Médicos desenvolvem tratamento

para disfunção genética que pode

gerar lágrimas de sangue
Pesquisadores encontraram a causa genética de um mal que atinge os
vasos sanguíneos e faz pacientes terem hemorragias fatais e derrames.

Cientistas do Instituto de Saúde Infantil da University College London e do

Hospital Great Ormond Street, no Reino Unido, que realizaram o estudo,
consideram este um "enorme passo" rumo à compreensão e ao tratamento de
malformações arteriovenosas (AVMs, na sigla em inglês).

Eles acreditam que o uso de medicamentos contra câncer podem ser usados
para tratar esse tipo de condição, que é progressiva e pode causar inchaços e
deixar uma pessoa desfigurada.
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estuda felicidade
Equipes em Londres, Edimburgo e Cambridge colaboraram na pesquisa,
publicada no periódico Journal of Clinical Investigation.

Os pesquisadores fizeram biópsias em 160 crianças com doenças nos vasos

sanguíneos, entre elas AVMs, e sequenciaram o DNA dos tecidos afetados.

Eles encontraram quatro genes defeituosos que podem gerar essa condição,
todos eles envolvidos no envio de sinais entre receptores superficiais e o
núcleo de células. As mesmas mutações genéticas estão ligadas ao
crescimento de muitos tipos de câncer.

Há diversos medicamentos aprovados para o uso em casos em que há uma

falha no caminho para o envio destes sinais. A descoberta significa que, agora,
os médicos têm uma chance de tratar a AVM com essas drogas.

"Descobrir as causas genéticas de AVMs em pacientes específicos permite que

sejam indicados tratamentos que podem retardar, interromper ou até mesmo
reverter o avanço dessa condição no longo prazo", diz Veronica Kinsler,
consultora em dermatologia infantil no Hospital Great Ormond Street Hospital e
líder do estudo.

Um dos pacientes envolvidos na pesquisa é Nikki Christou, de 13 anos.

Ela tem uma AVM no lado direito do rosto e crânio e pode ter hemorragias
graves a qualquer momento. "Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai
apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso
muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, então, eu choro sangue", diz ela.
"Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia é grave, posso precisar de
uma ambulância."

Nikki já passou por 30 cirurgias e centenas de consultas médicas. Sua família

criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust,
financiou o projeto de pesquisa.

Com os resultados, Nikki é agora uma dos dois pacientes que estão usando
medicamentos contra câncer para tratar a mutação genética por trás de sua
AVM.

Ela tem uma AVM no lado direito do rosto e crânio e pode ter hemorragias
graves a qualquer momento. "Pode ser aterrorizante, porque o sangue não sai
apenas do meu nariz, mas escorre pela minha garganta e boca e, num caso
muito ruim, sai pelos dutos lacrimais, então, eu choro sangue", diz ela.

"Posso ficar bem tonta, e, quando a hemorragia é grave, posso precisar de

uma ambulância."

Nikki já passou por 30 cirurgias e centenas de consultas médicas. Sua família

criou a ONG Butterfly AVM Charity, que, junto com a ONG Welcome Trust,
financiou o projeto de pesquisa.

Com os resultados, Nikki é agora uma dos dois pacientes que estão usando
medicamentos contra câncer para tratar a mutação genética por trás de sua
AVM.