Contesta las siguientes preguntas:

1. Sinopsis clínica: síntomas de la enfermedad.

- Los síntomas de la enfermedad Pompe son: debilidad muscular, tono muscular
extremadamente disminuida, corazón agrandando, dificultad para respirar, hígado
agrandado, reflejos pobres y lengua agrandada.

2. Explica la epidemiología e incidencia de Pompe Disease.

- La enfermedad de Pompe afecta 1 en 40000 en Estados Unidos.

3. ¿Cuál es el gen o genes involucrados en el síndrome de Pompe Disease y que patrón de herencia
presentan los mismos?

- El gen GAA es el que causa la enfermedad de Pompe, que el gen se encarga de proporcionarlas
instrucciones para producir una enzima llamada acido alfa glucosidasa que descompone el
glucógeno en glucosa. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, el padre del
individuo con una condición autosómica recesiva lleva una copia del gen pero no muestran signos.

4. Describe brevemente la patofisiología de la PD.

- Las mutaciones en el gen GAA previenen que la alfa glucosidasa descomponga eficazmente el
glucógeno, lo que permite que el azúcar se acumule hasta niveles tóxicos en los lisosomas. Esto
acumulado daña órganos y tejidos en todo el cuerpo, específicamente músculos.

5. Describe la forma en que edad se presenta esa condición y como progresa durante la vida del
paciente.

- Comienza en los primeros meses de vida con problemas de alimentación, pobre aumento de
peso y debilidad muscular.

6. Describe las complicaciones más comunes que se presentan en los pacientes con PD

- La mayoría de los pacientes de la enfermedad de Pompe mueren de complicaciones cardiacas y

respiratorias.

7. ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

- Esta enfermedad se diagnostica examinando las mutaciones genéticas o midiendo el nivel de la

enzima GAA en una muestra de sangre.

8. ¿Hay grupos de apoyo para las familias? ¿Qué tipo de consejería genética se puede dar a las
familias de los pacientes de PD?

- Existen grupos de apoyo para familias que padecen de esta enfermedad como Acid Matase
Deficiency Association(AMDA), Muscular Dystrophy Association y Muscular Distrophy Association.
9. ¿Cuáles son los tratamientos actuales que se le ofrecen a los pacientes con PD y las opciones de

tratamientos futuros?

- Los tratamientos a ctuales son la terapia de reemplazo enzimático con pacientes de inicio
infantil, que disminuyen el tamaño del corazón, mantener la función cardiaca normal,
mejorar la función muscular y reducir la acumulación de glucógeno. También está el
medicamento alglucosidasa(Myozyme) para el tratamiento de lactantes y niños. Y el
medicamento Lumyzime, para la enfermedad de Pompe tardía.