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Los ovarios producen estrógeno, que es importante para el desarollo y para mantener
un buen tejido y la estructura ósea. La terapia de reemplazo del estrógeno ayuda con
este desarrollo, junto con la promoción del desarrollo de las características sexuales
secundarias.
También hay técnicas de reproducción disponibles que pueden permitir a una mujer con
el Síndrome de Turner quedar embarazada. Es posible que una mujer con el Síndrome
de Turner pueda llevar un embrión proporcionado por un óvulo de un donante.
Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra
en el par número 21) provoca el síndrome de
Down, que hace que el bebé nazca con un
grado variable de discapacidad mental, unos
rasgos físicos característicos y algunas
patologías asociadas.
La relación entre la edad materna y el riesgo de
dar a luz un niño con síndrome de Down está
firmemente establecida: el riesgo aumenta a
partir de los 32 años, siendo la edad de mayor
riesgo a partir de los 45 años.
Factores de riesgo.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía
está en la meiosis materna, que explicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina
de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación
se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que
la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46
cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23
+ 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y
esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la
mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de
ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En
cambio, la producción de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón,
lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides.
Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una
minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un
hijo con síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a
una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una
translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho
mayor.
Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el
hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que
la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos
del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al
del mono).
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece
es una anormalidad cromosómica en la
cual el paciente tiene una copia extra
del cromosoma trece. Se caracteriza
por presentar múltiples alteraciones
graves en órganos y sistemas vitales.
Causas.
Al ser una alteración estricta del ADN,
la trisomía del cromosoma 13 se puede
presenciar en la mayoría o solo en algunas células del cuerpo humano, existen
diferentes causas por la cual se produce esta alteración dependiendo de los factores
que la causen.
La presencia de un cromosoma extra puede causar el síndrome de Patau, el tercer
cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.
Esto trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que
en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una
alteración solo en algunas células.
La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau, esta es dada por la
presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y
alteraciones en el desarrollo normal de la persona.
Síntomas.
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de
Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,
ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las extremidades