Posible detectar a tiempo malformaciones congénitas

Se estima que en México, tres de cada 100 niños nacen con algún defecto de nacimiento

(Cronica Mexico, 2015)

Una malformación congénita es el desarrollo anormal de una parte del cuerpo humano

Uno de los temores más grandes para cualquier pareja que se encuentra embarazada es

saber si su bebé está en riesgo de padecer algún tipo de malformación que le impida tener

una vida plena y saludable. Se estima que en México, tres de cada 100 niños nacen con

algún defecto de nacimiento. Sin embargo, los médicos pueden prevenir o diagnosticar

algunos defectos congénitos desde el embarazo, lo cual permite prepararse para tratar

adecuadamente a un recién nacido enfermo o incluso corregir ciertos problemas antes del

nacimiento comentó la Dra. Patricia Grether, Médico genetista y miembro del Grupo de

Estudios del Nacimiento A.C.

Una malformación congénita es el desarrollo anormal de una parte del cuerpo humano

que se produce mientras el embrión se encuentra en el útero de la madre. Las

malformaciones pueden ser mayores o menores; las mayores tienen un impacto

importante en la salud de la persona, ocasionándole discapacidad e incluso la muerte,

como son el labio o paladar hendido, defecto del cierre del tubo neural (anomalía del

cerebro y médula espinal conocidos como anencefalia y espina bífida, que ocurren cuando

el tubo neural no se cierra completamente en el primer mes del embarazo). Las menores,

son malformaciones que no producen un daño grave en el individuo, tal es el caso de la

polidactilia (consiste en tener un dedo de más en manos o pies) y la sindactilia (es la

fusión de dos o más dedos entre sí). A veces, se presentan malformaciones mayores y

menores juntas y entonces puede ser que se trate de un síndrome específico.

Alrededor del 60 por ciento de las malformaciones tiene una causa definida que va desde

alteraciones genéticas, el consumo de diversos fármacos, enfermedades infecciosas y/o

agentes ambientales como las radiaciones e ingesta de sustancias tóxicas; mientras que el

40 por ciento restante se desconoce su origen.

Para identificar si es posible que los futuros padres estén en riesgo de transmitir

determinados trastornos a sus hijos es necesario que en la etapa previa del embarazo se

acuda a una valoración con un especialista en genética médica para poder establecer

riesgos y medidas de diagnóstico. Es importante recordar que el consumo de alcohol

aunque sea moderado puede dañar el cerebro del feto en desarrollo y que las sustancias

tóxicas como las llamadas drogas “de abuso” como la cocaína, también pueden producir

daños graves en el feto, por lo que deben evitarse.

Durante el embarazo es necesario practicar un ultrasonido, que es la mejor herramienta

para conocer el estado de salud del feto y juega un papel fundamental en el análisis de

anomalías fetales tales como síndrome de Down o defectos del tubo neural, debido a que

brinda información sobre la evolución del embarazo y permite averiguar si el feto sigue

vivo, así como el grado de bienestar del mismo.

Hay diferentes métodos para detectar y tratar a tiempo las malformaciones congénitas,

algunos de ellos son: revisiones médicas periódicas, exámenes como el ultrasonido y

análisis de sangre de la mujer para averiguar a partir de la semana once de gestación si el

feto podría verse afectado por un problema genético. En algunos casos está indicado

obtener células fetales para estudiar algunas enfermedades y eso se hace a través de una

biopsia de la placenta que se llama biopsia de vellosidades coriales, o bien, del estudio

del líquido que rodea al feto antes de nacer por medio de una amniocentesis.

Una vez que la mamá dio a luz, antes de los 30 días de vida del bebé, es recomendable

hacerle pruebas para detectar sordera o malformaciones cardiacas.

Los avances en medicina han permitido el desarrollo de nuevas técnicas que se usan para

conocer el estado de salud fetal, un ejemplo es el estudio conocido como DNA fetal libre

en sangre materna, el cual permite analizar el material genético del feto que se encuentra

en la sangre de la mujer embarazada y nos indica con una alta probabilidad, el riesgo que

tiene ese feto de tener algunas enfermedades genéticas comunes. Aunque el análisis se

hace en el extranjero, en México se toma la muestra de sangre y posteriormente se envía

a otro país para concluir con el procedimiento.

Si bien la tecnología es un elemento importante en la detección oportuna de los problemas

de salud antes mencionados, en nuestro país la mujer embarazada tiene la oportunidad de

acceder a un asesoramiento genético y a diversos estudios para saber cuáles son las

condiciones del bebé, esto es posible a través de los sistemas de salud pública o

acercándose a Instituciones de Asistencia Privada (IAP) como el Hospital Materno

Infantil Cimi-Gen, ubicado en la zona de Iztapalapa, un modelo de atención único en su

tipo, donde especialistas de distintas disciplinas promueven mejores prácticas antes y

durante el embarazo, parto y puerperio.

Qué pruebas diagnostican las malformaciones congénitas

Control del desarrollo del bebé en el embarazo (Con mis hijos, 2107)

Las malformaciones genéticas son aquellas que vienen determinadas por los genes y que

se diagnostican con un estudio del ADN fetal. Entre las malformaciones más comunes

están el Síndrome de Down y la espina bífida.

Hay que tener claro que existen dos tipos de pruebas, las relativas a la técnica del cribado

y las de diagnóstico. Ambas son necesarias para saber si nuestro bebé tiene

malformaciones congénitas.

Pruebas de Cribado

Son aquellas que no dan un diagnóstico en sí mismas, únicamente seleccionan aquellos

que tienen una alta probabilidad de tener una malformación genética. Además son pruebas

poco invasivas, sobre todo para el bebé. Pueden ser:

Durante el primer trimestre del embarazo consiste en una prueba conjunta de análisis

de sangre de la mujer y de una ecografía del bebé. Suele hacerse cercano a las doce

semanas de gestación y se basa en un análisis estadístico que conjuga varios aspectos:

1. marcadores sanguíneos de la madre (HCG y PPAP-A).

2. edad materna y pliegue nucal del bebé, a mayor grosor de este pliegue, mayor es la

posibilidad de Síndrome de Down.

Con estos datos, sale una cifra que indica el riesgo de que el bebé tenga mayor o menor

posibilidad de malformación genética, nunca dará en sí sola un diagnóstico de

malformación, serán necesarias más pruebas.

Hoy en día, es la prueba no invasiva más utilizada, ya que se realiza en semanas muy

tempranas de gestación y dan posibilidad de realizar más pruebas antes de tomar

decisiones.

El segundo trimeste es lo que se determina el Triple screening y se suele realizar hacia

las 15-18 semanas de gestación. En esta prueba se analizan:

1. Tres marcadores sanguíneos maternos, que son alfafetoproteina, HCG y Estriol.

2. Se conjugan con la edad materna, raza, factores de riesgo como el tabaco y a veces

se puede añadir otro marcador más específico del S de Down.

Igual que en la prueba anterior, nos dan un índice de riesgo que podrá ser usado para

realizar más pruebas, en este caso invasivas.

Pruebas diagnósticas

Son pruebas invasivas para el embarazo y, aunque en porcentajes bajos, tienen el riesgo

de provocar abortos involuntarios. Estas pruebas, por el contrario, dan un diagnóstico

certero de la malformación genética, ya que realiza un estudio de los genes fetales a través

de sus células.

Amniocentesis. Consiste en la extracción de una pequeña muestra de líquido amniótico

que rodea al bebé, mediante una punción a través del abdomen con aguja fina y siempre
con ecógrafo que guíe.

Cordocentesis. Extrae sangre del cordón fetal de una forma parecida a la anterior.

Biopsia de vellosidades coriónicas: Presentes en la placenta, la ventaja es que se puede

realizar desde semanas tempranas de gestación.

 Lo que te dirá la ecografía (Lo que te dirá la ecografía, 2012)

Una ecografía es algo más que la primer imagen que tendrás de tu bebé. Además de

permitir vigilar la evolución del embarazo puede desvelar anomalías fetales. Te

revelamos todos sus secretos.

Escrito por Dr. Roberto Rodríguez, Ecografista y especialista en Obstetricia y

Ginecología

Defectos y anomalías que se pueden detectar por ecografía

 Qué es y para qué sirve una ecografía

 Modalidades de ecografía

 Preparación previa para una ecografía

 Ecografías trimestrales

 Defectos y anomalías que detectan las ecografías

 Ejemplos de ecografías

Compartido:

14
Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un 1,4% son

enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades hereditarias), un 0,6%

alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down) y un 3% malformaciones

(órganos anómalos). Es en este último 3% donde puede resultar útil la ecografía. (htt1)

¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía?

No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por ecografía, unos

porque tienen poca expresión y otros porque son de aparición más tardía. Además, existen

circunstancias que hacen que el estudio ecográfico no sea satisfactorio, por ejemplo

algunas posiciones fetales no permiten una valoración precisa de ciertas estructuras

anatómicas, la ausencia o disminución de líquido amniótico dificulta el estudio fetal, la

obesidad de la madre o la aplicación de ciertas cremas hidratantes puede dificultar la

transmisión de ultrasonidos, también la presencia de miomas. En general se estima que

se pueden diagnosticar entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.

¿Se pueden detectar alteraciones cromosómicas por ecografía?

La ecografía en ningún caso puede diagnosticar alteraciones cromosómicas (como el

síndrome de Down), para eso se necesita hacer una biopsia de corion o

una amniocentesis,pero determinados hallazgos ecográficos, como la elevación de la

translucencia nucal o determinadas anomalías, que son muy frecuentes en alteraciones

cromosómicas, nos pueden poner sobre la pista.

Ventajas del diagnóstico ecográfico de anomalías fetales

 Proporciona a los padres una información lo más completa posible sobre la alteración

detectada, su pronóstico, su evolución durante y después del embarazo y las posibilidades

de tratamiento. Les ayuda a concienciarse con el problema y, en su caso, a tomar la

decisión que estimen más oportuna.

 En caso de malformaciones fetales, un diagnóstico previo permite planificar el mejor

momento para terminar el embarazo, evitando el deterioro que supone mantener

anomalías progresivas, y seleccionar el hospital y equipo médico más adecuados para

proporcionarle la mejor asistencia posible al nacimiento.

 También se puede predecir qué feto va a necesitar medidas inmediatas al nacimiento, en

algunos casos vitales para su supervivencia, planificando el tratamiento más adecuado a

cada caso.

 Actualmente existen unas pocas anomalías fetales que se pueden tratar antes del

nacimiento (hernia diafragmática, algunas enfermedades cardiacas, obstrucciones

vesicales, algunos casos de espina bífida, síndrome de transfusión entre gemelos,

etcétera).

 En casos de anomalías severas, alguna de ellas incompatibles con la vida, los padres

pueden decidir interrumpir el embarazo.

Diagnóstico de las malformaciones congénitas

Hoy es posible detectarlas antes del nacimiento del bebé (Notalbem, 2017)

Actualmente, la medicina ha realizado tales avances en los métodos de diagnóstico

prenatal, que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser

detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta

forma, no solo se cuenta con la valiosa información que supone para los padres un
diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a multitud de

terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el supuesto defecto.

Entre los métodos de diagnóstico prenatal, destaca con mucho la ecografía que, en manos

expertas, es el medio ideal para la detección precoz de las malformaciones congénitas.

Durante el primer trimestre de embarazo está indicado en todas las gestantes hacer una

prueba de detección de cromosomopatías como el síndrome de Down. Esta prueba suele

consistir en la realización de una ecografía para medir el pliegue nucal y en la

determinación de ciertas sustancias y hormonas que son normales en el embarazo pero

que si se encuentran por encima o por debajo de sus niveles normales pueden indicar la

presencia de alteraciones en el niño.

Una de estas sustancias es la alfafetoproteina que se puede medir tanto en sangre

materna como en el líquido amniótico. Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren

un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de

esta sustancia se encuentran aumentados lo más probable es que se deba a

malformaciones, siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo

neural.

La importancia de un diagnóstico prenatal de los defectos congénitos radica en que este

tipo de patologías, además de ser las responsables del 20% de las muertes en niños de
 hasta cuatro años, son causa de graves secuelas físicas e intelectuales con la consiguiente

repercusión en el plano personal del paciente e indirectamente en la sociedad.

Uno de los aspectos más importantes en el diagnóstico de estas enfermedades congénitas

es la identificación de los factores de riesgo, no solo genéticos sino también

ambientales, dietéticos, patológicos… Un buen diagnóstico prenatal, unido a una

adecuada información dirigida a detectar los diversos factores de riesgo, constituye un

tipo de prevención que asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho

a la reproducción de manera informada y responsable.

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas

 Ecografía de la semana 12: Tiene como objetivo comprobar la viabilidad fetal (latido

fetal), el número de fetos, calcular la edad gestacional y la medición de la traslucencia

fetal. La ecografía junto al análisis de sangre, nos dan el riesgo de alteraciones genética

como el Síndrome de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

 Ecografía de la semana 20:También llamada ecografía morfológica. Es una ecografía

de gran importancia, ya que en ella es posible detectar gran parte de los defectos y

malformaciones fetales.

 Screening bioquímico en el primer trimestre: Análisis de sangre para medir los niveles

de PAPP-A y b-hCG. Acompañan a la ecografía del primer trimestre en la que se mide

la traslucencia nucal informando del riesgo de alteraciones genética como el Síndrome

de Down, Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

 Screening bioquímico en el segundo trimestre: Análisis de sangre para determinar los

valores de b-hCG y alfafetoproteína. Una alteración en estos niveles significa un mayor

riesgo de cromosomopatías.
 Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas

 Amniocentesis:es la prueba prenatal más empleada en la actualidad para el diagnóstico

de defectos congénitos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico

que rodea al feto. Es posible detectar la mayoría de alteraciones cromosómicas como el

Síndrome de Down, trastornos genéticos como la fibrosis quística y defectos del tubo

neural.

 Biopsia corial: es la técnica de elección en el primer trimestre para la detección de

anomalías cromosómicas. Consiste en la extracción de una muestra de vellosidades

coriales de la placenta.

 Cordocentesis: técnica diagnóstica utilizada para detectar si el feto padece una infección

o una enfermedad genética. Consiste en la extracción de una muestra de sangre fetal

dentro del útero.

Diagnóstico

Idioma:

Español (Spanish)

 English (US)

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Los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que

nazca el bebé, según el tipo de defecto.

Durante el embarazo: Pruebas prenatales (Centro de control y prevencion de nacimiento,

2016)

Pruebas de detección

Las pruebas de detección son un tipo de prueba o procedimiento que se usa para

determinar si la madre o el bebé podrían tener ciertos problemas. Estas pruebas no

proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de

diagnóstico (ver más adelante). Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado

anormal, aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Con menos

frecuencia, pueden dar resultados normales y no detectar un problema que sí existe. A las

mujeres embarazadas se les suelen ofrecer pruebas para la detección de defectos de

nacimiento o de otros problemas en la madre o el bebé. Hable con su médico si tiene

inquietudes acerca de las pruebas prenatales.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de exámenes que se

realizan entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos

defectos de nacimiento en el corazón del bebé o alteraciones cromosómicas, como el

síndrome de Down. Estas pruebas de detección consisten en pruebas de sangre de la

madre y ecografías.

 Pruebas de sangre de la madre

Las pruebas de sangre de la madre son un simple análisis de sangre. Miden los

niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas

en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas

 en inglés). Si los niveles de las proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el

bebé podría tener una alteración cromosómica.

 Ecografía

La ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan

signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Si se observa una

cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración

cromosómica o un defecto del corazón.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre se llevan a cabo entre las semanas 15 y

20 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el bebé.

Las pruebas de detección del segundo trimestre incluyen un análisis de suero materno y

una evaluación ecográfica integral del bebé a fin de detectar si hay anomalías estructurales

(a esta ecografía también se la llama ecografía de detección de anomalías).

 Análisis de suero materno

El análisis de suero materno consiste en un simple análisis de sangre de la madre

para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos

defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural o alteraciones

cromosómicas, como el síndrome de Down. También se le llama prueba de

detección “triple” o “cuádruple”, según el número de proteínas que se midan en la

sangre de la madre. Por ejemplo, la prueba de detección cuádruple mide los niveles

de 4 proteínas AFP (alfafetoproteína), hCG, estriol e inhibina A. La prueba de

detección en suero materno generalmente se realiza durante el segundo trimestre.

 Ecografía de detección de anomalías

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta prueba normalmente se realiza alrededor
 de las semanas 18 a 20 del embarazo. La ecografía se utiliza para ver el tamaño del

bebé y para detectar defectos de nacimiento u otros problemas en el bebé.

Pruebas de diagnóstico

Si los resultados de una prueba de detección son anormales, los médicos generalmente

usan pruebas de diagnóstico para determinar si el bebé tiene defectos de nacimiento u

otros posibles problemas. Estas pruebas también se ofrecen a las mujeres con embarazos

de alto riesgo, como las mujeres de 35 años o más, las mujeres que han tenido un

embarazo anterior afectado por defectos de nacimiento, las mujeres con enfermedades

crónicas como lupus, presión arterial alta, diabetes o epilepsia, y mujeres que usan ciertos

medicamentos.

Ecografía de alta resolución

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de

segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento

u otros problemas que se hayan indicado en los resultados de las pruebas de detección

anteriores. Generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En la prueba de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), el médico extrae

una pequeña muestra del tejido de la placenta, denominado vellosidad coriónica, para

analizar y determinar si el bebé tiene alteraciones cromosómicas o genéticas. Por lo

general, se ofrece la prueba CVS a las mujeres que hayan recibido un resultado anormal

en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar en mayor riesgo. Esta

prueba se hace entre las semanas 10 y 12 del embarazo, antes que la amniocentesis.
Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae una pequeña cantidad de

líquido amniótico del área que rodea al bebé. El líquido se analiza para medir los niveles

de proteínas del bebé, que pueden indicar ciertos defectos de nacimiento. Las células del

líquido amniótico pueden analizarse para observar si hay alteraciones cromosómicas,

como síndrome de Down, y problemas genéticos, como fibrosis quística o enfermedad de

Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a las mujeres que hayan recibido

un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar

en mayor riesgo. Se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo. Algunas de las

proteínas que se analizan en la amniocentesis son las siguientes:

 AFP

AFP es la sigla de alfafetoproteína, que es una proteína que produce el bebé en

gestación. Los altos niveles de AFP en el líquido amniótico pueden indicar la

posibilidad de que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto

del tubo neural (anencefalia o espina bífida), o una anomalía en la pared del cuerpo,

como onfalocele o gastrosquisis.

 ACE

ACE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa, una enzima producida por el

bebé en gestación. La enzima puede pasar del bebé al líquido amniótico que lo

rodea si tiene una abertura en el tubo neural.

Después de que nazca el bebé

Ciertos defectos de nacimiento podrían no diagnosticarse hasta que nazca el bebé. A

veces, el defecto de nacimiento se observa tan pronto nace el bebé. Pero en el caso de
 otros defectos de nacimiento, como algunos defectos del corazón, puede que no se

diagnostiquen hasta más adelante en la vida.

Cuando hay un problema de salud en un niño, el proveedor de atención primaria podría

revisar si tiene un defecto de nacimiento al recopilar sus antecedentes médicos y

familiares, hacerle un examen físico y a veces al recomendar más pruebas. Si después del

examen no se puede hacer un diagnóstico, el proveedor de atención primaria podría

remitir al niño a un especialista en genética y defectos de nacimiento. Los médicos

genetistas son médicos con capacitación especializada en evaluar a los pacientes que

puedan tener afecciones genéticas o defectos de nacimiento. Aun cuando el niño vea a un

especialista, es posible que no se obtenga un diagnóstico exacto. (1600 Clifton Road

Atlanta, GA 30329-4027 USA , 2016)

Ecografía de las 20 semanas o de alta resolución

12 DE JUNIO DE 2010 - 18:28 CEST BY HOLA.COM

Última revisión: 2010-06-12

La ecografía ha demostrado ser una técnica muy asequible, totalmente inocua tanto para

la madre como para el feto y de gran rentabilidad diagnóstica. La ecografía del 2º

trimestre, también llamada de las veinte semanas o de alta resolución, es una de las tres

ecografías consideradas imprescindibles en el seguimiento de un embarazo.

Actualmente se emplea como técnica de diagnóstico prenatal pero también para el estudio

del bienestar fetal y, cuando se emplea asociada a la técnica de Doppler color, sirve

también para el estudio de la circulación sanguínea entre la madre y su feto.

¿Para qué sirve?

Se estima que entre un 3% y un 6% de los recién nacidos tendrán algún tipo de anomalía.

De éstas, aproximadamente un 12% corresponden a alteraciones de los cromosomas de

las células, las llamadas cromosomopatías; un 28% corresponden a enfermedades

genéticas complejas; y un 60% a anomalías o defectos de las estructuras o de los órganos

del feto. Es importante señalar que esta técnica no puede diagnosticar ni las alteraciones

de los cromosomas (como el síndrome de Down o mongolismo) ni las enfermedades

genéticas. Para la correcta identificación de estas anomalías se precisan otro tipo de

técnicas como la amniocentesis o extracción de líquido amniótico de la madre para

estudiar el cariotipo del feto. Por lo tanto, esta ecografía sirve para detectar las

malformaciones de los órganos del feto.

La ecografía de alta resolución permite el diagnóstico de hasta el 85% de

las malformaciones que tengan una cierta manifestación estructural o morfológica.

Permite asimismo identificar lesiones incompatibles con la vida, lo que podrá llevar a los

padres a tomar la decisión de interrumpir el embarazopor esta causa. Permite, por último,

identificar lesiones fetales que pueden recibir tratamiento intrauterino o en el momento

del nacimiento.

Relacionadas con las malformaciones

 Muchas anomalías aparecen de modo tardío, como la hidrocefalia o agrandamiento del

tamaño de la cabeza del feto, infecciones del feto, etc. por lo que no podrán ser

diagnosticadas hasta que aparezcan.

 Algunos órganos, como los riñones, no se pueden visualizar en el segundo trimestre y, en

su ausencia, las cápsulas suprarrenales con frecuencia ocupan la posición dejada por

éstos, simulando su presencia.

 Algunos órganos comienzan a formarse en el segundo trimestre, terminando su desarrollo

al final del embarazo, como el llamado cuerpo calloso, estructura que comunica ambos

hemisferios cerebrales, por lo que no será posible diagnosticar su falta de desarrollo.

Debidas al material

Se recomienda realizar el diagnóstico de malformaciones fetales con un ecógrafo de alta

resolución equipado con otra técnica llamada Doppler color. Incluso con equipos de alta

resolución, ciertas anomalías son demasiado pequeñas para poder ser visualizadas, como

pueden ser pequeñas comunicaciones entre los ventrículos del corazón.

Debidas a la experiencia del médico ecografista

Se hace necesaria la alta cualificación y experiencia del ginecólogo para poder realizar

esta técnica.

Limitaciones técnicas

Los ultrasonidos, elemento fundamental de la ecografía, se ralentizan en el tejido graso

(con respecto del medio líquido o el tejido muscular), por lo que la obesidad empeora la

calidad de la imagen.
¿Cuáles son sus limitaciones?

Esta técnica, como todas las pruebas usadas en Medicina, tiene sus limitaciones:

Las limitaciones expuestas determinan que la ecografía de alta resolución puede detectar

hasta el 70%-85% de las malformaciones. Las anomalías del corazón son las más difíciles

de detectar (aproximadamente se detecta una de cada tres).

Como antes veíamos, y nos parece extraordinariamente importante recordar, las

alteraciones de los cromosomas (ejemplo el mongolismo) no pueden ser diagnosticadas

por esta ecografía, pero ciertas anomalías ecográficas son típicas de algunos síndromes

por lo que pueden servir de marcadores indirectos e inducirnos a recomendar otras

técnicas como la amniocentesis, con la que podremos analizar las alteraciones de los

cromosomas. Por ejemplo, la aparición de un signo ecográfico llamado pliegue nucal

mayor de 6mm aunque puede detectarse en niños normales es mucho más frecuente en

fetos con síndrome de Down o mongolismo, por lo que su detección supone un riesgo de

uno entre cien de padecer esta enfermedad. Recientemente se han descrito otros

marcadores ecográficos de síndrome de Down como la longitud del hueso nasal. El

ecografista podrá sugerir en estos casos la realización de una amniocentesis genética para

descartar la enfermedad

¿Cuándo debe realizarse?

Esta prueba debe realizarse entre las semanas 18 y 20 de la gestación. Es en este momento

cuando se ha demostrado que pueden descubrirse la mayor parte de las anomalías fetales

incompatibles con la vida. Antes de la semana 18 el reducido tamaño del feto impide una

adecuada visualización de sus órganos.

Por otra parte, la legislación vigente permite la interrupción voluntaria del embarazo por

malformaciones del feto hasta la semana 22 de gestación, por lo que si se detecta alguna

alteración importante se puede plantear dicha interrupción dentro de los plazos

establecidos por la ley.

¿Cómo se realiza?

Se trata de una técnica que se practica por vía abdominal y permite la visualización del

feto y su entorno, es decir, la placenta, el líquido amniótico, etc.

Es necesario que la ecografía de las 20 semanas se practique por médicos ginecólogos

con la suficiente capacitación ecográfica (habitualmente acreditada en España por el

llamado Nivel III de ecografía) mediante un ecógrafo de alta resolución, equipado con

otra técnica llamada sistema Doppler. La prueba puede llevar al médico unos veinte

minutos. Generalmente se solicita a la madre que firme un documento de consentimiento

informado, es decir, un documento en el que el médico explica a la paciente en qué

consiste la prueba, qué se puede esperar de ella y sus limitaciones y la embarazada acepta

o consiente hacérsela.

Decíamos que esta ecografía sirve también para estudiar el bienestar fetal mediante la

determinación de distintas medidas del feto, lo que permite la valoración del crecimiento,

así como la estimación de su peso al nacimiento. La determinación del llamado perfil

biofísico fetal valora el estado de salud general del feto.

Por último, la realización de la técnica Doppler color materno-fetal permite la detección

de alteraciones en la circulación materno-fetal y es útil en algunas enfermedades de la

madre como en la diabetes o en la hipertensión arterial, en las que se podría ver afectada

la circulación y comprometer el crecimiento del feto. En cualquier caso, aunque la

ecografía de alta resolución orienta sobre la condición fetal, no tiene por sí sola un valor

absoluto para asegurar el bienestar de aquél. (Enciclopedia de la Salud, 2007)