Ameloblastina

Ameloblastina
Identificadores

Símbolo AMBN

Entrez 258

HUGO 452

RefSeq NM_016519

Otros datos

Locus Cr. 4 q21

Ameloblastina, también conocida como amelina, es una glico proteína especifica de los dientes. 1

Aunque menos del 5% del esmalte dental consiste de proteínas, las ameloblastinas comprenden 5%-10%

de todas proteínas del esmalte. Esta proteína es formada por losameloblastos durante la etapa temprana

de secreción hasta las etapas tardías de laamelogenesis.

Contenido
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1 Función
2 Gen
3 Referencia
s
4 Véase
también

[editar]Función

Aunque no esta completamente entendida la función de las ameloblastinas, numerosos estudios han

mostrado que la ameloblastina regula la diferenciación ameloblástica y se cree que controla y promueve

la mineralización y elongación de los cristales de hidroxiapatita en el esmalte durante el desarrollo dental.

Estudios de inmunolocalización han mostrado que la Ameloblastina es expresada en períodos bastante

tempranos en la odontogénesis, de manera transitoria en los preodontoblatos, en la matriz del esmalte y

uno de sus isoformos en las regiones de iniciación de formación del cemento radicular. J. Appl. Oral Sci.

vol.13 no.3 Bauru July/Sept. 2005 doi: 10.1590/S1678-77572005000300002

Otras proteínas importantes en el esmalte son: ameloblastinas, enamelinas, y tuftelinas.

[editar]Gen

El gen AMBN, que codifica para la síntesis deameloblastina se encuentra en el cromosoma 4 en la region:

q 2

[editar]Referencias

1. ↑ MacDougall M, Simmons D, Gu TT, Forsman-Semb K, Kärrman Mårdh C,

Mesbah M, Forest N, Krebsbach PH, Yamada Y, Berdal A (2000) Cloning,
characterization and immunolocalization of human ameloblastin. Eur J Oral Sci
108, 303-310
2. ↑ On line Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Gene
map, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?cromosoma=4q21

(en desarrollo)

Amelogenina
Amelogenina es una proteína hidrofóbica producida por los ameloblastos durante el
desarrollo del esmalte dental,1 esta pertenece a la familia de proteínas de la matriz
extracelular.
El esmalte desarrollado contiene alrededor de 30% de proteína, y el 90% de este son
amelogeninas.

Contenido
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1 Función
2 Gen
3 Uso en la determinación del
sexo
4 Significancia Clínica
5 Referencias

[editar]Función

Aunque no esta completamente entendida la función de las amelogeninas, se cree que

contribuyen en la organización de la estructura delesmalte durante el desarrollo dental.
Las últimas investigaciones indican que esta proteína regula la iniciación y crecimiento
de los cristales de hidroxiapatita durante la mineralización del esmalte dental. En
adición, las amelogeninas parecen ayudar en el desarrollo del cemento al dirigir a las
células que forman el cemento hacia la superficie del diente.

Otras proteínas significativas en el esmalte son ameloblastinas, enamelinas,

y tuftelinas.

[editar]Gen

El gen de la amelogenina es un gen de copia única, homólogos del cual estan

ubicados sobre los cromosomas sexuales X e Y en la ubicación: Xp22.1-Xp22.3 e Yp
11.2 [5].2 El gen para la amelogenina puede ser usado en la determinación del sexo de
muestras provenientes de origen humano desconocido a través de la Reacción en
Cadena de La Polimerasa (PCR). Usando un cebador o primer (término habitual en
inglés) especifico para el intron 1 del gen, la secuencia del gen para el intron puede
ser amplificada.

En el cromosoma X, el gen AMELX, da lugar a un producto de amplificación (amplicon)

de 106 bp y en el cromosoma Y, el gen AMELY, un amplicon de 112 bp.3 El gen
AMELX contiene una deleción de 6 bp (pares de bases) en el intron 1. Por lo tanto,
cuando los amplicons estan corriendo sobre un gel de agarosa, muestras de origen
masculino (XY) mostraran dos bandas sobre un gel de agarosa (una para el fragmento
de 106 bp y otro para el fragmento de 112 bp), mientras que las de origen femenino
(XX) mostraran una sola banda. Así, este proceso sirve para la determinación del sexo
de muestras desconocidas.

[editar]Uso en la determinación del sexo

Sin embargo, mutaciones en el fragmento Y-derivado del gen puede resultar en fallo
en la amplificación del alelo Y, causando errores de identificación de la muestra
biológica como si fuera femenina.3 La tasa de error no es muy grande. En un estudio,
el test de amelogenina fue llevado a cabo sobre 1224 individuos participantes en un
estudio biomédico y fue estimada la concordancia entre el sexo referido en la base de
datos y el test de amelogenina. Se encontró que la concordancia general fue de
99.84% (1222/1224). 4 Solamente dos individuos fueron reportados como teniendo un
sexo diferente usando amelogenina (que su actual sexo).

La población Hindú sin embargo parece tener una tasa insusualmente alta de deleción
de amelogenina en el cromosoma Y.
En un estudio, Thangaraj y colegas estudiaron un total de 270 muestras masculinas,
de las cuales 5 hombres mostraron una deleción del cromosoma Y especifico de
amelogenina (1.85%). Los autores proponen llamarlo “Hombres con amelogenina
borrada” (Deleted Amelogenin Males = DAMs), pero que para la detección de la
presencia de otros marcadores cromosma Y especificos (por ej. SRY, STR y 50f2)
podrían haber sido identificados como mujeres.
Considerando las consecuencias de los resultados obtenidos usando solamente el
marcador amelogenina, los autores sugieren el uso de marcadores adicionales de
cromosoma-Y para una unequívoca identificación del genero.5

En un estudio realizado en un hospital en México, investigadores que utilizaron este

gen para el ensayo de identificación del sexo, concluyeron que "este ensayo es
confiable, sencillo, rápido y económico, Además de requerir cantidades mínimas de
material genético".6

[editar]Significancia Clínica
Mutaciones en el gen AMELX pueden causar amelogenesis imperfecta, un desorden
del desarrollo del esmalte dental.

[editar]Referencias

1. ↑ MeSH Amelogenin
2. ↑ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y. (1991). «A human X-Y homologous
region encodes "amelogenin"». Genomics. 9 (2):  pp. 264–9.doi:10.1016/0888-
7543(91)90251-9. PMID 2004775.

3. ↑ a b Kashyap VK, Sahoo S, Sitalaximi T, Trivedi R. (2006). «Deletions in the Y-

derived amelogenin gene fragment in the Indian population» (PDF). BMC Med
Genet. 10 (7):  pp. 37. doi:10.1186/1471-2350-7-37. PMID 16603093.
4. ↑ Francès F, Portolés O, González JI, Coltell O, Verdú F, Castelló A, Corella D.
(2007). «Amelogenin test: From forensics to quality control in clinical and
biochemical genomics.». Clin Chim Acta. 386 (1-2):  pp. 53–
6. doi:10.1016/j.cca.2007.07.020. PMID 17716640.
5. ↑ Thangaraj K, Reddy AG, Singh L. (2002). «Is the amelogenin gene reliable for
gender identification in forensic casework and prenatal diagnosis?». Int J Legal
Med 116 (2):  pp. 121–3. doi:10.1007/s00414-001-0262-y. PMID 12056520.
6. ↑ Velarde-Félix JS, Molina-Benítez CE, Solórzano-Rosales SdR (2008).
«Identificación del sexo mediante análisis molecular del gen de la
amelogenina». Rev Mex Patol Clin 55 (1):  pp. 17-20.
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