SINDROME

ANÉMICO

Dra. Liliana G. Bianciotti

lbianc@ffyb.uba.ar

SINDROME ANÉMICO
Conjunto de síntomas y signos producidos por la
disminución de la cifra de Hb por debajo de sus valores
normales según : edad , sexo y condición del individuo
 SINDROME ANÉMICO

DISTRIBUCIÓN DE LA Hb SEGÚN EL SEXO

 GLOBINAS

ERITROPOYESIS EN ADULTOS
ERITROPOYESIS
 VALORES NORMALES

Mujer Hombre Recién Nacido

HEMOGLOBINA 12-15 13-18 13.6-19.6

(g/dl)

RECUENTO GR 3.700.000 4.200.000 6.000.000

5.000.000 5.500.000
(mm3)

HEMATOCRITO 35-45 40-55 44-62

(%)

ERITROCITOS NORMALES

RETICULOCITOS
MECANISMOS DE ADAPTACIÓN

™Disminución de la afinidad de la Hb por el oxígeno

™Redistribución del flujo sanguíneo

™Incremento del Vm

™Incremento producción de GR

MANIFESTACIONES CLINICAS
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
¾PALIDEZ DE PIEL Y MUCOSAS

¾ASTENIA PROGRESIVA
¾ADINAMIA
¾CAMBIOS DE HUMOR, IRRITABILIDAD, FALTA DE
CONCENTRACIÓN, CEFALEA, INSOMIO

ANEMIA SEVERA: Palpitaciones, disnea de esfuerzo

Síntomas de insuficiencia cardíaca

ESTUDIOS BIOQUÍMICOS

¾Hemoglobina ¾Metabolismo del Hierro

¾Recuento de GR ¾Electroforesis de Hb
¾Hematocrito
¾Frotis sanguíneo

Color
Morfología de los GR Forma
Tamaño

Anisocromía: GR de distinta coloración

Anisocitosis: GR de distintos tamaño
Poiquilocitosis: GR de distinta forma
 ÍNDICES ERITROCITARIOS

VCM: Expresa el volumen promedio de los GR

VN: 83-97µ3

HCM: Indica la cantidad promedio de Hb en

relación al GR
VN: 29-32 pg/GR

Expresa el tenor de Hb en forma porcentual

CHCM: respecto a la masa eritrocitaria
VN: 34-36%

ÍNDICES ERITROCITARIOS

Concentración de
hemoglobina Hemoglobina x 100
34-36%
corpuscular media Hematocrito
(CHCM)

Volumen globular
Hematocrito x 10
medio (VCM) 83-97
# de eritrocitos.

Hemoglobina
corpuscular media Hemoglobina x 10
27-32pg
(HCM) # de eritrocitos
 CLASIFICACIÓN

9ETIOPATOGENIA Regenerativas
Arregenerativas

9INDICE ERITROCITARIO Microcítica

Macrocítica
Normocítica

Pérdida de GR
9OTRA
Incremento en la tasa de destrucción GR
Alteraciones en la producción de GR

1- ANEMIAS POR PÉRDIDA DE GR

A) AGUDA: ANEMIA POST-HEMORRÁGICA

™Grandes traumatismos (fracturas múltiples, rotura de órganos)
™Hemorragias originadas en tubo digestivo

B) CRÓNICA: ANEMIA FERROPÉNICA

™Pérdida crónica
™Insuficiente aporte dietario
™Absorción disminuida
™Alteraciones en el transporte de hierro
HIERRO EN LOS ALIMENTOS

METABOLISMO DEL HIERRO

 ANEMIA FERROPÉNICA
Deficiencia de Fe

POBLACIONES DE RIESGO

Mujeres
Mujeres Niños Mujeres Hombres
2-49
gestantes <2 > 50 > 12

METABOLISMO DEL HIERRO

Célula intestinal Plasma Hígado/MO

Fe Fe HEM
Fe - T
Enzimas

Fe2+ FERRITINA
Ferritina

HEMOSIDERINA
Hemosiderina

FERRITINA
Macrófagos Hb Fe+
 ANEMIA FERROPÉNICA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

¾Coiloniquia

¾Glositis

¾Estomatitis ¾ Alopecia
 ANEMIA FERROPÉNICA
Glóbulos rojos
Hemoglobina
Hematocrito Estudio del hierro

V.G.M.
Hierro sérico:
H.G.M.
C.M.H.G. TIBC:
Reticulocitos
Saturación T:
Leucocitos N
Hipocromía, microcitosis, Ferritina sérica:
Frotis
anisocitosis, poiquilocitosis.
Plaquetas N Receptores T:

2- INCREMENTO EN LA TASA DE DESTRUCCIÓN

ANEMIAS HEMOLÍTICAS

Intravascular
COMPENSADA
HEMÓLISIS
DESCOMPENSADA
Extravascular

ANEMIA HEMOLÍTICA
™Acortamiento de la vida media del GR
™Hipercelularidad de la MO
™Retención de productos degradados
™Incremento de EPO
 SINUSOIDE ESPLÉCNICO

HEMÓLISIS EXTRAVASCULAR
Cel. SMF
HEPATOCITO
Hb HEM

Br D
PP BrI Br-Alb Intest.
Globina

Urobilinógeno
Fe2+
Pool de aa H
Estercobilinógeno

RIÑÓN ESTERCOBILINA
Fe2 - T
UROBILINA
HECES
 HEMÓLISIS INTRAVASCULAR

Dímeros de Hb
Tetrámero de Hb Metahemoglobina
Haptoglobina Globina

HEM
Riñón Hígado
Hemopexina Albumina

Hb Hem-Hemopexina Meta-Hem-
albúmina
Br i

HEMOGLOBINURIA Br d INTESTINO

ANEMIAS HEMOLÍTICAS

AGUDA: Palidez, taquicardia, palpitaciones,

dolor lumbar, oligo-anuria

CRÓNICA: Esplenomegalia, ictericia,

hiperplasia eritropoyética
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS

A) Anormalidades intrínsecas al GR
A1) HEREDITARIAS
¾Alteraciones del citoesqueleto: Esferocitosis Hereditaria
¾Déficits enzimáticos: Déficit de 6P-DHG
¾Alteraciones de la síntesis de globina
Cualitativas Cuantitativas

Hemoglobinopatias TALASEMIAS

A2) ADQUIRIDAS

Defectos de la membrana del GR Hemoglobinuria paroxística

nocturna

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Glóbulos rojos
Hemoglobina
Hematocrito Otros estudios
V.G.M.
Bilirrubina indirecta:
H.G.M. ligeramente

C.M.H.G.
N
Coombs directo :
Reticulocitos
Negativo.
Leucocitos N o Ligeramente
Frotis Microesferocitos.
Plaquetas No

MECANISMO DE LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

GR normales

DÉFICIT DE GLU 6P-DHG

El déficit de la enzima Glu-6P-DHG hace al GR mas vulnerable
a los agentes oxidantes externos o internos.

GLUCOSA

90% 10%

GLUCÓLISIS SHUNT DE LAS HEXOSAS

MONOFOSFATO

ATP
NAPDH
 DÉFICIT DE GLU 6P-DHG

DÉFICIT DE GLU-6P DHG

Cuerpos de
Heinz

GR normales
 ALTERACIONES EN LA SÍNTESIS DE GLOBINA

CUALITATIVAS CUANTITATIVAS

HEMOGLOBINOPATÍAS TALASEMIAS

ANEMIA DE CELULAS α-TALASEMIA β- TALASEMIA

FALCIFORMES
(Drepanocitosis, Hemoglobinopatía S)

HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS
o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

Heterocigota: Rasgo drepanocítico

Homocigota: Anemia drepanocítica
HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS
o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

HEMOGLOBINOPATÍA S o DREPANOCITOSIS
o ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
 DREPANOCITOSIS o ANEMIA DE CELULAS
FALCIFORMES o HEMOGLOBINOPATIA S

GR normales

TALASEMIAS
Grupo de anemias hemolíticas congénitas que se producen por
reducción total o parcial de la síntesis de una de las cadenas
de globina. Es una alteración CUANTITATIVA

™Alfa talasemias

™Beta talasemias
DISTRIBUCIÓN DE TALASEMIAS

HEMOGLOBINA DEL ADULTO

Hgb A = 97% Hgb A2 =2% Hgb F = 1%

 CADENAS DE GLOBINA

α α

Cromosoma 16

α α

Cromosoma 11
β

SÍNTESIS DE LAS CADENAS DE GLOBINA

FISIOPATOLOGIA DE LA β- TALASEMIA

β- TALASEMIAS
NOMBRE GENOTIPO CLINICA

Talasemia Homozigota Severa; requiere transfusiones

mayor (A. talasemia (β0/β0)
de Cooley)
Homozigota
talasemia (β+/β+)

Talasemia β0/β Severa, pero no requiere

intermedia β+/β+ transfusiones regularmente

Talasemia β0/β Asintomática. Anemia leve. Se

menor β+/β observan anormalidades en el
frotis.
Incremento de HbF y Hb2
β- TALASEMIAS

β TALASEMIA MAYOR
 SÍNTESIS DE LAS CADENAS DE GLOBINA

α TALASEMIAS
NOMBRE
GENOTIPO CLÍNICA
Hidropesía fetal -/--/- Letal in útero sin transfusiones
Hb de Bart (γ4)
Enfermedad de -/--/α Severa;similar a β-talasemia intermedia.
α
HbH Hb H (β4)

-/-α/α
Rasgo Talasémico Asintomática, parecida a β-talasemia
-/α-/α menor
Silenciosa α -/αα/
Asintomática
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
™Es la única anemia hemolítica provocada por un defecto
intrínseco del GR ADQUIRIDO

Es provocada por una mutación adquirida en el fosfatidil

glicano A (PIGA) que es esencial para la síntesis de GPI, lo
que hace al GR sensible a la acción lítica del complemento

ANEMIAS HEMOLÍTICAS
B) Anormalidades extrínsecas al GR

¾Mediadas por anticuerpos: Post-transfusional,

eritroblastosis fetal, enfermedades autoinmunes, fármacos

¾Hiperesplenismo

¾Causas mecánicas: Prótesis valvulares, microangiopaticas

¾Otros: Infecciones, venenos, químicos, etc.

ANEMIA POST-TRANSFUSIONAL

ERITROBLASTOSIS FETAL
3- ALTERACIONES EN LA PRODUCCION DE GR

A) Alteración en la proliferación y diferenciación de la stem cell

™APLASIA MEDULAR (Hipoplasia medular)

™DÉFICIT DE ERITROPOYETINA

B) Alteración en la proliferación y maduración del eritroblasto

™ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
™ANEMIA FERROPÉNICA
™ANEMIA SIDEROBLÁSTICA

APLASIA
MEDULAR

Causas:
Idiopática
Radiaciones
Citostáticos
Benceno
Cloranfenicol
Infecciones virales
Insecticidas
 ANEMIA APLASTICA
# de Eritrocitos
Hemoglobina Otros
Hematocrito estudios
V.G.M.
H.G. M. N Aspirado y
C.M.H.G. biopsia de
Reticulocitos N o lig. médula ósea
Leucocitos HIPOCELULAR
Diferencial L=
Frotis N=
Plaquetas

DÉFICIT DE ERITROPOYETINA
 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

™Se producen como resultado de la deficiencia de

ácido fólico y/o de vitamina B12.

ANEMIA PERNICIOSA
Déficit de FI
Pernicious Anemia

Normal Pernicious Anemia

Stomach Stomach

Acid +
IF

Normal Atrophic gastritis

gastric parietal Achlorhydria
cells No IF
VITAMINA B12

ÁCIDO FÓLICO
 VITAMINA B12
9Déficit: FI, TCII, ingesta
9Sindrome de mala absorción

ÁCIDO FÓLICO

9Déficit nutricional (dieta, cocción)

9Requerimientos aumentados
9Sindrome de mala aborción

REACCIONES DONDE INTERVIENE LA VIT B12

Biochemistry of B12

Homocysteine Methylmalonyl-CoA

methionine B12 MMCoA

methylfolate B12
synthase mutase

Methionine Succinyl-CoA
RELACIÓ
RELACIÓN ENTRE LA VITAMINA B12 Y EL ÁCIDO FÓ
FÓLICO

RELACIÓN ENTRE VIT B12 Y ÁCIDO FÓLICO

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

GR normales

ANEMIA
MEGALOBLÁSTICA
 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA
# de Eritrocitos Otros
Hemoglobina estudios
Hematocrito
V.G.M. Aspirado de
H.G. M. médula ósea
C.M.H.G. N HIPERCELULAR
Reticulocitos N o lig. bilirubina
Leucocitos indirecta = lig.
Diferencial L=
Frotis N= DHL =
Plaquetas

ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS
™Conjunto de anemias que tienen en común la presencia de
SIDEROBLASTOS PATOLOGICOS en MO

a) CONGENITAS Deficiencia de delta ALA sintasa

Ingesta de OL
b) ADQUIRIDAS Saturnismo
Déficit de B6
Fármacos
ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS

ANEMIA DE
ENFERMEDADES
CRÓNICAS