2 14 FIBROSIS KISTIK (CYSTIC FIBROSIS) ‘winsyah A EN PENDAHULUAN ‘bros bith adh tlsinan genet yang Serat ‘eset heterogen dergon gamtarn ptobilog yang ‘rence mute pada ge oust trnemembrans foros kt (ts fess arsmembrane onsutance regula’ = CFR} Klan i dematansetoas peryat mmatisten elton dng pertaanyasecas astern ‘aloanak, pl seta pain & AS cages ergs pyaar dena Karna pran teap. linda 38% psen satin dapat mencapal ss ewasa isi 18 akan dan 13% meena ur 30a. Raves dapat up len 32 tahun untuk peempuan ‘dan 23 tahun untuk itn thing foros Kat tia agar marupakn peat peat tp rs sha siap mangna dim menanan kool ang anyat da pera paneres con atings sina ung lnarkengt Yang sonal dan disunge wogental "loro thong Waskmencerminkan ehlangan 2 fungi atas ada gen CFTR don mempunya kates Adanya ined: bote. roe pad saan naps dan lehurangan tsm elon paren kearang suran ‘sda iit oleh Karena szoorpemiaobrrttt can Bevingttan Kose chor dalam teregat. Pasien dengan hbrosis Kt yang non-tasik, svampury pli sei snlian|copy) agen mtn Yang member sebaia rungs poten CFTR on elit, Achar Tanjung rmmoU dans paca paatn non Klik Kaya lebih ‘endn (60.59 rma} dbancingkon pads pace yang ‘Sasi (90-110 mmol Lh dt tu has es kadang adang torderine 409 mmol) sau neal (640 ‘onal pad etl yang ots Seta ari inden sis Kat nkbelm pernah dlaporkan fapceya, dan talan in lebih (okusan pds keen slr 9p, PATOGENESIS Detar genet. bros Kstk merupatan penyakt futetomal eee akibat mutei gen yang Teetak ada kromosom 7 Mutagen tersabut menyebaban hiangnyafenfanin pass rant aram amino S08 (B F508 gen Ross ks, yang anal sebaal eqltor transmembrane fori stk (CFTR) realesinys 5000 earn up aan alam 700 ein rp ‘rang Arta amr don! diam 50000 besshiran ip ‘fang Asia Hana Protein CFTR Pots TR menpstan ransom amino yong berang toga tr AMP Moses ‘erbertlan CRs team pada erty [Bata epteinormsl Matas OFS08 menjebaban roses {ang tear dan pemeatan poten CFRinarslot Sehinoga task atematany protein CFTR pad thas Disfungseptel Ei! yang sus le ro ste rmempetnatian fungs yng barbed, sya bert Colume aber opt! scan mapas aan us sta, beret vlume sseeore panes) dan brat tam 1677.1678 sorb tap idk vote abr alan keriogat ‘iano gage lelenjarbergatkonsenvasi Wo" dat {duces ke hen tla nora ep i Yong els dts tle tk pares trade 1 terngebargeak nen ke permulaan, rab ‘onal Cl CER yang it ation Nav tah ‘egngalon. nih yang berargging java terhadap ‘rents Ha! yang tng erngat pen ess ‘sk aren berms ave in mata eran ee ‘erbadawenadappenghatran etait san a feap ‘ein aingan yang rsak memperinaean 5 Sambaran Patobiotogic ‘bss muons tlre ekcoksn adalohkonbtor Camo utormorta den morals an pasen dnaan Foss sk adap onsite ang tba an Tengtet nanymbst san napa dtl dan eee, ‘buku, carn do ohran ernest ergansumbotanlan rsdn dupny perms Satan mapas le tri yang te, onal dan bea ‘rutopunen yang mengtndung banyak neo ah ‘reropatan gamboran patoiag yang thas pease Talnersubrnlora angst mean an Selig eh intamastperornlna dan angan pat. Pelearon [nen lsh ces galas dv proba sw pas pare bay dn are ‘aman palogen seperti Paudoranssaerapiora, aurthotderia copoca, Staphylococcus aurest Son oeeph fern canteen en Bk Unt erat, Faden pets adh penyebab vas yang in dh srernunya tings par pa pson Faas st don trungkin san menyebabean inks Kons Peninstaton Janitor 84 bersamaan dengan mearunnsas stifles stokn dan protease umpa' ps3 saan ‘aps pain dengeh Roos Sth ose igs erbant pronto pads ors Imenyebthan foes kon dn tla erp lh Tema stn lacuna Kua 0% psien av dengan fers econ eu) sus kon yng aa Spal telambat bas Laka dengan penal in sring mesa mand ‘eh karen cts Klan vo fren oma {sam hi, yangmara menadione ruc, alan vor deferens dan oge-orgem ang beans uae CTR juga dat menjebalantorandn [a-ak namalyegia taps abt ivarn ros tic yang debut dengan Uda 34a vo dfrns boa yang tana ah anger tet ebsonce ofthe crores ‘Obstruks ile conaicl sering menyebaban Telah ads Kesepatatan yang lus bahwa defek pas transport ion horeortars gwar ata keduaya Irempunaliatan yang ea nk trys arurlon ‘ren pa fire tate Oasar moll yong pst {nuk tabungan in bet tas Seay, Keene Kermgat pode pan Ross Ht yng tll ak Inengss obs stu menrattaniniananptoogs Ua lah menunan bea Kelaan Pomecstans Nacitah drpanger dengan bak Pestle larirast ‘rams sete anasitan seh lea eran ke ‘Sinan tring dan emda mune ts pormsaan Telit Balam Kandi normal, Ne (iit oleh ton Ch ‘dade kerbs da amen sure, channel than CTR Pade pean fons ttc an bering {FtK mencegan esos leh kare tu mamta: jinn grr yng dat lamb kamal lak kena {eae adanye aon ain un eabsorbs Cl seer eet Cam nium moka jae dadsrsisecara sek, an enngatyang mane ata permataonult bes garam Yang betadar ting. Dengan alan yang sam, pad Frost bed poteslatr ep yang melts ‘Suan ergs tes aarp men acaahreset) alah 2 smps 3 tak dat is normal eningttan tegangan permulaan nego len ssebablan oleh etiak mampuan vntuk mengabsonts!kembal la impingleberadeonjan snared metanse Kalaan zor metaboame garam dan caian je twin auf sacra ive pada menuan Koes Imempopulertan satu metogewntuk mengutur bed Imanaia dengan mers superar mators Dal {eadea kon aes bods peri amar ep th arena pengamblan 2 arpa 9a ebh Besar pedo psn folk dp orangyang arpa pry Inc tpl peutan par pada fost memouns eadoan jana berbeda dengan sauan Kring Olam teadaan tidak edanya CFTR menyebaban sorb: 8 ei sang at channel Nepal ag3rgo° Parmulaan mukoss mena ih neat oh ker focara lereuhan pemesbitas lebih fend San Na Walsupun demian, eh Karera permenbltas ton lies jar pengamalon fon Cl bua CFTR Yang add prs, mata hasing adh perngeatan Yang relatt dart abeorpsi Na, Cl dan cailan berngttan inimenyeboban hia den permulaan fslurannapan, yang berate wanspet matey teigaggu(MANIFESTAS! KLINIS Marton a oct meron gambaran at tlanan mulsistom walavpunketerbtan pare al dorian dn sing Sbnglan dengan aman ide pasien ns Psen mngeuh bat yong Wonk San ‘eral. dan seeng brung engambaan inks) Salen raps yong mambur Sela fase essere In batk mena etn parah den dha ln bya ‘an pon dn kacang'kadang bercmpar rah Pad ean in juga sing arpa sno, Bett Badan ‘enuf dan demam fs prs tgsngg. dan dump Sesaknapas Aina, Ks i alan enjebaton pete para dn hor pulmonale goo napar Nasaiah prs yang in yong éapatdjumpal pada sien aan praumetarate dn hemopise Allie bronchopulmonary eperpioss (RSPR ering umes pada pasen ini adaryo mengi dan butt adanya Sst alan npas yang eer fl ‘meupatankute geting dary AMA Komp stan ‘apa bagan sts temas Siete don pop dung ‘erg jmp pads pasen dewasa ‘Manesasteinan dar pvsjang sting dumps satan malabsors ole harenatekurangan eaoknin Ponies. Keainan Iain yang dapat cjumpa\ adalah “abores melts paket bse eve nse, oles, sori ter don sooepemia Pemeriksaan Fes Pasenbusanesars Tort tng bebetuktong fare hst),menggambatanleadoan para yong Mer Secara aus djumas aan one eam pada agian apex. Meng: mungkn lumpy debra lah Sumbstan means saturn napa leh ks su leh ‘tnaspaume bona Pane! mama otttat au pemaposan saness, but ean pres par ‘antares ca gaajamtng kanan mennjatantlran par Suga sng ant, DIAGNOSIS FIBROSIS KISTIK era clageosyang aka uk foetal tein gaatan yak = pesgkatan onsetas yong renotap da eho pda leer hinge Sitombok ersangonbe tin yong taro aon ‘as adanyarvayt tamil Beberopspaen dengan Sunbaan Hi yang Ssangaton dan ada 2 gen CFTR engin fungi yang tak normal arnt sept Noes ith tp dengan rterilniyongtacargeap (contgh yj kenga noma). a seu ota ump mae 1679 ingosis dapet dtegakean, walupun demiian, bis Slur tera seams maen agnor talire dopa ingirkan Fade anya psen dengan py Yang da has, temasukyang dumps! pa anak yang leh bese sau pags orang dwar, agnons menad Pasion yang ak Kas ering tsk mempunysi ethan gnstiintestin! ang las an mung tan ethan pars Herta meranuttan gua part tik adanya vor defers sacra Kongenial degen sovspermia dan polip hidung. Unt pasen yang ‘Side Ross ks, maka capposs hare puton ‘an toneting genetic has dna Pada pen yg bin lagnoss vost ma cngitan emo ‘ungln walsopun in swing sngat st dan Kaden ‘can tak mong, Us LABORATORIUM, Ut kacingat Pereristan tonsa Cl al hsngt Balan merupaten pemertssn standar Uj yong Irenarjldan gost kt (60 mene, beam dengan Imanfests Kins yang thas, memartian sagrors Kebanyatan pasen dengan kadar Cl 6073 rol aang dadang Seng tae abronl yng mine {4089 mel pda ankenae dan seat lst Sg pads denas) aan kadangkadang beberapa dengan adaryang normal mangas mendert fibrosis ‘eadaon tends ln yon juge hans beeen do ‘ross ts yang ups capat neingatan ltt erngat omar in oti, ens sorana oon Foto fora. Foo oaks meuubanhiperintas dengan atop yong meta Dining rons meneza yong tblam potongin melntrg serine apart einen don ‘har pou angi tea sper ors yar ple Pra pera yang cb ant, perbshan pean icskn ump dan sabg sj! pdelabus ts ‘a Wists pen bers ps gabaran Kit akan ria S99 od Uj foal para Garbaran ott maupalongebaren sagt Seg clue ering menermiton lar yong terpeangap Kasonae dfs! tap nora dan akon meraron bla penyaitsudah dalam tap lant Aras gas aah ater normal pad penyaktyang nga ap! lan mune Mpoksema yong proses leh {aren gangqn fal pate hpetapia dump sla fare nt ‘Genotyping. Walaypan dsst menamoh but pentng gentyping seni sak mmetplon anu meyingitan Gagnon Teoh cetahs paling sc S00 mt CFTR1680 toh dhudsnglan dengan foros Kt homers yang tessa Raye unk 7 mts Walopun ms Yang 70 dapat pak’ una merges fe Ser an sr ana gen fr sth, egoson enya kena kro da merela yang ender etyattin sda dapat jumps ger yang sonomat dan Bede ea 128 eh aye 1 98 ano! Jad oon kink ik apa agro ang aay ‘mane nieyang inary ean aya ar ombnns daz mutes Sbeerkimistmtonindoyang ‘brome dal elo ennga scare uum aterma nt merepaan agro ‘dengan tops ete, dn ars tsk lapels ‘rt teadao arospemi tsb enya tom a Kasusasus yong jarang. mestipun demi, fesien deogen Rorosis Kati mempunyelpengakt ‘Shgorpemi,Sebogn tambstan,Sndrom Young dapat gs manyeablangemahi pan dan ataozpema fet sinus, Parcinustis al sexing apa pada Foose Hat, seh barn i tisk sa pada anak nak ou cease ms, eadan in sngat menykong yn ronal peda fot als opt ht wlan Up fungal lef shaolin rng marist pasion dengan euhan Ja andar pada paslen Fovss ist dan respon pasiensanoat bak dengan Perbean ein prkess Helene but taba Tertangadanya etrangan else pares Host ik langsg ats sam paaminaben atta teak dl fees dan USS panes) dapat secon perangangan degen rt cn eran) ‘murghin para antk mendes aan yng eb ea Bronchelveter Lavage (BA) fins dr stron rapes uur Smo pada bay dan ata ih tuapadspasen bess, mana taka uly In aloes 3 Sel menujhtan setae yng tiga dar reuoti e SO pad psen frost ‘ibandngtan dengan lilo 3% pede rang ner an jth neuf ange ting Dignoss BAL tak ‘ef dlokkan pad psen dg ahan yang bert Wespun deman pada pasion yang Kary yng tidak tas (gankrests atau azoesperi) tetap ane ‘ery par yang mata adarye net sm jarih esr clam aan age wala Seat amps bsktes patogen adloh bubs kuat rane fovons gtk Dtemkannys Proudomonas a09iN#3 or ‘nana mangtin peta fol dete! alam BAL page ‘menyong dagros. “ests angaung utara sstran np ‘berguns,walaupun kode Ig terhacsrseeusomonse dar tompets-kompets jag in dla eum, magn ‘erg: Kadar sno lerhadappstdononos yong ‘meng dam serum dapt eat unk menduga ‘Mya nets was kon regan Penguharan beds potensiol nal orgslata nt ‘eltredeyangsipsang cangan don hsv Tes, {ni tan bln listan bla ad nes sia. Dkur vate (nvmal -247 3 09 rn, ebro “53.2 18 mv) eabungan dengan perpinshan Na Na eptek manyeosbean bea potenea trun seca ‘3am ya len esr paca pase boss Sk 3) {ar pac car normal 53%) Pets saan bebae CL an optotereno scare nota kan meninghation {cata ajom be potesal rer 30. ml) soap rrempurys fk yang Kel pada sie mana fons CFTR tank normal Pengukiren beds potent ra teak respons temadop amore ran bobs {dan protean yng eran ge CFR yang ‘ak normale pera dan oda Hering Anata. Pe boss sting nena Yang bandon, yang oat st sensi penngiatn {elunan dan gona, Antbiovka yang Denar dengan oss yaog tepatyong lsat dt 2 anbotha ‘Serta ear paver Sema 12" ha tsa teint prin ser inet aan seflapoen, ‘ere dan arinogitons aryakpaien dengan foros baton antbitals anokapanjong untuk menurunkan fekwons Derulangne fos pos dan menarnkan progress Ger ote! pas. Ansbiotka siberian sears ora an rotating pt ‘Bronkodiatr52-sonr dan ant soinegikmenperb ‘tsps dan hala denon ceca besomsan tan ‘remberan tok poral, Oba ost n jogs Be ida teaden cts, ‘Sterol Pads ania 1-12:ahun ada meron dengan Derneran predeon dors ting: & mera Tetap ‘Seharenaeteksarping sept gana perturba, Senaguan metabolsme glsors maka pengobatan Jangla paiong doe canjuran, way Untuk jangks pendet mash a¢storpat Pembarin slums 12 minggu Prednsoon, menperbo a pra. Menurunkan Kekentlan Oshak,Keteraian sobre faluran mapa pa boi Ws debabian pertama- tama och farena Bayon PUN reat dan as fl penacahannya, BNA Gon nest! yang mat 88 ‘an peinghatan sera dake Avent aman ‘esogionaciease | (AONSE 1 yong pat marskan hk tera menarunankeveraan sputum sca Un ao, Peron salaa TO hs, stan merbestan perbakan FET pada 14s pasenelbanding plsebo Fige pemerin DNase seta sshar ahubongean daogsn‘meruny ie etsaserbsyang memeilan nebo v pads 9% korn don pao 37% ass ong Pengobatan gen. Fibro kt adh Kelinan gen ress yang eriatan get pots uriukpengobsan perggingn Ur ns tah ton ott a Mos fraklogl dat anspor ion. cele Ititogs yang atubungtan dengon gon CFFR yang ‘own un mba trang Bye slo {iyang str denatror yong bean dn N29 trenpbton ror orece pst sar pat eB pase mag negra Gtemutan stk menoratan ct anspor. ‘enghrbat sorb Na. Amir yk sot scxagenschnnet ha mengamba sorb e799 icin ob inhaya ate dengan onsen sects donding bono parang an nt fu bat ieerton seen sel ont nencaga oct Oh IGremoniordencapat dursion dota pe monn nla as darks ping seats, Untcrmenperahankan ener ttt Spetmstan at da choral aera bat bat sneranginng sli Centon yong bk wong __1681 pada AMP jugs dopatdigunstan pada patie Sess [tk Una mengaban sees Coben ‘mancapa: permokaan i satan pas apes pos Fast yang mata sk ipa ba iberhan secs benamandengan amor de eberap nace triphosphate (UTP = uridine twiphosphat dan ATP] merngsong sete Cl dengan Inngactlin reregtor PP pasion Roos st fembecan ailoide us eeapiiden yang est oleh Feringatan Knee TP dan ATP san meninss tetra Cl den menigiatan bed poten rst Fiioterapl Osh ang auen don tent pad ssn Foros nt akan mana oboe saluran naps Untuk membershkan sere pada sluan nope i tips attan angen iscteyp dengen cara dro otra paris dnang ds an rapes dan clara "supun hal in dapat memperbi fol par ap Iromelian wakty dan har alokuken oleh tnspe yng ath REFERENS! Sener RC Ce Fai agr DU Fo AS Longe Oe ‘caf inn Meio Vala iow Fa aie cette Sal sso Rede Ng "tthe Nghe as eee ws Sr 5 Sete ee ee NE Med