Mutación genética

Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación).

Mutación de ADN.

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación

puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe
confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas
mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en
las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si
es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener
consecuencias severas, como por ejemplo:

 La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena

polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células
falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada
tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
 Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas
estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas
se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el
extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen
una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente
prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una
mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la
asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la
triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante
puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya 2 monómeros de
tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno
funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la
condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir distintos factores:

  Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia de
aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los cambios en el nucleótido no
resultan en cambios estructurales o funcionales de la proteína.

Mutaciones puntuales por sustitución de bases: Transiciones y Transversiones

 Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una

posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen
los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos:
o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par
de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases
púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina
(C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par
GC, sería una transición.
o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases
es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT
por TA o por CG.
 Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo
aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la
proteína.
 Mutación nula: Cuando afecta al centro activo, o a un sitio cercano a este,
provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones
menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos grave,
generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente inactivos.
 Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan pares de
nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en
un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número
exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir
de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos
llamados "indels":
o Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia
del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los
que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Además pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de
terminación.

 Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de
cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un
nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará
más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada.
Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen
de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de
splicing.

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau

Cromosoma 13

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q91.4-Q91.7

CIE-9 758.1

DiseasesDB 13373

MedlinePlus 001660

eMedicine ped/1745

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o

síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue

observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960
cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco
tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos
afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de
amniocentesis o vellosidades coriales.

Índice
 1 Causas genéticas
 2 Síntomas
 3 Tratamiento
  4 Pronóstico
 5 Véase también
 6 Referencias
 7 Enlaces externos

Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma
13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la
más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los
progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen
posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5%
de los casos de trisomía 13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de
Patau con la edad de la madre.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.3

Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho
síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es
bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad
es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome
de Down).

Síntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

 Anomalías en el sistema nervioso

o Discapacidad mental
o Dilatación de la bifurcación ventricular
o Alargamiento del surco posterior

 Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros
o Polidactilia
o Pie valgo
 Anomalías en abdomen
 o Onfalocele
o Extrofia vesical
 Hipotonía muscular
 Anomalías de la cara
o Labio leporino/paladar hendido

Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién
nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo
momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones
inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de
vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad
en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un
dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo
en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual.
Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a
cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia de los mismos.3

Pronóstico
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen
pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones
graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de
vida.4 La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía
regular.3 Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de
mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.3

Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica y pediatría

CIE-10 Q87.1

CIE-9 759.81

OMIM 176270
DiseasesDB 10481
MedlinePlus 001605
eMedicine ped/1880

MeSH D011218

Sinónimos
Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Prader-
Labhart-Willi-Fancone o Síndrome de Distrofia
Hipogenital con Tendencia a la Diabetes

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética

originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de
lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un
retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en
el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el
comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de
hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y
tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes,
alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de
la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.12

Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el
cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con síndrome de Down
tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna
de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que
tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir:

 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down,

por ejemplo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación

interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del
cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven
obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual
que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este
defecto puede ocurrir de un par de maneras:

 Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.

 Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
 Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este
síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de

Trisomía 22
Trisomía 22
 Cromosoma 22 humano

Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q92.0 Q92.1

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su

núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto
espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía,
grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía
más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.1

Índice
 1 Frecuencia
 2 Síntomas
 3 Mosaicismo y trisomía incompleta
 4 Referencias

Frecuencia
La enfermedad se presenta con poca frecuencia, se produce un caso por cada entre
30.000 y 50.000 nacidos vivos, si bien representa el 6% de los abortos espontáneos. Se
calcula que solamente uno de cada 1450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan la
semana 20 de gestación.

Síntomas
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento intrauterino, retraso
mental grave y malformaciones que afectan a diferentes órganos, incluyendo ojo, cráneo
y cara, corazón, riñón y genitales.2

Mosaicismo y trisomía incompleta

Cuando la trisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de
los fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente
después. En algunos casos el trastorno afecto únicamente a algunas células, mientras
que el resto tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como
mosaicismo, en estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformaciones
menos graves.

El llamado síndrome del ojo de gato o trisomía 22 parcial, se caracteriza por la

existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que
puede definirse como una trisomía o tetrasomía incompleta

Fact Sheet
Síndrome de Klinefelter
 Marzo del 2012

 Download PDFs
 Espanol

 Editors
 Adrian Dobs, MD, MHS
Alvin M. Matsumoto, MD

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

 El síndrome de Klinefelter es un grupo de
trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un
cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo
y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y
funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del
cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas.
Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los
cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos
cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones

XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente
está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas
células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de
Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en
los que hay dos o más cromosomas X adicionales.

¿Sabía usted?

El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y

afecta a uno de cada 500 a 700 hombres.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no

se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o
después de la concepción.

¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter?

Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero un
médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no reciben un
diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los
hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto. Muchos hombres
con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios obvios, excepto testículos
muy pequeños.

Indicios y síntomas por edad

Los bebés y niños pueden Los adolescentes Los adultos TAMBIÉN
tener: TAMBIÉN pueden tener: pueden tener:
 Testículos muy
 Problemas al nacer, pequeños y duros  Nivel bajo de
como testículos que  Pechos testosterona
no descienden al desarrollados, (hormona masculina)
escroto o una hernia* denominados  Infertilidad debido a
 Un pene pequeño ginecomastia ausencia de esperma
 Músculos débiles  Piernas largas pero  Disminución del
 Problemas de dicción tórax corto libido
y lenguaje, como  Estatura superior a  Problemas para tener
retraso para hablar la promedio o mantener
 Problemas de lectura  Menor musculatura erecciones
y aprendizaje  Escasa vellosidad  Otras dificultades,
 Problemas sociales facial y corporal como no poder hacer
 Problemas anímicos y  Retraso en la planes o resolver
de conducta pubertad problemas
 Poca energía

Síndrome del XYY

Síndrome del XYY o de Duplo Y

Cromosoma Y

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q98.5

CIE-9 758.8

DiseasesDB 33038

MeSH D014997

Sinónimos
Síndrome 47,XYY

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres)
es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado

para esta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran
envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de
hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.12

Índice
 1 Rasgos físicos
 2 Comportamiento característico
 3 Causa
 4 Incidencia
 5 Primer caso
 6 Véase también
 7 Referencias
 8 Enlaces externos

Rasgos físicos
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas
inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente
varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a
tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos
casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo
manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.3

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47,
XYY.4 La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y
por lo regular son fértiles. El 47 XYY no ha sido identificado por las características
físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado
por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

Comportamiento característico
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por
encima del 50 %) y retardo en el desarrollo del lenguaje.1567891011 En este contexto,
estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.12

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple
X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio
10–15 puntos por debajo de sus hermanos.57810 Es importante resaltar que esta variación
tiene en promedio una diferencia de doce puntos de CI y que ocurre normalmente entre
niños de la misma familia.5 En catorce diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de
niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para seis jóvenes
estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para once muchachos con sus
hermanos, en nueve casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso
el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.13

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.711

La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.15789

Causa
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del
espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la
división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica,
puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y).
Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño,
este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo.1114

En algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción

durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano.
Esto

Tarea

1 sindrome de dow arriba ojo

2 Síndrome del maullido de gato

Síndrome 5 p menos
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q93.4
CIE-9 758.31

OMIM 123450

DiseasesDB 29133

MedlinePlus 001593

eMedicine ped/504

Sinónimos
Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del
cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del
cromosoma 5, Enfermedad cri du chat, Síndrome 5p

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

Características faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes
edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).

El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que
se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene
una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las niñas

3Cromosoma Filadelfia. Una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 se
rompen e intercambian lugares. El gen bcr-abl se forma en el cromosoma 22 donde se une a la
sección del cromosoma 9. El cromosoma 22 alterado se llama cromosoma Filadelfia.
4