RESUMEN BIOQUÍMICO

GLUCOGENOSIS
Las glucogénesis son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica
bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los
que puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe
deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que degradan o lo sintetizan el
glucógeno. De aquí, que los dos tejidos más afectados sean aquéllos en los que el
metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el músculo. La enfermedad
puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los
tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. Los pacientes
presentan: hígado agrandado, retraso del crecimiento, osteopenia, a veces osteoporosis, cara
redonda, nefromegalia, epistaxis frecuente debido a disfunción plaquetaria, hiperlipidemia e
hiperuricemia. (Moreno, 2010)

En las personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno y este es

transformado en glucosa. . El músculo y el hígado son los tejidos donde se almacena la
mayor parte del glucógeno del organismo. El hígado posee la concentración de glucógeno
más elevada: en periodo postprandial, puede llegar hasta 5-7 g por 100 g de tejido fresco.

En las glucogénesis de tipo I la cual presenta el paciente el hígado almacena la glucosa en

forma de glucógeno pero no puede liberarlo normalmente; con el tiempo se acumulan
grandes cantidades de glucógeno en el hígado. Ciertas hormonas, particularmente el
glucagón, se incrementan en el cuerpo en un vano intento por parte del organismo de
intentar elevar los niveles séricos de glucosa en sangre. Las grasas se movilizan y
almacenan en el hígado (generando el efecto hígado graso) junto con el glucógeno, lo que
conduce a un agrandamiento del hígado (hepatomegalia).

El sistema de la glucosa-6-fosfatasa, cataliza el paso final de tanto la gluconeogénesis,

como de la glucogenólisis. Cataliza la hidrólisis de la glucosa -6-fosfato a la glucosa y es la
única enzima que es capaz de producir cantidades significativas de glucosa en el cuerpo; La
glucosa-6-fosfatasa se encuentra en niveles tan altos sólo en el hígado, los riñones, y las
células β de los islotes del páncreas.

Los hallazgos bioquímicos más importantes en la enfermedad por almacenamiento de

glucógeno de tipo I son la hipoglucemia, hiperuricemia y la hiperlipidemia
La hipoglucemia: La deficiencia de glucosa 6-fosfatasa en el hígado bloquea los últimos
pasos de las vías glucogenolíticas y la gluconeogénesis. También interrumpe el reciclaje
constante de glucosa en el hígado a través de la glucosa a glucosa 6-fosfato al sistema de la
glucosa. Como era de esperar, estos pacientes no son capaces de mantener niveles normales
de glucosa en sangre en ayunas.

VIA DE LAS PENTOSAS

 La ruta de las pentosas fosfato, ocurre en el citoplasma. Es fuente de NADPH y ribosa5P
para biosíntesis de ácidos nucleicos. Tiene una fase oxidativa (generación de NADPH) y
otra no oxidativa (convierten pentosas fosfato en glucosa6P).

Tiene lugar en el citoplasma.

 No es una vía de producción de ATP.
 Sintetiza ribosa-5-fosfato para la síntesis de nucleótidos.
 Sintetiza NADPH para la síntesis de ácidos grasos, esteroides, etc.
 Produce intermediarios dela vía glicolitica (gliceraldeihido fosfato y fructosa 6 fosfato).

Fase oxidativa.
 Se pasa de una hexosa a una pentosa. Consiste en dos oxidaciones que convierten la
glucosa 6P en ribulosa 5P y reducen el NADP+ a NADPH.
 La principal y primera enzima es la G6PDH o G6PD (glucosa 6P deshidrogenasa).  La
segunda enzima es la fosfoglucolactonasa que forma el 6-fosfogluconato que es un
metabolito exclusivo de esta ruta y por eso da nombre a la misma.
 La tercera enzima y última de esta fase es la 6-fosfogluconato deshidrogenasa que forma
la ribulosa5P

Fase no oxidativa.
Comprende pasos que convierten ribosa 5 fosfato en glucosa6P, la cual inicia el ciclo de
nuevo.