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¡¡Necesito más información!! No sé qué es una mutación, ni qué tipos existen, ni siquiera si son
siempre perjudiciales.
Pero, ¿las mutaciones sólo se originan por alteración de una secuencia de nucleótidos en el ADN?
¿Habrá más tipos de mutaciones?
Ejercicio resuelto
1. Si has leído la noticia que mostraba Bea, podrás contestar a algunas de las siguientes cuestiones:
• ¿Qué crees que es una mutación genética?
• ¿A qué molécula afecta?
• ¿Qué tipo de agente mutagénico crees que se describe en el artículo?
Importante
Importante
Las mutaciones son variaciones bruscas del material genético, que pueden transmitirse a los
descendientes.
Ejercicio resuelto
5. Pero, ¿dónde pueden ocurrir las mutaciones? Pueden ocurrir en cualquier
tipo de célula del cuerpo, si bien hay una sustancial diferencia entre unos
grupos de células y otros y las repercusiones de las mutaciones que
pueden llegar a sufrir.
¿Qué diferencia básica hay entre una mutación que ocurre en un gameto y la
que ocurre en cualquier otro tipo de célula del cuerpo (célula somática)?
Autor de la Imagen: Dmccabe
6. Pero ¿cómo repercute una mutación del ADN en una célula? Imaginemos el caso más sencillo,
que se sustituya un nucleótido por otro. Rellena los espacios en blancos con las palabras
adecuadas.
letales, cadena polipeptídica, nucleótido, funcionamiento, transcripción,
ADN, ARNm, triplete, aminoácido, compatibles
Al originarse una sustitución de un ______________ en el ______________, este error se va a
trasladar a todos los procesos siguientes: transcripción y traducción. Al tener lugar la
______________, la mutación se traslada al ______________, donde se encontrará el
______________ modificado. Posteriormente, este ARNm se traducirá a una _________
_________, que tendrá un ______________ diferente al normal. Este cambio en el aminoácido
puede provocar cambios en el ______________ o conformación de la cadena polipeptídica. Estos
cambios pueden ser ______________ con la vida (por ejemplo, el albinismo), pero otras veces son
______________, ya que afectan a procesos que son necesarios para la supervivencia del individuo
(por ejemplo, el cáncer).
Importante
Espontáneas o naturales
Por su origen
Inducidas o artificiales
DE
Letales (producen la muerte)
Patológicas (producen enfermedades)
MUTACIONES Por la viabilidad del mutante Teratológicas (producen malformaciones)
Neutras o inocuas
Beneficiosas
Mutaciones génicas
Me acabo de enterar de que la anemia falciforme está ocasionada por la
simple sustitución de un aminoácido; en concreto del ácido glutámico por
valina.
Investigando un poco, he conocido que a este tipo de mutación se le
conoce como génica.
Autor de la Imagen: genome.gov
Este tipo de mutaciones, las génicas, se caracterizan porque afectan a puntos concretos de la
secuencia de los genes. Afectan, por tanto, a unos pocos nucleótidos.
Estas mutaciones pueden originarse de alguna de las siguientes formas:
• Sustituciones: se sustituyen bases en la secuencia. A su vez, pueden ser:
o Transiciones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (p. e., timina
por citosina), o bien una púrica por otra púrica (adenina por guanina, p.e.)
o Transversiones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario
(por ejemplo, timina por adenina).
• Pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).
• Inserción de nucleótidos (adiciones génicas).
En estos dos últimos casos se produce una alteración en el orden de lectura.
Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del mismo y son,
por tanto, el origen de mutaciones, en este caso adiciones génicas.
Importante
Importante
Observa la siguiente animación de Lourdes Luengo, que representa uno de los tipos de mutación
génica:
https://dl.dropboxusercontent.com/u/25460805/mgenica.swf
Reflexiona
8. Una vez vista la animación, ¿serías capaz de decir qué tipo de mutación génica representa?
Ejercicio resuelto
En las siguientes imágenes tienes representadas diferentes tipos de mutaciones génicas:
9. ¿A qué tipo de mutación corresponde cada una de las imágenes? ¿Cuál de dichas mutaciones
tendrá un efecto sobre el orden de lectura de los tripletes de la secuencia de ADN?
10. Esta imagen corresponde a:
a. Transversión.
b. Adición.
c. Transición.
Imagen. Elaboración propia
.
Importante
Importante
Las mutaciones génicas pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los
errores no se corrigen. También pueden deberse a la acción de mutágenos o agentes mutagénicos.
Mutaciones cromosómicas
El otro día vi esto en la televisión:
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422503916&v=tPgRgyKfwu4&x-yt-cl=85027636
Trata sobre el síndrome de maullido de gato, de Lejeune o síndrome 5p -, que consiste en una
mutación cromosómica, en concreto, una deleción en el cromosoma número 5.
Las personas que lo padecen emiten, al llorar, un sonido similar al maullido de un gato, y presentan
deficiencias psíquicas y físicas.
Reflexiona
Fíjate en el vídeo anterior sobre la niña afectada; al síndrome se le denomina, y así lo hace su
madre, síndrome 5p - (menos). Esa denominación da una pista sobre qué puede estar pasando en
los cromosomas de las células de la niña.
12. Dentro de los tipos de mutaciones cromosómicas, ¿en qué grupo catalogarías este síndrome?
Importante
Importante
Me estoy dando cuenta que este tipo de mutaciones son mucho más "serias" y ocasionan más
alteraciones que las vistas anteriormente, en tanto en cuanto afectan a una secuencia de nucleótidos
más o menos larga, y no sólo a un nucleótido como ocurría en las mutaciones génicas.
En la siguiente animación puedes ver, de forma esquemática, los diferentes tipos de mutaciones
cromosómicas y cómo se originan.
http://www.sabah.edu.my/csm07010/Form%205/chromutation.htm
Mutaciones genómicas
Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un
cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma
de más.
¿Los habrá?
Realmente se trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a
las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de
un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus
cromosomas.
Autor de la Imagen: Kari Reine.
Importante
Importante
Reflexiona
Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de
cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.
¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?
En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21)
http://www.slideshare.net/IESCAMPINAALTA/mutacin-gentica-3514770
En el siguiente crucigrama de la web Geopaloma puedes repasar algunos de los conceptos tratados
en este apartado sobre los diferentes tipos de mutaciones.
http://perso.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act3mutatema5.htm
En este último puente nos hemos reunido toda la familia para tomarnos
una de esas maravillosas paellas que hace mi tío. ¡Me encanta lo
"quemadito" que queda pegado a la paella, el socarrat!
Otro de mis tíos, mi tío Javier, que es médico, nos dice siempre que
tengamos cuidado con el socarrat, que no es tan saludable como
creemos ya que puede contener agentes cancerígenos.
¡Uy!, creo que voy a intentar saber un poco más de esto y de paso,
conocer otros agentes cancerígenos que tenemos a nuestro alrededor.
Imagen. Elaboración propia
Importante
Importante
Se denomina agente mutagénico o mutágeno a aquella sustancia que origina un
cambio en el ADN.
• Radiaciones ionizantes como los rayos X o flujos de neutrones, que pueden ocasionar daños
irreparables en el ADN del individuo expuesto o bien incluso transmitírselos a su descendencia.
¿Quieres saber más sobre el tabaco y su fuerte relación con la aparición de mutaciones? En este
artículo Mutaciones en los genes gracias al tabaco puedes obtener información.
http://www.blog-medico.com.ar/noticias-medicina/oncologia/mutacion-en-los-genes-gracias-al-tabaco.htm
Importante
Importante
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de las mutaciones génicas. Destacan entre ellos
ciertos virus (retrovirus, adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) que pueden
producir anomalías cromosómicas, por ejemplo por rotura del ADN. De ahí el posible riesgo del
empleo de vacunas con virus vivos o de transfusiones de sangre o de médula de pacientes afectados
de hepatitis.
Todo el mundo sabe que el cáncer es una de las principales causas de mortalidad
del mundo desarrollado. Alguien dijo que nuestro organismo está preparado para
vivir 30 años. A partir de esa edad, nuestras células comienzan a deteriorarse y se
corre más riesgo de padecer alguno de los miles de tipos de cánceres descritos.
Algunos de esos tipos de cáncer están escritos en nuestros genes al nacer, son
cánceres que se heredan de una generación a otra, pero otros los podemos
"adquirir" a lo largo de nuestra vida, bien de forma espontánea o bien por
exposición a algunos o varios de los mutágenos que hemos visto anteriormente.
Pero ¿qué es exactamente el cáncer?, ¿cómo se origina y se desarrolla? Estas
son algunas de las preguntas que, ahora mismo, me asaltan.
Intentaré obtener información de ello y aclararme un poco las ideas...
.
Ejercicio resuelto
¿Qué es el cáncer? En el siguiente vídeo tienes la respuesta. Trata de elaborar una definición
después de verlo.
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422579428&v=OVssvEZy6vI&x-yt-cl=85114404
El cáncer es una enfermedad en las que el organismo produce una proliferación incontrolada de
células anormales o malignas. El cáncer, como se indica en el vídeo, no es una enfermedad
contagiosa.
Comprueba lo aprendido
aprendido
22. ¿Qué es lo que causa que una célula normal se convierta en
cancerígena?
a. Una mutación.
b. Una enfermedad coronaria.
c. La ingesta de bebidas de origen vegetal.
23. Pero ¿siempre ha de originarse a partir de una mutación causada por
cualquier agente mutágeno?
a. Sí, siempre se origina así.
b. No, se puede originar a partir de una dieta inadecuada.
c. No, no siempre. Puede ocurrir un fallo en el sistema de reparación
del ADN.
Autor de la Imagen: Metju.
El cáncer posee una serie de estadíos o etapas bien definidas. En la siguiente presentación puedes
conocerlas de forma resumidas:
http://mmpm.es/flash/presenta_etapas_cancer.swf
Pero ¿cuáles son los cánceres más comunes en hombres y mujeres? En la siguiente animación lo
puedes descubrir, después de repasar las etapas de formación de un cáncer.
http://estaticos.elmundo.es/elmundosalud/graficos/cancer.swf
Reflexiona
24. Al final de la animación anterior proponen una serie de
recomendaciones para prevenir el cáncer. La primera que se indica
es cuidar la dieta. En la siguiente página de la web de la Asociación
Española contra el Cáncer podrás encontrar más consejos y
recomendaciones (en el margen izquierdo) que, si bien, no
garantizan que el cáncer no haga su aparición, pueden favorecer que
sea menos probable su desarrollo en nuestras células. ¿Podrías
elaborar un decálogo de buenas prácticas en tu vida diaria para
proteger tu ADN? Autor de la imagen : Edbrown
https://www.aecc.es/SobreElCancer/Prevencion/Paginas/prevencion.aspx
Cuando estudiamos, años atrás, a Darwin y su Teoría sobre la evolución de las especies, uno de los
mecanismos que nos indicaron que provocaba la aparición de nuevas especies fue precisamente la
incorporación de mutaciones en el ADN de los organismos.
Me he encontrado un vídeo que, precisamente, indica esto:
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422579428&v=2yEnF1BAAB0&x-yt-cl=85114404
Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se acumulan mutaciones en los genes y a
la vez varían su cantidad y organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva, justamente, a la
cantidad de cambios por sustitución de bases en el material genético que se producen cada
determinado número de años.
Comprueba lo aprendido
aprendido
25. Si observamos un árbol filogenético, podemos
comprobar que en la base de él se encuentran
las bacterias.
Ahora bien, si las bacterias poseen un genoma
muy pequeño, ¿a qué tipo de mutación de las
vistas anteriormente se puede deber que los
organismos superiores como nosotros contemos
con gran cantidad de genes?
a. Deleción.
b. Transversión.
c. Duplicación
d. Transición.
Autor de la Imagen Dan Davies.
Importante
Importante
Las mutaciones son responsables, a nivel molecular, de la evolución de las especies ya que
introducen nuevos cambios al azar en el material de las nuevas especies, y son los elementos
sobre los que actúa la selección natural, descartando los cambios negativos y favoreciendo los
positivos.
Reflexiona
26. Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se
acumulan mutaciones en los genes y a la vez varían su cantidad y
organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva a la
cantidad de cambios por sustitución de bases en el material genético
que se producen cada determinado número de años.
Relacionado con lo anterior, años atrás se describió a la Eva
mitocondrial; recuerda que ya hablamos de ella.
http://es.wikipedia.org/wiki/Eva_mitocondrial
Comprueba lo aprend
aprendido
prendido
Señala si son verdaderas o falsas las siguientes afirmaciones.
27. La selección natural es la que induce a que se produzcan
mutaciones en los organismos, y de ahí que aparezcan
nuevas especies
28. Las mutaciones son las únicas causas de que las especies
evolucionen
Autor de la Imagen: Beyond silence.
Mutaciones y evolución
En la siguiente simulación puedes ver cómo actúa la selección natural. Aunque está en inglés se
puede manejar fácilmente e interpretar los resultados.
http://www.biologyinmotion.com/evol/evol.swf
• La tasa de mutación (mutations) es muy alta, tanto en el caso de las mutaciones positivas,
como en el de las negativas.
1. Para poder ir a la simulación pulsa sucesivamente la flecha verde que indica derecha (al lado
de "contents"), hasta que llegues al laboratorio.
2. Posteriormente puedes comenzar el "proceso evolutivo" pulsando en las flechas centrales
verdes que ponen "Go". Puedes hacerlo ciclo por ciclo o bien adelantar de cinco en cinco
ciclos o incluso hasta cincuenta.
3. Si pulsas "Help", se te abre una ayuda interactiva que te explica cada zona pasando el ratón
por encima de ella.
Importante
Importante
La selección natural es la que actúa sobre los cambios (mutaciones) que se producen en los
organismos al azar. Los cambios que suponen un mayor beneficio perduran en la población sobre
aquellos, que de alguna manera, suponen un perjuicio, ya sea en la capacidad de supervivencia o
reproductora de los individuos.
Aún aceptándose la gran importancia de las mutaciones en la evolución, conviene aclarar que existen
diferentes teorías evolucionistas, cada una de las cuales posee un punto de vista propio sobre el papel
de las mutaciones en la evolución. Vamos a destacar tres de ellas:
• Los neodarwinistas consideran que la mutación es una
fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios,
y que es la selección natural la que elimina las perjudiciales
y favorece que las frecuencias de los genes beneficiosos se
incrementen notablemente en la población, hasta producir
un cambio en el tiempo que supone la consolidación de
nuevas características.
• Los neutralistas mantienen que la mayoría de las
mutaciones no suponen ni beneficio ni perjuicio. Según
ellos, éstas determinan características neutras con respecto
a la selección, y es el azar quien dirige en gran medida el
proceso evolutivo.
Los partidarios de la teoría de Los equilibrios interrumpidos
(puntuados) consideran que existen mutaciones génicas,
que proporcionan la posibilidad de adaptaciones, y grandes
cambios (cromosómicos, p.e.) que explican la aparición de
características propias de los grandes grupos taxonómicos
(familias, clases...) Autor de la Imagen: Mchavez.
4. Enfermedades hereditarias
• Mira, esta noticia es sobre un niño enfermo cuyos padres concibieron a su hermano para curar
su enfermedad. Es un "niño medicina", y aunque la familia está contentísima con el resultado,
parte de la sociedad no acaba de considerar estas prácticas como éticas.
https://www.youtube.com/watch?v=KTn5oSk2WBc
• Debe ser muy difícil tomar una decisión en estos casos, no se puede dar una solución global,
cada uno debería poder tomar su decisión si se encuentra en ese caso, ¿no querrías tú salvar
a tu hermano o a tu hijo, si estuviera enfermo?
• ¡Yo creo que haría cualquier cosa!
• A veces los legisladores lo tienen muy difícil.
• Sí, pero fíjate que son casos de enfermedades hereditarias, voy a buscar más información
sobre ellas.
Importante
Importante
Reflexiona
29. Es posible que hayas escuchado alguna vez los
términos enfermedad congénita y enfermedad
genética. ¿Puedes decir si estas expresiones
son equivalentes a enfermedad hereditaria?
¿Crees que se pueden usar estos tres términos
indistintamente?
Importante
Importante
El diagnóstico de enfermedades hereditarias se puede realizar hoy día gracias a estudios como el
aislamiento de secuencias de ADN, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y el diagnóstico
prenatal a través de amniocentesis, lo que permite determinar:
1. Si es correcto el número de cromosomas.
2. Si los cromosomas presentan cambios en su estructura.
Otra técnica usada con el fin de conocer de antemano y con relativa facilidad alteraciones genéticas y
hereditarias para ponerles remedio, es a través de test genéticos.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/documentos/2008/05/test_genetico.html
.¿A finales de los años 80 se descubrió que la sangre de cordón umbilical es una fuente importante
de células madre hematopoyéticas. Desde entonces, se recoge, se congela y se almacena en
bancos de sangre de cordón umbilical, y puede utilizarse para trasplantes.
http://www.guiainfantil.com/salud/adn/banco_cordon_umbilical.htm
Actualmente es posible seleccionar un embrión sano entre los embriones obtenidos de una pareja
que puede transmitir una enfermedad hereditaria. Además, puede seleccionarse el embrión sano
que sea histocompatible con un hermano que padece la enfermedad, con el fin de que la sangre
de su cordón umbilical se pueda utilizar para realizar un trasplante. Así ocurre en el vídeo que Bea
enseñó a su amiga al principio de este apartado, ¿recuerdas
26. Como ya sabes de la Unidad 2, las mitocondrias poseen su propio ADN. Se realizó un estudio
basado en analizar la tasa evolutiva de ese ADN mitocondrial, extrayendo el ADN de las
mitocondrias de una serie de mujeres de diferentes razas y procedencias, concluyendo que
todas las mujeres proceden de una mujer ancestral que vivió en África hace entre 150 000 y 200
000 años.
Se ha podido constatar, a través de otros estudios, que la tasa de sustitución de bases en el
ADN se mantiene a un ritmo constante. Es lo que se denomina reloj molecular.
Por tanto, se puede trazar el reloj biológico de algunas proteínas en función del número de
cambios en sus aminoácidos.
27. La respuesta es Falsa. Las mutaciones se originan al azar, y es la selección natural la que actúa
sobre esa variación genética que se presentan en los individuos de una población.
28. La respuesta es Falsa. Hay que tener en cuenta otro factor de cambio o de variabilidad genética y
es el hecho de que los hijos no se parecen a sus padres, no son clones idénticos a los padres.
En esa circunstancia participan dos fenómenos: la mezcla de material genético de dos
individuos diferentes y la recombinación genética, o intercambio genético que tuvo lugar en las
células germinales de los individuos al formarse los gametos.
29. Son términos distintos y no deben confundirse, fíjate:
• Las enfermedades hereditarias engloban a un conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de generación en generación, de padres a hijos, y que se
suelen manifestar en la infancia.
• Enfermedad genética es aquella que está causada por una alteración del genoma, del
ADN. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente
en las células germinales —óvulos y espermatozoides— pasará de generación en
generación; si afecta a las células somáticas, no. Así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de
los cánceres.
• Enfermedad congénita es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se
manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario o durante el parto.
30. Si una enfermedad se transmite de padres a hijos, se denomina enfermedad hereditaria y se
suele manifestar en la infancia. Un diagnóstico temprano puede ayudar en el tratamiento de la
enfermedad, por lo que se suele realizar amniocentesis en los primeros meses de embarazo.
También avances en terapias génicas, el uso de técnicas de aislamiento de secuencias de ADN
o de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permiten realizar una buena diagnosis.
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