Agilandiswary kumaran

04011381520182
Beta 2015

I. Analisis Masalah

1a. Thalassemia-β mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan – 2 tahun dengan klinis
anemia berat, dan tanpa penanganan klinis yang serius penderita jarang dapat mencapai usia dewasa.
Kelompok usia tersebut berhubungan dengan survival rate, sehingga penyakit ini jarang ditemukan
pada usia dewasa maupun tua. Tidak ada pengaruh dari jenis kelamin terhadap thalasemia.

Tempat tinggal pasien yaitu di Baturaja, Sumatra Selatan, dimana Sumatra Selatan merupakan salah
satu provinsi dengan penderita thalassemia terbanyak dengan frekuensi 10-12% (artinya bila ada 100
orang maka sekitar 10-12 orang di Sumatera Selatan adalah pembawa sifat Thalassemia beta),
sedangkan untuk Indonesia adalah sekitar 3%.

3. Sejak 3 hari SMRS penderita bertambah pucat, tidak terdapat demam maupun
perdarahan. Penderita juga mengeluh perut tampak membesar dan anak terlihat
semakin lemas, anak dibawa berobat ke poliklinik RSMH dan disarankan untuk
dirawat inap
a. Apa makna klinis dari penderita bertambah pucat, perut tampak membesar dan
anak terlihat semakin lemas ?

1
 Anemia, gambaran klinis bervariasi dari bentuk ringan walaupun dengan dari
bentuk ringan walaupun dengan anemia sedang sampai dengan anemia berat yang
tidak dapat mentoleransi aktivitas berat dan fraktur patologis. Gejala klinis
meliputi pucat, lemah dan gejala umum anemianya.

4. Riwayat Penyakit Terdahulu:

Riwayat pucat sebelumnya ada 2 tahun yang lalu, dirawat di RSUD selama 4 hari dan
mendapat transfusi darah merah sebanyak 4 kantong.
Riwayat transfusi darah merah (PRC) 7 kali sejak 2 tahun yang lalu, transfusi PRC
terakhir 3 bulan yang lal sebanyak 3 kantong di RSUD.
Riwayat paparan zat kimia disangkal
a. Apa hubungan riwayat penyakit terdahulu dengan keluhan yang dialami sekarang?

Menunjukkan pasien sudah pernah melakukan tranfusi darah berulang karena

penykitnya tetapi malah semakin pucat. Mungkin pasien tidak rutin tranfusi darah
dan hanya tranfusi ketika sudah pucat.

7c. Pemeriksaan Penunjang

c. Apa saja klasifikasi dari anemia berdasarkan GDT ?
Sedangkan derajat anemia berdasarkan kadar hemoglobin antara lain :
Klasifikasi anemia menurut who:
Ringan sekali : Hb 10 gr%/dl – Batas normal
Ringan : Hb 8 gr%/dl – 9,9 gr%/dl
Sedang : Hb 6 gr%/dl – 7,9 gr%/dl
Berat : Hb < 6 gr%/dl

TEMPLATE

h) Faktor Risiko

 Riwayat keluarga thalassemia.

2
 Thalassemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka melalui gen
hemoglobin yang bermutasi.

 Keturunan ras tertentu.

Thalassemia cenderung lebih sering terjadi pada orang-orang Italia, Yunani,

Timur Tengah, Asia, dan Afrika.

 Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

 Anak dengan salah satu orang tua thalasemia

 Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

 Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,
Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

 Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina,
atau orang Philipina

l. Tata Laksana
1. Anemia defisiensi besi
a. terapi besi oral
Normal0 falsefalsefalse MicrosoftInternetExplorer4 Ferro sulfat, mengandung 67mg besi
Ferro glukonat, mengandung 37 mg besi.
b. terapi besi parenteral
biasa digunakan untuk pasien yang tidak bisa mentoleransi penggunaan besi oral.
Besi-sorbitol-sitrat diberikan secara injeksi intramuskular
Ferri hidroksida-sukrosa diberikan secara injeksi intravena lambat atau infus
c. Pengobatan Lain
Diet, diberikan makanan bergizi tinggi protein terutama yang berasal dari protein hewani
Vitamin C diberikan 3 x 100mg per hari untuk meningkatkan absorpsi besi
Transfusi darah, pada anemia def. Besi dan sideroblastik jarang dilakukan (untuk
menghindari
penumpukan besi pada eritrosit)

3
 2. Anemia pada penyakit kronik. Tidak ada pengobatan khusus yang mengobati penyakit
ini, sehingga pengobatan ditujukan untuk penyakit yang mendasarinya. Jika anemia
menjadi berat, dapat dilakukan transfusi darah dan pemberian eritropoietin.

3. Anemia sideroblastik. Penatalaksanaan anemia ini dapat dilakukan dengan veneseksi

dan pemberian vit b6 (pyridoxal fosfat). Setiap unit darah yang hilang pada veneseksi
mengandung 200-250 mg besi.

4. Thalasemia. Transfusi darah dapat dilakukan untuk mempertahankan kadar Hb >10

g/dL.
Tetapi transfusi darah yang berulang kadang mengakibatkan penimbunan besi, sehingga
perlu dilakukan terapi kelasi besi

m. Edukasi dan pencegahan

Selain itu perlu diberikan edukasi kepada pasien untuk banyak beristirahat dan pemberian
anjuran asupan gizi dengan kadar besi yang rendah sebelum dirujuk. Contoh asupannya :

FOOD TO AVOID

Foods with high content of Iron Iron Content

Organ meat (liver, kidney, spleen) 5 – 14 mg / 100 g

Beef 2.2 mg / 100 g

Chicken gizzard and liver 2 – 10mg / 100 g

Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g

Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g

Hen eggs 2.4 mg / whole egg

Duck eggs 3.7 mg / whole egg

Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other 2.9 mg / 100 g

nuts
Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 4 – 8 mg / 100 g

Baked beans 1.9 mg / 100 g

Dried seaweed 21.7 mg / 100 g

4
Dark green leafy vegetables – bayam, spinach, > 3 mg 1 100 g
kailan, cangkok manis, kangkung, sweet potato
shoots, ulam leaves, soya bean sprouts, bitter gourd,
paku, midi, parsley,
Food Allowed

Foods with moderate content of Iron

Chicken, pork allow one small serving a day (= 2

matchbox size)
Soya bean curd (towkwa, towhoo, allow one serving only (= one piece)
hookee)
Light coloured vegetables (sawi, 1 -2 servings a day (= 1/2 cup)
cabbage, long beans and other beans,
ketola, lady’s fingers)
Ikan pusu head and entrails removed

Onions use moderately

Oats

Foods with small amount of Iron

Rice and Noodles
Bread, biscuits
StarchyRootvegetables(carrot,yam,tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)
Fish (all varieties)
Fruits (all varieties except dried fruits)
Milk, cheese
Oils and Fats

1) Pencegahan Primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counseling)

2) Pencegahan Sekunder

o Inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari
thalasemia

o Pemeriksaan DNA cairan amnion

o Pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) pada korion villi mulai

minggu ke-8

5
 o Pemeriksaan prenatal dapat dilakukan setelah minggu ke-8 kehamilan
menggunakan CVS (Chorionic Villi Sampling) dengan 2 cara:

1. Mengambil potongan kecil plasenta

2. Amniosintesis setelah 8 minggu usia kehamilan

Learning issue

Defenisi Thalasemia

6
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk
sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek
kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi
mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada
eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hemterdiri dari zat
besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin
pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2rantai beta (β).
Penderita Thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari
protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk
dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah
yang cukup. Oleh karena itu, penderita Thalasemia mengalami anemia sepanjang hidupnya.

Thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia α jika menurunnya sintesis rantai alfa globin dan
Thalasemia β bila terjadi penurunan sintesis rantai beta globin.

Thalasemia dapat terjadi dari ringan sampai berat. Thalasemia beta diturunkan dari kedua
orang tua pembawa Thalasemia dan menunjukkan gejala klinis yang paling berat, keadaan ini
disebut juga Thalasemia mayor. Penderita Thalasemia mayor akan Universitas Sumatera
Utara mengalami anemia dikarenakan penghancuran hemoglobin dan membuat penderita
harus menjalani transfusi darah seumur hidup setiap bulan sekali.

Thalasemia diwariskan oleh orang tua yang Carrier kepada anaknya. Apabila salah satu dari
orang tua memiliki gen pembawa sifat Thalasemia maka kemungkinan anaknya 50% sehat
dan 50% carrier Thalasemia. Apabila kedua orang tua memiliki gen pembawa sifat
Thalasemia maka kemungkinan anaknya 25% sehat, 25% menderita Thalasemia mayor dan
50% carrier Thalasemia.

Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu
Thalasemia alfa dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya produksi Rantai
-polipeptida.

Thalasemia Alfa

Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada.
Thalasemia alfa terdiri dari:

a.Silent Carrier State

Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.

b. Thalasemia Alfa Trait

Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia ringan
dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.

c. Hemoglobin H

7
Disease Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala
sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa
(splinomegali).

d. Thalasemia Alfa Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling
berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alfa Thalasemia
mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak
lama setelah dilahirkan.

Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada.
Thalasemia beta terdiri dari:

a. Thalasemia BetaTrait (Minor)

Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.Penderita
mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

b. Thalasemia Intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit
rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat
mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor (Cooley’s Anemia)
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta
globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita
Thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak
ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh,yang lama kelamaan akan menyebabkan
kekurangan O, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita Thalasemia mayor
memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.