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Progeria eMedicine derm/731

La forma más severa de esta enfermedad es la


llamada síndrome de Hutchinson-Gilford
nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson,
quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de
Progeria Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios
MeSH D011371
acerca de su desarrollo y características en 1904.

Índice
Sinónimos
[ocultar]

 1Características clínicas
Síndrome de Werner. Envejecimiento prematuro o algunos casos de
 2Causa
extrema rareza de envejecimiento prematuro en un periodo de 6 años
 3Diagnóstico
de vida. Envejecimiento precoz. Progeria del adulto.  4Pronóstico
 5Casos famosos
 6Véase también
Aviso médico  7Referencias
o 7.1Bibliografía
Niño con síndrome de progeria  8Enlaces externos
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Características clínicas[editar]
Clasificación y recursos externos Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de"
y geron, "viejo") es una enfermedad genética de  Baja estatura.
la infancia extremadamente rara,  Piel seca y arrugada.
Especialidad Endocrinología presenta envejecimiento brusco y prematuro en
 Calvicie prematura.
niños entre su primer y segundo año de vida.
 Canas en la infancia.
Esta rara afección la padece uno de cada 7
millones de recién nacidos vivos. No se ha  Ojos prominentes.
CIE-10 E34.8
evidenciado preferencia por ningún sexo en  Cráneo de gran tamaño.
particular, pero se han comunicado muchos más  Venas craneales sobresalientes.
CIE-9 259.8 pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes  Ausencia de cejas y pestañas.
afectados). La progeria daña diferentes órganos y  Nariz grande y aguileña.
tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo  Mentón retraído.
y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo  Problemas cardíacos.
MedlinePlus 001657
de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada,
 Pecho angosto, con costillas marcadas.
ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular.
Al no existir cura ni tratamiento, las personas que  Extremidades finas y esqueléticas.
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
lo padecen viven un promedio de 13 años,  Estrechamiento de las arterias coronarias.
aunque algunos pacientes pueden vivir hasta  Articulaciones grandes y rígidas.
poco más de los 20.1  Manchas en la piel semejantes a las de la
vejez por mal metabolismo de la melanina.
 Presencia de enfermedades Se han encontrado cambios en la glicosilación de diagnóstico de la progeria es fundamentalmente
degenerativas como la artritis o cataratas, los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se clínico y se declara en niños que presentan los
propias de la vejez. debe a algún estado de la enfermedad, o a la signos iniciales de la enfermedad mencionados al
 Mitosis con retardo reticoendoplasmático. adquisición de mutaciones genómicas. comienzo y que manifiesten todos los criterios
 Falta de gametos sexuales y pensativos. mayores. Cabe mencionar que no existe un
Las células presentan un núcleo con alteraciones
 Alteración en la dentición. examen concluyente que certifique el diagnóstico
estructurales (herniaciones y lóbulos) así como
de la progeria.
 Osteólisis del tercio distal de las clavículas. defectos en la organización de
 Osteólisis de falanges distales en manos y la heterocromatina. Molecularmente presentan un El diagnóstico diferencial debe plantearse con
pies. defecto en el mecanismo que repara los síndromes progeroides entre los cuales se
 Osteoporosis. el ADN cuando se rompe la doble hélice. encuentran:
 Arterosclerosis.
 Muerte natural antes de los 18 años. Diagnóstico[editar]  El Síndrome de Werner, también conocido
como "progeria de los adultos", teniendo una
Al nacer, en los niños con progeria no se incidencia de 1 de cada 100,000 habitantes
Causa[editar] aprecian características especiales, aunque en en el mundo.
algunos casos pueden percibirse: forma  El Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual
La progeria es una enfermedad del tipo que
esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis existe retardo de crecimiento intrauterino,
llamamos laminopatías, que son enfermedades
facial. Los síntomas se manifiestan durante el talla baja, microcefalia, hipodontia, entre
genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA,
primer año, con una o varias de las siguientes otros.
que codifica para las laminas A y C, proteínas
anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y  El síndrome de Cockayne: sus características
que componen la lámina nuclear, una estructura
anomalías en la piel, debido a la disminución de clínicas se presentan en la segunda década
asociada internamente a la envoltura nuclear. La
la producción de sudor por parte de las glándulas de la vida, con fotosensibilidad cutánea,
mutación más frecuente es una mutación puntual
sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden defectos oculares entre otros.
en la posición 1824 en el exón 11, que altera
otros síntomas, como la caída del cabello. Las
el codón 608, y activa el sitio críptico de
manifestaciones clínicas de la progeria se
procesamiento llevando a una lamina A truncada.
clasifican en criterios mayores y signos que Pronóstico[editar]
Como consecuencia, se produce la pérdida de 50
usualmente están presentes. Los criterios El promedio de vida en niños enfermos es de 13
aminoácidos en el extremo C-terminal del
mayores incluyen facies delgadas o finas, años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque
polipéptido, dando lugar a la forma alterada de la
alopecia, venas prominentes en la calota, ojos la supervivencia más allá de la adolescencia es
proteína conocida como progerina ,o lamina
grandes, micrognatia, dentición anormal y inusual, se ha descrito un paciente que falleció a
AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje
retardada, tórax "acampanado" en apariencia de los 47 años por un infarto del miocardio. En más
normal de la envoltura nuclear, la función nuclear
pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como del 80% de los casos la muerte se debe a
y la funcionalidad de la lamina A. Afecta
jinete, extremidades superiores delgadas con complicaciones que surgen, como
específicamente a la maduración de la prelamina
articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto
A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un
para la talla, maduración sexual incompleta y de miocardio y trombosis coronaria.
desorden que tiene un efecto profundo en la
disminución de la grasa subcutánea.
integridad del tejido conectivo. Esto es crítico
Los signos que usualmente están presentes son No existe cura ni medicamento para este tipo de
para el soporte nuclear y para la organización de
piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas enfermedad, tampoco un tratamiento de probada
la cromatina.
prominentes con ausencia de lóbulos, nariz eficacia; sin embargo, en recientes
Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, estudios[cita requerida], se comprobó que la
han basado en fibroblastos, ya que la paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de progerina, responsable de la degeneración
enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el celular, podía ser reducida, aunque el
medicamento usado es aún un prototipo, se También está el caso de Hayley Okines, una niña
espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, que apareció en un documental de National
sino también frenar el proceso de Geographic Channel a la edad de 13 años.
"envejecimiento", e incluso detener el
Un documental del año 2013 de Sean Fine y
envejecimiento, aumentando así increíblemente
Andrea Nix, llamado Life According to Sam (La
la esperanza de vida.
vida según Sam), y motivado por el caso de Sam
La mayoría de los tratamientos se limitan a Berns, explicó qué era la progeria, el proceso de
prevenir o frenar las complicaciones que puedan descubrir las anomalías en las proteínas que la
surgir de esta enfermedad, como son las causaban e intentar obtener la aceptación de la
complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina primera medicina para tratar esta enfermedad o
en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se sus síntomas, llamada Lonafarnib.2
han intentado tratamientos con hormona de
crecimiento humano.
Después de descubrir el gen causante de la
enfermedad y su funcionamiento, se ha
propuesto un tratamiento con un tipo de fármaco
anticancerígeno, inhibidor de
la farnesiltransferasa (FTIs), probándose su
eficacia en modelos con ratones.
A partir de mayo de 2007 se inició un período de
pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI
Lonafarnib.
Aunque recientemente se ha descubierto
específicamente el gen causante de la progeria,
aún no existe cura.
El factor de que los pacientes mueren jóvenes,
casi siempre en la segunda década de vida, no
ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no
se pueden llevar a cabo estudios más completos
y especializados, los cuales llevarían años.

Casos famosos[editar]
En 1981 el programa That's Incredible! presentó
dentro de sus historias el caso del niño
sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad
y que tenía progeria, quien fue a visitar en Texas
a Mickey Hays, otro niño con el mismo síndrome,
y juntos fueron de paseo a Disneylandia en
Anaheim (California).

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