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Caso clínico
T. García1 Intervención logopédica en un caso de
N. Díez2
síndrome de Cornelia de Lange
1 2
Logopedia
Especialidad de Audición y Lenguaje
del Ministerio de Educación en Ceuta
CALF (Centro de Audiología, Logopedia
y Foniatría F.C. García Peñas)
Málaga
Resumen
Se presenta a continuación la intervención logopé-
dica realizada durante 2 años en un caso de sín-
drome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una
enfermedad rara, caracterizada por retraso pre y
posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales
característicos, malformaciones musculoesqueléti-
cas en manos, pies, brazos y piernas y otras malfor-
maciones físicas. Los niños afectados pueden pre-
sentar también retraso psicomotor (retrasos en la
adquisición de las habilidades de la coordinación y
de la actividad mental y muscular) y retraso mental
de leve a severo. El rango y la severidad de los sín-
tomas pueden variar de unos casos a otros. La
mayor parte de la bibliografía acerca del síndrome
hace referencia a las características físicas y a los
síntomas, pero rara vez encontramos información
que pueda orientar a los que nos dedicamos a la
intervención para aplicar un programa de trata-
miento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos ha
llevado a plantear el interés que podría suponer el
hecho de presentar la intervención en un caso de
estas características. A continuación se expone la
descripción clínica del caso, la evaluación realizada
y la intervención en las áreas de terapia miofun-
cional, comunicación y lenguaje. Se finaliza con la
exposición de los resultados obtenidos en estas
áreas de intervención y las conclusiones.
Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange; síndrome de Brachman-de
Lange; intervención; terapia miofuncional; comunicación y lenguaje.
Correspondencia: Correo electónico:
Nuria Díez Fernández. logopediacornelia@hotmail.com
C/ María Barranco, nº 14 – Bloque 4-3º C
29649 Mijas–Costa (Málaga)
262
Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología
2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Copyright 2009 AELFA y
Grupo Ars XXI de Comunicación, S.L.
ISSN: 0214-4603
Logopedia
Atención Temprana Equipo SIDI
(Servicio de Intervención
y Desarrollo Infantil)
Málaga
Speech and language intervention in a
Cornelia de Lange syndrome case
he following case study reveals a speech therapy inter-
vention carried out for two years in a particular case of
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).
CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delay
in pre and postnatal child development. It shows dis-
tinctive facial features and muscular anomalies – bones
mutations in hands, feet, arms, legs and other physical
abnormalities. The children affected may also display
delayed psychomotor development (delay in the acqui-
sition of abilities related to coordination, intellectual
and muscular development) and -low to severe-men-
tal impairment. The range and severity of symptoms
may vary depending on each case.
Most of the existing bibliography makes reference to
the physical characteristics and symptoms, being
barely information that supports the intervention of
professionals applying treatment programs. This par-
ticular academic context has leaded us to focus our
interest in exposing the intervention in a case of such
characteristics. This is an extended case study about
the clinic description of the case, evaluation and
types of intervention in areas of myofunctional the-
rapy, communication and language. We will finalize
by exposing the results obtained in these areas of
intervention, and bringing our own conclusions.
Key words: Cornelia de Lange Syndrome; Brachman-de Lange Syndrome;
intervention; miofuntional therapy; communication and language.
Introducción
El SCdL, es un síndrome congénito que afecta a
ambos sexos por igual, con un ligero predominio en
mujeres, y cuyo diagnóstico depende de una combi-
nación de características físicas de desarrollo y médi-
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GARCÍA Y INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA EN UN CASO DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DÍEZ
cas. Según los estudios realizados por Barisic, Tokic,
Loane, Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores
(2008) se estima una prevalencia de la forma clásica
del SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos y
una prevalencia total de 1,6 – 2,2/100.000. Pertenece
al grupo de las enfermedades raras.
El síndrome fue descrito por primera vez en 1932
por la doctora Cornelia Catharina de Lange que estu-
dió el caso de dos niñas que compartían rasgos mal-
formativos similares junto con una grave deficiencia
mental y de crecimiento, características comunes a
un caso descrito en 1916 por el doctor Brachman. Es
por ello, que el síndrome se conoce por el nombre de
sus dos autores Brachman-de Lange o solamente
como Cornelia de Lange
En relación a la etiología, a día de hoy no se conoce
claramente la causa del síndrome, pero las investiga-
ciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfia
que identifican una mutación del gen NIPBL en el cro-
mosoma 5 (Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis,
Yaeger et al., 2004). Desde 2004 se han encontrado
mutaciones en tres genes (NIPBL, SMC1A y SMC3) del
complejo proteico de las cohesinas y sus reguladores en
pacientes con esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008.
Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional del
SCdL, Madrid, España).
Las características del síndrome según Cornelia de
Lange Syndrome Foundation, Inc. (CdLS-USA Foun-
dation, 2001) son:
— Características principales
1. Peso al nacer por debajo de la media, estatura
pequeña y microcefalia.
2. Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente
intelectual promedio de 53).
3. Comportamiento: autolesiones, comportamien-
tos compulsivos y/o autistas y trastorno con
déficit de atención por hiperactividad (TDAH).
– Características secundarias
1. Rasgos faciales característicos del síndrome:
cejas delgadas que suelen encontrarse en el
medio (sinofridia), pestañas largas, nariz corta
y respingona, labios delgados curvados hacia
abajo, inserción baja de las orejas y paladar oji-
val y/o fisurado.
2. Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e
hipertricosis (crecimiento excesivo del vello).
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3. Diferencias en los miembros y malformaciones:
manos y pies pequeños, meñiques curvados hacia
adentro (clinodactilia), unión parcial del segundo
y tercer dedo del pie, implantación proximal de
los pulgares, anormalidades en los miembros,
incluyendo ausencia, generalmente de dedos,
brazos o antebrazos y tendones del talón tirantes.
4. Anormalidades del sistema neurosensorial: pér-
dida auditiva entre leve y moderada, enfermeda-
des oculares como inflamación del párpado (ble-
faritis), lagrimales defectuosos o inexistentes,
párpados caídos (ptosis), miopía pronunciada y
sensibilidad aumentada/disminuida.
5. Otros problemas médicos: reflujo gastroesfágico,
afecciones relacionadas con el reflujo, problemas
de alimentación, convulsiones, defectos de cora-
zón, problemas de oído, nariz, garganta, labio y
paladar fisurados, anormalidades del intestino,
testículos no descendidos y decoloración violácea
de la piel (cutis marmorata).
6. Retraso psicomotor: la mayoría tienen retrasos
en el desarrollo de la marcha, de la deambula-
ción y la sedestación.
7. Problemas de habla y de lenguaje: son frecuen-
tes los problemas de comunicación en personas
con SCdL. Según las investigaciones del Con-
sejo Asesor Científico de Cornelia de Lange
Syndrome Foundation Inc. hay cinco factores
que deberían ser considerados cuando se pre-
dice la probabilidad de que un niño con este
síndrome adquiera habilidades del habla y del
lenguaje: peso al nacer, conexión social, pro-
blemas de audición, malformaciones de los
miembros superiores y desarrollo motor.
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Descrición del caso
PCM es una niña de 5 años y 7 meses afectada
por el SCdL. Es la segunda hija de padres sanos sin
antecedentes médicos familiares de interés.
El desarrollo del embarazo fue normal, nació por
cesárea a los 8 meses de gestación.
Fue una recién nacida de bajo peso: 1,970 g, con
una longitud de 47 cm. Durante el primer año de
vida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya que
no aumentaba de peso por intolerancia a la alimen-
tación por vía oral. Como consecuencia de ello la ali-
mentación se llevo a cabo por sonda nasogástrica
hasta los 3 meses de edad.
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GARCÍA Y INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA EN UN CASO DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DÍEZ
Datos relevantes con respecto a los hitos del
desarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos fueron
a los 2 años, no hay control de esfínteres y las pri-
meras palabras aparecieron en torno a los 3 o 4 años,
escasas e ininteligibles.
Los rasgos característicos del síndrome que la niña
presenta son: microcefalia, estatura baja, tendones del
talón tirantes, sinofridia, implantación baja de las ore-
jas, ptosis en el párpado izquierdo, pestañas largas,
nariz corta respingona, labios delgados curvados hacia
abajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformación
en la mano izquierda, con presencia de un solo dedo y
manos y pies pequeños. Anormalidades del sistema
neurosensorial: miopía (rechaza el uso de las gafas),
pérdidas auditivas en ambos oídos (umbrales en 90 y
80 dB para los oídos derecho e izquierdo respectiva-
mente) y umbral del dolor alto. Crisis epilépticas de
ausencia en tratamiento con Depakine (primera crisis
a los 4 años). Diagnosticada de TDAH pero no tratada
farmacológicamente por la incompatibilidad con el
tratamiento para las crisis epilépticas.
Evalucación logopédica
La evaluación es el primer paso del proceso de
intervención a través del cual recogemos una descrip-
ción lo más completa posible del funcionamiento
comunicativo-lingüístico y de los aspectos que se
encuentran en la base de su desarrollo, en el caso que
nos ocupa, se ha llevado a cabo a través de la observa-
ción directa e indirecta en diferentes situaciones y
entornos (casa y colegio), análisis de las producciones
(gestos y sonidos) y entrevistas a la familia y al personal
docente que interviene con PCM en el entorno escolar.
Y se han utilizado como instrumentos la anamnesis, el
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
registro de respuestas a estímulos basales, el diario de
sesiones, escalas de observación, protocolos de evalua-
ción del lenguaje y de las funciones comunicativas y el
protocolo de exploración miofuncional basado en el
protocolo de Rosell y Borrás (2005).
Los resultados obtenidos de la evaluación logopé-
dica se desarrollarán a continuación.
Área orofacial y miofuncional
– A nivel de los órganos bucofonatorios presenta fiso-
nomía pequeña, paladar ojival, amígdalas hipertrófi-
cas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas
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entre las piezas dentales, poca apertura bucal, no
hay cierre labial, lengua de tamaño pequeño, hiper-
tonía en los músculos faciales de la región de la boca
(sobre todo orbicular en la zona del labio superior y
del músculo mentoniano). Las praxias son incom-
pletas a nivel labial, lingual y mandibular.
– En relación a las habilidades prerrequisitos del
habla: incapacidad de succión, deglución atípica
con protrusión anterior de la lengua, patrones
incorrectos de masticación (con predominio de uso
de incisivos y premolares del lado derecho), atra-
gantamientos en la deglución, sobre todo con
líquidos, y postura incorrecta para deglutir.
– Respiración y soplo. La respiración es bucal aunque
la nasal es posible. El tipo respiratorio es costal
superior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar,
aunque no controla la intensidad, la duración ni
la dirección.
Área perceptiva-cognitiva
– En relación a las habilidades prerrequisito del len-
guaje y aprendizaje: atención lábil y dispersa,
buena imitación gestual en detrimento de la oral,
en cuanto al seguimiento de órdenes, sólo puede
seguir órdenes muy sencillas y concretas, del tipo
ven, dame, etc.
– Se observan dificultades en la discriminación y
memoria visual y auditiva.
– La modalidad sensorial preferente es la visual.
– Respecto a la orientación espaciotemporal, no
conoce los conceptos espaciales ni temporales, ni
se ubica en ellos.
Área del lenguaje y de la comunicación
En relación a los parámetros acústicos de la voz se
observa: timbre grave y rasgado, tono de voz grave,
intensidad baja, duración, no puede ser evaluada,
resonancia, hipernasal y sonido del llanto atípico.
Respecto a las dimensiones del lenguaje:
– Forma (fonética, fonología y morfosintaxis). No tiene
desarrollado el repertorio fonético, sólo articula
sonidos guturales, a excepción de cuatro palabras de
articulación imprecisa (papá, mamá, agua, ela [lo
emplea para referirse a su hermana]).
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DÍEZ
– Contenido (semántica). Vocabulario expresivo se
limita a cuatro palabras; en lo referente al com-
prensivo se encuentra muy limitado, referido sobre
todo a las necesidades básicas de comer, dormir,
aseo y juego. Es incapaz de establecer categorías
gramaticales.
– Uso (pragmática). El modo de comunicarse es
mediante la mirada y gestos naturales (p. ej.,
cuando quiere obtener algo, lo mira o te con-
duce hasta el objeto que desea). No existe un
lenguaje oral significativo, a excepción del uso
funcional de las cuatro palabras mencionadas
anteriormente. Presenta interés por comunicarse
e intencionalidad comunicativa. Es capaz de
tomar la iniciativa en la comunicación. Es capaz
de expresar placer o rechazo. No tiene desarro-
lladas las rutinas sociales (saludos, despedidas,
etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolla-
das las funciones lingüísticas protodeclarativas y
protoimperativas.
– No presenta un desarrollo comprensivo adecuado
a su edad cronológica.
En relación a las habilidades prerrequisito de la
lectoescritura:
– Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, pies
y oído y zurda de ojo.
– No hay coordinación visomanual ni dinámica.
– No hay disociación del movimiento, ni están
desarrolladas las destrezas básicas de la preescri-
tura.
– No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.
Área psicomotora
En relación a la psicomotricidad gruesa muestra
movimientos torpes y se desplaza de puntillas
(debido a la tirantez en los tendones del talón).
Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz de
asir y manipular objetos, pero presenta déficit en la
coordinación visomotora y en tareas de precisión.
Área socioconductual y de autonomía personal
Observaciones respecto al comportamiento y
estilo de aprendizaje: existe comportamiento autole-
sivo (golpeándose la cabeza), y comportamiento
agresivo como morder o golpear (en situaciones con-
55
cretas con presencia de muchas personas). También
se observan comportamientos compulsivos como
enganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca.
En relación al estilo de aprendizaje, es impulsiva y
tiende a abandonar la tarea ante la dificultad. Res-
ponde bien ante los refuerzos sociales y materiales.
Metodología
La intervención ha sido llevada a cabo por un
equipo multidisciplinar formado por:
– Logopeda: para el tratamiento en las áreas de la
comunicación, el lenguaje y la terapia oral y mio-
funcional.
– Psicóloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel
conductual.
– Pedagoga: reforzando el tratamiento.
Ha sido distribuida en tres sesiones semanales
(dos de logopedia y una a cargo de la pedagoga) de
45 min de duración (30 min de intervención directa
con PCM, 5 de juego dirigido y 10 de intervención
con la familia para comentar dudas y progresos,
recabar información, así como proporcionar orienta-
ciones y material).
La duración de las sesiones y el tiempo de reali-
zación general de las actividades se ha establecido
teniendo en cuenta el índice de fatiga y atención de
la niña, ya que una vez traspasado este tiempo
genera conductas disruptivas cuya aparición trata-
mos de evitar.
Se ha empleado una metodología lúdica, activa,
vivencial, que parte y se basa en los centros de inte-
rés de la niña: la música, a través de canciones infan-
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tiles signadas que favorecen la imitación, los anima-
les y el uso del ordenador no sólo como elemento
motivante sino como material de intervención a tra-
vés de presentaciones de diapositivas, que favorece la
abstracción del objeto real a la imagen.
La intervención se ha llevado a cabo en coordi-
nación con el centro escolar (a través de reuniones
periódicas y por contacto telefónico) y con la familia,
para seguir una línea común de tratamiento y propi-
ciar la generalización de los objetivos a todos los
ámbitos en los que la niña se desenvuelve.
Además del tratamiento logopédico clínico y el de
audición y lenguaje recibido en el entorno escolar,
acude a natación adaptada y equinoterapia.
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Intervención
El programa de intervención se divide en cinco
áreas de tratamiento:
– Estimulación sensorial globalizada a través de la
estimulación basal.
– Tratamiento de las habilidades prerrequisito del
habla (succión, deglución y masticación) a través
de la terapia oral y miofuncional.
– Tratamiento de la comunicación y del lenguaje.
– Tratamiento psicomotor.
– Tratamiento conductual.
Entendiendo que las áreas de tratamiento no se
trabajan de forma aislada, sino que se encuentran
en estrecha relación unas con otras.
Se expone a continuación la intervención reali-
zada en las áreas de tratamiento de las habilidades
prerrequisito del habla (succión, deglución y mastica-
ción) a través de la terapia oral y miofuncional y de la
comunicación y el lenguaje.
Tratamiento de las habilidades prerrequisito del
habla a través de la terapia oral y miofuncional
Se considera una de las áreas de intervención más
importantes ya que su desarrollo está asociado directa-
mente al progreso en las habilidades prerrequisito del
habla (succión, deglución y masticación) y de la ali-
mentación entendiéndola como proceso nutricional.
Los objetivos del tratamiento en esta área son:
– Normalizar el tono muscular de la zona orofacial,
sobre todo a nivel de los músculos orbicular y
mentoniano.
– Desarrollar el control sobre la movilidad de los
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
órganos bucofonatorios.
– Eliminar los patrones de respiración bucal y
desarrollar el control del soplo.
– Desarrollar unos patrones correctos de succión,
masticación y deglución de semisólidos, sólidos y
líquidos.
Metodología empleada para el logro de los objeti-
vos en esta área:
– Normalizar el tono muscular de la zona orofacial
(músculo orbicular y mentoniano). Se trabaja a tra-
vés de masajes y manipulaciones digitales consisten-
tes en amasamientos, aplanamientos y estiramien-
266
tos, con movimientos lentos y presión moderada
sobre las zonas afectadas. Así como a través del
empleo de compresas o gasas empapadas en agua
caliente para favorecer la distensión muscular.
– Desarrollar el control sobre la movilidad de los
órganos bucofonatorios, para lo cual se emplea
tanto la instigación física como la imitación de
praxias linguales, labiales y mandibulares.
– Eliminar los patrones incorrectos de respiración
bucal y desarrollar el control del soplo. Tras entre-
nar los movimientos inspiratorios y espiratorios
nasales, el control sobre el cierre bucal para evitar
el patrón incorrecto se lleva a cabo a través de la
instigación física, para posteriormente recordar
este patrón a través de gestos y pictogramas. El
control sobre el soplo, indispensable para el
desarrollo del habla, se trabaja utilizando los
materiales comunes para este objetivo (empleo de
pompero, molinillos, pelotas de ping- pong, etc.).
– Desarrollar unos patrones correctos de succión, mas-
ticación y deglución de semisólidos, sólidos y líqui-
dos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal y
como se describen en la evaluación son: incapacidad
de succión, patrones incorrectos de masticación
(mayor uso del lado derecho), deglución atípica con
protrusión anterior de la lengua, atragantamientos
en la deglución (sobre todo con líquidos) y posición
corporal incorrecta en la deglución.
Descripción del patrón incorrecto de masticación y
de deglución atípica: con alimentos líquidos, ingiere el
líquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo su
salida de la boca, y en el proceso de deglución realiza
un movimiento corporal brusco hacia atrás junto con la
flexión del mentón hacia el pecho, lo cual dificulta
enormemente los movimientos deglutorios de la
faringe y la laringe y favorece los atragantamientos. En
la fase preparatoria de la deglución, el alimento semi-
sólido o sólido es colocado en una posición adelantada,
impidiendo a los molares triturarlo correctamente así
como que la formación del bolo sea homogénea lo que
repercute junto con el movimiento que ha asociado a
la deglución en continuos atragantamientos.
La metodología empleada para el desarrollo de
este objetivo es:
– Preparación de la zona orofacial (5-10 min): Reali-
zando los masajes y las manipulaciones antes
mencionadas.
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– Reeducación de los patrones de masticación y
deglución siguiendo la progresión semisólidos-
sólidos-líquidos.
Aspectos importantes dentro de la reeducación de
estos patrones:
– La posición que el terapeuta adopta con respecto al
paciente, debe ser una posición cómoda para ambos,
que nos permita controlar la cabeza y el eje del
cuerpo del paciente con el objetivo de asegurar una
postura adecuada para la deglución (p. ej., sentándo-
nos de frente o al lado y sujetando la cabeza).
– Las maniobras facilitadoras de la deglución. Una vez
introducido el alimento en la boca masajeamos el
posdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pul-
gar en sentido ascendente para elevarlo, una vez
preparado el alimento para su deglución se posiciona
el índice y el pulgar en la porción del espacio tiro-
hioideo de la laringe, para ayudar a su ascenso en el
momento de la deglución, aplicando un movimiento
suave, preciso, basculante y en sentido ascendente.
Reeducación de la masticación y deglución de sólidos
y semisólidos
Uno de los primeros objetivos a trabajar en este
apartado es la adquisición de una masticación bilate-
ral a ritmo adecuado que permita la homogenización
del bolo alimenticio. Un inconveniente para su entre-
namiento es la dificultad de colocar el alimento den-
tro de la boca, ya que al contacto de los dedos con la
boca existe una tendencia a morder. Para evitar esta
situación se aplica el programa de modificación de
conducta que se ha desarrollado para la corrección de
conductas disruptivas y, además, se impide esta reac-
ción introduciendo lateralmente alimentos con forma
alargada, a la altura de los molares y alternando el lado
derecho con el izquierdo, para favorecer la masticación
bilateral. El movimiento masticatorio se guía con nues-
tras propias manos. A medida que vamos consiguiendo
una masticación bilateral, se deja que la niña corte el
alimento por ella misma con los incisivos y lo coloque
dentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo lo
iremos empujando hacia los molares.
Se trabaja el tamaño del bolo porque existe una
tendencia a introducir una excesiva cantidad de ali-
mento. En el momento de la deglución se incide en
que la postura corporal sea la adecuada y se emplean
las maniobras facilitadoras.
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Reeducación de la deglución de líquidos
Se trata de facilitar el reflejo de deglución estimu-
lando los pilares anteriores del velo del paladar, para
ello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite con-
trolar la cantidad de líquido a introducir en la boca, la
velocidad y la dirección. Para estimular este reflejo el
líquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Una
vez la niña es capaz de succionar, se puede comenzar el
trabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.
Área de comunicación y lenguaje
El objetivo principal del tratamiento en esta área
son:
– Desarrollar un nivel óptimo de comunicación y len-
guaje, que le permita expresar y comprender, esti-
mular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarro-
llo socioafectivo y disminuir el nivel de frustración
que le produce el no poder comunicarse.
Para el logro de este objetivo primordial necesi-
tamos del desarrollo de las habilidades y capacida-
des que sustentan la base del desarrollo general y la
comunicación en particular:
– Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje
y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento
de órdenes).
– Desarrollar unos adecuados niveles de percepción,
discriminación y memoria auditiva y visual.
– Implantar un sistema de comunicación adaptado a
su nivel y a sus posibilidades.
– Estimular el desarrollo del lenguaje oral.
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Metodología empleada para el logro de estos
objetivos
Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje
y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento
de órdenes)
El desarrollo de estas habilidades influirá en su
desarrollo cognitivo y sentará las bases para el apren-
dizaje.
– Atención: necesitamos el desarrollo de unos nive-
les óptimos de atención, ya que sin atención no
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DÍEZ
existe aprendizaje. Nos encontramos ante una
paciente con una atención muy lábil lo que nos
lleva a la elaboración de un programa de desarro-
llo de la misma. Éste consiste en la secuenciación
y el registro de respuestas durante la realización
de actividades de desarrollo de la atención selec-
tiva o focalizada y de atención sostenida, que
impliquen diferentes grados de dificultad y tiem-
pos de atención creciente. El programa abarca
desde los niveles más básicos de atención relati-
vos al control postural, mantenimiento de la pos-
tura ante la actividad y el contacto ocular, hasta
el desarrollo de actividades completas sin distrac-
ciones importantes.
– Imitación: gracias a los patrones de imitación
podemos vivenciar y experimentar el aprendi-
zaje. La estimulación para el desarrollo de la
imitación se inicia con actividades lúdicas e
imitación guiada (mediante la instigación física
se reproducen los patrones que van siendo
reforzados positivamente, para ir posterior-
mente eliminando refuerzos en pos de un
mayor grado de imitación sin ayuda). Se utili-
zan patrones orales (sonidos y ruidos) y ges-
tuales de imitación (canciones con gestos, ono-
matopeyas, juegos circulares, etc.).
– Seguimiento de órdenes: a través del segui-
miento de órdenes regulamos el aprendizaje,
mediamos en la conducta y reforzamos la com-
prensión. Se trabaja el seguimiento de órdenes
sencillas con la misma metodología empleada
para el desarrollo de la imitación, inicialmente
mediante la instigación física con refuerzo
positivo y, posteriormente, eliminando el refuer-
zo y aumentando la complejidad.
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Desarrollar unos adecuados niveles de percepción,
discriminación y memoria auditiva y visual
En relación al área visual se proporcionan expe-
riencias visuales de contraste para trabajar la direc-
cionalidad, la motilidad ocular, la percepción de
formas, la coordinación óculomanual, la discrimi-
nación de figura-fondo, la percepción de la forma
constante, la percepción de las posiciones espacia-
les (objetivos relacionados con el test elaborado
por Frostig [1998] basados en la ley Gestalt) y la
memoria visual; en relación al área auditiva se pro-
porcionan experiencias auditivas en la línea de los
objetivos propuestos por Gallardo y Gallego (1993).
268
Implantar un sistema de comunicación adaptado
a su nivel y a sus posibilidades
El primer problema con el que nos enfrentamos
al abordar el área del lenguaje, es la ausencia de
lenguaje oral. Tal y como se observa en la evalua-
ción, la paciente presenta intencionalidad comu-
nicativa, interés por la comunicación, es capaz de
tomar la iniciativa y de expresar placer y rechazo.
Dadas las características se decide implantar un sis-
tema de comunicación alternativo al lenguaje oral
que le permita comunicarse, ya que no podemos
esperar a que desarrolle un lenguaje oral significa-
tivo. Este sistema de comunicación le permitirá,
poder comunicarse, expresar necesidades básicas,
comprender mejor el entorno que le rodea, mejorar
su integración social y afectiva, disminuir la frus-
tración que le produce no poder comunicarse y
estimular las habilidades cognitivas básicas.
En relación a la elección del sistema de comunica-
ción se presentan dos opciones: uso de un siste-ma
pictográfico de comunicación o de un sistema bimo-
dal adaptado a sus características físicas y personales.
Debido a que PCM usa gestos naturales para
comunicarse, presenta una gran intencionalidad
comunicativa, una buena imitación a nivel gestual,
un nivel de comprensión aceptable, su modalidad
sensorial preferente es la visual y está diagnosticada
de TDAH se elige el sistema bimodal adaptado como
sistema más adecuado (la elección de este sistema
teniendo en cuenta el diagnóstico de TDAH; se justi-
fica porque el uso de un sistema pictográfico de
comunicación y el uso de un soporte físico, conlle-
varía una elaboración más lenta del mensaje). Utili-
zamos el término «adaptado» ya que, en los casos en
los que es necesario, el signo trabajado se adapta a
las limitaciones físicas de la niña (malformación de la
mano izquierda con presencia de un solo dedo).
El criterio de selección del vocabulario a intro-
ducir es dar respuesta a las necesidades e intereses
de la niña (necesidades básicas, alimentos, jugue-
tes, etc.) y a los planteados por el entorno familiar
y escolar (vocabulario relacionado con estos entor-
nos y con las acciones que en ellos se dan).
Estimular el desarrollo del lenguaje oral
De forma paralela a la introducción del sistema de
comunicación se sigue estimulando el desarrollo del
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GARCÍA Y INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA EN UN CASO DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DÍEZ
lenguaje oral. Además del trabajo realizado en las cinco
áreas de intervención que de forma directa y/o indirecta
fomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodología
constante durante las sesiones: fomentar la imitación
directa de onomatopeyas, vocales y sílabas, utilizar el
habla simultánea verbalizando todos los referentes que
se signan, utilizar la autoconversación o habla paralela,
crear situaciones de demanda y elección, y reforzar
todas las verbalizaciones emitidas por la niña.
Resultados de la intervención
Área de terapia oral y miofuncional
Progresivamente se ha ido consiguiendo la nor-
malización del tono orofacial y una movilización
competente de los órganos bucofonatorios. No se ha
logrado la automatización de la respiración nasal,
aunque es capaz de corregir el patrón respiratorio
bucal ante indicaciones. Es capaz de controlar el
soplo (intensidad, duración y dirección).
El actual patrón de masticación es bilateral, el
corte se realiza con incisivos y en la preparación del
bolo utiliza las piezas premolares. El siguiente obje-
tivo es conseguir la participación de los molares. Es
capaz de realizar las funciones de succión, deglución
y masticación de semisólidos, sólidos y líquidos
correctamente, lo cual, junto con la corrección pos-
tural ha incidido en una considerable reducción de
los atragantamientos.
Área de comunicación y lenguaje
En relación a las habilidades prerrequisito del len-
guaje y del aprendizaje, se ha desarrollado un ade-
cuado nivel de atención selectiva y se han conse-
guido unos tiempos de atención sostenida que nos
permiten mantener a la niña sentada realizando una
actividad sin que se presenten conductas disrupti-
vas. Es capaz de imitar patrones gestuales correcta-
mente. A nivel oral es capaz de imitar algunas ono-
matopeyas y de forma puntual algunos sonidos
vocálicos y silábicos. Es capaz de seguir dos órdenes
sencillas presentadas de forma oral.
En relación a la percepción, discriminación y memo-
ria auditiva, percibe, discrimina y memoriza sonidos
familiares y del entorno, localiza la fuente del sonido,
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y puede imitar secuencias rítmicas sencillas; a nivel
visual, aunque de forma básica, se ha logrado cierto
grado de coordinación oculomanual, de discrimina-
ción de figura-fondo, de percepción de la forma cons-
tante, de las posiciones espaciales, y de memorización
de imágenes, figuras, personas y objetos.
En relación al lenguaje y a la comunicación, la
niña usa el sistema bimodal adaptado como medio
de comunicación. Actualmente es capaz de comuni-
carse con unos 30 signos, tanto de forma espontánea
como inducida. La implantación del sistema de
comunicación le ha permitido desarrollar un nivel
de comunicación comprensivo y expresivo que no
lograba a través del empleo de gestos naturales, por
lo cual, se ha producido un aumento de la autoes-
tima y de la seguridad en ella misma para relacio-
narse de forma eficaz en los entornos en los que se
desenvuelve. Sólo combina dos o tres signos en
tareas de peticiones, en el resto de situaciones uti-
liza un único signo como si se encontrase en la etapa
holofrásica de desarrollo del lenguaje oral. En el
aspecto pragmático del lenguaje ha desarrollado
rutinas sociales: saludos, despedidas, formulas de
cortesía, etc.
Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral.
Sólo emite sonidos vocálicos y las palabras que ya
empleaba con anterioridad al tratamiento.
Conclusiones
La importancia del caso expuesto radica por un
lado, en que la patología en cuestión se encuentra den-
tro de las enfermedades catalogadas como raras y por
otro, dadas sus características, en que el abanico de
aspectos a tratar en relación a la logopedia es real-
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
mente amplio: cognitivos, lingüísticos, comunicativos,
miofuncionales, psicomotores y conductuales, los cua-
les inciden en la elaboración de un programa de inter-
vención muy completo que conlleva además la impli-
cación de un equipo multidisciplinar como base de una
respuesta específica, coordinada y eficaz.
La evolución del caso aunque lenta ha sido posi-
tiva. El tratamiento es replanteado constantemente y
aspectos del mismo, sufren modificaciones para
adaptarse a las necesidades cambiantes de la
paciente y a las de su propio entorno.
La coordinación entre los diferentes profesiona-
les que intervienen con cualquier paciente es muy
importante, pero en los casos en los que el lenguaje
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oral sea tan deficitario que plantee la introducción
de un sistema de comunicación es fundamental,
puesto que debe acordarse un único sistema
común, elegido en base a una exhaustiva evalua-
ción de las características y necesidades de la
paciente, así como la introducción de un vocabula-
rio que le permita la máxima funcionalidad y auto-
nomía posible.
La intervención logopédica en este síndrome es
necesaria y en casos como el que nos ocupa, en el
que el proceso de alimentación y el nivel de comuni-
cación y lenguaje se encuentran tan afectados, se
hace indispensable. Planteándose como objetivos
primordiales que el proceso de alimentación sea fun-
cional, agradable y con el menor riesgo posible, y
alcanzar –como mínimo- un nivel de lenguaje que le
permita comunicar sus necesidades, intereses y pen-
samientos y establecer relaciones sociales.
Bibliografía
Basile, E., Villa, L., Selicorni, A. y Molteni, M. (2007). The beha-
vioural phenotype of Cornelia de Lange syndrome: a study
of 56 individuals. Journal of Intellectual Disability Rese-
arch 51, 671-681.
Borras Sanchís, S. y Rosell Clari, V. (Coords.). (2005) Guía para la
reeducación de la deglución atípica y trastornos asocia-
dos. Valencia: Nau Llibres.
Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (2001). Enfrentando
los desafios. Una guía para el Síndrome de Cornelia de Lan-
ge. Disponible en: http://www.cdlsusa.org/publications/
spanish_facing.shtml.
Deardorff, M. A., Kaur, M., Yaeger, D., Rampuria, A., Korolev, S,
Pie, J. et al. (2007). Mutations in cohesin complex members
SMC3 and SMC1A cause a mild variant of cornelia de
Lange syndrome with predominant mental retardation.
The American Journal of Human Genetic, 80, 485-494.
Del Burgo González de la Aleja, G. (2004). Rehabilitación de
problemas de deglución en pacientes con daño cerebral
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
sobrevenido. Madrid: EOS Psicología.
Frostig M. (1988). Test de Desarrollo de la Percepción Visual.
Madrid: TEA.
Gallardo, J. R., y Gallego, J. L. (1993). Alteraciones del lenguaje
en el deficiente auditivo. En: J. R. Gallardo y J. L. Gallego
Manual de Logopedia Escolar. Un enfoque práctico (p.
408). Málaga: Ediciones Aljibe.
270
Goodban, M. T. (1993). Survey of speech and language skills with
prognostic indicators in 116 patients with CdLS. American
Journal of Medical Genetics 47, 1059-2063.
Goodban, M. T. Communication Development and Characteristics.
Disponible en: http://www.cdlsusa.org/publications/reachin-
gout/archive/communication-developmentand-characteris-
tics.html.
Goodban, M. T. Communication Intervention in Cornelia de Lange
Syndrome. Disponible en: http://www.cdlsusa.org/publica-
tions/communication-intervention-in-cdls.html.
Gutierrez Fernández, J. N. y Pacheco Cumani, M., (2006). Sín-
drome de Cornelia de Lange. En: R. Pérez Gil (ed). Síndro-
mes y apoyos: Panorámica desde la ciencia y desde las
asociaciones. Colección FEAPS n.º 8 (pp. 341-361). Madrid:
FEAPS.
Krantz I. D., McCallum J., DeScipio C., Kaur M, Gillis L.A., Yae-
ger D., et al. (2004). Cornelia de Lange syndrome is cau-
sed by mutations in NIPBL, the human homolog of Dro-
sophila melanogaster Nipped-B. Nat Genet, 36, 631-
635.
Lacassie, Y., Bobadilla, O. y Cambias, R.D.Jr. (1997). A boy with
a mild case of Cornelia de lange syndrome with above ave-
rage intelligence. Journal of Intellectual and Developmen-
tal Disability 22, 293-299.
Le Métayer, M. (1996). Reeducación de la Motricidad Bucofa-
cial. Tratamiento de la Alimentación. En: M. Puyuelo, P.
Póo, C. Basil y M. le Metayer. Logopedia en la Parálisis
Cerebral. Diagnóstico y Tratamiento (pp.104-110). Barce-
lona: Masson.
Monfort, M. La comunicación bimodal: una ayuda para el
desarrollo del lenguaje y de la comunicación. Disponible en:
http://www.www.down21.org/revista/2006/marzo/
Articulo.htm.
Morse, M. T. Protocolo de educación para niños que padecen del
Síndrome de Cornelia de Lange. Disponible en: http://
www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/winter00/corneliaspan.htm.
Pardo, N. Necesidades educativas especiales y modalidades
aumentativas – alternativas para la comunicación. Disponi-
ble en: http:www.espaciologopedico.com/articulos/articu-
los2.php?Id_articulo=166.
Peña-Casanova, J. (2001). Manual de Logopedia (3.ª edición).
Barcelona: Masson.
Sarimski, K. (2007). Infant attentional behaviours as prognos-
tic indicators in Cornelia-de- Lange syndrome. Journal of
Intellectual Disability Research 51, 697-701.
Zambrana Toledo González, N. y Dalva López, L. (1998). Logo-
pedia y ortopedia maxilar en la rehabilitación orofacial.
Tratamiento precoz y preventivo. Terapia miofuncional.
Barcelona: Masson.
Recibido: 19/06/2009
Modificado: 03/09/2009
Aceptado: 10/11/2009
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