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Dra. Guadalupe Klich 1
Biología – Unidad 6
Hola!
Después de haber viajado por el interior
de la Célula con ayuda de los videos,
vamos a estudiar el componente más
notorio, fácilmente visible al
microscopio, como ya lo han constatado
cuando realizaron sus propios
preparados temporales de pulpa de
tomate o de epidermis de cebolla. Pero
así como es de notorio lo es de
importante en sus funciones, es un
verdadero centro de control.
A continuación les he copiado
información encontrada en libros y en
Internet que me ha parecido que puede
contribuir al estudio de esta Unidad. Es
importante que entiendan como esta
formado el Núcleo Celular porque en la
próxima unidad estudiaremos la división
celular y la transferencia de información
genética de una célula a sus hijas.
Los instrumentos actuales han
permitido avanzar mucho
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UNIDAD 6
Núcleo. Estructura de cromosomas. ADN
http://www.alipso.com/monografias/nucleo_celular/
El número y tamaño de los poros varía con el tipo de célula. Se cree que en los mamíferos
estos ocupan el 10% con relación a la superficie total, se encuentran rodeados por estructuras
circulares llamadas anillos que en conjunto forman el complejo del poro. Por dichos poros
pueden pasar macromoléculas y las unidades ribosomales pero el intercambio es selectivo, su
función es impedir la entrada de los ribosomas activos en el núcleo. Lógicamente la función
de estos es mantener una estrecha comunicación entre ambas partes de la célula, el canal
central por el que se produce esta mide 10 a 15 nm. Por ejemplo: hay proteínas como la ARN
polimerasa, ADN polimerasa e histonas que se sintetizan en el citoplasma y luego deben ser
transportadas al núcleo las células tienen la capacidad de ubicar las proteínas específicas en
los compartimentos celulares adecuados.
Existe una interesante comunicación entre la membrana nuclear y el retículo endoplásmico, (la
membrana nuclear externa forma un todo continuo con la membrana del retículo) también
sabemos que en la profase de la mitosis al desaparecer la membrana esta pasa a formar parte
del retículo para en la telofase volverse a formar en cada célula hija a expensas de aquel.
Nucleolo: Es la fabrica celular donde se producen los ribosomas. Para poder construir sus 10
millones de ribosomas, una célula en crecimiento debe sintetizar en cada
generación celular 10 millones de copias de cada tipo de molécula de ARNr y esto solo puede
lograrse gracias a que la célula tiene varias copias de los genes que codifican los ARNr
( genes de ARNr). Las células humanas contienen unas 200 copias de ARNr distribuidas en
pequeños grupos en cinco cromosomas diferentes. Los nucléolos se dispersan durante la
mitosis y se reconstruyen en localizaciones específicas que se denominan organizadores
nucleolares, estas zonas se reconocen por presentarse como una constricción secundaria del
cromosoma donde se ubican bucles de ADN.
El ARNr recién sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas conformando las
subunidades mayor y menor para ser luego exportadas por separado al citoplasma en tiempos también
distintos.
A diferencia de los orgánulos celulares el nucléolo carece de membranas, su tamaño varía en diferentes
células y puede variar dentro de una misma célula.
Cariotipo: Conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.
Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y forma de
éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la posición del centrómero y
lapresencia de satélites, entre otras.
Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños
decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23
pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para que la
identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan
regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta técnica se llama bandeado
cromosómico.
No existe relación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y fisiológica.
El interés en la cariotipificación recibió gran ímpetu tras descubrirse que la presencia de un
cromosoma extra podría asociarse a un importante problema patológico, el síndrome de Down.
Los cromosomas que aparecen en el cariotipo humano son característicamente cromosomas
metafásicos, cada uno consistente en dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero.
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Para preparar un cariotipo a los glóbulos blancos sanguíneos en vías de dividirse se los
detiene en metafase agregando colchicina, que impide los pasos posteriores de la mitosis.
Luego de tratarlos y teñirlos, los cromosomas se fotografían, se amplían, se recortan y
se ordenan de acuerdo con su tamaño
El número diploide
normal de
cromosomas del ser
humano es de 46 y
consiste en 22 pares
de autosomas y os
dos cromosomas
sexuales. Los
autosomas se
agrupan por
tamaños (A, B, C,
etc.) y después se
aparean los
homólogos
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probables. La mujer normal tiene dos cromosomas X y el hombre normal, tiene un cariotipo
similar al visto en la figura anterior, con un cromosoma X y otro Y.
Genotipo: Una de las distinciones más importantes que ayudaron al desarrollo de los
estudios sobre la herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la
separación entre genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm Johannsen en
1911. El genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y es capaz de transmitir a la
siguiente generación. El fenotipo se refiere a la apariencia (en términos de caracteres)
que muestra un organismo.
Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de
genes recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gendominante y uno recesivo, el
fenotipo corresponderá a aquel cuya característica sea dominante, enmascarando la presencia
del gen recesivo. La importancia de esta distinción subyace en su insistencia sobre el hecho de
que la única forma de determinar el genotipo es a través de experimentos de reproducción, no
simplemente mediante el examen del fenotipo de un organismo.
Podemos definir entonces al genotipo como la constitución genética de una célula individual u
organismo en relación con un solo rasgo o un conjunto de rasgos; también puede considerarse
como la suma total de los genes presentes en un individuo.
Genoma: Todos los seres vivos poseen un genoma, el cual constituye el conjunto de
instrucciones necesarias para la formación del organismo. El genoma está compuesto siempre
por ácido nucleico, normalmente ADN (ácido desoxirribonucleico) y en el caso de
algunos virus, por ARN (ácido ribonucleico). El genoma consta de un número determinado de
genes, cada uno de los cuales es un segmento de ácido nucleico y codifica una proteína
específica. Los ácidos nucleicos son polímeros lineales de unidades elementales llamadas
nucleótidos, que abreviadamente se representan por las letras A, T, C, G en el caso del ADN y
A, U, C y G en el ARN. Pueden aparecer en cualquier orden dentro de la cadena. Las proteínas
también son polímeros lineales cuyas unidades elementales son los veinte aminoácidos
proteicos. La interrelación entre la secuencia nucleotídica de un gen y la secuencia de
aminoácidos de la proteína correspondiente, es lo que se conoce como el código genético.
Cada aminoácido está codificado por tresnucleótidos (1 triplete) y como hay 20 aminoácidos
para 64 tripletes (4×4×4), muchos aminoácidos se corresponden con más de 1 triplete.
La estructura molecular del ADN es una doble hélice, formada por 2 hebras complementarias
de ácido nucleico. Una hebra contiene la secuencia de un gen y la otra la secuencia
complementaria. Esto es posible gracias al apareamiento de los cuatro nucleótidos (A con T
y C con G). La replicación o duplicación del genoma transcurre de la siguiente manera: se
separa la doble hélice y se van sintetizando 2 nuevas hebras complementarias a partir de las
hebras molde originarias, el proceso rinde 2 moléculas idénticas de ADN en doble hélice.
La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables
genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente
genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy
importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como los grupos sanguíneos y los
antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por
componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas
características. Desde hace poco tiempo, los antígenos de trasplante se estudian en
profundidad debido a su interés médico. Los más importantes son los que se deben a un
grupo de genes ligados que se denominan complejo HLA. Este grupo de genes no sólo
determina si el trasplante de órganos será aceptado o rechazado, sino que también está
implicado en la resistencia que opone el organismo a variasenfermedades (entre las que se
incluyen alergias, diabetes y artritis).
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La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy
importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de
cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas enfermedades infrecuentes
están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes.
Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un
gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante
desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes,
de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto del genoma
humano, coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el genoma
humano completo.
El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos
específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los
cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento
sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete
revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que
penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.
Figura 1. Estructura del ADN. El ácido desoxirribonucleico es un polímero de dos cadenas antiparalelas
(orientación 5’ 3’ y 3’ 5’). Cada cadena está compuesta por unidades de un azúcar (desoxirribosa), un
fosfato y una base nitrogenada unidas entre si por enlaces fosfodiéster. Las bases presentes en el ADN
son: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Para recordar cómo aparean entre sí las bases
podemos pensar en las iniciales de dos grandes personajes del tango: Aníbal Troilo (adenina es la base
complementaria de timina) y Carlos Gardel (citosina es la comlementaria a guanina).
http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico
http://www.kalipedia.com/ecologia/tema/graficos-estructura-acido-nucleico.html
Replicación de ADN
La replicación es el proceso en el cual se copia el ADN, este proceso es semiconservativo y bidireccional.
Funciona igual, tanto en procariontes como en eucarionte, salvo algunos cambio, principalmente de las
proteínas que participan.
En toda célula que va a dividirse la cromatina debe duplicarse para repartirse por igual entre las células
hijas. Cada cromatida sólo tiene una doble hélice de DNA (teoría del monofilamento) y en cada
cromátida de un cromosoma la doble hélice presenta una cadena vieja y otra recien sintetizada.
(Experimentos de Taylor, 1957).
.Replicación en procariontes.
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Ocurre en tres etapas:
1ª etapa: desenrrollamiento y apertura de la doble hélice.en el punto ori.
En el punto de origen u ORI, que es un lugar del cromosoma con gran contenido de A y T, la doble hélice
se abre, mediante la DNA helicasa y las proteínas desestabilizadoras de la hélice o proteínas de unión a
DNA de una sola cadena, vuelven recta la cromatina y la mantienen abierta. La DNA polimerasa sintetiza
las cadenas complementarias a cada una de las cadenas primitivas. Forma dos copias activas de ADN, una
es continua, o sea, basta con agregar los nucleotidos correspondientes porque la hebra antigua tiene 3', por
lo que se crea una 5´. En la otra hebra, se produce un proceso discontinuo, debido a que la hebra quedo
con un final 5', debiendo partir con un 3', y la célula es incapaz de seguir la cadena con este final, para
que se inicie la copia del DNA hace falta un corto RNA específico (10 pares de bases), denominado RNA
cebador, que hace que empiece a actuar la DNA polimerasa. El RNA cebador es generado por la RNA
primasa (sintetizadora de RNA). Esta enzima se une directamente a la DNA helicasa, formando un
complejo llamada primosoma, que se va desplazando con la cadena en formación. Conforme van
existiendo fragmentos de cadena abiertos de suficiente longitud, se va sintetizando la cadena discontinua
formando pequeños fragmentos, denominados Fragmentos de Okazaki, cada uno de unos 1000
nucleótidos. . Hace falta un RNA cebador por cada fragmento de Okazaki. La RNA primasa, va
sintezando a intervalos los RNA cebadores que van siendo incorporados a la copia como si fueran ADN,
entre los fragmentos de Okazaki, hasta que se alcanza el RNA cebador del fragmento de Okazaki ya
terminado. . La cadena con ARN cebador, es denominada cadena retrasada
El DNA sintetizado en la cadena retrasada y su cadena patrón sufren un plegamiento, de tal forma que la
DNA polimerasa de la cadena conductora se unen para formar un complejo único, de modo que las
proteínas de replicación puedan utilizarse conjuntamente en la replicación de ambas cadenas.
Las topoisomerasas mantienen esta estructura y evitan que el DNA se enrede por superenrrollamiento,
cortando un enlace fosfodiester, y a esto se le llama nick.Además, existe una proteína llamada SSB, que
estabiliza la forma monocatenaria de la hebra en replicación, para que no se acople por
complementariedad de bases con ella misma.
Las enzimas ligasas son las encargadas, despues, de ir arreglando los nicks cuando se sustituye el ARN
cebador.
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Exiten tres tipos de ADN-polimerasa, la I, es la encarga de reparar la hebra; la II, de ayudar a la III; y la
III, agrega las bases a la hebra.
La labor de la ADN-pol I es exonucleasa, puede poner bases como sacar bases, con esto puede reparar la
hebra. El dominio de esta proteína encargado de incluir bases a la hebra se llama Fragmento Klenow, que
puede ser liberado del resto de la proteína por la Tripsina.
Bibliografía
Biología. La vida en la Tierra. Audesirk, Audesirk y Byers. Pearson Education de Mexico, 2008
Fundamentos de la Biología Celular y Molecular. E. De Robertis, J. Hib. Ed. El Ateneo, 2004
Biología. H. Curtis. Ed. Panamericana. 2004
Actualizaciones en Biología. Castro, Handel y Rivolta EUDEBA 1993
Blog recomendado: Desde Mendel hasta las moléculas Blog educativo de Genética http://genmolecular.wordpress.com
Blog recomendado: http://biologiaveterinariaunrn.wordpress.com/ Blog de Biología de la Escuela de
Veterinaria de la UNRN
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Trabajo Práctico Sugerido.
Los docentes iniciarán el debate en el Foro sobre artículos recientes de Núcleo Celular y Genética
(por ejemplo La ternera Rosita Isa) y continuaremos trabajando sobre este tipo de publicaciones de
difusión hasta completar la teoría de la Unidad 7 de Ciclo Celular.