Tugas

5 LITERATUR TENTANG LIPID

D
i
s
u
s
u
n
Oleh:
IRMAWATI
NIM: 02141133

AKBID MUHAMMADIYAH PALOPO

TAHUN 2015
 5 LITERATUR TENTANG LIPID

A. Pengertian Lipid
Lipid didefinisikan sebagai senyawa yang tidak larut dalam air yang diekstraksi
dari makhuk hidup dengan menggunakan pelarut non polar, istilah lipid mencakup
golongan senyawa dengan keanekaragaman struktur, definisi di atas berdasarkan
sifat fisik yang berlawanan dengan definisi protein, karbohidrat maupun asam
nukleat yang berdasarkan struktur kimianya. Lipid juga didefinisikan sebagai
sekumpulan senyawa di dalam tubuh yang memiliki ciri-ciri yang serupa dengan
malam, gemuk, atau minyak.
Karena bersifat hidrofobik, golongan senyawa ini dapat dipakai tubuh sebagai
sarana yang bermanfaat untuk berbagai keperluan. Misalnya jenis lipid yang dikenal
sebagai trigliserida berfungsi sebagai bahan bakar yang penting. Senyawa ini sangat
efisien untuk dipakai sebagai simpanan bahan penghasil energi karena terkumpul
dalam butir-butir kecil yang hampir-hampir bebas air, membuatnya jauh lebih ringan
daripada timbunan karbohidrat setara yang sarat air.
Lipid dalam bentuk lemak dan minyak merupakan zat makanan yang penting
untuk menjaga kesehatan tubuh manusia, selain itu juga merupakan sumber energi
yang lebih efektif dibandingkan karbohidrat dan protein, dimana 1 gram lipid dapat
menghasilkan 9 kkal sedangkan untuk karbohidrat dan protein masing-masing hanya
4 kkal/gram.
Lemak dan minyak terdapat pada hampir semua bahan pangan dengan
kandungan yang berbeda-beda. Lemak hewani mengandung banyak sterol yang
disebut kolesterol, sedangkan lemak nabati mengandung fitosterol dan lebih banyak
mengandung asam lemak tidak jenuh (berbentuk cair). Lemak hewani ada yang
berbentuk padat (lemak susu, lemak babi, lemak sapi). Lemak nabati yang berbentuk
cair dibedakan atas 3 golongan yakni (1) drying oil yang membentuk lapisan keras bila
mengering di udara, contohnya minyak cat/pernis, (2) semi drying oil, contohnya
minyak jagung, minyak biji kapas, dan (3) non drying oil contohnya minyak kelapa.
B. Jenis-Jenis Lipid
Terdapat beberapa jenis lipid yaitu:
1. Asam lemak
Asam lemak merupakan asam monokarboksilat rantai panjang. Adapun
rumus umum dari asam lemak adalah:
CH3(CH2)nCOOH atau CnH2n+1-COOH

Rentang ukuran dari asam lemak adalah C12 sampai dengan C24. Ada dua
macam asam lemak yaitu:
a. Asam lemak jenuh (saturated fatty acid)
Asam lemak ini tidak memiliki ikatan rangkap
b. Asam lemak tak jenuh (unsaturated fatty acid)
Asam lemak ini memiliki satu atau lebih ikatan rang
2. Gliserida
Terdiri atas gliserida netral dan fosfogliserida :
a. Gliserida netral (lemak netral)
Gliserida netral adalah ester antara asam lemak dengan gliserol. Fungsi
dasar dari gliserida netral adalah sebagai simpanan energi (berupa lemak atau
minyak). Setiap gliserol mungkin berikatan dengan 1, 2 atau 3 asam lemak
yang tidak harus sama. Jika gliserol berikatan dengan 1 asam lemak disebut
monogliserida, jika berikatan dengan 2 asam lemak disebut digliserida dan
jika berikatan dengan 3 asam lemak dinamakan trigliserida. Trigliserida
merupakan cadangan energi penting dari sumber lipid.
Apa yang dimaksud dengan lemak (fat) dan minyak (oil)? Lemak dan
minyak keduanya merupakan trigliserida. Adapun perbedaan sifat secara
umum dari keduanya adalah:
1) Lemak
a) Umumnya diperoleh dari hewan
b) Berwujud padat pada suhu ruang
 c) Tersusun dari asam lemak jenuh
2) Minyak
a) Umumnya diperoleh dari tumbuhan
b) Berwujud cair pada suhu ruang
c) Tersusun dari asam lemak tak jenuh
b. Fosfogliserida (fosfolipid)
Lipid dapat mengandung gugus fosfat. Lemak termodifikasi ketika
fosfat mengganti salah satu rantai asam lemak. Penggunaan fosfogliserida
adalah:
1) Sebagai komponen penyusun membran sel
2) Sebagai agen emulsi
3. Lipid kompleks
Lipid kompleks adalah kombinasi antara lipid dengan molekul lain. Contoh
penting dari lipid kompleks adalah lipoprotein dan glikolipid.
4. Non gliserida
Lipid jenis ini tidak mengandung gliserol. Jadi asam lemak bergabung
dengan molekul-molekul non gliserol. Yang termasuk ke dalam jenis ini adalah
sfingolipid, steroid, kolesterol dan malam.
C. Reaksi Kimia pada Lipid
Lipid memiliki reaksi kimia yang khas, antara lain:
1. Hidrolisis
Hidrolisis lipid seperti triasilgliserol dapat dilakukan secara enzimatik
dengan bantuan lipase, menghasilkan asam-asam lemak dan gliserol. Sifat lipase
pancreas dapat dimanfaatkan yang lebih suka memecahkan ikatan ester pada
posisi 1 dan 3 daripada posisi 2 dari triasilgliserol.
2. Penyabunan
Hidrolisis lemak oleh alkali disebut penyabunan. yang dihasilkan adalah
gliserol dan garam alkali asam lemak yang disebut sabun.
3. Penguraian (kerusakan, ketengikan) lipid
 Ketengikan adalah perubahan kimia yang menimbulkan bau dan rasa tidak
enak pada lemak. Penyebabnya antara lain auto oksidasi, hidrolisis dan kegiatan
bakteri. Oksigen udara dianggap menyerang ikatan rangkap pada asm lemak
untuk membentuk ikatan peroksida. Dengan demikian bilangan yodium turun,
walaupun sedikit asam lemak bebas dan gliserol dilepaskan. Timbal atau
tembaga mengkatalisis ketengikan.
Mengasingkan oksigen atau menambah zat antioksidan menghambat
proses ketengikan. Radikal-radikal bebas dihasilkan dihasilkan selama
pembentukan peroksida, dan ini dapat merusak jaringan-jaringan jidup kecuali
terdapat antioksidan, misalnya tokoferol (vitamin E) yang bereaksi radikal-radikal
bebas.
D. Fungsi Lipid
1. Penyimpan energi
2. Transportasi metabolik sumber energi
3. Sumber zat untuk sintese bagi hormon, kelenjar empedu serta menujang proses
pemberian signal-signal transducing
4. Struktur dasar atau komponen utama dari membran semua jenis sel
E. Struktur dan Tata Nama Lemak
Lemak yang terbentuk dari sejenis asam karboksilat ( R, = R2 = R3 ) di sebut
lemak sederhana, sedangkan dari dua atau tiga jenis asam di sebut lemak campuran.
Umunya molekul lemak terbentuk dari dua atau lebih macam asam karboksilat.
Penanaman lemak dimulai dengan kata gliseril yang diikuti oleh nama asam
lemaknya.
F. Karakteriktik dan Struktur Lipid
1. Karakteristik fisik
a. Karakteristik fisik
Istilah lipid mencakup lemak, minyak, dan senyawa-senyawa terkait
yang tidak larut dalam air dan berminyak ketika disentuh. Beberapa lipid
makanan, mentega, margarin, atau minyak goreng dapat dikenal dengan
mudah sebagai lemak. Makanan-makanan lain yang mungkin tampak terdiri
 dari sebagian besar karbohidrat (jenis-jenis roti) atau protein (pastel sapi)
sering mengandung banyak lemak. Kita menyebut ini sebagai lemak
terpendam.
b. Karakteristik kimiawi
Nama kimiawi untuk lemak dan senyawa-senyawa terkait lemak adalah
lipid. Lipid adalah senyawa-senyawa organik yang terdiri dari sebuah rantai
karbon sebagai “kerangka dasar”, dengan atom hidrogen dan oksigen dan
radikal lain atau gugus-gugus unsur lain yang tertikat. Asam-asam lemak dan
senyawa-senyawanya yang terkait adalah lipid-lipid yang penting dalam gizi
manusia. Lipid memiliki kesamaan umum dengan karbohidrat. Elemen-
elemen kimia serupa yang membentuk karbohidrat – karbon, hidrogen, dan
oksigen – juga membentuk asam-asam lemak. Akan tetapi, karbohidrat dan
lipid memiliki dua perbedaan penting sebagai berikut: Lipid lebih kompleks
strukturnya, dengan lebih banyak atom karbon (C) dan hidrogen (H) dan lebih
sedikit atom oksigen (O).
Unit-unit struktural yang umum dari lipid adalah asam-asam lemak,
sedangkan unit-unit struktural dari karbohidrat adalah gula-gula sederhana.
Pertama-tama kita akan melihat karakteristik khas dari asam lemak –
kejenuhan, panjang rantai, dan esensialitas – sebelum berfokus pada sifat-
sifat lipid (trigliserida) yang tersusun atas asam-asam lemak. Lipid
didefinisikan sebagai senyawa berbasis asam lemak atau molekul yang mirip
asam lemak seperti alcohol atau spingosin.
2. Struktur lipid
Struktur beberapa lipid umum. Di bagian atas adalah asam oleat dan
kolesterol. Struktur bagian tengah adalah trigliserida yang terdiri dari rantai
oleoil, stearoil, dan palmitoil yang melekat pada kerangka gliserol. Di bagian
bawah adalah fosfolipid yang umum, fosfatidikolina. Ciri khas yang umum
dijumpai di semua lipid adalah kandungan hidro-karbonnya diturunkan dari
polimerisasi asetat yang diikuti dengan reduksi rantai segera setelah rantai itu
terbentuk.
G. Pengangkutan dan Penyimpan Lipid dalam Tubuh
Lemak yang diserap dari makanan dan lipid yang disentesi oleh hati dan
jaringan adiposa harus diangkut keberbagai jaringan untuk digunakan dan disimpan.
Namun karena sifat lipid yang tidak larut dalam air, yang berarti juga tidak larut
dalam plasma darah. Maka lemak tersebut harus dibuat larut dengan cara
mengikatkannya pada protein yang larut dalam air. Ikatan antara lemak (kolesterol,
trigliserida, dan fosfolipid) dengan protein ini disebut Lipoprotein (dari kata
Lipo=lemak, dan protein).
Lipoprotein bertugas mengangkut lemak dari tempat pembentukannya menuju
tempat penggunaannya.
1. Jalur pengangkutan lemak dalam darah
Lemak dalam darah diangkut dengan dua cara, yaitu melalui jalur eksogen
dan jalur endogen :

a. Jalur eksogen
Trigliserida & kolesterol yang berasal dari makanan dalam usus dikemas
dalam bentuk partikel besar lipoprotein, yang disebut Kilomikron. Kilomikron
ini akan membawanya ke dalam aliran darah. Kemudian trigliserid dalam
kilomikron tadi mengalami penguraian oleh enzim lipoprotein lipase,
sehingga terbentuk asam lemak bebas dan kilomikron remnan. Asam lemak
bebas akan menembus jaringan lemak atau sel otot untuk diubah menjadi
trigliserida kembali sebagai cadangan energi. Sedangkan kilomikron remnan
akan dimetabolisme dalam hati sehingga menghasilkan kolesterol bebas.
Sebagian kolesterol yang mencapai organ hati diubah menjadi asam
empedu, yang akan dikeluarkan ke dalam usus, berfungsi seperti detergen &
membantu proses penyerapan lemak dari makanan. Sebagian lagi dari
kolesterol dikeluarkan melalui saluran empedu tanpa dimetabolisme menjadi
asam empedu kemudian organ hati akan mendistribusikan kolesterol ke
jaringan tubuh lainnya melalui jalur endogen. Pada akhirnya, kilomikron yang
 tersisa (yang lemaknya telah diambil), dibuang dari aliran darah oleh hati.
Kolesterol juga dapat diproduksi oleh hati dengan bantuan enzim yang
disebut HMG Koenzim-A Reduktase, kemudian dikirimkan ke dalam aliran
darah.
b. Jalur endogen
Pembentukan trigliserida dalam hati akan meningkat apabila makanan
sehari-hari mengandung karbohidrat. Hati mengubah karbohidrat menjadi
asam lemak, kemudian membentuk trigliserida, trigliserida ini dibawa melalui
aliran darah dalam bentuk Very Low Density Lipoprotein (VLDL). VLDL
kemudian akan dimetabolisme oleh enzim lipoprotein lipase menjadi IDL
(Intermediate Density Lipoprotein). Kemudian IDL melalui serangkaian proses
akan berubah menjadi LDL (Low Density Lipoprotein) yang kaya akan
kolesterol. Kira-kira ¾ dari kolesterol total dalam plasma normal manusia
mengandung partikel LDL. LDL ini bertugas menghantarkan kolesterol ke
dalam tubuh.
Kolesterol yang tidak diperlukan akan dilepaskan ke dalam darah, dimana
pertama-tama akan berikatan dengan HDL (High Density Lipoprotein). HDL
bertugas membuang kelebihan kolesterol dari dalam tubuh.
Itulah sebab munculnya istilah LDL-Kolesterol disebut lemak “jahat” dan
HDL-Kolesterol disebut lemak “baik”. Sehingga rasio keduanya harus
seimbang.
Kilomikron membawa lemak dari usus (berasal dari makanan) dan mengirim
trigliserid ke sel-sel tubuh. VLDL membawa lemak dari hati dan mengirim
trigliserid ke sel-sel tubuh. LDL yang berasal dari pemecahan IDL (sebelumnya
berbentuk VLDL) merupakan pengirim kolesterol yang utama ke sel-sel
tubuh. HDL membawa kelebihan kolesterol dari dalam sel untuk dibuang
Lipid diangkut di dalam plasma sebagai lipoprotein.
2. Penyimpanan lemak dalam tubuh
Lemak yang disimpan dalam tubuh dibedakan menjadi dua jenis yaitu
lemak subkutan dan lemakvisceral. Lemak subkutan terdapat tepat dibawah
 jaringan kulit sementara lemak visceral terdapat di dekat organ tubuh bagian
dalam. Lemak visceral ini berfungsi untuk melindungi organ-organ tubuh bagian
dalam. Kedua jenis lemak tersebut dapat dikurangi dengan cara yang berbeda.
Lemakvisceral dapat dikontrol dengan menjaga pola makan lemak yang tidak
berlebihan, sementara lemak yang terdapat langsung dibawah kulit dapat
dikurangi dengan berolahraga. Kelebihan lemak ini biasanya akan menumpuk
pada bagian tertentu pada tubuh seperti perut, pinggul, dan paha, namun yang
paling jelas terlihat pada bagian perut. Faktor lain yang juga mempengaruhi
penumpukan lemak tersebut adalah stress. Stress dapat mempengaruhi selera
makan dan dapat menyebabkan penumpukan lemak semakin meningkat, secara
mudah mekanismenya dapat dijelaskan sebagai berikut: Stress merupakan
stimulus yang dikirimkan ke otak dan kemudian otak akan mengirimkan sinyal ke
tubuh untuk meningkatkan nafsu makan. Hasilnya, kecenderungan untuk
mengonsumsi makanan akan mengalami peningkatan.
H. Metabolisme Lipid dan Mobilisasi Asam Lemak
Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid
netral, yaitu trigliserid (ester antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas,
hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan gliserol, selain itu ada juga yang
masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk sirkulasi portal
(vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur
ini.
Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non polar
berada di sisi dalam sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut
dalam air, maka diangkut oleh miselus (dalam bentuk besar disebut emulsi) dan
dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini asam lemak dan
monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk
gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan
melalui pembuluh limfe dan bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan
sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian ditransportasikan menuju hati dan jaringan
adiposa.
 Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah menjadi
asam-asam lemak dan gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan gliserol tersebut,
dibentuk kembali menjadi simpanan trigliserida. Proses pembentukan trigliserida ini
dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika kita membutuhkan energi dari lipid,
trigliserida dipecah menjadi asam lemak dan gliserol, untuk ditransportasikan
menuju sel-sel untuk dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini
dinamakan lipolisis. Asam lemak tersebut ditransportasikan oleh albumin ke jaringan
yang memerlukan dan disebut sebagai asam lemak bebas (free fatty acid/FFA).
Secara ringkas, hasil akhir dari pemecahan lipid dari makanan adalah asam
lemak dan gliserol. Jika sumber energi dari karbohidrat telah mencukupi, maka asam
lemak mengalami esterifikasi yaitu membentuk ester dengan gliserol menjadi
trigliserida sebagai cadangan energi jangka panjang. Jika sewaktu-waktu tak tersedia
sumber energi dari karbohidrat barulah asam lemak dioksidasi, baik asam lemak dari
diet maupun jika harus memecah cadangan trigliserida jaringan. Proses pemecahan
trigliserida ini dinamakan lipolisis.
Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan menghasilkan asetil
KoA. Selanjutnya sebagaimana asetil KoA dari hasil metabolisme karbohidrat dan
protein, asetil KoA dari jalur inipun akan masuk ke dalam siklus asam sitrat sehingga
dihasilkan energi. Di sisi lain, jika kebutuhan energi sudah mencukupi, asetil KoA
dapat mengalami lipogenesis menjadi asam lemak dan selanjutnya dapat disimpan
sebagai trigliserida.
Beberapa lipid non gliserida disintesis dari asetil KoA. Asetil KoA mengalami
kolesterogenesis menjadi kolesterol. Selanjutnya kolesterol mengalami
steroidogenesis membentuk steroid. Asetil KoA sebagai hasil oksidasi asam lemak
juga berpotensi menghasilkan badan-badan keton (aseto asetat, hidroksi butirat dan
aseton). Proses ini dinamakan ketogenesis. Badan-badan keton dapat menyebabkan
gangguan keseimbangan asam-basa yang dinamakan asidosis metabolik. Keadaan
ini dapat menyebabkan kematian.
I. Gangguan Penyimpanan Lipid
 Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-
enzim yang memecah lemak, yang mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun
yang dihasilkan oleh lemak di dalam jaringan.
Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak.
Kelainan pada enzim-enzim ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak
tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan oleh enzim. Lama-lama,
penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh. Yang termasuk ke dalam
lipidosis adalah:
1. Penyakit Gaucher
Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme
lemak, menumpuk di jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling
sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum pada orang-orang yahudi
Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan
limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada
mata menyebabkan bercak kuning yang disebut pingueculae akan terlihat.
Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri dan menghancurkan
tulang.
Kebanyakan orang mengalami penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis,
yang menghasilkan pembesaran hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan
adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa mengalami jenis 1. Jenis 2,
bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini mengalami
pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal
dalam waktu setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama
masa kanak-kanak. Anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan
limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang berkembang dengan
lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa
tahun.
Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi
penggantian enzim, dimana enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2
minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif untuk orang yang tidak
mengalami komplikasi sistem syaraf. Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik
di mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan organ-organ tertentu.
Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dari penyakit penyimpanan
lisosomal. Hal ini disebabkan oleh kekurangan keturunan dari glucocerebrosidase
enzim (juga dikenal sebagai asam β-glukosidase). Enzim bekerja pada suatu
glucocerebroside zat lemak (juga dikenal sebagai glucosylceramide). Bila enzim
yang rusak, substansi terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel
mononuklear. Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-
paru, otak dan sumsum tulang. Gejala mungkin termasuk pembesaran limpa dan
hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi tulang yang mungkin
menyakitkan, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening
dan (kadang-kadang) sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan
pada kulit, anemia, darah rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih
mata (sklera). Orang yang terkena dampak paling serius juga mungkin lebih
rentan terhadap infeksi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen
terletak pada kromosom 1 dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan.
Beberapa bentuk penyakit Gaucher dapat diobati dengan terapi
penggantian enzim. Hal ini dinamai setelah dokter Prancis Philippe Gaucher, yang
awalnya digambarkan pada tahun 1882. Sebuah studi tahun 1525 Gaucher pasien
di Amerika Serikat menyarankan bahwa sementara risiko kanker tidak
meningkat, keganasan tertentu (limfoma non-Hodgkin, melanoma dan kanker
pankreas) terjadi pada tingkat 2-3 kali lebih tinggi.
Penyakit ini pertama kali diakui oleh dokter Perancis Philippe Gaucher, yang
awalnya digambarkan pada tahun 1882 dan meminjamkan namanya untuk
kondisi tersebut. Dasar biokimia untuk penyakit akan dijelaskan pada tahun 1965.
Pengobatan efektif pertama untuk penyakit itu, Ceredase obat, disetujui oleh
FDA pada bulan Juni 1995. Sebuah obat ditingkatkan, Cerezyme, telah disetujui
oleh FDA pada tahun 2001 dan telah menggantikan penggunaan Ceredase.
Gaucher disease adalah gangguan metabolisme yang diwarisi di mana
jumlah berbahaya suatuzat lemak yang disebut glucocerebroside menumpuk di
 limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang,dan kadang-kadang di otak. Ada tiga jenis
penyakit Gaucher. Kategori pertama, disebut tipe 1,adalah yang paling umum.
Pasien dalam kelompok ini biasanya mudah memar dan mengalami kelelahan
karena anemia dan platelet darah rendah. Mereka juga memiliki hati dan
limpamembesar, gangguan tulang, dan, dalam beberapa kasus, paru dan
kerusakan ginjal. Tidak adatanda-tanda keterlibatan otak. Gejala dapat muncul
pada usia berapa pun. Dalam tipe 2 penyakit Gaucher, pembesaran hati dan limpa
yang jelas dengan 3 bulan. Pasien mengalami kerusakanotak yang luas dan
progresif dan biasanya mati karena usia 2 tahun. Dalam kategori ketiga, tipeyang
disebut 3, pembesaran hati dan limpa adalah variabel, dan tanda-tanda
keterlibatan otak seperti kejang secara bertahap menjadi jelas. Semua pasien
Gaucher disease menunjukkankekurangan dari glucocerebrosidase disebut enzim
yang terlibat dalam pemecahan dan daur ulang glucocerebroside. Tingginya
kadar lemak dalam bahan ini mencegah sel sel dan organ berfungsi dengan
benar. penyakit Gaucher adalah salah satu penyakit penyimpanan beberapa lipid.
2. Gejala Gaucher Disease
Gejala penyakit Gaucher sangat bervariasi di antara mereka yang
mengalami gangguan tersebut.Gejala klinis utama meliputi:* Pembesaran hati
dan limpa (hepatosplenomegali).* Sejumlah rendah sel darah merah (anemia).*
Mudah memar disebabkan oleh rendahnya tingkat platelet (trombositopenia).*
Bone penyakit (nyeri tulang dan fraktur). Gejala lain tergantung pada jenis
penyakit Gaucher meliputi jantung, paru-paru dan masalahsistem saraf. Gejala-
gejala penyakit Tipe 1 Gaucher termasuk penyakit tulang, hepatosplenomegali,
anemia, dan trombositopenia, dan penyakit paru-paru. Gejala-gejala dalam 2
Jenis dan Tipe 3 penyakit Gaucher termasuk yang Tipe 1 dan lain masalahyang
melibatkan sistem saraf seperti masalah mata, kejang dan kerusakan otak. Dalam
tipe 2 penyakit Gaucher, masalah medis serius memulainya sejak dikandungan.
Orang-orang ini biasanya tidak hidup setelah usia dua. Ada juga beberapa pasien
dengan tipe 2 penyakit Gaucher yang mati pada periode baru lahir, sering dengan
masalah kulit yang parah atau akumulasi cairanyang berlebihan (hidrops).
 Individu dengan penyakit Gaucher Tipe 3 mungkin mengalami gejala
sebelum mereka adalah dua tahun, tetapi sering memiliki lebih lambat proses
penyakit progresif dan keterlibatan otak cukup variabel. Mereka biasanya
memiliki memperlambat gerakanhorisontal mata.
 5 LITERATUR

Armstrong, Frank B. 2005. Buku Ajar Biokimia. Jakarta: EGC.

Gilvery, Goldstein. 2006. Biokimia Suatu Pendekatan Fungsional. Surabaya: Airlangga

University Press.

Thenawidjaja. 2007. Dasar-Dasar Biokimia. Jakarta: Erlangga.

http://akhmadrahmadi2103.blogspot.com/2013/10/makalah-biokimia.html

http://keperawatanprofesionalislami.blogspot.com/2012/12/makalah-lipid-biokimia.html