Genética y Evolución

Dr. Leonardo Salgado – Dra. Paula Mut

“Todo ser vivo nace de otro semejante a él”
Cuando hablamos de semejanza nos referimos a
rasgos característicos que comprenden:
Morfológicos
Fisiológicos
Bioquímicos
Conductuales
 La genética es el campo de la biología
que busca comprender como se
produce esa herencia…

…tanto de los rasgos heredados como de la

generación de las variaciones que son heredadas
genéticamente…
 O sea… el principal objeto de
estudio de la genética son los genes,
genes,
su herencia, su expresión, sus
variaciones y su relación con el
ambiente
¿Que es un gen?
Debatamos sobre su estructura…

Estructura Básica de un GEN

Un gen es Colinear con el ARNm
Células nucleadas

ADN ARNm
Transcripción
Traducción
ARNm
Proteína
 ADN

Complejo ADN-
ADN-ARN mensajero
Hibridación ADN-ARN mensajero
NO es Colinear con el ARNm
 Intrones

Son porciones de los genes que no se traducen a la proteína.

Están dispuestos como bloques entre los exones que son la parte
codificante.

Se transcriben al ARN primario (pre-ARN) y luego se escinden para

dar el ARNm que viaja al citoplasma para ser traducido a proteína.

Constituyen el 95% o más del genoma humano, siempre se han

considerado material redundante “chatarra” evolutiva.
Splicing
Proceso de maduración de ARN mensajero

Remoción de los Intrones

Un gen es la cadena de ADN capaz de
dirigir la síntesis de un ARN que
codifica para una proteína
 Descubrieron el gen -dscam- de una proteína de las neuronas en la
mosca de la fruta que tenia una homologa en humanos, pero carecía
de un segmento de la proteína
El gen dscam producía múltiples variantes de proteínas por medio
del Splicing.

2000 L. Zipursky de HHMI y col

col.. de la Univ
Univ.. UCLA

Splicing alternativo
Exones específicos de tejido: α-Tropomiosina
Un gen es la unidad de transcripción
del ADN capaz de dirigir la síntesis
de un ARN que codifica para:
•uno o mas polipéptidos
•ARN funcional (ARNt; ARNr; snARN)
 ¿Como está
compuesto el material
genético que contiene a
los genes?
23000
El material genético es distinto según el organismo que se trate

ADN desnudo circular

ADN con proteínas histonas circular
ADN con proteínas histonas lineal

Cromatina
La cromatina mayoritaria recibe el nombre de
eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina.

La eucromatina es la que consideramos cromatina

genéticamente activa, esto es, con actividad
transcripcional de genes.
Heterocromatina se divide en 2 según su función

1) facultativa: con actividad transcripcional en función

del momento del ciclo celular ya que los genes de los
que está compuesta se van desactivando a lo largo de
la diferenciación celular.
Uno de los ejemplos más significativos es el
corpúsculo de Barr.
2) constitutiva:es
constitutiva la cromatina conocida como desierto
génico ya que no posee genes y contiene secuencias
repetitivas ubicadas en regiones específicas de los
cromosomas.
Cromosomas: es el grado máximo de compactación de
la hebra de ADN, que tiene lugar cuando una célula va a
sufrir división.
división En eucariotas se observan al Microscopio
óptico como “bastoncillos”

La mitosis comienza en
5 minutos….
No puedo creer que no
estés condensado
aun!!!
 El numero de cromosomas varia según la especie
•Papa 48
•Mosca de la fruta 8
•Seres humanos 46
• La mayoría de las células eucariontes tienen 2 grupos de cada tipo de
cromosomas (2 dotaciones) y por ello se denominan diploides

• Las células sexuales solo poseen la mitad de la información genética, por

lo que tienen una única dotación de cromosomas , denominándose
haploides

Se denomina n al numero de cromosomas en las células haploides

PAPA n=
MOSCA DE LA FRUTA n=
SERES HUMANOS n=
Cromosomas Eucariotas:
•ADN
•Histonas
•Proteínas no histónicas
•ARN
 Al ADN unido a histonas se denomina
cromatina y cuando está en su máxima
compactación forma el cromosoma
(durante la división celular)
 Existe una gran
organización para
formar los cromosomas
 Todos los eucariotas poseen la
misma subunidad fundamental de
la cromatina, el nucleosoma
Modelo de nucleosoma

Un nucleosoma típico
está formado por un
octámero con dos
subunidades de las
histonas H2A, H2B, H3 y
H4, asociado a 200
pares de bases (pb) de
ADN
Modelo de nucleosoma

Los 200pb dan “dos

vueltas” alrededor
del octámero de
histonas y están
ubicados en sitios
específicos del ADN
Modelo de cromatina

Las histonas H1, son el ligador o linker, que

estabilizan al nucleosoma
Modelo de
cromatina
Las proteínas no
histónicas
conforman el
armazón
proteico que
dará lugar a la
siguiente
estructura, el
solenoide …
…que a su vez se
forman lazos que se
enrollan formando
una espiral dando
lugar al supersolenide
que constituirían las
fibras de los
cromosomas
metafásicos.
Estructura básica de los cromosomas