Índice

Índice ..........................................................................................................................................................................1
Introducción ...............................................................................................................................................................2
Justificación ................................................................................................................................................................3
Objetivos.....................................................................................................................................................................4
Marco teórico .............................................................................................................................................................5
Desarrollo General del síndrome ...............................................................................................................................6
Historia Clínica ............................................................................................................................................................8
Razonamiento Diagnostico. ........................................................................................................................................9
Priorización de etiqueta. ......................................................................................................................................... 10
Plan de alta. ............................................................................................................................................................. 11

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 Introducción

Durante la práctica de enfermería pediátrica, reforze los conocimientos adquiridos en la teoría

tuve la oportunidad de realizar actividades y procedimientos con el personal de enfermería, para
brindar la atención de enfermería al niño hospitalizado con base a las necesidades que
requerían los diferentes trastornos infantiles que se presentaron en el hospital a continuación
hablare del caso clínico que tome en el area de urgencias pediátricas, su nombre es síndrome
de Edwards.

El síndrome de Edwards es una enfermedad cromosómica que se sufre una alteración en uno
de los cromosomas portadores del ADN que contiene el código genético.

Por ejemplo una persona sana tiene 46 cromosomas de los cuales 23 pertenecen a la madre y
23 al padre. En cambio una persona con síndrome de Edwards cuenta con 47 cromosomas
debido a que en el par 18 existe una mutación, lo que genera un descontrol y afecta a las células
sumalíticas, a este fenómeno se le llama neuropatía cromosómica.

El caso que se presenta a continuación habla de una pequeña de 29 días de nacida que cuenta
con este síndrome, la intención de esta investigación fue conocer los factores de riesgo para
desarrollar dicho síndrome así como mencionar las consecuencias que tiene.

Cabe mencionar que la pequeña tiene demasiadas complicaciones gracias a su padecimiento,

el más grave hasta ahora es la dificultad respiratoria que presenta, también cuenta con un soplo
sistólico que es lo que pone en riesgo su vida.

Por último, el síndrome de Edwards no tiene cura, ni tratamiento.

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 Justificación

El síndrome de Edwards se detecta en 1 de cada 6000 niños nacidos vivos, pero es más
frecuente que sean abortos espontáneos debido a las anomalías congénitas que presentan.

En el mundo solo 1 de cada 1000 niños que nacen siendo portadores son barones mientras
que 2 de cada 1000 son femeninas

El 50% de bebes con trisomía 18 mueren durante los primeros meses de vida, mientras que el
40% llegan a los 8 meses de vida, solo el 10 % llegan a cumplir su primer año de vida.

Mi propósito es determinar los factores de riesgo para desarrollar dicho síndrome,

Realizando una investigación más a fondo para poder proporcionar datos más específicos.

La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes normales.

En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En los casos de trisomía por
translocación, los padres deben de ser remitidos a un servicio de genética para estudio
citogenética. Es más frecuente en madres de edad avanzadas.

A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a
los 36 años hasta 1/ 500 a los 43. En mujeres de edad mayor de 35 años, o con hijo anterior
con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes
embarazos.

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 Objetivos

General

*Conocer cuidados específicos para pacientes con este tipo de padecimiento, para aplicarlos y
mejorar la calidad de atención en el hospital y poder trasmitírselos a su familia, y así de esta
forma facilitarles el cuidado en casa una vez que el paciente abandone el hospital.

Específicos

*Detectar los factores de riesgo para desarrollar y prevenir el síndrome de Edwards.

*Realizar planes de cuidados para pacientes con este tipo de padecimiento con la finalidad de
mejorar su calidad de vida.
*Capacitar al familiar brindándole información segura para que determine estrategias para
facilitar y mejorar el cuidado del paciente en casa.

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 Marco teórico

Este síndrome causa un retraso en el desarrollo del feto que al nacer es probable que cuente
con algunas de las siguientes afectaciones.

Microcefalia, paladar hendido, micrografía, sindilactia, macroftalmia, riñón poliquístico,

hipoplasia, y cardiopatías entre otros.

Por ejemplo el caso que a continuación se presentara habla de una pequeña de 29 días de
nacida que fue diagnostica con el síndrome de Edwards cuando su mama contaba con 20
semanas de gestación,

Ella ingreso a urgencias pediátricas con una dificultad respiratoria, presenta diversas
afectaciones de las cuales destaca la cardiopatía que le genero un sistólico microcefalia, con
occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias orejas displasicas de
implantación baja. Efectos oculares microftalmia, fisuras palpebrales corta y un gran retraso
en el desarrollo.

Su estado de salud es crítico, tiene una esperanza de vida corta.

El objetivo de esta investigación es conocer cuidados específicos para pacientes con este tipo
de padecimiento, para aplicarlos y mejorar la calidad de atención en el hospital y poder
trasmitírselos a su familia, y así de esta forma facilitarles el cuidado en casa una vez que el
paciente abandone el hospital.

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 Desarrollo General del síndrome
Concepto:
El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada
por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18
afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad
que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Fisiología
Se da por una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de
material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero, Los
efectos del exceso cromosómico variarán dependiendo del historial genético

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas,

causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica).
En este caso la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el
gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará,
entonces, con 47 cromosomas.

Este síndrome es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, pues
normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas
de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento,
se está relacionado con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.
Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa
metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida.

Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del
cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Los pacientes
contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de
cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y
síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una
trisomía completa.

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 Signos y síntomas.

Faciales
Al nacer se podrá observar en él bebe microcefalia, occipucio prominente , frente estrecha
fisuras palpebrales, cortas orejas bajas y malformadas, micrognatia además tendrá el puño
cerrado.

Músculo-esqueléticos
Cuello alado, esternón corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación, pie en
mecedora y dedos sobrepuestos

Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo , ventriculomegalia y mielomeningocel , labio leporino

Diagnostico.
No existe tratamiento médico, el trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para
poder supervisar el embarazo de forma adecuada, para la preparación psicológica a los
padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades
físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas
ultrasonografías. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración
cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias
de tejido placentario (tamiz ). En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas
mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de
células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se
tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración
cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de
más.

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 Historia Clínica
Datos históricos

Motivo de consulta Nombre LSMG

Paciente femenina de 29 días de vida,
acude a valoración a servicio de urgencias
pediátricas con dificultad respiratoria.
Antecedentes heredofamiliares
Padres añosos.
Toxicomanías
Nulas.
Sexo: femenino
Religión: católica
Fecha de ingreso: 28/11/17
Servicio: Urgencias Pediátricas
Cama: 8 U/P
Se trata a paciente de 29 de vida de sexo
femenino, que cuenta con diagnóstico previo
de síndrome de Edwards.

Antecedentes personales no Ingresa a urgencias pediátricas en estado

patológicos crítico: presenta disnea, hipotermia, piel fría,
Habitan en casa propia cuentan con 3 aleteo nasal, bradicardia, presencia de tiraje
habitaciones, todos los servicios, empresa intercostal, además de hipotonía en
química vecina, alcantarillado en malas miembros.
condiciones.
Además de soplo sistólico, que dificulta su
Antecedentes personales patológicos capacidad de alimentación.
Niega cirugía, 1 hospitalización, niega
transfusiones, niega alergias.
Signos vitales
Peso: 1.900 Kg
Talla:43cm
T/A: 85/53
Temperatura:35.1
FC:110x1
FR:23x1
LLC: 2 s

Tratamiento farmacológico
Furocedime

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 Razonamiento Diagnostico.
Razonamiento diagnostico
Análisis Lógico
datos clínicos significativos
I.C.D. I.D.C DX
Paciente 29 días de nacida Dominio 4: Real
patrón
ingresa a urgencias Actividad / Reposo
respiratorio
pediátricas con disnea, Clase 4: Respuesta cardiovascular
ineficaz (032)
cianosis,tiraje intercostal. pulmonar
Real
Presencia de bradicardia, Dominio 4:
disminución del
inestabilidad de los pulsos, Actividad / Reposo
gasto cardiaco
relacionado a soplo sistólico Clase 4: Respuesta cardiovascular
(042)
de nacimiento. pulmonar

Real

Dificultad para alimentarse,

deterioro de la Dominio 2: nutrición
relacionado a cardiopatía
deglución (103) Clase 01: ingestión
congénita.

Real

Paciente con temperatura

irregular hipertermia con termorregulación Dominio II: seguridad I protección
variaciones ineficaz (004) Clase 6: termorregulación
35.1. 35.7 y 34.5

Paciente con hipotonía en
miembros inferiores, retraso
en el nivel de desarrollo
motor
Real
Deterioro de la Dominio4: actividad/reposo
movilidad física. Clase2: Actividad/Reposo.

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 Priorización de etiqueta.
Datos Dominio Etiqueta Factor Características
significativos afectado. (problema) relacionado definitivas

Disnea, tiraje, Dominio 4: 052 patrón Deformidad Disnea, aleto

intercostal, Actividad/ reposo respiratorio ósea nasal
dificultad Clase4:respuesta ineficaz Inmadurez
respiratoria cardiovascular neurológica
Disminución de Dominio 4: 019 disminución Alteración en Disnea, piel fría,
la presión Actividad/ reposo del gusto FC disminución del
disnea. Clase4:respuesta cardiaco vol. sistólico
cardiovascular
Deterioro en el Dominio 2: 103 deterioro de Cardiopatía Déficit congénito
desarrollo. nutrición la deglución. congenia Cardiopatía
Clase 01: dificultad en el congénita
ingestión desarrollo anomalías
trastornos
respiratorios
Inmadurez Dominio11. Termorregulación Anomalías Palidez
neurológica, Seguridad ineficaz congénitas, Disminución de
Protección retraso en el la temperatura
Calse6: desarrollo. corporal
termorregulación

Inmadurez Dominio4: 085 Deterioro de Retraso en el Deterioro

neurológica, actividad/Reposo la movilidad desarrollo musculo-
posición prona Calse2:Actividad física. esquelético
Ejercicio Disminución de
la masa
muscular

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 Plan de alta.

CONALEP PLANTEL LEÓN III

PLAN DE ALTA DE ENFERMERÍA
Nombre del paciente: LSGM Edad: 29 dias Sexo: femenino Cédula:
Servicio: Urgencias Pediatricas N° cama:8 Fecha de ingreso:
Fecha de egreso: 29 de noviembre Motivo: Dificultad Respiratoria
2017
Diagnóstico de egreso: Critico.
Diagnóstico de enfermería: Patrón Respiratorio ineficaz.

CUIDADOS ESPECÍFICOS
Aspectos Descripción
Alimentación Cada 3 horas por técnica mixta.
Higiene Cambios de pañal, baño diario,
Ejercicio físico Estimulación
Herida N/A
Catéter N/A
Otros

MEDICAMENTOS INDICADOS
Nombre Presentación Dosis Vía de Hora Días de
administración tratamiento

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Signos y síntomas de alarma

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