¿Qué es la herencia extranuclear?

La transmisión de caracteres estrictamente a traves del progenitor materno, normalmente debida

al ADN encontrado en los orgánulos citoplasicos, las mitocondrias o los cloroplastos

¿Qué tipos de herencia extranuclear existen?

 Herencia de orgánulos. En este tipo de herencia, el ADN que se encuentra en las

mitocondrias o en los cloroplastos determina ciertas características fenotípicas de los
descendientes. Los casos se reconocen a menudo sobre la base de la transmisión
uniparental de estos orgánulos desde la hembra, a través del óvulo, a la descendencia.
 Herencia infecciosa, resulta de la simbiosis o de la asociación parasitaria con un
microorganismo. En tales casos, el fenotipo heredado está afectado por la presencia de
microorganismos en el citoplasma de las células huésped.
 Efecto materno sobre el fenotipo, mediante los productos de genes nucleares
almacenados en el óvulo y trasmitidos después a través del ooplasma a los descendientes.
Estos productos génicos se distribuyen en las células de los embriones en desarrollo e
influyen en su fenotipo.

¿Cuál es el patrón de la herencia mitocondrial?

Gran número de copias. Una mitocondria o cloroplasto tiene múltiples copias de su ADN y una
célula típica tiene muchas mitocondrias (y, en el caso de una célula vegetal, cloroplastos). Como
resultado, las células usualmente tienen muchas copias, a menudo miles, de ADN mitocondrial y
cloroplástico.
Segregación aleatoria. Las mitocondrias y los cloroplastos (y los genes que portan) se distribuyen
de forma aleatoria a las células hijas durante la mitosis y la meiosis. Cuando la célula se divide, los
organelos que estén en los lados opuestos del surco de segmentación o placa celular terminarán
en diferente células hijas
Herencia de un solo padre. El ADN no nuclear a menudo se hereda de forma uniparental, lo que
significa que la descendencia obtendrá ADN solamente del padre masculino o femenino, pero no
ambos. En humanos, por ejemplo, los niños obtienen ADN mitocondrial de su madre (pero no de
su padre).

¿Qué es la teoría endosimbiótica?

la teoría establece que las mitocondrias y los cloroplastos surgieron independientemente hace
unos 2000 millones de años a partir de protobacterias (bacterias primitivas) de vida libre. Los
progenitores poseían las capacidades que hoy día se atribuyen a estos orgánulos —respiración
aeróbica y fotosíntesis, respectivamente. Esta idea propone que dichas células antiguas similares a
las bacterias fueron capturadas por células eucarióticas primitivas de mayor tamaño, que
originalmente carecían de la capacidad de respirar aeróbicamente o de capturar la energía de la
luz solar. Posteriormente se desarrolló una relación simbiótica beneficiosa, en donde las bacterias
perdieron finalmente su capacidad para funcionar de manera autónoma, mientras que las células
huésped eucarióticas ganaron la capacidad de tener respiración oxidativa o fotosíntesis, según el
caso.// Propuesta de que los orgánulos celulares autorreplicativos, como mitocondrias y
cloroplastos, fueron originalmente organismos de vida libre que establecieron una relación
simbiótica con células nucleadas.

¿Cómo se organiza el ADN mitocondrial?

Círculo cerrado de doble cadena que carece de proteínas cromosómicas características del adn
cromosómico en eucariontes – tamaño 16-18kb (16.6kb)
En los genes mitocondriales no hay intrones y las repeticiones de genes son raras. Tampoco es
frecuente la presencia de ADN espaciador intergenico. Codifica 2 ARNr y 22 ARNt, 13 polipeptidos
esenciales
Mitocondria tiene su propio mecanismo de subsistencia, 13 polipeptidos que trabajan dentro de la
mitocondria
¿Cuáles son los productos génicos mitocondriales?

En la especie humana, el ADNmt [Figura 9.7(b)] codifica dos ARN ribosómicos (ARNr), 22 ARN de
transferencia (ARNt), así como 13 polipéptidos esenciales para las funciones respiratorias
oxidativas de los orgánulos. Por ejemplo, los productos génicos codificados en las mitocondrias
están presentes en todos los complejos proteínicos de la cadena de transporte de electrones que
podemos encontrar en la membrana interna de la mitocondria. En muchos casos, estos
polipéptidos son parte de proteínas multicadena, muchas de las cuales también contienen
subunidades codificadas en el núcleo, sintetizadas en el citoplasma y transportadas después al
orgánulo. Así, el sistema de síntesis de proteínas y los componentes moleculares de la respiración
celular derivan conjuntamente de genes nucleares y mitocondriales.

¿Qué es la heteroplasmia?

si solo uno o unos pocos de estos orgánulos adquieren una nueva mutación o contienen otra ya
existente, dentro de una célula con una población compuesta de orgánulos en su mayoría
normales, el correspondiente fenotipo mutante puede no revelarse, ya que los orgánulos que
carezcan de la mutación realizarán para la célula la correspondiente función de tipo silvestre.

¿Qué enfermedades son atribuibles a mutaciones en el ADN mitocondrial?

síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (ME- RRF) exhibe un patrón de
herencia coherente con la transmisión materna. Únicamente los descendientes de madres
afectadas heredan el trastorno; los descendientes de padres afectados son todos normales. Los
individuos con este raro trastorno manifiestan ataxia (carencia de coordinación muscular),
sordera, demencia y ataques epilépticos. La enfermedad se llama así debido a la presencia de
fibrillas del músculo esquelético «deshilacliadas y rojas» que presentan manchas rojas resultantes
de la proliferación de mitocondrias aberrantes (Figura 9.9). La función cerebral, que también tiene
una gran demanda de energía, está afectada en este síndrome, dando lugar a los síntomas
neurológicos descritos. El análisis del ADNmt de pacientes con MERRF ha revelado una mutación
en uno de los 22 genes mitocondriales que codifican el ARN de transferencia. Concretamente, el
gen que codifica al ARNtLys (el ARNt que suministra li- sina durante la traducción) tiene una
transición A-G en su secuencia. Esta alteración interfiere aparentemente con la capacidad de
traducción dentro del orgánulo, lo que a su vez da lugar a las diversas manifestaciones del
trastorno. Las células de los individuos afectados exhiben hete- roplasmia, conteniendo una
mezcla de mitocondrias normales y anormales. Pacientes distintos tienen proporciones diferentes
de las dos, e incluso células diferentes del mismo paciente presentan niveles variados de
mitocondrias anormales. Si no hubiera heteroplasmia, la mutación sería probablemente letal,
testimoniando la naturaleza esencial de la función mitocondrial y su dependencia de los genes
codificados por el ADNmt dentro del orgánulo.
Un segundo trastorno, la neuropatía ocular hereditaria de Leber (LHON), también presenta
herencia materna así como lesiones en el ADNmt. Este trastorno se caracteriza por una súbita
ceguera bilateral. La edad promedio de la pérdida de visión es a los 27 años, pero su inicio es muy
variable. Se han identificado cuatro mutaciones y todas ellas alteran la fosforilación oxidativa
normal, la ruta final del proceso de respiración en las células. Más del 50 por ciento de los casos se
deben a una mutación en una posición específica en el gen mitocondrial que codifica a una
subunidad de la NADH des- hidrogenasa. Esta mutación se transmite de forma materna a través de
la mitocondria a todos los descendientes. Es interesante observar que en muchos casos de la
LHON, no hay antecedentes familiares; un número significativo de casos son «esporádicos»,
resultantes de mutaciones recién producidas.
Los individuos gravemente afectados por un tercer trastorno, el síndrome de Kearns-Sayre (KSS),
pierden su visión, sufren pérdida de oído y presentan afecciones cardíacas. La base genética del
KSS implica deleciones en varios puntos del ADNmt. Muchos pacientes de KSS no tienen síntomas
de niños, pero de adultos manifiestan progresivamente los síntomas. El aumento en la proporción
de ADNmt que tiene mutaciones por deleción incrementa la gravedad de los síntomas.

¿Qué es el efecto materno?

que es la expresión del genotipo nuclear materno durante la gametogénesis y durante el

desarrollo temprano, puede tener una gran influencia en el fenotipo de un organismo.// m a t e r n
a l effect) Efectos fenotípicos en la descendencia atribuibles a la información genética transmitida
a través de la oocito obtenida del genoma materno,