Ácido desoxirribonucleico

«DNA» redirige aquí. Para otras acepciones, véase DNA (desambiguación).

Situación del ADN dentro de una célula eucariota.

Animación de parte de una estructura de ADN de doble hélice

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las
instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos
los organismos vivos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La
función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo
de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las
moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son
llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman
parte en la regulación del uso de esta información genética.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir,
un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples
conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN,
cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar
(la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede
ser adenina→A, timina→T, citosina→Co guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como
enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón(nucleótido) de otro es,
entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando solo
la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la
cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que
codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede
ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena
de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones
denominadas puentes de hidrógeno.1
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular,
debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades
diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante
un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas
de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el
ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de
los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos
(codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas
se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las
secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se
realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de
nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de
aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la
secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGCATCG...), la ARN polimerasa utilizaría como
molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-
GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-...; el
ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de
aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la
herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra
que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los
genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos
de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos
celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos
eucariotas (por ejemplo, animales, plantas y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN
dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y
en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos;
 los organismos procariotas(bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula y,
por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápside de naturaleza proteica. Existen
multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se
unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su
expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y
especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una
dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de
cada especie.

Índice
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 1Historia de la genética

 2Propiedades físicas y químicas

o 2.1Componentes

o 2.2Apareamiento de bases

 2.2.1Otros tipos de pares de bases

o 2.3Estructura

 2.3.1Estructuras en doble hélice

 2.3.2Estructuras en cuádruplex

o 2.4Hendiduras mayor y menor

o 2.5Sentido y antisentido

o 2.6Superenrollamiento

 3Modificaciones químicas

o 3.1Modificaciones de bases del ADN

o 3.2Daño del ADN

 4Funciones biológicas

o 4.1Genes y genoma

 4.1.1El ADN codificante

 4.1.2El ADN no codificante

o 4.2Transcripción y traducción
 o 4.3Replicación del ADN

 4.3.1Hipótesis sobre la duplicación del ADN

 5Interacciones ADN-proteína

o 5.1Proteínas que unen ADN

 5.1.1Interacciones inespecíficas

 5.1.2Interacciones específicas

o 5.2Enzimas que modifican el ADN

 5.2.1Nucleasas y ligasas

 5.2.2Topoisomerasas y helicasas

 5.2.3Polimerasas

 6Recombinación genética

 7Evolución del metabolismo de ADN

 8Técnicas comunes

o 8.1Tecnología del ADN recombinante

o 8.2Secuenciación

o 8.3Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

o 8.4Southern blot

o 8.5Chips de ADN

 9Aplicaciones

o 9.1Ingeniería genética

o 9.2Medicina forense

o 9.3Bioinformática

o 9.4Nanotecnología de ADN

o 9.5Historia, antropología y paleontología

 10Véase también
 11Referencias

o 11.1Notas

o 11.2Bibliografía

 12Enlaces externos

Historia de la genética[editar]
Artículo principal: Historia de la genética

Friedrich Miescher, biólogo y médico suizo (1844-1895).

El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizoFriedrich
Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos
acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un
precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. 23 Lo
llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares.4 Se necesitaron
casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los
ácidos nucleicos.
En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada,
un azúcar y un fosfato.5 Levene sugirió que el ADN generaba una estructura con forma
de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En
1930 Levene y su maestro Albrecht Kosselprobaron que la nucleína de Miescher es un ácido
desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas
(citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato,
y que, en su estructurabásica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al
fosfato.6 Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían
en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos
X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.7

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D. Watson.

La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de
experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba
trabajando con cepas «lisas» (S) o «rugosas» (R) de la bacteria Pneumococcus(causante de
la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada, que es la que
confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). La inyección de neumococos S
vivos en ratones produce la muerte de éstos, y Griffith observó que, si inyectaba ratones con
neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin
embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones
morían, y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas no
pudieron haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún tipo
de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de
alguna sustancia activa, que denominó principio transformante. Esta sustancia proporcionaba
la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en
virulentas. En los siguientes 15 años, estos experimentos iniciales se replicaron mezclando
distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas, tanto en ratones (in
vivo) como en tubos de ensayo (in vitro).8 La búsqueda del «factor transformante» que era
capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944, año en el
cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico.
Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante) y, mediante análisis
químicos, enzimáticos y serológicos, observaron que no contenía proteínas, ni lípidos no
ligados, ni polisacáridos activos, sino que estaba constituido principalmente por "una forma
viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado", es decir, ADN. El ADN extraído
de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el
resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluyó
inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN.9
A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años
en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la
base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la genética molecular.
Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952mediante
los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en los cuales comprobaron que el fago
T2 transmitía su información genética en su ADN, pero no en su proteína10 (véase
también experimento de Hershey y Chase).
En cuanto a la caracterización química de la molécula, Chargaff realizó en 1940 algunos
experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en
el ADN. Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas, la
«equimolecularidad» de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y el hecho de que la cantidad de G+C en
una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar
desde el 36 hasta el 70 por ciento del contenido total.6 Con toda esta información y junto con
los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin, James
Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para
representar la estructura tridimensional del polímero.11 En una serie de cinco artículos en el
mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de
Watson y Crick.12 De éstos, el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera
publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick,1314 y
en ese mismo número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN
de Maurice Wilkins y sus colaboradores.15
Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente, en 1962, después de la muerte de Rosalind
Franklin, el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.16 Sin embargo, el debate continúa sobre
quién debería recibir crédito por el descubrimiento.17