Actividad 3 ¿Las mutaciones producen

enfermedades?
Wilfrido Gregorio García

Ahora ya sabes que el ADN es la molécula que transmite la información hereditaria entre
generaciones. Para ello, utiliza un delicado mecanismo de transmisión de la información a
partir de una secuencia de bases o código genético, pero ¿qué sucede si ocurre algún error o
cambio en la secuencia de bases del ADN durante su replicación? Esto es lo que vas a
averiguar en esta actividad.

Una vez que te fue asignada la enfermedad, ¡a investigar!

1. Realiza una búsqueda en internet sobre esta enfermedad, sus causas y consecuencias. Coloca
especial atención en qué consiste y el gen que está afectado.
2. Muestra la copia de la secuencia de ADN (​replicación​), ​el transcrito​ y ​la ​proteína​ que se
originaría del gen normal y del gen mutado.

Cadena Transcrito (ARN) Proteína

molde
(replicación)

Secuencia
del gen
normal
(fragmento
)
 Secuencia
del gen
mutado
(fragmento
)

3. Indica cuál es la mutación que ocurrió para que se diera este cambio de aminoácidos.
La deficiencia de HGD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el
gen que codifica esta proteína enzimática, el gen HGO.

4. Explica qué efecto tiene la mutación en la síntesis de la proteína.

La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina,
causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que
determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la
orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis
degenerativa de las articulaciones.

5. Investiga qué condiciones se requieren para que esta enfermedad se transmita de padres a
hijos.
La alcaptonuria se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres son
portadores de una mutación en el gen HGO, aunque no padecen ninguna manifestación
clínica por ello. Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este gen, el niño sufrirá
una alcaptonuria.
6. Si se pudiera detectar mediante una prueba durante el embarazo que el feto en desarrollo va a
manifestar la enfermedad, ¿qué acciones tomarías para asegurar una buena calidad de vida del
nuevo individuo?
La prevención de la acumulación de ácido homogentísico mediante la dieta restringida en los
aminoácidos precursores (fenilalanina y tirosina), así como la administración de vitamina
C para impedir la oxidación de ácido homogentísico a alcaptón, aunque disminuyen la
excreción del ácido homogentísico, no previenen su acumulación en tejidos, por lo que su
efectividad clínica es escasa.