RELATO DE CASO

Fisioterapia e qualidade de vida de paciente com amiotrofia
espinal progressiva tipo I – Relato de Caso
Head and neck cancer Physical Therapy and quality of life in patients
with progressive spinal amyotrophy, type I – Case Repor
Janaína A. Soares¹; Naila L.S. da Silva²; Silvéria de O. Leite³; Márcia T. Parisi4
¹Fisioterapeuta, aprimoramento concluído em pediatria*; ²Fisioterapeuta, pós-graduada em Fisioterapia Cárdio-Respiratória, aprimoramento concluído
em pediatria*; ³Fisioterapeuta, estagiária*; 4Fisioterapeuta, sub chefe do serviço de Fisioterapia e supervisora do setor de neuropediatria*, docente em
Neurologia da UNIRP (Centro Universitário de Rio Preto) e UNIP (Universidade Paulista).
*
Hospital de Base da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Resumo Amiotrofia espinal progressiva é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o corpo dos neurônios
motores no corno anterior da medula espinal. Também conhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann
(SWH), amiotrofia espinal progressiva tipo I é a forma mais grave da doença com início da sintomatologia
antes dos seis meses de vida, evoluindo para óbito até os três anos. Caracteriza-se pela progressiva atrofia
muscular, hipotonia, paresia, arreflexia, miofasciculação e comprometimento respiratório grave. Objetivo do
presente trabalho é relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Werdnig-Hoffmann que superou
a expectativa de vida relatada na literatura. Para descrição e melhor embasamento sobre o assunto, no
período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se análise crítica e objetiva da literatura nas bases de dados
PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada por livros-texto, selecionando-se artigos mais relevantes
sobre o assunto. Comprometimentos respiratório e motor sofrem influência direta da hipotonia e atrofia
musculares, nas quais a fisioterapia destaca-se como uma equipe multidisciplinar, atuando na prevenção e
no tratamento dos sinais e dos sintomas dessa síndrome. A qualidade de vida proporcionada pela fisioterapia
minimizou complicações motoras e respiratórias, apresentou impacto satisfatório no prognóstico de criança
portadora da síndrome de Werdnig-Hoffmann e contribuiu na superação da expectativa de vida preconizada
pela literatura.

Palavras-chave Atrofia Muscular Espinal; Qualidade de Vida; Doenças da Medula Espinal; Modalidades de Fisioterapia.

Abstract Progressive Spinal Amyotrophy is an autosomal recessive genetic disease that affects the motor neurons in
an area of the spinal cord called anterior horn cells. It is also known as Werdnig-Hoffman Syndrome, Disease
or Paralysis. The progressive spinal amyotrophy, which is the most severe form of the disease, is characterized
by early onset before six month old, eventually leading to death, and most affected children do not usually
survive past 3 years old. It is characterized by muscle progressive atrophy, muscle hypotonia, paresis, and
lack of reflexes, muscle fasciculation and severe respiratory impairment. The purpose of this study was to
report a case of a child with Werdnig-Hoffmann Syndrome who exceeded the life expectancy officially
reported in the literature. In order to get a better description of the symptoms and onsets, and a further
knowledge on the disorder, a critical and objective analysis of the literature was carried out from February to
July 2005 in PUBMED, MEDLINE, and SCIELO databases, supplemented by textbooks, selecting the most
pertinent related articles. Muscle hypotonia and atrophy directly influence the respiratory and motor functions,
and in these situations, the physical therapist has an important role in a multidisciplinary team, acting in the
prevention and treatment of the signs and symptoms of the syndrome. Physical therapy provides a better
quality of life by minimizing motor and respiratory complications. It also presented a satisfactory impact in
the disease prognosis of this child with Werdnig-Hoffman Syndrome, leading to an exceeded life expectancy
highlighted by the literature.

Keywords Spinal Muscular Atrophy; Quality of Life; Spinal Cord Diseases; Physical Therapy Modalities.

Não há conflito de interesse
44
Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7

6 começou a apresentar quadro de hipotonia evidente.15. complementada com de herança autossômica recessiva que afeta o corpo do neurônio pesquisa de livros-texto.9.10 estável. SMN1 caso relatado. contactuante e intervenções designadas para minimizar as deformidades e as suscetível às expressões faciais. ou Síndrome de Werdnig. acordo com o início da sintomatologia e do grau de O exame clínico de entrada apresentou-se em regular estado comprometimento motor: tipo I. ainda.C.2 Caracteriza-se pela relevantes sobre o assunto. e com as pessoas utilizando-se da mímica facial. geral. Método joelhos em semiflexão e pés em inversão. extraindo-se dados desde a sua internação até a (Survival Motor Neuron).Introdução sistemática. criança apresentou cianose. Paralisia progressiva dos músculos respiratórios leva à morte. ser notados nas extremidades. não tinha Pacientes portadores de AEP apresentam hipotonia e fraqueza controle de cabeça e não iniciava movimento de rolar. criança foi encaminhada eletroneuromiografia (ENMG). Aos seis musculares progressivas difusas simétricas com predomínio nas meses. localizados no braço curto do cromossomo cinco. realizou-se pesquisa acompanhamento fisioterápico diário com cinco sessões. os músculos delgados e poucos movimentos podem Sob acompanhamento clínico da equipe de Neuropediatria. não sobrevivem após três anos. compatível com atrofia muscular espinal. Estável hemodinamicamente. cinco anos e sete meses. durante a amamentação.10. mas Atualmente.12. Com grande variabilidade na evolução clínica. atuando na prevenção e no tratamento vasoativas. Aos três meses de vida completos diferença da gravidade entre os tipos da doença.12 seguintes raízes nervosas: quinta e sexta raízes cervicais. não reativa. respiratória aguda. Expectativa de vida é pequena. Para descrição e melhor embasamento do presente estudo. nascimentos. são capazes de sentar sem apoio. Apresenta capacidade de complicações respiratórias da doença.3. pulsos em semiflexão e desvio ulnar. Com um ano e dois meses. selecionando-se artigos mais motor no corno anterior da medula espinal. o que levou às internações quadro clínico e por exames complementares: prolongadas. A biópsia muscular geralmente em torno de dois ou três anos de idade. com freqüência respiratória Forma mais grave das amiotrofias. São responsáveis pela codificação de Apresentação do Caso proteínas. A maioria dos pacientes têm deleções no exon sete B.14.16 confirmou síndrome de Werdnig-Hoffmann. levemente taquidispnéica. a criança vem recebendo período de fevereiro a junho de 2005. Realizou-se. porém não chegam a evoluindo com piora do quadro e sendo encaminhada para a deambular. presente data. sendo diagnosticada pneumonia aspiratória. movimentação espontânea mínima e pouco funcional O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma de pulso (flexão. flácido. o que justifica a termo por parto cesáreo. caracteriza-se por grave comprometimento batimentos por minuto. intermediária inicia-se antes dos 18 meses de vida e as crianças Manteve-se internada na enfermaria pediátrica por 15 dias.5. empregando-se os seguintes descritores de assuntos: atrofia sendo sua ocorrência de aproximadamente um para cada dez mil muscular espinhal. o tipo III. adução e abdução). Forma respectivamente.11Síndrome de ventilação mecânica. sem uso de drogas afecções neurológicas.13(1):44-7 . quarta e quinta raízes lombares. Crianças não chegam a rolar ou sentar sem e pressão arterial sistólica e diastólica de 95 mm Hg e 50 mm Hg. Após insucesso de várias tentativas de Werdnig-Hoffmann caracteriza-se por hipotonia extrema e desmame da ventilação mecânica e pelo grave comprometimento arreflexia notadas ao nascimento ou pouco depois. inicia-se após os dois unidade de terapia intensiva pediátrica. tem início antes dos de 40 respirações por minuto. sendo submetida a intubação orotraqueal e apresentam algum período de deambulação. numa região denominada 5p13. e tipo III. hemodinamicamente de Kugelberg-Welander.7. saturação periférica de oxigênio de 95% motor e respiratório. geralmente. síndrome de Werdnig-Hoffmann. biópsia muscular e investigação ao setor de pediatria do Hospital de Base de São José do Rio genética. atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios Foram utilizadas vinte referências de artigos selecionados nas motores localizados nessa região.12 A fisioterapia é fator de raciocínio e resposta aos estímulos. estado de São Paulo. A paresia de membros inferiores superou a expectativa de vida relatada na literatura e demonstrar esboça movimento de adução e rotação interna de quadril com a importância da fisioterapia numa equipe multidisciplinar. terceira. Lactente é respiratório apresentado. sendo 45 Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar. consciente. padrão eletrofisiológico amiúde por infecção respiratória. sexo feminino. fisioterapia. exceto pelo reflexo de sucção. quase uma cópia do gene SMN2. do polegar e do criança portadora de amiotrofia espinal progressiva tipo I que indicador (flexão e extensão). vivacidade e inteligência destacam-se quando se evidenciou desnervação dos miótomos das em contraste com a pouca atividade motora da criança. paresia muscular de membros em melhora da qualidade de vida. interagindo com o ambiente extrema importância do ponto de vista motor e respiratório.1. sem deformidades ósseas. freqüência cardíaca de 120 seis meses de vida. submeteu-se à traqueostomia.4 neurônio motor. Apresentou insuficiência anos.3..17.18 superiores. em bom estado geral. análise de prontuário do Todas as formas são condicionadas pelo mesmo gene. porções proximais dos membros e arreflexia tendínea profunda. encontra-se na unidade de terapia semi-intensiva também a integridade do desenvolvimento e um conjunto de pediátrica. ou doença hipotônica. crítica e objetiva da literatura nas bases eletrônicas Amiotrofia espinal progressiva (AEP) é uma doença genética de dados PUBMED. tipo II. nascida a (ou nos exons sete e oito) do gene SMN1.9. apoio e. resultando Apresenta hipotonia generalizada. sob ventilação mecânica ciclada a tempo. no Desde a sua internação até o presente.9. ou forma intermediária. de deformidades ósseas e distúrbios respiratórios. autossômica recessiva fatal depois da fibrose cística (1:6000).13 Desenvolvimento mental realizou-se exame complementar de eletroneuromiografia. em geral. O grande desafio atual não é somente a sobrevivência. Apresenta deformidades leves de cotovelos em semiflexão. o tipo I. Forma mais branda. hipoativa.B. principalmente proporcionando atenção especial às crianças que apresentam do olhar. Principal desordem línguas inglesa e portuguesa e sete bibliografias de livros-texto.T. MEDLINE e SCIELO.8 Amiotrofia espinal progressiva é classificada de Preto. os joelhos em semiflexão. extensão. Tal episódio Diagnóstico da amiotrofia espinal progressiva é dado pelo manifestou-se repetitivamente. encontra-se preservado. Hoffmann.

Logo ao nascimento. As sessões de fisioterapia respiratória O quadro clínico caracteriza-se pela deterioração motora após mantêm as vias aeríferas permeáveis. estar presente no início do quadro. mascarando a presença da atrofia muscular.17. desvio ulnar. apesar de enferma. Uma possível explicação insuficiência respiratória com um ano e dois meses e.25 A criança apresentou Apesar de dar nome à doença. inclusive da vida. os exames complementares realizados para a A literatura demonstra que a progressão das deformidades é confirmação da síndrome. porém com existência simultânea de tecido adiposo A fisioterapia tem importância fundamental na conduta de AEP. hoje. visto que as interações funcionais entre os dos músculos respiratórios progressivamente. A intervenções inerentes à sua faixa etária. todavia. a prevenção de maiores deformidades. Superou a aumentado. sendo geralmente a causa do óbito. a criança descrevem a amiotrofia espinal progressiva tipo I ou síndrome sofreu internações freqüentes por complicações respiratórias. membros fisioterapia motora compõe-se de alongamentos. para a ausência deste sinal é a existência de tecido adiposo encontra-se com cinco anos e sete meses de vida. A fisioterapia pareceu ser fator de dos acontecimentos ao seu redor e utiliza-se de expressões melhora no prognóstico da doença.19 Nesse relato. nas deformidades e nas complicações apresentou os primeiros sinais aos três meses. visível. Na maioria dos casos a expectativa de motor.23 Apesar Foram encontradas várias referências bibliográficas que de hospitalizada desde um ano e dois meses de vida.24 Deve-se salientar meses de vida e não apresentar dificuldade respiratória evidente. sessões de fisioterapia motora. joelhos em semiflexão e pés em inversão. além de auxiliar no desenvolvimento de e de deglutição e alimenta-se via gastrostomia.5. Porém.9. possui percepção equipe multiprofissional. de grau moderado e movimentação espontânea mínima e pouco A forma mais comum de motoneuropatia da infância é a funcional de extremidades superiores. evoluindo com grave comprometimento respiratório e musculatura respiratória. drenagem postural muscular aumenta com o passar dos meses e a postura é brônquica seletiva e posterior aspiração das vias aéreas. que foram prolongadas e amiotrofia espinal progressiva (AEP). a atrofia muscular pode não episódios repetitivos de pneumonia desde os três meses. a criança relatada neste degeneração dos axônios motores das raízes anteriores e trabalho apresentou início da sintomatologia aos três meses de profunda atrofia neurogênica dos músculos. escoliose Motoneuropatias correspondem a um grupo amplo de doenças. influência na expectativa de vida de portadores de AEP. Os músculos dos olhos não são afetados e seus movimentos Conclusão são preservados até os estágios mais avançados.21 A fraqueza de higiene brônquica e reexpansão pulmonar. evoluiu com ausência de movimentos de língua responda a estímulos. em razão da maioria dos casos com maior tempo de evolução apresentou qualidade de vida proporcionada por uma equipe este sinal.5. da fisioterapia contribuem para melhorar a qualidade de vida.três sessões de fisioterapia respiratória e duas sessões de faciais e olhares para se comunicar. continua sendo criança. a criança pode apresentar-se flácida.22. a evolução nas quais ficaram evidenciadas pneumonias de repetição. suas características clínicas.2. acordo com a literatura encontrada. respiratórias. as ambiente que a cerca. Infecções respiratórias se repetem. pulsos em semiflexão e parcialmente diferenciada da preconizada pela literatura. com Intervenção fisioterapêutica durante todo desenvolvimento de dificuldades de respirar e se alimentar. generalizada. de Werdnig Hoffman. paresia de recebendo três sessões de fisioterapia respiratória e duas membros superiores e inferiores e dependência ventilatória. Apresenta hipotonia fisioterapêutica diária desde sua internação até a presente data. a criança atuando na hipotonia.17. A expectativa de vida preconizada pela literatura. numa posição de sapo- global e estímulos diversos que visam o desenvolvimento símile.15.12 Verifica-se de início e à gravidade do comprometimento motor.26 A qualidade de vida é uma forte desnervação.12 A criança relatada apresenta atrofia muscular multidisciplinar.18 Baseando-se nesta criança relatada apresenta musculatura facial com inervação afirmativa.12 Apesar da diversos segmentos do corpo e com o meio ambiente contribuem criança apresentar movimentos de sucção normal nos primeiros para seu crescimento e desenvolvimento. compreendendo manobras um período de desenvolvimento da criança. a manutenção de amplitude de movimento e devido principalmente à hipotonia generalizada.12. crianças com AEP possuem uma inteligência acima do normal. cinesioterapia superiores largados e tórax estreito.20 Constata-se que a síndrome de Werdnig-Hoffmann que esteve sob cuidados da criança em estudo é extremamente inteligente.9. diminuição ou perda dos reflexos tendíneos. subcutâneo aumentado. aumentando a freqüência Resultados e Discussão de hospitalização e diminuindo a expectativa de vida.11. destacando-se a fisioterapia.7. 18. a fisioterapia contribui para que a criança do estudo íntegra. Os músculos faciais e da crianças portadoras de disfunções neuromusculares é fator de língua são freqüentemente poupados.1. porém ocorre a paralisia grande importância.24 O caso em estudo dessa afecção.13(1):44-7 .27 A criança relatada sofre intervenção se com um ano e dois meses de vida. o caso descrito apresenta evolução apresenta cotovelos em semiflexão. A característica: pernas em abdução e rotação externa. Cabe ao fisioterapeuta reconhecer precocemente as alterações Manifestações clínicas acontecem antes dos seis primeiros motoras e respiratórias para tornar mais eficiente o processo de meses de vida: hipotonia.13. fraqueza muscular difusa. a expectativa de vida e o prognóstico rápida em função da gravidade da doença.11 De intensa destruição de neurônios motores inferiores. da doença. Cuidados miofasciculação e grave comprometimento motor e respiratório. fisioterapia motora. que. ultrapassando o terceiro ano de vida. por isso a Houve melhora na qualidade de vida na criança portadora da característica de “falar com os olhos”. Pelo contrário. neuropsicomotor. atrofia muscular. arreflexia tendínea. autossômica recessiva com grande variabilidade quanto à época A síndrome de Werdnig-Hoffmann não tem cura. atrofia por prevenção e tratamento. necessitando notou-se cansaço e cianose às mamadas logo aos seis meses. na interação e no contato com pessoas e com Estudos relatam que não há retardo mental. Sugere-se a realização de 46 Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar. seu raciocínio.24.3. sugerindo síndrome de Werdnig-Hoffmann ou amiotrofia vida é de aproximadamente dois anos.13 Tal postura é evidenciada na criança deste relato. sendo a pneumonia de etiologia aspiratória a mais comum.9. que exacerbou. dificilmente espinal progressiva tipo I. doença de herança minimizados com o acompanhamento diário da fisioterapia.19.

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