Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales será hereditaria, es decir pasará de generación a generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas son: 1. Genes trasmitidos de padres a hijos. 2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. 3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. 4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel. Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como alteraciones en el material genético de un individuo, sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades. Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el genoma, incluyendo las secuencias codificantes o no del genoma nuclear o mitocondrial en células germinales o somáticas. ¿Por qué son de importancia en los seres vivos las mutaciones? Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. Así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso consiste la selección natural. ¿Cómo afectan las alteraciones genéticas? Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano. Existen varias causas posibles: El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre. Conclusión Una alteración genética es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma, es decir, en la secuencia de bases del DNA de un ser vivo u organismo, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente. Las principales causas son: Genes trasmitidos de padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. La clasificación de estas patologías dependen del: Mecanismo que presenten Localización: naturales y /o inducidas.