AGROMEGALIA, NANISMUL

Andronache Andreea AMG 2A

 AGROMEGALIA

„Acromegalia” este un cuvânt grecesc care înseamnă „creşterea extremităţilor”. Persoanele care

suferă de această boală constată că inelele nu li se mai potrivesc sau că pantofii nu-i mai încap.

Creşterea membrelor apare atunci când o tumoare de pe glanda hipofiză produce hormoni de

creştere în exces. De cele mai multe ori, tumoarea constă într-un adenom, care nu este malign.

Un robinet defect

Hormonii controlează mai multe funcţii din organism. Atunci când aceştia nu se află în

echilibru, organismul începe să prezinte diferite semne şi simptome, iar starea de sănătate se

înrăutăţeşte. Acromegalia apare în urma dezechilibrului a trei hormoni. Aceştia sunt:

1) Hormonul de creştere: secretat în glanda hipofiză

2) IGF-I (factor de creştere I similar insulinei): produs în ficat la semnalul indus de hormonul

de creştere

3) Somatostatină: produsă în creier; poate inhiba secreţia hormonului de creştere.

Glanda hipofiză este asemenea unui robinet. Un anumit hormon din creier provoacă secreţia

hormonului de creştere în glanda hipofiză. După aceasta, hormonul de creştere începe să

producă IGF-I. Somatostatina opreşte „robinetul” şi inhibă secreţia hormonului de creştere.

În cazul acromegaliei, robinetul nu se închide întotdeauna complet şi lasă să „curgă” prea

mult hormon de creştere.

Acromegalia nu este o sentinţă pe viaţă

Acromegalia este o boală pe care medicii nu o recunosc frecvent. Semnele şi simptomele

evoluează progresiv, astfel încât diagnosticul poate fi greşit chiar şi după 15 ani. Fără un

diagnostic şi un tratament corect, această boală hipofizară poate declanşa complicaţii,

inclusiv insuficienţă cardiacă, diabet sau hipertensiune.

Milioane de oameni din toată lumea suferă de acromegalie. Acromegalia poate fi o boală

gravă, care scurtează viaţa, dar nu trebuie considerată ca fiind o boală incurabilă. Persoanele

cu acromegalie au multe opţiuni pentru a se simţi mai bine, a arăta mai bine şi a trăi mai mult

– acromegalia nu este o sentinţă pe viaţă, ci un semnal de alarmă care arată că organismul

trebuie îngrijit cu mai mare atenţie. Cu ajutorul tratamentului, pacienţii pot duce o viaţă foarte

activă.

Semne si simptome

Adeseori, semnele şi simptomele acromegaliei (a se vedea mai jos) se dezvoltă şi sunt

diagnosticate după mai mulţi ani. Acromegalia poate fi suspectată de un medic atent, care

recunoaşte modificările fizice. Acest lucru nu se întâmplă de fiecare dată, deoarece

modificările fizice se manifestă foarte lent. De cele mai multe ori, pentru confirmarea

acromegaliei sunt necesare teste de laborator.

Pentru confirmarea diagnosticului, în cadrul acestor teste se măsoară nivelurile hormonului de

creştere şi ale IGF-1. Poate fi util, de asemenea, un test oral de toleranţă la glucoză. Pot fi

necesare tomografii ale creierului prin care să se identifice existenţa unei tumori hipofizare.

• Acnee

• Mărirea toracelui

• Lactaţie (femei)
• Sindrom de tunel carpian

• Păr aspru pe corp şi îngroşarea sau pigmentarea pielii

• Modificarea trăsăturilor ca urmare a creşterii oaselor feţei

• Îngroşarea vocii

• Creşterea în dimensiuni a inimii, buzelor, nasului şi limbii

• Oboseală şi slăbiciune

• Cefalee

• Impotenţă (bărbaţi)

• Transpiraţie şi miros corporal amplificate

• Tulburări ale ciclului menstrual (femei)

• Dureri articulare

• Pierderea acuităţii vizuale

• Maxilar inferior proeminent

• Roncopatie (sforăit)
• Senzaţii ciudate şi slăbiciune în braţe şi picioare

• Umflarea mâinilor şi picioarelor

„Pot trece ani de la declanşarea simptomelor până la stabilirea unui diagnostic.”

Tratament

Tratamentul acromegaliei urmăreşte oprirea secreţiei hormonului de creştere şi readucerea

nivelurilor hormonale la normal. Semnele şi simptomele pe care le prezintă pacienţii sunt

adeseori oprite sau controlate. Tratamentul va permite o funcţionare normală a glandei

hipofize.

Acromegalia este tratată în trei moduri: chirurgical, medicamentaţie şi radioterapie.

Tumoarea hipofizară se elimină pe cale chirurgicală, de obicei printr-o intervenţie

transsfenoidală. Prin această procedură, accesul la hipofiză se face prin nas şi/sau gură, nu

prin creier. Ocazional, poate fi necesară o craniotomie (deschidere chirurgicală prin craniu).

Medicamentele sunt utilizate pentru a reface secreţia normală a hormonului de creştere şi

IGF-I. Sunt disponibile mai multe medicamente pentru reducerea hormonului de creştere sau

pentru blocarea efectelor acestuia.

Radioterapia presupune iradierea hipofizei cu raze X. Radiaţia ucide celulele tumorale şi este

utilizată de obicei pe pacienţi atunci când metodele chirurgicale nu au succes, iar

medicamentele nu mai sunt eficiente sau tolerate.

Boala nu trebuie ignorată

Hormonul de creştere secretat în exces poate modifica aspectul persoanei şi îi poate afecta

sănătatea, dezvoltând complicaţii precum:

• Cancer de colon

• Hipertensiune

• Diabet

• Pierderea acuităţii vizuale

• Tumori ale intestinelor

• Osteoporoză

• Cefalee

• Tulburări ale somnului

• Boli cardiace

• Atacuri vasculare

Aceste complicaţii pot duce la o moarte prematură. Vestea bună este că tratamentul poate

adeseori să oprească sau să reducă simptomele deja existente. Durerile de cap pot dispărea,

mâinile şi picioarele pot să nu se mai umfle, transpiraţia poate fi mai puţin abundentă, acneea

se poate reduce, durerile articulare pot înceta, persoana va dormi mai bine şi va avea mai

multă energie.

Tratamentul trebuie respectat

Acromegalia este o boală cronică, ceea ce înseamnă ca pacientul va trebui să o suporte mult

timp.

Iată câteva sfaturi din partea unui pacient tratat pentru acromegalie, pentru alti pacienti:
• Consultaţi medicul în mod regulat

• Observaţi modificările de diametru al inelului, mărimea pantofilor şi aspectul feţei

• Verificaţi-vă în mod regulat nivelul hormonilor

• Citiţi ultimele informaţii despre acromegalie

• Menţineţi-vă informat cu privire la ultimele metode de tratament

• Monitorizaţi-vă starea de sănătate

• Informaţi medicul dacă simptomele persistă; puteţi încerca şi alte tratamente

Monitorizarea

• Medicul trebuie informat în permanenţă de către pacient în ceea ce priveşte starea sa de

sănătate

• Trebuie efectuat regulat un consult oftalmologic, nivelul de glucoză în sânge şi tensiunea

• Pacientul trebuie să mănânce sănătos şi să facă mişcare în mod regulat

• Trebuie efectuată o colonoscopie pentru screening-ul de cancer de colon, efectuată o

tomografie pentru a verifica starea tumorii

• Trebuie luată în considerare posibilitatea de a primi consiliere sau psihoterapie

 Majoritatea pacienţilor învaţă să se trateze şi să se recupereze în mod activ. Cooperarea cu

un endocrinolog şi cu alţi specialişti este obligatorie. Acromegalia nu trebuie să fie o

condamnare pe viaţă, ci doar o experienţă de viaţă.

Nanismul Hipofizar
1. Definitie
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
0
inShare

Definitie
Nanismul sau nedezvoltarea staturala este de obicei consecinta secretiei insuficiente de hormon
somatotrop. Afectiunea debuteaza in copilarie, dar devine mai evidenta la varsta
pubertatii. Nanismul este o afectiune in care cresterea este foarte lenta sau intarziata. Nanismul
hipofizar este consecinta scaderii functiei glandei hipofize (pituitare) aparute precoce in copilarie
inainte de osificarea cartilajelor de crestere.

Nanismul hipofizar este cauzat de tulburari ale functiei glandei pituitare. Hipofiza sau glanda pituitara
este un organ de marimea unui bob de mazare, localizata la baza creierului, intr-o formatiune
anatomica osoasa numita saua turceasca. Aceasta glanda este impartita in trei lobi: anterior
(adenohipofiza), intermediar si posterior (neurohipofiza). neurohipofiza. Adenohipofiza produce
urmatorii hormoni: hormonul de crestere (GH), adrenocorticotropina (ACTH), hormonul de stimulare
tiroidiana (TSH), prolactina, hormon foliculostimulant (FSH) si hormonul lutenizant(LH).
Neurohipofiza produce urmatorii hormoni: hormonul antidiuretic (vasopresina) si oxitocina.

Procesul de crestere incepe la nivelul hipotalamusului. Hipotalamusul asigura un dublu rol de control
al secretiilor hormonale hipofizare si de control al activitatii sistemului nervos vegetativ.

Hipotalamusul secreta GH-RH ( hormon eliberator de hormon de crestere) care stimuleaza

adenohipofiza sa secrete hormon de crestere (GH ). Cand hormonul de crestere este eliberat in
fluxul sanguin acesta declanseaza secretia, la nivelul ficatului, a unui hormon numit insulin-like
 growth factor-1 (factorul de crestere insulin-like 1, IGF-1). La randul sau, IGF-1 stimuleaza direct
dezvoltarea oaselor si muschilor, provocand cresterea in lungime a oaselor si cresterea sintezei de
proteine la nivelul muschilor. Deoarece cresterea este un fenomen complex, aceasta poate fi
incetinit sau oprit de anomalii care apar in orice punct al acestui proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

 Panhipopituitarism. Nanismul hipofizar se datoreaza productiei scazute de hormoni de catre adenohipofiza.

Atunci cand nici unul dintre hormonii hipofizei anterioare nu este produs in mod corespunzator, insuficienta
endocrina a glandei hipofizare manifestata pe toate liniile hormonale se numeste panhipopituitarism. Este
caracterizat prin dezvoltare generala lenta, iar pacientii nu prezinta manisfestarile pubertatii.
 Nanism hipofizar datorat unei deficiente izolate de hormon de crestere. O forma frecventa de nanism
hipofizar este datorata deficientului in producerea de hormon de crestere (GH). Pacientii sunt dezvoltati
proportional, ating maturitatea sexuala si se pot reproduce.
Cauze
Deficitul de hormon de crestere este determinat de leziuni tumorale sau netumorale. Din prima
categorie fac parte chisturi sau tumori situate in hipofiza sau in afara ei, cum este
cazul craniofaringiomului, care insoteste frecvent nanismul. Tumorile hipofizare perturbeaza
cresterea, dar pot produce si alte manifestari: diabet insipid, obezitate, tulburari vizuale. In cea de-a
doua categorie sunt cuprinse leziunile netumorale, inflamatorii, ale hipofizei (encefalite,
meningoencefalite) si bolile degenerative ale sistemului nervos. In afara categoriilor mentionate, mai
exista un al treilea grup -acela al nanismelor idiopatice, denumite astfel deaorece mijloacele de
investigare nu reusesc sa descopere cauza.

Simptome
In general, copiii cu nanism au o greutate normala la nastere. Dupa varsta de 1 an, cresterea
incetineste, copilul ramanand mereu in urma celor de aceeasi varsta. Inaltimea definitiva nu
depaseste 1,20 sau 1,50 m. Diferitele segmente ale corpului se dezvolta armonios, proportional.
Ceeea ce atrage in mod deosebit atentia este gracilitatea acestora. Capul este mic; la fel si
extremitatile (acromicrie). Expresia fetei este juvenila. Nanicii par totdeauna mai tineri decat sunt in
realitate. Tegumentele sunt fine, palide. Nu rareori apar fenomene de imbatranire precoce a
tegumentelor. Inteligenta este cel mai des normala, dar comportamentul ramane pueril. Deseori,
ajunsi la varsta pubertatii, nanicii nu se maturizeaza sexual. Aspectul este cunoscut sub denumirea
de infantilism sexual.

Diagnostic
Diagnosticul nanismului hipofizar se bazeaza pe talia redusa a bolnavului si pe modificarile
radiologice ale seii turcesti, care indica existenta unor leziuni sau a unei tumori hipofizare. Nu trebuie
uitat insa ca numeroase alte afectiuni pot perturba la copil procesul de crestere. Nanismul poate
insoti, de pilda, boli endocrine ca: mixedemul, boala Cushing, sindromul adrenogenital, pubertatea
precoce sau disgenezia gonadica. Acondroplazia este o alta afectiune care afecteaza cresterea, dar
se deosebeste de la inceput de nanismul hipofizar prin aspectul disproportionat al corpului si prin
deformarile membrelor. Oprirea cresterii mai poate fi provocata de carente alimentare (diabet,
tuberculoza, tulburari digestive), boli de rinichi, afectiuni cardiace si infectii cu caracter cronic.

Deficitul de hormon de crestere este prezent la nastere, dar din moment ce simptomul principal al
nanismul hipofizar este cresterea in inaltime la o rata redusa, afectiunea nu este diagnosticata decat
tarziu, in perioada copilariei. Graficele de crestere a unui copil in functie de varsta vor ajuta la
stabilirea unui diagnostic. O alta tehnica de diagnostic utilizeaza radiografia de mana ( pumn) pentru
a determina varsta osoasa a copilului si compararea acestei cu varsta cronologica a copilului. Varsta
osoasa la copiii cu nanism hipofizar este de obicei cu 2 sau mai multi ani mai intarziata decat varsta
 cronologica. Acest lucru inseamna ca daca un copil cu nanism hipofizar este de 10 de ani, oasele lui
vor arata ca cele ale unui copil de 8 ani.

Dozarea hormonului de crestere si IGF-1 (somatomedin C) din sange este utila pentru stabilirea
diagnosticului. Determinarea hormonului de crestere se poate efectua atat in conditii bazale cat si
dupa stimulare (efort fizic, arginina, glucagon sau insulina). Absenta raspunsului sau un raspuns
inadecvat la testele de stimulare se asociaza cu hipopituitarismul.

Radiografia de “sa turceasca” (zona in care se gaseste glanda pituitara) sau tehnici imagistice mai
avansate, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT),
pot ajuta medicul sa evidentieze prezenta unei tumori la nivelul glandei pituitare.

Tratament
Intre mijloacele terapeutice, locul principal il detine hormonul de crestere, dar cum acesta se procura
greu si este scump, in practica medicala se aplica tratamentul cu hormoni periferici (insulina,
extracte tiroidiene – Tiroxina sau Tiroton – si hormoni steroizi anabolici). Daca nanismul este insotit
de infantilism sexual, se adauga tratament cu hormoni sexuali – estrogeni si Progesteron la fete si
Testosteron la baieti. Testosteronul si derivatii sai au avantajul ca stimuleaza anabolismul proteic,
dezvolta musculatura si statura. Trebuie totusi administrati cu prudenta la copii, deoarece au afect
virilizant.

Pentru a primit tratament pe baza de hormon de crestere, trebuie sa existe o lipsa de secretia de
acest hormon care a fost diagnosticata prin teste de sange repetate.

Nanismul poate fi intalnit si in alte cazuri, dar in care hormonul de crestere este normal:

 Sindromul Turner este o boala genetica ce afecteaza numai femeile si fetitele. Este provocata de lipsa
completa sau partiala a unui cromozom sexual, ceea ce duce la probleme precum o inaltime mica sau
dificultati reproductive.
 Copiii cu insuficienta renala cronica,diabet zaharat, tuberculoza, tulburari digestive, afectiuni cardiace si
infectii cronice
 Sindromul Prader Willi este o anomalie cromozomiala secundara deletiei unor gene de pe bratul scurt al
cromozomului 15 de origine paterna sau disomiei materne a cromozomului 15 (ambii cromozomi 15 avand
origine materna). Trasaturile caracteristice sindromului sunt: reducerea miscarilor fetale, obezitatea,
hipotonia, retardul mintal, statura mica, hipogonadismul, strabismul, mainile si picioarele mici.
Pentru acesti copii administrarea de hormon de crestere incepe sa dea rezultate incurajatoare. O
accelerare clara a ratei de crestere de cel putin de 4- 7 cm / an indica un raspuns pozitiv la
tratamentul cu hormon de crestere.

In anii 70 si 80 s-a utilizat hormonul de crestere natural extras din glanda hipofiza de la cadavrele
umane. Acest hormon a fost sursa de transmitere a unei bolilor grave, Creutzfeld-Jacob. Astazi se
utilizeaza hormon de crestere sintetic numit recombinant (obtinut prin inginerie genetica).

Daca nanismul este insotit de infantilism sexual, se adauga tratament cu hormoni sexuali – estrogeni
si progesteron – la fete si testosteron – la baieti. Testosteronul si derivatii sai au avantajul ca
stimuleaza anabolismul proteic, dezvolta musculatura si statura. Trebuie totusi administrati cu
prudenta la copii, deoarece au efect virilizant.

Produsele medicamentoase ce cresc productia endogena de hormon de crestere includ: clonidina,

arginina, dopamina, propanolol.
Substantele anabolizante, cum ar fi fluoxinesteron, metandienol, nandrolon si oxandrolon,
stimuleaza sinteza proteica in general, cresc rata mitotica in cartilajul de crestere, grabesc cresterea
osoasa cu sudura cartilajului de crestere.