en
herradura
 Divertículo de
Meckel
 Contractura
articular
 Pabellon
auricular
displásico y de
baja
implantación
 Micrognatia
 Comunicación
Interventricular
 Secuencia de
akinesia fetal
Klinefelter. Varones: 2) Mosaico cromosómico: 20%. El Pareja con un hijo
47, XXY más frecuente es el 46,XY/ 47,XXY: 1%. Este riesgo
 Altos y delgados 47,XXY. También existen aumenta en mujeres por
 Piernas largas variantes incluyendo encima de los 40 añ os.
 Hipogonadismo 48,XXYY 48,XXXY 49,XXXXY en
con tendencia a un 5% de los casos.
obesidad.
 Esterilidad 3) Paterna: 50% de los casos hay
 Hipoplasia errores en la meiosis I.
testicular 4) Materna: El resto se debe a
 Genitales errores en la meiosis I o II. La
externos edad materna avanzada puede
pequeños llegar a afectar la fase de
 Pubis femenino meiosis I.
 Ginecomastia
 Ausencia de vello
 Hipotonía
 Constitución
eunucoide
caracteres
sexuales
secundarios no
se desarrollan.
Turner. 45,  Cuello Alado 1) Monosomía total o ausencia Riesgo mínimo de
X  Boca de carpa completa del cromosoma X: recurrencia en la
 Cara de esfinge 50-60%. La mayoría de las descendencia.
 Deficiencia del veces, el cromosoma X perdido
crecimiento es de origen paterno.
 Estenosis aórtica 2) Monosomía Parcial: en 20% de
 Implantación los casos se encuentran
baja del cabello alteraciones estructurales en un
 Nevus cromosoma X
pigmentarios comodeleciones que son
 Disgenesia mayores, microdeleciones,
Gonadal: defecto isocromosomas o cromosoma
ovárico en anillo.
primario 3) Mosaicismos: 20% restante.
pubertad Son pacientes con la presencia
retrasada o de dos o má s líneas celulares
ausente, derivadas del mismo cigoto y en
amenorreas al menos una de ellas existen
primarias. alteraciones numé ricas o
 Linfedema de estructurales de un cromosoma
manos y pies X.
 Uñ as convexas o
hundidas La monosomía parcial o total del
 Maxila estrecha cromosoma X sucede por una
 Micrognatia incompleta disyunció n en la
 Tó rax ancho y gametogé nesis, o pé rdida
mamilas cromosó mica en las mitosis iniciales
hipoplásicas del feto
(pezones
pequeñ os)
 Cúbito valgo
 Cuarto
metacarpiano
corto
 Exostosis tibial
 Tendencia a la
Obesidad
 Otitis media
recurrente