SÍNDROME DE KLINEFELTER Y TURNER

1. Un individuo (45,X) padece:

a) Síndrome de Klinefelter.

b) Síndrome de Turner.

c) Síndrome del cromosoma X frágil.

d) Síndrome del cromosoma no funcional.

2. Características clínicas del Síndrome de Klinefelter

a) Talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de implantación del cabello baja
en el cuello y cubito valgo

b) Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas.

c) Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con dermatoglifos , metacarpianos

largos.

3. Son diferencias entre el Síndrome de Klinefelter y Turner, excepto:

a) El SK. se debe a una anomalía de los cromosomas sexuales y el ST. hay ausencia total o
parcia de un cromosoma X
b) SK ocurre en varones y ST en mujeres.
c) ST el tratamiento es hormonal, mientras que en ST soporte cognitivo y psicológico.

Justificación: Ambos son tratados mediante sustitución hormonal. SK en este promoverá el

desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular
(pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia
más masculina, mientras que en el ST el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios y la GH como tratamiento de la talla baja

4. Proporciona un exceso de dosis del gen SHOX

a) Síndrome de Klinefelter.

b) Síndrome de Turner.

c) Síndrome del cromosoma X frágil.

d) Síndrome del cromosoma no funcional.

Justificación: El fenotipo es la consecuencia de la presencia de genes “extra” no

inactivados procedentes del cromosoma X supernumerario 3 , que proporciona un exceso
de dosis del gen SHOX (talla alta, péptido cerebral natriurético y FCFR3).
5. Traramiento estrogeníco para Síndrome de Turner

a)Estrógenos conjugados derivados equinos 03 mg al día; etinilestradiol, 2-5 microgramos al día, o

17 beta estradiol en parche.

b) Estrógenos conjugados derivados equinos 10 mg diariamente; etinilestradiol, 0.7-1

microgramos al día.

c) Estrógenos conjugados derivados equinos 05 mg al día; etinilestradiol, .5-1 microgramos al día,

o 17 beta estradiol 05 mg al día

Justificación: De acuerdo con la GPC: Estrógenos conjugados derivados equinos (ECE), 03

mg al día; etinilestradiol, 2-5 microgramos al día, o 17 beta estradiol en parche Después de
6 meses, si la respuesta es pobre en desarrollo mamario por estado de Tanner , aumentar
la dosis. Después de un año agregar un progestágeno en forma cíclico los días 1-12 días, o
días 15 a 21, o 15 a 25 días o 15 a 28 días del ciclo menstrual.