1. Apa saja etiologi dari perut yang semakin membesar?

 Keganasan, organomegali, penyakit jantung kronik, anemia, perut terisi udara,

edema.
2. Apa makna klinis bertambah pucat, tidak terdapat demam maupun perdarahan sejak 3 hari?
 Riwayat demam dan perdarahan bisa digunakan untuk membantu menegakkan
diagnosis. Jika tidak ditemukan manifestasi klinis tersebut maka dapat digunakan
untuk menyingkirkan diagnosis.
 Jika demam berlangsung lama (> 3 minggu) dan tidak terlalu tinggi bisa
merupakan salah satu gejala konstitusi yang dapat terjadi akibat keganasan,
terutama disertai dengan penurunan nafsu makan, penurunan berat badan, dan
mudah berkeringat di malam hari.
 Jika demam terjadi akut, mungkin dapat diindikasikan anemia akibat infeksi
seperti malaria atau infeksi virus. Pada kasus malaria dapat didukung dengan
ditemukan gejala klinis berupa ikterik.
 Jika terjadi pendarahan maka keluhan klinis semakin bertambah pucat dapat
dikarenakan kehilangan darah. Tapi pada kasus in, keluhan semakin bertambah
pucat tidak disebabkan karena adanya keganasan, infeksi, maupun pendarahan.
3. Apakah keluhan perut membesar berkaitan dengan transfuse? Jelaskan!
 Komplikasi utama dari transfuse adalah hemosiderosis atau akumulasi zat besi
pada system retikuloendhoteial. Hati, lien, pancreas, dan kelenjar putitari adalah
salah satu jaringan yang paling berdampak.

4. Apa makna klinis dari riwayat penyakit pada keluarga?

 Keluhan yang diderita pasien ini kemungkinan ada faktor genetik
5. Bagaimana mekanisme abnormalitas dari pemeriksaan penunjang?
Hasil Nilai Normal Interpretasi
Pemeriksaan
Hemoglobin 4,5 gr/dl 11-16 gr/dl Menurun
Hematokrit 14 vol% 33% – 38% Menurun
Leukosit 6.800/mm3 9.000 – 12.000 Menurun
 MCV 67 fL 80 – 95 fL Mikrositer
MCH 22 pg 27 -43 pg hipokromik
MCHC 32% 32% - 35,9% Normal
Trombosit 209.000/mm3 200.000/ mm3 – Normal, cenderung
400.000/ mm3 rendah
Diff.count 0/1/0/53/39/7 0-1/1-3/2-6/50- Basophil = normal
70/20-40/2-8 Eosinophil = normal
Sel batang = menurun
Sel segmen = normal
Limfosit = normal
Monosit = normal
Retikulosit 4% 0,5% – 2% meningkat
Laju Endap Darah 33 mm/jam 0 – 20 mm/jam meningkat
Bilirubin total 1.91 g/dl 0,3 – 1,3 g/dl Meningkat
Bilirubin indirect 1.31 g/dl 0,2 – 0,9 g/dl Meningkat
Bilirubin direct 0,6 g/dl 0,1 – 0,4 g/dl Meningkat
Besi serum 306 ug/L 41 – 141 ug/dL Meningkat
Total Iron Binding 315 ug/dL 251–406 ug/dL Normal
Capacity
Saturasi transferrin 97% 12% – 45 % Meningkat
Ferritin 433 ng/mL 10 – 160 ng/mL Meningkat
Mekanisme abnormal:
Pada kasus terjadi anemia mikrositik akibat thalasemia dengan derajat keparahan
berat. Kerusakan rantai normal untuk membentuk hemoglobin seperti rantai alpha,beta, dll,
akan menyebabkan deformitas dari RBC sehingga menimbulkan gambaran blood film yang
abnormal (anisopoikilositosis). Rantai protein hemoglobin yang rusak atau abnormal akan
menyebabkan hemoglobin mudah rusak, sehingga menimbulkan hemoglobin yang rendah
pada kasus. Hemoglobin yang pecah juga akan menyebabkan bebasnya atom besi yang
banyak pada darah sehingga terjadilah abnormalitas SI dan serum ferritin. Hemoglobin yang
mudah rusak akan berimbas pada bentukan retikulosit. Retikulosit akan berjumlah kurang
dari normal dan imbasnya mengurangi angka MCV, MCH, dan MCHC.
I.Etiologi
 genetic
II. Tatalaksana:
 Tranfusi darah
Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang umur atau
masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia, memberi kesempatan pada
anak untuk proses tumbuh kembang, memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah
dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan gejala simtomatik. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin
normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah harus dilakukan secara
rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati. Khusus untuk penderita beta
thalassemia intermedia, transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut dengan jarak 2
minggu dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis seperti Facies Cooley,
gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga adanya hemopoisis ekstrameduler. Pada
penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl.
Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.
 Kelasi Besi
Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena penyakitnya
tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi tersebut adalah
penumpukan besi diberbagai organ. Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau
sekitar setelah 10 -20 kali transfusi. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari, minimal
selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak
boleh melebihi 50 mg/kg/hari. Evaluasi teratur terhadap toksisitas desferoxamin
direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini. Saat ini sudah tersedia
kelasi besi oral, yaitu deferasirox dan deferipone.
 Suplemen Asam Folat
 Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah
merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan
transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.. Asam Folat  2x1 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat.
 Splenektomi
Indikasi :
 limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan peningkatan
tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur
 meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir

 Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982.
Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia.
Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.