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INTRODUCCIÓN

La base de la genética de cualquier ser vivo se encuentra en los cromosomas, los cuales se
componen a su vez de fila tras fila de bases nitrogenadas que forman cadenas que se enrollan y se
comprimen almacenando la información necesaria para la formación de la estructura proteica que
conforma la materia prima para todo ser viviente, existen algunas alteraciones que pueden ocurrir
en estas cadenas de información durante el proceso de duplicación de material conocido como
meiosis que alteran la estructura y por lo cual la fisiología global de todo el organismo sintetizado
ocasionando serias mutaciones que conllevan a síndromes genéticos entre los que encontrar los a
continuación descritos.
Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares.
Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la
otra mitad (el miembro 1 homólogo de cada par) de nuestro padre biológico. Los científicos han
enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y,
según la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los
cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el
bebé será varón o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un
cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados
en pares, recibe el nombre de cariotipo.
Definimos alteración cromosómica a toda anormalidad en el número o en la morfología de los
cromosomas que conlleva a una alteración en la cantidad de material como es el caso de las
trisomías o monosomias o una alteración en la estructura como en caso de las delecciones e
inserciones. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia
(triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas,
se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es
equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de
agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las
roturas que ocasionan bien la formación de una delección (cromosoma al que le falta un
fragmento) o de un fragmento sin centrómero Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que
se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidias) ya que
las monosomias totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía
cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de
Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños
con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18
y 13 mueren por lo general antes del primer año. Los efectos de estas alteraciones se estudian a
diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solución a esos defectos y
brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes
enfermedades.
Prelaboratorio: Defina;
 Síndrome de Dow
 Síndrome de Klinefelter
 Deleción cromosómica
 Inserción cromosómica
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Edwards
 Hermafrodita

SINDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es también conocido como trisomía del par 21 debido a una
alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par,
producto de:

 Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas


completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra
22, en lugar de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de
24 cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un
individuo con 47 cromosomas (trisomía)
 Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de
una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos
tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población
presentaría un número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus
características varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células
anormales.
 Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de
una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico
libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una
trisomía.

El 95 % de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre


juega un papel importante ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir
de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos,
siendo estos susceptibles a la atresia e influencias ambientales de carácter nocivo que
llegan a modificar genéticamente su estructura.

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una traslocación desequilibrada entre el


cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a
mosaicismo ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21, cabe resaltar que en la
translocación desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia
debido a que estos dos procesos se originan a nivel embrionario. (1)

CABEZA

• Microcefalia con el diámetro ánteroposterior reducido .

• Hueso occipital aplanado.

CARA • Aplanamiento facial.

• Pliegues epicánticos.
• Hendiduras palpebrales oblicuas.

• Puente de la nariz ancha .

• Eritema facial continuo.

• Microtia con el hélix doblado .

• Los ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield blancas y grises en la periferia del
iris visibles en el periodo neonatal y desaparecen paulatinamente entre los 12 meses posteriores.
CUELLO

• Corto

• Piel exuberante.

EXTREMIDADES

• Manos pequeñas y anchas.

• Pliegue palmar ùnico (pliegues simiesco) .

• Clinodactilia.

• Algunos casos pueden ser acompañados de una polidactilia y sindactilia.

• Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo. (2)

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por de tener un cariotipo con
más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La
mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el
resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. El cariotipo 47XXY se
identifica en el 11% de los hombres azospérmicos y en el 3% de los infértiles, y es la
causa más frecuente de infertilidad masculina.
La degeneración de las células germinales testiculares se inicia en fases tardías de la vida
fetal, progresa durante la infancia y de forma más rápida a mediados de la pubertad. En
testículos adultos, se observa una extensa fibrosis e hialinización de los túbulos
seminíferos e hiperplasia del intersticio. La media del volumen testicular del adulto con SK
es de 3 ml.
El fenotipo es la consecuencia de la presencia de genes "extra" no inactivados
procedentes del cromosoma X supernumerario , que proporciona un exceso de dosis del
gen SHOX (talla alta, péptido cerebral natriurético y FCFR3). La repetición en serie de
tripletes CAG en el receptor de andrógenos parece relacionarse con algunos rasgos
fenotípicos, además del exceso del gen SHOX en la talla alta, elevación del hematocrito y
otros. Más del 10% de los genes localizados en el cromosoma X se expresan en el
testículo y por ello estar implicados en el fenotipo del SK.
El cromosoma supernumerario en el SK corresponde en un porcentaje similar al padre o a
la madre y no se considera que influya en el fenotipo de los pacientes. Sin embargo
algunos cambios en el receptor de andrógenos (concretamente repeticiones CAG en el
exón 1) pueden relacionarse con el volumen testicular o el tamaño del pene.
Clínica
Al nacer los niños muestran un fenotipo normal y su diagnóstico no es posible, salvo por
una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), por otra parte muy poco
frecuente. El diagnóstico, durante en la infancia proviene frecuentemente de neurólogos y
sobre todo de psicólogos por los problemas ya mencionados que presentan. En la niñez
podemos ver un fenotipo con talla alta, discretamente desproporcionada (con aumento del
segmento inferior) y aumento discreto de grasa abdominal. El diagnóstico en este
momento sigue siendo difícil, ya que la edad de inicio de la pubertad es normal. Sólo a
mediados de la pubertad se puede observar el cuadro clínico característico que incluye:
testes pequeños, hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, dificultades del
aprendizaje e infertilidad. Sin embargo en la mayoría de los casos los pacientes son
asintomáticos, o muestran escasos signos típicos.
La relación entre los dedos segundo y cuarto de la mano se correlaciona con la
testosterona prenatal. Un razón elevada se asocia con un menor nivel de testosterona y
con una reducida sensibilidad a la misma. En el estudio presentado 5 la relación entre los
dedos segundo y cuarto en pacientes con SK fue similar a la encontrada en mujeres.
Se recomienda la detección precoz del SK con el objetivo de ofrecer una intervención
terapéutica a una edad y estado de desarrollo apropiados y tratar de prevenir algunas de
las complicaciones asociadas con el fenotipo, por ejemplo el hipogonadismo, la
osteopenia/osteoporosis, síndrome metabólico y minimizar la disfunción neurológica y
psicosocial.(3)
Mineralización ósea
Los pacientes con SK tienen una disminución de la DMO, en relación con varios factores,
fundamentalmente el hipogonadismo y la baja actividad física. El riesgo de osteopenia no
se observa hasta después de la pubertad.
Se ha observado que los hombres con mutaciones en el gen RXFP2 (que codifica el
receptor de INSL3) tienen menor masa ósea. Por este motivo se ha hipotetizado que la
osteopenia en el SK puede estar en relación con niveles bajos de INSL3 .
Afectación de otros órganos
Los pacientes con SK tienen una discreta disminución de la esperanza de vida, unos dos
o tres años menos que la media de hombres . Es posible que además de los problemas
derivados del síndrome metabólico, pueda afectar un bajo nivel socioeconómico. El perfil
característico del adultos con SK es un individuo con bajo nivel educacional y de
instrucción, bajos ingresos, sin ocupación laboral, menor proporción de parejas y pocos
hijos.
Estos pacientes tiene mayor riesgo de presentar:
1.- Alteración de la homeostasis de la glucosa y ejercicio físico
Existe una asociación con la diabetes tipo 2 con alta incidencia de síndrome metabólico y
resistencia a la insulina. Recientemente en un estudio realizado en 89 niños prepuberales
con SK, el 37% tuvo un aumento de LDL-Colesterol, el 24% resistencia a la insulina y un
7% cumplieron los criterios de síndrome metabólico 9.
2.- Cáncer de mama
La etiología no es clara, aunque se hipotetiza sobre una ginecomastia previa, leve
aumento de la relación estrógenos/testosterona, obesidad e inactividad física puedan
contribuir a esta patología.
3.- Enfermedades autoinmunes
Especialmente el Lupus eritematoso diseminado se ha observado que es 14 veces más
frecuente que en varones sin SK.
Afectación endocrina
Los hombres con SK son considerados infértiles, pero estudios recientes con alta
tecnología permiten obtener esperma (TESE) y tras inyecciones intracitoplamáticas (ISCI),
conseguir la paternidad. Los resultados más recientes muestran un porcentaje de
recuperación de esperma de un 66% (euploide en la gran mayoría), y en el 45% de estos
casos pueden llegar a fecundar un óvulo. Los resultados mejoran cuando la testosterona
plasmática aumenta tras administrar HCG.
La denominada "minipubertad", que los niños presentan entre los 2 y 6 meses de vida,
con un aumento moderado de testosterona que refleja una actividad del gonadostato, se
presenta normalmente en niños con SK diagnosticados por amniocentesis .
Un estudio reciente realizado con espectrometría de masas en tandem en 68 niños,
demuestra valores normales de testosterona y LH, aunque por debajo de los controles .
Durante la infancia los niños con SK se caracterizan por concentraciones normales de
testosterona, FSH, LH, Hormona antimuleriana (AMH), Inhibina B (que refleja la función
de las células de Sertoli) e INSL3 B (péptido secretado por las células de Leydig
dependiente de LH, relacionado con el descenso testicular).
Función Neurocognitiva
Existe una afectación especial del área verbal, con retraso en el lenguaje. En este sentido
hay alteración en la pronunciación, capacidades como deletrear, leer… Esta discapacidad
conlleva que los adultos con SK tengan un bajo nivel educacional. También se han
descrito alteraciones en la memoria no verbal y funciones ejecutivas .
Las causas propuestas de los defectos neuropsicológicos son sobre todo genéticas:
origen del cromosoma X supernumerario, efecto dosis de tres cromosomas sexuales,
polimorfismos del receptor de andrógenos por las repeticiones CAG, etc..Se ha
comprobado que un número elevado de adolescentes con SK tienen trastornos
psiquiátricos, esquizofrenia, crisis de ansiedad, trastornos depresivos y déficit de
atención.(4)
Un estudio reciente que compara SK con pacientes XYY , demuestra que la afectación
neuropsicológica es más importante en los XYY, pero en ambos casos los pacientes
tienen una prevalencia elevada de déficit de atención (62% en XYY y 42% en SK),
espectro autista (50% XYY vs 12% en SK). Estudios de imagen cerebral muestran que los
pacientes con SK tienen menor volumen encefálico 19.
El efecto del tratamiento con testosterona en esta área, es dudoso, con datos
discordantes en diversos estudios.

DELECION CROMOSOMICA
Se llama deleción a cualquier pérdida de material genético. Las deleciones provienen de la
pérdida de una porción de material genético, comprendida entre dos puntos de rompimiento
cromosómico (deleciones intersticiales, ). Como el segmento entre los dos rompimientos
carece de centrómero, se comporta como un fragmento acéntrico y se pierde en las
subsecuentes divisiones celulares. También puede producirse un fragmento acéntrico con
una ruptura única en cualquiera de los brazos (deleción terminal); Si el anillo tiene
centrómero pasará a través de las divisiones celulares a las células hijas. Si hay intercambio
de cromátides en un cromosoma en anillo, entonces en las divisiones subsecuentes se
forma un cromosoma anular dicéntrico de doble tamaño. Cuando las deleciones son visibles
(más de 4 MB) contienen muchos genes contiguos (monosomía parcial de un cromosoma)
que pueden generar procesos patológicos con malformaciones congénitas múltiples y
retraso mental. Las deleciones muy pequeñas, que se encuentran en el límite de resolución
del microscopio de luz, se llaman microdeleciones.( 5)
El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se
"eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo
del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo
de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual
ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.

INSERCION CROMOSOMICA
La inserción es un tipo de traslocación la cual es intercambio de material genético entre
dos cromosomas, que resulta de una ruptura con un rearreglo anormal. También se produce
una traslocación cuando hay una recombinación accidental en la meiosis entre dos
cromosomas que no son homólogos. En este intercambio no hay pérdida de DNA. El
individuo portador suele ser normal de manera fenotípica, a menos que la ruptura involucre
una región genéticamente activa. Los cromosomas involucrados en la traslocación se
llaman derivativos; cuando ambos están presentes, se dice que la traslocación es
balanceada; la transmisión a la descendencia de uno sólo de los derivativos produce un
desbalance genético Las traslocaciones pueden ser de tres tipos: recíproca, robertsoniana
(por fusión céntrica) y por inserción.
La inserción cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha inserido
en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. Si no hay
material adicional o no hay pérdidas, la persona acostumbra a ser sana. No obstante, si hay
exceso o deficiencia de material cromosómico, la persona puede tener problemas de
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.( 5)

SINDROME DE TURNER
Monosomía 45X (síndrome de Turner) . Se produce por una alteración cromosómica donde
se pierde un cromosoma X o parte de él, y afecta al fenotipo femenino con una incidencia
que oscila desde 1 por cada 1500 hasta 1 por cada 5000 recién nacidas vivas. Se estima
que afecta a 3 % de los embriones de este sexo, lo cual mayormente se resuelve mediante
el aborto espontáneo, pues solo uno de cada 1 000 embriones afectados llegan a su
término.

Dicha afección no presupone la existencia de una disgenesia gonadal, aunque esta es muy
frecuente y se acompaña además, de altas cifras de gonadotropinas y niveles bajos de
estrógenos. El análisis cromosómico revela que en la mayoría de estas pacientes el
cariotipo es de 45 cromosomas; 44 de ellos son normales (autosomas) y no hay más que
un solo gonosoma (X).

La frecuencia es de 1 en 2 500 nacidas vivas, pero 97% de los embriones o fetos con
cariotipo 45,X se aborta de forma espontánea en el primer o segundo trimestre del
embarazo. Si bien el pronóstico prenatal es malo, las nacidas vivas con este síndrome
tienen un buen pronóstico. En la experiencia del autor, en un hospital de atención médica
de tercer nivel para niños menores de 16 años de edad se diagnosticaron seis nuevos casos
cada 12 meses por un lapso de 14 años. El diagnóstico clínico se sospecha desde el
nacimiento, cuando se encuentra piel redundante en la nuca ( Pterygium colli ) y linfedema
del dorso de las manos, del dorso de los pies, o ambos. A mayor edad, además de los
signos que se describirán más adelante, la adolescente es de muy baja estatura y hay
amenorrea primaria. La talla baja se manifiesta desde la infancia, pero a medida que pasan
los años se acentúa cada vez más y se exagera al no presentarse el brote puberal de
crecimiento, de tal manera que la estatura en la mujer adulta mexicana con el síndrome
45,X es de 137.6 ± 5.8 cm.. La mayoría de las pacientes 45,X no tiene gónadas y en su
lugar sólo se encuentran estrías o cintas de tejido fibroso, similar histológicamente al
estroma ovárico, con ausencia casi total de oocitos. En la pubertad no hay desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios, como el crecimiento mamario y del vello púbico y axilar,
y si lo hay es muy pobre y tardío. Como consecuencia de la insuficiencia gonadal, las
gonadotropinas se encuentran elevadas y los estrógenos disminuidos.

Las pacientes con síndrome de Turner tienen inteligencia normal, aunque algunas
presentan discretos defectos de percepción visoespacial y de capacidad motora fina. El
tratamiento sustitutivo con hormonas sexuales produce desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios, incluso ciclos menstruales, obviamente anovulatorios, pero no
modifica la estatura final. El esquema de tratamiento que mejores resultados ha dado es la
combinación de estrógenos, anabólicos proteicos y hormona del crecimiento. La sobrevida
en estas pacientes es normal. La monosomía X se origina por no disyunción en cualquiera
de los dos progenitores; pero en la mayor parte de los casos, el cromosoma X presente es
el materno, lo que significa que la no-disyunción ocurre con preferencia en la
espermatogénesis (75% de los casos). El cariotipo más común es el 45,X (50%) y en el
80% de éstos, el error ocurrió en la división meiótica paterna. La mayoría del restante 50%
tiene un mosaico 45,X/46,XX o 46 cromosomas con un X normal y un X anormal en
estructura Un pequeño número de mujeres con síndrome de Turner tiene un mosaico
45,X/46,XY, lo que les da un riesgo incrementado de desarrollar gonadoblastoma, por lo
que está indicada la extirpación de las gónadas.(7)

Ahora bien, además de esta fórmula mayoritaria existen diversas variantes, entre las cuales
se incluye el mosaicismo XO/XX, descrito por Ford en 1959. En esta variante, igual que en
todas las relacionadas con el síndrome de Turner, quedó demostrado que las pacientes no
suelen lograr embarazos, debido a una alta presencia de esterilidad.

De manera general se considera que la aparición del ST es esporádica, sin tendencia a


recurrir, aunque se han descrito casos familiares. La prevalencia es de 1 por cada 2 000 a
1 por cada 5 000 recién nacidos vivos mujeres. Se conoce que en 1 % de todos los
embarazos el producto de la concepción presenta una monosomía X, de ellos un alto
porcentaje termina en abortos espontáneos durante el primer trimestre de la gestación, solo
aquellos fetos con «formas moderadas» de este síndrome son viables.

Al respecto, existen 2 corrientes que intentan explicar esta anomalía cromosómica: una
teoría meiótica, la cual se refiere a que durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y por esa razón llevar un
cromosoma sexual de menos. Si eso sucede, el individuo que se forma a partir de la
fertilización portará esta anomalía cromosómica. Por otro lado, la teoría mitótica afirma que
la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, sino que se origina
durante el primer periodo del desarrollo embrionario, en las primeras semanas de gestación.

Las posibles señales en los bebés pequeños abarcan manos y pies hinchados, así como
cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores se puede observar una
combinación de los siguientes síntomas: desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, tórax plano y ancho en forma de
escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de la menstruación y
resequedad vaginal, lo cual puede traer consigo relaciones sexuales dolorosas.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, y antes del


nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante el examen prenatal. Entre los
exámenes complementarios a realizar figuran: niveles hormonales en la sangre (hormona
luteinizante y hormona foliculoestimulante), ecocardiografía, cariotipado, resonancia
magnética del tórax, ecografía de los órganos reproductores y de los riñones, así como
examen pélvico. Las afectadas pueden tener una vida normal, pero con un control
cuidadoso de su médico. Esta afección también puede cambiar los niveles de estrógenos
en la sangre y en la orina.( 6)

SINDROME DE EDWARDS

Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Se encuentra en uno de cada 3 000 recién nacidos


vivos y en esta trisomía también se observa el efecto de la edad materna. Como en todas
las trisomías autosómicas, la frecuencia en la concepción es mucho mayor y se calcula que
85% de los embriones trisómicos 18 se aborta. Existe una preponderancia de mujeres a
varones de 3:1. Clínicamente el síndrome también es típico y se caracteriza por
complicaciones del embarazo por hidramnios; bajo peso al nacimiento (100%); dolicocefalia
con occipucio prominente (88%); pabellones auriculares malformados y de implantación
baja (99%); piel redundante en la nuca (50%); micrognatia y retrognatia (97%); manos
empuñadas con fuerza, con sobre posición de los dedos índice y meñique (94%); esternón
corto (87%); luxación congénita bilateral de la cadera (80%); pies en forma de mecedora,
con talón prominente y pie equino varus (63%); dorsiflexión del primer ortejo (79%);
hipertonía generalizada después del periodo neonatal (75%). Son frecuentes también
criptorquidia bilateral, cardiopatías congénitas (90%), malformaciones renales (57%),
atresia esofágica, fístula traqueo-esofágica, hernia diafragmática, ausencia de cuerpo
calloso. Es interesante mencionar que en 100% de los casos de trisomía 18, se presenta
en seis o más dedos de las manos una configuración dermatoglífica en forma de arco. El
50% de estos niños muere en la primera semana de vida y sólo 10% sobrevive el primer
año; los que viven más tiempo crecen de forma muy lenta y manifiestan profundo retraso
psicomotor. El 95% de los casos se debe a una no disyunción materna, donde los errores
en meiosis II predominan. Son en verdad excepcionales los casos debidos a alguna
translocación parental y en ocasiones se observan mosaicos. La recurrencia para las
parejas que han tenido un hijo con trisomía 18 regular es poco común, no existen datos
precisos; por otro lado, la letalidad prenatal es alta, por lo que se siguen utilizando los
riesgos por edad materna para nacidos vivos con trisomía 18.(7)

HERMAFRODITISMO

Relación del número de cromosomas con la mitosis de la siguiente imagen con el


del ideograma
Escriba el cariotipo respectivo y 3 características de los individuos afectados

El cariotipo se escribe así:


 46 el número total de cromosomas.
 XX los cromosomas sexuales (femeninos).
 del (11) delección en el cromosoma 16.
 (q12q21) puntos de corte del segmento seleccionado (o perdido)
SÍNDROME DE DOWN

 Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes, por lo
tanto en este caso se refleja el síndrome de Down que se da cuando existe un
extra de material genético en el cromosoma número 21, normalmente cada
persona tiene 23 pares de cromosomas o 46 en total, y hereda un cromosoma por
par del óvulo de la madre y una del espermatozoide del padre. En este caso el
espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión
resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
 Trisomía del par 21, Normalmente, en el momento de la concepción un bebé
hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de
la madre e igual cantidad del padre para el total de los 46 cromosomas en el
nuevo organismo.
 Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos
evolutivos asociadas al síndrome de Down.

Las características más relevantes de las personas que padecen este síndrome son el
pelo lacio y fino, cuello corto y ancho, alteraciones en la morfología de las orejas y
estatura baja.

Entre otras

La Cabeza: La cabeza de los bebés con Síndrome de Down es más pequeña de lo


normal. Puede ocurrir que la parte posterior está aplanada, por lo que el cuello parece
corto, las fontanelas se cierran más lentamente que los otros niños.

Ojos: Sus ojos son de tipo almendrado, es decir, un poco achinados, lo que ocasiona que
los niños no tengan una buena visión y por lo tanto deban utilizar lentes.

Boca: Por lo general, la boca del bebé es pequeña y el paladar muy profundo, conocido
como paladar ojival. La combinación de estos rasgos con la hipotonía muscular, causa la
desproporción de la lengua en comparación con el tamaño de la boca. Estos niños tienen
tendencia a permanecer la mayoría del tiempo con la lengua afuera.
SÍNDROME DE KLINEFELTER

Alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas


homólogos durante la meiosis que dan lugar que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los
hombre tiene los cromosomas 44 XY (46 pares) y las mujeres tienen los cromosomas 44
XX (46 pares).
En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44 XXY (47 pares) solo
puede padecerla el hombre y ocasiona hipogonadismo

CARACTERÍSTICAS
 Musculatura menos desarrollada y menor fuerza, puede presentar displasia
 Estatura alta
 Infertilidad,
 Testículos pequeños, no se desarrollan aunque el periodo de pubertad se presenta
en un periodo de edad normal
 Menos cantidad de vello en el cuerpo
 Tamaño de las mamás mayor de lo normal
 Acumulación de grasa y tendencia a sobrepeso
 El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente
inferior, inferior que el de los varones como los cromosomas normales. Presentan
problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la
capacidad de procesamiento auditivo son deficientes
 Los trastornos del comportamiento son frecuentes especialmente inmadurez,
inseguridad y timidez
 Sus proporciones corporales son anormales ( piernas largas, tronco corto, hombros
igual al tamaño de la cadera)
SÍNDROME DE EDWARDS:
También conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana caracterizada
normalmente por la presencia de un cromosoma adicional completa en el par 18.

Las personas que padecen esta patología tienen unas características bastantes
singulares como: ser más pequeños de lo normal, cráneo largo, orejas deformes, su
mentón está
Deprimido, dislocación congénita de las caderas, cuellos anchos, problemas renales,
defectos en el corazón, dedos sobre puestos, el esófago no se conecta con el
estómago y tienen un lapso de vida muy corto, promediando unos 4 meses.

Bibliografía
1. Pérez Chávez, D. A. (2014). Síndrome de Down. Revista de Actualización Clínica
Investiga, 45, 2357.
2. Sadler, T.W. Lagman embriología médica: con orientación clínica. 10ma edición.
3. López-Siguero, J. P. (2014). SÍNDROME DE KLINEFELTER KLINEFELTER SYNDROME. Rev Esp
Endocrinol Pediatr, 5(1), 85-90
4. Messina MF, Sgro DL, Aversa T, Pecoraro M, Valenzise M and De Luca F. A Characteristic
Cognitive and Behavioral Pattern as a Clue to Suspect Klinefelter Syndrome in Prepubertal
Age. J Am Board Fam Med 2012;25:745-749
5. Lisker, Rubén, Zentella Dehesa, Alejandro, and Grether González, Patricia. Introducción a
la genética humana (3a. ed.). México, D.F., MX: Editorial El Manual Moderno, 2013.
ProQuest ebrary. Web. 29 September 2017.
6. Chagoyén Méndez, Esther María, Álvarez Montero, José Agustín, & Zúñiga Vaca, Carmen Isabel.
(2017). Síndrome de Turner en una adolescente. MEDISAN, 21(6), 720-724
7. Lisker, Rubén, Zentella Dehesa, Alejandro, and Grether González, Patricia. Introducción a
la genética humana (3a. ed.). México, D.F., MX: Editorial El Manual Moderno, 2013.
ProQuest ebrary. Web. 29 September 2017.
8.