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Les différentes formes de trisomie 21

Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes,


avant la fécondation que se produit " l'incident génétique " responsable
dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes avec une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de
chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome
21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou
du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont
deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.
Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.
Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la
trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent
deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois
chromosomes 21, l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21.
La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon
les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas


libre mais transloqué, c'est-à-dire "attaché ", à un autre chromosome : on
parle alors de trisomie 21 par translocation.
Dans l'exemple n°1 un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.
Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21)
cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes
21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome
(sur le 14 dans l'exemple n°2) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement
chromosomique équilibré.
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement augmente le risque d'avoir dans sa
descendance un enfant avec une trisomie 21 si cette personne transmet son
chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21.
Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette
union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21.
Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement


chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21
partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne
avec une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie,
ces signes dépendant du fragment en excès.

http://www.trisomie21-france.org/la-trisomie-21/les-differentes-
formes-de-trisomie-21