Embriología​ ​del​ ​ojo

Hay​ ​una​ ​serie​ ​de​ ​malformaciones​ ​y​ ​dimorfismos​ ​que​ ​son​ ​fáciles​ ​de​ ​encontrar​ ​que​ ​son​ ​muy
importantes​ ​para​ ​determinar​ ​el​ ​estudio​ ​y​ ​tratamiento​ ​que​ ​se​ ​le​ ​hará​ ​al​ ​paciente.
El​ ​ojo​ ​es​ ​una​ ​cámara,​ ​con​ ​partes​ ​especializadas​ ​y​ ​conexiones​ ​a​ ​nivel​ ​de​ ​SNC​ ​complejas​ ​en
su​ ​formación​ ​intervienen​ ​el​ ​neuroectodermo,​ ​el​ ​ectodermo​ ​(párpados)​ ​y​ ​mesénquima.
Gen​ ​SHH​ ​à​ ​Relacionado​ ​con​ ​la​ ​holoprosencefalia,​ ​debido​ ​a​ ​que​ ​el​ ​gen​ ​tiene​ ​que​ ​ver​ ​con​ ​la
formación​ ​de​ ​las​ ​estructuras​ ​de​ ​la​ ​línea​ ​media,​ ​problemas​ ​en​ ​la​ ​cadena​ ​de​ ​señalización
causan​ ​la​ ​malformación

El​ ​ojo
Está​ ​involucrado​ ​el​ ​ectodermo,​ ​neuroectodermo​ ​y​ ​mesénquima.
Ectodermo​ ​superficial​ ​forma​:
- Párpados
- Cornea
- Placoda​ ​del​ ​cristalino→​ ​se​ ​invagina→​ ​vesícula​ ​del​ ​cristalino→​ ​cristalino
Prosencefalo​:
- Salen​ ​placas→​ ​Vesícula​ ​óptica→​ ​se​ ​invagina→​ ​copa​ ​óptica→​ ​de​ ​los​ ​dos
labios​ ​de​ ​la​ ​copa​ ​se​ ​forma​ ​la​ ​retina​ ​que​ ​llega​ ​hasta​ ​la​ ​ora​ ​serrata
- Labio​ ​posterior→​ ​epitelio​ ​pigmentario​ ​y​ ​procesos​ ​ciliares​ ​y​ ​posteriormente​ ​iris
Mesénquima:
- ​ ​ ​ ​ ​ ​ La mesénquima​ ​que​ ​se​ ​encuentra​ ​en​ ​el​ ​iris ​ ​se​ ​diferencia​ ​en​ ​el​ ​músculo
constrictor​ ​y​ ​dilatador​ ​del​ ​iris
- El​ ​mesénquima​ ​de​ ​las​ ​crestas​ ​neurales,​ ​que​ ​viene​ ​del​ ​neuroectodermo,​ ​va​ ​a
formar​ ​el​ ​músculo​ ​del​ ​cuerpo​ ​ciliar,​ ​estroma​ ​de​ ​músculos​ ​y​ ​esfínter​ ​de​ ​la​ ​pupila​ ​del
iris
- Tejido​ ​conectivo,​ ​denso,​ ​modelado,​ ​irregular
- Esclera
- Coroides
- Estroma
- Epitelio​ ​posterior​ ​de​ ​la​ ​cornea
​ ​(0-2:30)

El​ ​SHH,​ ​comienza​ ​el​ ​proceso​ ​ya​ ​que​ ​define​ ​en​ ​donde​ ​se​ ​ubicarán​ ​las​ ​vesículas​ ​ópticas.
Posteriormente​ ​el​ ​neuroectodermo​​ ​hará​ ​una​ ​inducción​ ​hacia​ ​el​ ​ectodermo​,​ ​empieza​ ​la
producción​ ​de​ ​factores​ ​de​ ​crecimiento​ ​mediado​ ​por​ ​el​ ​PAX​ ​6.
(Descripción​ ​anatómica​ ​del​ ​ojo)

Tiene​ ​cornea,​ ​5​ ​capas.

Tiene​ ​cámara​ ​anterior​ ​y​ ​posterior​ ​(limitadas​ ​por​ ​el​ ​iris)

Procesos​ ​ciliares

Cristalino​ ​(en​ ​el​ ​proceso​ ​embrionario​ ​estuvo​ ​irrigado​ ​para​ ​la​ ​replicación​ ​de​ ​las​ ​células​ ​de
la​ ​vesícula​ ​cristaliniana)

Hay​ ​que​ ​mirar​ ​el​ ​canal​ ​que​ ​queda​ ​por​ ​donde​ ​paso​ ​la​ ​arteria​ ​hialoidea​ ​que​ ​fue​ ​la​ ​que​ ​irrigó
las​ ​estructuras​ ​ópticas.

El​ ​cuerpo​ ​vítreo,​ ​que​ ​tiene​ ​el​ ​humor​ ​vítreo​ ​(ácido​ ​hialurónico)

De​ ​qué​ ​está​ ​compuesto​ ​el​ ​humor​ ​vítreo​:​ ​de​ ​ácido​ ​hialurónico
*y​ ​qué​ ​pasa​ ​si​ ​hay​ ​una​ ​oxidación​ ​en​ ​alguno​ ​de​ ​sus​ ​aminoácidos:

● El​ ​humor​ ​vítreo​ ​pierde​ ​su​ ​transparencia

● Deja​ ​de​ ​ser​ ​refringente
● La​ ​luz​ ​ya​ ​no​ ​va​ ​a​ ​pasar
● Hay​ ​pérdida​ ​de​ ​visión
● Todavía​ ​No​ ​hay​ ​forma​ ​de​ ​reemplazar​ ​al​ ​humor​ ​vítreo

Estructura​ ​normal​ ​del​ ​ojo:

 ● En​ ​la​ ​parte​ ​posterior​ ​está​ ​la​ ​retina​​ ​con​ ​sus​ ​10​ ​capas.
● por​ ​detrás​ ​de​ ​la​ ​retina​ ​está​ ​la​ ​parte​ ​que​ ​irriga​ ​la​ ​retina:​​ ​la​ ​coroides​​ ​con​ ​sus​ ​3​ ​capas
● posterior​ ​a​ ​la​ ​coroides​ ​está​ ​la​​ ​esclerótica​ ​que​ ​es​ ​la​ ​gran​ ​envoltura​ ​que​ ​rodea​ ​al​ ​ojo​ ​y
todo​ ​los​ ​axones​ ​que​ ​se​ ​desprenden​ ​de​ ​las​ ​células​ ​ganglionares​ ​que​ ​tenemos​ ​en​ ​la
retina​ ​van​ ​a​ ​formar​ ​e​l​ ​nervio​ ​óptico​.
● El​ ​nervio​ ​óptico​ ​estará​ ​envuelto​ ​por​ ​coroides​ ​y​ ​esclera​ ​que​ ​simulan​ ​a​ ​la​ ​piamadre​ ​y
a​ ​la​ ​duramadre​ ​de​ ​las​ ​meninges​ ​cerebrales
● También​ ​se​ ​pueden​ ​visualizar​ ​los​ ​vasos​ ​retinianos.

En​ ​la​ ​cara​ ​de​ ​nuestro​ ​embrión​ ​en​ ​la​ ​4​ ​semana​ ​de​ ​gestación,​ ​estamos​ ​viendo​ ​estos​ ​cambios:
● Están​ ​apareciendo​ ​las​ ​vesículas​ ​ópticas
● Los​ ​procesos​ ​nasales
● El​ ​actor​ ​principal​ ​es​ ​el​ ​aparato​ ​faringeo​ ​formando​ ​las​ ​placoas​ ​y​ ​los​ ​maxilares​ ​y​ ​el
estomoideo:​ ​la​ ​boca​ ​primitiva.

Aspecto​ ​del​ ​embrión​ ​de​ ​4​ ​semanas​ ​:​ ​El​ ​proceso​ ​comienza​ ​con​ ​la​ ​aparición​ ​en​ ​la​ ​superficie
del​​ ​inicio​ ​de​ ​la​ ​vesícula​ ​óptica​​ ​que​ ​nace​ ​como​ ​una​ ​proyección​ ​del​​ ​prosencéfalo
Comienza​ ​a​ ​verse​ ​lo​ ​que​ ​inicialmente​ ​se​ ​va​ ​a​ ​conocer​ ​como​ ​vesícula​ ​óptica,​ ​esta​ ​es​ ​una
pequeña​ ​proyección​ ​de​ ​prosencéfalo​ ​y​ ​que​ ​luego​ ​va​ ​a​ ​corresponder​ ​al​ ​diencéfalo.​ ​ ​Si​ ​se
hace​ ​un​ ​corte​ ​coronal​ ​se​ ​podrá​ ​ver​ ​la​ ​formación​ ​de​ ​las​ ​vesículas​ ​ópticas,​ ​que​ ​parecen​ ​brazos
salidos​ ​del​ ​prosencéfalo​ ​(​Véase​ ​la​ ​figura​ ​1.0)​.
Figura​ ​1.0.​ ​Descripción​ ​detallada​ ​de​ ​los​ ​procesos​ ​llevados​ ​a​ ​cabo​ ​en​ ​las​ ​vesículas​ ​ópticas​ ​a
lo​ ​largo​ ​del​ ​desarrollo​ ​embrionario,​ ​nótese​ ​que​ ​la​ ​nota​ ​“A”​ ​no​ ​posee​ ​imagen​ ​alguna.

Si​ ​no​ ​hay​ ​proceso​ ​de​ ​inducción,​ ​no​ ​se​ ​desarrolla​ ​el​ ​ojo​ ​(el​ ​neuroectodermo​ ​actúa​ ​sobre​ ​el
ectodermo​ ​superficial,​ ​ese​ ​es​ ​más​ ​o​ ​menos​ ​es​ ​proceso​ ​de​ ​inducción).

En​ ​el​ ​día​ ​28,​ ​por​ ​la​ ​activación​ ​de​ ​todos​ ​los​ ​procesos​ ​de​ ​inducción​ ​normal,​ ​aparecen​ ​unas
células​ ​de​ ​forma​ ​cilíndrica​ ​que​ ​van​ ​a​ ​formar​ ​otra​ ​placa,​ ​la​ ​placoda​ ​del​ ​cristalino.​ ​Esta​ ​va​ ​a
introducirse​ ​por​ ​la​ ​acción​ ​de​ ​los​ ​factores​ ​de​ ​crecimiento.

La​ ​retina​ ​se​ ​deriva​ ​del​ ​procenséfalo.

Día​ ​28,​ ​comenzando​ ​5ta​ ​semana​ ​de​ ​gestación​:

En​ ​los​ ​cortes​ ​histológicos​ ​se​ ​ven​ ​los​ ​cambios​ ​en​ ​las​ ​celulitas,​ ​que​ ​están​ ​comenzado​ ​a
diferenciarse.
Este​ ​es​ ​el​ ​aspecto​ ​que​ ​vemos:​ ​El​ ​ectodermo​ ​superficial,​ ​la​ ​fóvea,​ ​la​ ​inclusión​ ​del​ ​cristalino,
la​ ​placa​ ​del​ ​cristalino,​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica​ ​con​ ​sus​ ​dos​ ​labios​ ​(externo​ ​e​ ​interno)​ ​y​ ​el​ ​pedículo
que​ ​sale​ ​del​ ​procensenfalo.​ ​El​ ​pedículo​ ​está​ ​rodeado​ ​de​ ​mesénquima.
Comienza​ ​a​ ​aparecer​ ​un​ ​espacio​ ​retiniano,​ ​intrarretiniano.

Se​ ​da​ ​una​ ​división​ ​espacial​ ​de​ ​la​ ​retina.

La​ ​placoda​ ​sigue​ ​creciendo,​ ​pero​ ​se​ ​metió,​ ​del​ ​ectodermo​ ​superficial​ ​se​ ​incluyó​ ​dentro​ ​de​ ​la
vesícula​ ​óptica.​ ​Se​ ​forma​ ​entonces​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica,​ ​que​ ​es​ ​una​ ​copa​ ​bien​ ​definida.​ ​Y​ ​las
células​ ​mesenquimales​ ​comienzan​ ​a​ ​diferenciarse​ ​estimuladas​ ​por​ ​los​ ​factores​ ​de
crecimiento​ ​de​ ​los​ ​vasos​ ​sanguíneos,​ ​para​ ​formar​ ​vasos​ ​sanguíneos,​ ​porque​ ​esto​ ​necesita
irrigación,​ ​sino,​ ​no​ ​hay​ ​división​ ​celular,​ ​no​ ​hay​ ​oxígeno,​ ​no​ ​hay​ ​factores​ ​de​ ​crecimiento
para​ ​que​ ​esto​ ​se​ ​estimule​ ​y​ ​siga​ ​creciendo.

Se​ ​diferencian​ ​bien​ ​las​ ​dos​ ​capas​ ​de​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica,​ ​la​ ​capa​ ​interna​ ​y​ ​la​ ​capa​ ​externa,​ ​y​ ​el
espacio​ ​entre​ ​ellas​ ​dos​ ​(espacio​ ​intrarretiniano).

El​ ​gen​ ​es​ ​Tb1aph1​ ​con​ ​las​ ​proteínas​ ​etc.

​ ​Los​ ​compromisos​ ​son​ ​diferentes;​ ​el​ ​colágeno,​ ​la​ ​miosina,​ ​distintas​ ​cosas​ ​se​ ​pueden​ ​dañar

puede​ ​ser​ ​autosómica​ ​recesiva​ ​también.​ ​Por​ ​eso​ ​hoy​ ​en​ ​día​ ​cuando​ ​uno​ ​va​ ​a​ ​estudiar​ ​a​ ​un
paciente​ ​hipoacúsico​ ​si​ ​no​ ​hay​ ​historia​ ​familiar,​ ​si​ ​no​ ​tiene​ ​dimorfismo,​ ​si​ ​es​ ​solamente
hipoacusia​ ​y​ ​no​ ​tiene​ ​compromiso​ ​renal,​ ​no​ ​tiene​ ​compromiso​ ​óptico,​ ​visual.​ ​Uno​ ​le​ ​hace
un​ ​panel,​ ​que​ ​normalmente​ ​involucra​ ​40​ ​genes,​ ​se​ ​hace​ ​por​ ​(dijo​ ​algo​ ​en​ ​ingles​ ​ni​ ​idea​ ​min
9:40).
Hago​ ​propaganda…​ ​la​ ​universidad​ ​acaba​ ​de​ ​adquirir​ ​uno.

Miren​ ​la​ ​gran​ ​cantidad​ ​de​ ​genes​ ​que​ ​ya​ ​están​ ​descritos,​ ​muchos.​ ​Y​ ​los​ ​compromisos​ ​son
diferentes.

También​ ​hay​ ​hipoacusias​ ​ligadas​ ​al​ ​cromosoma​ ​X.​ ​Y​ ​también​ ​hay​ ​hipoacusias​ ​producidas
por​ ​mutaciones​ ​en​ ​el​ ​DNA​ ​mitocondrial.​ ​Entonces​ ​fíjense​ ​que​ ​es​ ​muy​ ​complejo​ ​poder
determinar​ ​cuál​ ​fue​ ​la​ ​causa​ ​de​ ​una​ ​hipoacusia​ ​cuando​ ​eso​ ​es​ ​lo​ ​que​ ​a​ ​veces​ ​quieren​ ​saber
los​ ​papas.

Pero​ ​si​ ​solamente​ ​miramos​ ​el​ ​aspecto​ ​externo​ ​como​ ​el​ ​caso​ ​que​ ​les​ ​mostré,​ ​donde​ ​hay
pequeños​ ​defectos.​ ​Porque​ ​los​ ​apéndices​ ​no…​ ​(​me​ ​imagino​ ​que​ ​se​ ​refería​ ​a​ ​que​ ​no​ ​se
habían​ ​desarrollado​)​ ​no​ ​es​ ​tan​ ​dramático.​ ​Es​ ​un​ ​dimorfismo​ ​pequeño,​ ​si​ ​podemos​ ​asociar
cambios​ ​en​ ​la​ ​forma​ ​de​ ​los​ ​pabellones.​ ​Si​ ​están​ ​más​ ​pequeños​ ​en​ ​su​ ​desarrollo​ ​el​ ​pabellón
auricular​ ​lo​ ​llamamos​​ ​microtia.
En​ ​la​ ​parte​ ​externa​ ​de​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica​ ​comienza​ ​a​ ​aparecer​ ​o​ ​la​ ​llegada​ ​de​ ​células​ ​de​ ​la
cresta​ ​neural,​ ​pequeñas​ ​células​ ​pigmentarias​ ​que​ ​se​ ​van​ ​a​ ​constituir​ ​en​ ​el​ ​epitelio
pigmentado​ ​de​ ​la​ ​retina​ ​hay​ ​un​ ​proceso​ ​de​ ​inducción​ ​de​ ​las​ ​células​ ​de​ ​la​ ​cresta​ ​neural​ ​a​ ​y​ ​en
la​ ​parte​ ​interna​ ​de​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica​ ​comienzan​ ​a​ ​diferenciarse​ ​todas​ ​las​ ​otras​ ​capas​ ​de
neuronas,​ ​de​ ​los​ ​fotorreceptores​ ​(conos​ ​y​ ​bastones),​ ​las​ ​bipolares​ ​que​ ​sirven​ ​de​ ​unión,​ ​las
ganglionares​ ​y​ ​las​ ​amacrinas​ ​las​ ​cuales​ ​conforman​ ​las​ ​otras​ ​9​ ​capas​ ​de​ ​la​ ​retina.

Hay​ ​un​ ​daño​ ​óptico​ ​que​ ​es​ ​recorrido​ ​inicialmente​ ​por​ ​la​ ​arteria​ ​hialoidea​ ​y​ ​por​ ​ahí​ ​será​ ​el
recorrido​ ​del​ ​nervio​ ​óptico,​ ​en​ ​ese​ ​proceso​ ​de​ ​cierre​ ​de​ ​la​ ​cúpula​ ​óptica,​ ​no​ ​se​ ​fusionen
inicialmente​ ​los​ ​dos​ ​labios​ ​entonces​ ​queda​ ​abierto,​ ​esa​ ​abertura​ ​que​ ​queda​ ​se​ ​d​enomina
fisura​ ​coroidea​ ​si​ ​no​ ​se​ ​cierra​ ​va​ ​a​ ​haber​ ​un​ ​defecto​ ​en​ ​la​ ​superficie​ ​de​ ​la​ ​retina​ ​y
probablemente​ ​del​ ​iris​ ​ese​ ​defecto​ ​se​ ​llama​ ​coloboma​ ​cuando​ ​no​ ​se​ ​cierra​ ​los​ ​dos​ ​labios​ ​y
no​ ​se​ ​cierra​ ​la​ ​fisura​ ​coroidea​​ ​y​ ​por​ ​ahí​ ​los​ ​vasos​ ​sanguíneos​ ​se​ ​van​ ​escurriendo,​ ​por​ ​ahí​ ​va
en​ ​ese​ ​pedículo​ ​la​ ​arteria​ ​hialoidea,​ ​la​ ​cual​ ​se​ ​transformara​ ​en​ ​la​ ​arteria​ ​central​ ​de​ ​la​ ​retina
al​ ​final​ ​del​ ​procesos,​ ​esto​ ​ocurre​ ​en​ ​la​ ​5ta​ ​semana​ ​de​ ​gestación.
​​
Hay​ ​diferentes​ ​malformaciones​ ​congénitas​ ​en​ ​el​ ​pabellón​ ​auricular,​ ​algunas​ ​aisladas​ ​y​ ​otras
asociadas.​ ​Que​ ​sean​ ​malformaciones​ ​bilaterales​ ​es​ ​bastante​ ​raro,​ ​generalmente​ ​es​ ​un​ ​solo
pabellón​ ​el​ ​comprometido,​ ​no​ ​los​ ​dos,​ ​puesto​ ​que​ ​son​ ​campos​ ​de​ ​desarrollo​ ​distintos.

En​ ​el​ ​síndrome​ ​branquio-oto-renal,​ ​hay​ ​defectos​ ​del​ ​oído​ ​interno,​ ​medio​ ​y​ ​externo,​ ​el
paciente​ ​puede​ ​presentar​ ​hipoacusia​ ​y​ ​se​ ​da​ ​la​ ​presencia​ ​de​ ​anomalías​ ​renales.​ ​Puede
además​ ​tener​ ​fistulas​ ​a​ ​nivel​ ​cervical,​ ​lo​ ​que​ ​demuestra​ ​un​ ​compromiso​ ​del​ ​aparato​ ​faríngeo
El​ ​síndrome​ ​branquio​ ​–​ ​oto​ ​–​ ​ureteral,​ ​caracterizado​ ​por​ ​presentar​ ​pérdida​ ​de​ ​audición​ ​y
pelvis​ ​renales​ ​bífidas.

Patologias​ ​bilaterales​ ​son​ ​bastante​ ​raras,​ ​generalmente​ ​son​ ​fistulas​ ​(Nota:​ ​en​ ​la​ ​grabación
parece​ ​decir​ ​visculas,​ ​pero​ ​casi​ ​no​ ​encontré​ ​información​ ​al​ ​respecto​ ​así​ ​que​ ​puse​ ​fistulas)​ ​y
el​ ​síndrome​ ​de​ ​Waardenburg,​ ​en​ ​donde​ ​hay​ ​un​ ​cambio​ ​en​ ​la​ ​pigmentación,​ ​paciente​ ​tiene
una​ ​especie​ ​de​ ​mechon,​ ​o​ ​lunar​ ​en​ ​su​ ​cabellera,​ ​y​ ​además,​ ​posee​ ​hipoacusia,​ ​aniridia.​ ​El
paciente​ ​ve​ ​pero​ ​su​ ​acomodación​ ​es​ ​bastante​ ​pobre.
Ahora​ ​vamos​ ​a​ ​ver​ ​el​ ​desarrollo​ ​del​ ​oído,​ ​en​ ​donde​ ​incluimos​ ​todos​ ​estos​ ​elementos:

Los​ ​párpados​ ​permanecen​ ​fusionados​ ​en​ ​el​ ​feto,​ ​en​ ​el​ ​embrión​ ​inicialmente,​ ​y​ ​en​ ​el​ ​feto
posteriormente.​ ​El​ ​proceso​ ​de​ ​muerte​ ​celular​ ​para​ ​que​ ​abran​ ​el​ ​ojo​ ​se​ ​va​ ​dando
aproximadamente​ ​en​ ​la​ ​semana​ ​25​ ​de​ ​gestación​​ ​cuando​ ​ya​ ​el​ ​embrión​ ​tiene​ ​algo​ ​de​ ​control
y​ ​ante​ ​el​ ​estímulo​ ​cierra​ ​el​ ​ojo.​ ​Porque​ ​si​ ​no,​ ​el​ ​líquido​ ​amniótico​ ​dañaría,​ ​lesionaría​ ​el​ ​ojo.

Histológicamente,​ ​este​ ​es​ ​el​ ​ojo​ ​fetal.​ ​Que​ ​ustedes​ ​lo​ ​vieron​ ​o​ ​lo​ ​van​ ​a​ ​ver​ ​en​ ​el​ ​laboratorio.
Aquí​ ​tenemos​ ​un​ ​cristalino​ ​muy​ ​bonito,​ ​alcanzamos​ ​a​ ​ver​ ​las​ ​fibras​ ​cristalineanas,​ ​que​ ​es​ ​lo
que​ ​queda​ ​de​ ​las​ ​células​ ​del​ ​polo​ ​posterior.​ ​Aquí​ ​tenemos​ ​la​ ​retina,​ ​el​ ​nervio​ ​óptico,​ ​¿?​ ​Y​ ​la
córnea​ ​y​ ​los​ ​párpados.

MALFORMACIONES​.

En​ ​todas​ ​las​ ​estructuras​ ​puede​ ​haber​ ​malformaciones,​ ​muchas,​ ​involucradas​ ​con​ ​distintos
elementos.​ ​¿Quiénes​ ​son​ ​los​ ​que​ ​causan​ ​más​ ​daño?​​ ​Las​ ​infecciones​,​ ​porque​ ​las​ ​infecciones
producen​ ​cegueras,​ ​y​ ​al​ ​producir​ ​cegueras​ ​producen​ ​una​ ​falta​ ​de​ ​desarrollo​ ​de​ ​los​ ​ojos,​ ​son
ojitos​ ​hipoclásicos​,​ ​tan​ ​hipoclásicos​ ​que​ ​no​ ​hay​ ​formación,​ ​se​ ​llama​ ​****no​ ​entiendo​ ​que
dice***.​ ​Sobre​ ​todo​ ​la​ ​rubiola​,​ ​mamitas​ ​que​ ​no​ ​han​ ​desarrollado​ ​rubiola​ ​o​ ​varicela​ ​que​ ​es
como​ ​lo​ ​más​ ​común​ ​que​ ​uno​ ​hace​ ​en​ ​la​ ​niñez​ ​o​ ​en​ ​la​ ​adolescencia.​ ​Es​ ​importante​ ​que​ ​en​ ​el
momento​ ​anterior​ ​a​ ​concebir,​ ​tengan​ ​presente​ ​para​ ​que​ ​se​ ​vacunen​ ​porque​ ​el​ ​riesgo​ ​de​ ​**no
entiendo​ ​qué​ ​dice***​ ​es​ ​alto,​ ​y​ ​esas​ ​son​ ​las​ ​consecuencias:​ ​una​ ​anoltagia​ ​(¿)​ ​completa​ ​con
un​ ​ojito​ ​crítico,​ ​muy,​ ​muy​ ​poco​ ​desarrollado.

​ ​Pueden​ ​haber​ ​cambio​ ​en​ ​la​ ​forma​ ​de​ ​los​ ​párpados​ ​con​ ​algunos​ ​pliegues,​ ​tanto​ ​en​ ​el
párpado​ ​inferior​ ​como​ ​en​ ​el​ ​inferior,​ ​esto​ ​se​ ​llama​ ​epitalgio​​ ​(¿),​ ​que​ ​además​ ​la​ ​forma​ ​del
párpado…​ ​*hace​ ​un​ ​chiste​ ​sobre​ ​mirar​ ​la​ ​foto​ ​que​ ​está​ ​mostrando​ ​y​ ​mirarnos​ ​entre
nosotros***

Hasta​ ​20:15
“Fíjense​ ​que​ ​estos​ ​ojos​ ​están​ ​ligeramente​ ​corridos,​ ​separados​ ​de​ ​la​ ​línea​ ​media.”​ ​Es​ ​un
pequeño​ ​defecto,​ ​un​ ​sesgo.​ ​Esta​ ​situación​ ​se​ ​da​ ​debido​ ​a​ ​que​ ​la​ ​hendidura​ ​óptica​ ​no​ ​se
formó​ ​adecuadamente​ ​que​ ​cuando​ ​el​ ​paciente​ ​mira​ ​de​ ​frente​ ​pareciera​ ​que​ ​fuera​ ​estrábico​ ​y
que​ ​no​ ​hubiera​ ​esclera​ ​de​ ​este​ ​lado​ ​(el​ ​medio)​ ​realmente​ ​lo​ ​que​ ​está​ ​ ​ocurriendo​ ​es​ ​que​ ​la
hendidura​ ​palpebral​ ​es​ ​muy​ ​pequeña​ ​y​ ​da​ ​un​ ​aspecto​ ​de​ ​córnea​ ​grande​ ​(macrocórnea),​ ​a
este​ ​defecto​ ​se​ ​le​ ​llama​ ​telecanto,​ ​cuando​ ​está​ ​separado​ ​el​ ​diámetro​ ​interpupilar​ ​por​ ​defecto
de​ ​la​ ​hendidura​ ​palpebral.

Aquí​ ​tenemos​ ​una​ ​microftalmia,​ ​un​ ​ojo​ ​afectado​ ​probablemente​ ​por​ ​un​ ​defecto
teratogénico​ ​infeccioso.​ ​Otro​ ​factor​ ​que​ ​produce​ ​daños​ ​a​ ​nivel​ ​ocular​ ​y​ ​a​ ​nivel​ ​facial​ ​es​ ​el
alcohol,​ ​el​ ​alcohol​ ​es​ ​enemigo​ ​de​ ​los​ ​embarazos​ ​normales,​ ​este​ ​puede​ ​causar​ ​diferentes
daños​ ​en​ ​el​ ​feto,​ ​por​ ​esta​ ​razón​ ​está​ ​rotundamente​ ​prohibido​ ​el​ ​consumo​ ​de​ ​alcohol​ ​en
gestantes.
Aquí​ ​tenemos​ ​un​ ​caso​ ​de​​ ​blefarofimosis​,​ ​son​ ​esos​ ​ojos​ ​pequeñitos​ ​que​ ​observamos​ ​acá.

Este​ ​es​ ​un​ ​caso​ ​de​ ​anoftalmia​ ​obsérvese​ ​como​ ​están​ ​separadas​ ​las​ ​hendiduras​ ​no​ ​están​ ​en
la​ ​línea​ ​media,​ ​splaicing​ ​(eso​ ​dice​ ​la​ ​profesora​ ​pero​ ​no​ ​es​ ​completamente​ ​entendible)
dicen​ ​en​ ​inglés​ ​una​ ​separación​ ​aumentada.

La​ ​profesora​ ​menciona​ ​en​ ​este​ ​momento​ ​que​ ​las​ ​fotos​ ​corresponden​ ​a​ ​un​ ​artículo​ ​de
revisión​ ​que​ ​ ​fue​ ​publicado​ ​por​ ​un​ ​oftalmólogo​ ​en​ ​chile.

Fíjese​ ​aquí,​ ​si​ ​ustedes​ ​miran​ ​ven​ ​que​ ​la​ ​pupila​ ​tiene​ ​un​ ​defecto,​ ​eso​ ​se​ ​llama​ ​coloboma
pupilar​ ​y​ ​eso​ ​se​ ​puede​ ​encontrar​ ​en​ ​los​ ​parpados​ ​como​ ​coloboma​ ​palpebral​ ​y​ ​en​ ​la​ ​retina,​ ​y
todo​ ​debido​ ​a​ ​que​ ​no​ ​se​ ​cerro​ ​la​ ​fisura​ ​coroidea.
*Clara​ ​muestra​ ​la​ ​tabla​ ​de​ ​genes​ ​de​ ​las​ ​diapositivas*​ ​Estos​ ​son​ ​genes​ ​de​ ​la​ ​secuencia
posterior​ ​de​ ​la​ ​formación​ ​del​ ​ojo,​ ​y​ ​se​ ​asocian​ ​con​ ​cambios​ ​muy​ ​severos​ ​en​ ​fenotipos​ ​en​ ​los
pacientes:

1. Anoftalmia
2. Microftalmia
3. Afagia​ ​congenita
4. Ausencia​ ​de​ ​cristalino
Si​ ​no​ ​desaparecen​ ​los​ ​vasos​ ​sanguíneos​ ​de​ ​la​ ​arteria​ ​hialoidea​ ​y​ ​permanece​ ​solamente​ ​la
parte​ ​central​ ​de​ ​esta:​ ​el​ ​cristalino​ ​no​ ​va​ ​a​ ​ser​ ​funcional,​ ​un​ ​cristalino​ ​vascularizado​ ​no​ ​sirve.