Tema: Trastornos metabólicos de los carbohidratos

Según el Departamento de la salud y servicios humanos de Bethesda, Maryland1, el

metabolismo es un proceso que se utiliza para producir energía a partir de las alimentos
que se consumen, los productos químicos del sistema digestivo (enzimas), descomponen
la comida en azucares y ácidos, que son combustibles para el cuerpo, de no ser así, este
puede ser un trastorno metabólico, es decir existe un problema en este proceso.

Los trastornos metabólicos se generan cuando el cuerpo no tiene suficientes enzimas para
descomponer los carbohidratos o puede ser que las enzimas no funcionen de forma
correcta, lo que hace que una cantidad dañina de azúcar se acumule en el organismo
provocando así diferentes enfermedades1.

Diabetes: Según Garzón2, la diabetes es una enfermedad metabólica, que se caracteriza

por elevados niveles de glucosa en la sangre, secundaria a una alteración absoluta o
relativa de la secreción de la insulina o a una alteración de la acción enzimática de la
hormona.

Para Hurd3, hay dos tipos principales de diabetes. Las causas y los factores de riesgo son
diferentes para cada tipo:

a) Diabetes tipo 1: Se presenta a cualquier edad, pero se diagnostica en los niños,

adolescentes y adultos jóvenes. El cuerpo no produce o produce poca insulina3.
b) Diabetes tipo 2: Se presenta en la edad adulta. El cuerpo es resistente a la insulina
y no la utiliza con la eficacia que deberia3.

De acuerdo con el grupo de Investigación de control de diabetes y complicaciones

medicas4, el tratamiento intensivo y adecuado se relaciona con el retardo de la aparición
y progresión de las complicaciones crónicas, por lo que se recomienda un control estricto
de su tratamiento.

Galactosemia: Para Sriver y Shen5, 6, la galactosemia es un error innato del metabolismo

de los carbohidratos, donde se afecta la vía metabólica de la galactosa a glucosa, existen
3 formas de la enfermedad, según Edens7.

a) Deficiencia de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa: Es la galactosemia clásica,

y la forma más común y la más grave7.
b) Deficiencia de la galactosa-6-fofato epimerasa7.
 c) Deficiencia de la galactosa cinasa7.

Para la revista bebes y mas8, el tratamiento consiste en hacer una dieta especial,
suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa; componente principal de la
leche y derivados, se recomienda el consumo de ciertos suplementos para prevenir la
desmineralización ósea, además de vitaminas B y K.

Glucogénesis: Según Cohen9, son errores innatos del metabolismo del glucógeno que son
consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de
glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una
acumulación anormal de glucógeno son conocidos como "Enfermedades de
almacenamiento de glucógeno" o "Glucogénesis".

Es un conjunto de enfermedades metabólicas y hereditarias. Su inicio varía desde la vida

intrauterina hasta la edad adulta. El glucógeno es más abundante en el hígado y los
músculos, por lo tanto son los tejidos más afectados en esta patología. La función
principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los
tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno9.

También existen otras glucogénesis cuyas manifestaciones clínicas no están relacionadas

con la existencia de un defecto en la degradación del glucógeno. En el primer caso, el
glucógeno se acumula en una inusual localización subcelular; y en el segundo posee una
estructura anómala9.

Cualquier defecto en alguna de las proteínas implicadas en el metabolismo del glucógeno

o alguno de sus mecanismos reguladores puede causar una alteración de dicho
metabolismo que dé lugar a su acumulación excesiva o su síntesis deficiente o anómala9.

Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas), por lo que las
mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que las codifican, que alteren
la síntesis correcta de estas proteínas y, por lo tanto, su estructura y su función, causarán
alteraciones en el metabolismo del glucógeno que tendrán unas consecuencias clínicas y
bioquímicas, que conocemos como Glucogenosis9.

La problemática en Iberoamérica es que hay muchos niños que están afectados y no saben
que tienen Glucogénesis, y sus padres deben recorrer un largo camino hasta llegar al
diagnóstico certero y tratamiento correcto. Actualmente los profesionales pueden llegar a
hacer el diagnóstico mediante la sospecha clínica y laboratorios del paciente, la
confirmación de la enfermedad se realiza a través de biopsia hepática y pruebas
moleculares (estudio genético), con este último se logra establecer el tipo exacto. Estos
dos últimos dependen de los criterios diagnósticos y recursos de cada país9.

El peregrinar por diversos consultorios y especialistas, durante varios años, sin que se
llegue al diagnóstico correcto, hace que ese tiempo perdido, se traduzca, en daños
irreparables para el paciente, que además de enfrentarse a diagnósticos tardíos, debe
luchar con la falta de especialistas, dificultades para el tratamiento, alto impacto
emocional, económico y social de toda la familia9.

El avance científico más importante de los últimos años que dará una nueva esperanza
para los pacientes y familiares con Glucogénesis hepáticas llega a través de la Terapia
Génica, que se comenzará a implementar en humanos en el próximo 2015. La misma
consistirá en poder reemplazar el gen defectuoso, pero para eso, falta recorrer un largo
camino aún, con conocimiento, tratamientos correctos y buena calidad de vida para
nuestros afectados9.

Mucopolisacaridosis: Según Mabe10, las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos

del metabolismo de los glicosaminoglicanos producidos por la acumulación progresiva
de estas macromoléculas en los lisosomas a consecuencia de la deficiencia de las enzimas
responsables de su degradación dentro de estos organelos.

De acuerdo con Natowicz11, hasta el momento se han descrito siete tipos de MPS
determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas
semejantes entre ellos. La incidencia global de las MPS se estima en 1 en 10.000 a 1 en
25.000 recién nacidos vivos. Sin embargo, esta cifra probablemente es una subestimación
de la incidencia real. La MPS III se considera el tipo más frecuente, siendo la tipo VII y
la descrita recientemente tipo IX las que se han diagnosticado con menor frecuencia. La
herencia de las MPS es autosómica recesiva, con excepción de la MPS II, que se hereda
en forma recesiva ligada al cromosoma X.

Según varios autores12, el tratamiento específico de la MPS es el reemplazo de la enzima

deficiente por medio del trasplante de células hematopoyéticas troncales, ya sea a través
de médula ósea o de sangre de cordón umbilical. Los resultados obtenidos indican que a
pesar de que esta estrategia terapéutica, no mejora la disostosis múltiple, si logra
disminuir los síntomas viscerales, mejorando en forma significativa la calidad de vida y
la sobrevida de los pacientes.
Bibliografía

1. U.S. Deparment of Health and Human Services. (05 de Octubre de 2016). National
Library of Medicine. Obtenido de
https://medlineplus.gov/spanish/metabolicdisorders.html
2. Garzón, L. N. Mucopolisacaridosis. Nueva Granada: Universidad Militar Nueva
Granada. 2004.
3. Hurd, R.. Endocrinology and Heath Care Ethics. Cincinati: Xavier University. 2017.
4. The diabetes control and complications trial research group. (1993). The effect of
intensive tratment of diabetes on the developed and progression of long term
complications in insulin dependent diabetes mellitus. Inglaterra: Engl J Med.
5. Scriver. The metabolic and molecular basis of of inherited diseases. New York :
MacGraww-Hill. 1995
6. Shen. (1995). Metabolic patterns and clinical expression of uridine diphospho
galactose epimerasa deficiency . Denver : Denver University.
7. Edens, A. (05 de Enero de 2017). Galactosemia. Obtenido de Medlineplus:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm.
8. Bebes y mas. Galactosemia. Bebes y mas. 2013; pp39.
9. Cohen, D. (29 de Abril de 2015). Transtornos del glutation. Obtenido de
http://www.glucolatino.org/glucogenosis/que-es-la-glucogenosis

10. Mabe P, Leistner S, Schwartz I, Matte U, Giugliani R. Las Mucopolisacaridosis.

Colombo M, Cornejo V, Raimann E, eds. Errores innatos en el metabolismo
del niño, 2da edición Santiago de Chile, Editorial Universitaria, 2003; pp225-
56.
11. Natowicz MR, Short MP, Wang Y, Dickersin GR, Gebhardt MC, Rosenthal DI,
Sims KB, Rosenberg AE. Clinical and biochemical manifestations of
hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996

12. Vellodi A, Young EP, Cooper A, Wraith JE, Winchester B, Meaney C, Ramaswami
U, Will A. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I:
experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997