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Los resultados del presente estudio deben ser evaluados por un profesional especializado a fin de brindar
asesoramiento genético.
Un resultado negativo reduce, pero no elimina, la posibilidad de presentación de la enfermedad por causa
genética. Esto puede deberse a variantes en una región genómica no incluída en el panel utilizado o a la
presencia de grandes deleciones, duplicaciones o reordenamientos que no son detectados por el método
empleado.
Todas las variantes genéticas se nombran de acuerdo a la nomenclatura HGVS (Human Genome variation Society) y
se clasifican clínicamente de acuerdo a las guías ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).
La clasificación e interpretación de los cambios observados refleja el estado actual del conocimento
científico al momento de la emisión del presente informe por lo que puede cambiar a medida que nueva
información científica está disponible.
Observaciones: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
FIRMA DIGITAL
27009D27009D19009D19009D85009D85009D85009D