BANCO DE GENETICA DESARROLLADO

1.Nombre de la mutación puntual que no produce ninguna alteración del producto génico:

A. Con sentido
B. Sin sentido
C. Silenciosa
D. Cambio del marco de la lectura
E. Todas causan alteraciones en el producto génico

2.Dado que el gen de la polidactilia puede manifestarse fenotípicamente en manos(derecha o

izquierda), pies (derecho o izquierdo) o en manos y pies. Entonces se trata de un caso de:

A. Expresividad variable
B. Heterogeneidad de locus
C. Pleitropía
D. Retraso en la edad de aparición
E. Penetracion reducida

3.Con respecto a las enfermedades autosomicas dominantes, es cierto EXCEPTO:

A. Los individuos heterocigotos transmiten la enfermedad aproximadamente al 50% de su

decendencia.
B. Los individuos afectados tienen por lo general a uno de sus progenitores afectados
C. La osteogenesis imperfecta en una enfermedad de este tipo
D. Por lo general se manifiesta a una edad temprana.
E. Poseen un patrón de herencia vertical.

4.Los sindromes de Prader Willy y Angelman presentan:

A. Expresividad variable
B. Heterogeneidad de locus
C. Impresión genómica
D. Retraso en la edad de aparición
E. Penetracion reducida.

5.Con respecto a la herencia recesiva ligada al cromosoma X. ES FALSO:

A. Se presenta con mayor frecuencia en los varones

B. Hay transmisión de varon a varon
C. En la unión: (mujer sana x varon afectado), todos los hijos serán sanos y todas las hijas
portadoras.
D. En la unión: (mujer portadora x varon sano), hay un riesgo del 50% que los hijos varones
estén afectados
E. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de
sus hijos varones.
6.En relación a los rasgos con herencia recesiva ligada al cromosoma X, ES CIERTO:

A. Las mujeres necesitan solo una copia del gen para expresar el rasgo
B. Los hombres necesitan dos copias del gen para expresar el rasgo
C. En los hombres, estos genes se expresan en condición homocigota.
D. En los hombres el gen es heredado de la madre
E. Se transmiten solo por via materna

7.¿En cual de los siguientes casos se presentara la eritroblastosis fetal?

MADRE PADRE
A. A,Rh+ O,Rh-
B. AB, Rh- B, Rh-
C. AB,Rh- O, Rh+
D. O, Rh+ AB,Rh-
E. B, Rh+ A, Rh+

8.Los genes C1= calvicie, C2= pelo normal; son influidos por el sexo, de tal forma que C1 es
dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Mientras que C2 es recesivo en el hombre y
dominante en la mujer. Por lo tanto cual de los siguientes enunciados es CORRECTO:

A. C1C2= hombre con pelo normal

B. C1C2= mujer calva
C. C2C2= hombre calvo
D. C1C1= mujer pelo normal
E. C1C2= hombre calvo

9.Constituye una de las formas de acción de los oncogenes en el proceso de la cancerogenesis:

A. Traduccion elevada de una proteína normal

B. Traduccion de una proteína normal en una fase inapropiada del ciclo celular
C. Traducción de una proteína normal por una celula que normalmente no la traduce
D. Mutaciones que originan un producto génico diferente al normal
E. Todas las anteriores

10.Son enfermedades que representan retraso en la edad de aparición. EXCEPTO:

A. Enfermedad de huntignton
B. Hemocromatosis
C. Cáncer de mama
D. Enfermedad poliquitica
E. Esferocitosis
SOLUCIONARIO

1) “C” . En los demás existe cambios en los codones de traduccion que originan un
aminoácido distinto al que normalmente traducen y solo en la mutacion silenciosa se
observa un cambio en una de las bases de un codón que origina, por coincidencia, la
traducción del mismo aminoácido que debería traducir normalmente. este tipo de
mutaciones se da en la tercera base del codón en la mayoría de los casos.y esto es factible
debido a que las combinaciones de tripletes de bases que dan origen a aminoácidos son mas
que los aminoácidos que existen en el ser humano por eso varios codones distintos
codifican aminoácidos idénticos.
2) “C” . Pleitropismo se da cuando un único agente causal da lugar a alteraciones en mas de
un órgano o sistema de diversas partes del embrión, o en multiples estructuras que se
originan en momentos distintos a lo largo de la vida intrauterina.
3) “A”
4) “C” . la impronta genómica o impresión genómica sucede en algunos transtornos cuando la
expresión del fenotipo de la enfermedad depende de si el alelo mutante o el cromosoma
anómalo ha sido heredado del padre o de la madre. En el síndrome de Prader will se
observa una deleccion citogenética del brazo corto del cromosoma 15heredado del padre
del paciente en el síndrome de Angelman se da en el mismo lugar pero heredado de la
madre del paciente.
5) “B” .- la herencia recesiva ligada al cromosoma X se presenta en una frecuencia de 50% en
los hombres y de 33,33% en las mujeres
-los varones afectados solo pueden transmitir su carácter a sus hijas debido a q poseen un
único cromosoma X y al unirse con uno de los cromosomas X de la madre da como único
resultado una hija (XX).
6) “D” . –las mujeres necesitan dos copias del gen para expresar el rasgo si tuvieran uno
solamente serian portadoras.
-los hombres solo poseen un cromosoma X por lo que para expresar un rasgo solo se
necesita una copia del gen en el cromosoma X.
-En los hombres no existe homocigotas o heterocigotas ya que solo hay un cromosoma que
expresa o no una rasgo el otro es inactivo para este propósito(cromosoma Y).
-en los hombres el gen es heredado de la madre ya que el padre simpre cede un cromosoma
Y(cromosoma donde no se transmiten rasgos) para la formación un ser masculino y la
mujer cede un cromosoma X funcional que determina si el producto va o no a expresar un
rasgo.
-el gen se puede transmitir tanto por via materna como paterna.
7) “C” . La incompatibilidad es producida cuando la madre Rh (-) y su esposo Rh (+) conciben
un feto Rh (+)
8) “E” Según el cuadro:

genotipo HOMBRE MUJER

Homocigoto Dom. C1C1 Calvicie Pelo normal
Heterocigoto C1C2 Calvicie Pelo normal
Homocigoto Rece. C2C2 Pelo normal Calvicie
9) “E”
10) “E” . aunque algunas enfermedades genéticas se expresan en el nacimiento o poco después
del mismo, muchas otras no se hacen visibles hasta bien entrada la edad adulta, a este
fenómeno se llama retraso en la edad de aparición y los ejemplos comunes son Huntington,
hemocromatosis, Alzheimer familiar, canceres como el cáncer de mama autosomico
dominante, etc. Para mayor información revisar el libro de genética medica de jorge pag. 71
y las paginas previas a esta.