Dr.

Jorge Vega Herrera

Decano de la facultad de medicina
Humana Usmp, miembro del cuerpo
medico de Ginecologia

Dr. Gordillo Carbonel

Se describe como malformaciones congénitas al defecto estructural primario de un
órgano, parte de él o zonas más extensas del organismo, que resulta de una
alteración inherente en el desarrollo y que se hace evidente al examen físico del
recién nacido, o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional
de un órgano interno afectado anatómicamente.
Por su magnitud se distinguen en mayores y menores. Las primeras relativas a los
defectos que tienen un compromiso funcional o estético importante para la vida del
individuo, por lo que tienen consecuencias médicas, requieren de atención temprana,
algunas veces de urgencia y, por tanto, tienen también repercusión psicosocial.
Las malformaciones congénitas en general, tienen un alto costo para la familia y el
Estado, tanto de tratamiento médico clínico como rehabilitador, no siempre exitoso,
de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento constituye un
hecho de interés para la comunidad científica.
En el presente trabajo se estudiarán de manera específica las principales
malformaciones que afectan a los órganos del aparato digestivo, comenzando con
los métodos de diagnósticos, luego malformaciones de esófago; Estomago; Intestino
Delgado y Grueso; Páncreas y Recto.

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 Conocer el origen y desarrollo embriológico del aparato digestivo.

 Determinar la utilidad de los medios radiológicos para el diagnóstico de

malformaciones gastrointestinales producidas en el embrión.

 Comprender que las alteraciones genéticas presentaran anomalías asociadas

al área q estén afectando.

 Conocer las distintas malformaciones en el aparato digestivo; su etiología,

sintomatología, clínica, diagnóstico y tratamiento.

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1.- Desarrollo del tubo digestivo, páncreas y diafragma:

- Durante la tercera y cuarta semana la capa superior(ectodermo) del disco

embrionario trilaminar forma la placa neural, que se enrolla para formar un tubo que
se

convertirá en el encéfalo y la médula espinal. Casi simultáneamente, la capa

ventral(endodermo) se enrolla para formar el tubo intestinal, de manera que el
embrión consta de un tubo sobre otro tubo: el tubo neural dorsal y el tubo intestinal

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ventral. La capa

media(mesodermo) sostiene a ambos tubos y la placa lateral de ese mesodermo se

divide formando una capa visceral y otra parietal. La capa visceral se enrolla en
sentido ventral y queda muy cerca del tubo intestinal; la capa parietal, junto con el
ectodermo que lo cubre, forma los pliegues laterales de la pared (uno a cada lado
del embrión) que se desplazan en sentido ventral y se reúnen en la línea media para
cerrar la pared ventral. El espacio entre las capas visceral y parietal del mesodermo
lateral es la cavidad primitiva.

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- El plegamiento cefalocaudal y lateral del embrión hace que una porción de la
cavidad del saco vitelino revestida de endodermo se incorpore al embrión para
formar el intestino primitivo. En las partes cefálica y caudal del embrión, el
intestino primitivo forma un tubo con el extremo ciego, el intestino anterior y el
intestino posterior, respectivamente. La parte central, el intestino medio,
queda temporalmente conectada al saco vitelino a través del conducto
vitelino.

- El desarrollo del intestino primitivo y de sus derivados:

 Intestino faríngeo se extiende desde la membrana bucofaríngea hasta
el divertículo respiratorio y forma parte del intestino anterior. Es
verdaderamente importante para el desarrollo de la cabeza y cuello.

 Intestino anterior se dispone caudalmente al tubo faríngeo y se

extiende hasta la invaginación del hígado. Desarrolla los siguientes
órganos:
o Esófago: Al principio es corto (cuando el embrión tiene
aproximadamente 4 semas de vida), pero cuando los pulmones
y el corazón descienden, se alarga rápidamente.
o Estómago: aparece como una dilatación fusiforme del intestino
anterior en la cuarta semana del desarrollo. Durante las
semanas siguientes su aspecto y posición cambian
considerablemente.
o Duodeno: Es la parte terminal del intestino anterior y la parte
cefálica del intestino medio. Cuando el estómago rota, éste

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 adquiere la forma de un asa con el aspecto de C y rota hacia la
derecha; luego gracias al crecimiento del páncreas, es
desplazado hacia el lado derecho de la cavidad abdominal.
o Hígado y vesícula biliar: El primordio hepático aparece a la
mitad de la tercera semana de desarrollo como una prominencia
del epitelio endodérmico en el extremo distal del intestino
anterior. La conexión entre el divertículo hepático y el intestino
anterior(duodeno) se estrecha y forma el conducto colédoco,
éste forma una pequeña excrecencia ventral que origina la
vesícula biliar y el conducto cístico.

 Intestino medio El intestino medio se extiende desde la zona caudal

al esbozo hepático hasta la zona media del colon, está unido a la pared
abdominal posterior por el mesenterio primitivo, siendo irrigado por la
arteria mesentérica superior. Esta región del intestino primitivo da
origen a la porción distal del duodeno, yeyuno, ileon, ciego, apéndice,
colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso.

 Intestino posterior se extiende desde la tercera parte izquierda del

colón transverso hasta la membrana cloacal. Esta porción del intestino
primitivo dará origen al tercio distal del colon transverso, al colon
descendente, al colon pélvico, al recto y la porción superior del canal
anal. Todas estas estructuras reciben su irrigación de la arteria
mesentérica inferior. Además, desde el intestino posterior se origina la
mucosa de la vejiga urinaria y de la uretra.

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 - El endodermo forma el revestimiento epitelial del tubo digestivo y origina las
células especificas (el parénquima) de las glándulas, como los hepatocitos y
las células exocrinas y endocrinas del páncreas.
- Los mesenterios son capas dobles de peritoneo que rodean un órgano y lo
conectan con la pared del cuerpo. De aquí por lo que denominan a algunos
órganos como intraperitoneales y retroperitoneales

Desarrollo del páncreas:

Hacia el día 30 el páncreas se desarrolla a partir de dos brotes endodérmicos

provenientes del asa duodenal; el esbozo pancreático ventral que guarda estrecha
relación y parece ser inducida por el primordio hepático y, el esbozo pancreático
dorsal, que se desarrolla en el mesoduodeno. El esbozo pancreático ventral es más
pequeño y caudal estando contenido en el mesogastrio ventral, de él se origina la
porción inferior de la cabeza del páncreas.

A medida que gira el asa duodenal el esbozo ventral es desplazado junto con el
colédoco hacia dorsal, hecho que ocurre durante la quinta semana.

El esbozo pancreático dorsal se origina directamente del endodermo duodenal, tiene

una posición más cefálica y de él surge la mayor parte del páncreas (mitad superior
de la cabeza, cuello, cuerpo y cola). Esta porción crece bastante, tanto que su
extremo distal queda incluido entre las dos hojas del mesogastrio dorsal; hecho que

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explica la presencia de la cola del páncreas en el ligamento esplenorrenal.

Hacia la séptima semana los dos esbozos pancreáticos se fusionan,

anastomosándose sus conductos, de manera que el conducto pancreático principal
queda formado por el tallo del esbozo ventral y la porción distal del tallo del esbozo
dorsal; desembocando junto con el colédoco en la papila duodenal mayor. La parte
proximal del esbozo dorsal forma el conducto pancreático accesorio que desemboca
en la papila duodenal menor. En ocasiones, el esbozo pancreático ventral forma un
anillo completo en torno al duodeno, el páncreas anular, anomalía congénita que
puede generar una obstrucción intestinal.

El endodermo de los esbozos pancreáticos forma los conductos y acinos de la

glándula como también los islotes endocrinos; los tabiques y el tejido conjuntivo
derivan del mesodermo esplácnico. La secreción de insulina se verifica ya a la
décima semana.

Desarrollo del diafragma:

Aunque las cavidades pleurales quedan separadas de la cavidad pericárdica,

continúan comunicadas con la cavidad abdominal (peritoneal) mediante los canales
pericardioperitoneales. Durante etapas posteriores del desarrollo, la abertura entre
las futuras cavidades pleural y peritoneal se cierra mediante unos pliegues en forma
de arco, los pliegues pleuroperitoneales, que se proyectan dentro del extremo caudal
de los canales pericardioperitoneales. De forma gradual, los pliegues se van
extendiendo hacia las partes central y ventral, de manera que, hacia la séptima
semana, se fusionan con el mesenterio del esófago y con el tabique transverso. Por
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lo tanto, la conexión entre la parte peritoneal y la parte pleural de la cavidad corporal
queda cerrada por las membranas pleuroperitoneales. Cuando las cavidades
pleurales siguen expandiéndose en relación al mesénquima de la pared del cuerpo,
se agrega un borde periférico a las membranas pleuroperitoneales. Una vez
establecido este borde, los mioblastos que proceden de los somitas de los
segmentos cervicales del tres al cinco (C3 - C5) penetran en las membranas y forman
la parte muscular del diafragma.

Por lo tanto, el diafragma deriva de las siguientes estructuras:

 El tabique transverso, que forma el tendón central del diafragma;

 Las dos membranas pleuroperitoneales.
 Los componentes musculares de los somitas de los segmentos cervicales del
tres al cinco
 El mesenterio del esófago, en el que se desarrollan los pilares del diafragma.

Durante la cuarta semana, el tabique transverso se opone a los somitas cervicales y

los componentes nerviosos de los segmentos cervicales tercero, cuarto y quinto de
la médula espinal crecen dentro del tabique. Al principio, los nervios, conocidos como
nervios frénicos, pasan al tabique a través de los pliegues pleuropericardiales. Esto
explica por qué la posterior expansión de los pulmones y el descenso del tabique
trasladan los nervios frénicos que inervan el diafragma al pericardio fibroso.

Aunque durante la cuarta semana el tabique transverso se opone a los segmentos

cervicales, hacia la sexta semana, el diafragma en desarrollo se encuentra a nivel de
los somitas torácicos. El cambio de localización del diafragma se debe a que la parte
dorsal del embrión (columna vertebral) crece más deprisa que la parte ventral. Hacia
el inicio del tercer mes se originan algunas de las bandas dorsales del diafragma al
nivel de la primera vértebra lumbar.

Los nervios frénicos proporcionan inervación motora y sensitiva al diafragma. Como

la parte más periférica del diafragma deriva del mesénquima de la pared torácica, en
general se admite que algunos de los nervios intercostales (torácicos) más bajos
envían fibras sensitivas a esta parte del diafragma.

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2. Métodos de diagnóstico prenatal: Ecografía, Radiografía.

Ecografía:

También denominada ultrasonido, aprovecha las ondas sonoras de alta frecuencia

para observar órganos y estructuras dentro del cuerpo. Durante el embarazo, los
médicos usan las pruebas con ultrasonido para examinar el feto. A diferencia de las
radiografías, la ecografía no implica una exposición a radiación.

Es la técnica de imagen principal para la evaluación del estado del feto (método de
elevada disponibilidad y coste bajo que carece de efectos adversos comprobados).
Dicha técnica permite la visualización del saco coriónico y de lo que contiene
durante los periodos embrionario y fetal.

Otra utilidad es que permite dar a conocer el tamaño de la placenta y del feto, así
como las situaciones de embarazo múltiple, alteraciones de la configuración
placentaria y presentación anómala del feto.

Esta técnica ofrece también, una medición precisa del diámetro biparietal del cráneo
fetal, dato importante para estimar edades y longitudes corporales del feto.

Útil para los diagnósticos de los embarazos patológicos en etapas tempranas. La

técnica ecográfica se ha convertido en una herramienta de vital importancia para el
diagnóstico prenatal de alteraciones fetales, permitiendo también guiar la biopsia de
los tejidos fetales, como piel, músculo, etc.

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Radiografía:

La radiografía fetal tiene su aplicación fundamental en las últimas semanas del

embarazo y sirve como evaluación complementaria de las anteriores. Permite el
diagnostico de gemelaridad, anencefalia, displacías óseas, aplasia o hipoplasia de
miembros, etc.

La duplicación esofágica

La duplicación esofágica (DE) es una malformación del intestino anterior y es poco

frecuente. Múltiples hipótesis han sido propuestas con el objetivo de comprender la
embriogénesis de estas malformaciones gastrointestinales. Pero, ninguna logra
explicar el origen de estas malformaciones. La teoría de la “recanalización luminal
aberrante” explica aquellas duplicaciones que pasan por la “fase sólida”, como el
esófago, intestino delgado y colon. En la quinta o sexta semana de vida intrauterina,
el epitelio que cubre el intestino anterior crece y oblitera el lumen, formando vacuolas.
Algunas de estas vacuolas fallan en unirse a lo largo del eje longitudinal y se forma
el quiste. Debido a la dextro-rotación del esófago, luego de completarla tubulación,
estas lesiones se encuentran preferentemente al lado derecho. De acuerdo a los
criterios patológicos descritos por Palmer, una duplicación esofágica es definida por:

 adhesión a la pared esofágica

 presencia de epitelio del tracto gastrointestinal
 presencia de dos capas de muscular propia.

Histológicamente, los hallazgos clásicos son epitelio ciliado columnar

pseudoestratificado en asociación a dos capas de músculo liso.

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Clínicamente, las DE son dos veces más frecuentes en hombres, en neonatos y
lactantes. Los síntomas son variables dependiendo de tres factores:

nivel anatómico comprometido

efecto de masa de la lesión

complicaciones específicas relacionadas

Existe dolor y malestar, pero poseen un efecto en estructuras vecinas a medida que
la lesión crece, pueden aparecer síntomas como disfagia, vómitos, tos, sibilancias y
disnea. Las DE pueden ser anomalías únicas o estar asociadas a otras
malformaciones del tracto gastrointestinal, como atresia esofágica, fístulas,
malformaciones broncopulmonares o duplicaciones intestinales. Anomalías
vertebrales como la escoliosis, hemivértebra y espina bífida deben ser investigadas
dirigidamente, ya que pueden acompañar a una DE. A pesar de que la mayoría de
estas malformaciones son asintomáticas, sus complicaciones pueden ser graves, e
incluso poner en riesgo la vida. Un tercio de las DE contienen mucosa gástrica, la
cual puede ulcerarse y provocar hemorragias dentro del quiste, poseen un riesgo de
células malignas originando carcinomas.

Divertículos esofágicos

Es una hernia de la mucosa o de todas las capas con comunicación con la luz
esofágica a través de un orificio.

Etiología:

Congénitos, son raros.

Adquiridos, son los más frecuentes, presentan sin capa muscular.

Los divertículos esofágicos ocurren predominantemente en 3 sitios anatómicos

diferentes

-Al nivel de la unión de la faringe con el esófago, divertículo faringoesofágico de

Zenker (DFE)

-Al nivel de la porción media del esófago torácico, cerca de los ganglios linfáticos
hiliares, sucarinales y paratraquiales (divertículos mediotorácicos)

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-Los localizados en los últimos 10 cm del esófago por encima del hiato, en la cara
anterior o lateral de este (divertículos epifrénicos). Los divertículos yuxtaesfinterianos
(faringoesofágicos y epifrénicos) son divertículos de pulsión y los mediotorácicos son
generalmente, divertículos de tracción.

Síntomas:

La disfagia el dolor retroesternal, la regurgitación y la sensación de plenitud

retroesternal son los síntomas más frecuentemente encontrados; pero, las
características pueden ser variables y, pueden llegar, en algunos casos, a sugerir
crisis anginosas. Entre las complicaciones de los divertículos esofágicos podemos
destacar: infección del saco diverticular, ulceración, hemorragia, compresión
esofágica, arritmia cardíaca, neumonitis supurativa, perforación a la vía aérea o al
mediastino y malignización.

3.- Malformaciones del esófago:

Atresia del esófago

El bloqueo (atresia) de la luz esofágica tiene incidencia de 1 caso por cada 3000-
4500 recién nacidos vivos. Aproximadamente un tercio de los lactantes afectados
son prematuros.

Se debe a la desviación del tabique traquesofágico en dirección posterior y a la

separación incompleta del esófago respecto al tubo laringotraqueal. La atresia
esofágica aislada (5%-7% de los casos) se debe a la falta de recanalización del
esófago durante el octavo mes de desarrollo.

La atresia del esófago:

*Se asocia a FÍSTULA TRAQUESOFÁGICA

*El feto no puede deglutir líquido amniótico, no se genera el proceso de
eliminación, generando POLIHIDRAMNIOS.

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 *Imposibilidad de introducir un catéter a través del esófago al estómago.
* Estudio Radiológico: visualización de la sonda nasogástrica detenida en la bolsa
esofágica proximal.

Estenosis del esófago

Puede tener lugar en cualquier punto del esófago,

pero generalmente se observa en el tercio distal del
esófago, a modo de una membrana o de un
segmento largo con una luz filiforme.

Se debe a la recanalización incompleta del

esófago en la octava semana o la falta de desarrollo
de los vasos sanguíneos esofágicos en la zona
afectada.

Resulta en una hernia de hiato congénita.

Duplicaciones

 La duplicación esofágica (DE) corresponde a una malformación del intestino

anterior.
 Duplicación es definida por:
(a) adhesión a la pared esofágica,
(b) presencia de epitelio del tracto gastrointestinal y
(c) presencia de dos capas de muscular propia.
 Las DE y los quistes broncogénicos son anomalías muy similares, sin
embargo, las DE no contienen cartílago o glándulas respiratorias

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  Son dos veces más frecuentes en hombres, se presentan en neonatos y
lactantes
 Según el nivel anatómico, se pueden clasificar como cervicales (23% de los
casos), medias o distales
 Cerca del 60% de las DE se localizan en el tercio distal del esófago y
habitualmente son asintomáticas
 El diagnóstico definitivo de las DE es anátomopatológico, luego de la
resección quirúrgica de la lesión.

Divertículos

Los divertículos son evaginaciones de la pared esofágica, en forma de bolsa ciega

que comunica con la luz principal. Es una patología infrecuente, pero no
excepcional, ya que puede ser muy invalidante si existe disfagia, e incluso
potencialmente grave cuando se acompaña de aspiraciones.

 Clasificación:
Se pueden clasificar de acuerdo a:
A. Su localización en:
1. Divertículo esofágico proximal (faringo-esofágico de Zenker)
2. Divertículo esofágico medio (epibronquial o parabronquial)
3. Divertículo esofágico distal (epifrénico o de tercio distal esofágico)

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 B. Mecanismo de producción:
1. Divertículos por pulsión, debido a la salida de una “hernia” de mucosa
y submucosa a través de una zona débil de la pared muscular por
aumento de la presión intraluminal.
2. Divertículos por tracción, ocasionados por la retracción que sufre la
pared esofágica por un proceso cicatricial próximo (post inflamatorio).
C. La constitución de su pared:
1. Divertículos verdaderos, cuando todas las capas de la pared
esofágica forman parte de la pared diverticular.
2. Divertículos falsos, cuando su pared está formada por mucosa o
submucosa.
D. Su origen:
1. Congénito
2. Adquirido

4.- Malformaciones del estómago:

Hipertrofia congénita del píloro:

Es un padecimiento frecuente que requiere su

sospecha y experiencia para el diagnóstico tanto
clínico como radiológico. Esto es debido a que
puede ser de presentación atípica o que los
síntomas (como el vómito persistente e irritabilidad
del paciente) dificulten la palpación abdominal y
retrasen el diagnóstico. Es de gran importancia la
reposición hidroelectrolítica ya que de ahí derivan las principales complicaciones y
así se optimizan las condiciones del paciente para el tratamiento quirúrgico definitivo.

Se define a la Hipertrofia Congénita del Píloro como una obstrucción parcial o total
del píloro por hipertrofia e hiperplasia de sus fibras musculares circulares.

17
 Causa más frecuente de obstrucción intestinal alta en la lactancia.
 Causa más frecuente de cirugía abdominal en lactantes.
 Causa más frecuente de alcalosis metabólica en pediatría.

La etiología de hipertrofia congénita del Píloro se desconoce y se menciona que es

de etiología multifactorial donde se han incluido factores hereditarios, deficiencia de
sintasa de óxido nítrico, anomalías de inervación del plexo mientérico y exposición a
macrólidos.

La mortalidad por hipertrofia congénita de píloro es rara, se presenta en casos de

diagnóstico tardío por deshidratación y choque.

La incidencia es en 2-4 por cada 1000 nacidos vivos. Predomina en el sexo

masculino en una relación 4:1 y se presenta frecuentemente en las durante las
primeras 3 semanas de vida.

Manifestaciones clínicas

 Vómito de contenido gástrico postprandial hasta en el 100% de los casos. En

etapas avanzadas puede ser vómito en proyectil.
 Lactante hambriento
 Bajo peso / Desnutrición
 Signos de Deshidratación – Depresión de fontanelas, mucosas secas, llanto
sin lágrimas, piel seca, letargia.
 Signo patognomónico – Palpación de Oliva Pilórica. Palpación profunda en
cuadrante superior derecho.
 Signo de "Pelota de Golf" – Posterior a la ingesta de agua se hacen evidentes
las ondas peristálticas en epigastrio como resultado del esfuerzo del
estómago contra la obstrucción pilórica.

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Duplicaciones:

La duplicación gástrica corresponde a una entidad

clínica poco frecuente. La causa sería una falla
embrionaria en la recanalización del tubo digestivo
primitivo. La mayoría se localiza en la región
antropilórica, en el borde mesentérico y no tienen
comunicación de su lumen con el estómago. La
forma más frecuente de presentación de estas malformaciones es dolor abdominal y
masa. En algunos pacientes la sintomatología puede ser derivada de alguna
complicación, como: obstrucción intestinal, infección, sangrado, masa palpable y
perforación. La ecografía abdominal y la tomografía axial computada (TAC) son de
utilidad para el diagnóstico, permiten definir la localización de la masa y las
relaciones con las estructuras vecinas. Entre los diagnósticos diferenciales se
pueden mencionar, principalmente a los quistes de la vía biliar, linfangiomas
mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es quirúrgico y la
cirugía laparoscópica o mínimamente invasiva constituye una alternativa muy valiosa

5.- Malformaciones del intestino delgado y grueso:

Atresia del intestino delgado

La atresia duodenal no es frecuente. Durante el desarrollo inicial del duodeno, su luz

queda completamente ocupada por células epiteliales. Si no se llega a producir una
recanalización completa de la luz, se ocluye el segmento corto del duodeno. El
bloqueo se da casi siempre en la zona de entrada del colédoco y del conducto
pancreático, en ocasiones, el bloqueo afecta al segmento horizontal (tercero) del
duodeno.

Estenosis duodenal:

La oclusión parcial de la luz duodenal, la estenosis duodenal, se debe habitualmente

a la recanalización incompleta del duodeno a consecuencia de un defecto en el
proceso de vacuolización.

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Hernias internas congénitas

Las hernias internas son una rara causa de obstrucción de intestino delgado con una
incidencia reportada de un 0,2%-0,9% 2,3. Implican la herniación de una víscera a
través de una apertura normal o anormal dentro de la cavidad peritoneal. El
diagnóstico preoperatorio, tanto clínico como por imágenes es difícil debido a que los
síntomas pueden variar desde leve malestar abdominal hasta la obstrucción
intestinal aguda y los hallazgos imagenológicos pueden ser confusos. La mayoría
causan discomfort epigástrico, dolor periumbilical y episodios recurrentes de
obstrucción intestinal. Las localizaciones y frecuencia relativa de ocurrencia de
hernias internas son: paraduodenal, 53%, pericecal, 13%, foramen de Winslow, 8%,
transmesenterica y transmesocolica, 8%, pélvica y supravesical, 6%, mesocolon
sigmoides, 6%, transomental, 1-4%, y retroanastomótica, 5%.

HERNIA PARADUODENAL O MESOCÓLICA

La más frecuente de las hernias internas es la paraduodenal que constituye el 53%

de las mismas. Se cree que es de origen congénito, habiendose producido durante
el desarrollo de la cavidad peritoneal unas bolsas o fosas de mesodermo esplácnico
que no se reabsorbe. En el caso de las hernias paraduodenales, el saco herniario
está formado por tejido peritoneal desarrollado anormalmente a medida que el
mesocolon del colon ascendente y descendente se ha fusionado con la pared
peritoneal posterior.

El 75% de las hernias paraduodenales se localizan en la parte izquierda del

abdomen, mientras que un 25% lo hacen en el derecho. Las hernias paraduodenales
izquierda protruden posteriormente en el mesocolon tranverso y descendente distal.
Se originan en la fosa de Landzert, lateral al cuarto segmento del duodeno, detras
de la arteria cólica ascende izquierda. Las hernias derechas protruden en la
mesocolon ascendente, llegando a la fosa de Waldeyer, por debajo de la porción
tercera del duodeno. La identificación precisa de la fosa originaria es a menudo
imposible debido a las distorsiones anatómicas,

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Divertículos

La falta de involución completa o parcial del conducto onfalomesentérico puede dar

origen a varias estructuras residuales; entre ellas, fístula onfalomesentérica
persistente, quiste umbilical, remanente del conducto vitelino, bandas fibrosas del
ombligo al intestino delgado, bandas mesodiverticulares y divertículo de Meckel,
siendo este último la más común (98%).

El conducto onfalomesentérico conecta el saco vitelino al intestino durante el

desarrollo del embrión y lo provee de nutrición hasta que la placenta se termina de
establecer. Posteriormente, este conducto involuciona y se separa del intestino entre
la 5ª y 9ª semanas de gestación. El divertículo resulta de la obliteración fibrosa de la
porción umbilical del conducto onfalomesentérico, aunado a la persistencia de la
porción ileal del conducto

Ya que el saco vitelino es continuo con el embrión y contiene todas las capas de la
pared intestinal, el divertículo que está formado por el conducto vitelino también
abarca todas estas capas, por tanto, es un divertículo real. Además de las capas
normales de la pared intestinal, aproximadamente el 50% de los divertículos
contienen tejido ectópico, de éstos, del 60% al 85% corresponden a tejido gástrico y
del 5% al 16% a tejido pancreático. Algunos reportes han citado tejidos ectópicos
colónicos, duodenales, yeyunales, hepáticos y endometriales; sin embargo, estas
presentaciones son infrecuentes. El 90% de los divertículos se localizan a 90 cm de
la válvula ileocecal, aunque algunos reportes han descrito divertículos hasta 180 cm
de la válvula

Quistes mesentéricos omentales y retroperitoneales.

El quiste mesentérico es una patología poco frecuente (1/27.000 a 1/250.000

ingresos hospitalarios cuya importancia ha sido menospreciada en demasiadas
ocasiones en la literatura médica, mayormente estos casos son extrínsecos al caso
inicial por la que acude el paciente a la sala de emergencias. La manifestación más
frecuente, de acuerdo con otros autores fue el dolor abdominal sordo y mal
localizado.

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En conclusión, esto se debe a una obstrucción del sistema de drenaje linfático, su
contenido de líquido puede ser seroso, o hemorrágico.

Quistes retroperitoneales

El quiste retroperitoneal gigante es una entidad poco frecuente que suele confundirse
con el quiste mesentérico; sin embargo, su origen mesotelial y retroperitoneal lo hace
diferente, ya que no emerge del mesenterio. Los quistes mesoteliales se reportan de
pequeno tamano y generalmente asociados a patología anexial.

Los tumores del retroperitoneo en su mayoría son sólidos y malignos (80%), Dentro
de los benignos (20%) está el quiste mesotelial, con una incidencia de 1 por cada
250,000 ingresos hospitalarios.

Los quistes retroperitoneales se han clasificado de distintas formas: atendiendo a

criterios de malignidad o benignidad, morfológicos (quísticos o sólidos), tejido de
origen (mesodérmicos, de tejido neural y de restos embrionarios).

 Quistes de origen urogenital. Pueden desarrollarse de restos mesonéfricos,

pronéfricos, metanéfricos o de restos mullerianos. Son más frecuentes en
mujeres. Su contenido puede ser un líquido claro y achocolatado por
hemorragia intraquística.

 Quistes mesocólicos. Se originan por defecto de fusión de las hojas

peritoneales. Su localización por delante de los vasos espermáticos u ováricos
los diferencia de los quistes urogenitales que yacen por detrás.

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  Quistes linfáticos. Se forman por compresión u obstrucción de los linfáticos
retroperitoneales, dando lugar al linfangioma quístico. Su contenido puede ser
blanco cremoso y microscópicamente es característica la presencia de
material graso.

 Quistes traumáticos. Formados por hemorragia traumática y en ocasiones

espontánea; el resultado es un hematoma organizado que carece de cápsula
verdadera.

 Quistes dermoides y teratomas. Los quistes dermoides corresponden a

teratomas maduros muy bien diferenciados y que contienen estructuras
derivadas de las 3 líneas germinales. Su diagnóstico puede ser hecho por una
radiografía simple de abdomen, al sospechar en la imagen la presencia de
cartílago, hueso, dientes, etc. En el 75% de los casos afecta a personas de
corta edad y en las primeras décadas de la vida.

 Agangliosis congénita (enfermedad de Hirschprung)

Esta enfermedad es un trastorno multigénico hereditario que se transmite de manera

dominante con penetrancia incompleta y con expresión variable. De los genes
identificados hasta el momento, el
protooncogén RET es el gen de
susceptibilidad principal y está en el origen
de la mayor parte de los casos. Esta
enfermedad afecta a 1 de cada 5.000
recién nacidos y se define por la ausencia
de células ganglionares (aganglionosis) en
un segmento del intestino distal cuya
longitud es variable.

Los lactantes con megacolon congénito o

enfermedad de Hirschprung carecen de células ganglionares en el plexo mientérico
distal al segmento dilatado del colon. El aumentado de calibre (megacolon) muestra

23
un número normal de células ganglionares. La dilatación se debe a la falta de
relajación del segmento carente de células ganglionares, lo que impide el
desplazamiento del contenido intestinal con dilatación del segmento proximal del
colon. En la mayoría de los casos solo están afectados el recto y el colon sigmoide;
sin embargo, en ocasiones también se observa la ausencia de células ganglionares
en partes más proximales del colon.

El megacolon es la causa más frecuente de la obstrucción neonatal del colon y

representa el 33% de todos los cuadros de obstrucción neonatal; los lactantes del
sexo masculino están afectados con una frecuencia mayor que los del sexo
femenino. El megacolon se debe a la falta de migración de las células de la cresta
neural hacia la pared del colon durante la quita a séptima semana. Esta falta de
migración genera un déficit en el desarrollo de las células o neuronas ganglionares
parasimpáticas en los plexos de Auerbach y Meissner.

La EH puede ser clasificada según el segmento intestinal comprometido. Así puede

dividirse en:

1. Segmento corto: cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.

2. Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a
dicho esfínter.
3. Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión
rectosigmoidea.

Otros autores sólo distinguen dos tipos: segmento corto y segmento largo, siendo
controversial la existencia de EH de segmento ultracorto, ya que esta compromete
menos de 5 cm del recto distal. La mayoría de los casos corresponde a EH de
segmento corto (75 a 80%), una décima parte de ellos sería un aganglionismo
ultracorto. El 20% restante pertenecería a EH de segmento largo, incluyéndose en
este grupo aquellos que afectan los segmentos proximales al ángulo esplénico.

Expresión clínica

Dentro de los síntomas que permiten una sospecha precoz, se encuentra el

estreñimiento o constipación, definida en el recién nacido como el retraso en la
eliminación de meconio mayor a 48 horas asociada a distensión abdominal, y en los

24
niños mayores como deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada. El 98%
de los lactantes elimina el meconio en las primeras 48 horas de vida. Los prematuros
eliminan más tardíamente el meconio, pero la EH es rara en prematuros. De los
pacientes con EH, sólo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas, por lo
que este signo no es patognomónico de la enfermedad.

La mayoría de los niños que presentan aganglionosis congénita, son sintomáticos

los primeros días o las primeras semanas luego del nacimiento. Alrededor de dos
tercios de los pacientes presenta síntomas dentro de los tres primeros meses de vida
y 80% desarrolla síntomas dentro del primer año de vida. Sólo un 10% de los
pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad y en general se trata de
pacientes con enfermedad de segmento ultracorto.

Los recién nacidos y lactantes pequeños presentan con frecuencia signos de

obstrucción intestinal, distensión abdominal, vómitos biliosos e intolerancia a la
alimentación. La inspección anal y la radiografía pueden orientarnos hacia una causa
mecánica de obstrucción, pero no descarta EH. Si la obstrucción no tiene una causa
mecánica, además de pensar en una EH, debe plantearse el diagnóstico diferencial
con hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, hipokalemia, hipercalcemia,
hipomagnesemia, y en casos excepcionales alteraciones neuromusculares.

Cuando la sintomatología es poco evidente, puede presentarse como un cuadro de

constipación crónica, con historia de dificultad en la eliminación de deposiciones,
masas fecales palpables en fosa ilíaca izquierda y un tacto rectal en que no se
encuentran deposiciones en la ampolla rectal y esfínter anal hipertónico. En muchas
ocasiones la estimulación rectal provoca salida explosiva de heces líquidas de olor
fétido. Por lo tanto, frente a pacientes con constipación crónica, en los cuales se ha
descartado causa mecánica de obstrucción intestinal, que no cede a las medidas
dietéticas ni farmacológicas, debe plantearse el diagnóstico de EH. También puede
encontrarse dilatación de asas intestinales, adelgazamiento de la pared abdominal,
alteraciones de la nutrición y el crecimiento.

En niños mayores, los síntomas más comunes incluyen constipación crónica

progresiva, impactación fecal recurrente, mal incremento ponderal y malnutrición.

25
Otras veces puede presentarse como enterocolitis necrotizante, después de un
cuadro de constipación no muy llamativo, y suele presentarse en niños menores de
dos años de edad. La enterocolitis se produce debido a que la dilatación progresiva
de la pared colónica, provoca una isquemia sobre ella, alterando los mecanismos
defensivos y absortivos. Además, el estancamiento de contenido fecal provoca
proliferación bacteriana incluyendo gérmenes como Clostridium Difficile,
Estafilococo, Anaerobios, E. Coli. Los síntomas que orientan a una enterocolitis
necrotizante son fiebre, diarrea, distensión abdominal, pudiendo evolucionar
rápidamente a una sepsis o una peritonitis. La enterocolitis es más frecuente en los
pacientes con Síndrome de Down, debido tal vez a alteraciones inmunológicas en
las líneas T citotóxica y en la secreción de interferón. La enterocolitis es la
responsable de aproximadamente un 30% de la mortalidad observada en EH.

Tratamiento

Un procedimiento llamado irrigación rectal seriada ayuda a aliviar la presión

(descomprime) en el intestino.

La sección anormal del colon se debe extirpar con cirugía. Con mucha frecuencia,
se extirpan el recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se halla
luego hacia abajo y se pega al ano.

Algunas veces, esto se puede realizar con una operación. Sin embargo, con
frecuencia se lleva a cabo en dos partes. Primero se realiza una colostomía y la otra
parte del procedimiento se hace posteriormente en el primer año de vida del niño.

6.- Malformaciones del páncreas.

 Páncreas anular

El páncreas anular es una malformación que se caracteriza porque la cabeza del

páncreas forma un anillo completo o incompleto a nivel de la segunda porción del
duodeno, causando la obstrucción del mismo; esta anomalía se originaría por dos
mecanismos: por una hipertrofia a del brote ventral y dorsal que sobrepasaría los
límites del duodeno por delante y por detrás, hipertrofia que fusiona ambas partes y
crea un anillo pancreático o bien por una fijación del brote pancreático ventral en el
duodeno antes de su rotación, quedando fijado al borde lateral del duodeno, para
26
luego crecer por delante y por detrás y fusionarse posteriormente con el brote
pancreático dorsal.

Los síntomas ocurren cuando el anillo del páncreas comprime y estrecha el intestino
delgado, de manera que el alimento no puede pasar fácilmente o no puede pasar en
absoluto.

A pesar de que el
páncreas anular es un
proceso infrecuente,
esta malformación
debe tenerse en
cuenta porque pueda
dar lugar a obstrucción
duodenal. Sin
embargo, hasta la
mitad de las personas
con esta afección no
tienen síntomas hasta la adultez. Igualmente, hay casos que no se detectan debido
a que los síntomas son leves.

La parte anular o el anillo del páncreas está constituida por una banda fina y plana
del tejido pancreático que rodea la porción descendente o segunda del duodeno. El
páncreas anular puede causar obstrucción duodenal. Los lactantes muestran
sintomatología de obstrucción intestinal cometa o parcial.

Se produce una obstrucción del duodeno cuando en el páncreas anular aparece un

proceso inflamatorio (pancreatitis). El páncreas anular se puede asociar al síndrome
de Down, al polihidramios (líquido amniótico excesivo durante el embarazo) y
también a cuadros de rotación intestinal anómala o de defectos cardiacos.

A las niñas les afecta con mayor frecuencia que a los niños. Probablemente, el
páncreas anular se deba al crecimiento de una yema pancreática central bífida
alrededor del duodeno. Después, las diversas partes de la yema central bífida se
fusionan con la yema dorsal, formando un anillo pancrático. Puede ser necesario el
tratamiento quirúrgico para el control de este problema.

27
Síntomas

Los recién nacidos pueden no tolerar los alimentos. Igualmente, pueden regurgitar
más de lo normal, no tomar suficiente leche materna o maternizada en polvo y llorar.
Los síntomas en los adultos pueden abarcar:

 Llenura después de comer

 Náuseas o vómitos
 Intolerancia a la alimentación en los recién nacidos

Tratamiento

El tratamiento usual para este trastorno es la derivación quirúrgica de la parte

bloqueada del duodeno.

Complicaciones

 Ictericia obstructiva
 Pancreatitis (inflamación del páncreas)
 Úlcera péptica
 Perforación (ruptura de un orificio) del intestino debido a una obstrucción
 Peritonitis

7.- Malformaciones del recto:

 Malformación anorrectales

Son defectos congénitos, donde el extremo inferior del tracto digestivo (ano y recto)
no se desarrollan correctamente. De este modo, pueden ocurrir varias anomalías:

 El pasaje anal es estrecho

 Membrana sobre el orificio anal

 No hay conexión del recto con el ano

 Conexión del recto con una parte del tracto urinario o aparato reproductor
mediante fístula

28
En un feto, entre la 7ª y la 10ª semana de gestación en la porción inferior del intestino
grueso y el tracto urinario ocurren por una serie de procesos para que el recto y el
ano se separen del tracto urinario y se formen correctamente.

 Ano imperforado

Es un defecto que está presente al nacer, en el cual la abertura está ausente u

obstruida.

El Ano imperforado sin fístula, consiste en que el recto se encuentra cercano a la

piel, a 2 cm, y comparte la pared con la vagina o uretra. En su mayoría lo padecen
pacientes con síndrome de Down, y el sexo femenino

Signos
 Orificio anal cercano a la abertura vaginal en mujeres.
 El recién nacido no defeca al cabo de las 24-48 horas después del nacimiento.
 Ausencia o desplazamiento del orificio anal.
 Las deposiciones salen a través de la vagina, la base del pene, el escroto o la
uretra.
 Zona abdominal hinchada.

Tratamiento
 Identificar otros problemas, como anomalías de los genitales, vías urinarias y
columna.
 Cirugía para corregir el ano o la conexión que presente el mismo con otros
órganos.

29
  Atresia rectal

El recto se encuentra cerrado en su totalidad de uno o dos centímetros por encima

del ano. La sospecha de MAR tendrá lugar en ausencia de meconio al

intentar progresar una sonda rectal con respuesta negativa. Puede con llevar a
continencia fecal futura y tiene gran incidecia de padecimiento en sexo femenino.

 Estenosis rectal

La estenosis anal es un estrechamiento del ano, haciendo, causando que las

evacuaciones intestinales sean dificultosas y presenten dolor.

Causas
 Cirugía del canal anal, como una hemorroidectomía.
 Historia de abscesos o infecciones.
 Enfermedad inflamatoria intestinal, como la enfermedad de Crohn.
 Traumatismo anal
 Radioterapias
 Tuberculosis
 Uso excesivo de laxantes.

Síntomas
 Dolor y presión al mover el intestino.
 Sangrado al mover el intestino.
 Dificultad para eliminar las heces.
 Estreñimiento.
 Molestias anales.
 Heces delgadas.

Dignóstico
 Examen visual del canal anal.
 Examen rectal digital.
 Manometría anorrecta: Para medir la contracción y la función anal.

30
Tratamiento
En la estenosis leve a moderada, los tratamientos no quirúrgicos suelen tener éxito
anal e incluyen cambios en la dieta: beber abundante líquido y alimentos ricos en
fibra.

Cirugía en el músculo del esfínter anal (esfinterotomía).

Cirugía reconstructiva del ano (anoplastía).

31
 A través del presente trabajo hemos podido comprender el desarrollo
embrionario del aparato digestivo
 Por lo tanto, ahora, conocemos la importancia de los medios para el
diagnóstico de malformaciones gastrointestinales en el embrión
 Hemos logrado comprender que el área afectada tiene una estrecha relación
con las anomalías genéticas.
 Por último, el presente seminario nos dio a notar las distintas
malformaciones físicas y sus características.

32
1. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriología clínica + StudentConsult.
Elsevier España; 2013. 558 p.

2. Enfermedad de Hirschsprung: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. [citado

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33
9. Ano imperforado: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. [cited 2016 Mar 31].
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34