Módulo 16.

Evolución y sus repercusiones sociales

Unidad I. Revolución darwiniana

Actividad Integradora 4

El ciclo celular

Patricia García Robles

M16C4G8-071

Facilitador: Lic. Rosa Martha González Fernández.

16 de febrero 2018
 Por: Patricia García Robles
M15C4G8-071

INTRODUCCIÓN:
En esta investigación abordaremos el tema del síndrome de Down : El síndrome de Down,
también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante
provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
Fue el 1866 que John Langdon Down descubrió por asociación que este grupo de personas
que compartían características físicas y de desarrollo, eran portadoras de un síndrome. La
similitud de sus rasgos faciales con las razas nómadas del interior de Monglia fue lo que lo
llevo a bautizar esta condición como “Idiocia Mongoloide”
Pero no fue hasta el año 1958 que el joven investigador Jerome Lejeune, descubrió que el
síndrome identificado por Down y ya bautizado como síndrome de Down para esa fecha,
era una anomalía cromosómica del hombre, causada por la trisonomía del cromosoma 21.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de
sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo,
en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el
nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más
el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que
las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un
niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down.
Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
En México se estima que uno de cada 650 a 700 recién nacidos tiene síndrome de Down,
pero no existe un registro público preciso de cuántos lo padecen o fallecen a causa de ello.
Las personas con síndrome de Down pueden tener problemas físicos, dificultades de
aprendizaje y rasgos físicos distintivos.
Muchos de ellos son sanos, pero algunos necesitan atención médica por defectos de
nacimiento u otros problemas de salud.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma
de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.
 DESARROLLO
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se
forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en
el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el
cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’.
Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera
en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto
problemas mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
 Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y
el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con
este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las
personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar
en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los
niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del
cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con
síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros
niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.
¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?
El síndrome de Down se desarrolla por una copia extra de genes en todo o parte del
cromosoma 21. O sea, tres cromosomas juntos en vez de dos, porque normalmente se
agrupan en pares en el núcleo de la célula.
A esto que se le denomina científicamente trisomía del par 21, cuyo resultado es síndrome
de Down. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de la
capacidad de aprendizaje y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Los cromosomas en las células eucarioticas humanas están clasificados por sexo.
Habitualmente, cada célula contienen 46 cromosomas; son 23 del padre, llamados
cromosomas X, y 23 heredados de la madre, llamado cromosoma Y.
Los cromosomas se unen en 23 pares. Esto quiere decir que cada par contiene un
cromosoma X y un cromosoma Y.
Una persona sin síndrome de Down tiene 46 cromosomas. Una persona con síndrome de
Down tiene 47 cromosomas, porque ocurre la trisomía en el par 21 aparece un tercer
cromosoma. Esta es la forma más común de síndrome de Down.
El 5 por ciento restante de los casos de síndrome de Down se debe a condiciones llamadas
mosaicismo y translocación Robertsoniana.
El Mosaicismo en el síndrome de Down sucede durante o después de la concepción.
Cuando la división celular en el cuerpo son normales, mientras que otros tienen trisomía
21.
Otra forma es la Translocación Robertsoniana que ocurre cuando parte del cromosoma 21
se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, por lo general el
cromosoma 14.

La presencia de esta parte extra del cromosoma 21 causa algunas características del
síndrome de Down. Aunque una persona con una translocación puede parecer físicamente
normal, él o ella tiene un mayor riesgo de producir un niño con un cromosoma 21 extra.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre un rango de 1
de cada 1.000 a 1.100 recién nacidos.
¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas,
numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células
se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través
del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46
cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir,
un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina
‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un
cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva
célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46
cromosomas divididos en 23 pares.
Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las
alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en
Síndrome de Down:
· Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21,
resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción
celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno
de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al
reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí
mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con
síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
· Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y
alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra
pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21,
la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto
durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí
el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté
completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas
típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.
· Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos
dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material
genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en
su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje
de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen
como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos
distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del
porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general
presentan menor grado de discapacidad intelectual.
 CONCLUSIÓN
¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria
de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la
forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el
genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos: El macho aporta la herencia
en los cromosomas del espermatozoide y la hembra aporta su herencia en los cromosomas
del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran
los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los
caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes , formados por
secuencias de ADN y ARN .
Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia
de una característica determinada, o de un grupo de ellas.
Dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es
aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que
no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción
por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico . Significa que ese
organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice
que es heterocigótico , es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo,
color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que
se ha producido una herencia intermedia .
El ADN está compuesto por cuatro unidades químicas llamadas “bases”. Estas bases
reciben los nombres de Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Se emparejan
en cuatro combinaciones AT, TA, CG, GC. El código genético es una secuencia de pares
base dentro del ADN que determinan las características heredadas.
Al unirse las células de dos padres se forma una nueva con 23 pares de cromosomas, la
base que, al desarrollarse, dará lugar a un individuo nuevo y diferente de sus padres.
Por ejemplo, en el cromosoma 9 de los 23 que tenemos los seres humanos hay un gen que
determina si tenemos tipo de sangre AB, A, B o 0 (cero, no la letra “O”, como suele creerse),
según la herencia de cada uno de nuestros padres.
Hay enfermedades, afecciones o trastornos que dependen de las alteraciones de los genes,
mutaciones concretas que se pueden heredar, pero hay otras afecciones que son producto
de fallos al dividirse las células reproductoras, cuando puede haber cromosomas de más
trisomías, si son tres, tetrasomías si son cuatro, etc.) O de menos (monosomías).
Aporte personal
El síndrome de Down, es increíble nuestra naturaleza, a lo largo de mi vida he tenido la
oportunidad de conocer personas que tienen este síndrome, que en realidad no es una
enfermedad es solamente una variación genética. Estas personitas especiales nos
sorprenden; porque muchas veces desarrollan mucho más sus capacidades que las
personas que nacimos con los genes normales (por decirlo de alguna forma).
Es muy importante conocer cómo funciona la genética; porque así entendemos el por qué
heredamos algunos rasgos e incluso que podemos heredar enfermedades a nuestros hijos.
El tema del síndrome de down es complicado; porque no es solo conocerlo, considero que
debemos respetar e incluir a las personas que lo tienen; porque para ellos ya es demasiado
con tenerlo y aunado a esto deben enfrentarse a una sociedad que muchas veces no acepta
las diferencias entre los seres humanos.
Fuentes:
Ayala, F. (21 de Mazo de 2017). México carece de registro preciso sobre pacientes con síndrome de
Down. Recuperado el 18 de Frbrero de 2018, de
https://www.publimetro.com.mx/mx/noticias/2017/03/21/mexico-carece-registro-preciso-
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Síndrome de Down en el Ciclo Celular?: https://www.lifeder.com/genera-sindrome-down-ciclo-
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vida-de-jerome-lejeune/