SINDROME, TRANSTORNO, ENFERMEDAD: DIFERENCIAS.

En el ámbito de la salud y de la psicología, es muy frecuente el uso de tres conceptos clave: el

síndrome, el trastorno y la enfermedad.

Se trata de palabras con mucha fuerza, porque a nivel popular acostumbran a asociarse a la falta
de salud y los problemas en el organismo, algunos de los cuales podrían ser crónicos y por lo tanto
no tener cura. Sin embargo, eso no significa que en los entornos científicos, académicos y de la
salud se utilicen como sinónimos. De hecho, no lo son. A continuación examinaremos las
diferencias entre la enfermedad, el síndrome y el trastorno, pero antes debemos aclarar el
significado de la palabra "síntoma" para poder entender todo el resto.

¿Qué es un síntoma?

En el ámbito de la salud, un síntoma es la expresión de un estado anómalo, es decir, la

consecuencia de un fenómeno que se está manifestando en un cuerpo. De este modo, un síntoma
podría ser una señal de alerta de que un paciente puede tener su salud comprometida de algún
modo, o podría ser una "falsa alarma".

Es decir, un síntoma puede ser muchísimas cosas, y el hecho de que estén presentes no sirve como
confirmación definitiva de que la salud de alguien se vea comprometida: por ejemplo, un paciente
puede decir que le duele la cabeza (síntoma) sin que esto sea señal de que se tiene una
enfermedad.

El síndrome

Un síndrome es un conjunto de síntomas que se dan juntos y que ya ha sido estudiado

previamente y que, por tanto, ha sido identificado como un cuadro clínico vinculado con uno o
varios problemas de salud. Así pues, en un síndrome hay una serie de síntomas que se dan juntos
con mucha frecuencia. Sin embargo, los síntomas que componen un síndrome pueden variar con
el tiempo y por lo tanto este puede llegar a desaparecer.

¿Cuál es la diferencia entre un síndrome y una enfermedad? Ahora lo veremos.

La enfermedad

El concepto de enfermedad, como el de síndrome, es una entidad clínica, y por tanto tiene que ver
con los problemas de salud. Sin embargo, si un síndrome no es más que un conjunto de síntomas
ya estudiados e identificados como algo que tiene una entidad propia al tener una forma típica de
manifestarse, una enfermedad debe presentar, además de uno o más síntomas, o cambios
reconocibles en el cuerpo o bien una causa biológica conocida (o ambos elementos). Es decir, que
un síndrome, al ser esencialmente un conjunto de síntomas, no tiene por qué tener una causa
conocida ni desarrollarse a la vez que alteraciones anatómicas. Así pues, algunos síndromes
pueden ser la manifestación de una enfermedad, pero otros no, ya que sus causas pueden ser tan
biológicas como, por ejemplo, sociales.

¿Qué es un trastorno?

En términos genéricos, por trastorno puede entenderse simplemente una alteración del estado de
salud normal debido o no a una enfermedad. El ámbito en el que es más frecuente hablar de
trastornos es del de la salud mental. Un trastorno mental suele ser entendido como un cambio
desadaptativo (y, por tanto, problemático) que afecta a los procesos mentales.

Muchas veces el término trastorno se utiliza como un modo más laxo de referirse a la enfermedad
en aquellos casos en los que las causas no están muy claras y las posibles alteraciones anatómicas
con las que está asociado pueden ser a la vez causa o consecuencia suya. En el caso de los
trastornos mentales esto se hace mucho, ya que muchas veces no queda muy claro si los
desequilibrios bioquímicos asociados a algunos trastornos son lo que produce los síntomas o son
un producto de una dinámica de interacción entre la persona y su entorno. De este modo, el
concepto de trastorno sirve simplemente para describir las señales del estado de anormalidad y de
alteración de la salud en el que se encuentra una persona, mientras que el de enfermedad señala
una relación de causalidad, porque incluye las causas concretas (etiología) de la falta de salud.

Definición de Síndrome

Cuando hablamos de síndrome hacemos referencia al conjunto de síntomas o elementos

observables a simple vista o a través de los estudios apropiados que dan entidad a una
enfermedad o condición de salud. El síndrome representa el concurso o la presencia de todos
aquellos síntomas que son típicos de una enfermedad o complicación de salud y que deben ser
trabajados de manera diferencial a que lo que se trata a una persona con condiciones de salud
normales y favorables. Los síndromes varían de acuerdo a cada enfermedad, por lo cual el
síndrome de una enfermedad no es igual al de otra al contar con diferentes síntomas o elementos
definitorios. Si bien el término síndrome es utilizado en la mayoría de los casos para cuestiones
relacionadas a la salud, también puede usarse abstractamente para hacer referencia a otras
situaciones, por ejemplo cuando algo es evidente y se dice que es el síndrome de algo que va a
pasar.

Etimológicamente, se considera que el término síndrome proviene del idioma griego en el cual la
palabra quiere decir "concurso" en el sentido de reunión de todos los síntomas típicos de una
enfermedad. El síndrome se utiliza como concepto en la medicina para denominar a una condición
determinada de salud (o de falta de ella) debido a la presencia de todos los valores y síntomas que
normalmente caracterizan a dicha condición.

Algunos de los síndromes más comunes y que sirven para entender mejor el concepto son por
ejemplo el síndrome de Down, el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (o SIDA), el síndrome
de Tourette, el síndrome de abstinencia. Todos estos tipos de síndrome caracterizan y denominan
a un conjunto de síntomas o elementos que la persona puede presentar y que pueden ser
observables a simple vista o no, fisiológicos o psicológicos. Todos estos síntomas presentes en
conjunto componen un tipo de síndrome y por tanto un tipo de condición de salud o enfermedad
específica.

Fuente referencial: Definicion ABC https://www.definicionabc.com/salud/sindrome.php

La definición de síndrome es un grupo de signos y síntomas que se presentan juntos y caracterizan

una anomalía o condición particular. También es un conjunto de emociones o acciones
simultáneas que usualmente forman un patrón identificable.

En medicina y psicología, una definición amplia de síndrome describe una colección de síntomas y
de resultados sin unirlos necesariamente a una sola patogenesia identificable.

En genética médica describe un subconjunto de todos los síndromes médicos y se utiliza

tradicionalmente sólo cuando se conoce la causa genética subyacente. Así el síndrome de Down
fue referido frecuentemente como asociación de síntomas hasta que el gen causativo principal
(CHD7) para la condición fue descubierto, el nombre se cambió a sindrome.

En biología síndrome se utiliza en un sentido más general para describir conjuntos característicos
de características en varios contextos. Los ejemplos incluyen síndromes conductuales, así como
síndromes de polinización y síndromes de dispersión de semillas.

La palabra deriva del griego que significa “concurrencia”. En algunos casos, un síndrome se liga tan
de cerca a una patogenesia o causa que el síndrome, la enfermedad, y el desorden de las palabras
terminan siendo utilizados indistintamente para ellos. Esto es especialmente cierto en los
síndromes hereditarios. Por ejemplo, el síndrome de Down o el síndrome de Andersen son
trastornos con el patogenesia conocida, por lo que cada uno es más que un conjunto de signos y
síntomas, a pesar de la nomenclatura del síndrome.

En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. El síndrome de shock tóxico
puede ser causado por varias toxinas o el síndrome premenstrual no es una enfermedad, sino
simplemente un conjunto de síntomas. Si se sospecha una causa genética subyacente pero no se
conoce, una afección puede ser referida como una asociación genética. Una asociación indica que
la colección de signos y síntomas se produce en combinación con más frecuencia de lo que sería
probable por casualidad. Los síndromes se nombran a menudo con el nombre del médico o del
grupo de los médicos que los descubrieron o describieron inicialmente el cuadro clínico completo.

Tipos de síndromes

Síndromes en animales síndromes por causa síndromes en las mujeres

síndromes por órgano afectado síndromes en plantas síndrome de Asperger

 síndromes autoinflamatorios síndrome de fatiga crónica síndromes de dolor crónico
síndromes ligados a la cultura síndrome de Down pentadas médicas

tríadas médicas síndrome respiratorio síndromes paraneoplásicos

síndromes neurocardio-faciales-cutáneos síndromes progeroides síndromes

psicológicos síndromes psicopatológicos síndromes raros

síndrome de Tourette síndrome de abstinencia Síndromes mielodisplasicos

Diferencia entre síndrome y enfermedad

Las enfermedades y los síndromes se pueden definir de manera diferente. Una enfermedad se
puede definir como condición médica del cuerpo que interrumpe el funcionamiento normal y los
procesos fisiológicos. Cada enfermedad tiene sus propias muestras y síntomas atribuidos a él.

Una enfermedad es un deterioro del estado normal del animal vivo o del cuerpo de la planta o una
de sus partes que interrumpe o modifica el desempeño de las funciones vitales, se manifiesta
típicamente distinguiendo signos y síntomas, y es una respuesta a factores del medio como la
desnutrición, riesgos o el clima, o a agentes infecciosos específicos (como gusanos, bacterias o
virus), a defectos inherentes del organismo (como anomalías genéticas) o a combinaciones de
estos factores. La causa o causas de las cuales se conocen. Se acepta generalmente que hay cuatro
clases de enfermedad: patógenas, hereditarias, fisiológicas y deficiencias.

Un síndrome es un término usado para describir una colección de síntomas que están en curso.
Muy a menudo se piensa que un síndrome es atribuible a algunas enfermedades. El síndrome de la
palabra viene del griego que significa la concurrencia de síntomas. Las causas de los síndromes
pueden ser genéticas o de causas desconocidas y generalmente no tienen a menudo una causa
clara y la conexión de tipo de efecto.

Un síndrome es la Asociación de varias características, de muestras, de síntomas, de fenómenos o

de características clínico reconocibles que ocurren a menudo juntas, de modo que la presencia de
una característica alerte a la presencia de los otros. En las últimas décadas, el término se ha
utilizado fuera de la medicina para referirse a una combinación de fenómenos vistos en
asociación.

Ejemplos de síndrome

Síndrome de serotonina

Se producen varios síntomas en respuesta al exceso de serotonina en el sistema nervioso central o

periférico. Los síntomas incluyen efectos cognitivos, autonómicos y somáticos. La serotonina es un
producto químico sintetizado en el cuerpo que permita que las células cerebrales y las células
nerviosas se comuniquen entre sí. Demasiado puede causar una actividad excesiva de las células
nerviosas. La causa pueden ser medicamentos como los antidepresivos, que afectan el nivel del
cuerpo de la serotonina.
Síndrome de Barlow

Condición en la que los folíolos de la válvula mitral se abultan hacia la aurícula izquierda del
corazón, cuando la válvula tiene que cerrarse con la contracción ventricular. Debido al cierre
incompleto de la válvula, la sangre puede gotear de nuevo al ventrículo izquierdo. Se causa por la
degeneración de los tejidos de los folíolos de la válvula mitral.

Síndrome de Down

El síndrome es causado por la presencia de toda o parte de la copia adicional del cromosoma 21.
Típicamente presenta con características faciales características, discapacidad intelectual
moderada, con un índice de inteligencia limitada durante la adultez.

Síndrome de Marfan

Es un desorden genético del tejido conectivo, que implica defectos de las válvulas cardíacas y de la
aorta. La enfermedad también afecta los ojos, los pulmones, el saco dural que rodea la médula
espinal, el esqueleto y el paladar duro.

Síndrome de Munchausen

Es un trastorno psiquiátrico en el que la persona finge una enfermedad para llamar la atención o
causar simpatía. La causa es una alteración psicológica debido al abuso o negligencia en niños con
enfermedades frecuentes que requieren síntomas de la hospitalización: los síntomas confusos y
dramáticos incoherentes de la historia médica que llegan a ser más severos o cambian mientras
que el tratamiento comienza. Las recaídas de los síntomas después del tratamiento son
predecibles y consistentes con ciertos eventos que hacen que la persona se sienta descuidada.
ACIMED

versión impresa ISSN 1024-9435

ACIMED v.3 n.1 Ciudad de La Habana ene.-abr. 1995

Síndrome: un concepto en evolución*

Stanley Jablonski1

*Los antecedentes y la nomenclatura del término síndrome se analizaron en forma más amplia en
un artículo anterior (Jablonski S. Syndrome: le mot du jour. Am J Med Genet 1991;39(3):342-6).

Fue responsable de la confección de índices en la Biblioteca Nacional de Medicina, Bethesda,

Maryland. Stanley Jablonski. 8603 Virginia Avenue, Annandale, Virginia 22003, USA.

El término síndrome se ha utilizado para designar los trastornos caracteriza dos por series
similares de síntomas etiológicamente no específicos. El uso del término se mantuvo
razonablemente estable durante más de dos milenios, hasta mediados del siglo XX, cuando se
amplió su significado para incluir también todos los estados patológicos caracterizados por una
sintomatología compleja, hasta el punto que casi cualquier estado patológico puede calificarse
ahora de síndrome. Los referencistas e investigadores de la literatura médica se enfrentan pues a
una situación en la que algunos autores continúan utilizando el término en su forma tradicional,
restringiéndolo a trastornos congénitos que entrañan órganos o sistemas múltiples, mientras que
otros lo consideran un modificador no específico que denota una complejidad especial de cuadros
clínicos ya designados o, incluso, como una expresión humorística. Se ha comprometido
seriamente el valor de la palabra síndrome, como título de un tema específico o parámetro de
búsqueda. El objetivo que persigue este documento es examinar el uso actual del término
síndrome haciendo énfasis especial en los problemas de referencia e investigación que resultan de
las incongruencias e imprecisiones en el uso del término.

ANTECEDENTES

El término síndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad") se definió tradicionalmente

como un estado patológico asociado a una serie de síntomas simultáneos, generalmente tres o
más. La utilización de la palabra solía tener un carácter provisional, con la esperanza de que una
vez confirmado ese estado, se remplazaría por un término más preciso. Es una de las palabras más
antiguas que con mayor frecuencia se ha utilizado y mal emplea do en el vocabulario médico
moderno.

El significado de síndrome siguió siendo en gran medida el mismo desde los tiempos de Hipócrates
hasta bien avanzado el siglo XVII, cuando Thomas Sydenham llegó a la conclusión de que síndrome
y enfermedad eran sinónimos, y la primera de estas palabras desapareció virtualmente de la
literatura durante casi dos siglos por considerarse una denominación superflua. A finales del siglo
XIX se produjo un redescubrimiento del término, al comprobarse que los métodos existentes para
designar los estados patológicos mediante la combinación de los nombres de los órganos
afectados con prefijos y sufijos apropia dos resultaban inadecuados para enfrentar trastornos
complejos como anomalías múltiples, problemas con el metabolismo y trastornos que abarcan a
varios sistemas u órganos. Muchos síndromes recibieron denominaciones epónimas,
fundamentalmente porque su complejidad no admitía nomenclaturas descriptivas simples y, en
parte, para procurar otorgar el reconocimiento adecuado a aquellos que fueron los primeros en
descubrirlos.1

Esto no quiere decir que todos los médicos del siglo XX aceptaron el término síndrome. La apatía
hacia el término se aprecia perfectamente en el Index-Catalogue of the Library of Surgeon
General's Office (Catálogo de materias de la biblioteca de la oficina del director de servicios de
salud), que ni siquiera reconoce el concepto en su primera colección de 1893.2 En la segunda
colección de 1912 sólo se menciona cinco veces con el título de SINDROME.3 En la tercera
colección de 1932 todas las entradas de la palabra síndrome se remitían a conceptos no
relacionados con el término.4 Así mismo, en la primera edición de The American Medical
Dictionary de Dorland (1900) se enumeran solamente treinta y dos síndromes.5 No obstante, con
el tiempo, la palabra pasó gradualmente a ser un término aceptado, particularmente útil para
designar cuadros clínicos reciente mente descritos que se caracterizaban por presentar síntomas
múltiples aparentemente no relacionados que se producen en grupos.

A mediados del siglo XX varios acontecimientos modificaron drástica mente el significado y uso del
término, como por ejemplo, la acumulación excesiva de síndromes con los nombres de algunos
médicos, las dificultades para diferenciar síndromes con el nombre de diferentes personas que
tenían los mismos apellidos, y el argumento de que los términos descriptivos son superiores a los
basados en la eponimia. Los redactores de algunas revistas importantes hicieron campaña para
remplazar la práctica de designar los síndromes con los nombres de médicos, que habían sido los
primeros en describirlos, por la de denominarlos de forma descriptiva. La mayoría de los
argumentos opuestos a la eponimia estaban bien fundamenta dos. Por ejemplo, existen más de
quince denominaciones basadas en la eponimia atribuidas a Fanconi, y, por lo menos, trece
atribuidas a Smith, quienes describieron por separado síndromes diferentes y completamente no
relacionados. De esta forma, pierden práctica mente todo el sentido los epónimos de síndrome de
Fanconi y síndrome de Smith.6 Se ha criticado también el empleo de la forma posesiva en los
nombres epónimos ya existentes, y se ha indicado que la forma nominativa es más apropiada.

USO ACTUAL DEL TERMINO

El intento de sustituir los epónimos por denominaciones descriptivas de los síndromes ha traído
como resultado una reducción significativa de la cantidad de síndromes nuevos designados con los
nombres de los médicos; no obstante, ese esfuerzo se ha visto contrarrestado con la creación de
nuevas clases de epónimos, según los cuales prácticamente cualquier nombre propio puede ser un
candidato potencial para la denominación del síndrome basada en la eponimia: por ejemplo, los
apellidos de pacientes (ya sea completo o abreviado, como el síndrome Johnie McL, el síndrome G,
o síndrome de Pascuas); temas de pinturas (síndrome Mona Lisa); personalidades (síndrome Lou
Gehrig); lugares geográficos (síndrome Tangier); instituciones (síndrome de Floating Harbor) y de
personajes bíblicos (síndrome de Job), históricos (síndrome de Diógenes) y literarios (síndrome de
Rip Van Winkle).6

Con todo, la mayoría de los autores lograron designar con nombres descriptivos apropiados los
síndromes reciente mente observados, como por ejemplo el síndrome de la ataxia-telangiectasia,
el síndrome del oto-palato-digital, el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y otros.
Los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para
incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación
de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el Síndrome de Lentiginosis-anomalías
Electrocardiográficas-hipertelorismo Ocular-estenosis Pulmonar-anomalías de los genitales-
Retraso en el crecimiento- Deficiencia auditiva sensorineural (síndrome LEOPARD).

Sin embargo, algunos cuadros clínicos como el de la disfunción leucocítica polimorfonuclear

provocada por la ausencia de glicoproteína en la membrana, impiden que los autores puedan
crear denominaciones concisas para los síndromes. Estos cuadros no tienen denominaciones
según se muestra en Mendelian Inheritance in Man (La herencia mendeliana en el hombre) de
McKusick.7 Antes de que pasara de moda la costumbre de asignar el nombre de los médicos a los
síndromes, todos estos trastornos difíciles de nombrar probablemente hubieran sido designados
con epónimos.

Ampliar el significado de la palabra síndrome fue otra de las etapas de la evolución del término
que tuvo una influencia muy profunda en la manera en que ahora se utiliza. Su definición
originalmente estrecha (estado caracterizado por un conjunto específico de síntomas) se amplió
para designar las complejidades especiales y, en ocasiones, indefinidas (¿características del
síndrome?) de enfermedades ya designadas, donde casos muy conocidos, como la malaria y la
tuberculosis, pasaron a ser el síndrome de la malaria y el síndrome de la tuberculosis,
respectivamente. Esta práctica, que en sus inicios se observó fundamentalmente en la literatura
rusa de la posguerra, se llegó a utilizar gradualmente en la mayoría de las publicaciones médicas a
escala mundial. En una ulterior ampliación del alcance del término, síndrome se suele utilizar
ahora como sinónimo de una amplia diversidad de términos, entre los que se incluyen
enfermedad, complejo de síntomas, signo, manifestación y asociación.
Cuando se utiliza solamente para denotar cuadros clínicos específicos, el término síndrome
también se aplica con frecuencia como concepto para describir grupos de enfermedades similares
o conexas; por ejemplo, el síndrome mielodisplástico representa una clase amplia de citopenias, y
el síndrome del dolor de cabeza no es un síndrome en el sentido tradicional, sino más bien un
conjunto amplio de enfermedades neurológicas que incluyen la cabeza, el cuello y la garganta que
tienen, en otro respecto, poco en común. En definitiva, síndrome , de su función tradicional como
término exclusivamente médico, se convirtió en una palabra para todo uso que denota todo
aquello que sea extraño, fuera de lo común, o humorístico ya sea desde el punto de vista médico,
de la conducta, social o cultural. En su uso actual, el término se asemeja mucho a Proteo, dios de
la mitología griega que poseía el don de tomar varias formas, y, por tanto, es indefinido,
probablemente indefinible, porque presenta un rostro diferente cuando lo enfrentamos y porque
significa lo que se desee que signifique.

No existe una definición única que refleje adecuadamente todas las variantes de uso del término
síndrome.8 Una de las acepciones aplicadas generalmente por los dismorfólogos y genetistas,
quienes son los principales usuarios del término, lo describe como un "cuadro clínico
etiológicamente definido de patogénesis desconocida que no debe confundirse con el 'complejo
de síntomas de una enfermedad', o 'secuencia', que se refiere solamente a aquellas afecciones
caracterizadas por conjuntos de síntomas similares o idénticos".9,10 En otras esferas, el término
se utiliza de manera diferente y su definición y alcance se están adaptando a las necesidades de
cada autor.

Una de las consecuencias inmediatas del uso de este término es el considerable incremento de
literatura donde se emplea la palabra síndrome. De sólo cinco casos en la segunda serie del Index-
Catalogue de 1912,11 como se indicó anteriormente, a más de 1 500 artículos mensuales que se
incorporaron a la base de datos MEDLARS en 1991. Así mismo, la primera edición del diccionario
Dorland publicada en 190012 dedicó sólo 12 entradas al término, en tanto la edición de 1991 del
diccionario Jablonski incluyó más de 15 000 nombres de síndromes.13

PROBLEMAS EN LA CONFECCION DE INDICES Y LA BUSQUEDA

Para el confeccionador de índices el término síndrome constituye un concepto particularmente

difícil. Al confeccionar índices, el primer problema que hay que resolver es la diferenciación del
verdadero síndrome de aquellos casos en que el término se emplea de modo impreciso, de forma
jocosa o como expresión humorística. El síndrome del viejo doctor, ay el síndrome de mi dolor de
espalda y el síndrome de la virgen embarazada son fácilmente reconocibles como cuadros clínicos
que no son síndromes y que mejor pudieran clasificarse bajo el acápite "INGENIO Y HUMOR". Así
mismo, los síndromes de la hipertensión y de la tuberculosis se clasifican correctamente sólo bajo
los acápites de "HIPERTENSION" y "TUBERCULOSIS PULMONAR" sin necesidad de incluirlos bajo el
título de "SINDROME".

Algo más difíciles son aquellas situaciones en que el término síndrome se emplea como sinónimo
de otros términos, por ejemplo, ¿son realmente los cuadros clínicos síndromes como el síndrome
de moyamoya o Kawakita (manifestaciones angiográficas de algunos trastornos
cerebrovasculares), el síndrome de Clerc-Levy-Cristesco (manifestaciones electrocardiográficas de
taquicardia paroxística) y el síndrome de Swyer-James (la transferencia anormal de un pulmón), o
sencillamente se emplea el término síndrome como sinónimo de manifestaciones?

Síndromes verdaderos que se representan en el MeSH14 con otros títulos no se clasifican bajo el
acápite de "SINDROME", por ejemplo, el síndrome de Von Gierke se clasifica sólo con el título de
"TRASTORNO EN EL ALMACENAMIENTO DE CLICOCI NA, TIPO I", y los síndromes trisómicos se
incluyen sólo en el acápite de "TRISOMIA" y acápites relativos a los cromosomas y no con el título
de "SINDROME".

Los epónimos múltiples son otra esfera difícil. Existen dos síndromes de Forestier que no guardan
relación alguna entre sí; el síndrome de Forestier I, que se clasifica bajo "POLIMIALGIA
REUMATICA" y el síndrome de Forestier II, que se incluye bajo "HIPEROSTOSIS DIFUSA, ESQUELETO
IDIOPATICO". Pocas veces la literatura identifica el tipo específico. En una categoría similar se
incluyen los epóni mos múltiples que deben su nombre a personas diferentes. El síndrome de
Sjögren (término incluido en el MeSH) informado originalmente por Henrik Samuel Sjögren, que se
caracteriza por la resequedad en la boca y los ojos, aumento de las glándulas salivales y gastritis,
puede confundirse con el síndrome descrito por Karl Gustaft Torsten Sjögren, que se caracteriza
por la presencia de ictiosis, eritrodermas y retraso mental y se clasifica con el nombre de
"ERITRODERMA ICTIO SIFORME, CONGENITO". En otro ejemplo, el síndrome de Munchausen por
un tercero es en realidad una forma de maltrato a los niños y no es el mismo cuadro clínico que
presenta el síndrome de Munchausen.15

La diferenciación de síndrome con fenotipos superpuestos constituye también un problema difícil.

Por ejemplo, el síndrome de Jaffe-Lichtenstein cuando se presenta asociado con pigmentación de
la piel y precosidad sexual se considera un cuadro clínico diferente al que se conoce como leucosis,
es otro nombre que se da al síndrome de McCune-Albright, y el síndrome de Jadassohn-
Lewandoswski con leucosis es otro nombre que se da al síndrome Jackson-Lawler.
En la actualidad existen en la literatura alrededor de 20 000 cuadros clínicos que en una u otra
ocasión se han clasificado como síndromes, algunos de los cuales son conocidos y sobre los cuales
se ha escrito con frecuencia, acumulando así miles de obras de referencias. En el otro extremo del
espectro se encuentran los síndromes que raras veces se mencionan en la literatura,
ocasionalmente una o dos veces, y no se vuelve jamás a hacer referencia a ellos.

El formato controlado para el vocabulario en MeSH puede asimilar sólo aquellos síndromes que
son de vital importancia y aparecen en la literatura con considerable frecuencia. El MeSH tiene
registrados en la actualidad 366 síndromes representados por acápites de materia concretos y
varios cientos de otros cuadros clínicos de síndromes que se clasifican bajo acápites específicos no
relacionados con los síndromes.16 Los síndromes no representa dos en el MeSH se clasifican
conforme a las disposiciones establecidas en el MEDLARS Indexing Manual:

Confeccione el índice a partir de los rasgos sobresalientes del síndrome según los haya descrito el
autor y cómo se analizan en el texto. No utilice, como regla, más de tres enfermedades en el
espectro del síndrome. Añada el título SINDROME.17

Estas reglas para la confección de índices son razonables y quizás sean las mejores que puedan
concebirse a la luz de las limitantes que impone la complejidad y el volumen de la base de datos
MEDLARS y sin sobrecargar el sistema con un excesivo volumen de datos adicionales. Sin embargo,
como todo en la vida el procedimiento no es perfecto.

La tarea de identificar los rasgos sobresalientes de un síndrome no siempre es sencilla. Los

fenotipos de muchos síndromes, en particular los relativos a anomalías múltiples, pueden constar
de un gran número de elementos (en ocasiones más de 50) que con frecuencia se clasifican en
diferentes grados de importancia para reflejar la especialidad del autor, las esferas de interés y los
prejuicios, haciendo que resulte en extremo difícil la labor de identificar los rasgos dominantes de
un síndrome con cierto grado de coherencia. En un intento por normalizar la indización de los
síndromes, en la edición de 1974 del Integrated Authority File, un medio auxiliar interno de
indización de la Sección de Indices de la Biblioteca Nacional de Medicina, se incluyeron grupos de
acápites fijos para designar síndromes no incluidos en el MeSH.18 El instrumento de indización fue
de gran utilidad para los confeccionadores de índices y los investigadores, ya que ofrecía
instrucciones que también podían emplearse como parámetros en la búsqueda de síndromes por
separado. Sin embargo, su utilidad se limitaba sólo a los que tenían acceso directo a los medios de
indización. Por otra parte, el mantenimiento de este tipo de medio auxiliar demostró ser
demasiado costoso en tiempo y personal para justificar su continuación.
Los investigadores comparten muchos de los problemas que enfrentan los confeccionadores de
índices. Uno de estos problemas es la abundancia de sinónimos. El diccionario de Jablonski incluye
más de 15 000 nombres de síndromes, de los cuales más de 5 000 son términos básicos y los 10
000 restantes son sinónimos. Existe un promedio de tres sinónimos por síndrome y algunos
cuadros clínicos tienen tanto como 50 nombres diferentes.19 En la nomenclatura del síndrome no
existe una terminología preferida universal mente aceptada; la selección de los nombres varía
según las políticas editoriales de las diferentes publicaciones, las especialidades, los idiomas y la
nacionalidad de las publicaciones. La enfermedad conocida en los Estados Unidos como el
síndrome de Beckwith se conoce en Europa como el síndrome de Wiedemann, y los editores de
revistas con fuertes políticas en contra de los epónimos emplean para trastornos similares
denominaciones tales como el síndrome EMG de exoftalmía-macrogló sico-gigantismo, el
síndrome de omfalo celia-macroglósica-familiar o el síndrome de macroglósica-onfalocelia-viscero
megalia. En este ejemplo, los editores del MeSH solucionaron el problema al combinar las dos
versiones eponímicas bajo un solo acápite "SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN". Otros
síndromes no aceptan las soluciones sencillas. Por ejemplo, el síndrome de Uehlinger puede
aparecer en la literatura como el síndrome de Roy, el síndrome de Roy-Jutras, el síndrome de
Touraine-Solente-Gole (TSG), el síndrome del cuero cabelludo de bulldog, el megalia ossium et
cutis, el síndrome del cuero cabelludo estriado y algunos otros treinta sinónimos. Corresponde al
confeccionador de índices clasificar estos sinónimos y determinar si esta manifestación se clasifica
con el título "OS TEOARTROPATIA PRIMARIA HIPERTROPICA", de forma tal que el investigador
pueda localizarla con ese nombre independientemente del nombre que se emplee en la literatura.

No obstante, los investigadores gozan de cierta ventaja sobre los confeccionadores de índices, ya
que pueden tener acceso a conceptos concretos en la literatura con el uso de la técnica de
localización de palabras en el texto. El síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss (craneosinostosis,
hipoplasia de la línea media facial, hipertricosis y anomalías del corazón, los ojos, la dentadura y
los genitales externos) se indiza en la mayoría de los casos con los títulos "ANOMALIAS
MULTIPLES", "CRANIOSINOSTOSIS", "CARA/Anomalías", "HIPERTRICOSIS", y "SINDROME", excepto
en aquellos casos en que es posible distinguir otros aspectos más importantes del fenotipo, lo que
exige la aplicación de un método distinto de la indización. A diferencia de ello el investigador
puede obviar el procedimiento de indización e ir directamente al término Síndrome de Gorlin-
Chaudhry-Moss.

Una práctica relativamente nueva pero que se aplica más es la de nombrar a los síndromes
añadiendo el prefijo "pseudo" o la frase "del tipo" a nombres de síndromes harto conocidos y que
presentan fenotipos similares, aun cuando manifiestan cuadros clínicos distintos con etiologías
totalmente diferentes. El síndrome del pseudo Addison (o del tipo Addison) es un tipo de
nefropatía con pérdida de sales que no debería confundirse con el síndrome de Addison; así
mismo, el síndrome del tipo talidomida que se caracteriza por síntomas similares a los del
síndrome de talidomida no tiene nada que ver con la embriopatía inducida por la talidomida, y,
por ende, se indiza y su búsqueda deberá ser diferente.

En la misma categoría se incluyen los síndromes "inversos". El síndrome inverso de Sjögen (o

Creyx-Lévy) se diferencia del síndrome de Sjögren en que la resequedad de la boca es sustituida
por hipersecreción, y por ello presenta un cuadro clínico totalmente diferente.

Otros síndromes que pueden exigir cierta reflexión por parte del investigador son aquéllos que
poseen fenotipos coincidentes. Por ejemplo, los síntomas del síndrome de Harada coinciden con
los síntomas del síndrome de Vogt-Koyanagi, y algunos consideran que el síndrome de Heiderlhain
es análogo al síndrome de Nevin, ambos son variantes del síndrome de Jakob-Creutzfeld.

Estos son algunos ejemplos de los problemas a que se enfrentan los confeccionadores de índices y
los investigadores en relación con la nomenclatura del síndrome. Estos problemas se exponen y
analizan no porque se disponga de soluciones adecuadas, sino porque las personas que trabajan
diariamente con la literatura deben ser conscientes de las complejidades de los términos que la
conforman. A lo largo de los tres últimos decenios hemos sido testigos de un significativo
desarrollo de la informática, no obstante, la inteligencia, la experiencia, la ingeniosidad y la
familiaridad con la materia de que se trate siguen siendo las armas más importantes del arsenal de
un bibliógrafo médico.

AGRADECIMIENTOS

Desearía expresar mi agradecimiento al colectivo de la Biblioteca Nacional de Medicina por su

generosa ayuda en la preparación de este artículo. Estoy especialmente en deuda con Eve Marie
Lacroix, Karen Patrias, Kristine Scan nell, Robert Mehnert, Peri Schuyler, la doctora Nancy Wright,
Mary Hantzes, la doctora María Farkas, Atsuko Craft y Mina Smith.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Jablonski S. Syndrome: le mot du jour. Am J Med Genet 1991;39(3):342-6.

Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army. 1st. Series,
v.14. Washington, DC: Government Printing Office, 1893.

Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army. 2d Series, v.17.
Washington, DC: Government Printing Office, 1912.
Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army. 3d Series, v.10.
Washington, DC: Government Printing Office, 1932.

Dorland W. The American medical dictionary. Philadelphia: Saunders, 1900.

Jablonski S. Dictionary of syndromes and eponymic diseases. 2d ed. Malabar, FL: Krieger, 1991.

McKusick VA. Mendelian inheritance in man. 7th ed. Baltimore: John Hopkins University Press,
1986.

Jablonski S. Syndrome. Op. cit.

Spranger JW. Krankheit, syndrom, sequenz. Monatschr Kinderheilkd 1989;137:2-7.

Spranger J, Benirschke K, Hall JG, Lenz W, et al. Errors in morphogenesis. Concepts and terms.
Recommendations of an International Working Group. J Pediatr 1982;100:160-5.

Index-catalogue, 2d series, op. cit.

Dorland W. Op. cit.

Jablonski S. Dictionary. Op. cit.

National Library of Medicine. Medical subject headings-annotated alphabetic list. Bethesda, MD:
U.S. Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, 1991.

Jablonski S. Dictionary. Op. cit.

National Library of Medicine. Op. cit.

National Library of Medicine. MEDLARS indexing manual. Bethesda, MD: U.S. Department of
Health Education and Welfare, National Institutes of Health, 1976.

National Library of Medicine. Integrated authority file. Bethesda, MD: U.S. Department of Health
Education and Welfare, National Institutes of Health, 1974.

Jablonski S. Dictionary. Op. cit.

Retraso del desarrollo

Retraso del desarrollo, retraso en el desarrollo o insuficiencia en el crecimiento es una descripción

que se aplica a los niños cuyo peso o tasa de aumento de peso corriente está significativamente
por debajo de las tasas correspondientes a otros niños de su misma edad y sexo.

Síntomas del retraso del desarrollo

Los bebés y niños que presentan retraso del desarrollo tienen estatura, peso y perímetro cefálico
que no encaja dentro de las curvas de crecimiento estándar. El peso de la persona es inferior al
tercer percentil (como se esboza en la curva de crecimiento estándar) o del 20% por debajo del
peso ideal para su estatura. El crecimiento puede haber disminuido o haberse detenido después
de una curva de crecimiento previamente establecida.

Los siguientes aspectos presentan retraso o lentitud en su desarrollo:

Destrezas físicas como voltearse, sentarse, pararse y caminar

Destrezas mentales y sociales

Características sexuales secundarias (con retraso en los adolescentes)

Causas del retraso del desarrollo

El retraso del desarrollo de los bebés y de los niños por lo general se observa cuando parecen
tener un peso y estatura tremendamente menor que otros niños de su misma edad. Los
adolescentes pueden tener estatura baja o parecer que carecen de los cambios usuales que
ocurren en la pubertad. Sin embargo, existe una amplia variación en el crecimiento y desarrollo
normales.

En general, la tasa de cambios en peso y talla puede ser más importante que las mismas medidas
reales.

Es importante determinar si el retraso del desarrollo es el resultado de problemas de salud o de

factores en el medio ambiente, como maltrato o rechazo.
Existen múltiples causas médicas de retraso del desarrollo, como

Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner

Defectos en los principales sistemas orgánicos

Problemas con el sistema endocrino, como deficiencia de la hormona tiroidea, deficiencia de la

hormona del crecimiento u otras deficiencias hormonales

Daño al cerebro o al sistema nervioso central que puede provocar dificultades en la alimentación
en un bebé

Problemas con el corazón y los pulmones que pueden afectar la forma como el oxígeno y los
nutrientes se movilizan a través del cuerpo

Anemia u otros trastornos sanguíneos

Problemas gastrointestinales que ocasionan absorción deficiente o ausencia de enzimas digestivas

Gastroenteritis y reflujo gastroesofágico prolongados (por lo general temporal)

Parálisis cerebral

Infecciones prolongadas (crónicas)

Trastornos metabólicos

Complicaciones de embarazo y bajo peso al nacer

Otros factores que pueden llevar a retraso del desarrollo son:

Carencias emocionales como resultado del abandono, el rechazo y la hostilidad de los padres

Problemas económicos que afectan la nutrición, las condiciones de vida y las actitudes de los
progenitores

Exposición a infecciones, parásitos o toxinas

Malos hábitos alimentarios, como comer frente al televisor o no consumir las comidas regulares

Muchas veces no se puede determinar la causa.

Exámenes y pruebas del retraso del desarrollo

El médico llevará a cabo un examen físico o chequeos médicos y revisará la estatura, el peso y el
contorno corporal del niño. Luego, se elabora la historia médica detallada incluyendo información
prenatal, del nacimiento, neonatal, psicosocial y familiar.
La prueba de evaluación del desarrollo de Denver (Denver Developmental Screening Test) revela
un retraso en este aspecto. Finalmente, se elabora una curva de crecimiento esbozando todos los
tipos de crecimiento desde el nacimiento.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes de laboratorio:

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Equilibrio de electrolitos

Electroforesis de hemoglobina para determinar la presencia de afecciones como la enfermedad

drepanocítica

Estudios hormonales, incluyendo pruebas de la función tiroidea

Radiografías para determinar la edad ósea

Análisis de orina

Tratamiento del retraso del desarrollo

El tratamiento depende de la causa del retraso en el crecimiento y en el desarrollo. Si el retraso en

el crecimiento se debe a factores nutricionales, esto se puede resolver brindando educación a los
padres para que le suministren al niño una dieta bien balanceada.

Si el retraso involucra factores psicosociales, el tratamiento debe incluir el mejoramiento en la

dinámica y las condiciones de vida familiar. Igualmente, es preciso hacer un análisis de las
actitudes y comportamientos de los padres, ya que estos son factores que pueden contribuir a que
se presenten problemas en el niño. En muchos casos, puede ser necesario hospitalizar
inicialmente al niño con el fin de concentrarse en la implementación de un plan de tratamiento
médico, de la conducta y psicosocial amplio.

No se recomienda dar al niño suplementos dietéticos como Boost o Ensure sin antes consultar
primero con el médico.

Expectativas (pronóstico)
Cuando el período de retraso del desarrollo ha sido de corta duración y la causa se ha
determinado y se puede corregir, el proceso de crecimiento y desarrollo normal se puede
reanudar; pero si el retraso del desarrollo es prolongado, los efectos pueden ser duraderos y bien
podría no lograrse un crecimiento y un desarrollo normales.

Complicaciones

Se puede presentar un retraso mental, emocional o físico permanente.

Situaciones que requieren un especialista médico

Se debe buscar asistencia médica si el niño parece no estar presentando un desarrollo normal.

Prevención del retraso del desarrollo

La mejor forma de prevenir este tipo de retraso es detectarlo oportunamente por medio de
exámenes de rutina del bebé sano y de seguimientos periódicos en los escolares y en los
adolescentes