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Busca encontrar expresiones de cualquier tipo de enfermedad para aplicar terapia precoz y
adecuada al RN con riesgo de retardo psicomotor de diferentes causas. Se realizar dentro de 12-24 h.
Test de Apgar.- método clínico que permite valorar al niño inmediatamente después del parto. Se
realiza al 1 y 5 minuto de vida. Consiste en la valoración de cinco signos clínicos. Escala de Apgar
Postura y actividad
El RN de término tiene una actividad variable según su estado de sueño, alerta o llanto. La postura
puede estar influida por la posición intrauterina. El prematuro presenta una postura de mayor
extensión a menor edad gestacional.
Piel
Color y textura: usualmente de color rosado y suave pudiendo adoptar un aspecto marmóreo,
puede presentar cianosis de manos y pies, que desaparece días después. Es normal una
descamación discreta de la piel, más marcada en RN pos término. En el prematuro la piel es
muy delgada, casi transparente, roja, con muy poco tejido subcutáneo.
Unto sebáceo: material graso, blanquecino que cubre el cuerpo, producido por las glándulas
sebáceas desde las 20-24 semanas, disminuye a las 36 y desaparece a las 41 semanas.
Lanugo: pelo fino, presente en hombros y dorso; más abundante en el prematuro.
Mancha mongólica: manchas de color azul pizarra, sin significado patológico.
Hemangiomas planos: común sobre el occipucio, párpados, frente y cuello. Eritema tóxico:
máculo papular, aparece en los 3 primeros días y desaparece a la semana.
Cabeza
Cara
Ojos: con frecuencia cerrados y párpados edematosos. La pupila debe responder a la luz.
Opacidad de la córnea y el cristalino son anormales y se diagnostica con la búsqueda del rojo
pupilar.
Nariz: puede presentar dificultad respiratoria por atresia de coanas. pasar una sonda
nasogástrica para confirmar permeabilidad si procede. Se puede observar "milium sebáceo"
Milium sebáceo: quiste blanquecino que aparece en la epidermis
Boca: labios rojos, las encías no tienen dientes, aunque pueden tener pequeños dientes
supernumerarios, que se deben remover si están sueltos. Buscar fisuras en paladar. Es
frecuente observar las llamadas perlas de Ebstein en la línea media, que son pequeñas pápulas
blanquecinas (quistes epiteliales). Sin significado patológico.
Oídos: ver forma e implantación del pabellón auricular. Sus alteraciones se han asociado a
malformaciones especialmente del tracto urinario.
Cuello
Tórax
Clavículas: Se palpan de superficie lisa y uniforme. Descartar fractura, en los niños GEG.
Nódulo mamario: Palpable en niños maduros, su tamaño está determinado por la edad
gestacional y por una adecuada nutrición.
Pulmones: La respiración del RN es en gran parte abdominal, frecuentemente irregular
(periódica). Los pulmones se expanden en forma simétrica y tiene un adecuado murmullo
vesicular. Un murmullo vesicular asimétrico o disminuido, deben hacer sospechar patología.
Corazón: Frecuencias cardiacas bajo 90 y sobre 195 por min. deben estudiarse. El ápex está
lateral a la línea medioclavicular en el 3er o 4to espacio intercostal izquierdo. Todo soplo que
persiste a más de 24 horas o que se acompañe de otra sintomatología debe ser estudiado.
Abdomen
Forma: ligeramente excavado en las primeras horas luego se distiende a medida que el
intestino se llena de aire. Abdomen muy deprimido asociado a distress respiratorio sugiere
hernia diafragmática. abdomen distendido corresponde a una obstrucción intestinal o a un
íleoparalitico en un niño con peritonitis o sepsis.
Ombligo y cordón umbilical: tres vasos: dos arterias y una vena. se seca horas después del
parto, cae entre el séptimo y décimo día. Las hernias umbilicales son comunes sin tienen
significado patológico, aunque se pueden asociar a síndromes, trisomías, hipotiroidismo, etc.
Genitales
Caderas
Deben abducir en forma simétrica; se sospecha de luxación congénita de caderas si hay limitación
a la abducción o si se siente un resalte cuando el fémur es dirigido hacia atrás y luego abducido (signo
de ortolani).
Espalda y pelvis posterior: se inspecciona toda la superficie posterior del cuerpo, y se palpa.
Cualquier masa o curvatura anormal de la espina se anota.
Ano y recto
Brazos y piernas simétricos en anatomía y función. Alteraciones mayores: ausencia de huesos, pie
bot, polidactilia, sindactilia, deformaciones que pueden sugerir síndromes mal formativo.
EXAMEN NEUROLÓGICO
Actitud general y tono muscular. Se evalúa simetría de movimientos, postura y tono muscular.
Una asimetría puede indicar lesiones neurológicas. Los niños prematuros son hipotónicos respecto a
los niños de término. La respuesta normal del RN al ser manipulado es el llanto.
Reflejos arcaicos
Reflejo de Moro: respuesta a estímulo brusco, primero el RN abduce los brazos para luego
aducirlos en actitud de abrazo acompañado de flexión del cuerpo y luego llanto.
Prehensión palmar y plantar: al aplicar presión en palmas y la planta del pie el RN flexiona
sus dedos empuñando la mano o flectando los dedos del pie.
Búsqueda: el RN vuelve su cabeza hacia al lado que se le aplica un estímulo.
Succión: movimiento rítmico y coordinado de lengua y boca.
Marcha automática: al sostener al RN del tronco, da unos pasos en forma automática.
• Por su peso:
• Por su complexión:
Conjunto de pruebas de laboratorio que recolección una pequeña cantidad de sangre capilar, del
talón del recién nacido, impregnada en papel filtro especial, que detecta Enfermedades Metabólicas.
Enfermedad Metabólica.- deficiencia parcial o total en la persona, de una enzima, que corta los
nutrientes para ser utilizados por el cuerpo.
¿A quién se le hace esta prueba y por qué?- Se le realiza a todo recién nacido en forma temprana,
para detectar enfermedades metabólicas y tratarlas a tiempo para contrarrestarlas.
Hipotiroidismo
Sífilis
Toxoplasmosis
Hipoacusia
Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
Hipotiroidismo.- disminución de la producción de la hormona tiroidea en un RN.
Sífilis.- infección severa, incapacitante y potencialmente mortal que se observa en los bebes. Es
causada por treponema pallidum.
Toxoplasmosis.- grupo de síntomas causados por infección del parasito toxoplasma gondii.
Hipoacusia.- incapacidad total o parcial para oír sonidos en uno o en ambos oídos.
Extrayendo unas gotas de sangre del talón del bebé y colocándolas en un papel especial y
estudiándolas mediante análisis de laboratorio.
La recolección debe realizarse entre el día 2 y el día 5 (el día real de nacimiento sería el cero).
La sangre se extrae del talón del bebé, que debe calentarse suavemente.
La región en la que se va a realizar la punción, debe limpiarse con solución de alcohol al
70%, y dejarse secar.
Utilizar lanceta estéril para la punción, a una profundidad de 2 mm como máximo.
La primera gota de sangre se limpia con gasa estéril seca.
No se debe apretar el pie.
¿Cómo fijar la muestra de sangre en la cartilla?
Para fijar la gota de sangre debe ser grande para rellenar el círculo de la tarjeta de extracción.
La gota solo se aplica en la parte posterior de la tarjeta.
Sólo se aplica una gota de sangre en cada círculo, y es necesario rellenar todos los círculos.
La tarjeta se debe dejar secar al aire a temperatura ambiente (15 °C-22 °C).
No apilar las tarjetas unas encima de las otras mientras se secan.
No exponer la cartilla a la luz directa.
No caliente la cartilla, ni las apile durante el proceso de secado.
¿Cuáles son las posibles interferencias de las muestras?
Si, por varias razones: si la muestra se deteriora durante el proceso o se necesite verificar el
resultado ya que es un proceso largo.
¿Dónde se realiza la prueba del Tamizaje Neonatal?
En todas las instalaciones públicas y privadas del país como parte del cuidado de rutina del neonato
o recién nacido.
Separar las manchas de sangre seca de las tarjetas mediante una barrera física o girarse 180°
con respecto a las tarjetas que están inmediatamente encima o debajo.
Colocar las muestras en recipientes donde se incluya bolsas desecantes en número suficiente
para el embalaje y transporte de las cartillas.
Evitar la humedad y el vapor perjudiciales para la muestra de sangre seca.
Enviar al Laboratorio de Referencia las muestras antes de que transcurran 24 h desde la toma.
¿Qué puede pasar cuando no se realiza un tamizaje neonatal?
Las patologías que detecta el tamizaje pueden derivar graves consecuencias para el desarrollo
físico y mental del niño.
Los padres deben observar muy bien al bebé para establecer si hay algún síntoma o signo
predominante.
Deberán recordar si en la historia familiar hay algún antecedente como la existencia o no
de consanguinidad así como de otros casos con síntomas similares en la familia.