LAPORAN KASUS PEDIATRI SOSIAL

ANAK PEREMPUAN 1 TAHUN DENGAN

SINDROMA CRI DU CHAT

Oleh :

Septian Seno Nugroho

Tezza Dinayanti

Supervisor :
dr. Hendriani Selina, Sp.A(K), MARS
dr. Fitri Hartanto, Sp.A(K)
dr. Farid Agung Rahmadi, MSi.Med, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK FK UNDIP

SMF KESEHATAN ANAK RSUP Dr. KARIADI
SEMARANG
2017
 BAB I

PENDAHULUAN

Sindroma Cri du Chat merupakan suatu sindrom yang insidensinya termasuk jarang
(1:15.000 sampai 1:50.000 kelahiran hidup) dan merupakan sindrom autosomal dominan yang
disebabkan oleh delesi segmental kromosom 5p. Gambaran klinis yang utama dari kelainan ini
antara lain hipotonus, perawakan pendek, tangisan yang memiliki karakteristik seperti suara
kucing pada awal-awal minggu kehidupan, mikrosefal, hipertelorisme, bilateral epicanthic
folds, palatum yang tinggi, nasal bridge yang lebar dan datar, dan disabilitas secara intelektual.1
Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang
terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita yang
berhubungan dengan ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih
banyak digunakan dengan bahasa tubuh.
Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan
penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap
berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan
selama pertumbuhannya. Kemampuan-kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan
perkembangan. Proses perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem
saraf pusat. Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik
kasar, motorik halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari-hari.
Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara
signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang
anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya. Seorang anak dengan developmental
delay akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang
anak dengan Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global
(KPG) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan
perkembangan pada usianya. Keterlambatan perkembangan global merupakan keadaan yang
terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan anak. Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi
intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi
yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan
dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.
Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan perkembangan
pada anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD ataupun KPG pada anak

1
dengan kelainan sindroma Cri du Chat yang akan mempermudah identifikasi dini apabila
dalam sehari-hari ditemukan adanya tanda-tanda seorang anak mengalami keterlambatan
perkembangan.

2
 LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An. Ainindya Azzahra Khairunniasa
Umur : 1 tahun
Tanggal Lahir : 24 – 04 – 2016
Jenis Kelamin : perempuan
Tanggal Pemeriksaan : 08– 05 – 2017
No. CM : C618718

ORANG TUA
Nama Ayah : Tn. Amat Muarir
Umur : 27 tahun 11 bulan
Pendidikan : SLTA
Pekerjaan : Wiraswasta
Nama Ibu : Ny. Dewi Setiyowati
Umur : 29 tahun
Pendidikan : SMP
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

II. DATA DASAR

A. ANAMNESIS
Alloanamnesis dengan ibu penderita di BKIA RSDK pada tanggal 08 - 5 - 2017 pukul
09.00 WIB.
Keluhan Utama : meneruskan terapi (belum bisa duduk sendiri)
Riwayat Penyakit Sekarang :
- Saat ini anak sudah dapat mengangkat kepala, belum dapat duduk sendiri, belum dapat
bicara jelas, bicara masih mengoceh. Anak belum dapat mengambil dan memindahkan
kubus, dapat bicara kata maupun mengucapkan ‘papa’, ‘mama’ spesifik, menoleh ke
arah suara. belum dapat memegang sendok.
- Anak didiagnosis PDA sejak usia 7 bulan oleh SpA di RSDK karena berat badan anak
sulit naik, riwayat menetek terputus-putus, sering berkeringat di dahi saat menetek.
Telah dlakukan echocardiografi pada 09-01-2017 didapatkan hasil PDA Ø 3,3 – 3,5

3
 mm, L to R shunt

Riwayat Penyakit Dahulu

 Riwayat sering sakit batuk (+), dibawa berobat ke SpA

Riwayat Penyakit Keluarga

 Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keterlambatan perkembangan
 Tidak ada anggota keluarga dengan kelainan bawaan
 Anggota keluarga dengan penyakit jantung bawaan (+)

Pedigree

Riwayat Perinatal
Prenatal : Anak lahir dari ibu G1P0A0, usia 27 tahun, hamil kurang bulan, riwayat sakit
selama kehamilan (-), imunisasi (+), riwayat trauma (-), riwayat flek-flek atau
perdarahan (-). riwayat ibu sering makan daging yang dimasak kurang matang
(-), riwayat ibu tinggal di daerah Papua dengan lingkungan banyak anjing liar.
Natal : Anak lahir secara spontan, lahir kurang bulan, ditolong oleh SpOG, lahir tidak
langsung menangis, merintih, biru-biru (-), berat badan lahir 2000 gram,
panjang badan lahir lupa.
Postnatal : kejang (-), kuning (-)

Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai wiraswasta, ibu bekerja sebagai ibu rumah tangga.
Menanggung 1 orang anak yang belum mandiri, penghasilan orang tua 2 – 2,5 juta, biaya

4
pengobatan ditanggung BPJS kelas III non PBI, kesan sosial ekonomi kurang.

Riwayat Imunisasi :
- BCG : 1 kali usia 2 bulan, scar (+)
- Polio : 4 kali usia 0,2,3,4, bulan
- Hepatitis B : 4 kali usia 0,2,3,4 bulan
- DPT : 2 kali usia 2, 3 bulan
- Campak :-
Kesan : imunisasi dasar belum lengkap

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan

Pertumbuhan :
 Berat badan lahir : 2000 gram
 Berat badan sekarang : 4400 gram
 Berat badan bulan lalu : 4390 gram
 Berat badan ideal : 9100 gram
 Panjang badan saat ini : 63 cm
 Lingkar kepala : 36 cm
 Lingkar lengan atas : 10 cm

WHO Anthropometri
WHZ : -4,56 SD; WAZ : -5,54 SD; MUAC : -4,26SD
HAZ : -4,52 SD; HC : -6,67 SD

Kesan :
Cross sectional : severe chronic malnutrition, microcephal
Longitudinal : Arah garis pertumbuhan : T1 (growth faltering)

5
WHZ WAZ

HAZ HC

6
Perkembangan :
- Senyum usia 1 bulan
- Miring-miring usia 10 bulan
- Mengoceh usia 3 bulan
- Berteriak usia 4 bulan
- Tengkurap usia 9 bulan
- Duduk usia 11 bulan
- Berdiri berpegangan usia 12 bulan
- Regresi perkembangan mulai sejak lahir karena anak lahir kurang bulan dengan
kelainan bawaan

Personal Anak sudah bisa tersenyum spontan, sudah bisa berusaha mencapai
social keinginan, belum bisa tepuk tangan, belum bisa makan sendiri
Motorik halus Anak sudah bisa memegang icik-icik, tangan bisa saling
bersentuhan, mengamati manik-manik, belum mencari benang,
belum bisa memindahkan kubus
Bahasa Anak baru bisa bicara “aaahh...,ooo...,mam...”, bisa berteriak,
menoleh ke arah suara, belum bisa membentuk satu silabel, belum
bisa mengucapkankata papa mama tidak spesifik
Motorik kasar Anak sudah bisa mengangkat kepala, sudah bisa membalik, sudah
bisa duduk dengan kepala tegak, belum bisa duduk tanpa pegangan

DENVER II
 Personal sosial ~ 7 bulan
 Motorik halus ~ 7,5 bulan
 Bahasa ~ 8 bulan
 Motorik kasar ~ 4 bulan

CAPUT
 DQ CLAMS = 77,5 % Kesan : Tidak Retardasi Mental
 DQ CAT = 61,6 %
 FSDQ = 69,55 %

7
ELMS
 AE ~ 7 bulan
 AR ~ 10 bulan
 V ~ 6 bulan
 G ~ 7 bulan

Riwayat Pola Asuh, Asih, Asah

Asuh
 Perawatan sehari-hari oleh ibu kandung, anak mulai belajar menggulingkan badan
sendiri, mulai belajar untuk duduk tetapi masih harus dibantu dengan pegangan
 Minum F100 10 x 80 ml dengan bahan dasar prenan
 Anak mulai terapi setiap 2 x seminggu di bagian Rehabilitasi medik RSDK untuk
fisioterapi.
 Pola asuh permissive

Asih
 Merupakan anak pertama dari kehamilan yang diharapkan, kasih sayang diberikan oleh
ayah dan ibu kandung.

Asah
 Stimulasi diperoleh terutama dari ibu, sementara ayah bekerja di warung milik sendiri,
malam hari ayah dirumah.
 Bermain dengan ibu, dengan ayah jarang.
Kesan : Kualitas dan kuantitas kurang

Riwayat Minum dan Makan Anak

 0 – 6 bulan : Susu prenan dan ASI semau anak
 6 – 8bulan : Susu prenan, jumlah naik bertahap, ASI
 8 – 12 bulan : F100 10 x 80 ml dengan bahan dasar prenan

Kesan : ASI tidak eksklusif, kualitas dan kuantitas makan kurang

8
Lingkungan
(Kunjungan rumah tanggal 13 Mei 2017)
Keadaan Rumah
Status : rumah milik sendiri
Penghuni : 1 kepala keluarga (3 orang)
Ukuran : 8 x 10 m2
Teras rumah : ada, 8 x 1 m
Dinding rumah : tembok
Lantai rumah : keramik
Ruangan : Terdapat 1 ruang tamu sekaligus ruang tengah yang menyatu dengan
ruang tivi, bagian depan rumah terdapat teras, 4 kamar tidur (2 kamar
tidur tidak terpakai), dapur, dan 1 kamar mandi.
Ventilasi : ventilasi kurang. Jendela ruang tamu ada.
Pencahayaan : pencahayaan baik, sinar matahari masuk ke dalam rumah
Listrik : PLN 900 watt
Kebersihan : cukup. Rumah disapu tiap hari.
Sumber air minum : air PAM, (untuk mandi, mencuci, masak). Jumlah air cukup, kualitas
cukup
Kamar mandi : Terdapat 1 kamar mandi yang menyatu dengan WC dan dibersihkan
seminggu sekali

Kondisi Rumah

Rumah ditempati oleh 3 orang. Anak tidur bersama ibu dan ayah. Ayah bekerja sebagai
karyawan swasta, ibu tidak bekerja. Biaya sehari-hari ditanggung oleh ayah. Anak diasuh oleh
orangtua. Makanan dan minuman dimasak dahulu sebelum dimakan. Alat makan dicuci bersih
dengan sabun. Makanan di meja ditutup dengan tudung saji. Rumah disapu 2 kali sehari.
Sampah dikumpulkan dan diambil tiap 2 hari sekali

Lingkungan

Rumah penderita terletak di Lingkungan Krajan RT 09/RW 01, Kelurahan Wujil, Kecamatan
Bergas, Semarang. Rumah penderita berdinding tembok dengan lantai keramik. Terdapat
jendela di ruang tamu dan jendela kamar tidur, dan pencahayaan baik. Lingkungan padat

9
penduduk. Rumah penderita terdapat di dalam lingkungan perkampungan dengan sosial
ekonomi cukup.

Denah Rumah

B. PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan tanggal 03-05-2017 pukul 10.00 wib di poli tumbuh kembang RSDK
Keadaan umum : sadar, napas spontan (+) adekuat, aktif, dismorfik (+), strabismus (-)
Tanda Vital :
 Laju nadi : 104 x/menit, reguler, isi dan tegangan cukup
 Laju nafas : 22 x/menit
 Suhu : 36,8 °C (aksila)
Kepala : UUB menutup, lingkar kepala 36 cm (mikrosefal)
Mata : konjungtiva anemis -/-, ikterik -/-, sekret -/- , ), eksoptalmos (-), inner
intercanthal distance 2,5 cm (P25-50), outer canthal distance: 7 cm (P25-50),
interpupillary distance 4,5 cm (P25-50), hipertelorisme

Hidung : napas cuping (-), discharge (-), sadle nose (-), flat nasal bridge (-)

Telinga : low seat ear (-), panjang telinga 3 cm

Mulut : Sudut nasolabial +/+ simetris, gerakan lidah (+) simetris, bibir dan
mukosa kering (-), stomatitis (-), sianosis (-), droling (-)
Lidah : sianosis (-), atrofi papil (-)
Gusi : perdarahan (-), hipertrofi (-), hiperemis (-)
Gigi : karies (-)

10
Tenggorok : tonsil T1-1, kripte melebar (-), hiperemis (-), vaskular injeksi (-), faring
hiperemis (-), vaskular injeksi (-), granulasi (-)
Dada : simetris, retraksi (-)
Pulmo
Inspeksi : simetris statis dinamis, retraksi (-), iga gambang (-)
Palpasi : tidak ada bagian yang tertinggal saat bernapas, stem fremitus kanan =
kiri.
Perkusi : sonor seluruh lapangan paru
Auskultasi : suara dasar : Vesikuler + / +
suara tambahan : Ronki kering -/-
Ronki basah -/-
Eksperium diperpanjang -/-
Wheezing -/-
Hantaran -/-
Jantung
Inspeksi : Iktus kordis tak tampak
Palpasi : Iktus kordis teraba di spatium intercosta IV, 2 cm sebelah medial linea
media clavicula sinistra, tidak melebar, tidak kuat angkat.
Perkusi : Batas kiri : sesuai iktus, batas atas: spatium intercosta II linea parasternal
sinistra, batas kanan : spatium intercosta II linea parasternal dekstra.
Auskultasi : Suara jantung normal, continous murmur III/6 di infraclavicularis
Abdomen
Inspeksi : datar, venektasi (-), hernia umbilicalis (-)
Auskultasi : peristaltik usus (+) normal
Perkusi : timpani, pekak sisi (+) normal, pekak alih (-)
Palpasi : supel, nyeri tekan (-)
Hati : tak teraba.
Limpa : S0.
Inguinal : pembesaran kelenjar limfe kanan dan kiri (-)
Genital : laki-laki, testis +/+, ruggae scrotum (+)
Anus : dalam batas normal.
Anggota gerak : superior inferior
Sianosis -/- -/-
Pucat -/- -/-

11
 Akral dingin -/- -/-
Cappilary refill <2” <2”
simean crease (-)
tonus normal / normal
klonus -/-
R. fisiologis +/+ +/+
R. patologis -/- +/+
Spastik -/- -/-
Gerakan simetris (+)

Pemeriksaan Nervus Kranialis

NI : sensorik  sulit dinilai
N II : sensorik  Reflek cahaya (+/+), visus tidak dapat dinilai
N III-IV-VI : strabismus (-)
NV : reflek kornea (+)
N VII : sudut nasolabial simetris
N VIII : tes daya dengar dalam batas normal
N IX- X : reflek menelan (+)
N XI-XII : menoleh (+) ke kanan dan ke kiri
N XII : tidak ada deviasi lidah.

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG
DENVER II
 Personal sosial ~ 7 bulan
 Motorik halus ~ 7,5 bulan
 Bahasa ~ 8 bulan
 Motorik kasar ~ 4 bulan
CAPUT
 DQ CLAMS = 77,5 % Kesan : Suspek Retardasi Mental
 DQ CAT = 61,6 %
 FSDQ = 69,55 %

12
ELMS
 AE ~ 7 bulan
 AR ~ 10 bulan
 V ~ 6 bulan
 G ~ 7 bulan

ECHOCARDIOGRAPHY
− Situs solitus
− AV-VA konkordans
− Drainase vena pulmonalis normal
− Ruang-ruang jantung dalam batas normal
− Septum ventrikel dan septum atrium intak
− Katup atrioventrikular dan semilunar normal
− Kontraktilitas miokard baik
− Arkus aorta kiri CoA(-)
− PDA (+) diameter 3,3-3,5 mm left to right shunt

13
III. ASSESSMENT

Diagnosis utama : Suspek sindrom tertentu

dd/ Cri du Chat Syndrome
Diagnosis komorbid : Global developmental delay
DE : PJB asianotik
DA : PDA Ø 3,3 – 3,5 mm, L to R shunt
DF : gagal jantung Ross III
Imunisasi dasar tidak lengkap
Global developmental delay
Diagnosis komplikasi :-
Status perkembangan : Global development delay (delay sektor motorik kasar,
motorik halus, bahasa, personal sosial)
Status pertumbuhan : Cross sectional: Severe chronic malnutrition, mikrosefal
Longitudinal : T1 (growth faltering)
Status imunisasi : Imunisasi dasar tidak lengkap
Status sosial ekonomi : Cukup

IV. PROGRAM
A. Komunikasi, Informasi dan Edukasi (KIE)
KIE kepada orang tua bahwa anak menderita penyakit bawaan yang mempengaruhi
tumbuh kembang anak.
Catch up Imunisasi
B. Suportif
Melanjutkan program Rehabilitasi Medik : fisioterapi 1 kali seminggu (setiap hari
senin), terapi okupasi 1 kali seminggu (setiap hari Rabu), dan terapi wicara dan okupasi
1 kali seminggu (setiap hari kamis).
Target fisioterapi : duduk tanpa pegangan
Target terapi wicara : meniru bunyi, kata-kata mengucapkan papa, mama
Target terapi okupasi : anak bisa tepuk tangan, daag-daag dengan tangan
C. Medikamentosa : - Digoxin 0,02 mg/12 jam
- Furosemid 2 mg/12 jam
D. Dietetik  An. Perempuan 12 bulan, BB : 4400 gram, BB ideal : 9100 gram
Fase transisis : 150 - 220 kkal/kgbb/hari  880 kkal dengan formula :

14
 F100 10 x 80 ml  AKG cairan : 170%; kalori 91 %; Protein 141,6 %
E. Rencana pemantauan
 Evaluasi perkembangan setiap bulan
 Evaluasi pertumbuhan setiap bulan
 Catch up imunisasi

V. PROGNOSIS
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad sanam : dubia ad malam
Quo ad fungsionam : dubia ad malam

15
 PEMBAHASAN

Kasus adalah seorang anak perempuan 12 bulan, dengan Suspek sindrom tertentu
dd/chi du chat sindrom, global developmental delay, severe chronic malnutrition.

Global developmental delay (GDD) atau keterlambatan perkembangan umum,

didefinisikan bila terdapat adanya keterlambatan yang signifikan dan paling sedikit 2 aspek
perkembangan, yaitu motorik kasar-halus, bahasa-bicara, kognitif, personal-sosial atau adanya
hambatan dalam aktivitas harian. Terminologi keterlambatan perkembangan umum biasanya
digunakan pada anak dibawah 5 tahun.

Angka kejadian keterlambatan perkembangan secara umum sekitar 10% anak-anak di

seluruh dunia. Sedangkan angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% anak-anak berumur <5
tahun. Etiologi KPG dapat dibedakan menjadi kejadian prenatal, perinatal, pasca natal, dan
idiopatik. Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global Delayed
Development dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan dini dan
diagnosis dini merupakan hal yang penting.

Terdapat beberapa faktor resiko dan etiologi keterlambatan perkembangan umum,

mulai dari faktor intrinsik seperti genetik, metabolik, neurologik, maupun ekstrinsik seperti
nutrisi dan stimulasi. Penyebab yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan
malformasi otak. Hal lain yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan
ketika perkembangan janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi dan
kelahiran premature.

Tidak ada terapi khusus bagi penderita GDD, tetapi untuk beberapa keadaan dapat
dilakukan penatalaksanaan. Jika ditemukan masalah dalam pendengaran atau penglihatan,
dapat dilakukan koreksi. Perlu mengingat bahwa penyebab GDD dapat saja tidak diketahui.
Kepekaan terhadap keadaan-keadaan yang dapat membuat keterlambatan perkembangan
menolong tenaga medis, orang tua, maupun guru penderita GDD.

16
Gambar 3. Evaluasi anak dengan global developmental delay

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Bacino CA, Lee Brendan. Abnormalities of Cromosome Structure In: Behrman RE,
Kliegmen RM, Jenson HB, editors. Nelson’s Textbook of Pediatric 20th Ed. Pennsylvania:
Saunders; 2016. p. 833.
2. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay. Seminar
Pediatric Neurology. 1998;5:21–26.
3. Fenichel GM. Psychomotor retardation and regression. Dalam: Clinical Pediatric
Neurology: A signs and symptoms approach. Edisi ke-4.Philadelphia: WB Saunders;
2001.h.117–47.
4. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice parameter:
Evaluation of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology
and the practice committee of the child neurology society. Neurology 2003;60:67-80.
5. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta. Sari
Pediatri 2008;10:255-61.
6. Melati D, Windiani IGAT, Soetjiningsih. Karakteristik Klinis Keterlambatan
Perkembangan Global Pada Pasien di Poliklinik Anak RSUP Sanglah Denpasar. Bagian
Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Udayana Bali
7. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak di
Tingkat Pelayanan Kesehatan Dasar. Departemen Kesehatan RI. 2005.
8. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Dalam: RanuhIGN, penyunting. Tumbuh kembang
anak. Jakarta: EGC; 1995. h. 1-32.
9. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010; 10(2);32-4.
10. Mengenal Keterlambatan Perkembangan Umum pada Anak. Ikatan Dokter Anak
Indonesia. Indonesia. [diunduh 19 Desember 2013]. [Available from]: URL: http
//idai.or.id/public-articles/seputar-kesehatan-anak/mengenal-keterlambatan-
perkembangan-umum-pada-anak.html.
11. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with Developmental
Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-483.
12. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic yield in
the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45.

18
13. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea & Febiger 1990; 306-
311.

19