A

Hereditariedad
e
Transmissão de características hereditárias

A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e

relatada por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos.
Em 1886, Gregor Mendel publicou os resultados de uma série de
experiências com ervilheiras onde foram lançados os alicerces da genética.
Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu
a transmissão de um único carácter hereditário. Para tal, cruzou linhas
puras de duas variedades de ervilheiras que deferiam num carácter
objectivo, fácil de observar e que apenas podia assumir uma de duas formas
alternativas (flores brancas ou púrpura, caule baixo ou alto, sementes lisas
ou rugosas, entre outras). Designou essa geração como geração parental
(P). Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 ou híbridos
da 1ª geração e chamou geração F2 ou híbridos da 2ª geração à
resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1.
Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação
ao carácter em estudo e verificou que os indivíduos da geração F1 eram
uniformes em relação a esse carácter e que na geração F2 surgia de novo o
carácter ausente na geração F1 numa proporção de 1:3, que se repetia em
todas as experiências. A figura seguinte ilustra uma das experiências de
monoibridismo realizadas por Mendel.

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Das experiências de Mendel, salientam-se os seguintes princípios:
- para cada carácter existem dois factores alternativos;
- cada organismo possui dois factores para cada carácter, idênticos
ou diferentes;
- nos organismos que possuem dois factores diferentes para um
carácter, aquele que se manifesta é dominante e aquele que não se
manifesta é recessivo;
- na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que
os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo, por isso, puros.
A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a
meiose confirmou-os como portadores dos factores hereditários referidos
por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossómica
da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan.
Segundo a Teoria Cromossómica da Hereditariedade:
- os factores hereditários referidos por Mendel são os genes
localizados nos cromossomas;

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 - as versões alternativas do mesmo gene designam-se genes alelos e
localizam-se no mesmo locus em cromossomas homólogos;
- durante a formação dos gâmetas, pelo processo de meiose, os genes
alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomas
homólogos. Assim, cada gâmeta recebe apenas um dos genes alelos;
- a distribuição dos diferentes genes pelos gâmetas faz de modo
independente.
À luz da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, os princípios
enunciados por Mendel foram organizados sob a forma de leis, que
receberam o seu nome, e que se aplicam a todas as espécies diplóides,
incluindo a espécie humana.
Lei de Segregação Factorial ou 1º. Lei de Mendel - os dois
elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo
que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à
probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.
Lei da Segregação Independente ou 2.ª lei de Mendel - durante a
formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente
da segregação dos alelos de outro gene.
A figura seguinte ilustra Gregor Mendel.

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 O quadro seguinte resume alguns conceitos implícitos nos trabalhos
de Mendel ou que se desenvolveram posteriormente, e que são hoje
amplamente utilizados em genética.

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 Nome utilizado para referir uma característica de
Carácter
transmissão hereditária.
Unidade discreta de hereditariedade. É o factor
responsável pela transmissão das características
Gene
hereditárias e corresponde a uma sequência de
nucleótidos da molécula de DNA.
Zona de um cromossoma onde se localiza um
Locus (no plural, loci)
gene.
Formas alternativas de um mesmo gene. Por
Genes alelos exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das
ervilheiras de Mendel.
Alelo que encobre a presença de outro alelo.
Exprime-se nos homozigóticos e nos
Alelo dominante
heterozigóticos. Representa-se, geralmente, por
uma letra maiúscula.
Alelo que não se exprime na presença de outro
alelo. Exprime-se apenas quando existem duas
Alelo recessivo
cópias. Representa-se, geralmente, por uma letra
minúscula.
Indivíduo que possui dois alelos idênticos de um
Homozigótico determinado gene. Produz apenas um tipo de
gâmetas em relação ao gene considerado.
Indivíduo que possui dois alelos diferente de um
Heterozigótico determinado gene. Produz dois tipos de gâmetas
em relação ao gene considerado.
Combinação de alelos presente nu indivíduo para
Genótipo
um determinado carácter.
Características que se manifestam num indivíduo
Fenótipo
e que resultam da expressão do genótipo.

Um xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada que permite

visualizar a transmissão dos alelos de uma casal de progenitores à
descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o
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fenótipo dos descendentes. De um lado, escrevem-se os gâmetas
produzidos por um progenitor e, do outro lado, escrevem-se os gâmetas
produzidos por outro progenitor; nos cruzamentos escrevem-se as
combinações possíveis entre esses gâmetas. A análise do xadrez
mendeliano permite prever as proporções genótipicas da descendência.
A figura seguinte ilustra a aplicação de um xadrez mendeliano na
determinação do genótipo e fenótipo da descendência, para uma situação de
monoibridismo.

Em

determinadas situações, o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante

não é conhecido, uma vez que tanto podem ser homozigóticos como
heterozigóticos. Pode recorrer-se, nesse caso a um
cruzamento-teste.
Um cruzamento-teste ou retrocruzamento é o cruzamento de um
indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um
indivíduo de fenótipo recessivo.
O indivíduo de fenótipo recessivo é com certeza homozigótico, uma
vez que o carácter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes
dois alelos idênticos. Se a descendência apenas apresentar o fenótipo
dominante, o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½
da descendência apresentar o fenótipo recessivo o progenitor, é
heterozigótico. Estas conclusões apenas são válidas para um elevado
número de descendentes. A figura seguinte ilustra um cruzamento teste.

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Na

espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias

depara-se com as seguintes dificuldades:
- o tempo de uma geração é muito longo;
- o número de descendentes por geração é baixo;
- não se efectuam cruzamentos experimentais.
Pelas razões citadas, os estudos de hereditariedade humana baseiam-
se, principalmente, na análise de árvores genealógicas.
Uma árvore genealógica, é um esquema que permite seguir a
transmissão de certos caracteres numa família, através de várias gerações.
A figura seguinte ilustra uma árvore genealógica e o significado dos
símbolos que são utilizados na sua elaboração.

análise de uma árvore genealógica permite determinar a origem de certas

doenças ou anomalias e inferir os riscos da sua transmissão às gerações
futuras.

Hereditariedade autossómica

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 A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que
se localizam nos autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme
o alelo responsável pela manifestação do carácter é dominante ou
recessivo. O quadro seguinte resume os aspectos particulares da
transmissão de caracteres dominantes ou recessivos.

Transmissão Autossómica Dominante Transmissão Autossómica Recessiva

Mulheres e homens são afectados com a Mulheres e homens são afectados com a
mesma frequência. mesma frequência.
Mulheres e homens transmitem o Mulheres e homens transmitem o
carácter com a mesma frequência. carácter com a mesma frequência.
Gerações sucessivas são afectadas. A
transmissão de carácter para numa A transmissão do carácter pode saltar
geração em que nenhum indivíduo seja gerações.
afectado.
Os pais de um indivíduo afectado ou
Pelo menos um dos pais de um indivíduo
manifestam o carácter ou são
afectado também é afectado.
portadores.
Os indivíduos afectados são Os indivíduos afectados são
homozigóticos dominantes ou homozigóticos recessivos. Os
heterozigóticos. heterozigóticos são portadores.
Exemplos: orelhas com lóbulo solto,
Exemplos: orelhas com lóbulo aderente,
capacidade de enrolar a língua, cabelo
inaptidão para enrolar a língua, cabelo
castanho, visão normal, polidactilia e
louro, albinismo e fenilcetonúria
intolerância à lactose.

Hereditariedade ligada ao sexo

Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é

determinado no momento da fecundação pela união dos cromossomas
transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam apenas o
cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos

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 gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade
transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos.
Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para
filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para
filha e de mãe para filho ou filha.
O quadro seguinte resume os aspectos particulares da transmissão de
caracteres determinados por alelos dominantes e recessivos, localizados no
cromossoma X.

Transmissão de um alelo Transmissão de um alelo recessivo

dominante ligado ao cromossoma X ligado ao cromossoma X
O carácter exprime-se sempre nos
O carácter exprime-se sempre nos
homens, de uma forma mais severa
homens.
do que nas mulheres.
O carácter exprime-se nas mulheres
O carácter exprime-se nas mulheres
homozigóticas dominantes e
homozigóticas recessivas.
heterozigóticas.
Um homem afectado tem uma mãe
Um homem afectado tem uma mãe afectada ou portadora. Uma mulher
afectada. Uma mulher afectada tem afectada tem, obrigatoriamente, um pai
uma mãe ou pai afectado. afectado e uma mãe afectada ou
portadora.
Exemplos: Síndrome de Rett e Exemplos: Daltonismo, hemofilia e
hipertricose. diabetes insípidos.

Material Genético

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 A totalidade do material genético de um organismo denomina-se
genoma. É o genoma que contem os genes. A nível estrutural, um gene é
uma sequência de núcleótidos de uma molécula de DNA.
Cada molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) associado a
proteínas (histonas) constitui um cromossoma.
O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número,
forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo.
O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas,
tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Por esta razão, todos os
seres humanos apresentam um conjunto de caracteres específicos que os
distinguem das outras espécies.

Tipo de Bases
Pentose Localização Quantidade
cadeia azotadas
Em regra,
Adenina
constante para
Guanina Principalmente
DNA Dupla Desoxirribose todas as células
Citosina no núcleo
da mesma
Timina
espécie.

A figura seguinte ilustra uma molécula de DNA.

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