OBJETIVO GENERAL

Conocer que es la ley de Mendel y cariotipo humano

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Definir que es la ley de Mendel

Definir que es cariotipo Humano
LEY DE MENDEL

Las leyes de Mendel son necesarias para explicar las características de cada
recién nacido, a partir de las características de los padres y abuelos. Los rasgos
que son heredados de los padres a los hijos, pero no siempre actúan de forma
directa, porque lo son dominantes o recesivos.

Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones,

pero los caracteres recesivos pueden estar siempre presente, sin desaparecer,
para que se den a otro miembro en otra ocasión.

La primera ley de Mendel o ley de la uniformidad, según Mendel si se cruzan

dos razas puras de un determinado carácter, los que descienden de la primera
generación se parecen entre sí, es decir que tiene igual el fenotipo y el genotipo y
también en fenotipos a uno de los progenitores. Ver imagen No. 1

Un fenotipo son todos aquellos rasgos particulares que genéticamente se heredan

de cualquier organismo que lo provoca crea su originalidad y los convierte en
irrepetible en su clase. Este se refiere principalmente a elementos físicos y
morfológicos tales como el color de cabello, tipo de piel, color de ojos, etc. Pero
también se encuentran los rasgos que desarrollan los comportamientos y
determinadas actitudes.

Un genotipo, es el conjunto de genes característico de cada ser vivo, en otras

palabras, son los genes en formato de ADN que un ser vivo recibe de herencia de
sus padres, por lo tanto, se encuentra conformado por las dos dotaciones de
cromosomas que contienen la información genérica del ser.

Imagen No. 1
Para llegar a las conclusiones de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos
líneas puras para una característica y lo que se puede ver es que toda la F1 o filial
1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el
mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores. Ver
imagen No.1

Hay caso en los que cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le
puede pasar a la descendencia la única variante del gen que porta. A las variantes
de un gen se las denomina alelos.

Un alelo es dominante cuando en un individuo esta combinados un alelo

Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotos Dd. En ellos se
observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta
color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los
individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de
cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por
eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes
(DD), heterocgotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd). Ver imagen No. 2

imagen No. 2

La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación.

Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una
especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para
que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la
variante genética que permite determinar un rasgo o carácter. Existen entonces,
alelos dominantes y alelos recesivos. Ver imagen No.3
 imagen No. 3

Al realizar este segundo cruzamiento, se encontró con el hecho de que el “factor

gris” reaparecía en un 25 % de la descendencia. O sea que no se había perdido,
sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna
manera volvía a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos
de otros en la meiosis. Ver imagen No. 3

Un ejemplo:
Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de
la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). Así cada
individuo de la F1(Dd) lo poseía y al formar las gametas los alelos se separan o
segregan unos de otros sin sufrir modificaciones. Solo pueden aparecer individuos
grises si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el
mismo alelo.
A esta forma de representación de las posibles gametas de cada progenitor y las
posibles combinaciones genotípicas en forma de cuadro de denomina DIAGRAMA
DE PUNNET. Ver imagen No. 4

imagen No. 4
La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente
de Caracteres. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma
independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia
de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir
que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy
separadas del mismo cromosoma.

Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de

plantas de chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos que
producían semillas verdes y con textura irregular. Estas eran homocigóticas para
los dos caracteres de textura y color. Se concluía que la ley de uniformidad estaba
presente, pues con la primera generación se pudo obtener semillas amarillas y
lisas. Ver imagen No.5

Imagen No. 5

Las proporciones que el observó tanto las genotípicas (PG) como las fenotípicas
(PF) dan el resultado esperado ya que si a cada característica la tratamos por
separado y las combinamos matemáticamente da exactamente las proporciones
geno y fenotípicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:

Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.

Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Daría iguales
proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll

Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sería lo mismo que calcular

probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo
mutiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl
xDdLl y obtener individuos dihíbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG
esperada de los DdLl.
Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en
disitintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1. Si cada
dihíbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado. Ver imagen
No. 6

Imagen No. 6

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la orientación de cada uno de los pares
de homólogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma
materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e
independientemente de cómo lo hacen los otros bivalentes.

Cariotipo Humano