DEFECTOS EN EL DESARRROLLO DEL TUBO NEURAL

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una capa pequeña y especializada

de células ubicadas en la superficie del embrión. En las primeras etapas del desarrollo,
esta capa de células forma el tubo neural, una envoltura estrecha que se cierra entre la
tercera y cuarta semana del embarazo para formar el cerebro y la médula espinal del
embrión.

Cuatro procesos principales son responsables del desarrollo del sistema nervioso: la
proliferación celular, un proceso en el cual las células nerviosas se dividen para formar
nuevas generaciones de células; la migración celular, un proceso en el cual las células
nerviosas se mueven desde su lugar de origen hasta el lugar donde estarán el resto de la
vida; la diferenciación celular, un proceso durante la cual las células adquieren
características individuales; y la muerte celular, un proceso natural en el cual las células
mueren.

Los trastornos encefálicos no son causados necesariamente por un solo factor, sino que
pueden ser provocados por condiciones hereditarias o genéticas o por exposiciones
ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos que la madre haya tomado,
infección maternal o exposición a radiaciones. Algunos trastornos encefálicos ocurren
cuando las suturas craneales (los empalmes fibrosos que conectan los huesos del cráneo)
se unen prematuramente. La mayoría de los trastornos encefálicos son causados por un
problema que ocurre en las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso fetal.

1. CONCEPTO

- Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel

del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo
neural embrionario. Las más comunes son la anencefalia (formación incompleta de
cerebro y cráneo), la espina bífida (formación incompleta de las vértebras o medula
espinal), y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).
- Un defecto del tubo neural (DTN) es una malformación congénita que ocurre entre el
20 avo y 28 avo día después de la concepción. Las células del disco neural desarrollan
el sistema nervioso del feto. En un desarrollo normal, estas se doblan hacia atrás, hacia
ellas mismas con el propósito de crear lo que se denomina el tubo neural, el cual luego
se convierte en la columna vertebral y la espina dorsal. Luego de un número de
transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte en el cerebro. Uno puede
semejar este proceso con el de una moneada donde todos sus bordes provienen del

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centro. En el caso de un defecto del tubo neural, el tubo es incapaz de cerrarse
completamente. El cerebro en crecimiento y la espina dorsal están expuestos
(dependiendo del lugar de la anomalía). Las formas más comunes de los defectos del
tubo neural son la anencefalia y la espina bifida.

2. CAUSAS

Las causas de anomalías en el tubo neural del bebé pueden ser varias. A continuación
detallamos las más comunes:
• Irradiación materna con rayos X durante el embarazo.
• Asfixia en el momento del parto.
• Infecciones intrauterinas como la rubéola y la toxoplasmosis.
• Enfermedades genéticas.
• Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.

Como pueden ver, las causas de estas enfermedades son múltiples, pero en los últimos
años se detectó que el déficit alimentario de ciertas vitaminas como el ácido fólico,
estaban asociadas a una mayor frecuencia de estas enfermedades.

3. CLASES DE DEFECTOS DEL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL

A. ANENCEFALIA
I. Definición
Es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza)
del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 día del embarazo,
dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y
del cuero cabelludo.

II. Características
- Niños nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte más grande del mismo que
es responsable del pensamiento y la coordinación. El tejido cerebral restante a
menudo se encuentra expuesto-es decir, no está recubierto de hueso o piel.
- Niños ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.
- Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral
rudimentario, la carencia de un cerebro operativo elimina permanentemente la
posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la
respiración y respuestas a sonidos o al tacto.

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 - Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso
central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebés estadounidenses nacen con
anencefalia.
- El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones. Se desconocen
las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la
ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos
afirman que existen muchos otros factores relacionados.
- La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia Si el niño no nace muerto,
por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento

III. Tratamiento y diagnóstico

- No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los
individuos afectados es pobre.
- La anencefalia se puede diagnosticar a menudo antes de nacimiento a través de
una prueba de ultrasonido.
- Estudios recientes han demostrado que la incorporación del ácido fólico en la
dieta de mujeres en edad de gestación puede reducir significativamente la
incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas
las mujeres en edad de gestación consuman 0,4 miligramos de ácido fólico
diariamente.

B. ESPINA BÍFIDA

I. Definición

- Es una condición congénita de la espina dorsal o sea la columna vertebral a la que

a veces se denomina como "hendidura o espina abierta". Ocurre cuando el tubo
neural no se fusiona en algún punto a lo largo de la extensión. La posición más
común de la lesión es en la región toracolumbar de la columna, luego en las regiones
lumbosacras, torácicas y cervical.
- La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual
existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del
tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal.
Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de
las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo.
Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.

II. Características

- La espina bífida puede ser desde un defecto muy leve que no ocasiona problemas
hasta una condición muy severa de parálisis muscular, pérdida de sensibilidad y falta
de control de sus esfínteres.
- Un porcentaje alto de niños con problemas severos de espina bífida tienen también
hidrocefalia que es una acumulación de líquido en el cerebro. Esta hidrocefalia se
controla mediante una cirugía que construye un drenaje que aminora la presión del
líquido en el cerebro.

III. Tipos de Espina Bífida.

Hay 2 tipos de espina bífida:

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3.1 Espina bífida oculta: Es una apertura en uno o más huesos de la columna
vertebral que no causa daño alguno a la médula espinal.

3.2. Espina bífida quística: Representa un defecto grave del tubo neura lene l cual
el tejido nervioso o las meninges o ambos, hacen protrusión a través de un defecto
de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La
mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbrosacra y provocan déficit
neurológico, aunque por lo común no se acompañan de retardo mental.

En algunos casos. Solamente las meninges llenas de líquido sobresalen a través del
defecto (espina bífidacon meningocele); en otros hay tejido nervioso incluido en el
saco (espina bífida con mielomengocele). En ocasiones los pliegues neurales no se
elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso (espina
bífida con mieloquisis o raquisquisis)

a. Meningocele: Es una condición muy severa de espina bífida en la cual las

meninges que son la cubierta protectora del cordón espinal escapan al exterior por
una apertura en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte expuesta al
exterior se conoce como meningocele. La bolsa que puede ser tan pequeña como
una tuerca o tan grande como una toronja puede corregirse mediante cirugía sin que
se le ocasione un daño significativo a los nervios que componen el cordón espinal.
Esta bolsa subcutánea contiene principalmente meninges y fluido, también pueden
contener raíces nerviosas.

b. Mielomeningocele: Es la forma más severa de espina bífida. Consiste en una

protuberancia de los nervios internos del cordón espinal a través de una apertura en
la columna vertebral y sin una capa protectora de la piel. El líquido intrarraquídeo
puede gotearse hacia el exterior y ocasionar un grave problema de infección. Esta
condición suele ocurrir en la parte inferior de la espina dorsal ocasionando
problemas de control de la vejiga e intestinos del bebé. La lesión espinal puede
afectar al tejido nervioso, meninges y hueso; el saco meningeo contiene una médula
espinal malformada.

Se desarrolla hidrocefalia en más del 80 % de niños con espina bífida, se produce

cuando hay un aumento del líquido cefalorraquídeo que circula en el cerebro y
alrededor de este, también circula alrededor de la médula espinal y por el canal
central. De existir un bloqueo en la circulación particularmente en el acueducto o

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alrededor de la base del cerebro el líquido cefalorraquídeo no puede ser absorbido y
la presión comienza a elevarse. En el niño la cabeza puede crecer fácilmente ya que
las suturas del cráneo y las fontanelas son muy flexibles. La hidrocefalia puede estar
presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla después del
cierre de la lesión espinal, aumentando rápidamente la circunferencia cefálica. La
hidrocefalia ocurre también en niños que no tienen espina bífida.

El meningocele, mielomeningocele o meningomielocele es un defecto que se

manifiesta como una pequeña bolsa húmeda (quiste) que sobresale a través del
defecto de la columna vertebral. Esta bolsa contiene una porción de la membrana de
la médula espinal (meninges), líquido espinal y una porción de la médula espinal y
de nervios.

c. Mieloquisis o raquisquisis: Es la forma más severa de espina bífida en donde los

pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado a la
médula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningún tipo de cubierta
sea ésta piel fina o membrana. Es indudable que es una falla del neuroporo posterior
al cerrarse al final de la cuarta semana y se produce un exagerado crecimiento de la
placa neural durante la neurulación.

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C. ENCEFALOCELE

I. Definición

Esta condición consiste de una apertura en el cráneo a través de la cual hay una
protuberancia del tejido cerebral. Aunque la mayoría de estos bebés no viven o son
severamente retardados, hay algunos, muy pocos, que han sobrevivido debido a que
se le ha practicado cirugía correctiva con prontitud.

Los encefaloceles frontales pueden deformar la frente o mantenerse ocultos,

plantean riesgo de meningitis. Las encefaloceles nasales pequeñas pueden no dar
signologias neurológicas, pero si son resecados puede existir peligro de fístulas de
líquido cefalorraquídeo (LCR). Los occipitales son los más frecuentes y de mayor
tamaño se acompañan de ceguera, ataxia y retraso mental.

Presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar un saco con

líquido en la columna. Este saco no contiene la médula espinal o los tejidos
nerviosos.

D. INIENCEFALIA

I. Definición
Es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de
la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal.

II. Características
- El niño afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una cabeza
desproporcionadamente grande.
- La piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero
cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el
cuello está ausente.
- La mayoría de los individuos con iniencefalia tienen otras anomalías asociadas
tales como anencefalia, cefalocele (un trastorno en el cual parte del contenido
craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, ciclopia, ausencia de la mandíbula
(quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias
del diafragma y malformaciones gastrointestinales.
- El trastorno es más común en las niñas

III. Tratamiento y diagnóstico

- El diagnóstico se puede realizar inmediatamente después del nacimiento porque
la cabeza presenta una retroflexión tan seria que la cara mira hacia arriba.
- El pronóstico para los pacientes con iniencefalia es extremadamente pobre. Los
recién nacidos con iniencefalia muy pocas veces viven más de unas horas.
- La distorsión del cuerpo del feto también puede representar un peligro para la
vida de la madre.