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 Enfermedad de Tay-Sachs: Afecta al SNC y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.

Se trata de
una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de
producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los
gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se
incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. La Hex-A se necesita
para degradar el gangliósido GM2, un componente lipídico de las membranas de las células nerviosas.
Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al deterioro del
sistema nervioso. El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15
y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Los gangliósidos no pueden degradarse y se
acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y
fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso).
 Enfermedad de Gaucher: Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la
deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de
un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el
organismo (células de Gaucher) en distintos órganos (médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos).
Es una enzima lisosomal que degrada lípidos (grasas) complejos, glucoesfingolípidos, como la
glucosilceramida.
 Enfermedad de Nieman-Pick: es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria
autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un
déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro
del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. Acumulación de
esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos
importantes como el hígado y el bazo.
 Enfermedad de Krabbe: produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de
la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la
vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan
un trastorno neurológico degenerativo. Es una enzima lisosomal que degrada diversos lípidos
complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos los galactocerebrósidos. Estos último están formados por
la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. Los cerebrósidos, constituidos por la
unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa en los galactocerebrósidos) a la ceramida, son
importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de las
vainas de la mielina.
 Fucosidosis. Es una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa
(un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de glucoproteínas,
oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La enfermedad cursa con un deterioro
psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. Niveles bajos de alfa-L-
fucosidasa conducen a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa
(es decir, glicoesfingolípidos, glicolípidos, y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo.
 Enfermedad de Wolman: En gen LIPA codifica la enzima lipasa ácida lisosómica (LAL). LAL tiene la
función de metabolizar los ácidos grasos (ésteres de colesterol y triglicéridos). Su deficiencia resulta en
una acumulación de estos materiales en el hígado, el intestino, riñones u otros órganos importantes,
incluyendo las paredes de los vasos sanguíneos. Se hereda de forma autosómica recesiva.
 Enfermedad de Pompe: causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida. Dicha
enzima tiene como función la degradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que
ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito
de glucógeno en las células. Esta enzima se localiza en los lisosomas, principalmente en las células
nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia
muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno. El glucógeno es una
molécula formada por una cadena larga de glucosas unidas, siendo su función principal el almacén de
energía en la célula, esta podría ser la explicación del porque son las celular nerviosas, musculares y
cardiacas (que finalmente están formadas por células musculares estríadas) las mas afectadas, puesto
que necesitan un abastecimiento continuo y reserva energética en forma de glucógeno, son este tipo
de células las que resguardan mas glucosa en forma de glucógeno.
 Gargolismo (Síndrome de Hurler): causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que
ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido
cartílago y hueso. Los síntomas principales son un retraso en el desarrollo motor e intelectual y
deformaciones del esqueleto.
 Enfermedad de Hunter: o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad de almacenamiento
lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El
síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones.
Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos
específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado
de enfermedades de almacenamiento lisosómico.
 Gota: En la gota, el ácido úrico proveniente del catabolismo de las purinas se produce en exceso, lo que
provoca la deposición de cristales de urato en las articulaciones. Los cristales son fagocitados por las
células y se acumulan en los lisosomas secundarios; estos cristales provocan la ruptura de dichas
vacuolas con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicos en el citosol que causa la digestión de
componentes celulares, la liberación de sustancias de la célula y la autolisis celular.
 Artritis reumatoide: La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la
acción de estas. Ambos hechos protegen normalmente a la célula de una batería enzimática que podría
degradarla. Existen, sin embargo, algunos procesos patológicos, como la artritis reumatoide, que
causan la destrucción de las membranas lisosomales, con la consecuente liberación de las enzimas y la
lisis celular.